MAKALAH

KELAINAN KONGENITAL

Yayu Aggriani Ishak 2101040

Ahwan Reza 2101031
Kasih S. Wawointana 2101027

MATA KULIAH :

ILMU DASAR KEPERAWATAN

Dosen Pengampu: Ns. Engelin Kosegeran, S.Kep, M.Kep

PROGRAM STUDI S1 KEPERAWATAN

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH MANADO

T.A 2022/2023

i
 KATA PENGANTAR

Dengan menyebut nama Allah Yang Maha Pengasih lagi Maha Penyayang.
Segala puji bagi Allah yang telah memberikan kami limpahan rahmat sehingga
kami mampu menyelesaikan makalah tentang “Kelainan kongenital dan penyakit
keturunan” ini untuk memenuhi tugas mata kuliah patologi dengan baik.

Dalam penyusunannya, kami banyak memperoleh bantuan dari berbagai

pihak, oleh karena itu kami mengucapkan terima kasih sebanyak-banyaknya
kepada Bapak Ns. Raju Kapadia S.Kep M.Med ED yang telah memberikan
dukungan dan bimbingannya.
Kami menyadari bahwa makalah yang kami susun ini masih jauh dari kata
sempurna, karena itulah kritik dan saran yang membangun dari dosen dan teman-
teman sangat kami harapkan.

Singkawang, 11 Januari 2018

Penyusun

ii
 Daftar Isi

Kata pengantar...............................................................................................i

Daftar isi..........................................................................................................ii

Bab i pendahuluan

A. Latar belakang........................................................................1
B. Rumusan masalah...................................................................1
C. Tujuan......................................................................................1

Bab ii pembahasan

A. Sifat genom ( RNA dan DNA)................................................3

B. Kelainan gen dan kromosom.................................................5
C. Kelainan kromosom................................................................11
D. Kelainan konginetal................................................................13
E. Deteksi dan diagnosis..............................................................18
F. Pencegahan kelainan konginetal...........................................20
G. Kelainan herediter..................................................................20

Bab iii penutup

A. Kesimpulan..............................................................................24
B. Saran........................................................................................24

Daftar pustaka...............................................................................26

iii
 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar belakang

Anak yang sehat dan sempurna baik secara fisik dan psikis adalah
keinginan setiap orangtua. Anak merupakan anugerah yang diberikan oleh
Tuhan YME kepada setiap pasangan. Namun dalam kenyatanya masih
banyak kita jumpai bayi dilahirkan dengan keadaan cacat bawaan/kelainan
kongenital.

Proses terbentuknya tubuh manusia atau morfogenesis sangat

kompleks dan belum banyak dipahami, terutama interaksi antara faktor
genetik dan lingkungan. Karena prosesnya yang sangat kompleks, termasuk
faktor genetik, morfogenesis yang berjalan tidak sesuai dengan yang
seharusnya dapat menyebabkan kelainan kongenital.

Kelainan kongenital yang cukup berat merupakan penyebab utama

kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya, hal ini seakan-akan
merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang
dilahirkan.

Maka pada makalah kelainan kongenital ini membahas kondisi

patologis pada janin berupa kelainan kongenital dan penyebabnya seperti,
Sifat genom,Gen dan Kelaianan Kromosom, Tindakan pencegahan dan
konseling kromosom, kelainan kongenital serta Kelainan herediter.

B. Rumusan Masalah

1. Apakah yang dimaksud kelainan congenital ?

2. Apa saja etiologi dan patologis kelainan congenital?
3. Bagaimana menentukan diagnosis kelainan congenital?
4. Apa saja kelainan kongenital yang biasanya terjadi?

1
C. Tujuan Mengetahui tentang kelainan congenia
1. Mengetahui etiologi dan patologis kelainan congenital
2. Mengetahui diagnosis kelainan congenital.
3. Mengetahui kelainan kongenital yang biasanya terjadi.

2
3
 BAB II
PEMBAHASAN

A. SIFAT GENOM ( RNA dan DNA )

Gambar A.1 struktur RNA dan DNA

Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan sifat hereditas adalah
ADN (asam deoksiribo nukleat) dan ARN (asam ribonukleat). DNA dan RNA
bertangmgung jawab terhadap sintesis protein serta mengontrol sifat-sifat
keturunan.
DNA memiliki struktur pilinan utas ganda yang antiparalel dengan
komponen-komponennya, yaitu gula pentosa (deoksiribosa), gugus fosfat, dan
pasangan basa. Pasangan basa pada DNA terdiri atas dua macam, yaitu:
i. basa purin
Basa purin terdiri atas adenin (A) dan guanin (G) yang memiliki
struktur cincin-ganda
ii. basa pirimidin

4
 5

Basa pirimidin terdiri atas sitosin (C) dan timin (T) yang memiliki struktur
cincin-tunggal.

Ketika Guanin berikatan dengan Sitosin, maka akan terbentuk tiga ikatan hidrogen,
sedangkan ketika Adenin berikatan dengan Timin maka hanya akan terbentuk dua ikatan
hidrogen. Satu komponen pembangun (building block) DNA terdiri atas satu gula
pentosa, satu gugus fosfat dan satu pasang basa yang disebut nukleotida (Lewis 2003:
176--178).
Sebuah sel memiliki DNA yang merupakan materi genetik dan bersifat herediter
pada seluruh sistem kehidupan. Genom adalah set lengkap materi genetik (DNA) yang
dimiliki suatu organisme dan terorganisasi menjadi kromosom. (Human Genome Project
2005: 1). Asam Ribonukleat (RNA) adalah salah satu dari tiga besar makromolekul
(bersama dengan DNA dan protein ) yang penting bagi semua bentuk kehidupan yang
diketahui.
Seperti DNA, RNA terdiri dari rantai panjang komponen yang disebut nukleotida.
Setiap nukleotida terdiri dari nucleobase (kadang-kadang disebut basa nitrogen), suatu
ribosa gula, dan fosfat kelompok. Urutan nukleotida RNA memungkinkan untuk
mengkodekan informasi genetik. Sebagai contoh, beberapa virus menggunakan RNA,
bukan DNA sebagai material genetik mereka, dan semua organisme menggunakan
messenger RNA (mRNA) untuk membawa informasi genetik yang mengarahkan sintesis
protein.
Seperti protein, beberapa molekul RNA berperan aktif dalam sel oleh katalis reaksi
biologis, pengendalian ekspresi gen, atau sensing dan berkomunikasi tanggapan terhadap
sinyal seluler. Salah satu dari proses-proses aktif sintesis protein , fungsi universal dimana
mRNA molekul mengarahkan perakitan protein pada ribosom. Proses ini menggunakan
RNA transfer (tRNA) molekul untuk memberikan asam amino ke ribosom, dimana
ribosomal RNA (rRNA) link asam amino untuk membentuk protein.
Struktur kimia RNA sangat mirip dengan DNA , dengan dua perbedaan - (a) RNA
mengandung gula ribosa, sedangkan DNA mengandung gula sedikit berbeda deoksiribosa
(sejenis ribosa yang tidak memiliki satu atom oksigen), dan (b) RNA memiliki
nucleobase urasil , sedangkan DNA mengandung timin (urasil dan timin memiliki sifat
basa-pasangan yang serupa).
Tidak seperti DNA, RNA kebanyakan molekul untai tunggal. Single-stranded RNA
molekul mengadopsi struktur tiga-dimensi yang sangat kompleks, karena mereka tidak
 6

terbatas pada bentuk heliks ganda berulang-ulang DNA beruntai ganda. RNA dibuat
dalam sel-sel hidup oleh RNA polimerase , enzim yang bertindak untuk menyalin atau
template RNA untai DNA menjadi RNA baru melalui proses yang dikenal sebagai
transkripsi atau replikasi RNA , masing-masing.
Seperti DNA, RNA dapat membawa informasi genetik. RNA virus memiliki
genom yang terdiri dari RNA, dan berbagai protein yang disandikan oleh genom tersebut.
Genom virus ditiru oleh beberapa dari mereka protein, sedangkan protein lain melindungi
genom sebagai partikel bergerak virus ke sel host baru. viroid adalah kelompok lain dari
patogen, tetapi mereka hanya terdiri dari RNA, tidak mengkode protein apapun dan
direplikasi oleh sel inang tanaman polimerase sebuah.

B. KELAINAN GEN DAN KROMOSOM

Para pakar genetika dan ahli perkembangan telah mengidentifikasi sejumlah

masalah yang disebabkan oleh kelainan gen atau kromosom utama.
Beberapa kelainan gen atau kromosom utama:
1. Phenylketonuria (PKU)

Gambar B.1. Penderita kelainan PKU

a. Adalah suatu kelainan genetic yang menyebabkan individu tidak dapat secara
sempurna memetabolismekan protein. PKU dewasa ini mudah dideteksi, tetapi
kalau tetap tidak tersembuhkan, dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan
hiperaktif.
b. Bila terdeteksi, kelainan disembuhkan dengan diet untuk menjaga zat racun yang
masuk ke dalam system saraf.
 7

c. PKU melibatkan suatu gen resesif dan terjadi kira-kira sekali pada setiap 10.000
hingga 20.000 kelahiran hidup.

2. Down Syndrome

Gambar B. 2. Penderita down syndrome

a. Suatu bentuk keterbelakangan mental yang secara genetic paling umum
diturunkan, disebabkan oleh munculnya suatu syndrome tambahan (ke-47).
Kenapa kromosom tambahan itu ada? Kemungkinan kesehatan sperma dan sel
telur ikut terlibat. Penderita down syndrome memiliki wajah yang bundar,
tengkorak yang rata, lipatan kulit tambahan sepanjang kelopak mata, lidah yang
menonjol keluar, tungkai dan lengan pendek, dan keterbelakangan kemampuan
motorik dan mental.
b. Penyembuhan : pembedahan, intervensi awal, perangsangan bayi, dan program
belajar khusus.
3. Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia)
 8

Gambar B.3. keping sel darah merah normal dan sel sabit
a. Kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen tubuh. Dapat menyebabkan
pembengkakan tulang persendian, krisis sel sabit, kegagalan jantung dan ginjal.
Sel darah merah biasanya berbentuk seperti cakram atau piringan hitam. Sel-sel
ini mati dengan cepat sehingga terjadi anemia dan kematian individu secara dini.
b. Penyembuhan : penisilin, pengobatan menghilangkan rasa sakit, antibiotic,
transfuse darah.

4. Klinefelter Syndrome
 9

Gambar B.4. the different healthy male and klinefelter syndrome

a. Suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosom X tambahan.
Menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XXY sebagai ganti XY.
Pertambahan kromosom ini menyebabkan abnormalitas fisik. Buah pelir laki-laki
yang mengidap kelainan ini tidak berkembang dan biasanya mereka memiliki
buah dada yang besar dan menjadi tinggi.
b. Penyembuhan : terapi hormon

5. Turner Syndrome
 10

Gambar B.5. penderita turner syndrome (kiri) dan ciri-ciri turner syndrome (kanan)
a. Perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan susunan kromosomnya
menjadi XO sebagai ganti XX. Syndrome ini menyebabkan abnormalitas fisik,
keterbelakangan mental, dan tidak berkembang secara seksual.
b. Penyembuhan : terapi hormone

6. Anencephaly

Gambar B.6. struktur tengkorak normal dan anencephaly (kiri) dan penderita
anencephaly (kanan)
a. Kelainan pembuluh saraf yang menyebabkan otak dan tengkorak cacat;
kebanyakan anak-anak meninggal pada saat kelahiran.
b. Penyembuhan : pembedahan

7. Cystic fibrosis
 11

Gambar B.7. kondisi trakea normal dan cystic fibrosis

a. Disfungsi kelenjar yang mempengaruhi produksi getah; pernapasan dan
pencernaan terhambat, mengakibatkan pendeknya masa hidup.
b. Penyembuhan : terapi fisik dan oksigen, synthetic enzymes, dan antibiotic

8. Spina Bifida

Gambar B. 8. Saluran saraf abnormalitas spina bifida

a. Kelainan saluran saraf yang menyebabkan abnormalitas tulang belakang dan otak.
b. Penyembuhan : pembedahan korektil pada saat kelahiran, alat ortopedi, dan terapi
fisik/medik

9. Thalassemia
 12

Gambar B. 9. Keping darah normal dan thalasemia

a. Kelompok kelainan darah bawaan yang menyebabkan gejala kuran darah yang
mulai lesu dan lemah hingga kegagalan hati.
b. Penyembuhan : tranfusi darah dan antibiotic

C. KELAINAN KROMOSOM
a. Kelainan kromosom berdasarkan perubahan struktur kromosom

Gambar C. 1. a. Kelainan kromosom berdasarkan struktur kromosom

Pada beberapa kasus, kromosom juga dapat mengalami gangguan atau yag
disebut pula dengan kelainan kromosom. Kelainan pada kromosom, dibedakan
menjadi 2 yaitu karena adanya perubahan struktur kromosom dan karena dipicu oleh
perubahan jumlahnya adanya perubahan pada kromosom picu oleh beberapa hal
seperti duplikasi, delesi, infersi serta translokasi.

 Delesi
 13

Merupakan sebuah peristiwa dimana sebagian kromosom hilang karena

patah. Potongan kromosom yang tidak lagi memiliki sentromen tertinggal pada
anafase lalu hancur didalam plasma. Jika peristiwa delesi terlalu banyak maka
kehilangan gen dapat meningkatkan resiko kematian dalam kandungan. Penyebab
delesi kromosom cukup beragam mulai dari radiasi(baca) bahaya radiasi nuklir
pada manusia,virus,bahan kimia atau bisa pula disebabkan oleh pemanasan
 Duplikasi
Dapat terjadi ketika suatu bagian pada kromsom memiliki gen yang
berulang karena pertambahan panjang suatu lengan pada kromosom. Peristiwa
duplikasi dapat ditemukan pada lalat,buah atau drosophila melanogaster. Pada
lalat yang normal, matanya berbentuk bulat sementara lalat mutan ini bermata
sempit karena terjadi duplikasi pada kromosom-X
 Inversi
Kelaianan kromosom yang satu ini memang jarang ditemukan. Inversi
dapat ditemukan ketika kromosom memiki urutan gen yang terbaik akibat
perputaran kromosom 180 derajat yang kemudian membentuk loop. Loop yang
sudah terbentuk tersebut putus dan akhirnya tertaut kembali.
Kelainan kromosom akibat inversi ini tidak menyebabkan terjadinya
perubahan fenotip. Inversi sendiri dikategorikan menjadi dua yaitu parasentris dan
inversi perisentris
 Translokasi
Dapat terjadi ketika sebagian dari segmen kromosom berpindah ke kromosom
lain. 2/3 dari kasus terjadinya translokasi disebabkan oleh fusi sentrik kromosom
akrosentik

b. Kelainan kromosom berdasarkan perubahan jumlah kromosom

 14

Gambar 1. b. Kelainan kromosom berdasarkan perubahan jumlah kromosom

Perubahan kromosom dibagi menjadi 2 yaitu euploid dan enouploid
 Euploid
Suatu keadaan ketika jumlah kromosom yang dimiliki oleh makhluk hidup
merupakan kelipatan dari jumlah kromosom darasnya. Kejadian ini banyak
dijumpai pada hewan tumbuhan dan jarang ditemukan pada manusia
 Aneuploid
Suatu keadaan dimana suatu organisme mengalami kelebihan atau kekurangan
kromosom tertentu. Individu dengan kelainan ini bersifat aneuploid yang biasa
disebabkan oleh nondisjunction

D. KELAINAN KONGENITAL

Kelainan kongenital merupakan kelainan (abnormalitas) yang terjadi pada janin

selama masa perkembangan janin sebelum kelahiran. Kelainan tersebut dapat berupa
kelainan struktur atau fungsi anggota badan janin. Umumnya, kelainan kongenital dapat
dideteksi sebelum atau sesudah kelahiran bayi. Beberapa jenis kelainan kongenital baru
dapat terdeteksi pasca kelahiran seiring dengan tumbuh kembang anak. Contoh kelainan
kongenital yang baru bisa terdeteksi selama tumbuh kembang anak adalah gangguan
pendengaran. Beberapa contoh kelainan kongenital yang umum terjadi adalah kelainan
jantung kongenital, sindrom Down, dan kelainan organ saraf kongenital.

Kelainan kongenital dapat berkontribusi terhadap disabilitas jangka panjang yang

berpengaruh terhadap kehidupan individu penderita. Oleh karena itu, penderita kelainan
kongenital harus mendapatkan dukungan dari keluarga, masyarakat, dan institusi
pelayanan kesehatan. Penyebab munculnya kelainan kongenital tidak dapat diidentifikasi
dengan pasti. Beberapa hal yang diduga kuat sebagai penyebab munculnya kelainan
kongenital pada seseorang adalah faktor genetik, penyakit infeksi, kekurangan gizi, dan
pengaruh lingkungan.

Terdapat beberapa jenis kelainan kongenital yang dapat dicegah. Langkah-langkah

pencegahan munculnya kelainan kongenital dapat berupa vaksinasi, mencukupi asupan
asam folat, serta memberikan perawatan pra kelahiran yang cukup dan memadai untuk
janin.
 15

Penyakit akibat Kelainan Kongenital

Berikut adalah beberapa penyakit yang umumnya terjadi akibat kelainan

kongenital pada janin selama dalam kandungan:

 Anensefali, merupakan kelainan kongenital akibat kegagalan embrio dalam

membentuk tabung saraf (neural tube) sehingga menyebabkan bayi tidak memiliki
lobus frontalis dari otak besar (serebrum) dan tulang tengkorak. Anensefali dapat
didiagnosis selama masa kehamilan ataupun pasca kelahiran.
 Anoftalmia dan Mikroftalmia, merupakan kelainan kongenital pada mata bayi
dimana bayi tidak memiliki satu atau kedua buah mata. Mikroftalmia disebabkan oleh
terhambatnya perkembangan mata bayi, sehingga ukurannya lebih kecil dari mata
bayi normal.
 Anosia dan Mikrosia, merupakan kelainan kongenital pada telinga bayi. Anosia
terjadi jika bayi tidak memiliki satu atau kedua daun telinga. Sedangkan mikrosia
terjadi jika daun telinga bayi berukuran lebih kecil dari ukuran daun telinga normal.
 Bibir Sumbing (Cleft Lip) dan Sumbing Langit-langit Mulut (Cleft Palate),
merupakan kelainan kongenital pada bibir bayi yang terjadi jika bibir bayi tidak
terbentuk sempurna, sehingga bibir dan langit-langit mulut tidak menutup sempurna.
Selama masa pembentukan bibir dan langit-langit mulut, kedua organ tersebut
berkembang dari kedua pinggiran, kemudian menyatu ditengah-tengah dan
membentuk berbagai fitur pada wajah. Bibir sumbing umumnya terjadi antara minggu
keempat sampai minggu ketujuh selama masa kehamilan. Sedangkan langit-langit
mulut sumbing umumnya terjadi antara minggu keenam hingga minggu kesembilan
selama masa kehamilan.
 Kelainan Jantung Bawaan, merupakan kelainan kongenital yang paling umum
terjadi pada bayi. Kelainan jantung bawaan terjadi ketika bayi terlahir dengan struktur
jantung yang abnormal. Kelainan struktur jantung pada bayi dapat bervariasi mulai
dari ringan, berupa lubang pada dinding jantung, hingga kelainan yang berat, berupa
kehilangan satu atau lebih bagian dari jantung).
 Mikrosefali, merupakan kelainan pada kepala bayi yang berukuran lebih kecil dari
ukuran kepala normal. Bayi dengan mikrosefali umumnya memiliki volume otak yang
lebih kecil dari normal dan cenderung mengalami keterlambatan perkembangan saraf.
Beberapa kondisi mikrosefali lebih berat daripada mikrosefali lainnya. Mikrosefali
 16

berat umumnya terjadi akibat jaringan saraf pusat tidak berkembang dengan baik
selama masa kehamilan bayi.
 Sindrom Down, merupakan kelainan bawaan yang diakibatkan oleh kelainan
kromosom pada bayi, yaitu pada kromosom nomor 21. Pada penderita sindrom Down,
jumlah kromosom nomor 21 yang seharusnya hanya sepasang, menjadi berlebih
hingga tiga buah atau trisomi. Beberapa kasus sindrom Down lainnya terjadi akibat
adanya translokasi kromosom nomor 21 yang menempel sebagian atau seluruhnya
pada kromosom nomor lain. Ciri-ciri penderita sindrom Down antara lain adalah:
o Wajah yang agak datar, terutama pada bagian hidung.
o Leher pendek.
o Daun telinga kecil.
o Lidah yang cenderung menempel dengan mulut.
o Tangan dan kaki berukuran lebih kecil dari normal.
 Spina Bifida, merupakan kelainan bawaan yang terjadi pada tulang belakang akibat
gangguan perkembangan tabung saraf selama kehamilan. Pada penderita spina bifida,
sumsum tulang belakang dan selaput durameter tidak terlindungi oleh tulang belakang
serta membentuk tonjolan pada kulit. Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan
mental pada penderita dari ringan hingga berat tergantung pada lokasi terjadinya spina
bifida

Penyebab dan Faktor Risiko Munculnya Kelainan Kongenital

Sekitar 50 persen kasus kelainan kongenital tidak bisa di hubungkan ke suatu

penyebab spesifik. Namun beberapa faktor dapat berkontribusi terhadap munculnya
kelainan kongenital pada janin. Beberapa faktor tersebut adalah:

 Faktor Genetik. Genetik merupakan faktor yang sangat berpengaruh di dalam

kemunculan kelainan kongenital. Kelainan kongenital yang disebabkan oleh faktor
genetik dapat muncul akibat kelainan genetic yang diturunkan dari orang tua atau
terjadinya mutasi pada gen tertentu. Perkawinan orangtua sedarah (konsanguniti)
meningkatkan risiko munculnya kelainan genetik yang jarang terjadi dan
meningkatkan risiko kematian bayi, cacat mental, serta kelainan lainnya hingga dua
kali lipat.
 17

 Faktor Sosioekonomi dan Demografi. Pendapatan rendah dapat berkontribusi secara

tidak langsung terhadap munculnya kelainan kongenital, terutama pada keluarga atau
negara dengan angka kecukupan gizi yang rendah. Kebanyakan kelainan kongenital
muncul pada ibu hamil yang berasal dari keluarga dengan pendapatan rendah,
disebabkan karena kurangnya asupan gizi. Selain itu, risiko paparan infeksi serta
kurangnya layanan kesehatan pada ibu hamil dari keluarga berpendapatan rendah
dapat berpengaruh terhadap munculnya kelainan kongenital pada janin. Usia ibu
hamil juga berpengaruh pada risiko munculnya kelainan pada janin. Kehamilan di
usia lanjut dapat meningkatkan risiko terjadinya kelainan kromosom pada janin, salah
satunya adalah sindrom D
 Faktor Lingkungan. Paparan dari lingkungan terhadap ibu hamil, terutama berupa
senyawa kimia berbahaya dapat berkontribusi terhadap munculnya kelainan pada
janin. Contoh senyawa kimia yang berbahaya bagi ibu hamil dan janin adalah
pestisida, alkohol, tembakau, radiasi, dan obat-obatan tertentu. Bekerja atau tinggal di
dekat pengolahan limbah, pabrik peleburan besi, atau pertambangan juga dapat
mengganggu kesehatan ibu hamil dan perkembangan janin.
 Infeksi. Infeksi maternal pada ibu hamil (misalnya sifilis dan rubella) merupakan
penyebab utama munculnya kelainan kongenital, terutama pada keluarga ekonomi
rendah dan menengah. Baru-baru ini,. infeksi virus zika pada ibu hamil diduga kuat
sebagai penyebab kelainan mikrosefali pada bayi
 Malnutrisi pada Ibu Hamil. Kekurangan asam folat pada ibu hamil dapat
meningkatkan risiko janin yang mengalami gangguan organ saraf pusat. Sedangkan
kelebihan asupan vitamin A dapat memengaruhi perkembangan embrio dan janin
pada ibu hamil.

Jenis-jenis Kelainan Kongenital Genetik

Kelainan kongenital dapat muncul akibat berbagai faktor. Namun secara umum,
kelainan kongenital yang disebabkan oleh faktor genetik dapat dibagi sebagai berikut:

 Kelainan Kromosom. Kromosom merupakan struktur di dalam sel yang membawa

sifat-sifat genetik dari generasi ke generasi selanjutnya. Kromosom normal pada
manusia berjumlah 46 yang berasal dari ayah dan ibu, masing-masing sebanyak 23
buah. Jika jumlah kromosom bayi kurang atau lebih dari 46 akibat hilang atau
 18

terduplikasi, bayi akan menderita kelainan kongenital. Contoh kelainan kongenital

jenis ini adalah sindrom Down, sindrom Klinefelter, dan sindrom Turner.
 Kelainan Gen. Gen adalah struktur penyusun kromosom. Dalam sebuah kromosom,
terdapat ratusan hingga ribuan gen, yang merupakan kumpulan informasi genetik
dalam bentuk DNA. Kelainan kongenital dapat disebabkan karena adanya kelainan
pada gen. Umumnya kelainan ini diturunkan dari kedua orangtuanya, dan dapat
berupa:
o Kelainan pada gen autosom dominan, yaitu kelainan yang muncul jika bayi
memiliki gen abnormal dari salah satu oranguanya.
o Kelainan pada gen autosom resesif, yaitu kelainan yang muncul jika bayi
memiliki gen abnormal dari kedua orang tuanya. Contohnya adalah penyakit
cystic fibrosis dan penyakit Tay-Sachs.
o Kelainan gen di kromosom X yang bersifat resesif. Umumnya kondisi ini lebih
sering muncul pada laki-laki dibanding perempuan, dikarenakan perempuan
memiliki 2 kromosom X. Contoh kelainan akibat kondisi ini adalah buta warna,
hemofilia, dan distrofi otot.
o Kelainan gen di kromosom X yang bersifat dominan. Kondisi ini dapat terjadi
pada laki-laki maupun perempuan. Namun, biasanya gejala kelainan pada laki-
laki lebih berat dibanding pada perempuan. Contohnya adalah kelainan
kraniofasial, kelainan tulang, dan lain-lain.

Beberapa kelainan kongenital terjadi karena ada kombinasi dari beberapa faktor
risiko. Adanya pengaruh dari lingkungan, terhadap janin dengan kelainan genetik tertentu,
pada suatu tahap yang menentukan dalam perkembangan janin, dapat menyebabkan
kelainan kongenital. Contoh dari kelainan kongenital seperti ini adalah bibir sumbing dan
spina bifida.

E. DETEKSI DAN DIAGNOSIS

Untuk mendeteksi kemungkinan munculnya kelainan pada janin, dapat digunakan

skrining pada tiga tahapan, yaitu:

 Skrining prakonsepsi (sebelum kehamilan).

 19

Skrining prakonsepsi bertujuan untuk memetakan risiko kelainan tertentu yang

dimiliki oleh orangtua dan ada kemungkinan diwariskan kepada anak. Metode
skrining yang dilakukan antara lain adalah memetakan riwayat kesehatan keluarga
dan mengetahui apakah ada dari orangtua yang merupakan pembawa sifat kelainan
genetik tertentu, terutama apabila ada perkawinan sedarah.

 Skrining perikonsepsi (selama masa kehamilan).

Tujuan dari skrining perikonsepsi adalah untuk memantau kondisi ibu hamil
dan mengantisipasi hal-hal yang mungkin dapat meningkatkan risiko munculnya
kelainan, serta memberikan tindakan medis untuk menurunkan risiko tersebut. Selain
itu, skrining perikonsepsi juga bertujuan untuk mendeteksi kelainan pada kandungan
dan janin terutama pada trimester pertama dan kedua. Beberapa metode skrining yang
dilakukan selama masa kehamilan adalah sebagai berikut:

o Memantau kondisi dan riwayat kesehatan ibu hamil. Hal yang harus diperhatikan
antara lain adalah usia ibu hamil (terutama ibu hamil pada usia muda atau lanjut),
konsumsi alkohol, kebiasaan merokok, dan lain-lain.
o USG (ultrasonografi). USG dapat mendeteksi sindrom Down serta adanya
kelainan signifikan lain pada struktur tubuh janin, pada trimester pertama
kehamilan. Kelainan genetik yang berat dapat terdeteksi pada trimester ke-dua,
melalui pmeriksaan USG.
o Pemeriksaan Pemeriksaan darah terhadap beberapa penanda khusus sebagai
parameter, dapat digunakan untuk mendeteksi kelainan kromosom atau
mendeteksi kelainan sistem saraf pada janin.
o Diagnosis korion dan amnion. Metode tes korion dan amnion dapat mendeteksi
jika terjadi infeksi pada kandungan. Selain itu, tes ini juga dapat mendeteksi
adanya kelainan kromosomal.
 Skrining neonatal (pasca kelahiran).

Tujuan dari skrining neonatal adalah untuk memeriksa adanya kelainan

kongenital agar dapat dilakukan tindakan medis segera apabila diperlukan, serta
mencegah perkembangan lebih lanjut dari kelainan tersebut. Skrining pada bayi baru
lahir mencakup pemeriksaan fisik secara umum, serta skrining untuk mendeteksi
adanya kelainan darah, metabolisme atau produksi hormon.
 20

F. PENCEGAHAN KELAINAN KONGENITAL

Untuk mencegah munculnya kelainan pada janin dan bayi, serta menurunkan risiko
kelainan kongenital, langkah-langkah yang dapat dilakukan adalah sebagai berikut:

 Memastikan kecukupan gizi bagi wanita muda dan ibu hamil, terutama kecukupan
buah dan sayur serta menjaga berat badan ideal.
 Memastikan kecukupan vitamin dan mineral pada ibu hamil terutama asam folat.
 Menghindari paparan zat kimia berbahaya pada ibu hamil seperti pestisida, alkohol,
atau rokok.
 Menghindari bepergian ke daerah-daerah yang terkena wabah penyakit infeksi
khususnya bagi ibu hamil, ibu menyusui, dan ibu yang memiliki anak-anak usia dini.
 Mengontrol kondisi gula darah untuk ibu hamil secara rutin, terutama ibu hamil yang
memiliki risiko diabetes.
 Memastikan tindakan medis terhadap ibu hamil tidak membahayakan kesehatan ibu
hamil dan kandungannya, terutama pemberian obat-obatan atau radioterapi.
 Melakukan vaksinasi pada wanita usia subur sebelum merencanakan kehamilan,
terutama vaksinasi rubella.
 Melakukan deteksi penyakit infeksi di lingkungan ibu hamil, khususnya rubella, cacar
air, dan sifilis.
 BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Kesimpulan Berdasarkan pembahasan yang telah dipaparkan
sebelumnya, maka kesimpulan yang dapat dikemukakan dalam makalah ini
adalah sebagai berikut:
1. Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur
bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan
bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau
beberapa tahun kemudian setelah kelahiran.
2. Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kelainan kongenital atau cacat
bawaan pada neonatus yaitu kelainan genetik dan kromosom, faktor
genetik, faktor infeksi, faktor obat, faktor umur ibu, faktor hormonal,
faktor radiasi, faktor gizi, dan faktor-faktor lainnya.
3. Kelainan kongenital yang biasanya terjadi pada neonatus yaitu
encephalocele, hidrocephalus, bibir sumbing (Labio Paltoskiziz), atressia
esofagus, atrssia ani, hirschprung, spina bifida, kelainan jantung
kongenital, omfalokel.
4. Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang
memerlukan tindakan bedah, kelainan kongenital bersifat medik, dan
kelainan kongenital yang memerlukan koreksi kosmetik. Setiap
ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru lahir, hal ini harus
dibicarakan dengan orang tuanya tentang jenis kemungkinan faktor
penyebab, langkah-langkah penanganan dan prognosisnya. Kelainan
congenital atau cacat bawaan tidak dapat dicegah, melainkan resiko
terjadinya dapat dikurangi dengan tidak mengkonsumsi alcohol,
menghindari rokok, obat terlarang, makan makanan yang bergizi,
olahraga teratur, menjalani vaksinasi, melakukan pemeriksaan prenatal
dengan rutin, dan menghindari zat-zat berbahaya lainnya.
B. Saran

Adapun saran yang diajukan dalam makalah ini, yaitu:

21
 22

1. Dalam mempelajari asuhan neonates, seorang tenaga kesehatn

diharapkan mengetahui kelainan kongenital atau cacat bawaan yang
biasanya terjadi pada neonatus sehingga mampu memberikan asuhan
neonates dengan baik dan sesuai dengan kewenangan profesi.
2. Kepada pembaca, jika menggunakan makalah ini sebagai acuan dalam
pembuatan makalah atau karya tulis yang berkaitan dengan judul
makalah ini, diharapkan kekurangan yang ada pada makalah ini dapat
diperbaharui dengan lebih baik.
 Daftar Pustaka

http://dianiindah98.blogspot.co.id/2011/05/makalah-sifat-genom.html
http://dewinurminaputerirahman.blogspot.co.id/2015/10/macam-macam-kelainan-
kongenital-pada_17.html
http://sichesse.blogspot.co.id/2012/04/makalah-kelainan-kongenital.html

https://anandaayumauliantika.wordpress.com/2015/05/24/kelainan-kongenital-
lengkap/

https://www.scribd.com/doc/215842342/MAKALAH-KELAINAN-
KONGENITAL

https://kontensekolah.blogspot.co.id/2017/05/pengertianfungsistruktur-dan-
perbedaan.html

http://destianarefnida.blogspot.co.id/2013/05/penyakit-phenylketonuriapku.html

https://www.thinglink.com/scene/894272589126434817

http://dendyrho.blogspot.co.id/2016/08/anemia-sel-sabit.html

https://www.epainassist.com/genetic-disorders/klinefelter-syndrome

http://www.talmudology.com/jeremybrownmdgmailcom/2015/3/9/ketuvot-36-the-
aylonit

https://www.pinterest.com/pin/528891549970010155/

http://www.pregtree.com/anencephaly/

http://sites.psu.edu/sbradynutr/2015/11/12/life-changing-birth-defects/

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis

http://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=spina-bifida-90-P02415

http://pedieosivf.com.cy/news/thalassemia-and-fucture-treatment/

https://zarzen.wordpress.com/pengenalan-mutan-drosophila-melanogaster/

https://www.chegg.com/homework-help/definitions/euploidy-14

23