BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Sebenarnya hemofilia telah ditemukan sejak lama sekali, dan belum memiliki
nama. Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi, 2 abad setelah masehi
menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus di khitan jika dua kakak laki-
lakinya mengalami kematian akibat di khitan. Seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang
hidup pada abad ke 12 telah menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-
lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil.
Kemudian pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal
Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu
keluarga tertentu saja. Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada
pria. Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita dengan tiga generasi
sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth, New Hampshire pada tahun 1780.
Kata hemofilia pertamakali muncul pada sebuah tulisan yang dilis oleh Hopff di
Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia
(haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman,
Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928. Sepanjang hidupnya Schonlein
berusaha menjadikan kedokteran sebagai sebuah cabang ilmu pengetahuan alam. Upaya
Schonlein dalam hal inilah yang memungkinkan kedokteran mengembangkan metode
pengajaran dan praktek kedokteran klinik.Schonlein yang adalah seorang guru besar
kedokteran di tiga universitas besar di Jerman - Wurzburg (1824 - 1833), Zurich (1833 -
1830) dan Berlin (1840 - 1859) - adalah dokter pertama yang memanfaatkan mikroskop
untuk melakukan analisis kimiawi terhadap urin dan darah guna menegakkan diagnosis
atas penyakit yang diderita seorang pasien.
Hemofilia seringkali disebut dengan "The Royal Diseases" atau penyakit
kerajaan. Ini di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 - 1901) adalah seorang
pembawa sifat/carrier hemofilia. Anaknya yang ke delapan, Leopold adalah seorang
hemofilia dan sering mengalami perdarahan. Keadaan ini di beritakan pada British
Medical Journal pada tahun 1868. Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada

1
saat ia berumur 31 tahun. Salah seorang anak perempuannya, Alice, ternyata adalah
carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga meninggal akibat
perdarahan otak pada tahun 1928.
Hal terpenting dalam sejarah hemofilia adalah keberadaan penyakit tersebut di
dalam keluarga kerajaan Rusia. Dua dari anak perempuan Ratu Victoria, Alice dan
Beatrice, adalah carrier. Mereka menyebarkan penyakit hemofilia ke Spanyol, Jerman
dan Keluarga Kerajaan Rusia.
Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu
haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia
adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya
pada saat anak tersebut dilahirkan.
Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya
secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat
dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk
proses pembekuan darahnya. Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan
perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka
memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat;
pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan.
Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan
terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak. terdapat faktor-
faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentikan perdarahan.
Faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentikan perdarahan :
1. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran
tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.
2. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.
3. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.
4. Faktor-faktor pembeku darah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin)
yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.

2
B. Rumusan Masalah
1. Apakah definisi Hemofilia ?
2. Apa etiologi Hemofilia ?
3. Bagaimana patofisiologi Hemofilia ?
4. Apa manifestasi klinis Hemofilia ?
5. Apa saja komplikasi Hemofilia ?
6. Bagaimana pemeriksaan diagnostik Hemofilia ?
7. Bagaiamana penatalaksanaan Hemofilia ?
8. Bagaimana pengobatan Hemofilia ?

C. Tujuan
1. Untuk mengetahui definisi Hemofilia
2. Untuk mengetahui etiologi Hemofilia
3. Untuk mengetahui patofisiologi Hemofilia
4. Untuk mengetahui klinis Hemofilia
5. Untuk mengetahui komplikasi Hemofilia
6. Untuk mengetahui pemeriksaan diagnostik Hemofilia
7. Untuk mengetahui penatalaksanaan Hemofilia
8. Untuk mengetahui pengobatan Hemofilia

3
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Definisi Hemofilia
Hemofilia adalah gangguan perdarahan yang disebabkan oleh defisiensi
herediter dan faktor darah esensial untuk koagulasi (Wong, 2003). Hemofilia
merupakan penyakit pembekuan darah kongenital yang disebabkan karena
kekurangan faktor pembekuan darah, yaitu faktor VIII dan faktor IX. Faktor
tersebut merupakan protein plasma yang merupakan komponen yang sangat
dibutuhkan oleh pembekuan darah khususnya dalam pembentukan bekuan fibrin
pada daerah trauma (Hidayat, 2006).
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi kongenital paling sering dan
serius. Kelainan ini terkait dengan defisiensi faktor VIII, IX atau XI yang
ditentukan secara genetic (Nelson, 1999).
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang
paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten
(Price & Wilson, 2005).
Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan
melalui kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria
karena mereka hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya
menjadi pembawa sifat saja (carrier). Namun, wanita juga bisa menderita
hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan ibu pembawa
carrier. Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :
1. Hemofilia A yang dikenal juga dengan nama:
- Hemofilia klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak
kekurangan faktor pembekuan pada darah.
- Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor
VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan
darah.
2. Hemofilia B yang dikenal juga dengan nama:

4
 - Christmas disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang
bernama Steven Christmas asal Kanada.
- Hemofilia kekurangan Faktor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor
IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan
darah. Penderita hemofilia parah/ berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII
atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat
mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang – kadang
perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas. Penderita hemofilia
sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat.
Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah
raga yang berlebihan. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami
perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi
tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita
hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat
mengalami menstruasi.

Faktor-Faktor Pembekuan Darah :

1. Faktor I: Fibrinogen
Fibrinogen adalah salah satu protein yang disintesis oleh hati yang merupakan reaktan
fase akut yang berbentuk globulin beta. Fungsi dari fibrinogen sendiri adalah untuk
membantu proses hemostatis dan akan dibuah menjadi fibrin.
2. Faktor II: Protombin
Protombin adalah sejenis glikoprotein yang disimpan dan dibentuk di dalam hati.
Dalam proses pembekuan darah protombin berperan sebagai protein plasma yang
disintesis dalam hati yang pada akhirnya akan diubah menjadi thrombin.
3. Faktor III: Trombokinase
Faktor pembekuan darah selanjutnya adalah trombokinase. Trokmbokinase juga
seringkali disebut secara keliru sebagai tromboplastin. Trombokinase adalah protein
kompleks yang berfungsi sebagai katalis yang memicu proses koagulasi untuk
membentuk trombin.
4. Faktor IV: Kalsium

5
 Elemen kima yang memiliki simbol Ca ini merupakan salah satu logam alkali tanah
yang berfungsi untuk menormalkan tekanan darah, mengaktifkan saraf, melenturkan
otot serta dapat melancarkan peredaran darah.
5. Faktor V: Proakselerin
Berikutnya adalah proakselerin. Dalam pembekuan darah proakselerin berguna untuk
mempercepat proses konversi protombin menjadi trombin.
6. Faktor VI (sudah tidak digunakan lagi)
7. Faktor VII: Prokonvertin
Prokonvertin adalah sebuah enzim yang meningkatkan laju konversi protombin
menjadi trombin dengan baktuan faktor II, IV dan juga V. Enzim ini diproduksi oleh
kati dengan bantuan stimulasi vitamin K.
8. Faktor VIII: Plasmokinin
Faktor pembekuan darah berikutnya adalah plasmokinin. Dalam proses pembekuan
darah plasmokinin merupakan kofaktor bagi faktor IXa yang membentuk kompleks
protein saat distimulasi oleh fosfolipid. Plasmokinin adalah kofaktor glikoprotein
(karbohidrat dan protein) yang sangatpenting bagi pembentukan tromboplastin (zat
yang memulai pembekuan darah)
9. Faktor IX: Protomboplastin Beta
Protomboplastin beta adalah sejenis glikoprotein dengan rantai tunggal yang
disintesis oleh hepatosit (sel parenkimal /jarigan dasar di hati) sebagai protein
prekusor
10. Faktor X: Protombinase
Protombinasi atau FX merupakan enzim yang utama pada lintasan koagulasi yang
berujung pada pembentukan trombus. protrombin (bahasa Inggris: Prothrombin,
Thrombinogen, Factor II, FII) adalah sejenis glikoprotein yang dibentuk oleh dan
disimpan dalam hati. Sekresiprotrombin ke dalam plasma darah terjadi karena
stimulasi dari tromboplastin dan ion kalsium pada proses koagulasi.
11. Faktor XI: Faktor PTA
Faktor pembekuan darah berikutnya adalah faktor PTA. Faktor PTA adalah zimogen
dari jenis serina protease yang merupakan prekursor dari faktor Xia yang disekresi ke
dalam sirkulasi darah untuk mengaktivasi plasma tromboplastin intrinsik.

6
12. Faktor XII: Faktor Hageman
Faktor hageman adalah faktor koagulasi yang beredar dalam sirkulasi darah dalam
bentuk zimogen. Yang pada akhirnya akan dikonversi menjadi serina protease.
13. Faktor XIII: Fibrinase
Berguna untuk hubungan silang filamen-filamen fibrin. Fibrin adalah protein berupa
serat-serat benang yang tidak larut dalam plasma pada proses penggumpalan atau
pembekuan darah. Fibrin berasal dari fibrinogen yang berubah karena aktivitas enzim
trombin. Fibrin adalah protein berupa serat-serat benang yang tidak larut dalam
plasma pada proses penggumpalan atau pembekuan darah. Fibrin berasal dari
fibrinogen yang berubah karena aktivitas enzim trombin.
B. Etiologi
1. Faktor kongenital
Bersifat resesif autosomal herediter. Kelainan timbul akibat sintesis faktor
pembekuan darah menurun. Gejalanya berupa mudahnya timbul kebiruan pada
kulit atau perdarahan spontan atau perdarahan yang berlebihan setelah suatu
trauma.
2. Faktor didapat Biasanya disebabkan oleh defisiensi faktor II (protrombin) yang
terdapat pada keadaan berikut:
- Neonatus, karena fungsi hati belum sempurna sehingga pembekuan faktor
darah khususnya faktor II mengalami gangguan.
- Defisiensi vitamin K, hal ini dapat terjadi pada penderita ikterus obstruktif,
fistula biliaris, absorbsi vitamin K dari usus yang tidak sempurna atau karena
gangguan pertumbuhan bakteri usus.
- Beberapa penyakit seperti sirosis hati, uremia, sindrom nefrotik dan lain-lain
- Terdapatnya zat antikoagulansia (dikumarol, heparin) yang bersifat
antagonistik terhadap protrombin.
- Disseminated intravascular coagulation (DIC).
C. Patofisiologi
Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak
kekurangan factor pembekuan VII (hemofiliaA) atau faktor IX (hemofilia B atau
penyakit Christmas). Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang diturunkan oleh

7
gen resesif X-linked dari pihak ibu. Faktor VIII dan faktor IX adalah protein
plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah,
faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat
pembuluh cedera. Hemofilia berat terjadi bila kosentrasi factor VIII dan IX plasma
kurang dari 1%. Hemofilia sedang terjadi bila kosentrasi plasma antara 1% dan
5%, dan hemofilia ringan terjadi bila kosentrasi plasma antara 5% dan 25% dari
kadar normal. Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak dan hebatnya
defisiensi factor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai perdarahan kambuhan,
timbul spontan atau setelah trauma yang relative ringan. Tempat perdarahan paling
umum adalah di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, dan pangkal
paha. Otot yang paling sering terkena adalah fleksor lengan bawah, gastroknemius,
dan iliopsoas. Karena kemajuan dalam bidang pengobatan, hampir semua pasien
hemofilia diperkirakan dapat hidup normal (Betz & Sowden, 2002).
Kecacatan dasar dari hemofilia A adalah defisiensi factor VIII
antihemophlic factor (AHF). AHF diproduksi oleh hati dan merupakan factor
utama dalam pembentukan tromboplastin pada pembekuan darah tahap I. AHF
yang ditemukan dalam darah lebih sedikit, yang dapat memperberat penyakit.
Trombosit yang melekat pada kolagen yang terbuka dari pembuluh yang cedera,
mengkerut dan melepaskan ADP serta faktor 3 trombosit, yang sangat penting
untuk mengawali system pembekuan, sehingga untaian fibrin memendek dan
mendekatkan pinggir-pinggir pembuluh darah yang cedera dan menutup daerah
tersebut. Setelah pembekuan terjadi diikuti dengan sisitem fibrinolitik yang
mengandung antitrombin yang merupakan protein yang mengaktifkan fibrin dan
memantau mempertahankan darah dalam keadaan cair.
Penderita hemofilia memiliki dua dari tiga faktor yang dibutuhkan untuk
proses pembekuan darah yaitu pengaruh vaskuler dan trombosit (platelet) yang
dapat memperpanjang periode perdarahan, tetapi tidak pada tingat yang lebih
cepat. Defisiensi faktor VIII dan IX dapat menyebabkan perdarahan yang lama
karena stabilisasi fibrin yang tidak memadai. Masa perdarahan yang memanjang,
dengan adanya defisiensi faktor VIII, merupakan petunjuk terhadap penyakit von
willebrand. Perdarahan pada jaringan dapat terjadi dimana saja, tetapi perdahan

8
 pada sendi dan otot merupakan tipe yang paling sering terjadi pada perdarahan
internal. Perubahan tulang dan kelumpuhan dapat terjadi setelah perdarahan yang
berulang-ulang dalam beberapa tahun. Perdarahan pada leher, mulut atau dada
merupakan hal yang serius, sejak airway mengalami obstruksi. Perdarahan
intracranial merupakan salah satu penyebab terbesar dari kematian. Perdarahan
pada gastrointestinal dapat menunjukkan anemia dan perdarahan pada kavum
retroperitoneal sangat berbahaya karena merupakan ruang yang luas untuk
berkumpulnya darah. Hematoma pada batang otak dapat menyebabkan paralysis
(Wong, 2001).
Ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi; Gangguan itu dapat terjadi
karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan
hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang
normal(gambar 1) dan penderita hemofilia (gambar 2). Gambar 1 dan Gambar 2
menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah tersebut terdapat
faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentikan perdarahan.
Setiap sel di dalam tubuh memiliki struktur – struktur yang disebut kromosom
(chromosomes). Didalam ilmu kimia, sebuah rantai kromosom yang panjang
disebut DNA. DNA ini disusun kedalam ratusan unit yang di sebut gen yang dapat
menentukan beberapa hal, seperti warna mata seseorang. Setiap sel terdiri dari 46
kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu pasangnya dikenal sebagai
kromosom seks, atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Wanita
memiliki dua kromosom X dalam satu pasang, dan pria memiliki satu kromosom
X, dan satu kromosom Y dalam satu pasang.

D. Manifestasi klinis
1. Masa bayi (untuk diagnosis)
a. Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi
b. Ekimosis subkutan diatas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan)
c. Hematoma besar setelah infeksi
d. Perdarahan dari mukosa oral
e. Perdarahan jaringan lunak

9
 2. Episode perdarahan (selama rentang hidup)
a. Gejala awal, yaitu nyeri
b. Setelah nyeri, yaitu bengkak, hangat dan penurunan mobilitas
3. Sekuela jangka panjang Perdarahan berkepanjangan dalam otot dapat
menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis otot.

E. Komplikasi
Timbulnya inhibitor. Inhibitor adalah cara tubuh untuk melawan apa yang
dilihatnya sebagai benda asing yang masuk . Hal ini berarti segera setelah
konsentrat faktor diberikan tubuh akan melawan dan akan
menghilangkannya.Suatu inhibitor terjadi jika sistem kekebalan tubuh melihat
konsentrat faktor VIII atau faktor IX sebagai benda asing dan menghancurkannya.
Pada penderita hemofilia dengan inhibitor terhadap konsentrat faktor, reaksi
penolaksan mulai terjadi segera setelah darah diinfuskaan. Ini berarti konsentrat
faktor dihancurkan sebelum ia dapat menghentikan pedarahan.
Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang. Kerusakan sendi adalah
kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang di dalam dan di sekitar
rongga sendi. Kerusakan yang menetap dapat disebabkan oleh satu kali perdarahan
yang berat (hemarthrosis).
Namun secara normal, kerusakan merupakan akibat dari perdarahan
berulang ulang pada sendi yang sama selama beberapa tahun. Makin sering
perdarahan dan makin banyak perdarahan makin besar kerusakan. Sendi yang
paling sering rusak adalah sendi engsel seperti :
1. Lutut
2. Pergelangan kaki
3. Siku Sendi engsel ini hanya mempunyai sedikit perlindungan terhadap tekanan
dari samping.

10
 Akibatnya sering terjadi perdarahan. Sendi peluru yang mempunyai penunjang
lebih baik, jarang terjadi perdarahan seperti :

1. Panggul
2. Bahu Sendi pada pergelangan tangan, tangan dan kaki kadang – kadang
mengalami perdarahan. Namun jarang menimbulkan kerusakan sendi.
3. Infeksi yang ditularkan oleh darah Dalam 20 tahu terakhir, komplikasi hemofilia
yang paling serius adalah infeksi yang ditularkan oleh darah. Di seluruh dunia
banyak penderita hemofilia yang tertular HIV, hepatitis B dan hepatitis C.
Mereka terkena infeksi ini dari plasma, cryopresipitat dan khususnya dari
konsentrat factor yang dianggap akan membuat hidup mereka normal (Betz &
Sowden, 2002).

F. Pemeriksaan diagnostik
1. Uji skrining untuk koagulasi darah
a. Jumlah trombosit (normal 150.000-450.000 tombosit per mm3 darah)
b. Masa protombin (normal memerlukan waktu 11-13 detik)
c. Masa tromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor
koagulasi intrinsik)
d. Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnosis)
e. Masa pembekuan trombin (normalnya 10-13 detik)
2. Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk
pemeriksaan patologi dan kultur.
3. Uji fungsi faal hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya
penyakit hati (misalnya, serum glutamic-piruvic transaminase [SPGT], serum
glutamic-oxaloacetic transaminase [SGOT], fosfatase alkali, bilirubin). (Betz
& Sowden, 2002)

11
G. Penatalaksanaan
1. Penatalaksanaan Medis
Pengobatan yang diberikan untuk mengganti factor VIII atau faktot IX yang
tidak ada pada hemofilia A diberikan infus kriopresipitas yang mengandung 8
sampai 100 unit faktor VIII setiap kantongnya. Karena waktu paruh faktor VIII
adalah 12 jam sampai pendarahan berhenti dan keadaan menjadi stabil. Pada
defisiensi faktor IX memiliki waktu paruh 24 jam, maka diberikan terapi
pengganti dengan menggunakan plasma atau konsentrat factor IX yang
diberikan setiap hari sampai perdarahan berhenti. Penghambat antibody yang
ditunjukkan untuk melawan faktor pembekuan tertentu timbul pada 5% sampai
10% penderita defisiensi faktor VIII dan lebih jarang pada faktor IX infase
selanjutnya dari faktor tersebut membentuk anti bodi lebih banyak. Agen-agen
imunosupresif, plasma resesif untuk membuang inhibitor dan kompleks
protombin yang memotong faktor VIII dan faktor IX yang terdapat dalam
plasma beku segar. Produk sintetik yang baru yaitu: DDAVP (1-deamino 8-
Dargirin vasopressin) sudah tersedia untuk menangani penderita hemofilia
sedang. Pemberiannya secara intravena (IV), dapat merangsang aktivitas faktor
VIII sebanyak tiga kali sampai enam kali lipat. Karena DDAVP merupakan
produk sintetik maka resiko transmisi virus yang merugikan dapat terhindari.
Hematosis bisa dikontrol jika klien diberi AHF pada awal perdarahan.
Immobilisasi sendi dan udara dingin (seperti kantong es yang mengelilingi
sendi) bisa memberi pertolongan. Jika terjadi nyeri maka sangat penting untuk
mengakspirasi darah dan sendi. Ketika perdarahan berhenti dan kemerahan
mu;ai menghilang klien harus aktif dalam melakukan gerakan tanpa berat
badan untuk mencegah komplikasi seperti deformitas dan atrofi otot. Prognosis
untuk seorang yang menderita hemofilia semakin bertambah baik ketika
ditemukannya AHF. 50% dari penderita hemofilia meninggal sebelum
mencapai umur 5 tahun.
Pada saat ini kejadian kematian jarang terjadi setelah trauma minor. Infusi di
rumah menggunakan AHF meyakinkan pengobatan bahwa manifestasi pertama
dari perdarahan dan komplikasi diatasi. Program training dengan panduan yang

12
 ketat. Ketika panduan ini diikuti dengan baik seseorang yang menderita
hemofili akan sangat jarang berkunjung ke ruang imergensi. Analgesik dan
kortikosteroid dapat mengurangi nyeri sendi dan kemerahan pada hemofilia
ringan pengguna hemopresin intra vena mungkin tidak diperlukan untuk AHF.
sistem pembekuan darah yang sifatnya hanya sementara, sehingga tidak perlu
dilakukan transfusi. Biasanya pengobatan meliputi transfuse untuk
menggantikan kekurangan faktor pembekuan. Faktor-faktor ini ditemukan di
dalam plasma dan dalam jumlah yang lebih besar ditemukan dalam plasma
konsentrat. Beberapa penderita membentuk antibodi terhadap faktor VIII dan
faktor IX yang ditransfusikan, sehingga transfusi menjadi tidak efektif. Jika di
dalam darah contoh terdapat antibodi, maka dosis plasma konsentratnya
dinaikkan atau diberikan factor pembekuan yang berbeda atau diberikan obat-
obatan untuk mengurangi kadar antibodi. Kandungan : Kriopresipitas: fresh
frozen plasma 8-100 unit antihemophilic globulin Faktor VIII : 2332 asam
amino AHF : fresh frozen plasma

2. Penatalaksanaan Keperawatan
Penderita hemofilia harus menyadari keadaan yang bisa menimbulkan
perdarahan. Mereka harus sangat memperhatikan perawatan giginya agar tidak
perlu menjalani pencabutan gigi. Istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka.
Bila kaki yang mengalami perdarahan, gunakan alat Bantu seperti tongkat.
Kompreslah bagian tubuh yangterluka dan daerah sekitarnya dengan es atau
bahan lain yang lembut & beku/dingin. Tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh
yang mengalami perdarahan tidak dapat bergerak (immobilisasi).
Gunakan perban elastis namun perlu di ingat, jangan tekan & ikat terlalu
keras. Letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada
dan letakkan diatas benda yang lembut seperti bant Perawatan Kesehatan
Secara Umum yang dibutuhkan oleh seorang penderita hemofilia untuk
menjaga kondisi tubuh yang baik

13
1. Mengkonsumsi makanan/minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh
tidak berlebihan. Karena berat berlebih dapat mengakibatkan perdarahan
pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).
2. Melakukan kegiatan olahraga. Berkaitan dengan olah raga, perhatikan
beberapa hal berikut:
a. Olah raga akan membuat kondisi otot yang kuat, sehingga bila terbentur
otot tidak mudah terluka dan perdarahan dapat dihindari.
b. Bimbingan seorang fisio-terapis atau pelatih olah raga yang memahami
hemofilia akan sangat bermanfaat.
c. Bersikap bijaksana dalam memilih jenis olah raga; olah raga yang
beresiko adu fisik seperti sepak bola atau gulat sebaiknya dihindari. Olah
raga yang sangat di anjurkan adalah renang.
d. Bimbingan seorang fisio-terapis dari klinik rehabilitasi medis diperlukan
pula dalam kegiatan melatih otot pasca perdarahan.
3. Rajin merawat gigi dan gusi dan melakukan pemeriksaan kesehatan gisi dan
gusi secara berkala/rutin, paling tidak setengah tahun sekali, ke klinik gigi
4. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan
imunisasi harus dilakukan dibawah kulit (Subkutan) dan tidak ke dalam otot,
diikuti penekanan lubang bekas suntikan paling sedikit 5 menit.
5. Menghindari penggunaan Aspirin, karena aspirin dapat meningkatkan
perdarahan. Penderita hemofilia dianjurkan jangan sembarang
mengkonsumsi obat-obatan. Langkah terbaik adalah mengkonsultasikan
lebih dulu kepada dokter.
6. Memberi informasi kepada pihak-pihak tertentu mengenai kondisi hemofilia
yang ada, misalnya kepada pihak sekolah, dokter dimana penderita berobat,
dan teman-teman di lingkungan terdekat secara bijaksana.
7. Memberi lingkungan hidup yang mendukung bagi tumbuhnya kepribadian
yang sehat agar dapat optimis dan berprestasi bersama hemofilia. Perawatan
kesehatan khusus diberikan ketika penderita hemofilia mengalami luka atau
perdarahan. Perdarahan dapat terjadi di bagian dalam dan luar tubuh.
Perdarahan di bagian dalam tubuh umumnya sulit atau tidak terlihat mata.

14
 Pada kondisi ini diperlukan kewaspadaan dan pertolongan segera.
Kewaspadaan juga diperlukan karena perdarahan dapat terjadi tanpa sebab
yang jelas. Kewaspadaan lainnya yang harus dilakukan apabila terjadi
benturan keras pada kepala penderita. Penderita hendaknya segera dibawa
kerumah sakit terdekat untuk dapat dirawat secara khusus dan seksama oleh
dokter. Karena perdarahan yang terjadi pada kepala dapat berakibat buruk
bahkan hingga sampai pada keadaan yang mematikan.

H. Pengobatan
Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah
faktor antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil
apabila mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice,
Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau
mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut harus dikerjakan, terutama apabila
penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum pengobatan definitif dapat
diberikan. Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor
pembekuan darah, maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor
pembekuan darah atau terapi pengganti.
Penderita hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII, sedangkan
penderita hemofilia B memerlukan tambahan faktor IX. Saat ini, pemberian faktor
VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia semakin praktis. Faktor VIII atau
faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga mudah untuk
disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri). Perdarahan akan
berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang
dibutuhkan. Masih terkait dengan pengobatan hemofilia, Himpunan Masyarakat
Hemofilia Indonesia memberikan beberapa saran, yaitu: * Segera obati bila terjadi
perdarahan. Pada umumnya, penderita hemofilia dapat merasakan suatu sensasi
(nyeri atau seperti urat ditarik) di lokasi yang akan mengalami perdarahan. Dalam
keadaan ini, pengobatan dapat segera dilakukan, sehingga akan menghentikan
perdarahan, mengurangi rasa sakit, dan mengurangi risiko terjadinya kerusakan
sendi, otot, maupun organ lain. Makin cepat perdarahan diobati, makin sedikit

15
faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk menghentikan perdarahan. * Bila
ragu-ragu, segera obati. Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi gejala yang
tidak jelas: perdarahan atau bukan? Bila ini terjadi, jangan ditunda-tunda, segera
berikan faktor VIII dan faktor IX. Jangan ditunggu sampai gejala klinik yang lebih
jelas timbul, seperti rasa panas, bengkak, dan nyeri. * Sampai saat ini, belum ada
terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia, namun dengan pengobatan yang
memadai penderita dapat hidup sehat. Tanpa pengobatan yang memadai, penderita
hemofilia -- terutama hemofilia berat -- berisiko besar mengalami kecacatan.
Penderita bisa mengalami kemuduran fisik dan kesulitan melakukan aktivitas
sehari-hari, seperti berjalan atau bahkan meninggal dalam usia sangat muda.

16
 BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan
Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang disebabkan adanya kekurangan
yang disebabkan adanya kekurangan salah satu factor pembekuan darah.
Hemophilia merupakan penyakit gangguan pembekuan darah dan diturunkan oleh
melalui kromosom X. hemophilia dibedakan menjadi dua, yaitu hemophilia A
yang ditandai karena adanya penderita tidak memiliki zat antihemofili globulin
(factor VIII), hemofilia B atau penderita tidak memiliki komponen plasma
tromboplastin (factor IX).
Hemofilia juga dapat menyebabkan perdarahan serebral, dan berakibat fatal.
Rasionalnya adalah ketika mengalami perdarahan, berarti terjadi luka pada
pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh). Darah
keluar dari pembuluh. Pembuluh darah mengerut/ mengecil kemudian Keping
darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh apabila kekurangan jumlah
factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman ( Benang Fibrin) penutup
luka tidak terbentuk sempurna, akibatnya darah tidak berhenti mengalir keluar
pembuluh. Sehingga terjadilah perdarahan.
B. Saran
1. Bagi pembaca
Pembaca dapat mengenal dan melakukan berbagai pencegahan serta
pengobatan yang tepat untuk Hemofilia
2. Bagi Mahasiswa Keperawatan
Mahasiswa keperawatan dapat mempelajari, menginformasikan serta
mengobati Hemofilia

17
 DAFTAR PUSTAKA

Doungoes, marilyn E, Rencana Asuhan Keperawatan : Pedoman Untuk Perencanaan dan

Pendokumentasian Perawatan Pasien. Ed 3. EGC. Jakarta: 2000.

Handayani,Wiwik & Sulistyo, Andi Hariwibowo. 2008. Asuhan Keperawatan Pada Klien dengan
Gangguan Sistem Hematologi.PenerbitSalembaMedika:Jakarta

http://kumankecil.blogspot.com/2009/01/askep-hemofilia.html.diaksespada

http://www.medicastore.com http://www.hemofilia.or.id

Suryo. 1986. Genetika Manusia.Gajah Mada University Press: Yogjakarta Murwani,Arita. 2008.
Perawatan Pasien Penyakit Dalam.Mitra Cendikia Press: Yogjakarta

Smeltzer & Brenda G. bare. 2002. Buku Ajar Keperawatan Medikal Bedah.Vol 3. Edisi 8.
Jakarta : EGC.

18