MAKALAH

ILMU DASAR KEPERAWATAN 1

PENYAKIT MENURUN PADA MANUSIA

DISUSUN OLEH :

1. Silvia Putri Lestari (1811020058)

2. Aghnia Nur Ziyan (1811020059)
3. Windi Indah Yani (1811020060)
4. Tri Haryanti (1811020061)
5. Amiek (1811020062)
6. Kustriani (1811020063)
7. Ulfah Wulandari (1811020064)
8. Eka Putri Romadhani (1811020065)
9. Dini Anggi Yanti (1811020066)

PROGRAM STUDI KEPERAWATAN S-1

FAKULTAS ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH PURWOKERTO
TAHUN AKADEMIK 2018/2019
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Tuhan Yang Maha Esa atas segala rahmatNya sehingga
makalah ini dapat tersusun hingga selesai. Makalah ini berisikan tentang materi
Penyakit Menurun Pada Manusia. Tidak lupa kami mengucapkan terima kasih kepada
dosen Ilmu Dasar Keperawatan 1 yaitu Drs. H. Ikhsan Mujahid M.Si atas materi yang
telah diberikan demi tersusunnya makalah ini.

Kami menyadari bahwa dalam penulisan makalah ini masih banyak kekurangan
karena pengalaman yang kami miliki sangat kurang. Oleh karena itu kami harapkan
kepada para pembaca untuk memberikan masukan-masukan yang bersifat membangun
untuk kesempurnaan makalah ini. Kami berharap semoga makalah ini dapat
dipergunakan sebagai salah satu pedoman dan juga berguna untuk menambah
pengetahuan bagi para pembaca.

Purwokerto, 30 November 2018

Penyusun
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR

DAFTAR ISI

BAB I PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

1.2. Tujuan
1.3. Rumusan Masalah

BAB II PEMBAHASAN

2.1. Definisi Penyakit Menurun pada Manusia

2.2. Ciri-ciri Penyakit Menurun pada Manusia
2.3. Macam-macam Penyakit Menurun pada Manusia

BAB III PENUTUP

3.1. Kesimpulan
3.2. Saran

DAFTAR PUSTAKA
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Genetika adalah bidang sains yang mempelajari tentang pewarisan sifat dan
variasi yang diturunkan. Teori pewarisan sifat atau biasa disebut hukum hereditas.
Hukum hereditas pertama kali dicetuskan oleh Gregor Johan Mendel. Ia
berpendapat bahwa sifat-sifat dapat diturunkan dari generasi ke generasi melalui
factor penentu. Mendel menemukan prinsip dasar tentang pewarisan sifat dengan
cara membiakan ercis kebun dalam percobaan yang dirancang secara hati-hati.
Mendel mengembangkan teori pewarisan sifatnya beberapa dasawarsa sebelum
kromosom dipahami, sejak itu teori mendel belum diakui dan baru diakui saat ia
sudah meninggal seiring dengan perkembangn jaman.
1.2 Tujuan
1. Untuk mengetahui berbagai penyakit yang berhubungan dengan faktor
keturunan.
2. Untuk mengetahui ciri-ciri penyakit menurun pada manusia.
1.3 Rumusan Masalah
1. Apa definisi dari Penyakit Menurun Pada Manusia?
2. Apa saja penyakit yang berhubungan dengan faktor keturunan?
3. Apa ciri-ciri penyakit menurun pada manusia?
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1. Definisi Penyakit Menurun Pada Manusia

Keadaan tidak normal pada tubuh dan pemikiran manusia yang
menyebabkan ketidakseimbangan, tidak berfungsinya bagian tubuh atau
pikiran manusia sebagai mana mestinya. Yang pada akhirnya dapat
menimbulkan perasaan tertekan pada penderita baik dapat dirasakan secara
cepat, langsung, maupun lama dirasakan, atau tak langsung dengan kata lain
penyakit dapat didefinisikan terjadinya penyimpangan fungsi, keadaan dari
suatu sel, jaringan, organ maupun system organ yang terdapat dalam tubuh
mahluk hidup dimana penyimpangan fungsi ini dapat menimbulkan
kerusakan pada sel atau sel lainnya dari mahluk hidup itu sendiri. Dimana
kerusakan itu ada yang ringan, cukup berat dan dapat menimbulkan
kerusakan fatal kemudian menimbulkan kematian bagi mahluk hidup itu
sendiri.
Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetic yang
diwariskan dari orang tua kepada anaknya secara genetis. Namun, ada orang
tua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit
ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya. Ada
beberapa penyakit keturunan yang begitu serius karena bisa diturunkan pada
generasi berikutnya.
Penyakit ini dapat dibagi menjadi 2 macam :
1. Penyakit keturunan / kelainan muncul semenjak lahir yang semata-
mata karena factor genetis. Kelainan cacat yang disebabkan oleh
factor genetis, menimbulkan gangguan fungsional dan memerlukan
tindakan rehabilitasi. Ciri cirinya bila terdapat cacat bawaan
multiple,berat badan lahir rendah, keterlambatan pertumbuhan dalam
kandungan, kepala kecil (mikrosefal), kelainan rajah tangan,dan
retardasi mental.
2. Penyakit keturunan / kelainan yang muncul dapat setelah dewasa
yang mempengaruhi oleh factor genetis di dukung oleh factor
 lingkungan. Factor yang menyebabkan cacat di golongkan menjadi 2,
yaitu:
a. Gangguan kromosom
b. Gangguan gen tunggal

2.2. Ciri-ciri Penyakit Menurun pada Manusia

1. Pada umumnya tidak dapat disembuhkan.
2. Dikendalikan oleh gen sehingga tidak menular.
3. Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif.
4. Individu dalam keadaan heteroziogot pada umumnya tidak mengalami
kelainan tetapi bersifat carrier.
5. Dapat diusahakan agar terhindar.

2.3. Macam-macam Penyakit Menurun pada Manusia

1. Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tidak Terpaut Seks (terpaut pada
autosom).
Pada cacat jenis tersebut terbagi menjadi dua yakni cacat bawaan terpaut
dengan kromosom tubuh yang resesif dan cacat bawaan terpaut
kromosom tubuh yang dominan.
a. Albino (albinisme/ bule)
Albino berasal dari bahasa Yunani “albus” yang berarti putih
yaitu penyakit menurun dimana pada kulit manusia terdapat kelainan
sehingga rambut dan badannya putih. Bahkan jaringan di dalam
tubuhnya seperti otak dan syaraf tulang belakang berwarna putih.
Ciri-ciri penderita albino:
- Mempunyai kulit dan rambut abnormal (berwarna putih susu/
putih pucat).
- Mempunyai kulit dan rambut abnormal (berwarna putih susu/
putih pucat).
- Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut.
- Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut.
- Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut.
 Contoh perkawinan antara albino dan normal carrier:

b. Gangguan Mental
Yang termasuk gangguan mental adalah debil, imbisil, idiot. Sifat
menurun dikendalikan oleh gen resesif tidak terpaut seks. Faktor
yang menyebabkan gangguan mental ini di antaranya adalah
fenilketonuria (fku) yaitu kegagalan tubuh penderita mensintesis
enzim yang dapat mengubah fenilalanin menjadi tiroksin yang
akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin yang dibuang melalui urin,
sehingga fenilalanin yang mempunyai senyawa tinggi yaitu fenil
piruvat dapat merusak sistem saraf yang akhirnya menyebabkan
individu menderita ganggun mental.
Ciri – ciri orang yang mempunyai gangguan mental:
• Menunjukkan gejala kebodohan
• Reaksi refleknya lamban
• Rambut dan kulit kekurangan pigmen
• Umumnya tidak berumur panjang
• Jarang mempunyai keturunan
 • Bila urinnya diberi larutan ferioksida 5% akan menghasilkan
warna hijau kebiruan. Hal ini menunjukkan bahwa dalam
urinenya terdapat senyawa derifat fenilketouria (FKU).
Diagram perkawinan sesama carrier FKU:

c. Brachydactily (jari pendek)

Penderita Brachydactily mempunyai jari-jari yang pendek karena
tulang palanges (ruas jari) pendek. Hal ini disebabkan oleh gen
dominant (B). Apabila gen-gen ini berada dalam keadaan homozigot
dominant (BB) akan menyebabkan kematian (letal), dalam keadaan
heterozigot (Bb) menderita Brachydactily, sedangkan dalam keadaan
homozigot resesif (bb) adalah normal.
Diagram perkawinan antara penderita polidaktili dan individu
normal:
d. Thalasemia
Thalasemia adalah kelainan genetik yang disebabkan rendahnya
kemampuan pembentukkan hemoglobin. Hal ini dapat terjadi karena
gangguan salah satu rantai globin. Thalasemia menyebabkan
kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen menjadi rendah
sehingga menyebabkan anemia. Gejala penyakit ini yaitu limpa dan
hati membengkak, pertumbuhan tulang tengkorak dan tulang muka
menebal, sehingga penderita kelihatan aneh, daya tahan tubuh
rendah, wajah lembap dan pangkal hidung terbenam. Thalasemia
dapat dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor.
Thalasemia mayor (ThTh) biasanya menyebabkan kematian,
sedangkan thalasemia minor (Thth) tidak terlalu parah.

Contoh persilangan individu Thalasemia berikut:

e. Dentinogenesis Imperfecta
Dentinogenesis Imperfecta adalah kelainan pada gigi manusia
yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu.
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan
normal diatur oleh gen dt.

f. Anonychia
Penyakit anonychia yaitu kelainan pada jari, sehingga tidak
terdapat kuku pada jari. Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan
alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (normal).

g. Katarak
 Katarak merupakan kerusakan pada kornea mata. Katarak dapat
mengakibatkan kebutaan. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan
K, sedangkan alel resesif k menentukan sifat mata normal
Pewarisan sifat katarak:
Wanita normal menikah dengan pria penderita katarak. Kemungkinan
genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut.

Pasangan penderita katarak heterozigot menikah. Kemungkinan

genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut:

h. Kebotakan
Ekspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin. Hal ini
berarti dengan genotip yang sama jika terdapat pada jenis kelamin
yang berbeda akan menimbulkan ekspresi fenotip yang berbeda.
Kebotakan ditentukan oleh gen B dan gen b untuk kepala berambut
(normal). Orang yang bergenotip BB, baik perempuan maupun laki-
laki akan mengalami kebotakan. Genotip Bb pada laki-laki
mengakibatkan kebotakan, tetapi tidak untuk perempuan. Hal ini
 menunjukkan bahwa genotip Bb tidak mengakibatkan kebotakan
pada perempuan. Keadaan ini terjadi karena perempuan
menghasilkan hormon estrogen yang mampu menghalangi
kebotakan.
Perhatikan pewarisan gen penyebab kebotakan berikut
Seorang wanita normal menikah dengan pria botak homozigot.
Kemungkinan genotip dan fenotip, anak-anaknya sebagai berikut.

Pasangan suami istri bergenotip heterozigot. Kemungkinan genotip

dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut.

2. Penyakit Menurun Terpaut Kromosom Seks

Prinsip penurunan sifatnya:
1. Seorang pria menderita kelainan kromosom X tidak akan diturunkan
kepada anak laki-lakinya, hanya diturunkan pada anak perempuannya.
2.Seorang wanita menderita kelainan terkait kromosom X akan
diturunkan kepada semua anaknya.
3.Seorang wanita adalah carrier suatu kelainan terkait kromosom X
kemungkinan anak laki-lakinya menderita kelainan sebesar 50%,
sedangkan anak perempuan 50% normal dan 50% carrier.
PERBEDAAN

GEN TERANGKAI X RESESIF GEN TERANGKAI X

DOMINAN
 Sifat akan termanifestasikan Sifat hanya termanifestasikan apabila
apabila kromosom dalam keadaan kromosom dalam keadaan
menggandeng gen resesif menggandeng gen dominan

a. Hemofilia
Kelainan ini menyebabkan tubuh tidak dapat membuat protein yang
diperlukan dalam pembekuan darah. Penderita hemofilia dapat kehabisan
darah dan meninggal dunia hanya karena luka kecil. Selama beberapa
generasi, kasus hemofilia terjadi pada keluarga kerajaan inggris. Setelah para
illmuwan meneliti peta silsilah keluarga kerajaan, diketahui bahwa gen
hemofilia diturunkan oleh Ratu Victoria yang memiliki genotype heterozigot
(carrier) hemofilia. Hemofilia dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut
kromosom X, seperti halnya merupakan gangguan koagulasi herediter yang
paling sering dijumpai.Hemofilia terbagi menjadi tiga:
1. Hemofilia A
Karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin (faktor VIII)
2. Hemofilia B
Karena penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (KTP
atau faktor IX)
3. Hemofilia C
Karena penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin
anteseden (PTA).
Ciri-ciri penderita hemofilia:
1. Penderita tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahang
2. Gigi tidak dapat tumbuh seterusnya
3. Rambut jarang
4. Susah berkeringat karena kekurangan kelenjar.
b. Buta Warna
Buta warna merupakan penyakit keturunan yang menyebabkan penderita
tidak dapat membedakan warna-warna tertentu. Terdapat dua jenis buta
 warna, yakni buta warna parsial dan buta warna total. Pada buta warna
parsial, penderita tidak dapat membedakan beberapa warna saja. Contohnya
merah-hijau dan biru-hijau. Adapun buta warna total, ia tidak bias
membedakan semua jenis warna. Buta warna disebabkan oleh gen resesif
buta warna (cb) yang terpaut pada kromosom. Oleh karena itu, terdapat
beberapa kombinasi genotype yang dapat terjadi.

Jenis kelamin Genotype Fenotipe

pria XBY Normal
XbY Buta Warna
Wanita XBXB Normal
XBXb Normal Carrier(pembawa)
XbXb Buta Warna

c. Gigi Coklat
Kasus gigi cokelat merupakan kelainan bawaan yang disebabkan
gangguan dalam pembentukan lapisan email pada gigi. Karena email tidak
terbentuk, gigi menjadi berwarna cikelat dan mudah rusak. Kelainan tersebut
disebabkan oleh gen dominan B yang terpaut X.

d. Distrofi Otot
Ditandai dengan makin melemahnya otot – otot dan hilangnya
koordinasi. Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot penting
yang disebut distrofin, yang terletak pada lokus yang spesifik pada
kromosom X.

e. Sindrom Fragile X
Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang
tidak normal.Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan)
dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. Dari semua bentuk
keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik, bentuk yang
paling umum adalah fragile.
f. Sindrom Lesch-Nyhan
Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan.
Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini, penderita
memperlihatkan kelakuan yang abnormal, yakni kejang otak yang tidak
disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari – kari tangan.

g. Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan, yakni tumbuhnya rambut
dibagian tertentu di daun telinga. Penyebab Hypertrichosis adalah gen resesif
( h ) yang terpaut pada kromosom Y sehingga keturunan ini hanya dimiliki
oleh laki-laki.

h. Weebed Toes
Disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit diantara tangan
atau kaki mirip dengan kaki katak atau burung air.

i. Hystrixgravier
Gen resesif hingga menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku
dipermukaan tubuh, sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang
tubuhnya berduri.
 BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Dari berbagai macam jenis-jenis penyakit yang berhubungan dengan
factor keturunan kita dapat menyimpulkan bahwa: penyakit genetic atau
kelainan genetic adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan
satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.
Penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi dua yaitu: Penyakit
Menurun Yang Tidak Terpaut Seks (terpaut pada autosom) dan Penyakit
Menurun Terpaut Kromosom Seks.

3.2 Saran
Sebaiknya kitab harus mengetahui berbagai macam penyait yang
berhubungan dengan keturunan. Karena semua manusiaakan memiliki
penyakit yang berhubungan dengan factor tersebut. Entah fisik maupun
yang lainnya yang akan menjadi penyakit menurun.
Dari makalah ini semoga bermanfaat bagi penulis ataupun pembaca.
Semoga pembaca dapat mengambil sisi positif dan hal-hal penting dalam
memahami arti pentingnya penyakit yang berhubungan dengan
keturunan.
 DAFTAR PUSTAKA

Suryo. 2001. Genetika Manusia. Universitas Gadjah Mada press. Yogyakarta

Susanto, Agus.. 2006. Genetika. Erlangga. Jakarta