STRUKTUR KROMOSOM PADA MANUSIA DAN FUNGSINYA

Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus).
Kromosom berasal dari bahasa Yunani yaitu dari kata chrome yang berarti warna
dan soma berarti badan. Kromosom dapat diartikan sebagai badan yang mampu
menyerap warna. Istilah kromosom diperkenalkan pertama kali oleh W. Waldeyer
pada tahun 1888. Satuan terkecil dari makhluk hidup adalah sel. Segala aktivitas
sel diatur oleh inti sel (nukleus). Di dalam inti, terkandung substansi genetik yang
terdapat dalam kromosom.
Kromosom memiliki struktur melingkar yang terbuat dari DNA dan
protein. Kromosom terbentuk setelah DNA bereplikasi; sebelum replikasi, DNA
ada sebagai kromatin. Kromosom mengandung gen yang mengkode untuk
protein. Sel manusia normal memiliki 46 kromosom, terdiri dari dua set
kromosom, satu set diwariskan dari setiap orangtua.
Bagaimana cara meyakinkan bahwa setiap sel dalam tubuh Anda memiliki
DNA yang sama? Kromosom, seperti yang ditunjukkan di sini, harus terbentuk
sebelum pembelahan sel, untuk memastikan bahwa setiap sel anak menerima satu
set lengkap materi genetik. Pada dasarnya, setiap sel baru menerima setengah dari
masing-masing kromosom berbentuk X.

KROMOSOM
Pada sel eukariotik, inti membagi sebelum sel itu sendiri membagi. Proses
di mana inti membagi disebut mitosis. Sebelum mitosis terjadi, DNA sel
direplikasi. Hal ini diperlukan agar setiap sel anak akan memiliki salinan lengkap
dari materi genetik dari sel induk. Bagaimana DNA direplikasi, disortir dan
dipisahkan sehingga setiap sel anak mendapat satu set lengkap materi genetik?

Untuk memahami bagaimana hal ini terjadi, Anda perlu tahu lebih banyak tentang
kromosom.
Kromosom dengan struktur melingkar yang terbuat dari DNA dan protein.
Kromosom adalah bentuk materi genetik dari sel selama pembelahan sel. Ini
adalah struktur melingkar yang menjamin pemisahan yang tepat dari kromosom
selama pembelahan sel. Selama fase lain dari siklus sel, DNA tidak digulung ke
dalam kromosom. Sebaliknya, itu ada sebagai bahan kasar yang disebut kromatin.
Kromatid dan sentromer
DNA memadat dan gulungan ke dalam bentuk-X, berbentuk kromosom
yang biasa dikenal, yang ditunjukkan pada Gambar di bawah ini, hanya setelah itu
telah direplikasi. Karena DNA telah direplikasi, setiap kromosom sebenarnya
terdiri dari dua salinan identik. Dua salinan disebut kromatid sister. Mereka
melekat satu sama lain di wilayah yang disebut sentromer

Struktur kromosom. Setelah DNA ulangan, membentuk kromosom seperti yang

ditunjukkan di sini.

Kromosom dan Gen

DNA dari kromosom dikodekan dengan instruksi genetik untuk membuat
protein. Instruksi ini akan disusun dalam unit yang disebut gen. Kebanyakan gen
berisi instruksi untuk protein tunggal. Mungkin ada ratusan atau bahkan ribuan
gen pada kromosom tunggal.

Informasi dalam DNA diatur ke dalam unit struktural yang tersebar di

sepanjang molekul DNA. Unit-unit ini dikenal sebagai gen. Gen berisi informasi
yang diperlukan untuk mengkodekan molekul RNA atau protein. Sebuah sel
manusia diploid memiliki sekitar 44.000 gen; dua salinan dari masing-masing
sekitar 22.000 gen. Jadi, molekul DNA tunggal berisi ratusan hingga ribuan gen.
Melalui proses ekspresi gen, yang melibatkan transkripsi dan translasi, jenis sel
yang berbeda menggunakan informasi dalam gen yang berbeda untuk membuat
protein yang berbeda. Proses ini memberikan jenis sel yang berbeda dengan
kegiatan yang berbeda. Dengan demikian, sel hati akan memiliki banyak protein
yang berbeda dari sel ginjal, memberikan dua sel jenis kegiatan yang berbeda.
Ketika sel menggunakan informasi dalam gen, segmen DNA yang mengandung
gen yang dibuka sebagai kromatin, mengekspos heliks ganda untuk mesin sel
yang dibutuhkan untuk menggunakan informasi tersebut.
Kromosom manusia
Sel manusia biasanya memiliki dua set kromosom, satu set diwariskan dari
setiap orangtua. Ada 23 kromosom dalam setiap set, dengan total 46 kromosom
per sel. Setiap kromosom dalam satu set cocok dengan kromosom dari jenis yang
sama pada set lainnya, sehingga sebenarnya ada 23 pasang kromosom per sel.
Setiap pasangan terdiri dari kromosom dari ukuran dan bentuk yang sama yang
juga mengandung gen yang sama. Kromosom dalam pasangan yang dikenal
sebagai kromosom homolog.
Kromosom homolog
Setiap pasangan kromosom terdiri dari dua kromosom yang mirip dalam
ukuran dan bentuk. Mereka mengandung gen yang sama pada lokus yang sama,
meskipun mereka mungkin memiliki alel yang berbeda. Pasangan kromosom ini
dikenal sebagai kromosom homolog, atau homolog. Setelah pembuahan, zigot
terbentuk (Gambar di bawah). Sebuah zigot adalah sel pertama dari individu baru.
Pada manusia, zigot mengandung 23 pasang (atau dua set) kromosom. Setiap sel
yang berisi dua set kromosom dikatakan diploid. Zigot terbentuk dari fusi dua
gamet haploid. Sebuah sel haploid berisi satu set kromosom. Pada manusia, gamet
haploid mengandung 23 kromosom. Ahli biologi menggunakan simbol n untuk
mewakili satu set kromosom, dan 2n untuk mewakili dua set.

Kromosom homolog membentuk pasangan, satu dari setiap orangtua.

Kromosom homolog serupa dalam ukuran dan bentuk, dan mengandung gen yang
sama, meskipun mereka mungkin memiliki alel yang berbeda. Alel adalah bentukbentuk alternatif dari gen yang sama. Diagram ini merupakan dua pasang
kromosom homolog.
Kromosom seks
Pada manusia, masing-masing set kromosom mengandung 22 autosom dan
1 kromosom seks. Autosom adalah kromosom yang tidak terlibat langsung dalam
menentukan jenis kelamin individu. Kromosom seks mengandung gen yang
menentukan jenis kelamin individu.

Setelah fertilisasi zigot diploid terbentuk. Pada manusia, zigot memiliki 46

kromosom, 23 diwariskan dari setiap orangtua. Gamet, sperma dan telur, adalah
sel haploid, dengan 23 masing-masing kromosom.
Sedangkan autosom ditemukan sebagai pasangan homolog pada sel
somatik, kromosom seks datang dalam dua ukuran yang berbeda, bentuk, dan
mengandung gen yang berbeda. Dalam banyak organisme, termasuk manusia,
kromosom seks yang dikenal sebagai kromosom X dan Y. Kromosom Y
mengandung gen yang menyebabkan perkembangan laki-laki. Oleh karena itu,
setiap individu dengan kromosom Y adalah laki-laki, dan laki-laki akan memiliki
dua kromosom X dan Y (XY). Wanita, tanpa kromosom Y, akan memiliki dua
kromosom X (XX). Dengan perempuan memiliki dua kromosom X, mereka harus
meneruskan kromosom X untuk semua anak-anak mereka. Dengan laki-laki
memiliki kedua kromosom X (diwariskan dari ibu mereka) dan kromosom Y,
mereka dapat memberikan kedua kromosom untuk anak-anak mereka. Jika
seorang anak mewarisi Y dari ayahnya, ia akan laki-laki; jika seorang anak
mewarisi X dari ayahnya, dia akan perempuan. Oleh karena itu adalah gamet pria
yang menentukan jenis kelamin keturunannya.

Kosa kata
1. alel: Sebuah bentuk alternatif atau versi berbeda dari gen.
2. autosom: Setiap kromosom selain kromosom seks; kromosom 1-22 pada
manusia; terkait dengan penentuan seks.
3. sentromer: Daerah tempat melekat dua kromatid sister; sekitar dekat
tengah kromosom.
4. kromatid: Satu dari dua salinan identik dari kromosom; bergabung
bersama di sebuah sentromer sebelum pembelahan sel.
5. kromatin: bentuk materi DNA kasar tanpa digulung; bentuk DNA selama
interfase dari siklus sel.
6. kromosom: Struktur melingkar protein DNA dan histon; memungkinkan
untuk pemisahan yang tepat dari DNA saat direplikasi; bentuk selama
profase mitosis dan meiosis.
7. diploid: Keadaan sel yang berisi dua set kromosom; dalam sel somatik
manusia, dua set adalah 46 (23 pasang) kromosom, 2n.
8. gen: Segmen DNA yang berisi informasi untuk mengkodekan molekul
RNA atau polipeptida tunggal.
9. ekspresi gen: Proses di mana informasi dalam gen yang diterjemahkan
untuk menghasilkan produk gen fungsional, seperti molekul RNA atau
molekul polipeptida / protein.
10. haploid: Keadaan sel yang berisi satu set kromosom; pada gamet manusia,
satu set adalah 23 kromosom, n.
11. kromosom homolog: Sepasang kromosom (satu dari setiap orangtua) yang
terdiri dari dua kromosom yang serupa dalam ukuran, bentuk, dan gen;
juga dikenal sebagai homolog.
12. homolog: Sepasang kromosom (satu dari setiap orangtua) yang terdiri dari
dua kromosom yang serupa dalam ukuran, bentuk, dan gen; juga dikenal
sebagai kromosom homolog.
13. lokus: Lokasi spesifik urutan gen atau DNA pada kromosom.
14. kromosom seks: kromosom terlibat dengan menentukan jenis kelamin
suatu organisme, biasanya salah satu dari dua jenis.
15. transkripsi: Proses pembuatan mRNA dari informasi dalam (gen) urutan
DNA.
16. translasi: Proses sintesis polipeptida / protein dari informasi dalam urutan
mRNA; terjadi pada ribosom.
17. zigot: Sebuah telur yang dibuahi; sel pertama dari organisme baru.

Ringkasan
1. Kromosom memiliki struktur melingkar yang terbuat dari DNA dan
protein.

2. Kromosom terbentuk setelah DNA bereplikasi; sebelum replikasi, DNA

ada sebagai kromatin.
3. Kromosom mengandung gen yang mengkode untuk protein.
4. Sel manusia normal memiliki 46 kromosom, terdiri dari dua set
kromosom, satu set diwariskan dari setiap orangtua.
Fungsi Kromosom
Peran kromosom pada keturunan disarankan secara independen oleh Sutton dan
Bover pada tahun 1902. Ini dan berbagai fungsi lain dari kromosom dapat
diringkas sebagai berikut.
1. Kromosom diterima secara universal bahwa DNA adalah materi genetik,
dan bahwa dalam eukariota hampir semua DNA yang hadir dalam
kromosom. Dengan demikian, fungsi yang paling penting dari kromosom
adalah untuk memberikan informasi genetik untuk berbagai fungsi sel
penting untuk pertumbuhan, kelangsungan hidup, perkembangan,
reproduksi, dll, dari organisme.
2. Fungsi lain yang sangat penting dari kromosom adalah untuk melindungi
materi genetik (DNA) dari kerusakan selama pembelahan sel. Kromosom
yang dilapisi dengan histon dan protein lain yang melindunginya dari
bahan kimia (misalnya, enzim) dan kekuatan fisik.
3. Sifat kromosom memastikan distribusi yang tepat dari DNA (bahan
genetik) ke inti putri selama pembelahan sel. Sentromer kromosom
melakukan fungsi penting dalam gerakan kromosom selama pembelahan
sel yang disebabkan oleh kontraksi serat gelendong melekat pada daerah
centromeric dari kromosom.
4. Tindakan gen pada eukariota diyakini diatur melalui protein histon dan
non-histon terkait dengan kromosom