RESUME

Interaksi Genetik dan Lingkungan

Disusun untuk memenuhi salah satu tugas Patofisiologi
Dosen pembimbing : Budi Siswanto, S.Kep.Ners.M.Sc

NAMA : ANA INTAN NURLAILA

NIM : P27901119005

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES BANTEN

KEPERAWATAN TANGERANG

2020
A. Mekanisme Interaksi Denetik Dan Lingkungan Terhadap Manusia
1. Mekanisme Hereditet
Dari pendidikan yang dilakukan dan para ahli biologi dapat diketahui bahwa
individu baru akan terjadi bila terdapat perpaduan antara sperma dan ovum. Baik
sperma maupun ovum mempengaruhi sifat-sifat individu itu. Selanjutnya, terutama
pengaruh-pengaruh nampak jelas ada sifat-sifat jasmani individu itu. Dalam
penyelidikan tersebut ditemukan apa yang dinamakan kromosom yang berwujud
benang-benang plasma yang berpasangan. Pada manusia setengah dari jumlah
kromosom itu berasal dari pihak ayah dan setengah lagi dari pihak ibu. Menurut
penelitian morgan bahwa setiap kromosom mengandung unsur-unsur yang dinamakan
gene dan gene inilah yang merupakan pembawa hereditas.

Hukum Hereditet
a. Hukum Reproduksi Hukum ini mengatakan bahwa hereditas berlangsung dengan
perantara sel benih, berarti tidak melalui sel somatis (sel tumbuh). Hukum ini
memberi penjelasan bahwa sifat-sifat yang diperoleh orang itu, karena
pengalaman-pengalaman hidup tak dapat diturunkan melalui proses-proses
biologis kepada anak.
b. Hukum Konfirmetet Hukum ini mengatakan bahwa setiap jenis species
menurunkan jenis spesiesnya sendiri atau setiap golongan makhluk akan
menurunkan golongan makhluk itu sendiri. Manusia tidak akan melahirkan
makhluk lain yang bukan manusia.
c. Hukum Variasi Hukum ini mengatakan bahwa individu-individu dalam satu
species, di samping adanya ciriciri dan sifat-sifat yang menunjukkan persamaan,
disamping itu terdapat juga variasi-variasi sifat dan ciri-ciri dimana hal itu
menyebabkan adanya perbedaan individu yang satu dengan yang lain. d.
Hukum Regresi Fisial Hukumini mengatakan bahwa sifat-sifat dan ciri-ciri
manusia menunjukkan kecenderungan kearah rata-rata. Jadi anak yang berasal
dari orangtua sangat cerdas akan ada kecenderungan untuk menjadi lebih cerdas
dari pada orang tuanya

2. mekanisme lingkungan
Pengertian lingkungan menurut psikologi ialah segala sesuatu yang ada di
dalam atau di luar individu yang bersifat mempengaruhi sikap, tingkah laku atau
perkembangannya. Lingkungan itu wujudnya dapat berupa benda - benda atau objek-
objek alam, orang-orang dan karyanya serta berupa fakta-fakta objektif yang terdapat
dalam diri individu, seperti kondisi organ, perubahan -perubahan organ dan lain-lain.
Sebenarnya lingkungan itu mencakup segala yang ada dalam kehidupan manusia
secara material dan stimuli baik yang di dalam dan di luar individu. Baik yang berupa
fisiologis, psikologis maupun sosio-kultural.Secara fisiologis lingkungan menyangkut
jasmaniah yang ada dalam tubuh, seperti gizi, vitamin dan lainnya.Lalu yang secara
 psikologis menyangkut berbagai stimulasi yang sudah dibawa sejak mereka di dalam
kandungan bahkan saat mereka sudah di luar seperti kebutuhan ataupun yang
berhubungan dengan sifat-sifatnya.Sedangkan yang sosio-kultural adalah berupa
hubungan dengan lingkungan sekitar berupa interaksi maupun yang lainnya.

3. Pengaruh hereditet dan Lingkungan terhadap Perkembangan Manusia

Hereditet adalah proses penurunan sifat-sifat atau ciri-ciri dari satu generasi ke
generasi lain dengan perantara plasma benih. Pada umumnya ini berarti bahwa
strukturlah dan bukan bentukbentuk tingkah laku yang diturunkan.[2] Tidak ada
orang hidup semata-mata terpengaruh oleh hereditet atau lingkungan semata. Tidak
mungkin jiwa manusia berkembang bila tidak ada kemampuan berkembang, maka
untuk bisa berkembang harus ada potensi untuk berkembang walaupun tidak memberi
kemungkinan berkembang, maka potensi itu tidak ada kenyataannya. Oleh karena itu,
dapat dikatakan bahwa manusia hidup tumbuh dan berkembang karean pengaruh
hereditet dan lingkungan. Herditet atau bawaan merupakan segala ciri, sifat, potensi
dan kemampuan yang dimiliki individu karena kelahirannya. Ciri, sifat dan
kemampuan-kemampuan tersebut dibawa individu dari kelahirannya dan diterima
sebagai keturunan dari kedua orang tuanya.
[3] Individu memulai kehidupannya sejak masa konspesi, dan disitulah
berlangsungnya proses penutunan sifat masa antara pembuahan dan pembelahaan sel
merupakan saat berlangsungnya perpaduan dan penurunan sifat-sifat. Ada dua
kategori ciri atau sifat yang dimiliki oleh individu yaitu diri-ciri dan sifat-sifat yang
menetap (permanent state) dan ciri atau sifat-sifat yang dapat berubah (temporary
state). Permanent state seperti kecerdasan atau intelegensi dan bakat sedangkan
temporary state merupakan yang bisa berubah seperti besar badan, sikap tubuh,
kebiasaan, minat, ketekunan dan lain-lan. Sifat kecakapan-kecakapan individu
sebagian besar diperoleh melalui hubungannya dengan lingkungan yang dapat
mempengaruhi perkembangan dan perilaku individu.[4] Lingkungan yang
mempengaruhi perkembangan dan perilaku individu seperti lingkungan ekonomi,
lingkungan politik, lingkungan keamanan dan lain sebagainya sehingga manusia
mengambil pembelajaran dan pengalaman darinya sehingga perkembangan dan
perilaku akan sesuai dengan lingkungan keberadaannya.

4. Pengaruh hereditas terhadap pertumbuhan manusia

Ada banyak hal yang dapat disimpulkan dari penjelasan di atas seperti sifat
pribadi manusia pada umumnya bergantung pada pengaruh kombinasi genes.Dalam
sel-sel ayah dan ibu mereka ada bermacam-macam sel dikarenakan adanya
pembiakan sel lalu sel-sel itu bertemu dan berinteraksi menghasilkan organisme baru
yang memiliki sifat yang berbeda antara ibu dan ayah mereka.
Kakak-adik itu pada kenyataanya pasti memiliki perbedaan karena tingkat
hereditas yang berbeda. Dalam saudara kembar ada pembagian yaitu Fraternal twins
 (kembar tumbuh dari sel telur berbeda) dan Indentical twins (kembar dari satu sel
telur). Tapi jika penentuan kembar tidak melihat cara lahirnya maka akan lebih
mendekati indentical twins. Pada umumnya kembar itu terdapat dalam satu sel telur
saja, makanya di dalamnya terdapat genes yang sama pula.
Dengan demikian kembar ini lebih disebut sebagai duplikat yang sempurna tapi
meski sempurna, hereditas dalam tubuhnya tetap mengalami perbedaan.Untuk
menggambarkan penjelasan mengenai mekanisme hereditas adalah adanya interaksi
faktor yang dalam pasangan genes. Hal ini dapat diterangkan dalam banyaknya kasus
tentang gen seperti albino, kebutaan, kebotakan,dan yang lainnya. Biasanya itu terjadi
karena adanya faktor hereditas pada orang tua mereka. Jika orang tua keduanya
membawa genes untuk albino maka keturunanya akan mengalami albino (kulit bule).
Bila normal maka yang dibawa adalah pigmen asli atau normal (CC).
Jika hanya salah satu yang membawa maka sebagian kulitnya akan mengalami bule
atau albino (Cc) individu ini disebut dengan heterozygous.Individu pigmen normal
dan albino disebut dengan individu yang homozygous. Individu laki-laki dan
perempuan ditentukan sepasang kromosom yang disebut the sex chromosomes.
Dan dalam setiap kromosom ada pembagian yaitu kromosom X dan Y ini dimiliki
oleh ayah sedangkan pihak ibu hanya memiliki kromosom X saja.Untuk memperoleh
keturunan perempuan maka kromosom X dari ayah dan X dari ibu bertemu.Jika ingin
memiliki laki-laki maka kromosom yang bertemu dengan kromosom ibu adalah
kromosom ayah yang Y.
Oleh karenanya penentuan ada tidaknya anak laki-laki yang dimiliki sebuah
keluarga bergantung dari ada tidaknya pengaruh kromosom Y dari ayah. Dalam
perkembangan selanjutnya setiap individu pasti memiliki genes tersendiri.Dan genes
itu berguna untuk menentukan bagaimana perkembangan individu selanjutnya. Jika
kromosom X yang dimiliki lebih dominan maka akan tumbuh sifat wanitanya yang
kuat. Sebaliknya jika yang Y maka kelelakiannya akan tumbuh dengan pesat.
Makanya ada istilah waria (wanita-pria) dan prinita (pria-wanita) dikarenakan adanya
hal itu.Semua hal yang berhubungan dengan fisik seorang individu pasti tidak lepas
dari pengaruh hereditas.

B. Macam2 mekanisme interaksi genetic dan lingkungan

1. Determinasi genetika (Genetik determination)
Ada model ini dimana pengaruh gen lebih dominan dari pada pengaruh
lingkungannya, yang dimana dalam keadaan lingkungan yang bagaimanapun genotip
dari suatu organisme tidak akan dapat berubah, karena lingkungan hanya menyuplai
bahan mentahnya saja. beberapa lingkungan memberikan suatu pengaruh pada
rancangan suatu gen akan tetapi tidak mempengaruhi sifat dari suatu organism yang
diatur oleh suatu gentersebut. Apabila suatu gen mengatur dua sifat organisme dengan
adanya suatu lingkunagan yang berbeda-beda maka itu tidak akan merubah suatu
rencana gen tersebut. Dari penjelasan diatas dapat di misalkan anak-anak yang berada
 di afrika yang memiliki kulit gelap tidak akan berubah warna kulitnya walaupun di
pindah pada suatu daerah yang memiliki mayoritas orang berkulit putih misalnya
orang eropa.oleh sebab itu dikatakan dimana dalam keadaan lingkungan yang
bagaimanapun genotip dari suatu organisme tidak akan dapat berubah, karena
lingkungan hanya menyuplai bahan mentahnya saja.
Jadi pada model Pertama dapat disimpulkan Bahwasanya suatu gen adalah Dimana
Unsur yang benar_benar dominan dalam penentuan fenotipnya akan tetap karena
suatu lingkungan hanyalah memasokkan bahan baku yang berbeda-beda.

2. Determinasi lingkungan atau penentuan lingkungan (Enviroment Determination).

pada model yang ke dua ini adalah model yang di mana berpengaruh sangat
besar pada suatu lingkungannya. Disini di jelaskan bahwasanya suatu organisme
dengan gen yang sama (Identik) dapat menampakkan suatu sifat yang berbeda jika
mendapat suatu pengaruh lingkungan yang berbeda. Disini dapat di simpulkan
bahwasanya pada model ke Dua ini meskipun seseorang itu memiliki sifat gen yang
sama (identik) akan tetapi lingkungan dan budaya yang berbeda diman mereka
tinggal akan menghasilkan suatu perbedaan diantara mereka, karena ini merupakan
sebuah factor dari suatu lingkungan tersebut dan efek suatu genetik yang tidak
penting atau berpengaruh dalam suatu perbedaan.Jadi jika yang pertama mengatan
suatu lingkungan hanyalah memasokkan bahan baku yang berbeda-beda, Maka yang
kedua mengatakan penampilan atau penampakan yang sebenarnya suatu karakteristik
dari struktur akan di tentukan oleh bahan-bahan yang tersedia.inilah yang membuat
Model key Dua adalah Kebalikan Model Pertama.

3. Interaksi Genotipe-Lingkungan (Genotype-Enveropment Interaction).

Berdasarkan dari model yang ke Tiga ini merupakan suatu model dari
gabungan Model yang Pertama dan Model yang ke Dua. Adapun pada model yang ke
Tiga Ini adalah sesuatu yang berusrusan dengan organisme yang berbeda dalai suatu
gen dengan lingkungannya atau dimana suatu genotype dan lingkungannya saling
mempengaruhi munculnya suatu sifat dari tiap suatu organism, Dari sini dapat dilihat
bahwasanya yang membuat perbedaan pada suatu organisme tidaklah hanya pada
suatu lingkungan yang mereka temui akan tetapi dalam suatu urutan apa yang mereka
temui. dapat di simpulkan bahwasanya Suatu gen dan lingkungan akan menetukan
seperti apa organisme tersebuat akan di bentuk. Oleh sebab itu suatu Organisme akan
mengalami suatu perkembangan dari suatu Tahap ke Tahap berikutnya karena pada
suatu gen yang di milikinya akan berinteraksi dengan suatu faktor lingkungannya
pada masa hidupnya.

C. Kelainan yang disebabkan oleh interaksi genetic dan lingkungan

1. Morfoogi penyakit lingkungan
 Pengertian Penyakit merupakan suatu kondisi patologis berupa kelainan fungsi
dan /atau morfologi suatu organ dan/atau jar tubuh. (Achmadi’05). Sedangkan
pengertian Lingkungan adalah segala sesuatu yg ada disekitarnya (benda hidup, mati,
nyata, abstrak) serta suasana yg terbentuk karena terjadi interaksi antara
elemenelemen di alam tersebut.(Sumirat’96).Penyakit Berbasis Lingkungan adalah
suatu kondisi patologis berupa kelainan fungsi atau morfologi suatu organ tubuh yang
disebabkan oleh interaksi manusia dengan segala sesuatu disekitarnya yang memiliki
potensi penyakit.

1) Diare
adalah suatu penyakit yang biasanya ditandai dengan perut mulas,
meningkatnya frekuensi buang air besar, dan konsentrasi tinja yang encer. Tandatanda
Diare dapat bervariasi sesuai tingkat keparahannya serta tergantung pada jenis
penyebab diare.
Ada beberapa penyebab diare. Beberapa di antaranya adalah Cyclospora
cayetanensis, total koliform (E. coli, E. aurescens, E. freundii, E. intermedia,
Aerobacter aerogenes), kolera, shigellosis, salmonellosis, yersiniosis, giardiasis,
Enteritis campylobacter, golongan virus dan patogen perut lainnya.
a. Makanan yang terkontaminasi dengan bakteri E.Coli yang dibawa oleh lalat
yang hinggap pada tinja, karena buang air besar (BAB) tidak di jamban.
b. Air minum yang mengandung E. Coli yang tidak direbus sampai mendidih.
c. Air sungai yang tercemar bakteri E.coli karena orang diare buang air besar
di sungai digunakan untuk mencuci bahan makanan, peralatan dapur, sikat
gigi, dan lain-lain.
d. Tangan yang terkontaminasi dengan bakteri E.coli (sesudah BAB tidak
mencuci tangan dengan sabun)
e. Makanan yang dihinggapi lalat pembawa bakteri E.Coli kemudian dimakan
oleh manusia.

2) ISPA
Infeksi Saluran Pernapasan Aku/ISPA dapat meliputi saluran pernapasan
bagian atas dan saluran pernapasan bagian bawah, merupakan infeksi saluran
pernapasan yang berlangsung sampai 14 hari. Yang dimaksud dengan saluran
pernapasan adalah organ mulai dari hidung sampai gelembung paru, beserta organ-
organ disekitarnya seperti : sinus, ruang telinga tengah dan selaput paru.
Sumber penyakit ini adalah manusia. Pneumococci umum ditemukan pada
saluran pernafasan bagian atas dari orang yang sehat di seluruh dunia.Sedangkan
Agen ditularkan ke manusia lewat udara melalui percikan ludah, kontak langsung
lewat mulut atau kontak tidak langsung melalui peralatan yang terkontaminasi
discharge saluran pernafasan.Biasanya penularan organisme terjadi dari orang ke
orang, tetapi penularan melalui kontak sesaat jarang terjadi.
3) Tuberculosis
Tuberculosis (TBC) adalah batuk berdahak lebih dari 3 minggu, dengan
penyebab penyakit adalah kuman / bakteri mikrobakterium tuberkulosis.Tempat
berkembang biak penyakit ini adalah di paru-paru. Cara penularan penyakit melalui
udara, dengan proses sebagai berikut :
a. Penderita TBC berbicara, meludah, batuk, dan bersin, maka kuman-kuman
TBC yang berada di paru-paru menyebar ke udara terhirup oleh orang lain.
b. Kuman TBC terhirup oleh orang lain yang berada di dekaqt penderita.

4) Demam Berdarah Dengue

Penyebab Demam Berdarah Dengue adalah virus dengue yang ditularkan oleh
nyamuk aedes aegypti. Sedangkan tempat berkembang biak dapat didalam maupun
diluar rumah, terutama pada tempat-tempat yang dapat menampung air bersih seperti :
a. Di dalam rumah / diluar rumah untuk keperluan sehari-hari seperti ember,
drum, tempayan, tempat penampungan air bersih, bak mandi/WC/ dan lain-
lain
b. Bukan untuk keperluan sehari-hari seperti tempat minum burung, vas bunga,
perangkap semen, kaleng bekas yang berisi air bersih, dll
c. Alamiah seperti lubang pohon, lubang batu, pelepah daun, tempurung kelapa,
potongan bambu yang dapat menampung air hujan, dll

Cara penularan

a) Seseaorang yang dalam darahnya mengandung virus dengue merupakan

merupakan sumber penyakit.
b) Bila digigit nyamuk virus terhisap masuk kedalam lambung nyamuk,
berkembang biak, masuk ke dalam kelenjar air liur nyamuk setelah satu
minggu didalam tubuh nyamuk, bila nyamuk menggigit orang sehat akan
menularkan virus dengue.

Virus dengue tetap berada dalam tubuh nyamuk sehingga dapat menularkan kepada
orang lain, dan seterusnya.

5) Kecacingan
Penyakit kecacingan biasanya menyerang anak-anak dan disebabkan oleh
Cacing Gelang, Cacing Tambang dan Cacing Kremi.
1. Cacing Gelang (Ascaris lumbricoides)
berkembang biak di dalam perut manusia dan di tinja. Telur cacing
dapat masuk kedalam mulut melalui makanan yang tercemar atau tangan
 yang tercemar dengan telur cacing. Telur Cacing menetas menjadi cacing
didalam perut, selanjutnya keluar bersama-sama tinja.
2. Cacing Kremi (Enterobius vermicularis).
Tempat berkembang biak jenis cacing ini di perut manusia dan
tinja, dengan cara penularan menelan telur cacing yang telah dibuahi, dapat
melalui debu, makanan atau jari tangan (kuku).
3. Cacing tambang (Ankylostomiasis Duodenale)
Jenis cacing ini mempunyai tempat berkembang biak Perut
manusia dan tinja. Cara Penularan dimulai ketika telur dalam tinja di tanah
yang lembab atau lumpur menetas menjadi larva. Kemudian larva tersebut
masuk melalui kulit, biasanya pada telapak kaki. Pada saat kita menggaruk
anus, telur masuk kedalam kuku, jatuh ke sprei atau alas tidur dan terhirup
mulut. Telur dapat juga terhirup melaui debu yang ada di udara. atau
dengan reinfeksi (telur – larva – masuk anus lagi)

6) Penyakit Kulit
Penyakit kulit biasa dikenal dengan nama kudis, skabies, gudik, budugen.
Penyebab penyakit kulit ini adalah tungau atau sejenis kutu yang yang sangat kecil
yang bernama sorcoptes scabies. Tungau ini berkembang biak dengan cara menembus
lapisan tanduk kulit kita dan membuat terowongan di bawah kulit sambil bertelur.
Cara penularan penyakit ini dengan cara kontak langsung atau melalui peralatan
seperti baju, handuk, sprei, tikar, bantal, dan lain-lain. Sedangkan cara pencegahan
penyakit ini dengan cara antara lain :
a. Menjaga kebersihan diri, mandi dengan air bersih minimal 2 kali sehari
dengan sabun, serta hindari kebiasaan tukar menukar baju dan handuk
b. Menjaga kebersihan lingkungan, serta biasakan selalu membuka jendela
agar sinar matahari masuk.