GEN DAN KROMOSOM

Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Konseling

Disusun Oleh:
Kelompok 2 (A.14.1)
Anisa Dyah Nur K

(22020114130085)

Bekti Wulandari

(22020114120038)

Diah Tanjung P N

(22020114130074)

LulukZahfarani

(22020114120041)

Pramastuti Budi Yuanti

(22020114130072)

Rani Musafina

(22020114120062)

Sulistyaningrum

(22020114120047)

Ulva Nanda Nila N.

(22020114130102)

JURUSAN KEPERAWATAN
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS DIPONEGORO
SEMARANG
2015

GEN DAN KROMOSOM

A. Gen
Gen merupakan bagian dari DNA yang berperan sebagai pengendali sintesis
protein dan penentu ciri suatu organisme. Gen adalah unit fisik dan fungsional dari
hereditas yang mengandung informasi untuk sintesis protein (Fatchiyah, 2006). Gen
tersusun dari DNA dimana, DNA ini terdiri dari senyawa kimia sederhana yang
tersususn dengan pola teratur. Gen berperan dalam pengaturan fungsi sel dengan cara
menetapkan bahan yang disintesis dalam struktur sel enzim sel dan bahan kimia.
Setiap gen yang tersusun dari asam nukleat disebut DNA. DNA mengatur
pembentukan asam nukleat yang akan disebar ke seluruh sel dan mempengaruhi
pengaturan pembentukan protein khusus. Sebagian protein ini berupa enzim yang
berperan sebagai katalis dalam mereaksi kimia sel.

Dari gambar diatas dapat dilihat bahwa gen merupakan sekuen asam nukleat
yang bertransmisi menjadi RNA fungsional dan protein. Transmisi ini terjadi selama
pertumbuhan dan perkembangan organisme dengan waktu dan tempat yang tepat. Jadi
produksi akhir dari gen dapat berupa polipeptida atau suatu molekul RNA. Sehingga
gen berupa urutan DNA yang mengkode polipeptida tertentu.

Yang dimaksud dengan komposisi gen yaitu daerah pengkodean RNA(protein)

ditambah dengan sekuen pengatur. Sekuen pengatur terdiri dari promoter penginisiasi
transkripsi,enhancer/silecer. polyadenylation site, splicing sites dan signal terminasi

transkripsi. Hasil dari produksi gen yang berupa RNA ditranslasikan menjadi protein.
Adapun RNA tersebut meliputi rRNA, tRNA, snRNA, snoRNA dan miRNA. Namun,
gen tidak hanya menghasilkan RNA melainkan zat lain yang dipengaruhi oleh
promoter yang berbeda dan alternative splicing.
Gen berfungsi membawa informasi yang secara tepat dan akurat harus
ditransmisikan. proses penterjemaahan informasi tersebut yangmenggunakan proses
pengkodean di dalam gen menjadi urutan asam amino selama sintesis protein disebut
dengan ekspresi gen. Dalam setiap sel hanya ada satu pasang gen yaitu satu gen
disetiap kromosom dalam satu pasang kromosom. Jadi gen bertempatkan di sebuah
lokus di dalam kromosom (gen merupakan bagian kromosom yang membawa sifat
keturunan). Apabila terdapat gen gen yang sama menempati lokus yang sama seperti
gen lain pada kromosom tertentu maka disebut dengan alel. Jadi alel yaitu anggota
dari sepasang gen yang berpengaruh secara berlawanan. Alel tersebut memiliki fungsi
dan letak yang sama. Bila dalam satu lokus terdapat lebih dari satu alel maka disebut
alel ganda.
B. Kromosom
Kromosom menurut bahasa latin terdiri dari kata kroma yang berartiwarna
dan soma berarti badan. Kromosom merupakan bagian inti sel yang mudah
menyerap warna. Kromosom berbentuk benang pada fase interfase (istirahat)
sehingga disebut kromatin dan akan memendek dan menebal selama pembelahan.
Apabila kromosom menggandakan diri maka disebut kromatid. Ukuran kromosom
berbeda-beda padasetiap manusia. Namun, panjang kromosom pada umumnya 0,2
mikron 50 mikron dengan diameter antara 0,2 mikron 20 mikron. setiap gen
menempati lokus-lokus kromosom. Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu
protein histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat asam. Protein histon dan
nonhiston ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom menjadi padat dan
berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopi DNA menjadi RNA.DNA dan
RNA yang terkandung dalam kromosom ini mengandung nukleotida, yaitu ikatan
fosfat, gula dan basa nitrogen.

Macam-macam kromosom berdasarkan letak sentromernya:

a. Metasentris. Sentromer terletak ditengah-tengah atau di dekat ujung kromosom
sehingga kromosom berbentuk seperti huruf V.
b. Submetasentris. Sentromer terletak pada submedian atau kira -kira ke arah salah
satu ujung kromosom. Bentuk kromosom seperti huruf J.
c. Akrosentris. Sentromer terletak pada subterminal atau di dekat ujung kromosom.
Satu lengan kromosom sangat pendek dan satu lengan lainnya sangat panjang.
Bentuk kromosom lurus atau seperti batang.
d. Telosentris. Sentromer terletak pada ujung kromosom. Kromosom hanya memiliki
satu lengan saja.

Struktur Kromosom
a) Kromonema berupa pita spiral tempat kromomer.
b) Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer sendiri
mengandung lokus tempat molekul DNA sebagai pewaris sifat berada.
c) Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang yang
berfungsi untuk melekatkan kromosom pada benang spindel sehingga dapat
bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masing-masing. Di dalam sentromer
terdapat granula kecil yang disebut sferus.
d) Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi
bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain.
e) Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom.
Tidak semua kromosom mempunyai satelit. Dengan pembesaran yang kuat lengan
kromosom memperlihatkan bahwa kromomer tampak seperti manik-manik yang
berjajar rapat. Kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein yang mengendap.

Tipe-tipe Kromosom
Kromosom pada organisme eukariotik dapat dibedakan menjadi dua tipe yaitu
autosom atau kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom.
a) Autosom
Kromosom yang terdapat dalam tubuh manusia yang tidak berkaitan dengan
penentuan jenis kelamin disebut autosom.

Pada umumnya kromosom manusia

berjumlah 46 buah atau 23 pasang. Dari ke -46 buah kromosom itu 44 buah
diantaranya merupakan autosom.
b) Gonosom
Kromosom yang menentukan jenis kelamin disebut dengan gonosom atau seks
kromosom. Pada individu betina seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk
batang serta disimbolkan dengan huruf x (kromosom x). Pada individu jantan hanya
dijumpai 1 buah kromosom x, sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom y yang
berbentuk bengkok. Seorang perempuan mengandung 44 (22 pasang) autosom dan 2
(1 pasang kromosom-X) sehingga formula kromosom untuk orang perempuan adalah
22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46,XX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang
autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom-Y sehingga formula kromosom untuk orang
laki laki adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY, atau 46, XY.
Pengaturan menurut bentuk, jumlah serta panjang dari sel somatic kromosom
disebut Kariotipe. Jumlah macam kromosom disebut ploid atau set, perangkat atau
genom. Umumnya sel somatis suatu organisme bersifat diploid. berikut jenis
kromosom menurut jumlahnya:

haploid, jumlah kromosom 1 set

diploid, jumlah kromosom 2 set
triploid, jumlah kromosomnya 3 set
tetraploid jumlah kromosomnya 4 set
poliploid.jumlah kromosomnya lebih dari 4 set

DAFTAR PUSTAKA
Fatchiyah & Arumingtyas, E. L. (2006). Kromosom, gen, DNA, sinthesis protein dan
regulasi. Malang : Laboratorium Biologi Molekuler dan Seluler Universitas
Brawijaya.
Diakses
pada
30
september
2015,
dari
https://himbiounpad.files.wordpress.com/2013/06/kromosom-gen-dna-sintesisprotein.pdf
Sugiharto, B. (2010). Kromosom Manusia. Solo : Staf FKIP UNS. Diakses pada 30
september
2015,
dari
http://bowo.staff.fkip.uns.ac.id/files/2010/01/KROMOSOM-for-akper.pdf
Kusnadi. Substansi genetik. Bandung. Diakses pada 30 september 2015, dari
http://file.upi.edu/Direktori/FPMIPA/JUR._PEND._BIOLOGI/196805091994
031KUSNADI/BUKU_SAKU_BIOLOGI_SMA,KUSNADI_dkk/Kelas_XII/3._
Materi_genetik/SUBSTANSI_GENETIKA.pdf
Guyton. (1995). Buku ajar fisiologi kedokteran (edisi-7) bagian I.Jakarta: EGC
Roland, L.C. (1995). Buku ajar histology (edisi-5). Jakarta: EGC