ABNORMALITAS KROMOSOM

Abnormalitas kromosom biasanya disebabkan oleh salah satu dari tiga kondisi:

1. usia parental lanjut

mengacu pada usia ibu, namun penelitian juga telah menujukkan bahwa usia ayah
juga mempunyai dampak dalam hal ini. Usia merupakan faktor penentu pada wanita
karena wanita dilahirkan dengan semua jumlah sel telur yang akan ia miliki.
2. pemajanan radiasi dari ibu, bapak atau janin
seperti sinar-X dapat merusak material genetik dan mempengaruhi fungsi serta
regulasi gen. Masalah ini serius karena gen mengendalikan perkembangan janin,
organ-organ tubuh janin dan pertumbuhan janin.
3. masalah dalam regulasi gen.

Terdapa contoh yang paling umum dari abnormalitas kromosom

Sindrom Down (Trisomy 21)

Nama sindrom tersebtu diambil dari nama seorang dokter yang pertama kali menguraikan
peristiwa gagal berpisah pada kromosom 21 (tahun 1866) yaitu J. Langdon Down. Sindrom
Down merupakan abnormalitas yang paling umum, kelainan ini terjadi pada 1 dalam 600
kelahiran. Sindrom disebabkan oleh kromosom ekstra. Mereka yang dilahirkan dengan
sindrom down dapat hidup cukup lama dan mungkin mengalami keterbelakangan mental
sedang sampai berat. Sekitar setengah dari jumlah tersebut mengalami penyakit jantung;
abnormalitas fisik tertentu umum terdapat pada sindrom ini. Gejala dari sindrom down
tampak sampai tingkat tertentu pada semua bayi yang dilahirkan.

Etiologi sindrom down

Sindrom Edward (Trisomy 18)

Merupakan abnormalitas kromosom berat yang terjadi pada hampir 1 dalam 6000 kelahiran.
Bayi dengan trisomy 18 mempunyai abnormalitas multiple dari organ-organ tubuh besar,
termasuk keterbelakangan mental, mikrosefali (kepala kecil), masalah jantung, masalah
ginjal, dan masalah gastrointestinal. Sindrom disebabkan oleh abnormal kromosom 18.
Sebagian besar bayi yang dilahirkan dengan kelainan ini akan mati dalam satu tahun pertama
kehidupannya.

Sindrom Patau (Trisomy 13)

Merupakan abnormalitas kromosom yang terjadi sekitar satu dalam 5000 kelahiran. Sindrom
disebabkan oleh kromosom ekstra 14. Bayi yang dilahirkan dengan trisomy 14 mungkin
mengalami abnormalitas, termasuk keterbelakangan mental, mikrosefali, sumbing langi-
langit, sumbing bibir, masalah jantung dan masalah ganstrointestinal. Prognosis untuk bayi
ini buruk, kebanyakan mati pada usia ketiga tahun.
ABNORMALITAS KROMOSOM SEKS

Abnormalitas kromosom seks secara relatif umum terjadi dan tampak pada 1 dari setiap 500
kelahiran. Diyakini bahwa tipe abnormalitas ini menyebabkan sekitar 25% dari semua
keguguran.

Dua tipe abnormalitas kromosom seks yang paling umum:

Sindrom Turner

Terjadi sekitar sekali dalam 10.000 kelahiran wanita. Kelainan ini merupakan abnormalitas
yang paling umum teridentifikasi dalam semua kasus keguguran. Bayi perempuan yang
dilahirkan dengan sindrom turner tidak mempunyai dua kromosom X melainkan hanya satu
kromosom X yang disebut 45X. Gadis dewasa dengan sindrom turner mempuyai bentuk
tubuh pendek dan leher besar dan pendek, ovarium yang sangat kecil, secara seksual tidak
berkembang, dan sering mempunyai masalah jantung dan ginjal. Kondisi dari sindrom ini
mungkin tidak teridentifikasi sampai mencapai masa pubertas.

Sindrom Klinefelter

Di temukan hampir 1 dalam setiap 1000 neonatus laki-laki. Karakteristik yang paling umum
adalah bentuk tubuh yang sangat tinggi ketika anak laki-laki mencapai masa pubertas. Bayi
laki-laki ini dilahirkan dengan kromosom seks ekstra, sehingga mempunyai label 47XXY.
Anal laki-laki dengan kelainan ini mempunyai tubuh yang sangat tinggi, tidak berkembang
secara seksual dan mempunyai testis yang kecil.

Sindrom Fragile-X (X-linked/ terkait X)

Salah satu penyebab keterbelakngan mental pada pria. Gambaran disik mayor termasuk
telinga besar, tangan besar, dan keterlambatan perkembangan bahasa
Curtis, Glade B.M.D FACOG. 1996. Your Pregnancy After 30 (Fisher books)

Bagod Sudjadi dan Siti Laila. 2007. Biologi SMA/MA Kelas XII. Jakarta: Yudhistira.