DAFTAR ISI

COVER .....................................................................................................
DAFTAR ISI ...............................................................................................
GLOSARIUM .............................................................................................
PENDAHULUAN .......................................................................................
KEGIATAN PEMBELAJARAN 1 ..................................................................
POLA – POLA HEREDITAS PADAMAKHLUK HIDUP ..................................
A. Hukum Mendel 1 ...........................................................................
B. Hukum Mendel 2 ....................................................... .....................
C. Macam-macam Gamet .................................................. ..................
D. Epistatis dan Hipostatis ....................................................................
1. Pautan dan pindah silang ................................................................
2. Gagal berpisah (disjunction) ............................................................
3. Kelainan akibat dari gagal berpisah ..................................................
E. Gen letal ........................................................................................
F. Pojok Ilmu …………………………………………………………………
G. Penyakit menurun pada manusia ...……………………………………...
H. Mitosis dan Meiosis ……………………………………………………….

SOAL ........................................................................................................
DAFTAR PUSTAKA ...................................................................................

*GUNAKAN NAVIGASI PADA KIRI/KANAN LAYAR AGAR LEBIH MUDAH

 GLOSARIUM

Crossing over: Pindah silang yang memungkinkan terbentuknya rekombinan

(kombinasi gen baru)
Gen: Unit terkecil materi genetic yang mengendalikan sifat-sifat
hereditas suatu organism
Gen letal: Gen yang dapat menyebabkan kematian dalam keadaan homozigotik
Genotipe: susunan genetic organisme berupa pasangan gen dalam kromosom
homolog
Gonosom: Kromosom yang menentukan jenis kelamin
Heterogametik: Individu dengan dua macam gonosom
Homogametik: Individu dengan satu macam gonosom
Nondisjunction: Peristiwa gagalnya satu kromosom atau lebih untuk berpisah ke
arah kutub yang berlawanan pada saat meiosis I maupun meiosis II
Pautan: Peristiwa dua gen atau lebih yang terletak pada kromosom yang sama
dan tidak dapat memisah secara bebas pada waktu pembelahan
meiosis
 Kegiatan Belajar 1
Pola Pola Hereditas

URAIAN MATERI
1. Pewarisan Sifat Mendelian dan Penyimpangan Semu Hukum Mendel
1.1. Hukum dominansi (Monhibrid, Dihibrid)

PENDAHULUAN
Genotip diwariskan dari orang tua kepada keturunannya. Tetapi, genotip tidak akan
tampak tanpa lingkungan yang mendukung. Genotip adalah sifat yang ditentukan oleh gen.
Sifat yang tampak dari luar disebut fenotip. Fenotip merupakan perpaduan antara genotip
dengan lingkungannya. Pewarisan sifat dari induk kepada turunannya disebut hereditas.
Sebelum mengenal hukul-hukumnya, ratusan tahun yang lalu sebenarnya manusia
sudah mempraktikkan genetika terhadap tumbuhan dan hewan di lingkungannya untuk
memenuhi kepentingannya. Sebelum mengambil menantu, orang tua meyelidiki lebih dahulu
apakah si calon menantu mempunyai nenek moyang yang cacat mental atau cacat fisik.

Sifat-sifat yang Didapat dari Lingkungan Tidak Dapat Diwariskan kepada

Keturunannya
Sifat yang diperoleh karena pengaruh makanan
ataupun pengaruh latihan tidak dapat diwariskan kepada
keturunannya. Misalnya otot-otot besar seorang
binaragawan yang diperoleh karena latihan, tidak
diwariskan kepada keturunanya tanpa latihan. Seorang ibu
yang rambutnya lurus kemudian dikeriting tidak akan
mempunyai anak yang berambut keriting bila memang
tidak mempunyai gen untuk keriting di dalam
kromosomnya.
Kebanyakan Sifat akan Berkembang dengan
Dukungan Lingkungannya
Hijaunya rumput dan tumbuhan lainnya,
ditentukan bukan hanya oleh faktor gen, tetapi juga sangat
tergantung dari lingkungannya (sinar matahari). Sifat-sifat
yang menentukan kerja sama dengan lingkungannya ialah
misalnya bakat-bakat untuk musik, menggambar atau
menyanyi. Tetapi ada juga sifat-sifat tidak terpengaruh
sama sekali oleh lingkungannya, golongan darah, raut
muka, rambut ikal dan lain sebagainya.
1.1.1. Hukum Pewarisan Sifat Mendel
Jika individu dengan sifat A melakukan
perkawinan dengan individu lain dengan sifat B, sifat
keturunannya dapat mengikuti salah satu induknya atau
merupakan hasil kombinasi dari sifat kedua induknya. Penurunan atau pewarisan sifat dari
induk atau tetua kepada generasi (keturunan) berikutnya disebut inheritansi (inheritance).
Peristiwa pewarisan sifat tersebut mengikuti pola-pola tertentu yaitu pola-pola hereditas (Latin:
heres atau ahli waris).
Hukum Mendel merupakan Hukum Hereditas yang menjelaskan prinsip-prinsip
penurunan sifat pada organisme. Teori Mendel didukung beberapa biologiwan seperti De Vries
(Belanda), Correns (Jerman), dan Tschermak (Austria). Untuk mengembangkan teorinya,
Mendel menggunakan objek kajian berupa tanaman kacang kapri atau ercis.
Mendel mengamati tujuh sifat kacang kapri (Pisum sativum) tersebut, antara lain: biji
bulat dibandingkan dengan biji keriput; biji warna kuning dibandingkan dengan biji warna
merah; buah warna hijau dibandingkan dengan buah warna kuning; buah mulus dibandingkan
dengan buah berlekuk; bunga warna ungu dibandingkan dengan bunga warna putih; dan letak
bunga diaksial (ketiak) dibandingkan bunga di terminal ujung; serta batang panjang
dibandingkan dengan batang pendek.
Mendel memindahkan serbuk sari yang belum dewasa atau matang, dan menaburkan
serbuk sari ke kepala putik pada bunga yang serbuk sarinya sudah dihilangkan. Selanjutnya, ia
menyilangkan dua individu galur murni atau true breeding (yaitu tanaman yang apabila
melakukan penyerbukan sendiri, senantiasa menghasilkan tunas yang sifatnya sama persis
dengan sifat induknya) yang sama–sama memiliki pasangan sifat kontras, misalnya : kacang
kapri berbunga merah galur murni dengan kacang kapri berbunga putih galur murni atau
tanaman kacang kapri batang panjang dengan kacang kapri berbatang pendek.
Hasil penyilangan menunjukkan bahwa sifat dari dua induk tidak muncul sekaligus (hanya
satu sifat). Kacang kapri berbunga merah yang disilangkan dengan kacang kapri berbunga
putih menghasilkan kacang kapri berbunga merah. Berarti warna merah dominan terhadap
warna putih, atau warna putih resesif terhadap warna merah.
Selanjutnya, Mendel menyilangkan sesama F1 yang berbunga merah. Keturunan generasi
kedua (F2) nya terdiri dari tanaman berbunga merah dan tanaman berbunga putih dengan rasio
(perbandingan) 3 : 1. Berdasarkan penelitiannya, Mendel menyusun beberapa hipotesa sebagai
berikut:
a. Sepasang gen dari induk jantan dan induk betina berperan dalam mengendalikan setiap
sifat pada keturunannya.
b. Setiap alel (anggota dari sepasang gen) menunjukkan bentuk alternative sesamanya.
Misalnya warna merah dengan putih, atau biji bulat dengan biji keriput.
c. Pasangan alel berbeda yang terdapat bersama–sama dalam satu individu tanaman, terdiri
dari alel yang merupakan faktor dominan dan faktor resesif. Faktor dominan akan
menutupi faktor resesif.
d. Pada saat pembentukan gamet (meiosis), masing-masing alel memisah secara bebas.
Selanjutnya, penggabungan gamet terjadi secara acak.
e. Individu murni mempunyai pasangan sifat (alel) yang sama yaitu dominan saja, atau
resesif saja.
Setelah diuji berkali-kali ternyata hasil penelitian Mendel tetap, sehingga hipotesis Mendel
ditetapkan sebagai Hukum Mendel I (Hukum Segregasi) dan Hukum Mendel II (Hukum
Pengelompokan atau Penggabungan). Oleh karena itu, Mendel dikenal sebagai Bapak
Genetika.
 a. Hukum Mendel I (Hukum Segregasi)

Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi yang menyatakan bahwa pada waktu
pembentukan gamet, terjadi pemisahan alel secara acak (The Law of Segregation of Allelic
Genes). Sebagaimana telah dijelaskan sebelumnya, gen merupakan bagian dari DNA yang
terdapat dalam kromosom. Pasangan kromosom homolog mengandung pasangan gen (terdiri
dari 2 alel). Pada pembentukan gamet secara meiosis, pasangan-pasangan gen pada kromosom
homolog saling berpisah (tahap Anafase). Pada akhir meiosis, setiap sel gamet yang dihasilkan
hanya memiliki satu alel dari pasangan gen saja (pelajari kembali tentang gametogenesis).
Proses pemisahan gen inilah yang disebut segregasi gen. Mengenai Hukum Mendel I ini dapat
dikaji dari persilangan monohibrida (pembastaran dengan satu sifat beda). Sebagai langkah
awal dalam mempelajari persilangan monohibrida, berikut ini akan dijelaskan tentang istilah-
istilah yang sering digunakan dalam persilangan.

1. Genotip dan Fenotip

Di dalam suatu individu, terdapat 2 faktor penting yang saling terkait yaitu faktor genotip
dan faktor fenotip. Genotip adalah susunan genetik dari suatu sifat atau karakter individu,
biasanya diberi simbol dengan huruf dobel (misalnya TT, Tt dan tt). Genotip juga dikatakan
sebagai faktor pembawaan. Genotip menunjukkan sifat dasar yang tidak tampak dan bersifat
menurun atau diwariskan pada keturunannya. Sementara itu, fenotip adalah hasil ekspresi atau
perpaduan dari genotip dengan lingkungannya, berupa sifat yang tampak dari luar sehingga
dapat diamati. Sebagai contoh adalah bentuk (rambut, wajah, mata, tubuh, dan lainlain) atau
warna (pada rambut, kulit, iris atau selaput pelangi).

2. Persilangan Monohibrida
Pernahkah kalian mendengar istilah monohibrida? Persilangan monohibrida adalah
perkawinan 2 individu dengan satu sifat beda yang menyolok. Persilangan monohibrida dapat
terjadi pada tumbuhan, hewan maupun manusia.
Persilangan monohibrida pada tumbuhan dapat dilakukan misalnya pada buncis berbiji
bulat dengan buncis berbiji keriput, buncis dengan biji warna kuning disilangkan dengan biji
warna hijau, buncis berbunga merah dengan buncis berbunga putih, dan seterusnya. Agar
mudah mempelajarinya, tiap-tiap persilangan diberi simbol (notasi). Pada saat menyilangkan,
tanaman induk diberi simbol P (singkatan dari parental). Keturunan I (pertama) yang dihasilkan
disebut fillial (keturunan) yang disingkat F1. Sementara itu, keturunan II sebagai F2.
Pada persilangan monohibrida yang lain, Mendel melakukan eksperimen (percobaan)
dengan menyilangkan tanaman kacang kapri berbunga kuning dan tanaman kacang kapri
berbunga putih. Maka generasi keturunannya (F1) adalah 100% tanaman kacang kapri
berbunga kuning. Namun, apabila tanaman kacang kapri berbunga kuning disilangkan
sesamanya (persilangan inbreeding), keturunannya menunjukkan 75% tanaman berbunga
kuning dan 25% berbunga putih. Untuk lebih jelasnya, dapat dilihat pada diagram persilangan
monohibrida diatas.
 Peristiwa terbentuknya tanaman bunga kuning dari hasil persilangan menurut Mendel
adalah sebagai berikut: pada waktu pembentukan gamet betina (ovum), alel-alel KK ini
memisah menjadi K dan K, sehingga sel gamet pada tanaman berbunga kuning hanya
mengandung satu macam alel yaitu alel K saja. Sebaliknya, tanaman jantan berbunga putih,
bersifat homozigot resesif dan genotipnya kk. Alel ini memisah menjadi k dan k pada waktu
pembentukan gamet jantan atau serbuk sari, sehingga gamet-gamet jantan tanaman putih hanya
memiliki satu macam alel k. Dalam persilangan, terjadilah peleburan gamet jantan (k) dan
gamet betina (K), membentuk individu bersifat heterozigot, dengan genotip Kk (fenotip
kuning). Pada persilangan ke-2 (P2), yaitu persilangan bebas antara genotip Kk dengan Kk,
juga dimulai dengan segregasi alel K dan k, baik pada individu jantan maupun betina. Segregasi
Kk menghasilkan dua macam gamet, yaitu gamet yang mengandung alel K dan gamet yang
mengandung alel k. Karena induk betina mempunyai 2 macam gamet (K dan k), maka
terjadilah penyilangan antara keempat macam gamet di atas, yaitu K dengan K membentuk KK
(fenotip kuning, homozigot dominan), K dengan k membentuk Kk (fenotip kuning,
heterozigot), k dengan K membentuk Kk (fenotip kuning, heterozigot), dan k dengan k
membentuk kk (fenotip putih, homozigot resesif).

b. Hukum Mendel II (Hukum Asortasi)

Hukum Mendel II dikenal sebagai Hukum Asortasi, hukum berpasangan atau

penggabungan secara bebas (Th e Law of Independent Assortment of Genes). Hukum ini
menyatakan bahwa setiap gen atau sifat, berpasangan secara bebas dengan gen atau sifat lain.

1. Persilangan Dihibrid
Selain hanya mempunyai satu sifat beda, individu dapat mempunyai sifat beda lebih dari
satu. Persilangan 2 individu yang mempunyai 2 sifat beda (dengan dua alel yang berbeda)
disebut dengan persilangan dihibrida. Misalnya: bentuk biji kacang kapri (bulat dan keriput),
warna (kuning dan hijau), atau ukuran batang (tinggi dan pendek).
Pada persilangan antara tanaman kapri berbiji bulat warna kuning homozigot (BBKK)
dengan kapri berbiji keriput warna hijau (bbkk), akan menghasilkan 16 kombinasi genotip
keturunan sebanyak 100% tanaman berbiji bulat dan berwarna kuning. Selanjutnya, apabila
tanaman F1 tersebut disilangkan sesamanya (sama-sama F1), ternyata pada keturunan kedua
(F2), hasilnya : 9/16 bulat kuning, 3/16 bulat keriput, 3/16 keriput kunig, dan 1/16 keriput hijau
atau rasio F2 = 9 : 3 : 3 : 1. Agar lebih mengerti, cermatilah contoh persilangan dihibrida
berikut.
Catatan: pada pembentukan gamet tersebut, terjadi 4 macam pengelompokan gen. Gen B mengelompok dengan
gen K membentuk gamet BK; gen B mengelompok dengan gen k membentuk gamet Bk; gen b mengelompok
dengan gen K membentuk gamet bK; dan gen b mengelompok dengan gen k membentuk gamet bk.

2. Back Cross (Persilangan Balik) dan Test Cross (Uji Silang)

Berikutnya akan dipelajari perbedaan antara back cross dan test cross. Cermati contoh
berikut.
 Dengan demikian, dapat kita ketahui bahwa back cross merupakan persilangan antara
keturunan F1 yang heterozigot dengan induknya (baik jantan atau betina) yang homozigot
dominan. Pada contoh di atas, diketahui bahwa dua individu yang mempunyai genotip yang
berbeda dapat mempunyai fenotip yang sama.
Kemudian, bagaimana dengan test cross, simaklah uraian berikut. Test cross adalah
persilangan antara hibrid (individu F1) dengan salah satu induk homozigot resesif.
Individu F1 tidak atau belum diketahui genotipnya. Oleh karena itu, uji silang ini bertujuan
untuk menguji ketidakmurnian individu dengan mengetahui perbandingan fenotip
keturunannya. Dengan demikian, dapat diketahui individu yang diuji adalah heterozigot atau
homozigot (galur murni).
Contoh test cross pada monohibrida

3. Persilangan Resiprok
Sebagaimana telah kita ketahui, dalam persilangan tumbuhan diperlukan gamet jantan
(serbuk sari) dan gamet betina (putik). Dalam persilangan antara ercis berbuah hijau dengan
ercis berbuah kuning misalnya, serbuk sari diambil dari ercis berbuah hijau kemudian
diserbukkan pada putik tanaman ercis berbuah kuning. Semua keturunan F1nya berbuah hijau.
Keturunan F2nya menghasilkan ercis berbuah hijau dan kuning dengan perbandingan 3:1.
Demikian halnya jika serbuk sari diambil dari tanaman ercis berbuah kuning dan diserbukkan
pada putik ercis berbuah hijau, hasil yang diperoleh baik pada F1 maupun F2nya tetap sama.
Persilangan yang merupakan kebalikan dari persilangan sebelumnya inilah yang disebut
persilangan resiprok. Oleh karena itu, baik tanaman yang berfungsi sebagai gamet jantan
maupun sebagai gamet betina, mempunyai kesempatan yang sama di dalam pewarisan sifat.
Berarti, Hukum Mendel I dan II tidak dipengaruhi oleh asal dari gamet jantan maupun
betinanya.
Untuk lebih jelas dalam memahami persilangan resiprok, dapat dilihat pada contoh
persilangan berikut.

Dari hasil tersebut, jelaslah bahwa persilangan resiprok menghasilkan keturunan yang
sama.

Macam-Macam Gamet, Genotip dan Fenotip

Di dalam contoh persilangan monohibrida, dapat diketahui bahwa gamet yang terbentuk
pada F1 ada dua macam dan fenotip yang terbentuk pada F2 ada dua macam. Sementara pada
perbandingan dihibrida, dapat diketahui bahwa gamet yang terbentuk pada F1 ada empat
macam dan fenotip yang terbentuk juga empat macam, dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Untuk
persilangan trihibrida, tetrahibrida dan seterusnya, dapat ditentukan dengan metode segitiga
pascal, seperti pada tabel berikut.

Tabel 1. Hubungan Jumlah Sifat Beda dengan Banyaknya Macam Gamet pada F1 dan Perbandingan Fenotip pada F 2

1.2. Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Interaksi-interaksi di dalam tubuh makhluk hidup dapat menyebabkan adanya
penyimpangan semu hukum mendel. Ada dua jenis penyimpangan yaitu karena interaksi alel
dan penyimpangan genetik.

Penyimpangan karena interaksi alel adalah :

Dominasi tidak sempurna (incomplete dominance)
Alel dominan tidak dapat menutupi alel resesif sepenuhnya. Akibatnya
individuheterozigot bersifat setengah dominan dan setengah resesif. Contoh : tanaman bunga
Antirrihum majus.Hasilnya berupa perbandingan 1 : 2 : 1 (MM : Mm : mm)
 M m
M MM Mm m Mm mm
Kodominan :
Dua alel suatu gen yang menghasilkan produk berbeda dengan alel yang satu tidak
dipengaruhi oleh alel yang lain. Contoh : ayam berbulu blue Andalusia.Hasilnya berupa
perbandingan 1 : 2 : 1
Alel ganda
Adanya tiga atau lebih alel dari suatu gen yang terjadi sebagai akibat dari mutasi.
Contoh : warna rambut kelinci. Pertambahan jumlah anggota alel ganda menyebabkan
bertambahnya kemungkinan genotip bagi masing-masing fenotip (polimorfisme)

Alel letal
Alel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu yang memilikinya pada saat
masih menjadi embrio awal atau beberapa saat setelah kelahiran.
A. Alel letal resesif : alel yang dalam keadaan homozihot resesif dapat menyebabkan
kematian.
B. Alel letal dominan : alel yag dalam keadaan homozigot dominan dapat menyebabkan
kematian.

Penyimpangan interaksi genetik berupa :

Epistasis dan Hipostasis
Epistasis dan hipostasis merupakan salah satu bentuk interaksi gen dalam hal ini gen
dominan mengalahkan gen dominan lainnya yang bukan sealel. Gen dominan yang menutup
ekspresi gen dominan lainnya disebut epistasis, sedangkan gen dominan yang tertutup itu
disebut hipostasis. Peristiwa epistasis dan hipostasis terjadi pada warna umbi lapis pada
bawang (Allium sp.), warna kulit gandum, warna bulu ayam, warna rambut mencit, dan warna
mata pada manusia. Peristiwa epistasis dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu epistasis dominan,
epistasis resesif, serta epistasis dominan dan resesif.
Nisbah genotip maupun fenotip yang dihasilkan oleh Mendel akan terpenuhi jika setiap
sifat hanya ditentukan oleh alel dalam satu lokus. Alel dalam setiap lokus bersegregasi bebas
dengan lokus lain, dan gen-gen terdapat pada inti. Pada kasus-kasus tertentu, perbandingan
fenotip 9 : 3 : 3 : 1 tidak dipenuhi, tetapi menghasilkan perbandingan fenotip yang berbeda,
misalnya 9 : 3 : 4, 15 : 1, atau 12 : 3 : 1. Munculnya perbandingan yang tidak sesuai ini
disebut penyimpangan semu hukum Mendel. Berikut ini yang merupakan bentuk-bentuk
penyimpangan semu hokum Mendel.

a) Interaksi beberapa gen (Atavisme)

Pada ayam dikenal 4 macam bentuk pial (jengger), yaitu:
1. pial gerigi (rose),
2. pial biji (pea),
3. pial bilah (single),
4. pial sumpel (walnut)
5.

Macam-macam pial ayam

Sifat pial bilah adalah resesif, baik terhadap pial gerigi (rose) maupun terhadap pial biji
(pea). Pial-pial tersebut dapat disilangkan satu sama lain sebagai berikut.
1. Apabila ayam berpial gerigi galur murni disilangkan dengan ayam berpial bilah, maka F1
100% berpial gerigi dan F2 terdiri atas 75 % gerigi dan 25 % bilah. Ini berarti bahwa pial
gerigi dominan terhadap pial bilah.
2. Apabila ayam berpial biji galur murni disilangkan dengan ayam berpial gerigi bilah, maka
F1 100 % berpial biji dan F2 terdiri atas 75 % berpial biji dan 25 % bilah ini berarti bahwa
pial biji dominan terhadap pial bilah.
3. Apabila ayam berpial biji galur murni disilangkan dengan ayam berpial gerigi galur murni,
maka F1 100% berpial sumpel (walnut). Jadi sifat pialnya berbeda dengan induk jantan
maupun induk betina. Sedangkan pada F2-nya diperoleh 4 macam fenotipe dengan
perbandingan sebagai berikut pial sumpel : pial gerigi : pial biji : pial bilah = 9:3:3:1.
Penyimpangan di sini tidak menyangkut perbandingan fenotipe pada F2 tetapi muncul 2
sifat baru yang berbeda dengan kedua induknya, yaitu sumpel (walnut) dan bilah (single),
seperti tampak pada diagram berikut. Perhatikan penyimpangan pada penyilangan antara ayam
berpial rose dan pial biji berikut!

Keterangan:
1. Semua kombinasi yang mengandung faktor R dan P, yaitu kombinasi nomor 1, 2, 3, 4, 5, 7,
9, 10, dan 13 selalu berpial sumpel.
2. Semua kombinasi yang mengandung faktor R saja tanpa P, yaitu nomor 6, 8, dan 14 akan
berpial gerigi.
3. Semua kombinasi yang mengandung faktor P saja tanpa R, yaitu nomor 11, 12, dan 15 akan
berpial biji.
4. Semua kombinasi yang tidak mengandung faktor P dan R, yaitu nomor 16 akan berpial
bilah.
Penyimpangan yang tampak pada penyilangan dihibrid berdasarkan diagram tersebut
adalah:
1. Keturunan F1 tidak menyerupai salah satu induknya (tidak bergerigi dan tidak berbiji);
2. Munculnya dua sifat baru, yaitu sifat pial sumpel sebagai hasil interaksi dua faktor dominan
yang berdiri sendiri-sendiri dan sifat pial bilah sebagai hasil interaksi dua faktor resesif.
b) Kriptomeri
Kriptomeri merupakan interaksi komplementasi yang terjadi, karena munculnya hasil ekspresi
suatu gen yang memerlukan kehadiran alel tertentu pada lokus lain. Contoh interaksi
komplementasi ini, terjadi pada proses pembentukan warna bunga Linaria maroccana. Warna
bunga ditentukan oleh kandungan antosianin dan keadaan pH sel. Kandungan antosianin pada
bunga ditentukan oleh satu gen yang mempunyai dua alel dominan resesif (Misal A dan a).
Tanaman akan mengandung antosianin apabila mempunyai alel dominan A. Gen pada
lokus lain dapat menghasilkan senyawa yang menyebabkan sel berlingkungan asam atau basa.
Lingkungan asam basa sel ini dikendalikan oleh sepasang alel dominan resesif pula (misalnya
alel B dan b). Alel dominan B menyebabkan sitoplasma bersifat basa, sedangkan alel resesif b
membuat sitoplasma bersifat asam.
Pada bunga Linaria maroccana terdapat tiga warna bunga yaitu merah, putih, dan ungu.
Jika bunga Linaria maroccana berbunga merah galur murni disilangkan dengan bunga putih
galur murni, maka akan diperoleh F1 yang semuanya berbunga ungu. Jika sesama F1
disilangkan, maka akan menghasilkan fenotip dengan perbandingan bunga ungu : merah : putih
=9:3:4

Tabel 2. Kemungkinan Kombinasi Aa Bb >< Aa Bb

Dari hasil penyilangan di atas, dapat disimpulkan bahwa:

1. Fenotip warna bunga ungu memiliki pigmen antosianin dalam lingkungan basa dengan
genotip A-B-.
2. Fenotip warna bunga merah memiliki pigmen antosianin dalam lingkungan asam dengan
genotip A-bb.
3. Fenotip warna bunga putih tidak memiliki pigmen antosianin dengan genotip aabb.

c) Polimeri
Apakah perbedaan antara Kriptomeri dan Polimeri ? Untuk dapat menjawabnya, simaklah
uraian berikut.
Polimeri atau karakter kuantitatif adalah persilangan heterozigot dengan banyak sifat beda
yang berdiri sendiri, tetapi memengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme. Peristiwa
polimeri ditemukan oleh Lars Frederik Nelson dan Ehle, setelah melakukan percobaan dengan
menyilangkan gandum berbiji merah dengan gandum berbiji putih. Persilangan itu
menghasilkan keturunan heterozigot berwarna merah lebih muda bila dibandingkan dengan
induknya yang homozigot (merah). Oleh karena itu, biji merah bersifat dominan tidak
sempurna terhadap warna putih. Setelah generasi F1 disilangkan sesama, pada generasi F2
diperoleh perbandingan fenotip 3 merah : 1 putih.
Cermatilah contoh berikut.
Gandum berbiji merah : M1M1M2M2
Gandum berbiji putih : m1m1m2m2

Dari hasil keturunan pada diagram di atas, banyaknya jumlah faktor M memengaruhi
warna bijinya. Semakin banyak faktor M yang ada, warnanya semakin tua atau semakin gelap.
Kapankah peristiwa polimeri dapat terjadi? Peristiwa ini terjadi pada pewarisan, warna
kulit manusia. Warna kulit disebabkan oleh zat warna kulit (pigmen). Jika faktor pigmen kulit
manusia dilambangkan dengan P, genotip orang berkulit putih p1p1 p2p2 p3p3.
Apabila pria kulit putih menikah dengan wanita kulit hitam (negro), maka keturunan F1
akan mempunyai kulit mulad (coklat sawo matang), yang berfenotip P1p1P2p2P3p3. Derajat
kehitaman kulit bergantung pada banyaknya faktor pigmen P.
d) Epistasis dan Hipostatis
Kalian tentunya masih ingat tentang istilah epikotil (epi = di atas) dan hipokotil (hipo = di
bawah) bukan? Istilah tersebut dapat dianalogkan dengan epistasis dan hipostasis. Dalam hal
ini, epistasis adalah sebuah atau sepasang gen yang menutupi atau mengalahkan ekspresi gen
lain yang tidak selokus (sealel). Bagaimana dengan Hipostasis? Hipostasis adalah gen yang
tertutupi oleh sebuah atau sepasang gen lain yang tidak selokus (yang bukan alelnya). Epistasis
dibedakan menjadi tiga, yaitu epistasis dominan, epistasis resesif, dan epistasis dominan
resesif. Nah, agar lebih memahami perbedaannya, perhatikanlah contoh berikut.

1. Epistasis Dominan
Epistasis dominan terjadi pada persilangan umbi lapis bawang berwarna merah dengan
umbi berwarna kuning. Gen A menyebabkan umbi berwarna merah dan gen B menyebabkan
umbi berwarna kuning.
Persilangan tersebut dapat dilihat di bawah ini.

Jika dilihat, hasil perbandingan fenotip F2 tersebut adalah 12 merah : 3 kuning : 1 putih.
Angka perbandingan tersebut merupakan variasi atau modifikasi dari perbandingan dihibrida
9:3:3:1. Berdasarkan hasil yang diperoleh tersebut, dapat disimpulkan bahwa epistasis
dominan terjadi bila sebuah gen dominan mengalahkan pengaruh gen lain yang bukan alelnya.
Rumusnya adalah gen A bersifat epistasis terhadap gen B dan b. Oleh karena itu, meskipun
dalam genotip terdapat gen B atau b, gen A tetap menutup ekspresi dari gen B dan b.

2. Epistasis Resesif
Peristiwa ini terjadi jika gen resesif mengalahkan pengaruh gen dominan dan resesif yang
bukan alelnya. Rumusnya adalah gen aa epistasis terhadap B dan b. Pada persilangan antara
anjing berambut emas dan anjing berambut coklat, dihasilkan keturunan F1 berambut hitam.
Beberapa gen yang berperan adalah gen B (menentukan warna hitam), gen b (menentukan
warna coklat), gen E (menentukan keluarnya warna), dan gen e (menghambat keluarnya
warna). Peristiwa persilangannya dapat dilihat sebagai berikut.

Dari hasil penyilangan tersebut menunjukkan perbandingan fenotip 9 hitam: 4 emas: 3

coklat. Oleh karena itu, rumus epistasis resesif adalah aa epistasis terhadap B dan b. Dalam
contoh ini, aa adalah ee (menghambat keluarnya warna).
3. Epistasis Dominan Resesif
Epistasis dominan resesif merupakan peristiwa suatu gen menghambat ekspresi fenotip
yang disebabkan oleh gen mutan yang bukan alelnya. Gen mutan tersebut bersifat
menghambat, sehingga disebut gen penghalang atau inhibitor atau gen suspensor. Epistasis
dominan resesif terjadi pada persilangan lalat buah (Drossophila melanogaster). Gen P
menentukan warna mata merah, gen p menentukan warna mata ungu, gen S merupakan gen
non-suspensor, dan s merupakan gen suspensor. Berikut ini peristiwa persilangannya.

Perbandingan fenotipnya adalah 13 merah: 3 ungu. Rumus epistasis dominan resesif adalah A
epistasis terhadap B dan b serta bb epistasis terhadap A dan a. e) Gen-gen Komplementer
Berikutnya akan dibahas tentang gen-gen komplementer. Apakah yang dimaksud dengan
istilah tersebut? Berikut akan dijelaskan. Gen-gen komplementer merupakan interaksi antara
gen-gen dominan yang berbeda, sehingga saling melengkapi. Jika kedua gen tersebut terdapat
bersama-sama dalam genotip, maka akan saling membantu dalam menentukan fenotip. Jika
salah satu gen tidak ada, maka pemunculan fenotip menjadi terhalang. Agar lebih jelas
simaklah contoh berikut.
Apabila F1 (keturunan pertama) hasil perkawinan 2 orang yang bisu tuli disilangkan
dengan sesamanya, maka generasi atau keturunan F2 ada yang normal dan bisu tuli.

Dalam hal ini, gen T dan gen B tidak akan menunjukkan sifat normal apabila kedua gen
tersebut tidak terdapat bersama-sama dalam satu genotip. Dengan demikian, jika hanya
terdapat gen T tanpa gen B, atau jika hanya terdapat gen B tanpa gen T maka akan tetap
memunculkan sifat bisu tuli. Rasio fenotip F2 yang dihasilkan adalah 9 Normal : 7 bisu tuli. f)
Gen Dominan Rangkap
Masih ingatkah dengan gen dominan? Gen dominan rangkap merupakan dua gen dominan
yang memengaruhi bagian tubuh makhluk hidup yang sama. Kedua gen itu berada bersama-
sama dan fenotipnya merupakan gabungan dari kedua sifat gen-gen dominan tersebut.
Perhatikanlah contoh berikut.
Pada persilangan tanaman Bursa sp. yang berbuah oval dengan tanaman Bursa sp. yang
berbuah segitiga, dihasilkan keturunan pertama (F1) yaitu tanaman Bursa sp. semua berbentuk
oval. Untuk mengetahui hasil keturunan F2, cermatilah diagram di bawah ini:

1.2. Pautan dan Pindah Silang

Pautan ( Linkage )
Peristiwatautanpertama kali
ditemukanolehseorangahligenetikadanembriologidariAmerika, yaitu Thomas Hunt Morgan
padatahun 1910.Berkatpenemuannya, padatahun 1933 Morgan menerimahadiah Nobel
dalambidangBiologidanKedokteran.Objekpenelitian Morgan adalahlalatbuah (Drosophila
melanogaster). Alasandigunakanlalatbuahadalah:
1) Siklushidupnyapendek (sekitar 10 hariuntuksetiapgenerasi).
2) Sepasang parental dapatmenghasilkanbeberaparatusketurunan (seekorbetinabertelur 50- 70
butir per hari, dengankemampuanbertelurmaksimum 10 hari).
3) Jumlahvariannyabanyak.
4) Mudahdipeliharadalam medium yang sederhana (tape
singkongdanpisangmatangdenganperbandingan1 : 6 yang dicampurkansampaihomogen).
Morganmelakukanpercobaanuntukmembuktikanadanyatautanpadakromosomdenganm
engawinkanberbagaimacamvarietas yang terdapatpadalalatDrosophila melanogaster. Morgan
mengawinkanlalatbuahbetinanormal, yaitutubuhnyaberwarnakelabu (K) dansayapnyapanjang
(P)denganlalatbuahjantan yang abnormal, yaitutubuhnyaberwarnahitam(k), sayapnyapendek
(p). Diperoleh F1 lalatbuahberwarnakelabusayapnyapanjangsemua.Selanjutnya F1 ditestcross-
kandenganinduk yang bergenotipehomozigotresesif. Pada F2 diperoleh lalat buah yang
tubuhnya berwarna kelabu sayap panjang dan lalat buah tubuhnya berwarna hitam sayap
pendek. Jadi, perbandinganfenotipe F2 adalah1 : 1. PerbandinganitumenyimpangdariHukum
Mendel II.
Contoh penyilanganmenurut Mendel
P1 : KKPP >< kkpp
(kelabusayappanjang) (hitamsayappendek)
G : KP kp
F1 : KkPp
(kelabusayappanjang)
P2 : KkPp >< kkpp
G : KP kp
Kp
kP kp
F2 : KkPp Kkpp, kkPp, kkpp
kelabusayap kelabusayap hitamsayap hitamsayap
panjang pendek panjang pendek

Menurut Mendel, persilanganlalatbuahdiperolehdenganperbandinganfenotipe1 : 1 : 1 : 1

karenagamet yang terbentukada 4 macamdarisalahsatuinduknya. Hal inidisebabkankromosom
yang mengandung gen K atau k, gen P atau p padawaktu meiosis
bergerakkekutubmasing-masing yang samabesarnya.
Keempataleltersebutterdapatpadakromosom yangberlainan (berbeda).Padawaktuitu Mendel
samasekalibelummengetahuitentangkromosomdansecarakebetulankeduapasang gen
yang dipakaidalampercobaan, masing-masingterletakpadakromosom yang berlainan.
Dengandemikian, padawaktupembentukangametakanterjadipemisahansecarabebas
(Hukum Mendel II). Akan tetapi, padapersilanganlalatbuahmenurut Morgan, bahwa gen K-k
dan P-p terletakpadakromosom yang samayang dikenaldenganberangkaitautan. Karena gengen
tersebutterletakpadakromosom yang samapadawaktupembentukangamet, kedua gen
tersebuttidakmemisahsecarabebasdancenderunguntukditurunkanbersama.
Tautan (linkage) adalah peristiwa terjadinya dua gen atau lebih terletak pada satu
kromosom yang sama dan tidak dapat memisahkan diri secara bebas pada waktu
meiosis. Terjadinyatautankarena gen-gen
yangmengendalikanduasifatbedaataulebihterletakpadakromosom yang
samadanlokusnyaberdekatan. Tautan autosomal dan Tautan seks

Kromosom Drosophila (b) Lalat Drosophila liar memiliki mata berwarna merah (c) diantara lalat-lalatnya,
Morgan menemukan seekor mutan dengan mata putih.

Tautan Autosomal
Tautan atosomal merupakan gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama, tidak dapat
bersegregasi secara bebas cenderung diturunkan bersama. Penelitian mengenai tautan secara
insentif dilakukan oleh Thomas Hunt Morgan.
Morgan adalah orang pertama yang menghubungkan suatu gen tertentu dengan
kromosom khusus. Untuk penelitiannya, Morgan memilih satu spesies lalat buah.
 Lalat buah hanya memiliki empat pasang kromosom. Tiga pasang kromosom autosom dan
satu pasang kromosom seks. Drosophila betina memiiki sepasang kromosom X yang homolog,
sedangkan lalat jantan memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Setelah setahun
mengembangkan lalat buah dan mencari individu-individu varian, Morgan akhrinya
mendapatkan hasilnya, setelah menemukan seekor Drosophila jantan dengan mata putih yang
berbeda dengan mata normal, yaitu merah. Fenotip tipe tidak normal untuk suatu karakter
seperti mata putih pada Drosophila, disebut fenotip mutan (mutan phenotype), karena
karakter-karakter tersebut sebenarnya berasal dari alel tipe normal yang mengalami perubahan
atau mutasi.

Ilustrasi : Haryana
Gen dan alel yang terletak pada sepasang kromosom
Morgan melakukan pengamatan mengenai bagaimana tautan antar gen dapat
memengaruhi sifat karakter yang berbeda. Dalam hal ini, kedua karakter tersebut adalah warna
tubuh dan ukuran sayap. Lalat buah tipe mutan memiliki tubuh berwarna hitam dan sayap
vestigial (berkerut), yang jauh lebih kecil daripada sayap normal. Alel – alel untuk karakter-
karakter ini diwakili oleh simbol-simbol berikut: B =abu-abu, b =hitam, V = sayap normal, v =
sayap vestigial. Morgan melakukan penyilangan testcross terhadap lalat buah betina tubuh
berwarna abu-abu dan sayap normal heterozigot (BbVv) dengan lalat buah jantan yang kedua
fenotipnya mutan, yaitu tubuh berwarna hitam dan sayap vestigial (bbvv). Hasil penyilangan
yang diharapkan adalah empat kelas fenotip keturunan yang kira-kira berjumlah sama, yaitu:
1 warna abu-abu sayap normal : 1 hitam vestigial : 1 abu-abu vestigial ; 1 hitam normal. Hasil
– hasil yang didapat ternyata sangat berbeda.
Gambar 2.2 memperlihatkan gen-gen yang terletak pada masing-masing kromosom
yaitu A, B, C, D, E atau F dan membentuk 1 rangkaian, begitupun dengan alelnya yaitu a, b, c,
d, e, dan f. Peristiwa tautan dikemukakan oleh Morgan pada percobaannya mengenai
persilangan lalat buah (Drosophilamelanogaster) yang memiliki perbedaan morfologis, seperti
bentuk sayap,warna tubuh, dan warna mata.
Dalam percobaannya Morgan menyilangkan Drosophila betina normal berwarna tubuh
kelabu dan bersayap panjangdengan Drosophila jantan tak normal yang berwarna tubuh hitam
dan takbersayap. Dari persilangan itu, Morgan mendapat persilangan F1 yang berwarna tubuh
kelabu dan bersayap panjang. Jika pada F1 individu jantan di testcross dengan induk resesif
maka keturunannya hanya terdiri atas 2 kelas, yakni kelabu-panjang dan hitam-pendek dengan
rasio fenotipe 1:1. Jika b dan v atau B dan V merupakan alel yang terdapat pada pasangan
kromosom yang berbeda, perhatikan persilangan di bawah ini!
Persilangan: Gen dan alel yang terletak pada pasangan kromosom yang berbeda
P : Kelabu >< Hitam
Panjang Pendek
 BBVV bbvv
Gamet : BV bv

Kelabu Panjang Heterozigot

BbVv
F1 : Ditestcross dengan induk resesif
BbVv >< bbvv
Menghasilkan turunan
BV BbVv Bv Bbvv
Bv bV bbVv Bv Bbvv
Keterangan:
BbVv = Drosophila kelabu-bersayap panjang
Bbvv = Drosophila kelabu-bersayap pendek
bbVv = Drosophila hitam-bersayap panjang
bbvv = Drosophila hitam-bersayap pendek

Jadi, seharusnya persilangan tersebut menghasilkan rasio fenotipe 1:1:1:1. Hal ini
disebabkan kromosom yang mengandung alel B atau b dan alel V atau v yang pergi ke
kutub atas atau bawah pada meiosis adalah sama besar. Oleh karena itu, rasio macam
gamet, baik kombinasi parental maupun rekombinannya sama. Tetapi, hal itu tidak terlihat
pada hasil penemuan Morgan sebab BV dan bv tertaut dalam satu kromosom, sehingga saat
meiosis dihasilkan 2 variasi gamet BV dan bv. Turunan pertama atau F1 bergenotipe BbVv,
berwarna kelabu-sayap panjang, terlihat seperti pada persilanganberikut ini. Persilangan: Gen
dan alel yang terletak pada pasangan kromosom yang berbeda.
P : Kelabu Panjang >< Hitam Pendek
BBVV bbvv
Gamet : BV bv

Kelabu Panjang
BbVv
F1 : Ditestcross dengan induk resesif
BbVv >< bbvv
Menghasilkan turunan
BV - - Bv
Bv BbVv - - Bbvv
Keterangan :
BbVv = Drosophila kelabu-bersayap panjang bbvv
= Drosophila hitam-bersayap pendek Rasio
fenotipe hasil testcross ialah kelabu-sayap panjang
: hitam-sayap pendek 1:1. Ini berarti macam gamet
rekombinan tidak muncul, sebab b bertaut V, b
bertaut v, sehingga gamet yang dihasilkan F1
hanya BV dengan bv.
Karena rasio gamet BV dengan bv 1:1 maka rasio fenotipe hasil testcross.Bbvv : bbvv = lalat
buah kelabu-sayap panjang : hitam-sayap pendek = 1:1.
 Penemuan Morgan ini menunjukkan bahwa gen BV dan bv bukan terletak pada
kromosom berbeda, tetapi pada kromosom yang sama, artinya bertaut.
Tautan Kelamin

Konsep Penting
Gen tertaut kelamin adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen
pada kromosom ini bersama dengan jenis kelamin. Ada dua jenis gen tertaut kelamin, yaitu gen tertaut
kelamin tidak sempurna (contoh gen tertaut X) dan gen tertaut kelamin sempurna (contoh gen tertaut Y)

Setelah Morgan menemukan lalat buah jantan bermata putih, ia mengawinkannya dengan
seekor lalat buah betina bewarna merah. Hasilya adalah seluruh keturunan F1 memiliki mata
merah. Hal tersebut menunjukkan bahwa tipe liar (normal) bersifat dominan. Ketika Morgan
mengawainkan lalat-lalat F1 ini satu sama lain, ia memperoleh rasio fenotif klasik 3 : 1 pada
keturunan F2. Akan tetapi, ada satu hasil yang mengejutkan, yaitu, karakter mata putih hanya
terdapat pada jantan saja. Seluruh betina F2 memiliki mata merah, sementara setengah dari
jantan bermata merah, setengah lainnya bermata putih. Ternyata warna mata pada lalat terkait
dengan jenis kelaminya.
Dari bukti ini dan bukti-bukti lainnya Morgan menarik kesimpulan bahwa gen yang
menyebabkan warna putih pada lalat buah mutannya terletak hanya pada kromosom X
saja; tidak ada lokus warna mata putih tersebut pada kromosom Y. Jadi betina (XX) membawa
dua salinan gen untuk karakter ini, sementara jantan (XY) hanya membawa satu salinan gen.
Karena alel muatan resesif, lalat buah betina akan mata berwarna putih hanya jika menerima
alel tersebut pada kedua kromosom X. Hal tersebut tidak mungkin terjadi pada betina F2 dalam
eksperimen Morgan. Sebaliknya untuk jantan, satu salinan tunggal dari alel mutan ini
menyebabkan mata putih. Karena jantan hanya memiliki satu kromosom X, tidak ada alel tipe
liar yang hadir untuk menutupi alel resesif. Bukti-bukti Morgan bahwa suatu gen tertentu
berada pada kromosom X semakin memperkuat teori kromosom mengenai penurunan sifat.
Gen tertaut kelamin (sex linked genes) adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin dan
sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin.
Kromosom kelamin terdiri dari kromosom X dan Y. Perempuan memiliki susunan XX dan
laki-laki XY. Antara kromosom X dan Y terdapat bagian yang homolog dan yang tidak
homolog. Bagian homolog pada kromosom X dan Y adalah bagian dimana kromosom X dan
Y tidak memilki persamaan baik dalam bentuk kromosom maupun dalam susunan gen. Ada
dua jenis gen tertaut kelamin sempurna. Gen tertaut tidak sempurna adalah gen-gen yang
terletak pada bagian homolog. Sebaliknya gen tertaut sempurna adalah gen-gen yang terletak
pada bagian yang tidak homolog. Gen tertaut kromosom X

Konsep Penting
Gen tertaut kromosom X merupakan gen tertaut tidak sempurna. Sedangkan gen tartaut
kromosom Y merupakan gen tertaut sempurna. Gen tertaut kromosom Y dan sifat-sifat
yang disebabkannnya disebut holandrik, berarti sifat tersebut hanya diturunkan pada Gen
tertaut kromosom X adalah gen yang terdapat pada kromosom X. Gen ini termasuk gen
tertaut tidak sempurna. Pada perempuan yang memiliki susunan kromosom XX, terdapat
sepasang kromosom seks yang benar-benar homolog. Hal ini menyebabkan hukum
dominansi dan resesif bagi sifat-sifat yang ditentukan oleh gen-gen tertaut kromosom X
pada perempuan sama dengan sifat-sifat yang ditentukan oleh gen-gen pada autosom.
Jadi, tidak mengherankan jika sifat-sifat tertaut kromosom X lebih dieksperesikan pada
laki-laki.
Contoh gen tertaut kromosom X adalah buta warna dan hemofilia. Jika pada kromosom
X seorang laki-laki mengandung gen resesif buta warna atau hemofilia, sifat ini akan
diekspresikan sehingga laki-laki tersebut menderita buta warna atau hemofilia. Sebaliknya
pada perempuan jika dia memilki gen resesif buta warna atau hemofilia hanya pada salah satu
kromosom X-nya (heterozigot), dia akan menjadi seorang pembawa (carrier) sifat tersebut dan
secara fenotif merupakan individu normal. Wanita yang memiliki gen resesif buta warna atau
hemofilia pada kedua kromosom X-nya (homozigot), perempuan tersebut adalah seorang
penderita. Untuk lebih jelasnya mengenai buta warna dan hemofilia akan dipelajari lebih lanjut
pada bagian selanjutnya.
Untuk lebih jelasnya, perhatikanlah contoh soal persilangan terkait penurunan penyakit
buta warna berikut. Seorang laki-laki penderita buta warna (cb) merah dan hijau beristrikan
wanita normal, tetapi pembawa sifat buta warna (carrier). Tentukan persentase anak yang
mungkin lahir.

Jawab:

Jadi, kemungkinan anaknya 50% normal (terdiri dari 25% wanita normal dan 25 % laki-
laki normal) dan 50% anak menderita buta warna (terdiri dari 25% wanita buta warna dan 25
% laki-laki buta warna).

Penderita hemofilia memiliki genotip yang berbeda antara wanita dan laki-laki. Genotip
hemofilia dapat dibedakan sebagai berikut.
1) Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat
hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia 2)
genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia

Untuk memperjelas, berikut ini contoh soal mengenai persilangan yang melibatkan gen
hemofilia yang tertaut kromosom seks X. Seorang wanita carrier hemofilia bersuamikan
lakilaki normal. Tentukan persentase anak-anak yang mungkin lahir. Jawab:
Jadi, kemungkinan anaknya 75% normal (terdiri dari 25% wanita normal, 25% wanita normal
carrier, dan 25 % laki-laki normal) dan 25% menderita hemofilia (pada anak laki-laki).

Gen tertaut kromosom Y

Gen tertaut kromosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna. Gen tertaut kromosom Y
dan sifat-sifat yang disebabkannya disebut holandrik, beratrti sifat ynag diturunkan hanya
terdapat pada laki-laki. Pada organisme yang memiliki kromosom kelamin XY, sebagian besar
kromosom Y tidak memiliki homolog pada kromosom X. Selain itu gen pada kromosom Y
sangat langka. Jika ada gen-gen pada kromosom Y, akan diwariskan dari ayah kepada semua
anak laki-lakinya, tetapi tidak pernah diwariskan kepada anak perempuannya. Beberapa sifat
yang diperkirakan memiliki lokus pada kromosom Y adalah hypertrichosis atau pertumbuhan
rambut pada telinga dan keratoma dissipatum atau penebalan kulit pada tangan dan kaki.
Tetapi semua ini harus diteliti lebih lanjut untuk membuktikan kebenarannya.

Pindah Silang
Pindah silang adalah peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan
kromosomlainnya yang homolog, ataupun dengan bagian kromosom yang berbeda (bukan
homolognya). Peristiwanya kerap terjadi pada gen-gen yang tertaut, tetapi mempunyai jarak
lokus yang berjauhan dan terjadi pada waktu meiosis.
Peristiwapindahsilangselainditemukanoleh Morgan, jugadilaporkanoleh G.N. Collingdan J.H.
Kemtonpadatahun 1911.
Berdasarkan tempat terjadinya, pindah silang dibedakan menjadi pindah silang tunggal
dan pindah silang ganda. Untuk lebih jelasnya perhatikan peristiwa pindah silang berikut.

a. Pindah silang tunggal

Pindah silang ini hanya terjadi pada satu tempat saja. Hasil dari pindah silang ini akan
membentuk 4 gamet. Gamet tersebut adalah gamet tipe parental, yaitu gamet yang mempunyai
gen-gen seperti induknya dan gamet tipe rekombinasi, yaitu gamet tipe baru hasil pindah
silang.
 Gambar 3. Terjadinya pindah silang tunggal
b. Pindah silang ganda
Pindah silang ini terjadi pada 2 tempat (kiasmata). Seperti halnya pada pindah silang tunggal,
pindah silang ganda ini juga menghasilkan 4 kromatid dan 4 gamet.

Pindah silang tersebut terjadi pada individu trihibrid (dengan 3gen berangkai). Gamet
no 1 dan 4 merupakan gamet tipe parental,sedangkan gamet no 2 dan 3 merupakan gamet tipe
rekombinasi. Dengan dihasilkannya individu-individu tipe parental dan tipe rekombinasi,
maka dapat dihitung besarnya persentase kombinasi baru yang dihasilkan sebagai akibat
terjadinya pindah silang. Nilai ini disebut nilai pindah silang (NPS). Rumus perhitungan
nilai pindah silang adalah sebagai berikut:

Persentase nilai pindah silang tersebut menunjukkan kekuatan pindah silang antara gen-gen
yang tertaut.
Kemungkinan terjadinya pindah silang ternyata dipengaruhi oleh beberapa faktor, antara lain
seperti :
1. Temperatur yang melebihi atau kurang dari temperatur biasa dapat memperbesar
kemungkinan terjadinya pindah silang.
2. Makin tua suatu individu, makin kurang kemungkinan untuk mengalami pindah silang.
3. Zat kimia tertentu dapat memperbesar kemungkinan pindah silang.
4. Penyinaran dengan sinar X dapat memperbesar kemungkinan pindah silang.
5. Makin jauh jarak antara gen-gen yang terangkai, makin besar kemungkinan terjadinya
pindah silang.
6. Pada umumnya pindah silang terjadi pada makhluk betina maupun jantan. Tapi ada
pengecualian, yaitu pada ulat sutera (Bombix mori) yang betina tidak pernah terjadi
pindah silang, demikian pula pada lalat Drosophila melanogaster jantan.
Aplikasi :
Proses pertukaran gen-gen antara kromatid-kromatid yang bukan pasangannya pada sepasang
kromosom homolog.
1. Tempat persilangan dua kromatid disebut chiasma, dan terjadi pada peristiwa meiosis I.
2. Dikembangkan oleh : Morgan pada tanaman ercis bunga ungu pollen lonjong (PPLL) yang
disilangkan dengan bunga merah pollen bulat (ppll)
3. Hasil temuannya pada F1 adalah bunga ungu pollen lonjong (PpLl)
4. Hasil temuan pada F2 ternyata dihasilkan rasio fenotip galur induk (KP) dengan galur
rekombinan (KR) yang tidak sesuai dengan hukum mendel; ungu lonjong : ungu bulat :
merah lonjong : merah bulat = 9 : 1 : 1 : 9 Hasil
Pindah silang akan terbentuk:
1. Kombinasi Parental (KP)
2.Kombinasi Rekombinan (RK)
 Gen yang berpautan tidak selamanya terpaut. Pindah silang menyebabkan pergantian alel
diantara kromosom homolog, menghasilkan kombinasi yang tidak ditemukan pada induknya.
Pindah silang meningkatkan keragaman genetik selain yang dihasilkan oleh pengelompokkan
gen secara bebas.
Ketentuan:
Nilai pindah silang adalah angka yang menunjukkan persentase kombinasi baru yang
dihasilkan akibat terjadinya pindah silang. Nilai pindah silang (satuan dalam %) sama dengan
jarak gen. Nilai pindah silang juga sama dengan nilai rekombinasi gen berpautan. Pindah silang
terjadi jika 50% < Kp > 100%. Pada umumnya pindah silang dijumpai pada makhluk betina
maupun jantan. Namun pada ulat sutra (Bombyx mori) betina tidak pernah terjadi pindah
silang. Sementara itu, Drosophyla yang jantan tidak mengalami pindah silang.
Contoh soal pindah silang:

Penyelesaian :

Nilai pindah silang (NPS) sama dengan nilai RK = 8 %, yaitu jumlah rekombinasi hasil pindah
silang. Perbandingan gamet yang terbentuk akibat adanya pindah silang PH : Ph : pH : ph = 23
: 2 : 2 : 23

Contoh lain:
Misalkan, dari seluruh populasi sel ada 20% sel mengalami pindah silang dan 80% lainnya
tidak mengalami pindah silang, maka kombinasi parental yang diperoleh adalah:
1. AB = 50% X 0,8 = 40%
2. ab = 50% X 0,8 = 40%
Sementara rekombinan yang mungkin dihasilkan adalah :
1. AB = 25 % X 0,2 = 5 %
2. Ab = 25 % X 0,2 = 5 %
3. aB = 25 % X 0,2 = 5 %
4. ab = 25 % X 0,2 = 5 %
a. Pada sel tersebut frekuensi kombinasi parentalnya, yaitu AB dan ab masing-masing 45%
(40% + 5%) menjadi keseluruhan 90%. Sementara itu, frekuensi rekombinan yang terbentuk
adalah 10%.
b. Peristiwa pindah silang dari gen yang terpaut akan menghasilkan kombinasi Parental lebih
dari 50% , Kombinasi Parental lebih dari 50 % , adapun rekombinasi dapat dipastikan kurang
dari 50% Proses lengkapnya

1.2.2. Gagal berpisah dan Gen lethal

Gagal Berpisah (Nondisjunction)

Gagal berpisah (Nondisjunction) adalah peristiwa gagalnya satu kromosom atau lebih
untuk berpisah kearah kutub yang berlawanan pada saat anafase meiois I maupun meiosis II,
perhatikan gambar 1. Gagal berpisah dapat disebabkan oleh kesalahan pada proses
pembentukan gamet atau dapat disebabkan oleh mutagen (zat penyebab mutasi). Dalam
peristiwa ini kromosom tersebut tetap berpasangan dan bergerak kearah salah satu kutub yang
sama. Akibatnya, kutub yang satu ini mendapatkan kelebihan kromosom sedangkan kutub
yang lain kekurangan kromosom.
 Gagal berpisah yang terjadi pada pembelahan meiosis I&II Sumber:
Campble edisi 9.

Nondisjunction dapat terjadi pada kromosom autosom maupun kromosom seks

sehingga menghasilkan individu-individu yang mempunyai autosom atau seks lebih/kurang
dari jumlah kromosom normalnya.
Awal penjelasan tadi dikatakan bahwa gagal berpisah mengakibatkan perubahan
jumlah pada kromosom. Perubahan jumlah kromosom tersebut berdampak pada abnormalitas
pola hereditas manusia. Berikut kelainan yang diakibatkan dari peristiwa gagal berpisah.

Tabel 1. Kelainan diakibatkan gagal berpisah

Nomenklatur Formula Perkiraan frekuensi pada
Sindroma klinik
Kromosom kromosom waktu lahir
45,X 2n-1 Turner 1/3000
47,+21 2n+1 Down 1/700
47,+13 2n+1 Patau/Trisomi 13 1/20.000
47,+18 2n+1 Trisomi 18 1/8.000
47,XXY 2n+1
48,XXXY 2n+2
48,XXYY 2n+2 Klinefelter 1/500
49,XXXXY 2n+3
50,XXXXXX 2n+4
47,XXX 2n+1 Triple X 1/700

 Sindrom Turner
Sindrom Turner menunjukan adanya sebuah kromosom seks X- saja, sehingga ia hanya
memiliki 45 kromosom saja. Pada tahun 1983 Turner menemukan seseorang yang memiliki
fenotip perempuan. Kelihatannya perempuan tersebut normal, namun setelah diamati ternyata
memiliki sifat abnormalitas pada tubuhnya seperti tubuhnya pendek, leher pendek, dan lain-
lain. Berikut ciri dari penderita sindrom Turner:
1. Jenis kelamin perempuan
2. Tubuhnya pendek (dwarfisme)
3. Terdapat lipatan di tengkuk
 4. Kecerdasan abnormal,
5. Payudara tidak tumbuh
6. Ovarium rudimenter
7. Tidak menghasilkan telur (mandul), dan uterus (rahim) kecil.

Gambar Penderita Sindrom Turner dan Diagram persilangan gagal berpisah wanita normal
dengan lelaki tidak normal, sumber: image.google.id
 Sindrom Down
Kelainan sindrom down ini mula-mula diuraikan oleh seorang dokter berkebangsaan
Inggris pada tahun 1886 bernama J. Landon Down. Berdasarkan fenotip dari penderita
menunjukan ciri tuna mental dan adanya lipatan pada kelopak mata, maka kelainan ini
semula disebut mongolisme. Tetapi agar supaya tidak menyakiti hati bangsa mongol maka
cacat ini kemudian dinamakan sindrom down.

Gambar Penderita Syndrom Down dan Kariotipe syndrome down

Sumber: image.google.id
Penderita sindrom down mempunyai kelebihan sebuah autosom no 21. Oleh karena
kelainannya terdapat terjadi pada autosom, maka penderita sindrom down dapat pria maupun
wanita.
Tabel 2. Formula kromosom sindrom down
Jenis kelamin Nomenklatur kromosom
Pria 47,XY+21
Wanita 47,XX+21

Penderita sindrom down memiliki ciri sebagai berikut:

1. Tubuh pendek.
2. Lengan atau kaki kadang bengkok.
3. Kepala lebar.
 4. Wajah membulat.
5. Mulut selalu terbuka.
6. Ujung lidah besar.
7. Hidung lebar dan datar..
8. Kelopak mata mempunyai lipatan epikantus mirip dengan orang oriental.
9. IQ rendah 25-75.
10. Selalu tampak gembira.

 Trisomi 13/Sindrom Patau

Sindrom trisomy 13 (47,+13) diuraikan oleh Patau tahun 1960 bahwa sindrom trisomy 13
ini memiliki kelebihan kromosom autosom no 13. Oleh karena kelainannya terdapat terjadi
pada autosom, maka penderita trisomy dapat pria maupun wanita.
Tabel 3. Formula kromosom trisomy 13
Jenis kelamin Nomenklatur kromosom
Pria 47,XY+13
Wanita 47,XX+13

Gambar. Penderita trisomy 13, Kariotipe syndrome patau, Sumber: image.google.id

Sindrom ini jarang ditemukan pada anak-anak dan tidak pernah pada orang dewasa karena
cacat yang hebat ini mendatangkan kematian pada usia sangat muda, yaitu dalam tiga bulan
pertama setelah lahir. Tetapi dalam beberapa kasus dapat hidup sampai 5 tahun. Ciri
penderita trisomy 13 sebagai berikut:
1. Kepala kecil
2. Sumbing dan langit-langit bercelah serta tuli
3. Kelainan jantung
4. Mental terbelakang

 Trisomi 18/Sindrom Edwards

Sindrom trisomy 18 (47,+18) pertama kali diuraikan oleh Edwards tahun 1960
bahwa trisomy 18 memiliki kelebihan kromosom autosom no 18. Oleh karena
kelainannya terdapat terjadi pada autosom, maka penderita trisomy 18 dapat pria
maupun wanita.
Tabel 3. Formula kromosom trisomy 18
Jenis kelamin Nomenklatur kromosom
Pria 47,XY+18
 Wanita 47,XX+18

Gambar Penderita trisomy 18 dan kariotipe syndrome Edward

Sumber: image.google.id

Berikut ciri penderita trisomy 18:

1. Tengkorak lonjong
2. Telinga rendah
3. Dada pendek serta lebar.
4. Tuna mental.

 Sindrom Klinefelter

Merupakan salah satu jenis penyakit gangguan genetika. Kondisi ini diderita oleh lakilaki
yang dilahirkan dengan kromosom X tambahan. Pertama kali diperkenalkan oleh H.H.
Klinefelter (1942). Kejadian kelahiran 1: 5.000 kelahiran pria.
Kariotipe (22 AA + XXY), terdapat trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24.

Gambar Diagram silang gagal berpisah wanita normal dengan lelaki tidak normal
(klinefeltr syndrome), Kariotipe syndrome klinefelter, sumber: image.google.id

Ciri fisik penderita sindrom ini :

• Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri

seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan
aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma).
 • Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell)
gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad
dan dapat menentukan hormon seks pria.
• Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan
hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia.
• Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerakbadan, seperti
kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang
melambat.
• Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil,
namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.

Gen Letal
Gen letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian individu.
Adanya gen letal pada suatu individu menyebabkan perbandingan fenotipe dalam keturunan
menyimpang dari hukum Mendel. Gen letal terdiri atas gen dominan letal dan gen resesif letal.
a. Gen dominan letal
Gen dominan letal adalah gen dominan yang apabila dalam keadaan homozigot menyebabkan
kematian individu. Contonya:
1) Ayam “creeper”
Pada ayam ras, dikenal adanya gen sebagai berikut: C =
gen untuk ayam creeper (tubuh normal kaki pendek) c =
gen untuk ayam normal
Gen dominan C jika homozigot CC berakibat letal. Sehingga perkawinan 2 ayam creeper akan
menghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 creeper : 1 normal.
Perhatikan diagram persilangan berikut:
P : Cc >< Cc
creeper creeper Gamet
: C C
c c
F1 : Cc = letal
Cc = creeper
Cc = creeper
cc = normal
Jadi perbandingan fenotipe keturunan, creeper : normal = 2: 1
2) Tikus kuning
Pada tikus, dikenal adanya gen sebagai berikut:
A* = gen untuk warna kuning atau ada juga yang menggunakan simbol Ay a
= gen untuk warna hitam

Genotipe A* A* berakibat letal, tikus mati pada waktu embrio. Tikus A* a adalah kuning,
sedangkan aa hitam.
Perkawinan dua ekor tikus kuning menghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 kuning :
A* 1 hitam. Lihat diagram!
P : A*a >< A*a
(kuning) (kuning)
Gamet : A* A*
 a a
F1 : A* A* = letal
A* a = kuning
A* a = kuning
aa = hitam
Jadi, perbandingan fenotipe keturunannya, kuning : hitam = 2:1

3) Penyakit Huntington
Penyakit Huntington diperkenalkan pertama kali oleh Waters pada tahun 1848, kemudia oleh
Lyon pada tahun 1863. Gejala penyakit ini adalah penderita menunjukkan gejala abnormal,
kejang-kejang dan sering membuang barang yang dipegangnya tanpa disadari. Sistem saraf
buruk dan sel-sel otak rusak sehingga menyebabkan depresi dan tak jarang pasien bunuh diri.
Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan letal H yang menyebabkan kematian. Orang yang
genotipenya homozigot HH mula-mula tampak normal, tetapi umumnya mulai umur 25 tahun
memperlihatkan gejala penyakit ini. Orang yang heterozigot Hh juga sakit, tetapi tidak parah.
sedangkan yang bergenotipe hh adalah normal.
Pada tahun 1872, makalah tentang penyakit ini dibawakan oleh George Hungtington, dan kini
penyakit ini lebih dikenal sebagai Hungtington’s Disease atau disingkat HD.

Gambar. Penderita Huntington, Sumber: image.google.id

4) Brakidaktili
Ada orang yang memiliki jari pendek (brakidaktili) karena tulang-tulang ujung jari
pendek dan tumbuh menjadi satu. Penyakit ini bersifat menurun, dibawa oleh gen
dominan B. Orang yang genotipenya homozigot resesif b (bb) adalah normal, yang
heterozigot Bb menderita brakidaktili, dan yang homozigot dominan BB bersifat letal.

Gambar Penderita Brakidaktili, Sumber: image.google.id

1.3. Penentuan Jenis Kelamin, Kodominan, Penyakit Menurun Pada Manusia

1.3.1. Penentuan Jenis Kelamin (Determinasi Seks)

Tipe-Tipe Penentuan Jenis Kelamin (Determinasi Seks) yang telah dikenal pada hewan,
tumbuhan, dan manusia.
A. Tipe XY
Tipe penentuan seks ini dapat dijumpai pada lalat buah, manusia, tumbuh-tumbuhan
berumah dua, dan pada hewan menyusui. Pada nukleus lalat buah terdapat 8 buah kromosom
(4 pasang) yang terdiri dari 3 pasang kromosom tubuh (autosom) dan 1 pasang kromosom seks.
Kromosom seks pada lalat betina mempunyai 2 kromosom X (bentuknya batang lurus),
sedangkan pada lalat jantan terdiri dari kromosom X dan kromosom Y (lebih pendek dari
kromosom X dan salah satu ujungnya membengkok). Formula kromosom lalat buah betina
adalah 8,XX (3 pasang kromosom atau 6 buah autosom + 1 pasang kromosom X), sedangkan
lalat buah jantan adalah 8,XY (3 pasang kromosom autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom
Jumlah kromosom pada manusia adalah 46 buah
(23 pasang). Pada wanita, terdapat 22 pasang autosom
Dr. Joe Hin Tjio, seorang ahli
dan 1 pasang kromosom X (46,XX), sedangkan pada
Cytogenetics asal Indonesia
laki-laki terdapat 22 pasang autosom, 1 kromosom X,
menemukan fakta bahwa
dan 1 kromosom Y (46,XY). Pada gametogenesis,
kromosom manusia berjumlah
dihasilkan ovum (sel telur) haploid sehingga
23 buah. Melalui penelitian di
mengandung 22 autosom (11 pasang) dan 1 kromosom
laboratorium Institute of
X. Pada spermatogenesis dihasilkan spermatozoa yang
Genetics of Sweden’s University
mengandung 22 autosom dan 1 kromosom X serta
of Lund, temuannya berhasil
spermatozoa yang mengandung 22 autosom dan 1
mematahkan keyakinan para ahli
kromosom Y. Lalu, bagaimanakah terjadinya
genetika bahwa jumlah
pembentukan jenis kelamin laki-laki atau perempuan?
kromosom adalah 24 buah. Ia
Hal ini dapat kalian lihat pada skema pembentukan jenis
berhasil menghitung jumlah
kelamin.
kromosom dengan tepat setelah
Secara normal, jenis kelamin pada manusia
menyempurnakan teknik
dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, yaitu XX
pemisahan kromosom manusia
untuk perempuan dan XY untuk laki-laki. Pada proses
pada preparat gelas yang
pembentukan gamet, wanita menghasilkan ovum yang
dikembangkan Dr. T.C. Hsu di
mengandung satu macam kromosom X. Sementara itu,
Texas University, AS.
laki-laki menghasilkan spermatozoa yang mengandung
Y).
dua macam kromosom yaitu kromosom X atau Y. Jika
spermatozoa berkromosom X membuahi ovum berkromosom X, akan menghasilkan anak
perempuan (XX). Namun, jika spermatozoa berkromosom Y membuahi ovum berkromosom
X, akan menghasilkan anak laki-laki (XY). Perhatikan diagram perkawinan berikut.
P1 : ♂XX >< ♀ XY
G1 : X X,Y
F : X Y
X XX XY

Kemungkinan kelahiran anak laki-laki dengan perempuan sama, yaitu 50 %. Namun pada
kenyataannya, jumlah anak perempuan atau laki-laki dalam suatu keluarga tidak selalu 50%.
Hal tersebut dapat dijelaskan dengan teori kemungkinan pada jenis kelamin.
 Gambar 1. Skema Pembentukan Jenis Kelamin
Selain pada manusia dan lalat, hewan menyusui mempunyai sistem kelamin XY (jantan)
dan XY (betina). Demikian juga pada tumbuhan berumah dua (tumbuhan yang satu sebagai
tumbuhan betina dan yang satu sebagai tumbuhan jantan), misalnya salak (Salacca edulis).

B. Tipe XO
Tipe XO ini dijumpai pada serangga seperti belalang (Ordo Orthoptera) dan kepik (Ordo
Hemiptera). Pada belalang tidak dijumpai adanya kromosom Y sehingga hanya mempunyai
kromosom X saja. Oleh karena itu, belalang jantan bertipe XO dan belalang betina bertipe XX
(mempunyai sepasang kromosom X).

Gambar 2. Determinasi Seks pada Belalang (sumber: biologigonz.blogspot.com)

C. Tipe ZW
Tipe ini dijumpai pada burung, unggas, serangga (kupu-kupu), beberapa jenis ikan dan
reptil. Berbeda dengan tipe seks pada manusia dan lalat buah yang homogametik (terdiri dari
kromosom kelamin yang sama) pada betina atau wanita, tipe seks ZW pada betina bersifat
heterogametik (terdiri dari kromosom kelamin yang berbeda). Agar tidak terjadi kekeliruan
dengan tipe penentuan kelamin XY, maka digunakan Z dan W. Oleh karena itu, yang betina
mempunyai tipe ZW (atau XY) dan yang jantan mempunyai tipe ZZ (atau XX).

Rasio Kemungkinan Jenis Kelamin

Teori kemungkinan pada jenis kelamin adalah perbandingan peristiwa yang diharapkan
dengan peristiwa yang mungkin terjadi pada kemunculan jenis kelamin dalam suatu
perkawinan. Rumus teori kemungkinan adalah sebagai berikut:
(l+p)n l = kemungkinan lahir anak laki-
laki = 50% = ½ p = kemungkinan lahir anak
perempuan = 50% = ½ n = jumlah anak yang
diharapkan

Penentuan rumus teori kemungkinan jenis kelamin adalah sebagai berikut:  Jika
jumlah anak yang diharapkan 1 maka (l+p)1 = l+p
 Jika jumlah anak yang diharapkan 2 maka (l+p)2 = l2+2lp+p2
 Jika jumlah anak yang diharapkan 3 maka (l+p)3 = l3+3l2p+3lp2+p3 dan seterusnya
Contoh penggunaan rumus teori kemungkinan jenis kelamin adalah sebagai berikut:
Jika jumlah anak yang diharapkan 4 orang (terdiri atas 2 laki-laki dan 2 perempuan), rumus
yang dipilih adalah 6 l2p2
 Jika jumlah anak yang diharapkan 4 orang (terdiri atas 3 laki-laki dan 1 perempuan), rumus
yang dipilih adalah 4 l3p

Contoh soal:
Roni menikah dengan Rini. Mereka merencanakan mempunyai 4 anak, dua laki-laki dan dua
perempuan. Berapa persen kemungkinan harapan keluarga tersebut?
Diketahui: l = ½ , p = ½
Kemungkinan harapan keluarga Roni dan Rini = 6 l2p2
= 6. (1/2)2.(1/2)2 x 100% = 37,5 %

1.3.2. Kodominan ( Genetika Golongan Darah )

Berstein seorang berkebangsaan Jerman dan Furuhata, seorang berkebangsaan Jepang
adalah tokoh yang pernah mengemukakan hipotesis bahwa hanya sepasang gen pada individu
yang bertanggung jawab atas golongan darahnya. Penggolongan darahnya tersebut didasarkan
pada adanya aglutinogen (antigen) tertentu di dalam sel darah merah. Adanya antigen tersebut
dalam sel darah merah bersifat menurun sebab dikendalikan oleh gen.

Pojok Ilmu
Kita mengenal beberapa sistem penggolongan darah, di antaranya adalah:

a. Golongan darah A apabila dalam sel darah merahnya terdapat antigen A.

Adanya antigen tersebut dikendalikan oleh gen I

b. Golongan darah B apabila dalam sel

darah merahnya terdapat antigen. Adanya antigen tersebut dikendalikan oleh gen
IB.
c. Golongan darah A dan B apabila dalam sel darah merahnya terdapat antigen A dan
B, masing-masing kemunculannya dikendalikan oleh gen IA dan IB.
d. Golongan darah O apabila dalam sel darah merahnya tidak terdapat antigen A atau
B. Keadaan ini timbal balik karena dikendalikan oleh gen IO yang bersifat sensitif,
baik terhadap gen IA maupun gen IB.
Jadi, gen IA dan IB adalah 2 gen yang bersifat kodominan. Berdasarkan uraian tersebut,
maka dapat dibuat tabel hubungan antara fenotipe golongan darah, genotipe, dan kemungkinan
sel gametnya
Tabel 1. Hubungan antara Fenotipe Golongan Darah Sistem A,B,O, Genotipe dan
Kemungkinan Macam Gamet
 Dengan memperhatikan tabel di atas maka dapat pula dibuat tabel golongan darah orang
tua, beserta golongan darah yang mungkin dan golongan darah yang tidak mungkin pada anak-
anaknya.
Tabel 2. Golongan Darah Orang Tua dan Kemungkinan atau Tidak Mungkin pada Golongan
Darah Anak-anaknya

b. Sistem M, N, MN
Pada tahun 1976, Landsteiner dan Lavene mengemukakan adanya golongan M, MN,
dan N, yang masing-masing disebabkan oleh adanya antigen M, MN, atau N. Antigen ini tidak
membentuk zat anti (aglutinin), sehingga apabila ditransfusikan dari golongan satu ke golongan
yang lain tidak akan menimbulkan gangguan. Tetapi, apabila antigen tersebut disuntikkan ke
dalam tubuh kelinci, serum kelinci akan membentuk zat antinya. Dengan demikian, apabila
serum kelinci yang mengandung zat anti ini disuntikkan ke dalam tubuh manusia dapat
menimbulkan gangguan.
Adanya antigen M ditentukan oleh gen Im, adanya antigen MN ditentukan oleh Im dan
In, sedangkan adanya antigen–antigen N, ditentukan oleh gen In. Berdasarkan hal tersebut,
macam fenotipe, genotipe dan kemungkinan macam gamet dari orang yang bergolongan M,
MN, atau N dapat diketahui
Tabel 3. Hubungan antara Fenotipe Golongan Darah Sistem M N, Genotipe, dan
Kemungkinan Macam Gamet

c. Sistem Rhesus
Pada tahun 1946, Landsteiner dan A.S. Weiner menentukan antigen tertentu dalam
darah kera Maccacus rhesus (sejenis kera India), yang diberi nama antigen Rhesus (Rh).
Antigen ini juga ditentukan dalam sel darah merah manusia. Berdasarkan ada atau tidaknya
antigen rhesus ini, darah manusia dapat dibedakan menjadi dua golongan, yaitu:
1. Golongan Rh+, apabila dalam sel darah merahnya ditemukan antigen rhesus 2.
Golongan Rh-, apabila dalam sel darah merahnya tidak ditemukan antigen rhesus.
Adanya antigen Rh di dalam darah dikendalikan oleh gen IRh, yang dominan terhadap Irh,
sehingga genotipe orang menurut sistem Rh ini dapat dibedakan.

Tabel 4. Sistem Rhesus

 Perlu Anda ketahui jika individu Rh+ menerima darah dari individu Rh+ maka tidak akan
terjadi penggumpalan darah, sebab tidak ada reaksi antibodi terhadap antigen Rh dalam tubuh
resipien. Demikian juga individu Rh+ yang menerima darah dari individu Rh– juga tidak
mengalami reaksi penggumpalan, karena resipien tidak mempunyai antibodi.
Jika individu Rh– yang menerima darah dari individu Rh+, pada awalnya tidak terjadi
penggumpalan darah, tetapi setelah menerima darah kembali di Rh+ untuk kedua kalinya maka
akan terjadi penggumpalan, sebab antibodi sebelumnya yang sudah terbentuk akan menyerang
pada antigen baru. Misalnya, ibu Rh– menikah dengan suami Rh+, akan melahirkan bayi Rh+
lahir dengan selamat. Pada waktu lahir rahim ibu kemungkinan akan tertinggal antigen Rh yang
ikut dalam peredaran darah ibu. Apabila melahirkan bayi kedua dengan Rh+ lagi, maka akan
terjadi lagi perembesan darah janin ke peredaran darah ibu, sehingga jumlah antibodi yang
terbentuk di dalam tubuh ibu menjadi sangat banyak.
Akibatnya bayi tersebut mengalami penyakit anemia berat Erythroblastosis fetalis

dengan tanda-tanda tubuh menggembung dengan cairan hati dan limpa membengkak, di dalam
darah banyak erithroblas (erithrosit yang belum masak dan daya ikatnya terhadap oksigen
rendah dan warna kulit keemasan. Bayi yang mengalami gangguan ini biasanya tidak berumur
panjang, namun, dapat ditolong dengan jalan pemberian suntikan anti serum anti-Rh kepada
ibu Rh–, karena anti serum ini akan merusak sel-sel Rh+, sehingga ibu tidak perlu
memproduksi antibodi anti-Rh.
Gambar Proses Erithroblastosis fetalis (sumber: nadidewi.blogspot.com)

1.4 Penyakit Menurun Pada Manusia

Sifat-sifat yang diturunkan pada anak-anak yang dilahirkan belum tentu sesuai dengan
harapan orang tua. Ada beberapa individu keturunan yang bersifat normal sebagaimana
harapan orang tua pada umumnya, ada pula beberapa keturunan yang mempunyai sifat yang
tidak diharapkan oleh orang tuanya, seperti mengalami cacat atau kelainan menurun (sindrom).
Pewarisan sifat pada manusia dapat diturunkan melalui kromosom seks (kromosom X
dan kromosom Y) atau kromosom autosom. Kelainan dapat disebabkan oleh gen-gen yang
terpaut pada kromosom tubuh maupun gonosom.
a. Kelainan oleh alel resesif dan dominan autosomal
Kelainan ini diturunkan dari kromosom sel-sel diploid tubuh. Kelainan ini dapat
ditentukan oleh gen dominan atau resesif pada autosom tersebut. Oleh karena itu, kelainan ini
dapat diturunkan pada keturunan pria atau wanita. Beberapa contoh kelainan yang terpaut pada
autosom manusia adalah sebagai berikut:
1) Albino
Kelainan ini terjadi karena tubuh seseorang tidak
mempunyai gen yang mampu membentuk enzim untuk
mengubah tirosin menjadi pigmen melanin (pembentuk warna
kulit). Gen tersebut adalah gen dominan A. Oleh karena itu,
orang yang normal akan mempunyai genotip AA atau Aa dan
orang albino tidak
mempunyai gen A atau mempunyai genotip aa
(resesif homozigot).
Penderita albino mempunyai ciri-ciri yaitu seluruh Pojok Ilmu bagian tubuhnya tidak
berpigmen. Kulit badan dan matanya
berwarna merah jambu Penderitagalaktosemiatidak
Gambar Penderita Albino mampumengubahgalaktosa karena warna darah
menjadiglukosa, yang
menembus kulit. Oleh karena merupakansumberenergi,
itu, matanya sangat sensitif terhadap cahaya. Pada karenatidakmemilikienzim perkawinan dua
orang yang normal, heterozigot dapat yang disebut GALT. menghasilkan keturunan albino. Hal
ini disebabkan kedua Karenatidakdapatdicerna, galaktosa
orang tuanya mempunyai gen resesif yang akan bergabung akantertimbundalamdarah.
membentuk gen resesif homozigot (aa). Orang tua yang
terlihat normal tetapi dapat menurunkan albino kepada
anaknya ini disebut “carrier”.
2) Gangguan Mental (Fenilketonuria)
Salah satu contoh bentuk gangguan mental adalah idiot, yang ditentukan oleh gen resesif
homozigot (gg) seperti pada albino. Anak idiot umumnya diturunkan dari kedua orang tua yang
normal heterozigot (Gg). Penderita ini mempunyai ciri-ciri, antara lain: wajahnya
menunjukkan kebodohan, daya responnya lambat, kulit dan rambutnya kekurangan pigmen,
umumnya tidak berumur panjang, steril (tidak mampu menghasilkan keturunan atau mandul),
dan jika urinnya ditetesi larutan fenil oksida 5% akan berwarna hijau kebiruan karena
terdapatnya senyawa derivat fenil ketourinarin (FKU). Senyawa ini tidak ditemukan pada
orang normal. Adanya senyawa FKU ini disebabkan tidak adanya enzim pengubah asam amino
fenilalanin menjadi tirosin.
3) Brachydactily (Brakhidaktili)
Brachydactily adalah keadaan seseorang yang
mempunyai jari-jari pendek atau tidak normal. Hal ini terjadi
karena pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan tumbuh
menjadi satu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B.
Orang yang normal akan mempunyai genotip homozigot
resesif (bb). Genotip homozigot dominan (BB) menyebabkan
individu letal.
4) Cystinuria (Sistinuria)
Cystinuria adalah keadaan seseorang
Gambar Penderita Brakhidaktili
yang mempunyai kelebihan asam amino sistein yang sukar
larut, diekskresikan dan ditimbun menjadi batu ginjal. Kelainan ini
disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (CC).
5) Polydactily (Polidaktili)
Selain ada brakhidaktili, ada juga polidaktili, yaitu keadaan seseorang yang mempunyai
kelebihan (tambahan) jari pada tangan atau kaki. Jadi jumlah jari kaki atau tangannya
lebih dari lima. Polidaktili disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (PP).
Karena itu, genotip orang normal adalah Pp.

GambarPenderita Polidactily

6). Galaktosemia
Sekitar setiap 100.000 kelahiran, ada satu alel homozigot resesif yang menyebabkan
galaktosemia (gg). Individu yang normal memiliki alel GG, sedangkan individu carrier,
memiliki alel Gg. Individu yang mendapatkan alel homozigot resesif , tubuhnya tidak dapat
menghasilkan enzim yang dapat memecah laktosa. Pada keadaan normal, laktosa diubah
menjadi glukosa dan galaktosa, kemudian diubah menjadi glikogen. Tingkat galaktosa yang
tinggi pada darah dapat menyebabkan kerusakan pada hati, mata, dan otak.
7). Huntington
Huntington merupakan suatu penyakit degeneratif yang menyerang sistem saraf.
Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan oleh alel dominan
(H). Dengan satu alel H saja, semua individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington.
Individu yang normal memiliki alel resesif (hh).
Penyakit Huntingtontidak memiliki pengaruh fenotipik yang nyata sampai individu
berusia 35 hingga 45 tahun. Begitu perusakan sistem saraf dimulai, tidak ada jalan untuk
memulihkannya dan berakibat fatal. Setiap anak yang terlahir dari orangtua yang memiliki alel
untuk penyakit Huntington memiliki peluang 50% untuk mewarisi alel dan kelainan tersebut.

b. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom X

Alel resesif atau dominan pada kromosom X juga dapat menentukan terjadinya kelainan
pada individu keturunan manusia. Pada manusia, telah dikenal lebih dari 150 sifat keturunan
yang kemungkinan disebabkan oleh gen-gen tertaut kromosom X. Beberapa kelainan, terutama
akibat alel resesif pada kromosom X tersebut adalah:
1) Buta Warna
Buta warna dibedakan menjadi 2 tipe. Yang pertama adalah tipe protan, yaitu apabila
tidak dapat membedakan warna hijau karena bagian mata yang sensitif terhadap warna hijau
tersebut rusak. Kedua adalah tipe deutan, yaitu apabila yang rusak adalah bagian mata yang
Perkawinan individu buta warna 25% wanita normal (XCXC)

P1 ♀ ♂ 25% wanita carrier buta warna (XCXc)

Fenotipe : normal carrier >< normal 25% laki-laki normal (XCY)

buta warna 25% lak-laki buta warna (XCY)

Genotipe : XCXc XCY

Gamet : XC XC

Xc Y

F2 : XCXC, XCXc, XCY, XcY

sensitif terhadap warna merah. Tipe deutan ini paling sering terjadi. Buta warna disebabkab
oleh gen resesif c (colour blind) pada kromosom X. Gen ini tidak dijumpai pada kromosom Y.
Oleh karena itu, wanita dapat mempunyai genotip CC (normal homozigot), Cc (normal
heterozigot), atau cc (buta warna). Sementara itu, pria hanya dapat mempunyai gen C (normal)
atau c (buta warna) saja. Sifat dari orang tua wanita (buta warna) akan diwariskan pada
keturunan pria. Sebaliknya, sifat dari orang tua pria (normal) akan diwariskan kepada
keturunan wanita. Pewarisan sifat yang bersilang ini merupakan ciri khas pada pewarisan gen-
gen tertaut kromosom X dan disebut criss-cross inheritance.
2) Anodontia

Gambar: Penderita Anodontia

Anodontia merupakan kelainan pada seseorang yang tidak mempunyai benih gigi pada
rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh selamanya. Kelainan ini banyak ditemukan pada
pria. Menurut para ahli, penderita anodontia juga menunjukkan ciri seperti berambut jarang
dan susah berkeringat. Gen resesif penyebab anodontia adalah a, sehingga pewarisan sifatnya
juga seperti pada buta warna.
3) Hemofilia
Sebelum ditemukan, penyakit hemofilia mula-mula dikenal di negara-negara Arab. Pada
waktu itu, seorang anak mengalami pendarahan akibat dikhitan (disunat). Sementara itu, putera
mahkota Alfonso dari Spanyol juga meninggal akibat pendarahan karena kecelakaan.
Selanjutnya, penelitian mendalam tentang hemofilia juga dilakukan pada anggota kerajaan
Inggris. Ratu Victoria adalah orang yang dikenal pertama kali sebagai carrier hemofilia yaitu
mempunyai genotip heterozigotik (Suryo, 2005). Gen penentu hemofilia adalah gen resesif h.
Berbeda dengan buta warna dan anodontia, genotip resesif homozigot pada hemofilia bersifat
letal. Hemofilia merupakan suatu penyakit keturunan, dengan ciri sulitnya darah membeku saat
terjadi luka. Waktu yang diperlukan oleh seorang penderita hemofilia untuk pembekuan darah
adalah 50 menit hingga 2 jam, sehingga akan menyebabkan perdarahan bahkan kematian.
Sementara itu, orang yang normal hanya memerlukan waktu 5-7 menit untuk pembekuan
darah.

Upaya Menghindari Kelainan Genetik

Pada umumnya, gen yang menyebabkan kelainan menurun pada manusia sulit untuk
dilacak. Oleh karena itu agar pewarisan sifat tersebut dapat dilacak serta dihindari, perlu
dilakukan upaya melalui: a. Eugenetika
Upaya perbaikan sosial yang meliputi penerapan (implementasi) hukum-hukum pewarisan
sifat, antara lain dengan:
1) Menghindari perkawinan dengan keluarga dekat, karena dapat memungkinkan
rekombinasi gen-gen resesif yang umumnya menimbulkan ketidaknormalan.
2) Harus memahami hukum-hukum hereditas bagi generasi muda.
3) Tidak menikahkan orang-orang yang mengalami gangguan mental seperti idiot,
imbisil, dan debil.
4) Dilakukan pemeriksaan kesehatan dan asal-usul calon pasangan suami-istri. Akan
tetapi, pasangan yang sudah menikah dapat melakukan upaya untuk mengetahui
lebih awal kondisi kandungannya. Hal ini dapat dilakukan misalnya dengan
amniosentesis. Amniosentesis merupakan cara untuk mengetes kemungkinan
adanya kelainan kromosom pada bayi yang masih dikandung oleh ibu. Waktu yang
paling baik untuk melakukan amniosentesis ini adalah pada saat usia kehamilan
mencapai 14-16 minggu.
5) Memelihara kesehatan fisik dan mental
6) Menggunakan peta silsilah. Peta silsilah dapat menunjukkan keadaan atau sifat
individu dalam keluarga besar (1 garis keturunan), sehingga dapat dilacak adanya
individu yang mewariskan sifat kepada keturunannya. b. Eutenika
Upaya eutenika dilakukan melalui pengelolaan lingkungan seperti pendidikan,
peningkatan gizi, perbaikan tempat tinggal, olah raga, dan rekreasi. c. Eufenika
Merupakan penyembuhan gejala dari penyakit-penyakit genetis. Beberapa penyakit
genetis merupakan gangguan metabolisme tubuh, seperti tidak adanya enzim tertentu. Sebagai
contoh,bayi penderita fenilketonuria (PKU). PKU terjadi karena gangguan metabolisme
fenilalanin dan menyebabkan keterbelakangan mental yang parah. Jika dapat terdeteksi lebih
awal, dapat dilakukan diet fenilalanin sehingga anak tersebut dapat berkembang normal.
Dengan teknologi plasmid, dapat dilakukan penyisipan gen-gen yang mengendalikan produksi
enzim secara normal.

1.5. Reproduksi Sel

Reproduksi sel meliputi reproduksi sel secara langsung dan secara tidak langsung (melalui
fasefase). Yang akan dibahas di sini adalah reproduksi sel secara tidak langsung yang terdiri dari
mitosis dan meiosis. Proses pembelahan mitosis ataupun meiosis berlangsung melalui tahap
profase, metafase, anafase dan telofase. Sebelum sel mengalami pembelahan mitosis ataupun
meiosis, sel terlebih dahulu mengalami pertumbuhan yang dinamakan interfase. Interfase terdiri
dari fase G1 (fase pertumbuhan pertama), fase S (fase sintesis) dan fase G2 (fase pertumbuhan
kedua).
 Siklus Sel

Siklus Sel terdiri dari:

Fase pembelahan sel (mitotik / M). Fase
pertumbuhan (interfase), terdiri dari :
a. G1.(fase gap 1)
b. S. (fase sintesis)
c. G2.(fase gap 2), sebelum sel memasuki fase mitotik dan siap membelah.

1.5.1 Mitosis
Mitosis terjadi pada sel tubuh (somatis). Tujuan dari pembelahan mitosis adalah untuk
memperbanyak jumlah sel tubuh. Hasil akhir pembelahan ini adalah 2 sel anak yang
masingmasing jumlah kromosomnya sama dengan jumlah kromosom sel
induknya.Pembelahan mitosis melalui dua proses pembelahan yang berurutan, yaitu
kariokinesis dan sitokinesis. Kariokinesis merupakan pembelahan inti sel, sedangkan
sitokinesis merupakan pembelahan suatu sel menjadi dua sel anakan yang masing-masing
mengandung inti sel. Pembelahan mitosis berlangsung dalamempat tahap, yaitu profase,
metafase, anafase, dan telofase. Apa yang terjadi dalam fase-fase pembelahan itu? Berikut ini
akan dibahas mengenai tahap pembelahan sel secara mitosis.
.

 Profase
Benang-benang kromatin berubah menjadi kromosom. Kemudian setiap kromosom
terlihat terdiri dari sepasang kromatid.Membran inti dan anak inti (nukleolus)
menghilang. Benang gelendong (benang spindel) terbentuk di antara kedua kutub
pembelahan

 Metafase
Kromosom yang terdiri atas sepasang kromatid berderet di bidang equator/bidang
metafase/bidang pembelahan, kromosom-kromosom menggantung pada benang
gelendong.
 Anafase
Benang-benang gelendong/benang spindel memendek sehingga kromatid/kromosom
terbelah memanjang dan perlahan bergerak kearah kutub yang berlawanan . Pada akhir
anafase, semua kromosom sampai pada masing-masing kutub.
 Telofase
Setelah kromatid-kromatid sampai di masing-masing kutub, kromatid berubah menjadi
benang-benang kromosom kembali. Terbentuk kembali membran inti dan nukleolus.
Sitoplasma terbagi menjadi dua bagian dan terbentuk memban sel pemisah di tengah
bidang pembelahan. Akhirnya terbentuk sel anak yang mempunyai jumlah kromosom
yang sama dengan kromosom sel induknya

1.5.2. Meiosis
Meiosis terjadi di organ reproduksi. Pembelahan meiosis bertujuan untuk pembentukan sel
kelamin (gamet) jantan (spermatozoa) dan sel telur (ovum). Pembelahan meiosis disebut juga
pembelahan reduksi, yaitu penguranganjumlah kromosom pada sel-sel kelamin (sel gamet
jantandan sel gamet betina). Meiosis menghasilkan sel anak dengan jumlah kromosom
setengah dari jumlah kromosom sel induk, sehingga sel kelamin merupakan sel haploid (n).
Sel gamet jantan pada hewan (spermatozoa) dibentukdi dalam testis dan gamet betina (ovum)
dibentuk di dalam ovarium.Gamet jantan pada tumbuhan (serbuk sari) dibentuk di benag sari
tepatnya di kepala sari (antera), sedangkan gamet betina (kandung lembaga) dibentuk di putik
tepatnya di bakal buah (ovarium).
Meiosis terjadi melalui 2 tahap pembelahan yaitu meiosis I dan meiosis II. Setiap tahap meiosis
terdiri dari profase, metafase, anafase, dan telofase. Pada meiosis I sudah terjadi reduksi jumlah
kromosom, sehinggga meiosis I menghasilkan 2 sel anak yang masing-masing kromosomnya
haploid (n). Pada meiosis II, masing-masing sel anak hasil meiosis I megalami pembelahan
menjadi 2 sel anak yang haploid (n), sehingga meiosis II menghasilkan 4 sel anak yang haploid
(n). Ciri-ciri khas pada profase, metafase, anafase dan telofase pada umumnya sama denngan
ciri fase-fase pada pembelahan mitosis. Bagaimanakah ciri-ciri setiap fase pembelahan
tersebut? Ciri-ciri tersebut dapat dilihat pada gambar berikut ini.

Gambar Profase I, Metafase I dan Anafase I pada meiosis I

 Gambar Telofase I, Profase II, Metafase II, Anafase II dan Telofase II

Spermatogenesis
Pada manusia dan hewan tingkat tinggi,spermatogenesis terjadi di dalam testis . Sel-sel
primordial diploid (2n) di dalam testis membelah secara mitosis berkali-kali dan membentuk
spermatogonium (2n).Pada manusia, spermatogonium mengandung 46 kromosom(2n) yaitu
terdiri atas 44 autosom(kromosom tubuh) dan 2 kromosom gonosom
(selkelamin).Spermatogonium mengalami perkembangan dan membentuk spermatosit primer
(2n). Setelah itu, membelah secara meiosis menghasilkan dua buah sel spermatosit sekunder
haploid (n). Satu spermatosit sekunder mengandung 22 autosom + sebuah kromosom-X,
sedangkan spermatosit sekunder satunya mengandung 22 autosom + sebuah kromosom-Y.

Gambar : Spermatogenesis
Sumber: Faidah, 2009

Selanjutnya, tiap-tiap sel spermatosit sekunder membelah secara

meiosis II, menghasilkan empat spermatid (haploid = n). Dua
spermatid mengandung 22 autosom + 1 kromosom-X (ditulis: 22A
+ X) dan dua spermatid mengandung 22 autosom + 1 kromosomY
(ditulis: 22A + Y). Perhatikan Gambar 4.22 di samping. Setiap
spermatid mengalami pematangan (maturasi) menjadi spermatozoa
(sperma) dan terjadi pembentukan akrosom. Bagian ujung (kepala)
setiap spermatozoa mengandung akrosom. Akrosom mengandung
enzim proteinase dan hialuronidase yang berperan untuk menembus
lapisan pelindung sel telur. Dari salah satu sentriolnya terbentuk Gambar : Pembagian jumlah
flagel. Peristiwa ini disebut spermiogenesis. kromosom

Oogenesis
Sel telur berasal dari sel-sel primordial diploid yangterdapat dalam ovarium, yang disebut
oogonium. Setelahmembelah secara mitosis berkali-kali membentuk oositprimer (diploid).
Oosit primer mengandung 44 autosom + 2kromosom-X (atau ditulis: 44A + XX).Oosit primer
membelah secara meiosis I menjadi sebuah sel besar disebut oosit sekunder (n) dan sebuah sel
kecil disebut badan kutub (polosit) primer (n). Badan kutub primer mengalami degenerasi
(kemunduran),sedangkan oosit sekunder membelah secara meiosis II.Pembelahan oosit
sekunder menghasilkan dua buah sel yang ukurannya tidak sama besar, yang besar disebut ootid
dan yang kecil disebut badan kutub (polosit) sekunder. Selanjutnya, ootid mengalami
pemasakan (maturasi) membentuk ovum atau sel telur, sedangkan polosit (badan kutub
sekunder) mengalami degenerasi.

Gambar 4.15 Oogenesis

Sumber: www.google.image.com
SOAL

1. Diketahui genotype CC bersifat letal. Pembastaran antara ayam bergenotipe Cc

dengan sesamanya akan menghasilkan keturunan yang diharapkan hidup sebesar…..
A. 15%
B. 35%
C. 55%
D. 75%
E. 100%

2. Gen untuk warna mata pada Drosophila adalah terpaut seks. Disilangkan lalat betina
bermata putih dengan jantan bermata merah, F1 dibastarkan sesamanya, maka
perbandingan fenotip F2…..
A. 75% betina mata putih: 25% jantan mata merah
B. 100% betina mata putih: 50% jantan mata putih
C. 25% betina mata putih: 25% betina mata merah
D. 100% betina mata putih:50% mata merah
E. 100% betina mata putih: 100% jantan mata putih

3. Hasil testcross pada lalat betina mata merah sayap normal (PpVv) dengan jantan mata
ungu sayap keriput (ppvv) adalah sebagai berikut:
Mata merah, sayap normal = 500
Mata merah, sayap keriput = 250
Mata ungu, sayap normal = 300
Mata ungu, sayap keriput = 500
Dari hasil tersebut, dapat disimpulkan nilai pindah silang gen P dan V berjarak…..
A. 45,2%
B. 25%
C. 35,4%
D. 30%
E. 25,5%

4. Drosophila melanogaster yang memiliki formula kromosom 3AA+XXY, berjenis

kelamin….
A. Betina super
B. Betina fertile
C. Interseks steril
D. Jantan letal
E. Jantan steril

5. Perkawinan antara ayam creeper jantan dengan ayam creeper betina menghasilkan 40
telur. Setelah dierami, ternyata sebagian telur gagal menetas. Anak ayam yang
berfenotipe creeper adalah….
A. 5 ekor
B. 10 ekor
C. 15 ekor
D. 20 ekor
 E. 30 ekor

6. Pada peristiwa pindah silang sebagian kromosom berpindah menuju kromosom lain
sehingga terbentuk individu yang mempunyai perpaduan sifat dari kedua induknya
(tipe rekombinan). Faktor yang bukan merupakan penentu penyebab peristiwa
tersebut adalah…..
A. Umur
B. Zat kimia
C. Temperature
D. Jarak antargen
E. Varietas kedua induk berbeda

7. Pada tanaman jagung, gen A (daun berklorofil), gen a (daun tidak berklorofil), gen B
(batang tinggi), gen b (batang pendek). Jika genotype gg bersifat letal, hasil
persilangan AaBb dengan Aabb akan diperoleh keturunan dengan perbandingan
fenotipe…..
A. Hijau-tinggi : hijau pendek = 1 : 1
B. Hijau-tinggi : hijau pendek = 3 : 1
C. Hijau-tinggi : putih pendek = 1 : 1
D. Hijau-tinggi : putih pendek = 2 : 1
E. Putih-tinggi : hijau pendek = 3 : 1

8. Kucing betina berwarna oranye disilangkan dengan kucing jantan berwarna hitam.
Warna rambut kucing terpaut pada kromosom X. warna rambut hitam dominan
terhadap oranye. Persentase kemungkinan anak kucing yang berambut tiga warna
(kaliko) adalah…..
A. 50%
B. 25%
C. 55%
D. 75%
E. 35%

9. Drosophila jantan sayap panjang-badan lebar (VvAa) disilangkan dengan Drosophila

betina sayap pendek-badan sempit (vvaa). Jika gen V terpaut gen A dan gen v terpaut
gen a, keturunannya akan memiliki perbandingan genotype sebesar…..
A. 1:1:1:1
B. 3:1
C. 9:3:4
D. 9:3:3:1
E. 1:1
10. Pada jagung gen A mengakibatkan daun hijau, sedangkan gen a dalam keadaan
homozigot mengakibatkan albino letal. Apabila jagung berdaun hijau heterozigot
disilangkan sesamanya, persentase keturunan yang diharapkan dapat hidup adalah…..
A. 5%
B. 15%
C. 25%
D. 75%
E. 55
KUNCI JAWABAN EVALUASI

No Kunci
1 D
2 C
3 B
4 C
5 D
6 E
7 A
8 A
9 E
10 D
 DAFTAR PUSTAKA

http://ppg.spada.ristekdikti.go.id/master/course/view.php?id=176
Soal-soal dari contoh modul yg diberikan Bu Dian dengan sedikit perubahan