MENDAMBAKAN

KETURUNAN YANG
SEHAT
PEMICU 2
KELOMPOK 11
MENDAMBAKAN KETURUNAN YANG SEHAT

Sepasang suami istri, suami berusia 35 tahun dan istri

berusia 30 tahun, menikah sejak 2 tahun lalu. Saat ini sang
istri sedang hamil 3 bulan. Diketahui suami yang tinggi
badan 175 cm dan riwayat keluarga yang menderita
diabetes melitus, dan istri yang tinggi badan cuma 155 cm
ada riwayat yang menderita penyakit asma. Dalam
lamunannya suami istri tersebut berkeinginan kelak anak
yang dikandungnya sehat tanpa ada kelainan atau penyakit.

Kemungkinan apa saja yang terjadi pada saat anak

tersebut dilahirkan ditinjau dari sudut genetika?
KELOMPOK 11
Dave Vandrew (405120128) Ketua
Ika Septi Wulandari (405120126) - Penulis
Yolanda Phingkasari (405120201) - Sekretaris
Jevon Javier (405120121)
Winsen Haryono (405120122)
Evi (405120123)
Filly Mirawani (405120124)
Putri Ayuningtyas (405120125)
Janice Fredlina (405120127)
Cinthia Catherine (405120129)
Evilia Medina Putri (405120130)
Maximiliano Agustian Mahardhika (405120202)

Tutor: dr. Julius Chandra Yapri, MS

LANGKAH 1: IDENTIFIKASI ISTILAH
ASING
Genetika : Pengetahuan mengenai gen atau
keturunan.
Diabetes Mellitus : Suatu sindrom kronik
gangguan metabolism karbohidrat, protein, dan
lemak akibat ketidakcukupan sekresi insulin
atau resistensi insulin pada jaringan yang
dituju.
Asma : Serangan berulang dispnea paroksismal,
dengan radang jalan napas dan mengakibatkan
kontraksi spasmodik bronkus.
LANGKAH 2: PERUMUSAN
MASALAH
Apakah penyakit tersebut dapat diidentifikasi
saat kehamilan 3 bulan? Bagaimana caranya?
Kemungkinan apa saja yang terjadi pada saat
anak tersebut dilahirkan dari segi genetika?
Faktor-faktor apa saja yang mempengaruhi
kondisi anak dalam kandungan?
LANGKAH 3: CURAH PENDAPAT
1. Bisa dengan cara Prenatal Diagnosis, Terapi Gen, dan
memperbaiki pola hidup.
2. kemungkinannya ada banyak tergantung induknya
A. ayah sakit >< ibu sehat
B. ayah sakit >< ibu carrier
C. ayah sakit >< ibu sakit
D. ayah sehat >< ibu carrier
E. ayah sehat >< ibu sakit
F. ayah sehat >< ibu sehat
3. faktor yang mempengaruhi
A. Faktor lingkungan
B. Faktor pola hidup
C. Faktor keturunan
LANGKAH 4 : REVIEW
DNA

GEN

KROMOSO
M NORMAL
PEWARISAN
SIFAT TERAPI GEN
KELAINAN
GENETIKA
MUTASI (ABNORMAL)
DNA REPAIR

MUTAGEN
LANGKAH 5 : TUJUAN
PEMBELAJARAN
Mepelajari DNA, gen, dan kromosom dalam pewarisan
sifat
Faktor penyebab kelainan genetik
Mempelajari hukum mendel
LANGKAH 6 : BELAJAR MANDIRI
KROMOSO
M
 Kromosom pertama ditemukan oleh W. Waldenger
Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di
dalam inti sel (nukleus). Kromosom terdiri dari
DNA, RNA (asam ribo nukleat) dan protein.
Chroma = warna, soma = badan, badan halus
yang berbentuk panjang atau pendek, lurus atau
melengkung yang mudah menyerap zat warna
Letaknya ada di inti sel
Panjang 0,2 50 mikron
Diameter 0,2 20 mikron
Pada manusia kurang lebih 6 mikron
FUNGSI KROMOSOM

1. Membawa sifat individu

2. Membawa informasi genetika, karena
di dalam kromosom mengandung gen
STRUKTUR KROMOSOM

A. Sentromer/ kinektor
Bagian kepala kromosom yang berbentuk
bulat merupakan pusat kromosom dan
membagi kromosom menjadi 2 lengan
B. Lengan
Bagian badan utama kromosom yang
mengandung gen. Lengan ini dibungkus oleh
selaput tipis di dalamnya terdapat matriks yang
berisi cairan bening yang mengisi seluruh
bagian lengan. cairan ini mengandung benang-
benang halus berpilin yang disebut kromonema.
 Benang
Lokus adalah Kromonema /
tempat Kromomer kromatid
melekatnya gen Pembawa sifatPita berbentuk spiral
Sate
keturunan yangdalam kromosom
disebut lokus lit
gen.

Kromiol
Granula kecil

Lengan
Kromosom

Matriks
Selubung
pembungkus
kromonema Sentromer/
kinektor
 BENTUK KROMOSOM
A. Telosentrik
Memiliki satu lengan , bentuknya seperti batang dan
letak sentromer ada di ujung
B. Metasentrik
Memiliki dua lengan yang sama panjang, letak
sentromernya berada di tengah tengah
C. Akosentrik
Memiliki dua lengan yang tidak sama panjang letak
sentromernya lebih dekat dengan salah satu ujung
D. Submetasentrik
Memiliki lengan hampir sama panjang dan letak
sentromer hampir di tengah
 TIPE KROMOSOM

A. Automsom
Kromosom tubuh dan tidak menentukan
jenis kelamin. Bersifat diploid
B. Gonosom
Kromosom seks yang dapat
menentukan jenis kelamin. Bersifat
haploid
 GEN
Gen adalah bagian
kromosom atau salah satu
kesatuan kimia (DNA) dalam
kromosom, yaitu dalam
lokus yang mengendalikan
ciri genetis suatu makhluk
hidup. Gen diwariskan oleh
satu individu kepada
keturunannya melalui suatu
proses reproduksi.

BY : I KA S E P T I W U L A N DA R I G U N AWA N 18
 Gen adalah suatu unit terkecil dari bahan sifat- sifat
menurun dengan ukuran 4- 50 mikron
Gen dapat menduplikasi diri saat terjadi pembelahan
Kerja gen ditentukan oleh susunan kombinasi basa
nitrogennya
Menentukan sifat- sifat pada keturunannya
 TERAPI GEN

Terapi gen adalah

suatu teknik terapi
yang digunakan
untuk memperbaiki
gen-gen mutan
(abnormal/cacat)
yang bertanggung
jawab terhadap
terjadinya suatu
penyakit.

BY : I KA S E P T I W U L A N DA R I G U N AWA N 20
DNA

Merupakan senyawa kimia yang

penting pada makhluk hidup yang
tugas utamnya membawa meteri
genetik dari satu generasi ke
generasi berikutnya
STRUKTUR DNA
Senyawa fosfat
Fungsinya untuk mengikat molekul gula satu dengan yang
lainnya
Senyawa pentosa (deoksiribosa)
Membentuk rangkaian gula fosfat yang merupakan tulang
punggung atau kekuatan dari struktur double helix DNA
Basa nitrogen
- Basa purin dengan struktur cincin ganda terdiri dari adenin
dan guanin
- Basa pirimidin dengen struktur cincin tunggal yaitu timin
dan sitosin
FUNGSI DNA
Sebagai pembawa materi genetika dari generasi ke
generasi berikutnya
Mengontrol aktivitas hidup secara langsung maupun tidak
langsung
Melakukan sintesis protein
Sebagai autokatalis, yaitu kemampuan DNA untuk
menggandakan diri
Sebagai heterokatalis, yaitu kemampuan DNA untuk
dapat mensitesis senyawa lain
 REPLIKASI DNA
Terjadi saat fase S (sintesis)
Ada dua jenis replikasi

- konservatif
Satu double stand heliks induk DNA akan menghasilkan satu strand DNA
induk + satu strand dauble strand DNA anak

- Semi konservatif
Satu double stand induk akan melepaskan diri menjadi 2 singel strand
lalu masing masing akan menghasilkan 1 singel strand yang baru lagi.
Jadi dalam masing akan mengandung 1 singel strand DNA induk
FAKTOR-FAKTOR MEMPENGARUHI
KONDISI ANAK
Faktor Lingkungan
faktor yang berada di sekitar subjek yang dapat mempengaruhi
kehidupan subjek itu sendiri.
Misalnya: Mengkonsumsi alkohol,merokok dan mengkonsumsi obat-
obatan
Faktor Pola Hidup

Faktor yang dapat mempengaruhi sikap, tingkah laku, cara berpikir

subjek.
Misalnya: kanker,thalassemia
Faktor Keturunan

Faktor yang berasal dari genetika orangtua yang dapat menyebabkan

subjek memiliki siat atau penyakit sesuai orangtuanya.
Misalnya: Radiasi, zat-zat kimia
PEWARISAN SIFAT MENURUT
MENDEL

Hukum Mendel
Pertama kali ditemukan oleh
Gregor Johann Mendel.
Dengan cara persilangan
kacang kapri.
Hukum Mendel terdiri dari 2
rumusan yaitu hukum mendel
1 dan hukum mendel 2.
 HUKUM MENDEL I
Kaidahmengenai pemisahan alel pada waktu
pembentukan gamet
Hukum Mendel 1 dapat dipelajari dengan persilangan
monohibrid (persilangan satu sifat anatara tanaman yang
memiliki variasi berbeda untuk sifat itu)
Contoh persilangan monohibrid
Misalnya Tinggi (TT) dan pendek (tt)
Gamet tinggi : T , gamet pendek : t
Pada perkawinan : TT ----------- tt
Gamet : T ---------- t
(T lebih dominan dari t )
F1 : Tt
F1xF1 : Tt ------------ Tt
F2 : Genotip = 1: 2:1 (TT : 2Tt : tt)
 HUKUM MENDEL II
Mengenai ketentuan penggabungan bebas yang
harus menyertai terbentuknya gamet pada
perkawinan dihibrid
Hukum Mendel 2 dapat di pelajari dengan
persilangan dihibrid (perkawinan yang menghasilkan
pewarisan
Contohsifat dari duadihibrid
persilangan karakter yang berbeda).
Misalnya Tinggi pendek dan merah putih
Persialangan : TTMM ttmm
G1 : TM tm
F1 : TtMm ( tinggi merah )
F1 x F1 : TtMm TtMm
G2 : TM Tm tM tm
TM Tm tM tm
 HUKUM MENDEL
Hibrid = hasil persilangan dari dua individu dengan sifat beda
Dominan = sifat yang menang, sifat ini menggunakan simbol
huruf besar
Resesif = sifat yang kalah, diberi simbol huruf kecil
Intermediet = sifat antara dominan dan resesif misalnya
merah dominan, putih resesif maka warna yang muncul adalah
pink
Genotip = Sifat yang ditetukan oleh gen
Fenotip = sifat yang muncul dari luar karena

adanya akibat dari hubungan faktor genotipe dan

lingkungannya
 Homozigot = merupakan bentuk gen dari gen
yang sama pada pasangan kromosom homolog
Heterozigot = kablikan dario homozigot yaitu
indovidu yang mempunya pasangan gen dan
alel yang tidak sama
Alel = bentuk alternatif suatu gen yang
menempati lokus yang sama dengan pasangan
kromosom homolog
Backcross = persilangan F1 dengan salah satu
induknya
Testcross = persilangan F1 dengan induk yang
resesif
PENYIMPANGAN MENDEL
 INTERAKSI DARI BEBERAPA GEN
(ATAVISME)
Peristiwa dua gen atau lebih yang
bekerja sama atau menghalang-halangi
salam memperlihatkan fenotipe
Ditemukan adanya penyimpangan
dimana F2 memiliki sifat baru
 POLIMERI
Sifat yang muncul pada
pembastaran heterozigot dengan
sifat beda yang berdiri sendiri
sendiri tetapi mempengaruhi
karakter dengan bagian oragan
tubuh yang sama dari suatu
organisme
 KRIPTOMERI

Gen dominan yang seolah olah

tersembunyi apabila berdiri sendiri
sendiri dan pengaruhnya baru
tampak apabila bersama- sama
dengan gen dominan lainnya
 EPISTASIS HIPOSTATIS

Epistatis adalah sifat yang menutup

Hipostatis adalah sifat yang
tertutup
GAGAL BERPISAH DENGAN LETAL
Peristiwa gagalnya satu atau lebih kromosom untuk berpisah pada
waktu meiosis dan menyababkan sejumlah kromosom berubah baik
gamet atau individu baru berakhir dengan jumlah kromosom
abnormal misalnya
Aneuploidi = keadaan keturunan memiliki satu kromosomnya lenih
atau 1 kromosom kurang dari jumlah kromosom yang dimiliki
tetuanya
Trisomi = gamet berlebih 1 kromosom sehingga berkromosom 2n + 1
Monosomi = gamet kekuramham 1 kromosom sehingga berkromosom
2n 1
Poliploidi = keturunan memiliki keliapatan jumlah kromosom dari
tetuanya
 MUTASI

Perubahan yang terjadi pada

kromosom gen dan bersifat
diwariskan ke keturunannya
 MUTASI GEN
Mutasi yang terjadi karena adnya perubahan
susunan molekul gen atau perubahan struktur
DNA
Penyebab mutasi gen
- Pergantian pasangan basa nitrogen transversi
dan transisi
- Penyisipan dan pengurangan basa nitrogen
insersi = peristiwa penyisipan satu atau
lebuh pasangan basa pda rantai DNA
delesi= peristiwa dimana adanya
pengurangan satu atau lebih pasngan basa
nitrogen
 MUTASI KROMOSOM

a. Mutasi karena perubahan jumlah kromosom

1) Euploidi = muatsi yang melibatkan
pengurangan atau penambahan bahan
dalam perangkat kromosom
2) Aneuploid = mutasi kromosom yang
tidak melibatkan perubahan pada seluruh
genom, tetapi terjadi hanya pda salah satu
kromosom
 EUPLOIDI

Digini = 2 ovum dibuahi oleh 1 sperma

karena kegagalan polosid berpisah
Diandri = 1 ovum dibuahi oleh 2 sperma
karena keterlambatan pembuahan
hal ini bisa menyebabkan umur pendek
 ANEUPLOIDI
1. Sindrom Turner
Sindrom ini terjadi pada individu yang kehilangan
kromosom Y sehingga hanya memiliki kromosom X.
Penderitanya adalah wanita. Susunan kromosomnya
22AA+XO atau 45XO. Sindrom turner memiliki ciri ciri :
- ginad abnormal atau steril
- pendek
- payudara tidak berembang dengan baik
- leher bersayap
- Keterbelkangan mental
- Kelainan kardiovaskuler
 Sindrom Klinefelter
Keadaan dimana individu memiliki
kelebihan satu kromosom, sehingga
susunan kromosomnya 47XXY. Terjadi pada
laki laki
Sindrom Klinefelter memiliki ciri- ciri
- tubuh tinggi
- tangan dan kaki lebih panjang dari
biasanya
- gonad tidak berkembang sehingga steril
- payudara berkembang
- keterbelakangan mental
 Sindrom Edward
Mengalami trisomi pda kromosom ke-16,17
dan 18
Sindrom Edward memiliki ciri ciri
- Berumur pendek, rata- rata 6 bulan
- Tengkorak berbentuk agak lonjong
- memiliki bentuk mulut yang lebih kecil
- bentuk dada pendek dan lebar
- letak telinga rendah
 Sindrom Down
Terjadi trisomi pada kromosom ke 21. dikenal juga dengan istilah
idiot mongoloid.
Sindrom down memiliki ciri ciri
- Pada bayi baru lahir terdapat garis- garis pada kedua telapak
tangannya yang disebut dengan sidik dermatoglifik
- badan pendek
- wajah agak bulat
- Bentuk mata yang sipit
- Keadaan mulut sering terbuka
- memiliki kelainan pada jantung
- biasanya memiliki IQ rendah yaitu dibawah 75
- aktifitas geraknya lamban
- Hidup pendek, sekitar 16 tahun
 Sindrom Patau

Keadaan individu yang mengalami

trisomi pada kromosom nomor 13
14 dan 15
Sindrom patau memiliki ciri ciri
- Berumur pendek umumnya 3
bulan
- Memiliki polidaktili
- ukuran struktur otak lebih kecil
- mengalami keterbelakangan
mental
- kelemahan jantung dan kelainan
SINDROM PATAU
 b. Mutasi karena perubahan struktur kromosom
1. inversi
terjadi perubahan letak gen akibat terpilinnya kromosom pda saat
meiosis
2. translokasi
mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom no
homolog
3. duplikasi
Peristiwa penambahan dan penggandaan patahan kromosom dari
kromosom lain yang sehomolog
4. delesi
Peristiwa pengurangan kromosom akibat sebagian kromosom pindah
pda kromosom lain
5. isokromosom
Mutasi kromosom yang terjadi waktu menduplikasi diri , dimana arah
pembelahan mengalami perubanhan sehingga memiliki lengan yang
identik
6. katanesi
Peristiwa saling menempelnya ujung ujung kromosom yang saling
berdekatan sehingga membentuk lingkaran
Jenis jenis mutasi kromosom
Delesi

Duplikasi
 Translokasi

Inversi
LANGKAH 7 : KESIMPULAN DAN
SARAN
Kesimpulan
- Dari pemicu ke-2 ini kami dapat memepelajari DNA,
kromosom, dan gen.
- Mempelajari daktor yang memperngaruhi atau
menyebabkan kelainan genetika
- Mempelajari hukum mendel, modifikasi mendel dan
non mendel dalam pewarisan sifat
Saran
Agar lebih fokus lagi dalam berdiskusi
Menguasai bahan terlebih dahulu sebelum melakukan
diskusi
Anggota kelompok diharapkan lebih aktif