NARASI KELOMPOK 4A

DASAR DASAR GENETIKA

Anggota :
Grace River Theofilia Putri Subadi (517948)
Fanisa Esa Alfira (517678)
Fahdah Afifah Sya’bani (513768)

Gen

Menurut buku campbell, gen adalah informasi terkode kepada keturunan dalam bentuk unit
herediter. Pengertian lain dari gen adalah bagian dari DNA yang membawa informasi mengenai
urutan asam amino lengkap suatu protein.

Gen terbagi menjadi dua, yaitu

1. Gen genotip : Susunan genetik termasuk informasi di dalamnya. Ciri dari gen fenotip adalah
tidak bisa kita lihat langsung dengan mata dan biasanya disimbolkan dengan huruf. Misalnya Pp,
BB, hh.
2. Gen fenotip : Sifat yang terekspresi atau yang bisa kita lihat dengan mata dan biasanya
disebutkan sifat suatu individu. Misalnya adalah bulat, keriput, hijau.

Letak gen berada di dalam kromosom, atau lebih tepatnya di lokus kromosom. Di dalam
kromosom itu nanti, gen gen yang membawa sifat bagian tubuh yang sama akan
bertemu/bersesuaian dengan gen homolognya.

Peran gen antara lain adalah menyebabkan kemiripan dalam sebuah keluarga dan memprogram
sifat sifat spesifik. Misalnya seperti bentuk rambut, tinggi badan, sampai sifat seseorang.

Genom

Genom adalah keseluruhan informasi genetik yang dimiliki oleh sel atau organisme khususnya
keseluruhan asam nukleat yang membuat informasi tersebut. Genom diperkenalkan oleh Hans
Winkler pada tahun 1920 sebagai kumpulan dari gen.

Kromosom

Kromosom berasal dari dua kata dalam bahasa Yunani yaitu ‘Chroma’ yang berarti warna dan
‘Soma’ yang berarti tubuh. Kromosom adalah pembawa materi genetik yang terdapat di dalam
nukleus dimana berbentuk batang lurus/bengkok yang mampu menyerap warna. Tokoh dibalik
pemberian nama kromosom adalah Heinrich Willheim Gotfried van Weldeyer-Hartz.
Kromosom dapat terlihat jelas di tahap metafase pada pembelahan sel baik mitosis maupun
meiosis. Proses metafase sendiri adalah proses dimana kromosom berjajar di bidang ekuator
sebelum ditarik ke kutub kutub yang berlawanan.

Struktur kromosom :
1. Kromatid → Salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid menempel pada
sentromer. Kromatid sendiri awalnya merupakan kromonema yang mengalami pemintalan.
Intinya kromatid = kromonema
2. Kromonema - Kromomer → Kromonema adalah benang benang panjang di sepanjang matriks
kromosom. Kromomer adalah penebalan pada kromonema. Apabila diperhatikan, bentuk dari
kromomer seperti manik manik. Kromomer dapat terlihat jelas pada kromosom politen, yaitu
kromosom raksasa yang mempunyai lengan panjang dengan diameter yang lebih besar.
3. Setromer dan Kinetorokor → Sentromer adalah daerah lekukan promer di sekitar pertengahan
kromosom. Untuk pengingat, center = tengah = sentromer. Kemudian, kinetokor adalah bagian
kromosom yang berperan sebagai tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti
sekaligus tempat melekatnya kromosom.
4. Satelit → Bagian dari kromosom yang berbentuk bulat dan terletak di ujung lengan kromatid.
Tetapi, tidak semua kromosom mempunyai satelit. Apabila ditemukan satelit di kromosom
tersebut, terjadi karena adanya kontriksi sekunder di area tersebut.
5. Telomer → Bagian terujung dari kromosom yang bertugas menjad stabilitas bagian kromosom
agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Sel yang telomernya mengalami kerusakan, umumnya
akan segera mati.

Bentuk kromosom
1. Metasentrik : tepat berada di tengah
2. Submetasentrik : bergeser sedikit ke arah lengan kromosom
3. Akrosentrik : hampir dekat dengan ujung kromosom
4. Telosentrik : di ujung kromosom

Penulisan kromosom, contohnya pada manusia. Manusia terdiri dari 23 pasang kromosom yang
terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh dan 1 pasang kromosom kelamin. Penulisannya adalah
22 AA + XY untuk laki laki dan 22AA + XX untuk perempuan.

Bagaimana sih kromosom dapat menentukan jenis kelamin? Pada saat pembelahan meiosis baik
di testis atau di ovarium, kromosom mengalami segregasi. Kemudian pada saat fertilisasi,
sperma dan sel telur bertemu dan masing masing kromosom yang bertautan bisa menentukan
jenis kelamin.

DNA

DNA adalah asam nukleat yang membawa informasi genetik dari generasi ke generasi. DNA
juga merupakan polinukleotida untai ganda yang tersusun atas gula deoksiribosa, gugus fosfat,
dan basa nitrogen. Basa nitrogen terdiri dari pasa nitrogen purin dan pirimidin. Basa purin terdiri
dari adenin dan guanin sedangkan pirimidin terdiri dari sitosin dan timin. Lalu, mereka kalau
berikatan juga pilih pilih nih. Basa adenin hanya mau berikatan dengan timin membentuk 2
ikatan hidrogen, sedangkan guanin hanya mau berikatan dengan sitosin membentuk 3 ikatan
hidrogen.

Nukleotida - Nukleosida
Nukleotida adalah 3 molekul penyusun DNA yaitu asam fosfat, gula deoksiribosa, dan basa
nitrogen. Sehingga DNA sering disebut tersusun dari polinukleotida.
Nukleosida adalah nukleotida tanpa gugus fosfat, Jadi, penyusun dari nukleosida hanyalah gula
deoksiribosa dan basa nitrogen.
Intinya, nukleotida sebelum terikat dengan gugus fosfat disebut nukleosida

Jenis DNA terbagi menjadi dua, yaitu DNA nuclear dan DNA ekstranuclear.
DNA nuclear adalah DNA yang terletak di dalam inti sel dan sering ditulis dengan nDNA.
nDNA adalah DNA yang diturunkan dari setiap orang dan itu yang membuat kita unik.
DNA ekstranuclear adalah DNA yang terletak di luar inti sel atau berada di sitoplasma. DNA
ekstranuklear ini sering digunakan dalam riset tentang replikasi karena DNA ini mudah untuk di
identifikasi dan terisolasi.

Pengaruh DNA nuclear dan ekstranuclear antara lain :

A. Perbedaan dalam hasil persilangan respirok. Persilangan respirok adalah persilangan antara
dua induk, kedua induk bersifat sebagai jantan dalam satu persilangan dan bersifat sebagai betina
dalam persilangan yang lain. Tujuannya adalah untuk memperbaiki kemampuan berkombinasi
spesifik/umum. Nah karena adanya pengaruh nDNA dan mtDNA biasanya ada perbedaan hasil
karena biasanya induk betina memiliki pengaruh yang lebih besar terhadap yang lain.
B. Gen dalam kromosom menempati lokus tertentu yang berhubungan dengan gen lain, ini
dipengaruhi oleh ekstranuklear DNA
C. Adanya perubahan sifat tanpa transmisi gen kromosomal menunjukkan adanya pewarisan
ekstranuklear.

Intermezzo sedikit teman teman. Ada sebuah riset yang mempelajari tentang DNA nuclear dan
ekstranuclear dimana keduanya berperan sama sama penting. Para ilmuwan menemukan ketika
sel mengalami stress dan kekurangan nutrisi, ada protein kecil yang dikodekan oleh DNA
ekstranuklear untuk bergerak ke dalam nukleus untuk mengendalikan gen dan mengaktifkan
sistem pertahanan termasuk respons antioksidan.

Untuk merangkum apa sih hubungan gen, kromosom, dan DNA bisa teman teman perhatikan.
Gen adalah bagian fungsional dari DNA yang mengkode pewarisan sifat
Kromosom mengandung materi genetik yaitu DNA
DNA adalah pembawa sifat menurun kepada generasi selanjutnya

Hukum Mendel
1. Sejarah

Gregor Jhonn Mendel, pada akhir abad 19 melakukan serangkaian percobaan persilangan
pada kacang ercis. Mendel memakai flora ercis menjadi objek pengamatannya, dengan
alasan sebagai berikut:

A. Memiliki pasangan sifat beda yg mencolok atau kontras.

Mendel menggunakan kacang ercis karena memiliki pasangan sifat yang mencolok.
Dilansir dari Biology LibreTexts, kacang ercis memiliki karakteristik dengan
pasangan sifat yang mencolok. Sehingga, pewarisan sifat pada kacang ercis dapat
terlihat dengan jelas.

B. Dapat melakukan penyerbukan sendiri (autogami), akibatnya sifat turun

temurunnya cenderung tetap. Tanaman ercis dapat melakukan penyerbukan
sendiri sebelum bunga terbuka.

C. Mudah untuk disilangkan.

Mendel memilih kacang ercis karena mudah untuk melakukan pernyerbukan silang.
Dilansir dari Science Learning Hub, penyerbukan silang kacang ercis dilakukan
dengan membuka kuncup bunga untuk menghilangkan benang sari dan menaburkan
serbuk sari dari satu tanaman ke kepala putik tanaman yang lain menggunakan
tangan. Cepat berkembangbiak.

D. Mempunyai keturunan dalam jumlah banyak.

Kacang ercis memerlukan waktu yang sebentar untuk mendapatkan keturunan.

Sehingga, percobaan Mendel bisa berlangsung dengan lebih cepat.

Setelah percobaan beberapa tahun ia menemukan prinsip-prinsip pewarisan sifat,

oleh karena itu ia dijuluki sebagai bapak genetika.

E. Daur hidupnya pendek.

Mendel memilih kacang ercis karena daur hidupnya yang pendek. Daur hidup yang
sebentar dan sederhana, memberikan efisiensi waktu bagi percobaannya.

F. Mudah dipelihara.

Tanaman ercis dipilih karena mudah untuk dipelihara. Kacang ercis mudah tumbuh
dan tidak memerlukan penangan khusus dalam pemeliharaannya.

G. Mudah didapat.
 Mendel juga menggunakan kacang ercis karena merupakan tanaman yang mudah
didapat. Kacang ercis lebih dikenal sebagai kacang polong, dan merupakan salah
satu tanaman yang paling umum dan mudah didapatkan pada saat itu.

Setelah percobaan beberapa tahun ia menemukan prinsip-prinsip pewarisan sifat,

oleh karena itu ia dijuluki sebagai bapak genetika.

2. Pengertian dan persilangan Hukum Mendel

Hukum mendel yaitu hukum tentang tentang pewarisan sifat. Pewarisan sifat adalah
suatu proses penurunan sifat dari induk pada keturunannya. Kromosom & gen
berperan penting menjadi penentu pada pewariasan sifat yang dipelajari dalam hukum
mendel 1 &2

A. Hukum mendel pertama (hukum segregasi)

Hukum Mendel pertama, menyatakan bahwa dua alel yang berpasangan akan
bersegregasi (memisah) ke dalam gamet-gamet yang berbeda selama pembentukan
gamet.

Terdapat 3 hal pokok dalam hukum mendel pertama yaitu:

1. Gen memiliki bentuk-bentuk alternative yang mengatur variasi pada karate

turunanya. Ini adalah konsep mengenai dua alel yaitu alel dominan dan alel
resesif.

2. Setiap individu membawa sepasang gen yaitu dari induk jantan dan induk
betina.

3. Jika sepasang gen adalah alel yang berbeda maka alel dominan akan selalu
terekspresikan sedangkan alel resesif tidak akan selalu terekspresikan
namun akan tetap diwariskan pada keturunannya.

Pada hukum mendel pertama (hukum segregasi ) berlaku persilangan Monohybrid,

Backcross, dan Testcross.

Persilangan monohybrid

Pesilangan yang hanya menyangkut satu pola pewarisan sifat saja. Persilangan
monohybrid menghasilkan rasio fenotipe 3 : 1 atau 1 : 2 : 1 pada keterununan
generasi kedua. Persilangan monohybrid terdiri atas

a. Persilangan monohybrid dominan/penuh

 Terjadi apabila sifat alel yang satu (alel dominan) dapat menutup sifat alel yang
lainnya (alel resesif)

b. Persilangan monohybrid resesif/tidak penuh/intermediet

Terjadi apabila sifat dari salah satu alel (alel dominan)tidak dapat menutupi sifat
alel lainnya (alel resesif) secara penuh.

Backcross

Backcross merupakan proses menyilangkan atau mengawinkan individu output

hibrida (F1) menggunakan galat satu induknya. Tujuannya merupakan agar bisa
mengetahui genotip berdasarkan induknya (parental).

testcross merupakan proses menyilangkan individu F1 menggunakan galat satu

induknya yang homozigot resesif. Tujuannya merupakan agar bisa mengetahui
apakah individu F1 itu mempunyai homozigot atau heterozigot.

B. Hukum mendel 2 (hukum pasangan bebas)

Hukum Mendel kedua, menyatakan bahwa setiap pasangan alel bersegregasi atau
berpasangan secara mandiri dari setiap pasangan lain saat pembentukan gamet;
berlaku jika gen untuk dua karakter terletak pada pasangan kromosom homolog
yang berbeda (persilangan dihibrid).

Alel yang sifatnya tidak selaras tidak saling mempengaruhi. Seperti gen tinggi
tanaman tidak akan mempengaruhi gen rona warna bunga pada tanaman itu.

3. Perbedaan hukum mendel 1 & 2

Perbedaan antara Hukum Mendel I & II paling jelas terlihat dalam sifat yg disilangkan.

Pada Hukum Mendel I menyatakan bahwa pembentukan gamet (sel kelamin) dalam ke
2 gen induk yg berpasangan menggunakan alel, akan memisah alias segregasi. Hal itu
mengakibatkan setiap gamet akan mendapat satu gen menurut induknya.

Sementara dalam Hukum Mendel II menyatakan bahwa bila masih ada individu yg
tidak sama satu sama lain pada 2 pasang sifat atau lebih, maka akan menurunkan sifat
yg sepasang & tidak bergantung dalam sifat lainnya.

Kesimpulannya, dalam Hukum Mendel I akan mengalami proses segregasi atau

pemisahan sel secara bebas. Sementara dalam Hukum Mendel II akan mengalami
pengelompokan gen secara bebas.
4. Persilangan pada penyimpangan semu Hukum Mendel

Dalam beberapa kasus, persilangan dengan sifat berbeda lebih dari satu kadang
menghasilkan keturunan dengan perbandingan yang berbeda dengan hukum mendel.
Munculnya perbandingan yang tidak sesuai dengan hukum mendel disebut
penyimpangan semu hukum mendel, semu karena prinsip segrasi tetap berlaku hal ini
disebabkan oleh gen gen yang membawa sifat memiliki ciri tertentu.

Dalam Hukum Mendel baik I & II akan masih ada defleksi semu, yg adalah bentuk
persilangan menggunakan membuat rasio fenotip yg tidak sinkron menggunakan dasar
dihibrid. Meskipun tampak tidak sinkron, namun sebenarnya rasio fenotip tadi adalah
bentuk modifikasi menurut penjumlahan rasio fenotip yg didasarkan dalam seluruh
Hukum Mendel.

Meskipun demikian, aturan dasar pada Hukum Mendel tetap berlaku ya pada penentuan
genotipenya, artinya penyimpangan rasio fenotip ini sebenarnya adalah modifikasi dari
rasio fenotip Hukum Mendel yang biasa, sehingga hasil rasio fenotipnya dapat
dikatakan sebagai penyimpangan semu Hukum Mendel. Jadi yang berubah cuma rasio
fenotip nya, sedangkan rasio genotipenya tetap sesuai dengan hukum Mendel.

Persilangan semu hukum mendel terdiri atas

A. Epistasis dan hipostasis

Suatu peristiwa dimana suatu gen dominan menutupi pengaruh gen dominan
lainnya yang bukan alelnya, gen yang menutupi dsb epistasis sedangkan gen yang
ditutupi disebut hypostasis

B. Kriptomeri

Peristiwa dimana suatu factor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri tetapi
baru tampak pengaruhnya bila ada factor lain yang menyertainya

C. Polimeri

Gelaja dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi mempengaruhi karakter/sifat
yang sama.

D. Atavisme

Atavisme adalah interaksi antar gen berbeda alel yang menghasilkan filial atau
keturunan dengan fenotip yang berbeda dari induknya. Contoh atavisme dapat
kamu temukan pada kasus jengger ayam.
 E. Koplementer

Penyimpangan semu Hukum Mendel yang terakhir adalah komplementer.

Komplementer adalah interaksi antara dua gen dominan berbeda alel yang saling
melengkapi untuk memunculkan fenotip tertentu.

Apabila salah satu gen tidak muncul, maka sifat yang dimaksud pun tidak akan
muncul. Contoh komplementer dapat ditemukan pada kasus persilangan bunga
Lathyrus odoratus.

Dominasi

Dominasi dalam genetika adalah pengaruh yang lebih besar oleh salah satu dari sepasang gen
(alel) yang mempengaruhi karakter warisan yang sama. Dominasi dibedakan menjadi dua, yaitu
dominasi lengkap dan dominasi tidak lengkap.

a. Dominasi lengkap adalah kondisi genetik di mana efek alel dominan pada pasangan
sepenuhnya menutupi efek alel resesif. Oleh karena itu, dalam kondisi heterozigot, ketika
kedua alel dominan dan resesif hadir dalam pasangan, hanya sifat alel dominan yang
dapat terlihat. Oleh karena itu, tidak ada efek dari alel resesif untuk sifat tersebut.

- Contoh alel dominan lengkap pada warna bunga tanaman kacang polong adalah
'B', yang menghasilkan warna bunga ungu. Di sisi lain, alel resesif untuk warna
bunga adalah 'b', yang menghasilkan bunga warna putih. Tiga genotipe yang
mungkin untuk warna bunga adalah BB, Bb, dan bb. Di sini, genotipe heterozigot,
Bb menghasilkan bunga warna ungu, menunjukkan dominasi lengkap alel B atas
alel b.

b. Dominasi tidak lengkap adalah kondisi genetik lain di mana tidak ada alel pada pasangan
yang menunjukkan dominasi lengkap atas yang lain. Oleh karena itu, dalam kondisi
heterozigot, kedua alel diekspresikan sebagian. Yang berarti, kedua alel tidak menutupi
efek alel kedua pada pasangan. Dengan demikian, kondisi heterozigot menunjukkan sifat
campuran kedua alel.

- Contoh alel dominan tidak lengkap pada warna bunga snapdragon adalah 'R',
yang menghasilkan bunga warna merah. Di sisi lain, alel resesif untuk warna
bunga adalah 'r', yang menghasilkan bunga warna putih. Dalam kombinasi alel
heterozigot, alel R menunjukkan dominasi tidak lengkap atas alel resesif. Oleh
karena itu, warna bunga dinyatakan sebagai merah muda.

Kodominan
Situasi lain pada hubungan dominansi di antara alel-alel disebut kodominansi (codominance).
Dalam situasi ini, kedua alel sama-sama memengaruhi fenotipe dengan cara yang terpisah dan
dapat dibedakan. Misalnya, golongan darah manusia ditentukan oleh alel-alel kodominan.

- Contoh kodominan adalah sistem golongan darah pada manusia, khususnya golongan
darah AB. Dalam sistem ini: Alel “A” mengkode antigen tipe A pada permukaan sel
darah merah dan alel “B” mengkode antigen tipe B pada permukaan sel darah merah.
Ketika seseorang mewarisi satu alel A dari satu orang tua dan satu alel B dari orang tua
lainnya, kedua alel tersebut diekspresikan pada permukaan sel darah merah. Akibatnya,
individu tersebut memiliki golongan darah AB, dengan adanya antigen A dan B. Ini
berbeda dengan dominasi tidak lengkap, dimana fenotipnya merupakan campuran antara
dua sifat induk.

Gen letal

Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigot dominan atau resesif
dapat menyebabkan kematian individu yang dimilikinya. Gen letal juga merupakan suatu bentuk
penyimpangan Hukum Mendel karena menyebabkan kematian pada gen. Gen ini akan
menimbulkan rasio perbandingan genotip yang berbeda dengan aturan Hukum Mendel. Gen letal
dapat muncul karena faktor keturunan atau mutasi yang terjadi karena pengaruh lingkungan.
Implikasi dari gen letal pada populasi organisme sangat penting untuk dipahami karena dapat
mempengaruhi kelangsungan hidup spesies dan keanekaragaman hayati. Gen letal dibedakan
menjadi dua, yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif.

a. Gen letal dominan adalah gen dominan yang bila homozigotik akan menyebabkan
individu mati.

- Contoh gen letal dominan pada manusia yang menyebabkan sindrom Edwards,
yang dapat menyebabkan kematian pada bayi.

b. Gen letal resesif adalah gen resesif yang bila homozigot akan menyebabkan matinya
individu.

- Contoh gen letal resesif pada lalat buah Drosophila melanogaster yang
menyebabkan kematian pada tahap embrio.

Alel ganda

Alel adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang sama dan memiliki pekerjaan yang sama atau
hampir sama pada kromosom homolognya yang mempunyai tugas berlawanan untuk suatu sifat
tertentu. Konsep alel ganda sangat penting dalam studi genetika, terutama dalam pemahaman
tentang pewarisan sifat dan penentuan risiko penyakit genetik pada manusia. Bila dalam satu
lokus terdapat lebih dari satu pasang alel maka disebut alel ganda, misalnya warna bulu pada
kelinci dan golongan darah sistem ABO pada manusia. Berikut beberapa hal yang berhubungan
dengan alel ganda adalah:

a. Fenomena adanya tiga atau lebih alel pada satu gen

b. Umumnya satu gen memiliki dua alel alternatifnya

c. Alel ganda dapat terjadi sebagai akibat dari mutasi DNA. Yang dimana mutasi DNA akan
menghasilkan banyak variasi alel.

- Contohnya gen A bermutasi menjadi a1, a2 dan a3 yang masing-masing

menimbulkan fenotipe yang berbeda. Dengan demikian, mutasi gen A dapat
menghasilkan 4 varian yaitu A, a1, a2, dan a3.

Gen berangkai

Gen berangkai selama meiosis mempunyai kelakuan berdasarkan prinsip-prinsip Mendel, yaitu
memisah secara bebas. Akan tetap prinsip Mendel ini hanya berlaku apabila gen-gen letaknya
lepas satu sama lain dalam kromosom. Berhubung dengan itu maka sebuah kromosom tidak
terdapat sebuah gen, melainkan puluhan atau bahkan ratusan gen-gen. Peristiwa bahwa beberapa
gen bukan alel terdapat pada satu kromosom yang sama dinamakan berangkai. Gen berangkai
juga adalah keadaan pada gen-gen yang terletak pada kromosom homolog yang tidak dapat
mengadakan pemisahan secara bebas. Berangkai ada 2 macam yaitu berangkai sempurna dan
berangkai tidak sempurna.

a. Berangkai sempurna adalah gen-gen yang terangkai yang letaknya berdekatan, selama
meiosis gen-gen itu tidak mengalami perubahan letak selalu bersama, tidak terjadi pindah
silang dan tidak ada rekombinasi sehingga fenotip keturunan 100% serupa atau sesuai
dengan parentalnya.

b. Berangkai tidak sempurna adalah gen-gen yang tidak terangkai pada suatu kromosom
biasanya letaknya tidak berdekatan satu dengan yang lainnya atau dengan kata lain
berjauhan, sehingga gen-gen itu dapat mengalami perubahan letak disebabkan karena ada
penukaran segmen dari kromatid pada sepasang kromosom homolog, peristiwa mana
disebut pindah silang. Yang dimaksud dengan pindah silang (crossing over) adalah proses
penukaran segmen dari kromatid-kromatid bukan kakak beradik dari sepasang kromosom
homolog. Peristiwa pindah silang umum terjadi pada setiap gametogenesis pada
kebanyakan makhluk seperti tumbuh- tumbuhan, hewan dan manusia, pindah silang
terjadi ketika meiosis. Fenotip keturunan > 50% seperti parentalnya dan < 50%
rekombinannya.