Kelompok
Anggota
Dosen Pembimbing
: Made Sukaryawan
DAFTAR ISI
DAFTAR ISI..........................................................................................................................2
KATA PENGANTAR.............................................................................................................3
BAB I Pendahuluan................................................................................................................4
1.1
Latar Belakang.........................................................................................................4
1.2
Rumusan Masalah...................................................................................................5
1.3
Tujuan......................................................................................................................5
BAB II Pembahasan...............................................................................................................6
2.1 Gen...............................................................................................................................6
2.1.1 Struktur Gen...........................................................................................................7
2.2 Genom..........................................................................................................................7
2.2.1 Organisasi genom...................................................................................................8
2.2.2 Ukuran genom, jumlah gen, dan densitas gen.......................................................9
2.3 Kromosom....................................................................................................................9
2.3.1 Pembelahan sel mitosis........................................................................................13
2.3.2 Tahap-tahap Mitosis Dalam Pembelahan Sel.......................................................13
2.3.3 Pembelahan sel meiosis.......................................................................................14
2.3.4 Tahap- tahap Pembelahan Sel secara Meiosis......................................................14
2.3.5 Perbedaan pembelahan mitosis dan meiosis........................................................16
2.3.6 Pembelahan amitosis............................................................................................16
BAB III Penutup..................................................................................................................17
3.1 Kesimpulan.................................................................................................................17
3.2 Saran...........................................................................................................................17
DAFTAR PUSTAKA...........................................................................................................18
KATA PENGANTAR
Puji dan syukur kami persembahkan atas kehadiran ALLAH SWT, karna
berkat limpahan rahmat dan karunia-Nya tugas mata kuliah Biokimia 2 tentang
Gen, genom dan kromosom ini dapat terselesaikan.
Dengan selesainya tugas Gen, genom dan kromosom ini, kami
mengucapkan terima kasih kepada bapak Made Sukaryawan sebagai dosen
pembimbing mata kuliah Biokimia 2
Kami berharap makalah mengenai Gen, genom dan kromosom ini
dapat bermanfaat dan bisa menambah informasi atau bahan bacaan bagi para
pembacanya. Kami menyadari dalam pembuatan tugas ini banyak kekurangan,
maka dari itu saran dan kritik yang membangun dari pembaca sangat kami
harapkan.
Penulis
BAB I Pendahuluan
1.1 Latar Belakang
Berkembang pesatnya kecanggihan teknologi dan sains memberikan pengaruh yang
besar terhadap perkembangan pola pikir manusia dan juga perkembangan di segala bidang
yang digeluti oleh manusia. Termasuklah riset atau penelitian tentang gen, genom dan
kromosom yang mempunyai peranan penting dalam kehidupan dan juga terhadap tubuh
makhluk hidup.
Analisis hasil percobaan persilangan yang dilakukan oleh Mendel telah
memberikan pemahaman bahwa satuan-satuan herediter yang mengatur pemunculan
sifat atau fenotipe individu bersifat diskrit (terpisah satu sama lain). Sebagai contoh,
sifat tinggi tanaman kacang ercis diatur oleh pasangan gen D dan d, sedangkan bentuk
bijinya diatur oleh pasangan gen W dan w. Demikian pula, sejumlah sifat lainnya diatur
oleh pasangan-pasangan gen tersendiri. Jadi, masing-masing pasangan gen tersebut
merupakan satuan-satuan herediter yang terpisah satu sama lain
Meskipun demikian, ketika itu belum dapat diungkapkan mekanisme transmisi
gen dari satu generasi ke generasi berikutnya. Dalam hukum Mendel I(segregasi) hanya
disebutkan bahwa tiap pasangan gen akan dipisahkan ke dalam gamet-gamet yang
terbentuk. Selanjutnya, rekombinasi gen akan berlangsung pada saat terjadi
penggabungan gamet jantan dengan gamet betina melalui perkawinan. Begitu juga,
hukum Mendel II (pemilihan bebas) hanya mengemukakan bahwa segregasi pasangan
gen yang satu tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya.
Beberapa tahun kemudian barulah diketahui bahwa gen terdapat di dalam
struktur intranukeus yang dinamakan kromosom (chromo=warna ; soma=badan). Salah
satu kelompok peneliti, T.H. Morgan dan koleganya, melalui studi pada lalat buah
Drosophila melanogaster mengajukan konsep bahwa gen merupakan satuan-satuan
diskrit (terpisah satu sama lain) di dalam kromosom.
Oleh karena gen terdapat di dalam kromosom, maka untuk mempelajari
mekanisme transmisi gen perlu dilakukan pengamatan terhadap perilaku kromosom,
khususnya selama berlangsungnya pembelahan sel.
BAB II Pembahasan
2.1 Gen
Gen adalah bagian kromosom atau salah satu kesatuan kimia (DNA) dalam
kromosom, yaitu dalam lokus yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup. Gen
diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi.
Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu
organisme dapat terjaga.
Gen terdapat berpasangan dalam satu lokus pada kromosom homolog. masingmasing gen dalam pasangan itu disebut alel. Kedua alel dapat membawa ciri sifat yang
sama
atau
berbeda,
misalnya
sifat
tangkai
panjang
dan
tangkai
pendek (Desrizal, 2012). Pengertian Gen (gene) itu sendiri adalah unit dasar dari hereditas,
yang terletak pada kromosom (chromosome), yaitu suatu struktur yang bentuknya seperti
tongkat dan terletak ditengah-tengah (nucleus) setiap sel tubuh.
GEN merupakan substansi hereditas yang terletak di dalam kromosom, yang
memilik sifat-sifat: Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom, Mengandung
informasi genetika dan Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel (Arti,
2011).
Gen merupakan factor-faktor keturunan yang terdapat dalam kromosom yang
terdiri atas DNA (Deoxyribonukleicacid).DNA terdiri dari dua utas benang polinukleotida
yang saling berpilin (double helix=berpilin ganda). Seutas tali nukleotida tersusun atas
rangkaian nukleotida yang terdiri dari gugusan gula deoksiribosa, gugusan asam pospat
dan gugusan basa nitrogen.
Susunan kromosom yang berurutan menurut panjang dan bentuk sentromernya
kariotipe (karton:inti, types: bentuk). Karena setiap mahluk hidup memilki jumlah
kromosom yang berbeda-beda, maka kariotipnya pun berbeda pula. Penentuan kariotip
diambil dari kromosom suatu sel yang sedang membelah pada metaphase dengan cara
memberikan kolkisin pada sel tersebut. Pada saat metaphase, kromosom sedang berada
dibidang ekuator (pembelahan), apabila dilihat dari salah satu kutubnya menunjukan
gambaran struktur kromosom yang sangat jelas. Kelompok kromosom tersebut diambil
gambarnya. Diperbesar, kemudian disusun menurut kelompok strukturnya.
Regulator. Merupakan bagian dari gen ya ng berperan dalam pola aktivasi suatu gen
(pada rangkaian fisiologis apa, kondisi apa, fase perke mbangan apa, atau pada organ
apa). Regulator terdapat pada awal sebuah gen mendahului promotor. Regulator terdiri
dari tiga elemen responsif yaitu HSE (Heat Shock response Element), GRE
(Glucocorticoid Response Element ) dan SRE ( Serum Response Element).
2.
Promotor. Merupakan bagian dari gen yang berperan dalam penentuan utas yang
akan dikode untuk dit raskripsikan dan kapan titik awal transkripsi akan dilakukan.
Letak promotor berada sebelum titik awal transkripsi, sehingga jarak dari titik
inisiasi dinotasikan de ngan tanda '-', atau disebut arah downstream. Promotor yang
paling umum terdapat da lam gen tanaman adalah TATA box. Selain TATA box
(TATAAA, 10 bp), jenis promotor lainnya adalah CAAT box (GGCCAATCT, 22 bp),
GC box ( GGGCGG, 20bp), Octamer (ATTTGCAT, 20 bp), kB (GGGACTTTCC, 10
bp) dan ATF (GTGACGT, 20 bp).
3.
4.
Terminator. Merupakan bagian sekuens DNA dari suatu gen yang memberi tanda
kepada enzim penyus un RNA (RNApolymerase) untuk menghentikan proses
pemanjangan rantai RNA.
2.2 Genom
Genom dalam genetika dan biologi molekular modern, adalah keseluruhan
informasi genetik yang dimiliki suatu sel atau organisme, atau khususnya keseluruhan
asam nukleat yang memuat informasi tersebut. Secara fisik, genom dapat terbagi menjadi
molekul-molekul asam nukleat yang berbeda (sebagai kromosom atau plasmid), sementara
secara fungsi, genom dapat terbagi menjadi gen-gen. Istilah genom diperkenalkan oleh
Hans Winkler dari Universitas Hamburg, Jerman, pada tahun 1920, mungkin sebagai
gabungan dari kata gen dan kromosom atau dimaksudkan untuk menyatakan kumpulan
gen.
Setiap organisme memiliki genom yang mengandung informasi biologis yang
diperlukan untuk membangun tubuhnya dan mempertahankan hidupnya serta diwariskan
ke generasi berikutnya. Dengan sejumlah interaksi kompleks, urutan nukleotida komponen
penyusun asam nukleat digunakan untuk membuat semua protein pada suatu organisme
pada waktu dan tempat yang sesuai. Protein ini menjadi komponen pembentuk tubuh
organisme atau memiliki kemampuan membuat komponen pembentuk tubuh tersebut atau
mendorong reaksi metabolisme yang diperlukan untuk hidup. Kebanyakan genom,
termasuk milik manusia dan makhluk hidup bersel lainnya, terbuat dari DNA (asam
deoksiribonukleat), namun sejumlah virus memiliki genom RNA (asam ribonukleat).
Kajian yang mempelajari genom dikenal sebagai genomika (genomics). Saat ini,
urutan nukleotida pada genom sejumlah organisme telah dipetakan seluruhnya dengan
teknik sekuensing DNA dalam berbagai proyek genom, misalnya Proyek Genom Manusia
yang diselesaikan pada tahun 2003. Perbandingan genom organisme dapat memberikan
informasi mengenai karakteristik organisme tersebut, evolusinya, dan berbagai proses
biologis.
2.2.1 Organisasi genom
DNA unting ganda (double stranded, "ds") merupakan komponen pembentuk
genom kebanyakan organisme dan semua sel. Namun demikian, virus RNA memiliki
genom RNA ds atau unting tunggal (single stranded, "ss"). Secara umum, setiap molekul
asam nukleat genom dapat disebut sebagai kromosom. Genom prokariota (organisme tanpa
inti sel, contohnya bakteri) biasanya berupa molekul tunggal dsDNA sirkular, walaupun
dapat pula terdapat DNA ekstrakromosom berbentuk plasmid sirkular yang menyandikan
produk gen yang menguntungkan namun tidak esensial. Sementara itu, genom eukariota
(organisme berinti sel, contohnya manusia) biasanya berupa sejumlah molekul dsDNA
linear. Istilah genom inti (nuclear genome) pada eukariota mengacu pada informasi genetik
berupa kromosom, dan kadang kala juga fragmen DNA ekstrakromosom, di dalam inti sel.
Genom ekstranuklear sel eukariotik mencakup genom mitokondria dan kloroplas, yang
berupa molekul dsDNA sirkular seperti pada prokariota.
Kebanyakan prokariota memiliki satu kromosom saja. Karena itu, prokariota
umumnya mengandung satu salinan setiap gen dan dengan demikian bersifat haploid.
Sementara itu, eukariota umumnya memiliki dua salinan setiap gen dan secara genetik
bersifat diploid. Ada pula organisme (misalnya, tumbuhan) yang memiliki lebih dari dua
set kromosom dalam inti setiap sel tubuhnya, atau disebut bersifat poliploid.
2.2.2 Ukuran genom, jumlah gen, dan densitas gen
Secara umum, terdapat perbedaan ukuran genom, jumlah gen, dan densitas gen
antara prokariota dan eukariota. Prokariota memiliki genom yang lebih kecil dengan
jumlah gen lebih sedikit dan densitas gen lebih besar bila dibandingkan dengan eukariota.
Bakteria dan arkea umumnya memiliki genom berukuran sekitar 16 juta pasangan basa
(Mb) yang mengandung 1.5007.500 gen. Misalnya, genom bakteri Escherichia coli
berukuran 4,6 Mb dan mengandung sekitar 4.300 gen. Sebaliknya, eukariota memiliki
genom lebih besar dengan jumlah gen lebih banyak. Genom khamir bersel tunggal
Saccharomyces cerevisiae (tergolong fungi), misalnya, berukuran sekitar 12 Mb,
sedangkan kebanyakan tumbuhan dan hewan multisel memiliki genom lebih dari 100 Mb.
Sementara itu, jumlah gen dalam genom eukariota dapat mencapai 5.000 pada fungi bersel
tunggal sampai dengan 40.000 pada makhluk multiselular. Selain itu, eukariota secara
umum memiliki jumlah gen yang lebih sedikit per pasangan basa dibandingkan dengan
prokariota, yaitu densitas gennya lebih rendah. Misalnya, manusia memiliki genom dengan
ukuran ratusan sampai ribuan kali lebih besar daripada bakteri, tetapi jumlah gennya hanya
5 sampai 15 kali lebih banyak.
2.3 Kromosom
Kromosom merupakan pembawa bahan genetik yang terdapat di dalam inti sel setiap
makhluk hidup. Kromosom berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok.
Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa keterangan genetik, oleh karena itu
kromosom mempunyai arti penting dalam genetika. Nama kromosom diberikan oleh
Waldeyer pada tahun 1888, sedang Morgan dalam tahun 1933 menemukan fungsi
kromosom dalam pemindahan materi-materi genetik. DNA merupakan persenyawaan
kimia pembawa materi genetik. Di dalam kromosom terdapat 35% DNA dari keseluruhan
kromosom. DNA merupakan molekul hidup dan dapat mengadakan replikasi
(sumber : situsbiologiindonesia.blogspot.com)
Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer
atau kinetokor, satelit, dan telomer.
1.
Kromatid
Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih
melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah
kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap
profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan
istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan
dua istilah untuk struktur yang sama.
2.
Kromomer
Sentromer
Lekukan kedua
Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan
dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing
Regions).
5.
Satelit
Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan
kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak
semua kromosom memiliki satelit.
6.
Telomer
(sumber : situsbiologiindonesia.blogspot.com)
Letak sentromer pada kromosom membedakan jenis kromosom. Berdasarkan
letak sentromer, kromosom dibedakan menjadi:
1. Telosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya
memiliki sebuah lengan dan berbentuk seperti huruf I. Kromosom manusia tidak
ada yang berbentuk telosentrik.
2. Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom
sangat panjang, sedangkan lengan lainnya sangat pendek.
3. Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung
kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama
panjang. Satu lengan panjang dan satu lengan pendek, seperti huruf L.
4. Metasentrik : sentromer terletak di tengah, membagi lengan kromosom menjadi dua
lengan yang hampir sama panjang seperti huruf V.
dari
pembelahan
mitosis
pada
mahkluk
hidup
bersel
banyak
adalah memperbesar ukuran tubuh dan mengganti sel-sel tubuh yang mengalami
kerusakan. Sedangkan pada mahkluk hidup bersel satu, mitosis bertujuan untuk
memperbanyak jumlah sel dan mempertahankan dari kepunahan.
2.3.2 Tahap-tahap Mitosis Dalam Pembelahan Sel.
Mitosis Tahap I: Interphasa adalah tahap persiapan untuk mitosis, di mana sel induk
berpartisipasi dalam kegiatan metabolik, seperti replikasi DNA, sintesis protein dan
pembagian sentriol. Dalam fase ini, ketika dilihat menggunakan mikroskop, kromosom
belum khas, tetapi masih sebagai kromatin dalam inti sel. interfase merupakan fase
terpanjang dari siklus sel.
Mitosis Tahap II: Profase adalah Fase mitosis yang sebenarnya dimulai dengan profase.
Membran nukl dan nucleolus ,tidak lagi terlihat. Molekul DNA mulai melingkar setelah
mengembun membentuk kromosom. Dalam pembagian mitosis sel manusia, profase
berlangsung selama sekitar satu jam.
Mitosis Tahap III: Metaphase merupakan fase yang relatif singkat (berlangsung selama 15
menit dalam pembelahan sel manusia). Semua kromosom diselaraskan dengan benar
Mitosis Tahap IV: Tahap anafase mitosis dalam biologi sel, sentromer kromosom split.
Dengan demikian, setiap kromosom terletak di lempeng khatulistiwa menimbulkan dua
kromatid kakak yang secara genetik mirip satu sama lain.
Mitosis Tahap V: Telofase yaitu Kromatid ditarik ke kutub oleh poros serat masingmasing. Terletak pada dua sisi sel yang kromatid dalam jumlah yang sama.Kemudian
menebal membentuk kromosom.
Mitosis Tahap VI: Dalam sitokinesis, sel parental membelah, menghasilkan dua sel anak.
Selama proses tersebut, sel memisahkan semua komponen, termasuk membran sel,
sitoplasma, nukleus dan organel, menjadi dua bagian hampir sama. Setiap dua sel anak
menerima salah satu bagian dari komponen sel. Sel induk yang mengalami mitosis bisa
menjadi sel diploid atau sel haploid
2.3.3 Pembelahan sel meiosis
Tujuan dari pembelahan meiosis adalah untuk pembentukan sel kelamin
(gametogenesis). Pembentukan sperma pada hewan jantan disebut spermatogenesis
sedangkan pembentukan ovum disebut oogenesi. Pada tumbuhan tingkat tinggi
pembentukan serbuk sari disebut mikrosporogenesis, sedangkan pembentukan bakal buah
disebut makrosporogenesis atau megasporogenesis.
Keterkaitan/ hubungan pembelahan sel dengan pewarisan sifat Pembelahan sel baik
itu mitosis maupun meiosis sebenarnya mempunyai tujuan yang sama yaitu mewariskan
sifat (genetik) yang ada pada sel yang sedang membelah tersebut kepada sel-sel
turunannya. Di dalam sel terdapat kromosom yang mengandung gen. Ketika sel melakukan
pembelahan, kromosom di dalam inti akan menduplikat yang akan diwariskan kepada sel
anak. Sehingga sel anak akan menerima (mewarisi) kromosom-kromosom dan gen-gen
dengan tipe dan ukuran yang sama dari induknya.
Dengan demikian setiap individu mempunyai jumlah kromosom yang sama dengan
induknya dan masing-masing kromosom tersebut merupakan sumbangan dari kedua
induknya.
2.3.4 Tahap- tahap Pembelahan Sel secara Meiosis.
Meiosis Tahap 1
1.
Pada tahap I, Jumlah sel dua kali lipat, tetapi jumlah kromosom tetap utuh. Ada
empat fase :
a.
c.
Anafase I: Pada fase ini, mensegregasikan chiasmata dan kakak menarik kromatid
menuju kutub masing-masing (sentriol). Setiap pasangan sel anak yang dihasilkan,
adalah haploid dan mengandung 23 kromosom (kromosom masing-masing terdiri dari
dua kromatid). Ini adalah fase, di mana ada satu set kromosom haploid, setiap satu
anggota berisi dari pasangan kromosom homolog.
d.
Telofase I: Pada fase ini, dekondensi kromosom dan membran nuklir mulai
mengambil bentuk sekitar setiap pasangan kromosom set. Sekarang ada dua anak inti,
setiap pasangan dua mengandung kromatid kakak, setiap pasangan menyatu di
sentromer. Dan kromatid kakak tidak identik karena menyeberang yang terjadi di
Profase I.
Meiosis Tahap 2
2.
Pada Tahap II, ada dua set berbeda dari sel anak, yang berisi 2 pasang kromatid
kakak. Fase ini lebih identik dengan fase 1 dengan proses yang terjadi mirip dengan
mitosis.
a.
Profase II: Sekarang membran nuklir lagi mulai hancur dan pasangan kromosom lagi
mulai mengembun. Namun adik kromatid dari kromosom masing-masing pasangan
masih menyatu di sentromer. Pembentukan serat gelendong terjadi lagi, dengan serat
meletus dari sentriol.
b.
Metaphase II: Pada fase ini, sentromer dari pasangan kromosom yang diikat kuat oleh
serat poros (chaismata). Pasangan kromosom lagi bergerak sepanjang bidang
khatulistiwa antara kutub.
c.
Anafase II: Di sini, sentromer ditarik kuat oleh serat poros dan karenanya terpisah.
Kromatid kakak yang ditarik sentriol masing-masing.
d.
Telofase II: Pada akhir fase ini, ada 4 inti anak terbentuk.
Mitosis
Lokasi pembelahan Sel-sel tubuh
Meiosis
Lokasi pembelahan Sel gonad/sel
kelamin
Jumlah pembelahan Dua kali yaitu
meiosis I dan II
anak
4
Diploid (2n)
haploid (n)
induk
induk
pembentukan gamet
DAFTAR PUSTAKA