KONSEP DASAR PATOLOGI DAN

PATOFISIOLOGI & KELAINAN KONGENITAL

DISUSUN OLEH KELOMPOK 1 :

ARIANTI : 2214201128

AMANDA BELIA PUTRI : 2214201123

ANJANIE SALSABILLA PUTRI: 2214201124

ANMOLI ANDISA : 2214201125

ANNISA AGUSRIANTI : 2214201126

AQIL SHAQRA : 2214201127

ASIFA GILRNES : 2214201129

AZDKIA KHAIRA NISSA : 2214201131

CINDY SAGITA : 2214201131

DIANA SYOFIA : 2214201132

DIVA NADYA : 2214201133

FANNISHAH LATIFAH ZAHARA : 2214201134

S1 KEPERAWATAN LOKAL II C

DOSEN PEMBIMBING :

MUSLIM, M. Ag

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN ALIFAH PADANG

2023/2024
 KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis ucapkan kepada Allah Swt., karena berkat rahmat dan
karunia-Nya makalah "Konsep patologi dan patofisiologi&KELAINAN
KONGENITAL” dapat diselesaikan tepat pada waktu. Semoga makalah ini dapat
bermanfaat bagi pihak yang membutuhkan dan tujuan makalah ini dapat tercapai.
Karena keterbatasan pengetahuan maupun pengalaman, makalah ini masih
belum sempurna. Oleh karena itu, penulis mengharapkan kritik dan saran dari
pembaca.

Padang,04 April 2023

Penulis
 i
DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR……………………………………………………………………….i

DAFTAR ISI………………………………………………………………………………….ii

BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang……………………………………………………………………1
B. Rumusan Masalah………………………………………………………………..2
C. Tujuan Penulisan………………………………………………………………….2

BAB II PERMASALAHAN

A. Konsep dasar patologi dan patofisiologi…………………………………………..3

B. Adaptasi, jenis, dan penuaan sel…………………………………………………..5
C. Kelainan kongenital……………………………………………………………….8
D. Pertumbuhan sel dan diferensiasi…………………………………………………11
E. Respon radang…………………………………………………………………...12

BAB III PENUTUP

A. Kesimpulan……………………………………………………………………….14
B. Saran……………………………………………………………………………..14

DAFTAR PUSTAKA………………………………………………………………………..15
 ii

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Patologi adalah disiplin ilmu yang menjembatani praktik klinis dan ilmu dasar, dan
mencakup penelitian tentang penyebab suatu penyakit (etiologi) serta mekanisme
(patogenesis) yang menyebabkan munculnya tanda dan gejala pada pasien. Patologi klinik
mempelajari penyakit baik mendiagnosa maupun epaluasi pengobatanya melalui
pemeriksaan berbagai cairan tubuh.
Patofisiologi adalah ilmu yag mempelajari perubahan fisiologis yang diakibatkan oleh
proses patologis. Gangguan dalam proses seluler normal mengakibatkan terjadinya
perubahan adiptif atau letal.Perbedaan antara sel yang sanggup beradaptasi dan sel yang
cedera adalah pada dapat atau tidaknya sel itu "mengikuti" dan mengatasi atau menyesuaikan
diri dengan lingkungan yang berubah dan merusak itu. Sel cedera menunjukkan perubahan-
perubahan yang dapat mempengaruhi fungsi-fungsi tubuh dan bermanifestasi sebagai
penyakit.
Kelainan kongenital adalah penyebab utama kematian bayi di negara maju maupun
negara berkembang. Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis
kelainan saja atau dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara bersamaan sebagai
kelainan kongenital multipel. Kadang- kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan
atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa waktu setelah
kelahiran bayi. Sebaliknya dengan kemajuan teknologi kedokteran, kadang-kadang suatu
kelainan kongenital telah diketahui selama kehidupan fetus. Bila ditemukan satu kelainan
kongenital besar pada bayi baru lahir, perlu kewaspadaan kemungkian adanya kelainan
kongenital ditempat lain. Dikatakan bahwa bila ditemukan dua atau lebih kelainan kongenital
kecil, kemungkinan ditemukannya kelainan kongenital besar di tempat lain sebesar 15%
sedangkan bila ditemukan tiga atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukan
kelainan kongenital besar sebesar 90%.
Di Indonesia, sekitar 2% dari semua bayi yang dilahirkan membawa cacat kongenital
serius, yang mengancam nyawa, menyebabkan kecacatan permanen, atau membutuhkan
pembedahan untuk memperbaikinya. Kematian lebih banyak terjadi pada awal-awal
kehidupan dan lebih banyak pada anak laki-laki di semua umur.
Hal ini dikarenakan hanya sedikit pengetahuan yang kita miliki tentang penyebab
abnormalitas kongenital. Cacat pada gen tunggal dan kelainan kromosom bertanggung jawab
atas 10-20% dari total kecacatan yang terjadi. Sebagian kecil berkaitan pada infeksi
intrauterin (misalnya sitomegalovirus, rubella), lebih sedikit lagi disebabkan obat-obatan
teratogenik dan yang lebih sedikit lagi disebabkan radiasi ionisasi.
 1
Sampai dengan 70% dari kelainan kongenital ternyata dapat dicegah atau dapat diberikan
perawatan yang bisa menyelamatkan nyawa bayi atau mengurangi keparahan disabilitas yang
mungkin diderita dengan memberikan terapi yang tepat yaitu dengan pembedahan.
Sedangkan untuk pencegahan, khususnya dilakukan sebelum terjadi pembuahan atau pada
kehamilan usia dini.
Kelainan kongenital pada sistem urogenital merupakan kelainan yang jauh dari biasa.
Sebanyak 10% dari bayi yang lahir dengan beberapa kelainan urogenital.7 Kejadian ini dapat
menyebabkan berbagai derajat morbiditas dan mortalitas pasien. Pemindaian yang benar dan
tepat untuk kelainan ini sangatlah penting. Kelainan yang dapat terdeteksi dan dapat diobati
secara tepat waktu dapat menurunkan angka morbiditas dan mortalitas. Bahkan dalam kasus
terburuk dari kelainan sistem urogenital yang tidak terdeteksi dapat menyebabkan kematian
dini, diagnosis yang tepat dapat membantu dalam pengambilan keputusan antenatal dan
postnatal termasuk pemeriksaan genetik yang dapat membantu perencanaan masa kehamilan
dan bahkan analisis kehidupan anggota keluarga saat ini.

B. Rumusan Masalah
Berdasarkan penjelasan latar belakang didapat rumusan masalah sebagai berikut "Bagaimana
penjelasan lebih lanjut mengenai konsep dasar patologi dan patofisiologi?"

C. Tujuan Penulisan
1. Untuk mengetahui konsep dasar patologi dan patofisiologi
2. Untuk mengetahui adaptasi, jejas, dan penuaan sel
3. Untuk mengetahui kelainan kongenital
4. Untuk mengetahui pertumbuhan sel dan diferensiasi
5. Untuk mengetahui respon radang
 2

BAB II

PEMBAHASAN
A. Konsep Dasar Patologi dan Patofisiologi
1. Kosep Patologi
Patologi merupakan ilmu yang mempelajari penyakit, meliputi pengetahuan dan
pemahaman dari perubahan fungsi dan struktur pada penyakit, mulai tingkat molekuler
sampai pengaruhnya pada setiap individu. Patologi merupakan subjek yang selalu
mengalami perubahan, penyempurnaan dan perluasan dalam memahami pengetahuan
tentang penyakit. Patologi bertujuan utama untuk mengidentifikasi sebab suatu penyakit,
untuk program pencegahan suatu penyakit. Dalam maka yang paling luas, patologi secara
harfiah adalah biologi abnormal, studi mengenai proses-proses biologic yang tidak sesuai,
atau studi mengenai individu yang sakit atau yang terganggu. Dalam konteks kedokteran
manusia, patologi tidak hanya merupakan ilmu dasar atau teoritik, tetapi juga merupakan
spesialis kedokteranklinis.
Sedangkan patologi anatomi adalah cabang patologi yang menangani diagnosis
jaringan penyakit. Jaringan yang terkena penyakit ini diambil dari tubuh pengidap dengan
melakukan metode biopsi. Patologi anatomi tidak bisa dilakukan oleh sembarang dokter.
Hanya dokter yang sudah dilatih dalam patologi anatomi dan patologi klinik lah yang
bisa mengerjakan jenis pemeriksaan ini.
Patologi anatomi, biasanya digunakan untuk mendeteksi dan mendiagnosis
kanker. Pemeriksaan jaringan ini sangat penting dilakukan sebelum memutuskan untuk
memulai perawatan yang melibatkan pembedahan besar, radiasi, ataupun obat-obatan dan
perawatan yang mungkin memiliki efek samping yang besar.
Jenis patologi anatomi ada berbagai macam dan masing-masing memiliki
prosedur yang berbeda-beda:
a) Pemeriksaan Kasar
Disebut pemeriksaan kasar, karena jaringan yang sakit diteliti dengan mata
telanjang. Pemeriksaan ini biasanya dilakukan untuk fragmen jaringan yang besar,
sehingga penyakit sudah bisa langsung dikenali hanya dengan melihatnya saja.
Kadang-kadang, ahli patologi juga menggunakan mikroskop stereo saat
melakukan pemeriksaan kasar, khususnya untuk memeriksa organisme parasit.
Dalam pemeriksaan ini, ahli patolog juga akan memilih daerah yang akan
diproses lebih lanjut dengan metode histopatologi.
b) Histopatologi
Histopatologi adalah pemeriksaan mikroskopik pada salah satu bagian
jaringan yang dicat dengan menggunakan teknik histologis. Cat standar yang
biasanya digunakan adalah hematoksilin dan eosin.
 3
Cara pemeriksaan ini dilakukan adalah dengan menggunakan kaca
mikroskop yang dicat dengan hematoksilin dan eosin untuk mendapatkan
diagnosis yang lebih spesifik berdasarkan pada morfologi. Ilmu yang mempelajari
pengecatan bagian jaringan disebut histokimia.

c) Imunohistokimia
Pemeriksaan ini menggunakan antibodi untuk mendeteksi keberadaan,
jumlah, dan lokasi protein secara spesifik. Teknik ini penting untuk membedakan
antara gangguan dengan morfologi yang mirip. Selain itu, imunohistokimia juga
bisa menunjukkan sifat-sifat molekuler kanker tertentu.

d) Hibridisasi In Situ
Molekul DNA dan RNA yang spesifik bisa dikenali dengan memeriksa
jaringan penyakit dengan menggunakan teknik ini.

e) Sitopatologi
Pemeriksaan sel-sel lepas yang dicat pada kaca dengan menggunakan
teknik sitologi.

f) Mikroskopi Elektron
Jenis ini merupakan pemeriksaan jaringan dengan mikroskop elektron
yang memungkinkan visual yang jauh lebih besar dan spesifik dalam sel.
Sebenarnya, teknik ini sudah sering digantikan oleh imunohistokimia, tapi tetap
digunakan untuk mendiagnosis penyakit tertentu, seperti penyakit ginjal dan
pengenalan sindrom silia imotil.

g) Sitogenetika Jaringan

Jenis ini merupakan visualisasi kromosom untuk mengenali cacat genetik,

seperti translokasi kromosom.

h) Imunofenotipe Arus
Pemeriksaan ini amat berguna untuk mendiagnosis jenis-jenis leukemia
dan limfoma yang berbeda. Pemeriksaan ini menggunakan teknik sitometri arus.
 4
2..Konsep Patofisiologi
Patofisiologi adalah studi mengenai fungsi-fungsi yang mengalami gangguan atau fungsi-
fungsi yang berubah akibat proses penyakit. Patofisiologi merupakan ilmu yang bersifat
integratif yang menggambarkan konsep-konsep dari banyak ilmu dasar dan klinis, termasuk
anatomi, fisiologi, biokimia, biologi sel dan molekuler, genetika, farmakologi dan patologi.
Patofisiologi merupakan salah satu cabang ilmu kedokteran yang sangat penting manfaatnya
bagi perawat dalam menjalankan tugasnya. Peran dan fungsi perawat pada hakekatnya adalah
membantu klien dalam memenuhi kebutuhan dasar yang terganggu akibat ketidakmampuan,
ketidakmauan atau ketidaktahuan.

B. Adaptasi, jenis, dan penuaan sel

1. Adaptasi
Sel mampu mengatur dirinya dengan cara mengubah struktur dan fungsinya sebagai
respon terhadap berbagai kondisi fisologis maupun patologis. Kemampuan ini disebut
dengan adaptasi selular. Terdapat 4 tipe adaptasi selular, yaitu:
a. Hipertrofi
Hipertrofi adalah Pertambahan besar organ akibat adanya pertambahan
ukuran sel pada organ. Hipertrofi adalah suatu respons adaptif yang terjadi apabila
terdapat peningkatan beban kerja suatu sel. Kebutuhan sel akan oksigen dan zat
gizi meningkat, menyebabkan pertumbuhan sebagian besar struktur dalam sel.

b. Metaplasia
Metaplasia adalah perubahan sel dari satu subtype ke subtype lainnya.
Metaplasia biasanya terjadi sebagai respons terhadap cedera atau iritasi kontinu
yang menghasilkan peradangan kronis pada jaringan. Dengan mengalami
metaplasia, sel-sel yang lebih mampu bertahan terhadap iritasi dan peradangan
kronik akan menggantikan jaringan semula.

c. Atrofi
Atrofi merupakan pengurangan ukuran yang disebabkan oleh mengecilnya
ukuran sel atau mengecilnya/berkurangnya (kadang-kadang dan biasa disebut
atrofi numerik) sel parenkim dalam organ tubuh. Atrofi dapat disebabkan oleh
berbagai faktor tergantung pada jenis atrofi tersebut. Sebelum membahas
mengenai penyebab terjadinya, maka harus diketahui terlebih dahulu jenis-jenis
atrofi agar pembahsannya lebih spesifik. Secara umum, terdapat dua jenis atrofi,
yaitu atrofi fisiologis dan atrofi patologis.
 5
d. Hiperplasia
Hiperplasia merupakan suatu kondisi membesarnya alat tubuh/organ tubuh
karena pembentukan atau tumbuhnya sel-sel baru. Sama halnya dengan atrofi,
terdapat dua jenis hyperplasia, yaitu hyperplasia fisiologis dan patologis.

2. Jenis – jenis
Berbagai macam cidera dapat mengenai tubuh seorang manusia seperti luka dan
terbakar. Cidera tersebut pada dasarnya secara mikro mengenai sel karena kita ketahui
bahwa sel adalah unit struktural dan fungsional terkecil dari tubuh manusia. Berikut ini
akan dijelaskan berbagai penyebab cidera Sel.
Banyak penyebab yang dapat menciderai sel bukan hanya luka tetapi kekurangan
oksigen dan suplai makanan ke dalam sel pun dapat menciderainya. Beberapa penyebab
dapat dikelompokkan ke dalam beberapa jenis penyebab yaitu:
1) Penyebab fisik
Trauma karena suhu yang terlalu tinggi atau terlalu rendah dapat
mengakibat cidera pada sel. Selain itu ledakan dan peluru juga dapat
menyebabkan cidera sel akibat efek dari banyaknya energi panas yang
dihamburkan kedalam jaringan sepanjang lintasan peluru. Contoh lain yaitu
trauma radiasi dan trauma listrik. Semua agen fisik tersebut dapat menyebabkan
perubahan atau pergeseran struktur sel yang mengakibatkan terganggunya fungsi
sel yang akhirnya menyebabkan kematian sel.
2) Penyebab kimiawi
Bahan kimia termasuk obat-obatan dapat menyebabkan perubahan
terhadap berbagai fungsi sel dan sel menjadi rusak dan mati. Sebagai contoh ulkus
lambung yang terjadi karena penderita sering mengkonsumsi obat analgetik atau
kortikosteroid. Obatobatan tersebut menyebabkan sel mukosa lambung cidera,
rusak dan akhirnya terjadi ulkus. Perhatikan juga obat-obatan yang disuntikkan
melalui vena yang memiliki kemampuan membakar. Sebagi contoh diazepam
yang disuntikkan ke dalam vena harus hati-hati untuk menghindari ekstravasasi ke
dalam jaringan lunak yang menimbulkan rasa terbakar dan kerusakan jaringan.
3) Penyebab mikrobiologi
Berbagai jenis bakteri, virus, parasit dan jamur yang merupakan
organisme infeksius bila masuk dalam tubuh akan mengeluarkan toksin.yang
dapat merusak dinding sel sehingga fungsi sel terganggu dan akhirnya
menyebabkan kematian sel tersebut.
 6
4) Penyebab reaksi
Imun Reaksi imun sering menjadi penyebab kerusakan sel. Sebagai contoh
penyakit alergi yang sering dialami pasien lanjutusia berupa gatal-gatal dan
penyakit dermatitis kontak yang juga memiliki gejala gatal-gatal akan
menyebabkan kerusakan pada sel kulit.
5) Kekuatan mekanis
Kekuatan mekanik yang langsung mengenai sel dapat berakibat fatal
seperti kulit yang terkena iris sehingga membran sel daerah yang teriris robek.
Hal ini berakibat tumpahnya sitoplasma keluar dari sel. Contoh lain yaitu udara
yang sangat dingin menyebabkan pembekuan terhadap sel. Membran sel akan
berlubang akibat kristal es dan akhirnya terjadi kerusakan sel. Contoh lain yaitu
jika terjadi perbedaan tekanan osmotik antara intraseluler dan ekstraseluler maka
akan menyebabkan pecahnya membran sel.
6) Kegagalan keutuhan membran
Perubahan biokimiawi pada sel dapat menyebabkan kerusakan membran.
Hal tersebut dapat diamati seperti pada sel yang terinfeksi virus dengan mediator
sitotoksisitas yaitu perforin menyebabkan sitolitik. Selain ituradikal bebas juga
dapat menyebabkan kerusakan membran sel.
7) Hambatan metabolisme
Cidera sel dapat terjadi akibat adanya hambatan metabolisme sel baik
bersifat relatif maupun total dari alur mekanisme metabolisme yang ada. Salah
satunya adalah halangan respirasi seluler karena terhalangnya pemakaian oksigen
sebagai sumber energi utama. Sebagai contoh adalah sel otot jantung yang sangat
peka terhadap kebutuhan oksigen dalam metabolisme selnya. Bila kebutuhan
berkurang, maka terjadi cidera sel yang berakibat infark pada ototjantung. Selain
itu hambatan metabolisme sintesa protein dalam sel juga akan berakibat terjadinya
cidera sel.
8) Kerusakan DNA
DNA yang mengalami kerusakan tidak akan segera terlihat kecuali pada
DNA sel daerah genom yang diturunkan. Kerusakan DNA akan mudah terlihat
pada sel yang aktif membelah diri seperti sel epitel yang terkena radiasi.
9) Defisiensi metabolit
Beberapa metabolit esensial seperti glukosa, hormon dan oksigen bila
mengalami defisisensi maka akan terjadi cidera pada sel. Sebagai contoh pada sel
neuron serebral yang sangat tergantung dan sangat membutuhkan oksigen dan
glukosa. Bila terjadi defisiensi oksigen dan glukosa maka sel neuron akan
mengalami cidera.
 7

3. Penemuan Sel

Berbagai penurunan fungsi sel secara progresif terjadi beriringan dengan penuaan sel.
Fungsi sintesa protein dan enzimatik serta pembetukan ATP menurun sehingga daya
tahannya akan berkurang termasuk ketika mendapatkan cidera yang diakhiri oleh
kematian sel tersebut.. Secara morfologik sel tua mengalami beberapa perubahan sebagai
berikut:
1. Ketidakteraturan inti
2. Mitokondria bervakuola
3. Pengurangan retikulum endoplasma
4. Penyimpangan aparatus golgi
5. Kerusakan membran sel

Proses penuaan sel dipengaruhi oleh banyak faktor, tetapi teori penuaan sel intrinsik
merupakan penjelasan yang mudah diterima. Teori ini menyatakan bahwa proses penuaan sel
terjadi karena pemrograman genetik yang telah ditetapkan. Penjelasannya adalah bahwa telah
diketahui fibroblas dalam sel manusia memiliki rentang masa hidup tertentu. Fibroblas manusia
dewasa normal akan berhenti membelah dan menjadi menua setelah kurang lebih 50 kali
penggandaan. Pada saat masih menjadi neonatus penggandaan sel dengan cara membelah sekitar
65 kali berbeda dengan penderita progeria yang fibroblasnya hanya sekitar 35 kali membelah.

C. Kelainan kongenital
Kelainan kongenital adalah kelainan pada tubuh yang muncul sejak dari periodekonsepsi
sel telur yang umumnya dilahirkan dengan berat lahir rendah. Kelainan kongenital atau
bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor
genetik maupun non genetik. Ilmu yang mempelajari kelainan bawaan disebut dismorfologi
1. Kelainan Tunggal (Single Abnormalities)
a. Malformasi
Malformasi adalah suatu proses kelainan yang disebabkan oleh
kegagalan atau ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses
embriogenesis. Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ tersebut
berhenti, melambat atau menyimpang sehingga menyebabkan terjadinya
suatu kelainan struktur yang menetap. Kelainan ini mungkin terbatas
hanya pada satu daerah anatomi, mengenai seluruh organ, atau mengenai
berbagai sistem tubuh yang berbeda.
 8
b. Deformasi
Deformasi terbentuk akibat adanya tekanan mekanik yang
abnormal sehingga mengubah bentuk, ukuran atau posisi sebagian dari
tubuh yang semula berkembang normal, misalnya kaki bengkok atau
mikrognatia (mandibula yang kecil). Tekanan ini dapat disebabkan oleh
keterbatasan ruang dalam uterus ataupun faktor ibu seperti primigravida,
panggul sempit, abnormalitas uterus seperti uterus bikornus, kehamilan
kembar.

c. Disrupsi
Defek struktur juga dapat disebabkan oleh destruksi pada jaringan
yang semula berkembang normal. Berbeda dengan deformasi yang hanya
disebabkan oleh tekanan mekanik, disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia,
perdarahan atau perlekatan. Kelainan akibat disrupsi biasanya mengenai
beberapa jaringan yang berbeda. Perlu ditekankan bahwa bahwa baik
deformasi maupun disrupsi biasanya mengenai struktur yang semula
berkembang normal dan tidak menyebabkan kelainan intrinsik pada
jaringan yang terkena.
d. Displasia
Patogenesis lain yang penting dalam terjadinya kelainan kongenital
adalah displasia. Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan
(kelainan struktur) akibat fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai
satu macam jaringan di seluruh tubuh. Sebagian kecil dari kelainan ini
terdapat penyimpangan biokimia di dalam sel, biasanya mengenai
kelainan produksi enzim atau sintesis protein. Sebagian besar disebabkan
oleh mutasi gen. Karena jaringan itu sendiri abnormal secara intrinsik,
efek klinisnya menetap atau semakin buruk. Ini berbeda dengan ketiga
patogenesis terdahulu. Malformasi, deformasi, dan disrupsi menyebabkan
efek dalam kurun waktu yang jelas, meskipun kelainan yang
ditimbulkannya mungkin berlangsung lama, tetapi penyebabnya relatif
berlangsung singkat. Displasia dapat terus menerus menimbulkan
perubahan kelainan seumur hidup.
 9
2. Kelainan Ganda (Multiple Abnormalities)
a. Sekuens
Sekuens adalah kelainan ganda yang terjadi akibat efek domino atau
diawali oleh satu kejadian utama (primer) yang memicu kejadian berikutnya. Hal
ini sering terjadi akibat malformasi organ tunggal. Contoh, pada sekuens 'Potter',
kebocoran yang kronis pada cairan amnion atau gangguan aliran urin
menyebabkan oligohidramnion. Hal tersebut kemudian mengakibabkan desakan
pada janin yang mengakibatkan dislokasi panggul, talipes dan hipoplasia
pulmonal.

b. Sindroma
Pada prakteknya istilah sindroma digunakan secara lebih luas. Misalnya
sebutan sindroma amniotic band. Tetapi secara teori istilah sindroma digunakan
untuk bentuk abnormalitas yang seringkali sudah diketahui penyebabnya.
Penyebab tersebut diantaranya adalah abnormalitas kromosom seperti sindroma
Down dan kerusakan gen tunggal seperti sindroma Van der Woude yaitu sumbing
bibir/palatum yang berasosiasi dengan celah pada bibir bawah (lip pit). Saat ini
sudah dikenal ribuan sindroma malformasi ganda. Bidang ilmu yang khusus
mempelajari sindroma disebut dismorfologi. Diagnosis individu yang menderita
sindroma dapat dilakukan dengan bantuan database komputer dengan
memasukkan beberapa kata kunci berupa kondisi abnormal pada pasien. Misalnya
dengan software database London Dysmorphology Database (LDDB) yang
diterbitkan oleh Universitas Oxford dan Pictures of Standard Syndromes and
Undiagnosed Malformations (POSSUM) yang diterbitkan oleh The Murdoch
Institute for Research into Birth Defects di Melbourne. Walaupun demikian
diagnosis beberapa kondisi dismorfik masih belum dapat ditegakkan sehingga
sangat sulit mendapatkan informasi yang akurat tentang prognosis dan resiko
berulangnya.
c. Asosiasi
Istilah asosiasi digunakan untuk kondisi malformasi tertentu yang
cenderung terjadi secara bersama-sama yang tidak dapat dijelaskan melalui proses
sindroma dan sekuens. Perbedaannya dengan sindroma adalah pada asosiasi
terdapat rendahnya kesamaan abnormalitas dari satu individu dibanding individu
lainnya dan tidak adanya penjelasan yang memuaskan tentang penyebabnya.
Asosiasi seringkali dinamai dengan menyingkat organ atau sistem organ yang
mengalami abnormalitas.
 10
Contoh: VATER, merupakan asosiasi dari abnormalitas pada Vertebral,
Anal, Tracheo-Esophageal dan Renal. Asosiasi mempunyai resiko berulang yang
rendah dan secara umum tidak disebabkan oleh genetik walaupun penyebabnya
seringkali belum diketahui.

D. Pertumbuhan sel dan diferensiasi

Pertumbuhan merupakan suatu ciri fundamental dari seluruh makhluk hidup.
Pertumbuhan diartikan secara sederhana sebagai suatu pertambahan ukuran, Sebagai contoh,
ukuran sel tumbuhan mungkin menjadi lebih besar pada saat menyerap air melalui osmosis,
tetapi proses ini akan kembali ke ukuran asal dan oleh karenannya tidak bisa diartikan
sebagai pertumbuhan yang sebenarnya. Juga, selama pembelahan zigot dan embrio awal,
dalam hal ini peningkatan jumlah sel tanpa peningkatan dalam ukuran (volume atau massa).
Berawal dari satu individu sel, pertumbuhan organisme multiseluler dapat dibagi menjadi 3
fase:
1. Pembelahan sel (hyperplasia), suatu peningkatan jumlah sel
sebagai suatu hasil pembelahan mitosis dan pembelahan sel
2. Ekspansi sel (hypertrophy), suatu peningkatan ukuran sel yang
irreversible sebagai hasil dari pengambilan air atau sintesis
dalam protoplasma.
3. Diferensiasi sel, spesialisasi sel, dalam pengertian disini tumbuh
juga mencakup berkembang.

Setiap proses dapat terjadi pada waktu tertentu yang terpisah. Contohnya, pembelahan
yang sudah disebutkan di atas. Suatu peningkatan dalam volume tanpa perubahan jumlah sel
mungkin juga terjadi, seperti pada daerah dari sel yang mengalami pemanjangan pada ujung akar
dan ujung batang pada tumbuhan tinggi. Dalam kasus organisme bersel tunggal seperti bakteri,
pembelahan sel berkaitan dengan reproduksi (bukan pertumbuhan dari individu tapi
pertumbuhan dari populasi).

Seluruh tahapan pertumbuhan mencakup aktivitas biokimiawi. Sintesis protein

merupakan bagian penting, karena hal ini berarti pesan-pesan dari DNA diekspresikan dalam
sintesis enzim oleh sel. Enzim-enzim mengontrol aktivitas sel. Perubahan-perubahan pada
tingkat sel membawa perubahan dalam keseluruhan bentuk dan struktur, baik pada tingkat organ-
organ tersendiri maupun organisme secara keseluruhan, dan proses ini dikenal sebagai
morfogenesis. Definisi pertumbuhan sebaiknya memenuhi kriteria peningkatan dalam ukuran
yang terjadi pada seluruh organisme bersel tunggal sampai hewan dan tumbuhan tingkat tinggi,
yang mencerminkan aktivitas metabolisme berasosiasi dengan pertumbuhan.

11
 Pertumbuhan dapat didefinisikan sebagai suatu peningkatan dalam berat kering
protoplasma yang irreversible. Pada pengertian disini mencerminkan suatu pengingkatan dalam
jumlah protein yang sudah disintesis, dan fakta bahwa proses sisntesis protein membentuk dasar
pertumbuhan. Pertumbuhan bisa positif atau negatif.

Pertumbuhan positif terjadi bila anabolisme melebihi katabolisme, sedangkan

petumbuhan negatif terjadi bila katabolisme melebihi anabolisme. Sebagai contoh, dalam
peristiwa perkecambahan biji dan produksi semaian berdasarkan variasi parameter fisik,
besarnya meningkat, seperti jumlah sel, ukuran sel, berat basah, panjang, volume dan
kompleksitas bentuk, tetapi pada sisi lain seperti berat kering secara aktual menurun. Dari
definisi, perkecambahan dalam kasus ini adalah contoh yang tepat saat pertumbuhan negatif.

Berbeda dengan sebagian besar hewan yang memiliki pertumbuhan terbatas, sebagian
besar tumbuhan terus tumbuh selama mereka masih hidup, suatu keadaan yang dikenal sebagai
pertumbuhan tidak terbatas. Walapun demikian untuk organ tumbuhan tertentu, seperti daun dan
bunga, memperlihatkan pertumbuhan yang terbatas.

Selama tumbuhan masih mampu untuk bertahan hidup, tumbuhan dapat tumbuh tidak
terbatas karena tumbuhan memiliki jaringan embrionik yang selalu tersedia, yang disebut
meristem, pada daerah pertumbuhan. Sel-sel meristematik terus membelah menghasilkan sel-sel
baru. Beberapa produk pembelahan ini tetap berada pada daerah meristematik untuk
menghasilkan lebih banyak lagi sel. Sementara yang lain menjadi terspesialisasi dan
digabungkan ke dalam jaringan dan organ tumbuhan yang sedang tumbuh. Sel-sel yang tetap
berfungsi untuk menghasilkan sel-sel baru di dalam meristem disebut sel-sel inisial atau
permulaan. Sel-sel baru yang digantikan dari meristem, yang disebut derivatif atau turunan, terus
membelah selama beberapa saat, sampai sel-sel yang mereka hasilkan mulai mengalami
spesialisasi di dalam jaringan yang sedang berkembang. Pola pertumbuhan tumbuhan bergantung
pada letak meristem. Meristerm apikal, berada pada ujung akar dan pada pucuk tunas,
menghasilkan sel-sel bagi tumbuhan untuk tumbuh memanjang. Pemanjangan ini disebut
pertumbuhan primer, memungkinkan akar membuat jalinan di dalam tanah dan tunas untuk
meningkatkan pemaparannya terhadap cahaya matahari dan karbon dioksida.

E. Respon radang
Inflamasi atau peradangan adalah upaya tubuh untuk perlindungan diri, tujuannya adalah
untuk menghilangkan rangsangan berbahaya, termasuk sel-sel yang rusak, iritasi, atau
patogen dan memulai proses penyembuhan. Kata inflamasi berasal dari bahasa Latin
"inflammo", yang berarti "Saya dibakar, saya menyalakan".

12
Peradangan adalah bagian dari respon kekebalan tubuh. Ketika sesuatu yang berbahaya
atau menjengkelkan mempengaruhi bagian dari tubuh kita, ada respon biologis untuk
mencoba untuk menghapusnya, tanda-tanda dan gejala peradangan, peradangan akut khusus,
menunjukkan bahwa tubuh sedang berusaha untuk menyembuhkan dirinya sendiri.
Peradangan tidak berarti infeksi, bahkan ketika infeksi menyebabkan peradangan. Infeksi ini
disebabkan oleh bakteri, virus atau jamur, sedangkan peradangan adalah respon tubuh untuk
itu.
Ketika terjadi luka, sel darah putih basofil dan dan sel mast akan mengeluarkan senyawa
kimia histamin yang menjadi respon awal peradangan. Selain itu, mikroorganisme yang
masuk ke dalam jaringan juga akan mengeluarkan senyawa kimia yang memperkuat sinyal
tersebut. Selain itu, leukosit dan jaringan yang rusak juga akan menghasilkan prostaglandin
yang memicu pembesaran dan permeabilitas pembuluh darah. Prostaglandin juga akan
meningkatkan aliran darah lokal ke daerah terjadinya luka tersebut. Pembesaran pembuluh
darah dan peningkatan aliran darah akan meningkatkan jumlah faktor pembekuan darah agar
darah lekas membeku dan menghalangi mikroorganisme untuk menyebar ke jaringan lain.
Jaringan yang luka akan mengeluarkan zat kimia kemokin untuk mengundang sel-sel
fagosit. Sel fagosit adalah sel yang memiliki kemampuan memfagosit menelan benda asing
yang masuk ke dalam jaringan tubuh. Peristiwa datangnya sel fagosit yang dipengaruhi oleh
pelepasan senyawa kimia merupakan contoh peristiwa kemotaksis.
Sel fagosit yang pertama datang adalah neutrofil, merupakan sel darah putih yang paling
banyak dalam darah. Kemudian diikuti oleh monosit yang akan berkembang menjadi
makrofag, sel fagosit yang paling besar. Sel-sel tersebut akan menelan mikroorganisme yang
masuk ke dalam tubuh serta mencernanya dengan enzim yang terdapat pada lisosom.
Walaupun jumlah neutrofil lebih banyak, namun kinerja dari makrofag terbukti lebih bagus
dalam mencerna mikroorganisme yang menginveksi.
Inveksi yang parah juga dapat memicu meningkatnya suhu tubuh yang penting dalam
respon peradangan tersebut. Suhu tubuh yang sangat tinggi memang berbahaya bagi manusia,
namun peningkatan suhu yang terkontrol dapat membantu tubuh dalam melawan
mikroorganisme yang menyerang. Beberapa mikroorganisme tidak dapat bertahan hidup
menghadapi suhu yang agak tinggi. Selain itu, suhu yang meningkat akan meningkatkan laju
metabolisme tubuh uantuk mempercepat proses penyembuhan.
Warna kemerahan pada radang tercipta karena banyaknya darah yang mengalir di daerah
tersebut. Pembuluh arteri akan dibesarkan sedangkan vena akan dikecilkan untuk
menghambat darah keluar dari daerah tersebut. Darah yang terhambat memiliki tekanan
tinggi sehingga memicu cairan keluar dari pembuluh darah dan tertimbun dalam jaringan,
peristiwa yang disebut edema.Tertimbunnya cairan ini akan membuat jaringan tersebut
membesar dan nampak kencang.

13
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Patologi merupakan ilmu yang mempelajari penyakit, meliputi pengetahuan dan
pemahaman dari perubahan fungsi dan struktur pada penyakit, mulai tingkat molekuler
sampai pengaruhnya pada setiap individu.
Patofisiologi adalah ilmu yag mempelajari perubahan fisiologis yang diakibatkan oleh
proses patologis.

1. Konsep Dasar Patologi dan Patofisiologi

a. Konsep Patologi
Patologi merupakan ilmu yang mempelajari penyakit, meliputi pengetahuan dan
pemahaman dari perubahan fungsi dan struktur pada penyakit, mulai tingkat molekuler
sampai pengaruhnya pada setiap individ
b. Konsep Patofisiologi
Patofisiologi adalah studi mengenai fungsi-fungsi yang mengalami
gangguan atau fungsi-fungsi yang berubah akibat proses penyakit

2. Terdapat 4 tipe adaptasi selular:

a. Hipertrofi
b. Metaplasia.
c. Atrofi
d. Hiperplasia

3. Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat
disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik

4. Pertumbuhan merupakan suatu ciri fundamental dari seluruh makhluk hidup. Pertumbuhan
diartikan secara sederhana sebagai suatu pertambahan ukuran

5. Peradangan adalah bagian dari respon kekebalan tubuh. Ketika sesuatu yang berbahaya
atau menjengkelkan mempengaruhi bagian dari tubuh kita, ada respon biologis untuk
mencoba untuk menghapusnya, tanda-tanda dan gejala peradangan, peradangan akut khusus,
menunjukkan bahwa tubuh sedang berusaha untuk menyembuhkan dirinya sendiri.

B. Saran
1. makalah selanjutnya dapat membahas tentang proses infeksi
2. Makalah slanjutnya dapat membahas tetng proses pengobatan penyakit

14

DAFTAR PUSTAKA
Effendi SH, Indrasanto E. 2008. Buku Ajar Neonatologi Edisi Pertama. Jakarta: IDAI.Robins
dkk. 2007.Buku Ajar Patologi Edisi 7. Jakarta: EGC Suyanto. 2013. Patologi III. Jakarta:
PPSDM Kemenkes RI

15