A.

Pengertian Genetika
Genetika merupakan studi ilmu yang mempelajari sifat keturunan.
Keturunan merupakan sebuah proses dimana sang induk mewariskan gen
kepada anak keturunannya. Istilah “genetika” merupakan serapan dari
bahasa Yunani kuno γενετικός (genetikos) yang bermakna
“tempat/”generatif’.
B. Molekul Dasar dalam Genetika
1. DNA

DNA (Deoxyribonucleic Acid atau asam deoksiribonukleat) adalah

materi pembawa sifat keturunan yang berupa polimer nukleotida yang
berpilin ganda (double heliks). Tiap nukleotida terdiri dari 1 molekul
gugus phospat, 1 molekul gula pentosa, dan 1 molekul basa nitrogen.

Basa nitrogen terdiri dari purin (adenin (A) dan guanin (G)) dan
pirimidin (sitosin (S) dan timin (T)). Basa-basa nitrogen berpasangan
dengan tetap, yaitu guanin dengan sitosin (G-S) atau adenin dengan timin
(A-Tl). Fungsi DNA antara lain: sebagai pembawa informasi genetik,
mengatur metabolisme tubuh, mensintesis protein.
Replikasi DNA adalah kemapuan DNA untuk mensintesis DNA itu
sendiri. DNA merupakan sebuah nukleotida selalu memiliki 3′ OH dan
5’P, sehingga replikasi DNA yang double helix selalu ke arah 3′-5′ dan
pasanganya dari 5′ – 3. Model replikasi DNA dibedakan menjadi tiga
macam, yaitu :
1. Model konservatif adalah untai DNA induk tetap dalam keadaan
utuh dan membentuk sebuah salinan DNA baru
 2. Model semikonservatif adalah kedua untai DNA dari molekul induk
berpisah dan tiap untai berfungsi sebagai cetakan untuk mensintesis
untai komplementer yang baru
3. Model dispersif adalah tiap untai DNA, kedua terdiri atas campuran
antara bagian untai lama dan bagian untaian baru yang disintesis
secara bersambungan
2. RNA

RNA (Ribonucleic acid atau asam ribonukleat) adalah rantai

tunggal polinukleotida yang dibentuk oleh DNA. Basa nitrogen RNA
terdiri dari purin (adenin (A) dan guanin (G)) dan pirimidin (sitosin (S)
dan urasil(U)). Macam-macam RNA antara lain:
1. RNA duta (RNA-d) atau messenger RNA (mRNA), RNA yang
urutan basanya berpasangan urutan basa rantai DNA RNA ini
merupakan disintesis oleh DNA di dalam nukleus.
2. RNA transfer (RNA-t). penerjemah kodon dari mRNA yang
dibentuk di dalam nukleus tetapi menempatkan diri di sitoplasma
3. RNA ribosom (RNA-r), RNA yang dibentuk di dalam nukleus,
tetapi menempatkan diri di dalam ribosom
Perbedaan RNA dengan DNA
Gen

Gen adalah unit informasi genetik dari suatu makhluk hidup yang terdapat di
dalam lokus gen. Gen terdiri dari DNA dan RNA yang membawa sifat keturunan.
Gen mempunyai sifat-sifat, antara lain: 
1. mengandung informasi-informasi genetik,
2. tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda,
3. zarah yang terdapat dalam kromosom,
Kromosom
Kromosom adalah pembawa faktor keturunan. Tiap kromosom tersusun atas
sentromer dan lengan. Sentromer adalah bagian kepala kromosom, berupa
benang-benang spindel yang berperam pada saat pembelahan. Lengan adalah
kromosom yang mengandung kromonema dan gen. Berdasarkan letak sentromer
dan lengan, kromosom dibedakan menjadi empat macam sebagai berikut
 Kromosom telosentrik adalah kromosom yang sentromernya terletak di
salah satu ujung lengan kromosom, sehingga kromosom tampak hanya
memiliki satu lengan
 Kromosom subtelosentrik (akrosentrik) adalah kromosom yang
sentromernya terletak di dekat ujung lengan kromosom.
 Kromosom metasentrik adalah kromosom yang sentromernya terletak di
bagian tengah lengan, sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan
yang sama panjang
 Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang sentromernya terletak
di dekat bagian tengah, sehingga kromosom kedua lengan membentuk
seperti huruf L atau J
Sintesa Protein
Proses sintesis protein dibedakan menjadi dua tahap, yaitu transkripsi dan
translasi.
Transkripsi
Transkripsi adalah proses pencetakan salinan RNA-d dari DNA di dalam nukleus.
Transkripsi terdiri dari tiga tahap, yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi.

Translasi

Translasi adalah proses penerjemahan polipeptida (protein) yang sesuai

berdasarkan arahan RNA-d. Translasi terjadi di dalam ribosom dan sitoplasma.
Translasi terdiri dari tiga tahap, yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi.

Proses urutan sintesis protein tercantum sebagai berikut.

a. DNA mencetak kode-kode genetik RNA-d untuk membawa kodon pembentuk

protein dari inti sel ke ribosom. Proses pencetakan RNA-d oleh DNA disebut
transkripsi.

b. RNA-d keluar dari nukleus menuju ribosom, sedang rantai DNA menutup
kembali.

c. RNA-t membawa asam amino sesuai dengan kodon pada RNA-d.

Penerjemahan asam amino ini disebut translasi. Asam amino tersebut akan
dirangkai membentuk ptotein.

d. Ribosom menerima asam amino hasil dari cetakan berdasar arahan RNA-t yang
akan digabung dengan ikatan peptida. Penyusunan asam amino dengan
polipeptida dilaksanakan RNA-r.
Pembelahan Sel
Sel dapat memperbanyak diri dengan cara pembelahan sel. Pembelahan sel
dibedakan menjadi tiga macam, yaitu pembelahan langsung (amitosis),
pembelahan tidak langsung mitosis dan meiosis
Amitosis

Amitosis adalah proses pembelahan sel yang terjadi secara langsung

dengan pembelahan inti yang diikuti pembelahan sitoplasma tanpa melalui tahap-
tahap pembelahan, tiap sel membelah menjadi dua sel anakan yang sama (identik).

Mitosis

Mitosis adalah pembelahan sel yang menghasilkan dua sel anakan

denganjumlah kromosom sel anakan sama jumlah kromomom selinduk, yaitu
diploid (2n). Pembelahan mitosis terjadi pada sel tubuh atau sel somatik.
Pembelahan mitosis melalui empat tahap, yaitu :
1. Profase: nukleolus menghilang, benang-benang kromatin menebal menjadi
kromosom, kromosom menduplikasi membentuk kromatid, sentriol
bergerak menuju kutub masing-masing.
2. Metafase: kromatid bergerak ke bidang ekuator atau bidang pembelahan,
kromatid berjejer di bidang equator.
3. Anafase: sentromer membelah, tiap kromatid bergerak menuju kutub yang
berlawanan, kromosom sampai pada masing-masing kutub.
4. Telofase: nukleolus terbentuk kembali, terbentuk dua nukleus diikuti
pembelahan sitoplasma dan terbentuk dua sel anakan.
Meiosis

Hukum Mendel
Perkembangbiakan makhluk hidup terjadi pewarisan sifat dari induk pada
keturunannya. Ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat disebut genetika.

Tokoh yang mengungkap teori tentang pewarisan adalah Gregor Johann Mendel.
Mendel dikenal sebagai Bapak Genetika mengemukakan hukum tentang
pewarisan sifat (hereditas), yaitu hukum Mendel I dan hukum Mendel II.
 Hukum Mendel I (Prinsip segregasi bebas), pada saat pembentukan gamet
pada individu terjadi pemisahan alel secara bebas.
 Hukum Mendel II (Prinsip penggabungan bebas), pada saat pembentukan
gamet masing-masing alel akan memisah secara bebas dan bergabung
 secara bebas.

Cacat dan Penyakit Menurun Tidak Terpaut Seks

Cacat dan penyakit menurun tidak terpaut seks adalah kelainan yang terjadi
karena kelainan pada sel tubuh atau autosom. Penyakit menurun tidak ini biasanya
bersifat resesif, artinya penyakit tersebut akan nampak bila keadaan homozigot
resesif. Kelainan menurun tidak terpaut seks tercantum sebagai berikut.
pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka
terhadap cahaya. Gen albino diatur oleh gen resesifa, sehingga penderita albino
mempunyai genotipe aa, sedangkan orang normal mempunyai genotipe AA atau
Aa
2. Polidaktili adalah kelainan yang menyebabkan jumlah jari lebih banyak dari
orang normal. Polidaktili dikendalikan oleh gen dominan P.
3. Thalasemia adalah kelainan yang disebabkan karena rendahnya kemampuan
membentuk hemoglobin.
Penyakit Menurun Terpaut Seks
Penyakit menurun yang terpaut seks adalah kelainan yang terjadi pada sel kelamin
atau kromosom seks (gonosom). Penyakit menurun yang terpaut seks tercantum
sebagai berikut.
1) Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit darah sukar membeku. Penyakit ini dikendalikan oleh
gen resesif h yang terpaut kromosom X.

2) Buta warna

Buta warna adalah kelainan sesorang yang tidak bisa membedakan warna. Buta
warna disebabkan oleh gen resesif cb (color blind) yang terpaut kromosom X.

3) Anodontia
Anodontia adalah kelainan menyebabkan penderita tidak mempunyai gigi.
Kelainan anodontia dibawa oleh a yang bersifat resesif yang terpaut kromosom X.

4) Hypertrikosis

Hypertrikosis adalah kelainan yang terjadi karena tumbuhnya rambut dibagian

daun telinga. Kelainan ini dikendalikan oleh gen resesif ht yang terpaut kromosom
Y.
 TUGAS RESUME
Disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Ilmu Dasar Keperawatan
Dari dosen Ns. Nanang Saprudin, S.Kep.,M.Kep

Disusun oleh:
RIKA WIDIYANTI
NIM: CKR0200161
Kelas: Keperawatan 1A

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN KUNINGAN

Kampus 2 RS. Ciremai
PRODI KEPERAWATAN
Jl. Kosambi No. 237, Drajat, Kec. Kesambi, Kota Cirebon, Jawa Barat 45134 Tlp.
(0291) 248947