Paparan diskusi
Pointers:
1. Genetika adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya. Istilah "genetika"
diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam
Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika
ke-3 pada tahun 1906.
2. Dalam kaitannya dengan genetika, DNA memiliki peran yang amat penting. DNA
adalah bahan genetik mendasar yang mengontrol sifat-sifat makhluk hidup,
tereskpresikan dalam bentuk polipeptida, meskipun tidak seluruhnya adalah protein
(dapat diekspresikan sebagai RNA yang memiliki reaksi katalitik, seperti SNRPs).
3. Akan tetapi sebenarnya pengetahuan tentang Genetika ini telah mulai dilakukan
researchnya oleh Mendel pada tahun : pada tahun 1854 Gregor Mendel mumulai
researchnya yang kemudian ternytama kompatible dengan teori evolusi Darwin,
Gregor Mendel, yang dikenal sebagai "bapak genetika modern," lahir di Austria pada
tahun 1822. Sebagai seorang pastor, Mendel menemukan prinsip-prinsip dasar
hereditas melalui eksperimen di kebun biaranya. Eksperimennya menunjukkan
bahwa pewarisan sifat-sifat tertentu pada tanaman kacang polong mengikuti pola-
pola tertentu, yang kemudian menjadi fondasi genetika modern dan mengarah pada
studi hereditas.
4. Mengikuti prinsip sains, Ilmu pengetahuan tentang genetika pun demikian, naik turun
dan baru kemudian di lihat kembali bahwa teori mendel dan Darwin bisa cocok,
Karena sains memang demikian. Bebas Nilai, tidak baik dan tidak buruk, sains
berpotensi menguntungkan dan bisa juga merugikan.
5. Selanjutnya adalah Eugenika, konsep ini oleh Plato dianggap, menerapkan prinsip
pemuliaan selektif pada manusia sekitar 400 SM. Pendukung awal eugenika pada
abad ke-19 menganggapnya sebagai cara meningkatkan kelompok orang. Dalam
penggunaan kontemporer, istilah eugenika terkait erat dengan rasisme ilmiah dan
supremasi kulit putih. Ahli bioetika modern yang mengadvokasi eugenika baru
mencirikannya sebagai cara meningkatkan sifat individu, terlepas dari keanggotaan
kelompok.
6. Sementara prinsip eugenika telah dipraktikkan sejak Yunani kuno, sejarah eugenika
kontemporer dimulai pada awal abad ke-20, ketika gerakan eugenika populer muncul
di Inggris, dan kemudian menyebar ke banyak negara, termasuk Amerika Serikat,
Kanada, dan sebagian besar negara Eropa. Pada periode ini, orang-orang dari
berbagai spektrum politik mendukung ide-ide eugenic. Akibatnya, banyak negara
mengadopsi kebijakan eugenic, yang dimaksudkan untuk meningkatkan kualitas stok
genetik populasi mereka. Program-program semacam itu mencakup langkah-
langkah, seperti mendorong individu yang dianggap "cocok" untuk bereproduksi, dan
tindakan negatif, seperti larangan menikah dan sterilisasi paksa (Kebiri masal di
amerika) terhadap orang-orang yang dianggap tidak layak untuk reproduksi. Mereka
yang dianggap "tidak layak untuk bereproduksi" sering termasuk orang-orang dengan
cacat mental atau fisik, orang-orang yang mendapat nilai rendah pada tes IQ yang
berbeda, penjahat dan "penyimpangan," dan anggota kelompok minoritas yang tidak
disukai.
7. Dasar pemikiran yang sama yang digunakan pleh Nazi dalam memurnikan Ras Aria
dengan pembunuhan masal kaum Yahudi, dan konsepnya selalu memurnikan ras
dan memperbaiki keturunan. Pertanyaan selanjutnya, jika diperhatikan didalam buku
ini, justru orang2 hebat didalam buku ini adalah orang2 yg juga gampang stress dan
depresi yang justru banyak menemukan pengetahuan Ilmiah.jadi bagaimana?
8. Kembali kepada teori genetika, : tadinya seseorang tidak mengenal, mengapa
keturunan seseorang bisa mirip dengan orang tuanya, sampai secara tidak sengaja
ditemukan “Neural Plate” – Kira kira gambarnya seperti berikut (Yang ini hasil
googling ya guys)
Piring saraf adalah struktur perkembangan kunci yang berfungsi sebagai dasar untuk
sistem saraf. Berlawanan dengan garis primitif pada embrio, jaringan ektodermal
menebal dan mendatar menjadi pelat saraf. Wilayah anterior ke simpul primitif
secara umum dapat disebut sebagai pelat saraf. Sel mengambil tampilan berbentuk
kolom dalam proses karena mereka terus memanjang dan menyempit. Ujung-ujung
lempengan saraf, yang dikenal sebagai lipatan saraf, mendorong ujung lempeng ke
atas dan bersama-sama, melipat ke dalam tabung saraf, struktur yang penting bagi
perkembangan otak dan sumsum tulang belakang. Proses ini secara keseluruhan
disebut neurulasi primer. (Hayooo mletek po ra ndasmu?)
Nah Signaling protein ini penting dalam pengembangan pelat saraf, dan membantu
dalam membedakan jaringan yang ditakdirkan untuk menjadi pelat saraf. Contoh
protein tersebut termasuk protein morfogenetik tulang dan cadherin. Ekspresi protein
ini sangat penting untuk pelipatan pelat saraf dan pembentukan tabung saraf
berikutnya. Udah ya gitu aja ceritanya, aku mletek bacanya, namun demikin intinya
Neural Plate ini kata dr ryu menjadi 3 bagian yaitu : Selama tahap pembentukan
lempeng saraf, embrio terdiri dari tiga lapisan sel: ektoderm yang akhirnya
membentuk kulit dan jaringan saraf, mesoderm yang membentuk otot dan tulang,
dan endoderm yang akan membentuk sel-sel yang melapisi saluran pencernaan
dan pernapasan. Sel-sel nenek moyang yang membentuk prekursor untuk jaringan
saraf di piring saraf disebut sel neuroepithelial. Setelah itu ceritanya panjang kali
lebar kali dalam, setelah pembentukan ini, kemudian embrio menempel di tuba
Falopii :
Nah disana juga embrio akan berkembang tergantung oleh nutrisi ibu, kondisi
lingkungan dan perasaan ibu dll. Jadi bukan single faktor untuk menentukan
keturunan yang sesuai dengan apa yang dipikirkan para eugenic dan yg
mempercayai keturunan hebat yang diharapkan.
Sudah ya 10, poin saja?, selanjutnya silahkan searching beberapa kata kata yang
disampaikan dr Ryu yang sungguh penjelasannya akan memakan waktu: (Ya kalee,
ringkasan buku lebih tebel dari bukunya?) Berikut beberapa suku kata yang patut di cari
informasinya:
Tentang bentuk Genom manusia yang Double Helix (dimana 102 tahun lalu
manusia mulai mempelajari jasad renik) dan Virus yang bentuknya melingkar:
Organisasi genom, Ukuran genom, jumlah gen, dan densitas gen
Virus, bentuk dan bagaimana manusia memiliki reseptor thd virus
Bagaimana genetika virus
Bagaimana virus bermutasi dan ber-evolusi ?
Virus tidak hidup, tapi mengapa virus bisa bermutasi?
Dan semua istilah lain yang disebutkan dr ryu kemarin (buanyak ya guys)
Penjelasan detil di buku GEN hal 207 sampai 425.
Jawaban : Pada akhirnya, memang kita akan selalu berjumpa dengan ethic,
misalnya hari ini kita berjumpa dengan penemuan gen editing, tetap saja
konten ethic akan selalu kita temukan. Dalam dunia kedokteran, etikanya
adalah menyelamatkan dan menghargai kehidupan sejak dari Zygote – sejak
konsepsi. Dan untuk dokter, prinsipnya hanya akan menyelamatkan species
manusia, dan bukan species binatang lain. Meskipun demikian etika ini
adalah isu yang tak kan pernah ada habisnya, dengan perkembangan
teknologi, apalagi dalam era post truth seperti sekarang, hujan badai
informasi dan perubahan bio technologi yang gila gilaan, maka amat sangat
dibutuhkan moral landsecape baru seperti yang di sampaikan oleh Sam
Haris. Pada dasarnya sekarang ini, ada 2 hal, manusia harus membedakan
eugenika dengan (yg sekarang ini sudah ada) konseling genetika. Kita bisa
memilih. Manusia sekarang bisa memilih, dan sekali lagi pilihan tersebut,
karena ilmu pengetahuan bukan menghasilkan sebuah hal yang baik atau
buruk, namun setiap perkembangan akan menghasilkan konsekuensi pada
pilihan tersebut.
3. Sejauh ini, seberapa besar ilmu genetika ini bisa membantu menangani
persoalan COVID19, akhir2 ini? _ pertanyaan saya ini kurang ok, ngga
dijawab tentu saja, namun ada pertanyaan yang lebih bombastis, apakah
Virus ini konspiratif? Ciptaan manusia?,
Jawabannya: Secara prinsip bisa, tapi ya belum pernah ada, struktur virus itu
sangat rumit dan kalaupun modifikasi perkembangan virus tidak semudah itu
kecuali sfatnya alamiah, atau bermutasi begitu saja. Paling tidak mutasi
tersebut berjalan seiring waktu dan berkembang seperti alam mau, bukan
manusia mau meskipun bisa. Memanglah otak manusia itu suka dengan teori
konspirasi, hanya saja jika ini benar dilakukan bahwa mutasi virus dengan
varian seperti sekarang, agak sulit dilakukan karena tingkat kerumitannya.
Sebaiknya kita fokus pada penyelamatan species manusia, meskipun sampai
hari ini belum ada curenya.
Demikian hasil diskusi yang saya dengar di kuliah umum kemarin, berikut saya
tambah catatan2 dari buku GEN Karya Siddhartha Mukherjee.
Catatan (Agak ringkasan dari buku GEN) :
Dengan munculnya superkomputer, bidang genetika telah membuat langkah
besar. Kita masih harus banyak belajar tentang gen dan bagaimana fungsinya,
tetapi satu hal yang pasti - ketika pengetahuan kita tumbuh dan kita mendorong lebih
jauh ke dalam cara-cara untuk memodifikasi gen, penemuan semacam itu akan
memiliki konsekuensi signifikan bagi kehidupan dan peradaban manusia.
Tetapi untuk lebih memahami masa depan, kita harus memutar balik
waktu. Bagaimana para ilmuwan mempelajari tentang gen sejak awal?
Ringkasan buku ini membawa kita lebih dulu ke hari-hari awal penelitian gen, ketika
pertanyaan tentang hereditas memicu minat seorang ahli botani Austria. Kita akan
belajar bagaimana eksplorasi gen awal menyebabkan kengerian eugenika selama
Perang Dunia II. Dan akhirnya, kita akan bertanya-tanya pada tantangan pengurutan
seluruh genom manusia dan mempertimbangkan bagaimana masyarakat harus
mengatasi genomik modern dan implikasi etisnya.
Dalam ringkasan The Gene oleh Siddhartha Mukherjee ini, kita juga akan
menemukan bagaimana para ilmuwan menemukan sifat-sifat gen; bagaimana Hitler
mendistorsi ilmu genetika untuk membenarkan pemusnahan orang Yahudi dan
Gipsi; dan bagaimana lingkungan memengaruhi genom seseorang.
Kisah gen dimulai pada 1864 dengan ahli botani Austria Gregor Johann
Mendel. Sebagai bagian dari percobaan dalam pemuliaan tanaman kacang polong,
Mendel memperhatikan bahwa tanaman induk meneruskan sifat-sifat spesifik ke
generasi berikutnya dari tanaman kacang polong - yaitu, dengan sifat-sifat yang tidak
berubah. (betah banget oraang ini ngawinin kacang polong sampai dia sendiri ngga
kawin??)
Sebuah tanaman tinggi, misalnya, ketika disilangkan dengan tanaman kerdil, hanya
akan menghasilkan keturunan tinggi - bukan keturunan ukuran menengah, yang
mungkin mengindikasikan perpaduan sifat orangtua. Pada tanaman kacang, tinggi
adalah sifat dominan, yang berarti mengesampingkan sifat dwarfisme.
Dengan kata lain, apa yang Mendel temukan adalah bahwa informasi turun-temurun
sifat tinggi, misalnya - diturunkan dari generasi ke generasi dalam unit-unit yang tidak
dapat dibagi.
Dalam mengidentifikasi unit-unit yang tak terpisahkan ini, Mendel telah meluncurkan
blok bangunan terkecil keturunan, gen.
Beberapa tahun kemudian ahli botani Belanda Hugo De Vries menghidupkan
kembali karya Mendel sebelumnya dan mampu menggabungkan gagasannya
tentang genetika dengan teori evolusi Charles Darwin, yang diterbitkan ketika
Mendel masih di sekolah.
Pekerjaan keturunan Mendel secara sempurna melengkapi teori Darwin. Jika suatu
spesies berevolusi seperti yang disarankan Darwin, akan masuk akal bahwa seekor
hewan memindahkan sifat-sifat fisiknya ke keturunannya melalui gen, atau pembawa
pesan yang berisi informasi genetik.
Karya ketiga ilmuwan ini digabungkan untuk membentuk gambaran lengkap evolusi
spesies. Alam menghasilkan variasi acak dalam sifat-sifat yang kemudian diteruskan
ke keturunan, dan secara alami ada yang terpilih seiring waktu karena beberapa
keturunan bertahan, dan yang lain mati.
Catatan Kunci # 2: DNA adalah blok pembangun gen; dan ketika gen bekerja
bersama, sifat-sifatnya diekspresikan.
Penemuan gen ini menjawab pertanyaan penting tentang keturunan dalam suatu
spesies. Namun itu juga memicu pertanyaan baru. Para peneliti tahu bahwa gen
ada, tetapi tidak tahu seperti apa gen itu - atau bagaimana cara kerjanya pada
tingkat biologis.
Pada 1940-an, ahli biokimia mulai memeriksa cara kerja sel. Di dalam inti sel,
mereka menemukan molekul-molekul tertentu - DNA (asam deoksiribonukleat) dan
kerabat dekatnya, RNA (asam ribonukleat). Molekul-molekul ini dikelompokkan
sebagai asam nukleat, karena mereka ditemukan dalam nukleus sel.
Kedua asam terdiri dari empat komponen, yang dikenal sebagai basa. Basa DNA
meliputi adenin (A), sitosin (C), guanin (G) dan timin (T). Basis RNA identik, kecuali
bukannya timin, RNA memiliki urasil (U).
Ciri-ciri yang telah diamati Mendel sejak lama pada dasarnya hidup pada banyak
helai DNA organisme. Menariknya, gen bekerja bersama untuk mengekspresikan
sifat suatu organisme. Ciri-ciri yang dapat diamati, seperti tinggi badan, bukan hasil
dari ekspresi gen tunggal tetapi lebih banyak gen yang bekerja bersama.
Anda dapat memikirkan ekspresi gen seperti interaksi piksel pada layar ponsel
cerdas Anda. Sementara setiap piksel independen, mereka bersama-sama
membentuk gambar yang lengkap. Demikian pula, gen bertindak secara
independen; tetapi ketika mereka bergabung, mereka menghasilkan "gambaran"
lengkap dari sifat yang dapat diamati dalam suatu organisme. Lebih cerdas.
Namun Anda tidak bisa begitu saja menghubungkan ekspresi gen ke sifat-sifat yang
terlihat, seperti ukuran dan bentuk hidung seseorang, karena faktor-faktor eksternal
juga dapat memengaruhi sifat-sifat ini.
Hidung seorang petinju, misalnya, tidak dibentuk murni berdasarkan genetika. Tentu
saja, lingkungan petinju - dalam hal ini, beberapa pertemuan dengan lawan yang
keras - juga telah membantu mempengaruhi bentuk hidungnya. Koneksi antara gen
dan sifat-sifat yang terlihat tidak mudah.
Koneksi kabur ini sangat penting untuk studi genetika. Seperti yang akan Anda
temukan dalam ringkasan buku berikutnya, tautan ini sering diabaikan oleh mereka
yang ingin menyalahgunakan otoritas sains.
Ketika para peneliti lebih jauh mengeksplorasi cara kerja materi genetik, bagaimana
penemuan semacam itu dapat digunakan untuk "meningkatkan" kemanusiaan
mengambil bentuk dalam bidang yang disebut eugenika.
Pendukung eugenika merasa bahwa melalui sains, mereka dapat memurnikan gen
dengan mendorong orang-orang dengan sifat yang diinginkan untuk bereproduksi,
sambil mencegah mereka dengan kualitas yang tidak diinginkan melakukannya.
Francis Galton, sepupu Charles Darwin, menciptakan istilah eugenika pada tahun
1883. Dia berpikir atribut manusia seperti kecerdasan, kekuatan dan keindahan
dapat ditingkatkan di masyarakat melalui pembiakan selektif.
Tidak lama kemudian, para pemimpin di Nazi Jerman membawa konsep ini ke
ekstrem yang menakutkan.
Salah satu keinginan Adolf Hitler adalah menciptakan ras orang yang sempurna dan
bebas cacat. Pemerintahannya akan menggunakan ide-ide di balik eugenika untuk
membenarkan penghapusan "sifat-sifat" yang menurut Hitler tidak diinginkan - dan
kelompok-kelompok seperti Yahudi, Gipsi dan orang cacat menjadi sasaran.
Dari sana, tidak lama sebelum Nazi mulai memusnahkan kelompok-kelompok yang
tidak diinginkan.
Mereka mulai dengan yang cacat. Pada 1939, Gerhard Kretschmar, lahir buta dan
dengan kelainan bentuk fisik, di-eutanasia atas permintaan orang tuanya, yang ingin
memperkuat kelompok gen nasional. Gerhard berusia 11 bulan.
Pada akhir perang, Nazi telah memusnahkan sekitar 11 juta orang. Rezim ini
menunjukkan kepada dunia bagaimana genetika dapat dipelintir; bidang eugenika
menjadi tabu dan tetap seperti itu selama beberapa generasi.
Catatan Kunci # 4: Inti sel adalah seperti perpustakaan, berbagi informasi DNA
dengan seluruh tubuh.
Bagaimana DNA berperilaku di dalam sel? Salah satu hubungan kunci DNA adalah
dengan protein, karena protein bertindak sebagai perantara, bolak-balik pesan
antara DNA dan seluruh sistem tubuh.
Pertama, apa itu protein? Protein adalah molekul besar, terdiri dari asam
amino. Mereka melakukan banyak tugas dalam suatu organisme, dari membantu
proses pencernaan hingga melawan virus berbahaya. Gen Anda, yang "hidup" pada
untaian DNA, mendukung tugas-tugas tersebut dengan menginstruksikan sel untuk
membangun protein.
RNA kemudian bergerak di luar nukleus, dan informasinya, atau urutan gen,
digunakan untuk membuat protein.
Pikirkan proses ini seperti siswa meminjam naskah kuno dari perpustakaan dan
menyalinnya untuk dipelajari orang lain.
DNA - naskah kuno - selalu disimpan dengan aman di dalam inti sel. Ketika
informasi yang disimpan oleh DNA diperlukan oleh tubuh, informasi itu disalin
sebagai RNA dan dibawa keluar dari nukleus untuk diterjemahkan menjadi protein.
Ingatlah bahwa DNA terdiri dari empat basa: adenin (A), sitosin (C), guanin (G) dan
timin (T). Proses pembuatan protein mensyaratkan bahwa basa bertindak
berurutan. Tidak ada satu pun basis yang dapat membawa informasi yang cukup
untuk menghasilkan protein; serangkaian pangkalan tertentu, bagaimanapun,
memberikan resep lengkap.
Dengan cara ini, pangkalan bertindak sebagai bahasa. Huruf “A” dengan sendirinya
menyampaikan sedikit makna, tetapi ketika dikombinasikan dengan huruf lain,
berbagai kata dengan makna tertentu dapat dibuat.
Catatan Kunci # 5: Gen mengatur produksi protein, bereplikasi untuk menjaga fungsi
sel, dan bergabung kembali untuk menciptakan kehidupan.
Jadi sekarang kita terbiasa dengan bagaimana DNA, melalui transkripsi, bekerja
untuk membuat protein. DNA juga memberikan instruksi pada dirinya sendiri untuk
mereplikasi terus-menerus, namun butuh bantuan untuk melakukannya. Begini cara
proses ini bekerja.
Ketika sebuah sel terbelah dua, setiap sel yang baru dibuat harus mengandung
informasi genetik yang sama dengan sel aslinya. Tanpa informasi ini, sel tidak akan
tahu bagaimana fungsinya; itu akan seperti aktor tanpa naskah, berkeliaran diam-
diam di panggung kosong.
Jadi untuk memastikan sel memiliki skrip yang tepat, DNA juga mereplikasi, atau
menyalin sendiri.
Namun DNA tidak dapat mereplikasi sendiri, karena jika bisa, ia akan melakukannya
setiap saat, menyebabkan kekacauan dan kebingungan dalam sel. Replikasi DNA
dengan demikian diatur oleh enzim yang disebut DNA polimerase. Hanya dengan
adanya enzim inilah DNA mampu membuat salinannya sendiri.
DNA juga "tahu" protein mana yang harus disintesis dan kapan, tergantung pada
kebutuhan tubuh. Misalnya, ketika Anda makan sesuatu yang manis, DNA Anda
bekerja untuk membangun protein untuk membantu Anda mencerna gula.
Dan, jika aktivitas gen tidak cukup menakjubkan, DNA juga dapat bergabung kembali
untuk membuat gen yang sama sekali baru. Faktanya, proses rekombinasi gen
adalah titik awal bagi evolusi spesies.
Rekombinasi terjadi, misalnya, ketika sperma dan sel telur bertemu untuk akhirnya
menciptakan embrio - proses reproduksi.
Dalam reproduksi, informasi genetik dipertukarkan antara kromosom ibu dan ayah
dari suatu organisme. Pada dasarnya, "potongan" gen dari satu tempat bertukar
kromosom dengan "potongan" di yang lain - dan seperangkat gen yang baru
digabungkan dibentuk untuk menciptakan organisme baru.
Catatan Kunci # 6: DNA memberi tahu setiap sel dalam tubuh apa yang akan terjadi
dan kapan tepatnya melakukannya.
Tubuh Anda terdiri dari berbagai jenis sel yang melayani fungsi tertentu, seperti sel
kulit, sel otot, sel hati, dan sebagainya. Tetapi bagaimana setiap sel tahu persis
fungsi mana yang harus dipenuhi?
Dari DNA-nya, tentu saja! Lain dari banyak pekerjaan DNA adalah memberi tahu
setiap sel apa yang akan terjadi. Begini cara proses menarik ini bekerja.
Setiap organisme memulai kehidupan sebagai sel tunggal yang berisi seluruh kode
genetiknya. Ketika sel pertama mulai membelah, DNA memberi tahu setiap sel baru
peran apa yang harus dimainkannya dalam membangun organisme baru. Proses ini
berlanjut ketika sel membelah dan membelah lagi, mengambil fungsi baru.
Jadi beberapa sel menjadi sel hati dan yang lain menjadi sel kulit, sampai dari massa
sel awal embrio mulai terbentuk.
Embrio berkembang dalam tiga tahap. Pertama, sumbu utama embrio, atau "kepala"
dan "ekornya," ditentukan. Kemudian gen spesifik yang disebut gen pembuat peta
diaktifkan untuk membentuk bagian tubuh, dari kiri ke kanan dan dari depan ke
belakang. Akhirnya, gen spesifik dihidupkan atau dimatikan untuk membentuk organ
atau elemen spesifik lainnya yang unik untuk spesies tertentu.
Selain memberi tahu sel apa yang akan terjadi dalam organisme yang sedang
berkembang, DNA juga memberi tahu sel kapan harus mengambil perannya.
Catatan Kunci # 7: Para peneliti di tahun 1970-an membuat langkah besar dalam
sekuensing DNA dan gen rekombinan.
Pada 1970-an, para ahli genetika mencari cara untuk memanipulasi DNA. Mereka
tahu bahwa melalui rekombinasi, DNA bisa berubah - tetapi proses alami itu sendiri
lambat, membutuhkan beberapa generasi.
Karena itu, para ilmuwan memutuskan untuk mengeksplorasi apakah mereka dapat
mempercepat proses "evolusi" ini sedikit. Pertanyaan yang mereka tanyakan pada
diri mereka sendiri adalah ini: Dapatkah sains menciptakan kombinasi genetik baru di
laboratorium? – udah ada sih sekarang, seperti gen editing cispr itu?
Ahli biokimia Universitas Stanford Paul Berg dan David Jackson menemukan pada
tahun 1970 bahwa jawaban untuk pertanyaan itu adalah "ya."
Kedua pria itu berhasil memasukkan seluruh genom virus yang disebut SV40,
bersama dengan tiga gen dari bakteri E. coli, ke dalam bakteriofag Lambda. Mereka
menyebut DNA rekombinan kreasi baru mereka. Proses yang mereka kembangkan
kemudian dikenal sebagai kloning gen.
Melalui kloning gen, ahli biokimia telah menciptakan bentuk kehidupan baru, yang
tidak ada di dunia alami.
Berg dan Jackson, melalui percobaan kloning mereka, membuktikan bahwa sains
dapat "menulis" DNA baru untuk menciptakan organisme baru. Namun pertanyaan
baru diajukan: bisakah kita juga "membaca" instruksi DNA?
Kita tahu bahwa itu bukan basa pada DNA semata, melainkan urutan basa yang
muncul pada untai DNA yang menentukan informasi genetik. Untuk "membaca"
suatu gen, kita harus mengetahui urutannya - urutan tepat di mana basisnya
ditempatkan.
Membaca gen adalah apa yang ingin dilakukan oleh sekuensing gen.
Orang pertama yang berhasil mengurutkan genom, atau kumpulan gen lengkap,
adalah ahli biokimia yang berbasis di Cambridge, Frederick Sanger. Pada tahun
1977, ia memetakan semua 5.386 pasangan basa virus Phi X174.
Para ilmuwan menemukan bahwa dalam DNA hewan, serangkaian pasangan basa
sering dipisahkan oleh bentangan panjang dari apa yang disebut basa stuffer. Ini
adalah pangkalan yang tampaknya tidak memberi kode untuk apa pun, tetapi
bertindak sebagai ruang atau jeda antara "kalimat" yang berguna.
Jadi kita dapat membaca DNA, tetapi apa sebenarnya yang dikatakan informasi
genetik seperti itu kepada kita?
Pada 1960-an, misalnya, dokter dapat mendiagnosis jika bayi memiliki sindrom
genetik tertentu dalam rahim; yaitu selama kehamilan (sebelum anak lahir).
Misalnya, individu dengan down syndrom, dilahirkan dengan salinan kromosom 21
tambahan. Karena penanda penyakit ini adalah seluruh kromosom, mudah dikenali
saat memeriksa sel-sel janin.
Namun, penyakit genetik lainnya tidak mudah diidentifikasi. Dalam kasus tertentu,
penyebab suatu penyakit bukanlah gen tunggal atau kromosom tambahan.
Kanker adalah salah satu penyakit yang sulit ditentukan melalui analisis
genetik. Kanker adalah hasil dari kerusakan kumulatif lusinan gen dalam suatu
sel. Ini juga beragam secara genetis; jika Anda memeriksa dua kasus kanker
payudara, misalnya, masing-masing mungkin disebabkan oleh mutasi gen yang
sama sekali berbeda.
Untuk penyakit seperti kanker, diagnosis genetik hanya mungkin dilakukan dengan
meninjau genom lengkap pasien. Karena alasan inilah, antara lain, Proyek Genom
Manusia dimulai pada tahun 1990.
Tujuan dari proyek ini adalah untuk mengurutkan seluruh genom manusia - pada
dasarnya menggambar peta lebih dari 20.000 gen yang membentuk DNA manusia.
Sementara ahli genetika awal tidak pernah bisa membayangkan proyek seperti itu,
kemajuan teknologi dalam sekuensing gen telah maju ke tahap seperti itu pada
1990-an sehingga proyek seperti ini dimungkinkan.
Dan pada tahun 2000, proyek telah menerbitkan rancangan pertama genom manusia
yang lengkap. Pada tahun 2003, proyek diumumkan selesai, dengan setiap gen
dipetakan dan peta tersedia secara online.
Sekarang kita memiliki akses ke peta lengkap genom manusia. Tetapi, apa yang
bisa disampaikan informasi ini kepada kita?
Sebagai permulaan, genom manusia telah menunjukkan kepada kita nenek moyang
yang sama dari spesies kita.
Tetapi bagaimana kode genetik kita menunjukkan dari mana kita berasal?
Dua orang yang sangat dekat berbagi banyak variasi dalam genom
mereka. Sebaliknya, orang yang memiliki kerabat jauh juga berbagi variasi, tetapi
tidak banyak. Dari prinsip sederhana ini, para ilmuwan telah mengukur sejauh mana
orang-orang dari sisi berlawanan dari dunia saling berhubungan.
Dalam melakukan hal itu, para peneliti telah menemukan bahwa populasi manusia
tertua adalah Suku San Afrika Selatan, Namibia dan Botswana, dan Pigmi Mbuti dari
hutan Ituri Kongo.
Para ilmuwan bahkan telah melacak nenek moyang manusia dari seorang wanita
lajang yang kemungkinan besar akan menyerupai wanita-wanita San Tribes saat ini.
Memetakan genom manusia telah membantu para ilmuwan melacak akar umat
manusia. Yang penting, informasi ini juga menunjukkan bahwa klaim genetik rasis
tidak memiliki dasar kebenaran ilmiah.
Banyak orang mengklaim bahwa beberapa ras secara genetik "lebih rendah" dari
yang lain. Ya ngga mungkinlah, sejarah umat manusia hidup di bumi terlalu muda
untuk hal seperti itu.
Penelitian telah menunjukkan bahwa kurang dari 100.000 tahun yang lalu, semua
manusia hidup di benua Afrika. Kelompok-kelompok tertentu kemudian bermigrasi,
dengan beberapa suku akhirnya menjadi orang Eropa kulit putih.
Jadi, jika seseorang mengatakan bahwa orang Eropa dilahirkan lebih cerdas
daripada orang Afrika, pernyataan ini sama sekali tidak benar. Variasi genetik
seperti itu akan membutuhkan jutaan tahun untuk terjadi; dan terlebih lagi, sekitar 85
hingga 95 persen keanekaragaman genetik pada spesies manusia terkandung dalam
kelompok ras.
Jadi seorang pria dari Namibia dan seorang pria dari Ghana sebenarnya sangat
berbeda secara genetis sehingga bahkan tidak masuk akal untuk menempatkan
kedua individu ini dalam kategori ras yang sama!
Catatan Kunci # 10: Gen memengaruhi jenis kelamin seseorang, tetapi belum tentu
identitas gender seseorang.
Ada banyak cara bagi Anda sebagai individu untuk mengidentifikasi diri Anda, seperti
dalam kaitannya dengan kebangsaan, agama atau kelas.
Jenis kelamin Anda, terlepas dari apakah Anda terlahir secara anatomis laki-laki atau
perempuan, dikendalikan oleh pasangan kromosom kedua puluh tiga Anda.
Dengan cara ini, identitas gender adalah non-biner - dan itu masuk akal secara
genetik.
Misalnya, jika gen SRY Anda dihidupkan, Anda akan dilahirkan secara anatomi pria,
tetapi gen SRY tidak memengaruhi identitas gender Anda secara
langsung. Sebaliknya, gen SRY bertindak pada puluhan gen sekunder yang
merespons input lingkungan dan akhirnya bekerja untuk menentukan identitas
gender Anda.
Karena faktor-faktor genetik ini sangat beragam, maka tidak mengherankan jika
orang memiliki beragam identitas gender.
Catatan kunci # 11: Kita dilahirkan dengan kecenderungan genetik, tetapi isyarat
lingkungan diperlukan untuk mengubahnya menjadi sifat-sifat.
Dalam sebuah studi tahun 1979, psikolog perilaku Thomas Bouchard mengikuti
kembar identik yang dipisahkan saat lahir dan dibesarkan di lingkungan yang sama
sekali berbeda.
Sementara saudara kandung memiliki "sifat" yang identik, mereka tidak memiliki
tempat yang dekat dengan "pengasuhan."
Dalam kasus tertentu, satu kembar laki-laki dibesarkan sebagai pemuda Nazi
sementara saudaranya menghabiskan musim panas pada kibbutz. Kedua saudara
kembar mempertahankan keyakinan mereka secara kaku dan penuh semangat,
meskipun sistem kepercayaannya ditentang.
Ketika gen diaktifkan atau dinonaktifkan oleh isyarat lingkungan, seperti pengalaman
traumatis atau bau yang menawan, molekul kecil yang disebut tag metil
menempelkan diri pada gen. Tag ini bertindak seperti anotasi pada DNA sel, agak
seperti komentar di margin teks.
Ketika tag terakumulasi dari waktu ke waktu, mereka mulai mempengaruhi fungsi sel.
Dalam percobaan 2006, ahli biologi sel induk Shinya Yamanaka menghapus tanda
epigenetik pada sel-sel kulit tikus. Proses tersebut menyebabkan sel-sel kulit
berubah, kembali menjadi sel-sel induk. Secara efektif, Yamanaka telah mengirim
sel kembali ke masa lalu.
Catatan kunci # 12: Terapi gen dan manipulasi gen memiliki beberapa aplikasi
kesehatan yang menjanjikan.
Kekurangan OTC, misalnya, disebabkan oleh enzim yang berfungsi tidak benar yang
disebut ornithine transcarbamylase (OTC). Kekurangan semacam itu dapat
menyebabkan kadar amonia yang berlebihan dalam darah, membuat seseorang
koma.
Namun dokter sekarang dapat memasukkan versi sehat dari gen yang tidak
berfungsi yang berfungsi untuk menciptakan OTC pada pasien, secara efektif
menyembuhkan penyakit.
Secara konseptual, terapi gen sudah dipraktikkan pada 1980-an. Idenya adalah
untuk menggunakan virus untuk "menyelundupkan" gen menjadi inang yang
hidup. Gen target dapat ditempatkan dalam virus, dan kemudian virus dapat
dimasukkan ke dalam inang, di mana ia dapat memasuki sel dan menyalin gen yang
dibawanya ke sana.
Tetapi terapi gen bukan satu-satunya aplikasi genetika lanjut yang menjanjikan. Sel
induk juga penuh dengan potensi genetik. Sel-sel yang menakjubkan ini dapat
beregenerasi atau diubah menjadi jenis sel lain dalam tubuh. Para ilmuwan dapat
menggunakan sel punca bahkan untuk memanipulasi gen untuk membangun
organisme dari awal.
Sebagai contoh, para ilmuwan telah menciptakan tikus yang bersinar di bawah
cahaya biru. Mereka mengekstraksi sel induk dari tikus dan menempatkan gen ubur-
ubur ke dalam sel. Sel-sel induk kemudian dicampur dengan sel-sel embrionik dan
dimasukkan ke dalam rahim tikus betina; tikus kemudian melahirkan bayi tikus
warna-warni.
Catatan kunci # 13: Manipulasi genetika tampaknya tidak terbatas, mulai dari
diagnosis penyakit lanjut hingga penciptaan kehidupan itu sendiri.
Skizofrenia adalah salah satu kandidat yang telah diteliti melalui diagnosis urutan
genom. Penyakit mental ini, di mana pasien mendengar suara dalam, sulit
didiagnosis. Penyebabnya telah ditelusuri ke serangkaian gen yang tersebar di
seluruh genom. Namun seiring dengan meningkatnya teknik sekuensing, dokter
mungkin akhirnya dapat mendiagnosis skizofrenia dalam rahim.
Namun, ketika sains menemukan cara yang lebih besar untuk mendiagnosis
penyakit genetik, kita harus belajar bagaimana menanggapi diagnosis ini -
masalah etis.
Banyak orang yang menderita penyakit mental juga menunjukkan kreativitas luar
biasa. Faktanya, kedua sifat itu seringkali berkaitan erat. Pertimbangkan orang-
orang seperti pelukis Vincent Van Gogh, komposer Wolfgang Amadeus Mozart atau
penulis Virginia Woolf, yang semuanya menunjukkan tanda-tanda penyakit mental.
Jadi itu menimbulkan pertanyaan: haruskah orang tua menggugurkan janin yang
kemungkinan akan menderita penyakit mental jika orang di masa depan itu
berpotensi menjalani kehidupan yang inspiratif dan kreatif?
Prosesnya sederhana. Pertama, sel induk manusia diperoleh. Sel-sel ini kemudian
dimodifikasi secara genetik sebelum dikonversi menjadi sel sperma dan sel
telur. Sel-sel ini digunakan untuk menghasilkan embrio manusia melalui fertilisasi in
vitro, atau reproduksi dalam tabung reaksi.
Hasilnya bisa menjadi manusia yang tahan terhadap semua penyakit darah yang
dikenal - atau sesuatu yang bahkan lebih luar biasa.
Kesimpulan terakhir
ENDAH