BAB 3 : SUBSTANSI GENETIK

Sel sebagai substansi genetic ( hereditas ).Dapat menurunkan sifat karena di dalam sel terdapat gen ( yang
terletak dalam kromosom yaitu pada bagian kromomer )
Gen mampu menyampaikan informasi genetic melalui senyawa kimia berupa asam nukleat ( DNA dan RNA ).

A. KROMOSOM

Terdapat 2 bagian pokok :

1. Sentromer ( kepala kromosom )

- Terdapat granula yang disebut sferul.

- Pada saat sel membelah kromosom menggantung pada benang spindel lewat sentromer
2. Lengan Kromosom
- merupakan bagian utama dari kromosom
- setiap kromosom dapat terdiri dari 1 lengan atau 2 lengan
- lengan dibungkus oleh selaput yang disebelah dalam terdapat matriks
- di dalam matriks terdapat kromonema yang berupa benang halus berpilin yang tersusun oleh
kromomer ( di dalamnya terdapat gen ) .
- kromomer terdiri dari 2 protein histon yang mengandung pasangan DNA.
- Bagian – bagian lengan kromosom :
a. Satelit ( SAT – kromosom )
terletak pada ujung kromosom, tetapi tidak setiap kromosom memiliki satelit
b. Lekukan :
merupakan bagian kromosom yang mengalami penyempitan sebelum sampai ke ujung
Macam - macam lekukan :
1. Lekukan 1 : terletak pada lengan yang memiliki satelit
Lekukan 1 sering disebut sebagai sentromernya.
2. Lekukan 2 : terdapat pada lengan yang lain dan dapat berperan untuk tempat
terbentuknya nucleolus
c. Telomer :
Merupakan ujung kromosom yang menghalangi bergabungnya kromosom satu dengan yang
lain.

GB KROMOSOM :

Ukuran kromosom : panjang : 0,2 – 50 mikron , diameter 0,2 – 20 mikron .

Berdasarkan letak sentromer, ada 4 bentuk kromosom :

1. METASENTRIS :
Jika sentromer terletak di tengah, sehingga kromosom berbentuk seperti huruf V dan kromosom
mempunyai 2 lengan yang sama panjang.
2. SUBMETASENTRIS :
Jika sentromer tidak di tengah, sehingga kromosom berbentuk seperti huruf L dan kromosom
mempunyai 2 lengan yang tidak sama panjang.
3. AKROSENTRIS
Jika sentromer terletak di dekat ujung kromosom / subterminal sehingga bentuk kromosomnya lurus
dengan 2 lengan yang tisak sama panjang.
4. TELOSENTRIS
Jika sentromer terletak pada ujung kromosom, sehingga kromosom hanya mempunyai 1 lengan.

Tipe Kromosom

- dalam kromosom ada 2 tipe :

1. Autosom :
Yaitu kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin,
sehingga akan dimiliki oleh individu jantan dan betina

2. Sex kromosom ( gonosom )

Yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin organismenya.
Contoh :
a. Manusia terdapat 46 kromosom. Terdiri dari 44 autosom dan 2 sex kromosom ( XX atau
XY )
b. Drosophila terdapat 8 kromosom. Terdiri dari 6 autosom dan 2 sex kromosom ( XX atau
XY )
c.
Gambar tipe kromosom pada Drosophila

Formula kromosom

1. Pria ( 2n =46 kromosom ) memiliki formula kromosom 46, XY atau 44 A + XY atau 22 AA + XY

ARTINYA : Pada pria memiliki jumlah kromosom 46 yang terdiri dari 44 Autosom dan 2 seks
kromosom yaitu X dan Y ( atau memiliki 22 pasang autosom dan 2 seks kromosom yaitu X dan Y )

Sel Gamet pada pria ( n = 23 kromosom ) memiliki formula kromosom 23, X = 22A + X atau
23, Y = 22A + Y
Ingat : Sel gamet memiliki jumlah kromosom separohnya .

2. Wanita ( 2n = 46 kromosom ) memiliki formula kromosom 46, XX atau 44A + XX atau 22 AA +XX
Sel gamet pada wanita ( n = 23 kromosom ) memiliki formula kromosom 23 , X = 22 + X
Buatlah formula kromosom nya :
Species C ( 60 kromosom , jantan ) = formula kromosom :……………………………………………………
Sel gamet pada species C ( 30 kromosom ) , formula sel gamet = ………………………………………………

B. G E N

Fungsi Gen :
1. menyampaikan informasi genetic pada generasi berikutnya
2. mengatur perkembangan dan metabolisme individu ( Proses sintesis protein )

C. NUKLEOPLASMA
- merupakan bagian dari sel yang berperanan dalam mengatur kelangsungan hidup dan pewarisan sifat dari
sel.
- susunan kimia nukleoplasma terdiri dari nuklein, yang merupakan asam nukleat dengan bahan dasar
protein.
- asam nukleat yang berhubungan dengan hereditas yaitu DNA dan RNA.

1. DNA ( Asam Deoksiribo Nukleat )

- merupakan pembawa sifat yang khas dalam kromosom, jadi DNA merupakan gen itu sendiri.
- letak DNA : didalam inti sel, mitokondria, sentriol, plasmid ( DNA bentuk lngkaran pada bakteri )
- bentuk DNA : berupa rantai panjang dan ganda ( Double Helix = tangga tali berpilin )
- 3 sifat DNA :
1. mampu membuat tiruan / replikasi DNA
2. merupakan molekul yang berukuran besar dengan bentuk luar tertentu tetapi struktur dalamnya tidak
terbatas
3. mampu mengirimkan informasi genetic ke bagian lain dari sel
- DNA berhubungan erat dengan penurunan sifat dan proses sintesis protein.( Perancang )
- kadar DNA tidak dipengaruhi oleh aktivitas sintesis protein.

- susunan kimia DNA

Terdiri dari 3 komponen dasar , yaitu
1. Deoksiribosa , yaitu gugus gula beratom C5 ( pentosa ) yang kehilangan O.
2. gugus posphat
3. Basa nitrogen , terdiri dari kelompok :
a. PURIN berupa :Guanin ( G ) lambang lihat gambar dibawah ( No. 1 )

:Adenin ( A ) lambang lihat gambar dibawah ( No . 4 )

b. PIRIMIDIN berupa Timin ( T ) lambang lihat gambar dibawah ( No.3 )

Citosin ( C / S) lambang lihat gambar dibawah ( No. 2 )

** Satu satuan monomer terdiri dari 1 posphat – 1 pentosa – 1 basa nitrogen disebut 1
Nukleotida .
- Model struktur DNA
- diciptakan oleh James D Watson dan Francis Crick
- DNA digambarkan sebagai tangga tali berpilin ( double helix )
- dalam double helix : basa nitrogen Purin berpasangan dengan Pirimidin .

Purin Pirimidin
Memiliki 3 G ( guanine ) C ( citosin ) ikatan H
Memiliki 2 A ( adenine ) T ( timin ) ikatan H

GAMBAR double helix

- Double helix DNA terdiri dari :

1. DNA SENSE adalah untaian DNA dengan arah 5’---3’ yang memiliki urutan/sekuen basa
nitrogen sama dengan RNA d ( kecuali T diganti U ). Untaian ini juga dikatakan untaian
positif (+). Dikarenakan untaian ini memiliki urutan yang sama dengan RNAd , maka
untaian ini disebut sebagai pengcode ( Coding ) .
Untaian ini TIDAK ditranskripsi atau dicetak menjadi RNAd sehingga disebut anti-
template

2. DNA ANTISENSE adalah untaian DNA dengan arah 3’----5’ atau disebut untaian negative
( - ) . Untaian ini berperan untuk melakukan transkripsi membentuk RNA d sehingga
untaian ini disebut pencetak /cetakan ( Template ) .
Arah 3’---5’ didasarkan pada untaian DNA ini ketika proses transkripsi oleh enzim RNA
polymerase. Urutan /sekuens basa nitrogen pada uraian ini tidak sama dengan RNAd
sehingga dikatakan sebagai non coding

- Fungsi DNA :
1.untuk memberi informasi / keterangan genetic
2.mengendalikan aktivitas sel dengan memerintahkan sintesis bermacam-macam protein
( perancang proses sintesis protein )
3.menentukan urutan asam amino dari polinuleotida untu membentu protein .

- Replikasi DNA
- DNA mempunyai kemampuan untuk menggandakan diri dalam proses replikasi DNA yang
berlangsung pada fase S dalam interfase.
- dalam replikasi DNA memerlukan enzim DNA – polymerase
- menurut Watson dan Crick bahwa sekali urutan nukleotida tertentu terbentuk pada salah satu pita
dari double helix , maka urutan nukleotida pada pita pasangannya dapat diketahui.

DNA sense / anti template :5’ A A T G S G T A3’

DNA antisense ( kodogen / template ) : 3’ T T A S G S A T 5’

- Hipotesis Replikasi DNA :

Ada 3 macam :
1. KONSERVATIF
Jika rantai nukleotida induk tidak terpisah dan kedua rantai polinukleotida yang dibentuk terdiri
dari rantai nukleotida yang baru .
2. SEMI KONSERVATIF :
Jika rantai polinukleotida induk yang berpilin terpisah menurut arah panjang dan masing-masing
rantai induk membuat rantai polinukleotida pelengkapnya. Jadi pada setiap DNA baru tdd
polinukleotida lama dan baru
3. DISPERSIF :
Jika rantai polinukleotida induk putus – putus dan pasangan nukleotida memisah, setiap rantai
polinukleotida mengandung bagian dari rantai nukleotida asal dan bagian dari nukleotida
pasangannya, kemudian rantai polinukleotida membentuk rantai pelengkap yang baru.

Gambar :
1. Konservatif 2. semikonservatif 3. dispersi

** Hipotesis yang sampai

sekarang digunakan adalah
hipotesis Semikonservatif .
2. RNA ( ASAM RIBO NUKLEAT )

- Ditemukan di dalam sitoplasma yaitu pada ribosom dan di dalam nucleus

- RNA merupakan rantai pendek dan tunggal
- fungsi berhubungan erat dengan sintesis protein – pelaksana
- kadar RNA dipengaruhi oleh aktivitas sintesis protein
- susunan kimia RNA tdd :
a. gula pentosa yaitu ribose
b. gugus posphat
c. basa nitrogen , tdd kelompok
1. PURIN berupa : Guanin ( G ) Pasangan basa nitrogen :

Adenin ( A ) G – C/S

2. PIRIMIDIN berupa : Urasil ( U ) A-U

Citosin ( C / S)

- macam – macam RNA :

a. RNA duta = RNA messenger ( RNA d = RNA m ) mRNA
b. RNA transfer ( RNA t )
c. RNA ribosom ( RNA r )

a. RNA duta :
- Fungsi :
a. menerima informasi / keterangan genetic dari DNA

b. sebagai pola cetakan untuk membentuk polipeptida dengan jalan mengatur urutan asam amino
dari polipeptida yang disusunnya.
- RNA d dicetak oleh DNA antisense ( template / kodogen ) di dalam nucleus kemudian di kirimkan
ke ribosom di dalam sitoplasma.
- RNA d terletak di dalam inti sel
- RNA d disebut juga sebagai KODON yaitu pembawa kode genetic yang tersusun oleh basa nitrogen.
- contoh pembentukan RNA d dari DNA template:

DNA anti template / DNA sense : 5’ T G S A A G S T G 3’

DNA template /DNA antisense : …………………………………

RNA duta : …………………………………

b. RNA transfer
- fungsi :
a. menerjemahkan kodon dari RNA duta
b. mengikat asam amino yang ada di dalam sitoplasma
- RNA t terdiri dari anti kodon yang berupa 3 basa nitrogen dan 1 asam amino .
- letak RNA t di dalam sitoplasma
- bentuk RNAt

- terbentuknya RNA t ( anti kodon ) dari RNA d ( Kodon )

RNA d : 5‘U G S A A G S U G3‘

RNA t : 3‘………………………..

Contoh : jika diketahui DNA template : 3’T A A S S G 5‘

Tentukan a. RNAd : ………………………..
b.RNAt : ………………………..
 c. RNA ribosom
- Fungsi :
mensintesis protein dari asam amino yang berlangsung di dalam ribosom dan hasilnya protein.
- letak di dalam ribosom .

Tabel perbedaan DNA dan RNA

No Objek DNA RNA

1 Letak

2 Bentuk

3 Komponen gula

4 Ukuran

5 Basa Nitrogen Purin : Purin :

Pirimidin : Pirimidin :

6 Kadar

7 Fungsi

3. KODE GENETIK

DNA mengandung informasi untuk mengatur dan membangun tubuh yang komplek dengan cara
membuat bermacam-macam protein. Protein dibuat dari suatu seri asam amino. Gabungan 2 asam
amino disebut dipeptida, beberapa asam amino akan membentuk polipeptida.

Walaupun hanya dikenal 20 macam asam amino saja dan DNA hanya terdiri dari 4 macam nukleotida,
tetapi kemungkinan terbentuknya varietas protein tidak terbatas, hal ini dapat terjadi karena adanya
KODE GENETIK

Kode genetik berperanan untuk menerangkan bagaimana sebuah gen mengontrol pengaturan asam
amino dalam protein tertentu.
Kode genetik merupakan cara untuk menetapkan jumlah dan urutan nukleotida yang berperan
dalam menentukan posisi yang tepat dari setiap asam amino dalam rantai peptide yang
bertambah panjang
- Untuk membuat kode genetik diperlukan 4 macam basa nitrogen dalam RNA ( yaitu A- G – U – S )

- Berapa jumlah nukleotida yang diperlukan untuk mengkode penempatan asam amino dalam
protein ?
Nirenberg dkk, melakukan percobaan dengan membuat RNA d buatan ( artificial RNA d ) dan
memperoleh hasil sebagai berikut :

1. Jika sebuah kodon ( kodon yaitu suatu set nukleotida yang specific untuk asam amino tertentu ) hanya
terdiri dari satu nukleotida disebut KODON SINGLET , maka akan didapatkan 4 1 = 4 kodon
yaitu kodon A , G, U, S . Jadi didapatkan 4 macam asam amino
Kodon ini tidak memenuhi syarat sebab baru dapat mengkode 4 macam asam amino saja.

2. Jika sebuah kodon terdiri dari 2 nukleotida ( DUPLET ) maka akan didapatkan 4 2 = 16 kodon .misalnya
kodon AA , AG, AU , AS dll . Jadi didapatkan 16 macam asam amino
Kodon ini tidak memenuhi syarat sebab baru dapat mengkode 16 macam asam amino saja.

3. Jika sebuah kodon terdiri dari 3 nukleotida ( TRIPLET ) maka akan didapatkan 4 3 = 64 kodon. Misalnya
kodon AAA, UUU, GGG, AUG dll. Jadi akan didapatkan 20 macam asam amino.
Sisa 44 kodon, berarti : 1 macam asam amino dapat memiliki ……………………………………

** Kode genetik yang digunakan adalah kode ………………………

** 1 kodon = 1 ……………………………..
** 1 asam amino = ………………………...
Contoh asam amino alanin = GCA , GCC , GCU.

- Perubahan pengaturan urutan kodon juga Kodon Asam amino Contoh

mengubah penempatan /urutan asam amino. nama
Contoh : protein
GUA Valin L
1.Urutan kodon sbb SUS Leusin O
2.jika urutan kodon diubah
USU Serin B
SAS Histidin A
AAU Asparagin K

Contoh diatas menunjukkan bahwa telah digunakan kodon – kodon yang sama untuk menerjemahkan dua pesan
yang berbeda. Jadi pengaturan kodon dalam RNA akan menentukan struktur serta fungsi dari tiap protein yang
dibentuk.

- Kode genetik bersifat universal, yaitu kode yang sama berlaku untuk semua makhluk hidup.
- Kode Non sense , yaitu kodon yang bukan merupakan kode untuk salah satu macam asam amino. Kodon non
sense digunakan sebagai tanda STOP, artinya proses sintesis protein sudah selesai
- Yang termasuk kodon STOP = UAA , UAG , UGA
Kodon START = AUG ( Metionin )
4. SINTESIS PROTEIN
Terdiri dari 2 langkah :
1. Trankripsi
2. Translasi

1. Transkripsi :
Yaitu pencetakan RNA duta oleh DNA template di dalam nucleus.
Proses :
a. DNA template di dalam nucleus akan membentuk RNA d
b. RNA d akan melepaskan diri dari DNA dan akan meninggalkan nucleus menuju ribosom di
dalam sitoplasma

2. Translasi :
Yaitu penerjemahan kode dari RNA d oleh RNA transfer yang berupa urutan asam amino dan basa
nitrogen.
Proses :
a. di dalam sitoplasma terdapat asam amino dan RNA t, setiap RNA t akan mengikat asam amino
dengan tepat sesuai dengan kodon pada RNA d .
b. RNA d melekat pada sebuah ribosom dan RNA t akan membawa asam amino ke ribosom,
sedang basa nitrogen dari RNA d berpasangan dengan RNA t.
c. RNA d bergerak memanjang bergeser satu kodon ke kodon lain dan RNA t yang pertama
melepaskan diri dilanjutkan yang kedua dan seterusnya sampai sebuah rantai asam amino /
protein terbentuk.

Gambar proses sintesis protein :

** Walaupun sintesis protein ini dapat dilaksanakan dengan teliti namun kemungkinan kekeliruan
dapat terjadi pada waktu translasi sehingga asam amino yang dibentuk tidak seperti yang diharapkan
sehingga mengakibatkan jenis protein atau enzim yang terbentuk berbeda. Hal inilah yang
menyebabkan terjadi mutasi dan sifat yang dihasilkan dapat menurun ke generasi berikutnya.
Jadi kesalahan RNA t dalam menerjemahkan kode-kode genetik yang dterima dari DNA dapat
merupakan mekanisme mutasi gen .

CONTOH SOAL SINTESIS PROTEIN :

1. Jika dalam sel akan dibentuk protein dan diketahui DNA anti template nya memiliki urutan
GGS ATS AAA GSA
Tentukan :
a. DNA template ( kodogen / antisense )
b. RNA d ( mRNA ) :
c. RNA t
d. Urutan asam amino
 LANGKAH-LANGKAH penyelesaian soalnya
1. Bila diketahui DNA anti template/DNA sense maka kita langsung membuat urutan basa
nitrogen DNA template /DNA antisensenya
2. Setelah diketahui DNA template kita bisa membuat rantai RNA d nya ( prosesnya
namanya TRANSKRIPSI )
3. Dari RNA d ( kodon ) kita bisa membuat urutan basa nitrogen RNAt dan macam asam
amino yang harus dibawa oleh RNAt. ( Prosesnya namanya TRANSLASI )
4. Jenis asam amino yang dibawa dilihat dari RNA d ( kodon = specifik untuk jenis asam
amino ) dapat dilihat dalam tabel
5. Tabel kodon dan asam amino nya

Kodon Asam amino

UUU Fenil alanin
CUC Leusin
AUA Isoleusin
AUG Metionin
GUG Valin
UCA Serin
CCA Prolin
ACU Triptofan
GCU Alanin
UAU Tirosin
CUA Histidin
CAA Glisin
AAA Lisin
UGU Sistein
CGU Arginin

Soal 2 : Jika diketahui hasil transkripsi adalah SSG AUS AAA GUU GSA .
Tentukan :
a. DNA anti template :
b. DNA template :
c. RNAd :
d. RNAt :
e. Urutan asam amino nya :
f.
Soal 3 : Jika sel akan membuat protein yang terdiri dari :
Metionin - Isoleusin – Valin – Histidin – Arginin
Tentukan :
a. DNA non template/DNA sense
b. DNA template
c. RNA d
d. RNA t

NOTE :
1. Kalau diketahui hasil transkripsi maka kita sudah mengetahui rantai RNAd

2. Kalau diketahui hasil translasi maka kita sudah mengethaui rantai RNAt
Kodon Asam amino
UUU Fenil alanin 3. Kalau diketahui urutan asam aminonya maka kita
CUC Leusin sudah mengetahui rantai RNAd
AUA Isoleusin
AUG Metionin
GUG Valin
UCA Serin
CCA Prolin
--------------------------------selamat belajar
ACU Triptofan
-------------------------------------------
GCU Alanin
UAU Tirosin
CUA Histidin
CAA Glisin
AAA Lisin
UGU Sistein
CGU Arginin