MAKALAH

HEMOFILIA

Dosen pengampu : Ns. Nelfa Takahepis, S.Kep, M.Kep

Disusun Oleh :

Kelompok 4

Marsela Indriani Gumeleng 2101034

Sulis Sofian 2101041

Musdalifah Tonote 2101071

PROGRAM STUDI S1 KEPERAWATAN

FAKULTAS ILMU KESEHATAN UNIVERSITAS
MUHAMMADIYAH MANADO T.A 2022/2023
 KATA PENGANTAR

Puji dan syukur kami panjatkan atas kehadirat Allah SWT.Karena atas berkat rahmat-

Nya kami dapat menyelesaikan makalah ini tepat pada waktunya.Tak lupa pula kami

mengucapkan terima kasih kepada dosen Mata Kuliah Ilmu Dasar Keperawatan yang telah

memberikan tugas ini kepada kami sebagai upaya untuk menjadikan kami manusia yang

berilmu dan berpengetahuan.

Kami menyadari bahwa dalam penulisan makalah ini masih jauh dari kesempurnaan

karena masih banyak kekurangan yang perlu diperbaiki, untuk itu kami mengharapkan saran

atau masukan demi menyempurnakan makalah ini, sehingga dapat bermanfaat bagi

siapapun yang membacanya.

 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR…………………………………………………………………………
KATA PENGANTAR…………………………………………………………………………
BAB I PENDAHULUAN……………………………………………………………………..
A. Latar belakang………………………………………………………………………..
B. Rumusan masalah……………………………………………………………………
C. Tujuan………………………………………………………………………………….
BAB II PEMBAHASAN………………………………………………………………………
A. Pengetian hemofilia…………………………………………………………………..
B. Anatomi hemofilia…………………………………………………………………….
C. Patofisiologi hemofilia………………………………………………………………..
D. Etiologi hemofilia……………………………………………………………………..
E. Gejala hemofilia………………………………………………………………………
F. Tingkatan hemofilia………………………………………………………………….
G. Komplikasi hemofilia…………………………………………………………………
H. Tanda-Tanda………………………………………………………………………….
I. Resiko hemofilia………………………………………………………………………
J. Discarge planning…………………………………………………………………….
BAB III PENUTUP……………………………………………………………………………
A. Kesimpulan……………………………………………………………………………
B. Saran…………………………………………………………………………………..
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Sebenarnya hemofilia telah ditemukan sejak lama sekali, dan belum memiliki nama.
Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan
bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus di khitan jika dua kakak laki-lakinya mengalami
kematian akibat di khitan. Seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke 12
telah menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi
perdarahan akibat luka kecil.
Kemudian pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal Philadelphia
menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja.
Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria. Ia menelusuri penyakit
tersebut pada seorang wanita dengan tiga generasi sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth,
New Hampshire pada tahun 1780.
Kata hemofilia pertamakali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di
Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia
(haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann
Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928. Sepanjang hidupnya Schonlein berusaha
menjadikan kedokteran sebagai sebuah cabang ilmu pengetahuan alam. Upaya Schonlein
dalam hal inilah yang memungkinkan kedokteran mengembangkan metode pengajaran dan
praktek kedokteran klinik.Schonlein yang adalah seorang guru besar kedokteran di tiga
universitas besar di Jerman - Wurzburg (1824 - 1833), Zurich (1833 - 1830) dan Berlin (1840
- 1859) - adalah dokter pertama yang memanfaatkan mikroskop untuk melakukan analisis
kimiawi terhadap urin dan darah guna menegakkan diagnosis atas penyakit yang diderita
seorang pasien.
Hemofilia seringkali disebut dengan "The Royal Diseases" atau penyakit kerajaan. Ini di
sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 - 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier
hemofilia. Anaknya yang ke delapan, Leopold adalah seorang hemofilia dan sering
mengalami perdarahan. Keadaan ini di beritakan pada British Medical Journal pada tahun
1868. Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun. Salah
seorang anak perempuannya, Alice, ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari
Alice, Viscount Trematon, juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928.

B. Rumusan masalah
1. Apa yang dimaksud dengan hemofilia?
2. Apa tanda dan gejalanya?
3. Bagaimana cara mengatasi?

C. Tujuan
Agar mahasiswa memahami apa yang dimaksud dengan hemofilia dan apa saja yang bias
dilakukan untuk menghindarinya
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Pengertian Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan suatu bentukkelainan perdarahan
yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan untuk
pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit. Penyakit ini ditandai dengan
sulitnya darah untuk membeku secara normal. Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi
dengan baik maka akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada persendian hingga cacat
dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan. Penyakit ini ditandai dengan
perdarahan spontan yang berat dan kelainan sendi yang nyeri dan menahun.
Penderita hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam otot karena bisa menimbulkan
luka atau pendarahan, Hemofilia memiliki dua tipe, yakni Hemofilia terbagi atas dua jenis,
yaitu :
1. Hemofilia A, yang dikenal juga dengan nama :
a. Hemofilia Klasik : karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak
kekurangan faktor pembekuan pada darah
b. Hemofilia kekurangan Factor VIII : terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII)
protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
c. Penyakit ini banyak dijumpai pada anak laki-laki yang mewaris gen defektif pada
kromosom X dari ibunya. Ibu biasanya bersifat heterozigot dan tidak memperlihatkan
gejala. Akan tetapi 25% kasus terjadi akibat mutasi baru pada kromosom X.
2. Hemofilia B, yang dikenal juga dengan nama :
a. Christmas Disease : karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang
bernama Steven Christmas asal Kanada
b. Hemofilia kekurangan Factor IX : terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX)
protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
Penyakit ini diturunkan orang tua kepada seorang anak melalui kromosom X yang tidak
muncul. Saat wanita membawa gen hemofilia, mereka tidak terkena penyakit itu. Jika ayah
menderita hemofilia tetapi sang ibu tidak punya gen itu, maka anak laki-laki mereka tidak
akan menderita hemofilia, tetapi anak perempuan akan memiliki gen itu. Jika seorang ibu
adalah pembawa dan sang ayah tidak, maka anak laki-laki akan berisiko terkena hemofilia
sebesar 50 persen, dan anak perempuan berpeluang jadi pembawa gen sebesar 50 persen.

B. Anatomi Fisiologi
Ciri-Ciri Fisik dan Kimia dari Trombosit
Trombosit berbentuk bulat kecil atau cakram oval dengan diameter 2 sampai 4 mikrometer.
Trombosit dibentuk di sumsum tulang dari megakarosit, yaitu sel yang sangat besar dalam
susunan hemopoetik dalam sumsum tulang yang memecah menjadi trombosit, baik dalam
sumsum tulang atau segera setelah memasuki darah, khususnya ketika mencoba untuk
memasuki kapiler paru. Megakariosit tidak meninggalkan sumsum tulang untuk memasuki
darah. Konsentrasi normal trombosit dalam darah ialah antara150.000 dan 350.000 per
mikroliter.
Trombosit mempunyai banyak ciri khas fungsional sebagai sebuah sel,walaupun tidak
mempunyai inti dan tidak dapat bereproduksi. Didalam sitoplasmanya terdapat faktor-faktor
aktif seperti :
1. Molekul aktin dan miosin, sama seperti yang terdapat dalam sel-sel otot, juga protein
kontraktil lainnya, yaitu tromboplastin, yang dapat menyebabkan trombosit berkontraksi.
2. Sisa-sisa retikulum endoplasma dan aparatus golgi yang mensintesis berbagai
enzim dan menyimpan sejumlah besar ion kalsium.
3. Mitokondria dan sistem enzim yang mamapu membentuk adenosine trifosfat dan
adenosin difosfat.
4. Sistem enzim yang mensintesis protaglandin, yang merupakan hormon setempat yang
menyebabkan berbagai jenis reaksi pembuluh darah dan reaksi jaringan setempat lainnya.
5. Suatu protein penting yang disebut faktor stabilisasi fibrin.
6. Faktor pertumbuhan yang dapat menyebabkan penggandaan dan pertumbuhan sel
endotel pembuluh darah, sel otot polos pembuluh darah, fibroblas, sehingga dapat
menimbulkan pertumbuhan sel-sel untuk memperbaiki dinding pembuluh darah yang rusak.
Membran sel trombosit juga penting. Dipermukaannya terdapat lapisan glikoprotein yang
menyebabkan trombosit dapat menghindari pelekatan pada endotel normal dan justru melekat
pada daerah dinding pembuluh yang luka.

C. Patofisiologi
1. Darah mengandung:
a. Plasma Darah
b. Darah Beku :
- Eritrosit
- Leukosit -
Trombosit
Disini trombosit mengalami gangguan yang tidak bisa menghasilkan factor VIII (AHF) yang
menyebabkan darah sukar membeku.
2. Patogenesis
Trombosit tidak dapat menghasilkan AHF (Anti Hemophiliac Faktor). Sehingga AHF darah
kurang dari standart AHF ini berfungsi menunjang stabilisasi fibris usntuk mengadakan
pembekuan karena AHF kurang dari normal, sehingga darah sukar terjadi pembekuan.

D. Etiologi

1. Hemofilia A disebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (AHG)

2. Hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (Plasma
Tromboplastic Antecendent)
Hemofilia A maupun B dapat dibedakan menjadi 3 :
1. Berat (kadar factor VIII atau IX < 1%)
2. Sedang (kadar faktor VIII atau IX antara 1%-5%)
3. Ringan (kadar faktor VIII atau IX antara 5%-30%)

E. Gejala Hemofilia
Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan sobeknya kulit
permukaan tubuh, maka darah akan terus mengalir dan memerlukan waktu berhari-hari untuk
membeku. Bila luka terjadi di bawah kulit karena terbentur, maka akan timbul memar/ lebam
kebiruan disertai rasa nyeri yang hebat pada bagian tersebut. Perdarahan yang berulang-ulang
pada persendian akan menyebabkan kerusakan pada sendi sehingga pergerakan jadi terbatas
(kaku), selain itu terjadi pula kelemahan pada otot di sekitar sendi tersebut.
Gejala akut yang dialami penderita Hemofilia adalah sulit menghentikan perdarahan, kaku
sendi, tubuh membengkak, muncul rasa panas dan nyeri pascaperdarahan, Sedangkan pada
gejala kronis, penderita mengalami kerusakan jaringan persendian permanen akibat
peradangan parah, perubahan bentuk sendi dan pergeseran sendi, penyusutan otot sekitar
sendi hingga penurunan kemampuan motorik penderita dan gejala lainnya. Hemofilia dapat
membahayakan jiwa penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital
seperti perdarahan pada otak, akibatnya adalah :
 1. Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan (pendarahan
dibawah kulit).
2. Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti.
3. Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan, lutut
kaki sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat.

E. Tingkatan Hemofilia
Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :
Klasifikasi Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah
Berat Kurang dari 1% dari jumlah normalnya
Sedang 1% - 5% dari jumlah normalnya
Ringan 5% - 30% dari jumlah normalnya

Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang
dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan
dalam sebulan. Kadang – kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat.
Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang
berlebihan.
Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah
perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang
serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat
mengalami menstruasi.

E. Komplikasi Akibat Hemofilia

1. Timbulnya inhibitor.
Suatu inhibitor terjadi jika sistem kekebalan tubuh melihat konsentrat faktor VIII atau faktor
IX sebagai benda asing dan menghancurkannya. Inhibitor adalah cara tubuh untuk melawan
apa yang dilihatnya sebagai benda asing yang masuk . Hal ini berarti segera setelah
konsentrat faktor diberikan tubuh akan melawan dan akan menghilangkannya.
2. Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang.
Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang di dalam dan di
sekitar rongga sendi. Kerusakan yang menetap dapat disebabkan oleh satu kali perdarahan
yang berat (hemarthrosis). Namun secara normal, kerusakan merupakan akibat dari
perdarahan berulang ulang pada sendi yang sama selama beberapa tahun. Makin sering
perdarahan dan makin banyak perdarahan makin besar kerusakan. Kerusakan sendi pada
hemofilia biasa sebagai "artropati hemofilia".
3. Infeksi yang ditularkan oleh darah seperti HIV, hepatitis B dan hepatitis C yang
ditularkan melalui konsentrat faktor pada waktu sebelumnya. Dalam 20 tahun terakhir,
komplikasi hemofilia yang paling serius adalah infeksi yang ditularkan oleh darah. Di seluruh
dunia banyak penderita hemofilia yang tertular HIV, hepatitis B dan hepatitis C. Mereka
terkena infeksi ini dari plasma, cryopresipitat dan khususnya dari konsentrat factor yang
dianggap akan membuat hidup mereka normal.

F. Tanda Tanda
a. Terdapat pendarahan
b. Perdarahan timbul secara spontan atau akibat trauma ringan sampai sedang
c. Dapat timbul saat bayi mulai merangkak
d. Tanda perdarahan : hemartrosis, hematom subkutan/ intramuscular, perdarahan
mukosa mulut, perdarahan intracranial, epistaksis, hematuria
e. Perdarahan berkelanjutan pasca operasi (sirkumsisi, ekstrasi gigi)
f. Hemartrosis sering terjadi di lokasi, sendi lutut, siku, pergelangan kaki,
bahu, pergelangan tangan dll

G. Resiko
1. Resiko kekurangan volume cairan b.d faktor resiko kehilangan cairan melalui rute
abnormal (perdarahan)
2. Resiko cidera b.d perdarahan dan faktor trauma
3. Nyeri b.d perdarahan dalam jaringan dan sendi
4. Hambatan mobilitas mobilitas fisik b.d efek perdarahan pada sendi dan jaringan lain
5. Resiko syok
6. Ketidakmampuan koping keluarga b.d anak menderita penyakit serius.

H. Discharge Planning
1. Tingkatkan imunitas tubuh dengan makan makanan yang mengandung
nutrisi seimbang, berolahraga dan cukup istirahat serta mengurangi stress
2. Beri nasehat pasien untuk tidak mengonsumsi aspirin, bisa disarankan
menggunakan Asetaminofen
3. Rujuk pada konseling genetic untuk identifikasi karier hemophilia dan beberapa
kemungkinan yang lain
4. Rujuk pada agen atau organisasi bagi penderita hemophilia
5. Dorong orang tua anak untuk memilih aktivitas yang dapat diterima dan aman

I. Pencegahan
1. Hindari mengkonsumsi obat-obatan yang mempengaruhi kerja trombosit yang berfungsi
membentuk sumbatan pada pembuluh darah, seperti asam salisilat, obat antiradang jenis
nonsteroid, ataupun pengencer darah seperti heparin. Hindari penggunaan aspirin karena
dapat meningkatkan perdarahan. Langkah terbaik adalah berkonsultasi lebih dulu pada
dokter.
2. Kenakan tanda khusus seperti gelang atau kalung yang menandakan bahwa ia
menderita hemofilia. Hal ini penting dilakukan agar ketika terjadi kecelakaan atau kondisi
darurat lainnya, personel medis dapat menentukan pertolongan khusus.
3. Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak
berlebihan. Pasalnya, berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi
di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).
4. Penderita hemofilia sangat perlu melakukan olahraga secara teratur untuk menjaga otot
dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuhnya. Kondisi fisik yang baik dapat
mengurangi jumlah masa perdarahan. Namun penderita hemofilia harus menemukan sendiri
aktivitas fisik apayang dapat dan yang tidak dapat dilakukannya. Banyak orang dengan
hemofilia ringan ikut dalam semua jenis olah raga, termasuk olah raga aktif seperti
sepakbola dan olahraga berisiko tinggi. Sementara bagi penderita hemofilia berat, aktivitas
serupa dapat menimbulkan perdarahan yang parah. Yang jelas, olah raga yang sangat
dianjurkan adalah berenang.
5. Penderita mesti rajin merawat gigi dan gusi serta rajin melakukan pemeriksaan
kesehatan gigi dan gusi secara rutin, paling tidak setengah tahun sekali. Karena kalau giginya
bermasalah semisalnya harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan perdarahan.
6. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan imunisasi
harus dilakukan di bawah kulit dan tidak ke dalam otot, diikuti penekanan pada lubang
bekas suntikan paling tidak selama 5 menit.yang dapat dan yang tidak dapat dilakukannya.
Banyak orang dengan hemofilia ringan ikut dalam semua jenis olah raga, termasuk olah raga
aktif seperti sepakbola dan olahraga berisiko tinggi. Sementara bagi penderita hemofilia
berat, aktivitas serupa dapat menimbulkan perdarahan yang parah. Yang jelas, olah raga
yang sangat dianjurkan adalah berenang.
7. Penderita mesti rajin merawat gigi dan gusi serta rajin melakukan pemeriksaan
kesehatan gigi dan gusi secara rutin, paling tidak setengah tahun sekali. Karena kalau
giginya bermasalah semisalnya harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan perdarahan.
8. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan imunisasi
harus dilakukan di bawah kulit dan tidak ke dalam otot, diikuti penekanan pada lubang
bekas suntikan paling tidak selama 5 menit.
 BAB III
PENUTUP

A. KESIMPULAN
Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan suatu bentuk kelainan
perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan
untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit. Trombosit berbentuk bulat
kecil atau cakram oval dengan diameter 2 sampai 4 mikrometer. Trombosit dibentuk di
sumsum tulang dari megakarosit, yaitu sel yang sangat besar dalam susunan hemopoetik
dalam sumsum tulang yang memecah menjadi trombosit, baik dalam sumsum tulang atau
segera setelah memasuki darah, khususnya ketika mencoba untuk memasuki kapiler paru.
Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan sobeknya kulit
permukaan tubuh, maka darah akan terus mengalir dan memerlukan waktu berhari-hari untuk
membeku. Bila luka terjadi di bawah kulit karena terbentur, maka akan timbul memar/ lebam
kebiruan disertai rasa nyeri yang hebat pada bagian tersebut.

B. SARAN
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat dicegah maka untuk penderita
hemofili kami sarankan agar tetap sabar dan berusaha untuk pengobatan rutin. Berusahalan
agar menjaga kesehatan dan mencegah dampak dari hemofilia.
 DAFTAR PUSTAKA

Suryo.1986. Genetika Manusia. Gajah Mada University Press: Yogyakarta.

Murwani, Arita. 2008. Perawatan Pasien Penyakit Dalam. Mitra

Cendikia Press: Yogyakarta.

Handayani, Wiwik & Sulistyo, Andi Hariwibowo. 2008. Asuhan Keperawatan

Pada Klien dengan Gangguan Sistem hematologi. Salemba Medika: Jakarta.