MAKALAH

PATOLOGI UMUM

JENIS DAN PATOLOGI PENYAKIT HEREDITER

(DIABETES MELLITUS)

O
L
E
H

KELOMPOK II

FENI SINAR INGGRID BOLENG TONY

FITRAENI KUSUMAH IRAFIDAH ISLAMIYATI
FITRI RAMADHANI IRMA SARI DEVI
GISMAN LAADAM KIKI HARDIANTI
HASMANIAR LISDA
INDA FAJRIANI HAMDA MANSUR EMAN

JURUSAN FISIOTERAPI
POLITEKNIK KESEHATAN KEMENTERIAN KESEHATAN
MAKASSAR
2015
 KATA PENGANTAR

Puji syukur Alhamdullilah, kami dari kelompok tiga dapat menyelesaikan

tugas kelompok yang diberikan kepada kami untuk membuat makalah dari mata

kuliah Patologi Umum, dengan judul materi “Jenis dan Patologi Penyakit

Herediter (Diabetes Mellitus)”.

Maka dari itu, makalah ini sangat penting untuk dikaji sehingga

Mahasiswa khususnya pada Jurusan FISIOTERAPI dapat memahami dan

memudahkan untuk mengetahui materi tentang Patologi penyakit herediter pada

Diabetes Mellitus, dan dapat menambah wawasan ilmu pengetahuan dalam bidang

kesehatan.

Sehingga kami dari kelompok II, sangat menyadari bahwa makalah yang

kami selesaikan ini, masih sangat jauh dari kesempurnaan. Oleh karena itu, kami

sangat membutuhkan kritikan dan saran membangun dari pembaca.

Terima kasih,Wassalam.

Makassar, Maret 2015

Kelompok II
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ............................................................... ..................

DAFTAR ISI ..... ...........................................................................................
BAB I PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG .... .......................................................................
B. RUMUSAN MASALAH .... ................................................................... .
C. TUJUAN.. ...............................................................................................

BAB II PEMBAHASAN

A. HEREDITAS ... ......................................................................................

1. PENGERTIAN HEREDITAS
2. POLA PEWARISAN SIFAT (HEREDITAS)
3. HUKUM DAN PRINSIP HEREDITAS
4. MACAM-MACAM PENYAKIT HEREDITAS
B. KASUS PENYAKIT HEREDITAS (DIABETES MELLITUS) ... ....
1. PENGERTIAN DIABETES MELLITUS
2. KLASIFIKASI ATAU TIPE DIABETES MELLITUS
3. ETIOLOGI DIABETES MELLITUS
4. PATOGENESIS DIABETES MELLITUS
5. MANIFESTASI KLINIK DIABETES MELLITUS
6. KOMPLIKASI DIABETES MELLITUS
7. PROGNOSIS DIABETES MELLITUS
8. EPIDEMIOLOGI DIABETES MELLITUS
C. PERAN FISIOTERAPI PADA PENDERITA DIABETES MELLITUS...

BAB III PENUTUP

A. SIMPULAN .. ...................................................................................
B. SARAN ... ..........................................................................................

DAFTAR PUSTAKA .. ................................................................................

 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Bila kita perhatikan kejadian-kejadian yang ada di sekitar kita maka akan tampak
adanya kesamaan kejadian satu dengan kejadian lainnya, tetapi ada pula perbedaan
kejadian satu dengan kejadian lainnya. Sama halnya manusia, manusia satu dengan
manusia lainnya meskipun memiliki beberapa kesamaan (contoh, kesamaan bawaan
atau lingkungan) tetapi masih saja terdapat perbedaan yang ditimbulkan.
Setiap manusia mempunyai pola pertumbuhan dan perkembangan yang berbeda.
Hal ini dapat dipengaruhi dari berbagai faktor, yaitu faktor dari dalam (faktor yang
ada dalam diri manusia itu sendiri, faktor hereditas:bawaan/warisan) dan faktor luar
(faktor lingkungan). Dengan faktor bawaan tertentu dan disertai dengan faktor
lngkungan yang tertentu, maka akan menghasilkan pola pertumbuhan dan
perkembangan tertentu pula.
Masing-masing individu lahir ke dunia dengan suatu hereditas tertentu. Ini berarti
bahwa, karakteristik individu diperoleh melalui pewarisan atau pemidahan dari
cairan-cairan “germinal’ dari pihak orang tuanya. Kita sering melihat ada seorang
anak memiliki kemiripan dengan orang tuanya misalnya seorang anak memiliki
bintik-bintik yang sama dengan ibunya, dan mata seorang anak mirip dengan mata
ayahnya.
Untuk lebih jelasnya, pada makalah ini akan diuraikan lebih detailnya mengenai
heredias, macam-macam penyakit hereditas, diabetes mellitus sebagai penyakit
herediter, dan peran fisioterapi terhadap penderita diabetes mellitus.

B. Rumusan Masalah
1. Apa pengertian hereditas?
2. Bagaimana bentuk pola pewarisan sifat hereditas?
3. Apa hukun dan prinsip hereditas?
4. Apa saja macam-macam penyakit hereditas?
5. Apa yang dimaksud dengan diabetes mellitus?
6. Apa saja klasifikasi/tipe diabetes mellitus?
7. Bagaimana patologi penyakit herediter pada diabetes mellitus?

C. Tujuan
1. Mengetahui pengertian hereditas.
2. Mengetahui bentuk pola pewarisan sifat hereditas
3. Mengetahui hukun dan prinsip hereditas
4. Mengetahui macam-macam penyakit hereditas
5. Mengetahui pengertian diabetes mellitus
6. Mengetahui klasifikasi/tipe diabetes mellitus
7. Mengetahui patologi penyakit herediter pada diabetes mellitus
 BAB II
PEMBAHASAN

A. HEREDITAS
1. Pengertian Hereditas
Menurut Wikipedia, hereditas adalah pewarisan watak dari induk ke
keturunannya baik secara biologis melalui gen (DNA) atau secara sosial melalui
pewarisan gelar, atau status sosial.
Menurut KBBI, hereditas /he·re·di·tas/ /héréditas/ n penurunan sifat genetik
dari orang tua ke anak
Menurut Witherington, hereditas adalah suatu proses penurunan sifat-sifat dari
induk keketurunannya melalui gen dan bukan dalam bentuk tingkah laku melainkan
struktur tubuh.
Secara umum hereditas diartikan sebagai pewarisan sifat dari induk ke
keturunannya baik secara biologis melalui gen (DNA) atau secara sosial melalui
pewarisan gelar, atau status sosial. Pewarisan sifat ini biasanya berhubungan dengan
struktur tubuh dan bukan tingkah laku.
Dasar genetik untuk banyak penyakit keturunan dapat, misalnya, berupa resesif
atau dominan. Jika resesif, kedua orang tua harus memiliki setidaknya satu salinan
dari kelainan genetik untuk keturunan untuk memiliki penyakit. Kelainan Genetik
dominan, di sisi lain, dapat menyebabkan gejala penyakit jika bahkan satu salinan
penyimpangan yang hadir, sehingga memungkinkan bagi seorang anak untuk
memiliki penyakit bahkan jika hanya satu orangtua memiliki kelainan genetik.

2. Pola Pewarisan Sifat (Hereditas)

Pola-pola hereditas mempelajari berbagai macam cara pewarisan sifat, yang
meliputi:
a. Pautan (linkage)
Pautan/Tautan (linkage) adalah suatu keadaan
dimana terdapat banyak gen dalam satu
kromosom. Pengertian ini biasanya mengacu pada
kromosom tubuh (autosom). Akibatnya bila
kromosom memisah dari kromosom homolognya,
gen-gen yang berpautan tersebut selalu bersama.
Ciri Pautan:
- semisal pada AaBb, gamet hanya 2 macam
- jika di test cross hasilnya adalah 1 : 1

b. Pindahsilang (crossing over)

Pindah silang (crossing over) merupakan peristiwa pertukaran gen karena
kromosom homolog saling melilit saat meiosis. saat pembelahan meiosis
akan diperoleh gamet sebanyak empat macam, yaitu AB, ab, Ab, dan aB.
  Dua yang pertama (homogamet) disebut kombinasi parental (KP) yang
merupakan hasil peristiwa pautan, dan
 Dua yang terakhir (heterogamet) disebut kombinasi baru (KB) atau
rekombinan (RK) yang merupakan hasil peristiwa pindahsilang.
Ciri Pindah silang:
- semisal pada AaBb, gamet 4 macam
- jika di test cross hasilnya adalah 1 : 1 : 1 : 1

c. Pautan sex (sex linkage)

Pautan sex (sex linkage) merupakan suatu keadaan dimana terdapat banyak
gen tertentu yang selalu terdapat pada kromosom sex. Adanya pautan sex
menyebabkan suatu sifat muncul hanya pada jenis kelamin tertentu. Ada dua
jenis pautan sex, yaitu pautan X dan pautan Y.

d. Gagal berpisah (non disjunction)

Gagal berpisah (non disjunction) merupakan kegagalan kromosom homolog
untuk memisahkan diri saat pembelahan meiosis. Akibatnya terdapat gamet
yang lebih atau kurang jumlah kromosomnya.

e. Determinasi sex
Determinasi sex adalah cara penentuan jenis kelamin pada hewan dan
manusia yang dilambangkan dengan huruf tertentu. Khusus pada
Drossophila, penentuan jenis kelamin didasarkan pada Index Kelamin yang
merupakan rasio antara jumlah kromosom X dengan jumlah pasangan
autosom.
 f. Gen lethal
Gen lethal merupakan gen yang menyebabkan kematian individu yang
memilikinya bila dalam keadaan homozigot. Ada dua jenis gen lethal,
yaitu lethal dominan dan lethal resesif.

3. Hukum dan Prinsip Hereditas

Hukum Hereditas
Faktor hereditas adalah sifat-sifat atau cirri yang diperoleh pada seorang anak
atas dasar keturunan atau pewarisan dari generasi ke generasi melalui sel benih.
Sifat-sifat cirri pembawaan tersebut ada dari pembawaan sejak lahir dan masih
merupakan benih yang masih merupakan potensi dalam diri seseorang. Potensi baru
akan actual dan tumbuh serta berkembang setelah mendapatkan rangsangan dan
pengaruh dari factor dari luar/factor ekstern.
Penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu :
- Disebabkan oleh kelainan autosom. Ini adalah sifat yang terpaut
koromosom tubuh, Sifat yang autosomal manifestasinya dapat muncul
baik pada anak laki-laki maupun perempuan.
- Disebabkan oleh kelainan gonosom. Ini adalah sifat yang terpaut
kromosom sex, sifat yang gonosomal manifestasinya dipengaruhi oleh
jenis kelamin, bisa hanya muncul pada anak laki-laki saja atau perempuan
saja.

Prinsip Hereditas
1. Prinsip reproduksi
Artinya menghasilkan atau membuat kembali. Proses penurunan sifat atau
cirri hereditas tersebut melalui sel benih, kemudian cirinya dalam bentuk
nyata, maka anak harus mengulang kembali dari awal pertumbuhan dan
perkembangan serta pengalaman yang telah dialami oleh generasi
pendahulunya
2. Prinsip konformitas
Setiap jenis makhluk menurunkan jenisnya sendiri dalamhal ini tidak akan
menurunkan sifat-sifat makhluk lain yang bukan cirri/sifatnya. Prinsip ini
termasuk aliran yang menolakbahwa manusia adalah keturunan dari
makhluk jenis lain
 3. Prinsip variasi
Setiap individu disamping mewarisi sifat atau cirri yang umum sama,juga
mewarisi sifat atau ciri yang berbeda-beda. Anak yang berasal dari orang tua
yang sama, bahan anak kembar sekalipun mempunyai sifat atau cirri yang
berbeda.
4. Prinsip regersi filial
Sifat atau cirri yang diturunkan dari generasi ke generasi akan cenderung
menuju kea rah rata-rata. Prinsip ni memberikan pengertian bahwa anak dari
orang tua yang sangat cerdas menunjukan kecenderungan untuk menjadi
kurang cerdas,sebaliknya anak dari orang tua yang lemah akan cenderung
lebih pintar.

4. Macam-Macam Penyakit Hereditas

Macam-macam penyakit hereditas, yaitu:
1. Alergi 7. Hipertensi
2. Obesitas 8. Hipotiroid
3. Asma 9. Gangguan Bipolar
4. Thalasemia 10. Parkinson
5. Albino 11. Huntington Disease
6. Kanker payudara 12. Diabetes Mellitus

B. KASUS PENYAKIT HEREDITAS (DIABETES MELLITUS)

1. Pengertian Diabetes Mellitus
Diabetets mellitus atau penyakit kencing manis, diketahui sebagai suatu penyakit
yang disebabkan oleh adanya gangguan menahun terutama pada sistem metabolisme
karbohidrat, lemak, dan juga protein dalam tubuh. Gangguan metabolisme tersebut
disebabkan kurangnya produksi hormon insulin, yang dipeilukan dalam proses
pengubahan gula menjadi tenaga serta sintesis lemak.
Diabetes mellitus diturunkan oleh ibu kepada anaknya, jadi bukan oleh ayah
kepada anaknya yang dikendalikan oleh homozigot resesif. DM biasanya menyerang
pada usia lanjut (>40 thn), tapi dapat pula timbul pada usia dini. Pada dasarnya, anak
yang lahir dari Ibu yang mengidap DM, maka ia mempunyai bakat DM. Namun,
bakat DM bisa tidak muncul bila kita melakukan pencegahan dini (seperti olahraga
teratur, mengkonsumsi serat yang cukup, mengurangi konsumsi lemak dan gula, dll).
Orang yang normal (tidak memiliki bakat DM), tapi memiliki pola hidup yang tidak
sehat, rentan terserang penyakit DM ini (seperti banyak makan gula dan lemak, tidak
pernah olahraga, kegemukan, dll). Jadi yang penting adalah menjaga pola hidup kita.
Perhatikan diagram persilangan berikut.
Jika gen M = normal
m = Diabetes Melitus
P : Mn >< Mn
Gamet : M dan n M dan n
F1 : MM, Mn,Mn dan nn
 Normal (75%) dan DM (25%)
Penderita DM juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang
lainnya menderita DM, disini orang tua yang menderita DM adalah seorang ibu:
P : Mn nn
(normal) >< (DM)
Gamet : M dan n n
F1 : Mn dan nn
Normal (50%) dan DM (50%)

2. Klasifikasi atau Tipe Diabetes Mellitus

a. Diabetes Tipe 1, DM tipe 1 atau yang dulu dikenal dengan nama Insulin
Dependent Diabetes Mellitus (IDDM), terjadi karena kerusakan sel b
pankreas (reaksi autoimun). Bila kerusakan sel beta telah mencapai 80--90%
maka gejala DM mulai muncul. Perusakan sel beta ini lebih cepat terjadi
pada anak-anak daripada dewasa. Sebagian besar penderita DM tipe 1
mempunyai antibodi yang menunjukkan adanya proses autoimun, dan
sebagian kecil tidak terjadi proses autoimun. Kondisi ini digolongkan
sebagai tipe 1 idiopatik. Sebagian besar (75%) kasus terjadi sebelum usia 30
tahun, tetapi usia tidak termasuk kriteria untuk klasifikasi.
b. Diabetes Tipe 2, DM tipe 2 merupakan 90% dari kasus DM yang dulu
dikenal sebagai non insulin dependent Diabetes Mellitus (NIDDM). Pada
diabetes ini terjadi penurunan kemampuan insulin bekerja di jaringan perifer
(insulin resistance) dan disfungsi sel beta. Akibatnya, pankreas tidak mampu
memproduksi insulin yang cukup untuk mengkompensasi insulin resistan.
Kedua hal ini menyebabkan terjadinya defisiensi insulin relatif. Gejala
minimal dan kegemukan sering berhubungan dengan kondisi ini,yang
umumnya terjadi pada usia > 40 tahun. Kadar insulin bisa normal, rendah,
maupun tinggi, sehingga penderita tidak tergantung pada pemberian insulin.
c. DM Dalam Kehamilan, DM dan kehamilan (Gestational Diabetes Mellitus -
GDM) adalah kehamilan normal yang disertai dengan peningkatan insulin
resistan (ibu hamil gagal mempertahankan euglycemia). Faktor risiko GDM:
riwayat keluarga DM, kegemukan, dan glikosuria. GDM ini meningkatkan
morbiditas neonatus, misalnya hipoglikemia, ikterus, polisitemia, dan
makrosomia. Hal ini terjadi karena bayi dari ibu GDM mensekresi insulin
lebih besar sehingga merangsang pertumbuhan bayi dan makrosomia.
Frekuensi GDM kira-kira 3--5% dan para ibu tersebut meningkat risikonya
untuk menjadi DM di masa mendatang.
d. Diabetes Tipe Lain, Subkelas DM di mana individu mengalami
hiperglikemia akibat kelainan spesifik (kelainan genetik fungsi sel beta),
endokrinopati (penyakit Cushing’s , akromegali), penggunaan obat yang
mengganggu fungsi sel beta (dilantin), penggunaan obat yang mengganggu
kerja insulin (b-adrenergik), dan infeksi/sindroma genetic (Down’s,
Klinefelter’s).
3. Etiologi Diabetes Mellitus
Etiologi Diabetes Melitus menurut Kapita Selekta Jilid III, 2006, Yaitu :
1. Faktor autoimun setelah infeksi mumps, rubella dan coxsakie B4.
2. Genetik
Diabetes mellitus dapat diwariskan dari orang tua kepada anak. Gen penyebab
diabetes mellitus akan dibawa oleh anak jika orang tuanya menderita diabetes
mellitus. Pewarisan gen ini dapat sampai ke cucunya bahkan cicit walaupun
resikonya sangat kecil.Secara klinis, penyakit DM awalnya didominasi oleh
resistensi insulin yang disertai defect fungsi sekresi. Tetapi, pada tahap yang lebih
lanjut, hal itu didominasi defect fungsi sekresi yang disertai dengan resistensi
insulin.
Kaitannya dengan mutasi DNA mitokondria yakni karena proses produksi
hormon insulin sangat erat kaitannya dengan mekanisme proses oxidative
phosphorylation (OXPHOS) di dalam sel beta pankreas. Penderita DM proses
pengeluaran insulin dalam tubuhnya mengalami gangguan sebagai akibat dari
peningkatan kadar glukosa darah. Mitokondria menghasilkan adenosin trifosfat
(ATP). Pada penderita DM, ATP yang dihasilkan dari proses OXPHOS ini
mengalami peningkatan. Peningkatan kadar ATP tersebut otomatis menyebabkan
peningkatan beberapa senyawa kimia yang terkandung dalam ATP. Peningkatan
tersebut antara lain yang memicu tercetusnya proses pengeluaran hormon insulin.
Berbagai mutasi yang menyebabkan DM telah dapat diidentifikasi. Kalangan
klinis menyebutnya sebagai mutasi A3243G yang merupakan mutasi kausal pada
DM. Mutasi ini terletak pada gen penyandi ribo nucleid acid (RNA). Pada
perkembangannya, terkadang para penderita DM menderita penyakit lainnya sebagai
akibat menderita DM. Penyakit yang menyertai itu antara lain tuli sensoris, epilepsi,
dan stroke like episode. Hal itu telah diidentifikasi sebagai akibat dari mutasi DNA
pada mitokondria. Hal ini terjadi karena makin tinggi proporsi sel mutan pada sel
beta pankreas maka fungsi OXPHOS akan makin rendah dan defect fungsi sekresi
makin berat.
Insulin Dependent Diabetes Mellitus (IDDM) atau Diabetes Mellitus Tergantung
Insulin disebabkan oleh destruksi sel  pulau Langerhans akibat proses autoimun.
Sedangkan Non Insulin Dependent Diabetes Mellitus (NIDDM) atau Diabetes
Mellitus Tidak Tergantung Insulin disebabkan kegagalan relatif sel  dan resistensi
insulin.
Resistensi insulin adalah turunnya kemampuan insulin untuk merangsang
pengambilan glukosa oleh jaringan perifer dan untuk menghambat produksi glukosa
oleh hati. Sel  tidak mampu mengimbangi resistensi insulin sepenuhnya, artinya
terjadi defisiensi relatif insulin. Ketidakmampuan ini terlihat dari berkurangnya
sekresi insulin pada rangsangan glukosa, maupun pada rangsangan glukosa bersama
bahan perangsang sekresi insulin lain. Berarti sel  pankreas mengalami desensitisasi
terhadap glukosa.
4. Patogenesis Diabetes Mellitus
a. DIABETES MELITUS TIPE 1
DM tipe 1 berkembang sebagai akibat dari
faktor genetik, lingkungan, dan faktor
imunologi yang menghancurkan sel-sel β
pancreas. DM tipe ini sangat bergantung
dengan terapi insulin karena jika tidak
mendapatkan insulin, penderita akan
mengalami komplikasi metabolik serius berupa
ketoasidosis dan koma.
Fungsi utama hormon insulin dalam
menurunkan kadar gula darah secara alami
dengan cara :
a. Meningkatkan jumlah gula yang disimpan di dalam hati.
b. Merangsang sel-sel tubuh agar menyerap gula.
c. Mencegah hati mengeluarkan terlalu banyak gula.
Jika insulin berkurang, kadar gula di dalam darah akan meningkat. Gula
dalam darah berasal dari makanan yang diolah secara kimiawi oleh hati.
Sebagian gula disimpan dan sebagian lagi digunakan untuk tenaga.
Disinilah fungsi hormon insulin sebagai “stabilizer” alami terhadap kadar
glukosa dalam darah. Jika terjadi gangguan sekresi (produksi) hormon insulin
ataupun terjadi gangguan pada proses penyerapan hormon insulin pada sel-
sel darah, maka potensi terjadinya diabetes melitus sangat besar sekali.
Hipotesis pathogenesis infeksi virus terhadap timbulnya DM tipe 1 oleh
faktor-faktor berikut:
- Faktor Genetik
Berdasarkan studi yang ada, didapatkan berbagai gen yang dapat
memicu timbulnya DM tipe 1. Gen yang paling berpengaruh adalah
lokus HLA pada kromosom 6p21 yaitu sekitar 50% penderita DM tipe 1
memiliki HLA-DR3 atau HLA-DR4 haplotype. Beberapa gen non-HLA
yang dapat memicu timbulnya DM tipe 1 adalah insulin dengan
variable number of tandem repeats (VNTRs) pada region promoter.
Polimorfisme dari CTLA4 dan PTPN22 menganggu fungsi aktivitasnya
sebagai inhibitor respon sel T dapat memicu proses autoimun pada DM
tipe 1.
- Faktor Autoimmunitas
Sel islet pankreas yang menjadi target autoimun antara lain adalah Islet
cell autoantibodies (ICA) yang merupakan suatu komposisi dari
beberapa antibodi yang spesifik pada molekul sel islet pankreas seperti
insulin, glutamic acid decarboxylase (GAD), ICA-512/IA-2 (homolog
tirosin-fosfatase), dan phogrin (protein granul yang mensekresi insulin).
Sehingga antigen tersebut merupakan marker dari proses autoimun DM
tipe 1.
 - Faktor Lingkungan
Berbagai faktor lingkungan sering dikaitkan dengan DM, namun tidak
satupun pernah terbukti benar-benar berpengaruh. Faktor yang diduga
memicu DM antara lain meliputi virus (coxsackie B, mumps,
cytomegalovirus dan rubella). Terdapat 3 hipotesis yang menjelaskan
bagaimana virus dapat menimbulkan DM tipe 1 :
1. Akibat infeksi virus → inflamasi serta kerusakan sel Pulau
Langerhans → pelepasan antigen sel β dan aktivasi sel T autoreaktif
2. Virus memproduksi protein yang mirip dengan antigen sel β
sehingga memicu respon imun yang juga beraksi dengan sel β pada
pancreas
3. Infeksi virus terdahulu yang menetap pada jaringan Pankreas
kemudian terjadi reinfeksi dengan virus yang sama yang memiliki
epitop antigenic yang sama → memicu respon imun pada sel Pulau
Langerhans

b. DIABETES MELITUS TIPE 2

Resistensi insulin dan sekresi insulin yang
tidak normal menjadi kunci dari
berkembangnya DM tipe 2. Obesitas,
terutama tipe sentral, sering ditemukan pada
penderita DM tipe 2. Pada tahap awal,
toleransi glukosa hampir normal karena sel-
sel B pankreas mengkompensasi dengan
meningkatkan produksi insulin. Ketika
resistensi insulin dan hiperinsulinemia
kompensatorik terus terjadi, pankreas tidak
mampu mempertahankan keadaan
hiperinsulinemia tersebut. Akibatnya, terjadi
gangguan toleransi glukosa, yang ditandai
dengan peningkatan glukosa darah setelah
makan. Setelah itu, penurunan sekresi insulin dan peningkatan produksi
glukosa hati berlanjut pada diabetes berat dengan hiperglikemia saat puasa
dan kegagalan sel beta.
Berdasarkan studi terbaru dikatakan bahwa dalam timbulnya DM tipe 2
terdapat pengaruh faktor genetic. Ada 4 karakteristik penyebab DM tipe 2,
yaitu :
- Resistensi insulin
Resistensi insulin adalah resistensi terhadap efek insulin pada uptake,
metabolisme, dan penyimpanan glukosa. Hal tersebut dapat terjadi
akibat defek genetik dan obesitas. Menurunnya kemampuan insulin
untuk berfungsi dengan efektif pada jaringan perifer merupakan
gambaran DM tipe 2. Mekanisme resistensi insulin umumnya
disebabkan oleh gangguan pascareseptor insulin. Polimorfisme pada
 IRS-1 berhubungan dengan intoleransi glukosa dan meningkatkan
kemungkinan bahwa polimorfisme dari berbagai molekul
pascareseptor dapat berkombinasi dan memunculkan keadaan yang
resisten terhadap insulin. Resistensi insulin terjadi akibat gangguan
persinyalan PI-3-kinase yang mengurangi translokasi glucose
transporter (GLUT) 4 ke membran plasma.
- Berkurangnya sekresi insulin
Kegagalan sel β ini tidak terjadi pada semua penderita DM tipe 2
sehingga diduga ada pengaruh faktor intrinsik berupa faktor genetik
yaitu gen diabetogenik TCF7L2. Polipeptida amiloid pada pulau
Langerhans (amilin) disekresikan oleh sel beta dan membentuk
deposit fibriler amiloid pada pankreas penderita DM tipe 2 jangka
panjang. Diduga bahwa amiloid ini bersifat sitotoksik terhadap sel
sehingga massa sel β berkurang. Dapat disimpulkan bahwa disfungsi
yang terjadi dapat bersifat kualitatif (sel beta tidak mampu
mempertahankan hiperinsulinemia) atau kuantitatif (populasi sel beta
berkurang). Kedua hal tersebut dapat disebabkan oleh toksisitas
glukosa dan lipotoksisitas.
- Meningkatnya produksi glukosa hati
Ketika tubuh semakin resisten terhadap insulin, kadar gula darah yang
tinggi akan memaksa tubuh mensekresikan insulin secara terus
menerus ke dalam sirkulasi darah (hiperinsulinemia). Pada keadaan
normal, seharusnya hal ini dapat membuat glukosa dikonversi menjadi
glikogen dan kolesterol. Akan tetapi, pada pasien DM yang resisten
terhadap insulin, hal ini tidak terjadi dan sebaliknya ketiadaan respon
terhadap insulin mengakibatkan hati terus menerus memproduksi
glukosa (glukoneogenesis). Hal ini pada akhirnya akan berujung pada
terjadinya hiperglikemia. Produksi gula hati baru akan terus
meningkat akibat terjadinya ketidaknormalan sekresi insulin dan
munculnya resistensi insulin di otot rangka.
- Metabolisme lemak yang abnormal

5. Manifestasi Klinik Diabetes Mellitus

Diagnosis DM awalnya dipikirkan dengan adanya gejala khas berupa polifagia,
poliuria, polidipsia, lemas, dan berat badan turun . Gejala lain yang mungkin
dikeluhkan pasien adalah kesemutan, gatal, mata kabur, dan impotensi pada pria,
serta pruritus vulva pada wanita.
Menurut Price (1995) manifestasi klinis dari DM adalah sebagai berikut :
DM tidak tergantung insulin / DM Tipe II
Penderita mungkin sama sekali tidak memperlihatkan gejala apapun, pada
hiperglikemia yang lebih berat, mungkin memperlihatkan polidipsi, poliuri, lemah,
dan somnolen, biasanya tidak mengalami ketoasidosis, kalau hiperglikemia berat dan
tidak respon terhadap terapi diet mungkin diperlukan terapi insulin untuk
menormalkan kadar glukosanya. Kadar insulin sendiri mungkin berkurang normal
atau mungkin meninggi tetapi tidak memadai untuk mempertahankan kadar glukosa
darah normal. Penderita juga resisten terhadap insulin eksogen.
Pada DM tipe II, kelainan terletak di beberapa tempat :
Sekresi insulin oleh pankreas mungkin cukup, tetapi terdapat keterlambatan,
sehingga glukosa sudah diabsorpsi masuk darah tapi insulin belum memadai.
· Jumlah reseptor di jaringan perifer kurang (antara 20.000 – 30.000); pada
obesitas bahkan hanya sekitar 20.000.
· Jumlah reseptor cukup, tetapi kualitas reseptor jelek, sehingga insulin tidak
efektif.
· Terdapat kelainan di pasca reseptor, sehingga proses glikolisis intra seluler
terganggu.

6. Komplikasi Diabetes Mellitus

Komplikasi jangka lama termasuk penyakit kardiovaskular (risiko ganda),
kegagalan kronis ginjal (penyebab utama dialisis), kerusakan retina yang dapat
menyebabkan kebutaan, serta kerusakan saraf dan pembuluh darah yang dapat
menyebabkan impotensi dan gangren dengan risiko amputasi. Komplikasi yang lebih
serius lebih umum terjadi, bila kontrol kadar gula darah buruk.
Menurut Badan Penelitian dan Pengembangan Kesehatan (Balitbangkes) Kemkes
RI, penderita diabetes dapat mengalami komplikasi sebagai berikut: 50.9 persen
mengalami penurunan fungsi seksual, 30.6 persen refleks tubuhnya terganggu, 29.3
persen retinanya terganggu (retinopati diabetik), 16.3 persen mengalami katarak
awal (lebih cepat terjadi dari umur seharusnya). 50 persen penderita diabetes akan
meninggal, karena penyakit kardiovaskuler.
Komplikasi kronis yang dapat terjadi, adalah sebagai berikut :
1. Microangiopathy
a. Retinopathy diabeticum yang disebabkan karena kerusakan pembuluh
darah retina. Ada dua klasifikasi dari retinopathy yaitu non-proliferative
dan proliferative.
b. Nephropathy diabeticum disebabkan adanya kerusakan pada glomerolus
berupa penebalan glomerolus pada awalnya. Ditandai dengan
ditemukannya kadar protein yang tinggi dalam urine.
c. Neuropathy diabeticum biasanya ditandai dengan hilangnya rasa sensorik
terutama bagian distal diikuti dengan hilangnya reflex.
d. Poliradiculopathy diabeticum yang merupakan suatu sindrom yang ditandai
dengan gangguan pada satu atau lebih akar saraf dan dapat disertai dengan
kelemahan motorik.
2. Macroangiopathy
a. Coronary heart disease
b. Cerebrovascular diseas
c. Peripheral vascular disease
 7. Prognosis Diabetes Mellitus
Diabetes mellitus sangat berisiko menimbulkan penyakit vaskuler, termasuk
kardiovaskuler. Berdasarkan pada suatu studi, wanita dengan tekanan darah tinggi
(hipertensi) 3 kali lebih sering menderita diabetes tipe 2 dibandingkan dengan wanita
dengan tekanan darah normal, setelah disesuaikan dengan beberapa variasi faktor
seperti umur, etnik, kebiasaan merokok, asupan alkohol, BMI, pengendalian yang
dilakukan, dan riwayat diabetes dalam keluarga, dsb.
Kadar glikogen dalam hemoglobin lebih baik digunakan sebagai acuan
dibandingkan kadar glukosa puasa untuk menentukan besarnya risiko kejadian
penyakit kardiovakular dan kematian akibat diabetes dilihat dari banyaknya
penyebab kematian pada penyakit ini.

8. Epidemiologi Diabetes Mellitus

Secara global pada tahun 2010 diperkirakan terdapat 285 juta penderita diabetes
tipe 2 yang mencakup 90% dari kasus diabetes. Hal ini ekuivalen dengan sekitar 6%
dari populasi dewasa dunia. Diabetes umum dijumpai di maju dan di negara
berkembang. Namun diabetes jarang dijumpai di negara yang belum berkembang.
Lima negara dengan jumlah pasien diabetes terbesar pada tahun 2000 adalah
India dengan 31,7 juta, Cina 20,8 juta, Amerika 17,7 juta, Indonesia 8,4 juta, dan
Jepang 6,8 juta. Hal ini dikenal sebagai epidemik global oleh Organisasi Kesehatan
Dunia.
Pada tahun 2000 menurut WHO diperkirakan sedikitnya 171 juta orang di seluruh
dunia menderita Diabetes Mellitus, atau sekitar 2,8% dari total populasi. Insidensnya
terus meningkat dengan cepat, dan diperkirakan pada tahun 2030, angka ini akan
bertambah menjadi 366 juta atau sekitar 4,4% dari populasi dunia. DM terdapat di
seluruh dunia, namun lebih sering (terutama tipe 2) terjadi di negara berkembang.

C. Peran Fisioterapi Terhadap Penderita Diabetes Mellitus

a. Senam Kaki
Senam kaki atau senam diabetes ini adalah kegiatan atau latihan yang dilakukan
oleh pasien diabetes melitus untuk mencegah terjadinya luka dan membantu
melancarkan peredaran darah bagian kaki. (S,Sumosardjuno,1986).
Senam kaki dapat membantu memperbaiki sirkulasi darah dan memperkuat
otot-otot kecil kaki dan mencegah terjadinya kelainan bentuk kaki. Selain itu
dapat meningkatkan kekuatan otot betis, otot paha, dan juga mengatasi
keterbatasan pergerakan sendi.
b. Program latihan fisik serta penurunan berat badan
a. Exercise testing pada penderita diabetes direkomendasikan karena terjadi
peningkatan resiko penyakit kardiovaskular pada diabetes. Intensitas
latihan fisik dalam exercise testing harus dimulai pada tingkat yang
rendah.
b. Pada diabetes tipe satu latihan dapat dilakukan selama 20 sampai 30 menit
sedangkan pada diabetes tipe II latihan dapat dilakukan selama 40-60 menit
 direkomendasikan untuk meningkatkan pengeluaran energy (caloric
expenditure)
Program latihan fisik untuk penderita diabetes seperti halnya pada orang
normal yakni 45 sampai dengan 85% kapasitas fungsional. Walaupun
demikian pada diabetes tipe II, intensitas latiahan fisik diarahkan pada
tingkat 40 sampai dengan 60% karena frekuensi dan durasi latihan yang
cukup tinggi. Pada kebanyakan penderita diabetes, intensitas latihan dapat
didasarkan pada denyut nadi istirahat, akan tetapi pada penderita dengan
neuropati otonom hal ini harus diperhatikan mengingat pada keadaan ini
terjadi hambatan untuk meningkatkan denyut jantung. Pada keadaan ini
rating of perceived exertion (RPE) lebih cocok untuk dipergunakan dalam
menentukan intensitas latihan (Boule et al. 2001: 1218).
Pada saat memulai program latihan, sangat diperlukan untuk mengukur
kadar gula darah sebelum dan sesudah latihan sehingga respon kadar gula
darah terhadap olahraga pada penderita diabetes dapat diketahui.
Penyesuaian asupan karbohidrat atau dosis insulin harus dilakukan pada saat
melakukan aktivitas fisik. Pada diabetes tipe I, resiko hipoglikemia selama
atau sesudah latihan fisik lebih tinggi dibandingkan dengan penderita
diabetes tipe II.
Secara umum, penderita diabetes dapat berpartisipasi pada semua jenis latihan
yang bersifat CRIPE (continous, rhythmic, interval, progressive dan endurance).
Penderita diabetes yang mengalami kegemukan juga harus menghindari latihan
beban untuk meminimalkan resiko cidera atau iritasi kaki.
 BAB III
PENUTUP

A. SIMPULAN
Diabetets mellitus atau penyakit kencing manis, diketahui sebagai suatu
penyakit yang disebabkan oleh adanya gangguan menahun terutama pada sistem
metabolisme karbohidrat, lemak, dan juga protein dalam tubuh. Gangguan
metabolisme tersebut disebabkan kurangnya produksi hormon insulin, yang
dipeilukan dalam proses pengubahan gula menjadi tenaga serta sintesis lemak.
Klasifikasi atau Tipe Diabetes Mellitus yaitu Diabetes Tipe 1, Diabetes Tipe 2,
DM Dalam Kehamilan, dan Diabetes Tipe Lain. Peran Fisioterapi terhadap
penderita diabetes mellitus yaitu dengan menerapkan senam kaki, program
latihan fisik, dan penurunan berat badan berdasarkan kondisi pasien.

B. SARAN
- Dimohon pada para pembaca untuk memberikan kritikannya yang
bersifat membangun agar pembuatan makalah kedepannya lebih baih
dari yang kami buat
- Saran–saran pembaca juga sangat diperlukan dalam pembuatan
makalah yang lebih baik kedepan karena mengingat kita adalah
makhluk tuhan yang jauh dari batas kesempurnaan. Dan apabila dari
makalah kami ada kesalahan mohon dimaklumi karena sebagai
manusia biasa, kita tidak luput dari khilaf.
 DAFTAR PUSTAKA

http://id.wikipedia.org/wiki/Hereditas

http://kbbi.web.id/hereditas

http://www.kamusq.com/2012/09/hereditas-adalah-pengertian-dan-definisi.html

http://www.sridianti.com/pengertian-penyakit-herediter.html

http://tugas-tugas-kuliahku.blogspot.com/2011/12/hukum-hereditas.html

http://biologimediacentre.com/pola-pola-hereditas/

http://diabetesmelitusreva.blogspot.com/2013/01/diabetes-melitus-pada-
kehamilan.html

http://bektir.blogspot.com/2009/11/f-prinsip-hereditasggenetika-dan.html

http://prasetyaningsih.blogspot.com/2011/04/penyakit-menurun-sifat-sifat-
manusia.html

http://cacicu24.blogspot.com/2013/02/penyakit-menurun-dari-kromosom-x.html

http://kesmas-unsoed.com/2010/12/makalah-diabetes-melitus-epidemiologi-penyakit-
tidak-menular.html

http://bemstikesbkbandung.blogspot.com/2014/04/bebagai-macam-penyakit-
keturunan.html

diabetesmelitusreva.blogspot.com/2013/01/diabetes-melitus-pada-kehamilan.html

http://id.wikipedia.org/wiki/Diabetes_melitus

http://emanoov.blogspot.com/2012/11/definisi-klasifikasi-etiologi-dan.html

http://www.artikelkeperawatan.info/askep-diabetes-mellitus-dm-82.html

http://saruedisimamorae.blogspot.com/2014/09/patogenesis-diabetes-melitus.html

http://gudangbukumurahmeriah.blogspot.com/2010/03/diabetes-mellitus-
pathogenesis-and.html

http://fisioq.blogspot.com/2010/12/penatalaksanaan-fisioterapi-pada-dm.html

PDF.”PRINSIP PEMROGRAMAN LATIHAN FISIK PADA PENYAKIT

KRONIS”.Novita Intan Arovah,(Dosen Pendidikan Kesehatan Rekreasi FIK
UNY).