Case Report Session

HEMOFILIA

Oleh :

Muhammad Syukran Gcianta Syabena 1740312236

Preseptor :

DR. Dr. Mayetti, Sp. A (K) IBCLC

BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ANDALAS

RSUP Dr. M. DJAMIL PADANG

2019

1
 BAB 1

TINJAUAN PUSTAKA

1.1 Definisi

Hemofilia merupakan suatu penyakit genetik yang telah diketahui sejak

lama. Hemofilia didefinisikan sebagai penyakit atau gangguan perdarahan yang

bersifat herediter akibat kekurangan faktor pembekuan VIII atau IX. Pada saat ini

dikenal 2 bentuk hemofilia, yaitu hemofilia A, karena kekurangan faktor VIII

(anti-hemophilic factor) dan hemofilia B karena kekurangan faktor IX (

Christmas factor). 1

Hemofilia diturunkan secara sex (X)-linked recessive dan gen untuk faktor

VIII dan IX terletak pada ujung lengan panjang (q) kromosom X. Oleh karena itu,

perempuan biasanya sebagai pembawa sifat sedangkan laki-laki sebagai penderita.

Semua anak perempuan dari laki-laki yang menderita hemofilia adalah karier

penyakit, dan anak laki-laki tidak terkena. Anak laki-laki dari perempuan yang

karier memiliki kemungkinan 50% untuk menderita hemofilia.2

1.2 Epidemiologi

Insidens hemofilia A adalah 1 : 5000-10000 kelahiran bayi laki-laki,

sedangkan hemofilia B adalah 1:30.000 - 1:50.000 kelahiran bayi laki-laki.

Diperkirakan terdapat sekitar 400.000 penderita hemofilia di seluruh dunia. Di

Indonesia dengan jumlah penduduk kurang lebih 220 juta jiwa, diperkirakan

terdapat sekitar 20.000 penderita hemofilia, tetapi hingga Desember 2007 baru

tercatat 1.130 pasien hemofilia.3

2
1.3 Klasifikasi

Hemofilia terdiri dari 2 jenis, yaitu : 4

a. Hemofilia A, dikenal juga dengan nama :

Hemofilia klasik karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak

kekurangan faktor pembekuan pada darah. Hemofilia kekurangan faktor

VIII terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah

yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

b. Hemofilia B, dikenal juga dengan nama :

Christmas Disease, karena di temukan untuk pertama kalinya pada

seorang bernama Steven Christmas asal Kanad. Hemofilia kekurangan

Factor IX, terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada

darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Hemofilia berdasarkan aktivitas faktor pembekuan :2

a. Berat, dengan kadar aktivitas faktor VIII atau IX kurang dari 1%. Biasanya

sudah terjadi perdarahan spontan.

b. Sedang, dengan kadar aktivitas faktor VIII atau IX antara 1% - 5%.

c. Ringan, dengan kadar aktivitas faktor VIII atau IX lebih atau sama dengan

5%. Perdarahan umumnya terjadi berkaitan dengan trauma atau prosedur

pembedahan.

1.4 Patofisiologi

Mekanisme pembekuan normal pada dasarnya dibagi 3 jalur yaitu : 4

a. Jalur intrinsik, jalur ini dimulai aktivasi F XII sampai terbentuk F X aktif.

b. Jalur ekstrinsik, jalur ini mulai aktivasi F VII sampai terbentuk F X aktif.

3
 c. Jalur bersama (common pathway), jalur ini dimulai dari aktivasi F X

sampai terbentuknya fibrin yang stabil.

Semua faktor yang diperlukan dalam sistem pembekuan intrinsik terdapat

dalam darah dalam bentuk inaktif, sedangkan sistem ekstrinsik bergantung kepada

suatu lipoprotein, tromboplastin, atau faktor III, yang dilepaskan dari dalam sel

yang rusak dan hanya memerlukan sebagian faktor pembekuan dari sistem

intrinsik. Tromboplastin jaringan mempunyai dua komponen aktif, suatu enzim

yang mengakibatkan faktor VII dan suatu fosfolipid. Sistem pembekuan ekstrinsik

dapat pula bekerja di dalam pembuluh darah, karena endotelnya mengandung

tromboplastin jaringan. Sistem pembkuan intrinsik mula-mula dipicu melalui

aktifasi faktor XII (Hageman) antara lain oleh sejumlah kecil tromboplastin

jaringan, faktor trombosit (PF3) atau serabut kolagen, sedangkan dalam tabung

reaksi sentuhan pada permukaan asing (gelas). Faktor XIIa (aktif) kemudian

mengubah faktor XI menjadi bentuk aktifnya (XIa) dan selanjutnya mengubah

faktor IX (PTC) menjadi faktor Ixa. Faktor IXa ini bergabung dengan faktor VIIIa

(AHG yang diaktifkan oleh trombin) dan bersama-sama akan mengaktifkan faktor

X dengan adanya fosfolipid dan ion Ca+++. Kemudian faktor Xa mengubah

protrombin menjadi trombin dan ini akan mengubah fibrinogen menjadi fibri

monomer yang labil dan akhirnya oleh faktor XIII dan trombin diubah menjadi

fibrin polimer yang stabil. 5

4
 Gambar 1. Kaskade Koagulasi

Faktor VIII adalah glikoprotein yang dibentuk di sel sinusoidal hati. Produksi

FVIII dikode oleh gen yang terletak pada kromosom X. di dalam sirkulasi FVIII

akan membentuk kompleks dengan faktor von Willebrand. Faktor von Willibrand

adalah protein berat molekul besar yang dibentuk di sel endotel dan megakariosit.

Fungsinya sebagai protein pembawa FVIII dan melindunginya dari degradasi

proteolisis. Di samping itu faktor von Willebrand juga berperan pada proses

adhesi trombosit. Faktor VIII berfungsi pada jalur intrinsik sistem koagulasi yaitu

sebagai kofaktor untuk F IXa dalam proses aktivasi F X (lihat skema koagulasi).

Pada orang normal aktifitas faktor VIII berkisar antara 50-150%. Pada hemofilia

A, aktifitas F VIII rendah. faktor VIII termasuk protein fase akut yaitu protein

yang kadarnya meningkat jika terdapat kerusakan jaringan, peradangan, dan

5
infeksi. Kadar F VIII yang tinggi merupakan faktor resiko trombosis. Faktor IX

adalah faktor pembekuan yang dibentuk di hati dan memerlukan vitamin K untuk

proses pembuatannya. Jika tidak tersedia cukup vitamin K atau ada antagonis

vitamin K, maka yang terbentuk adalah protein yang mirip F IX tetapi tidak dapat

berfungsi. Gen yang mengatur sintesis F IX juga terletak pada kromosom X.

Faktor IX berfungsi pada jalur intrinsik sistem koagulasi yaitu mengaktifkan

faktor X menjadi Xa (lihat skema koagulasi). Nilai rujukan aktifitas F IX berkisar

50-150%. Aktifitas F IX rendah dijumpai pada hemofilia A, defisiensi vitamin K,

antikoagulan oral, penyakit hati.5

1.5 Manifestasi klinis

Karena faktor VIII tidak menembus plasenta, kecenderungan berdarah

mungkin tampak nyata pada periode neonatus. Hematoma setelah suntikan dan

perdarahan dari sirkumsisi adalah lazim, tetapi bayi yang terkena tidak

menunjukkan abnormalitas klinis.6

Trauma luka robek yang relatif kecil, seperti pada lidah atau bibir, yang

berdarah terus menerus selama berjam-jam atau berhari-hari, merupakan kejadian

yang sering menuntun ke arah diagnosis.6

Salah satu gejala khas dari hemofilia adalah hemarthrosis yaitu perdarahan

ke dalam ruang sinovia sendi, misalnya pada sendi lutut. Persendian besar lainnya

seperti lengan dan bahu juga dapat terkena. Perdarahan ini bisa dimulai dengan

luka kecil atau spontan dalam sendi. Darah berasal dari pembuluh darah sinovia,

mengalir dengan cepat mengisi ruangan sendi. Penderita dapat merasakan

permulaan timbulnya perdarahan pada sendi ini karena ada rasa panas. Akibat

perdarahan, timbul rasa sakit yang hebat, menetap disertai engan spasme otot, dan

6
gerakan sendi yang terbatas. Karena perdarahan berlanjut, tekanan di dalam

ruangan sendi terus meningkat dan menyebabkan iskemia sinovia dan pembuluh-

pembuluh darah kondral. Keadaan ini merupakan permulaan kerusakan sendi yang

permanen.6

Akibat perdarahan yang berulang pada sendi yang sama, sering terjadi

peradangan dan penebalan jaringan sinovia, kemudian terjadi atropi otot. Keadaan

kontraksi sendi yang stabil ini merupakan predisposisi kerusakan selanjutnya.

Akhirnya kartilago dan substansi tulang hilang. Kista tulang dan kontraktus yang

permanen menyebabkan hilangnya gerakan sendi. Bisa juga terjadi hipertrofi

karena radang sinovia kronik dan menghasilkan pembengkakan sendi yang

persisten tanpa disertai nyeri yang nyata. 6

Hematuria spontan sangat mengganggu biasanya tidak merupakan

komplikasi yang serius. Perdarahan intrakranial dan perdarahan ke dalam leher

merupakan gawat darurat yang mengancam nyawa. 6

1.6 Pemeriksaan Penunjang

Ada beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan pada penderita hemofilia A

dan B diantaranya :

1. Pemeriksaan laboratorium :

Pemeriksaan darah rutin biasanya normal. Kecuali jika terjadi perdarahan

hebat bisa terjadi penurunan kadar hemoglobin darah. Sedangkan masa

pembekuan (CT), masa tromboplastin parsial teraktifkan (aPTT) memanjang dan

masa pembentukan tromboplastin abnormal. Sedangkan masa perdarahan (BT)

dan masa protrombin (PTT) umumnya normal.1

7
 Konfirmasi laboratorium untuk penghambat FVIII atau FIX secara klinis

merupakan hal yang penting kalau perdarahan tidak dapat dikontrol setelah

diberikan infus faktor konsentrat yang adekuat selama episode perdarahan. 6

1.7 Diagnosis

Diagnosis hemofilia dibuat berdasarkan riwayat perdarahan, gambaran

klinik dan pemeriksaan laboratorium. Pada penderita dengan gejala perdarahan

atau riwayat perdarahan, pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta adalah

pemeriksaan penyaring hemostasis yang terdiri atas hitung trombosit, uji

pembendungan, masa perdarahan, PT (prothrombin time – masa protrombin

plasma), APTT (activated partial thromboplastin time – masa tromboplastin

parsial teraktivasi) dan TT (thrombin time – masa trombin). Pada hemofilia A atau

B akan dijumpai pemanjangan APTT sedangkan pemeriksaan hemostasis lain

yaitu hitung trombosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT dan Ttdalam

batas normal. Pemanjangan APTT dengan PT yang normal menunjukkan adanya

gangguan pada jalur intrinsik sistem pembekuan darah. Faktor VIII dan IX

berfungsi pada jalur intrinsik sehingga defisiensi salah satu faktor pembekuan ini

akan mengakibatkan pemanjangan APTT yaitu tes yang menguji jalur intrinsik

sistem pembekuan darah.1,3,6

1.8 Diagnosis Banding

Untuk membedakan hemofilia A dari hemofilia B atau menentukan mana

yang kurang dapat dilakukan pemeriksaan TGT (thromboplastin generation test)

atau dengan diferensial APTT. Namun dengan tes ini tidak dapat ditentukan

aktivitas masing-masing faktor. Untuk mengetahui aktifitas F VIII dan IX perlu

8
dilakukan assay F VIII dan IX. Pada hemofilia A aktifitas F VIII rendah sedang

pada hemofilia B aktifitas F IX rendah.3.6

Selain harus dibedakan dari hemofilia B, hemofilia A juga perlu dibedakan

dari penyakit von Willebrand, karena pada penyakit ini juga dapat ditemukan

aktifitas F VIII yang rendah. Penyakit von Willebrand disebabkan oleh defisiensi

atau gangguan fungsi faktor von Willebrand. Jika faktor von Willebrand kurang

maka F VIII juga akan berkurang, karena tidak ada yang melindunginya dari

degradasi proteolitik. Disamping itu defisiensi faktor von Willebrand juga akan

menyebabkan masa perdarahan memanjang karena proses adhesi trombosit

terganggu. Pada penyakit von Willebrand hasil pemeriksaan laboratorium

menunjukkan pemanjangan masa perdarahan aPTT, aPTT bisa normal atau

memanjang dan aktifitas F VIII bisa normal atau rendah. Disamping itu akan

ditemukan kadar serta fungsi faktor von Willebrand yang rendah. Sebaliknya pada

hemofilia A akan dijumpai masa perdarahan normal, kadar dan fungsi von

Willebrand juga normal.5,6

Tabel.1 Perbedaan hemofili A, Hemofili B dan Von Willbrand Disease4

Hemofili A Hemofili B Von Willbrand Disease
Pewarisan Sex linked Sex linked Autosomal dominan
Tempat Otot, sendi, Otot, sendi, Mukosa, luka kulit, post
Perdarahan post trauma post trauma trauma
Bleeding time Normal Normal Memanjang
PT Normal Normal Normal
APTT Memanjang Memanjang Memanjang
F.VIII Rendah Normal Normal
F.VW Normal Normal Rendah
F. IX Normal Rendah Normal
Tes ristosetin Normal Normal Rendah

9
1.9 Tatalaksana

Pengobatan kriopresipitat pada penderita hemofilia disesuaikan dengan berat

ringannya perdarahan. Pada perdarahan ringan bila kadar F VIII mencapai 30%

sudah cukup untuk menghentikan perdarahan. 6

Perdarahan sedang memerlukan kadar F VIII 50% dan pada perdarahan

berat memerlukan F VIII 100%. Jumlah kriopresipitat yang dibutuhkan dapat

dihitung dengan ketentuan bahwa 1 u F VIII/kgBB akan menaikkan kadar F VIII

2%. Sedangkan untuk F IX, 1 u/kgBB akan menaikkan kadar F IX 1%. Rata-rata

standard orang normal ialah 1 u/ml adalah sama dengan 100%. Tabel berikut akan

menjelaskan pengobatan hemofilia dengan kriopresipitat. 6

Komponen utama kriopresipitat adalah faktor VIII atau anti hemophylic

globulin. Penggunaannya ialah untuk menghentikan perdarahan karena

berkurangnya AHG di dalam darah penderita hemofili A. Faktor VIII atau AHG

ini tidak bersifat “genetic marker antigen” seperti granulosit, trombosit atau

eritrosit, tetapi pemberian yang berulang-ulang dapat menimbulkan pembentukan

antibodi yang bersifat “inhibitor” terhadap faktor VIII karena itu pemberiannya

tidak dianjurkan sampai dosis maksimal, tetapi diberikan sesuai dosis optimal

untuk suatu keadaan klinis. Untuk jelasnya terlihat dalam tabel. 6

Tabel 2. Hubungan faktor VIII dan simtom pada perdarahan pada hemofili
5
Kadar faktor VIII (%) Simptom
<1 Perdarahan spontan sendi dan otot
1-5 Perdarahan hebat setelah luka kecil
5-25 Perdarahan hebat setelah operasi
25-30 Cenderung perdarahan setelah luka atau operasi

Tabel 3. Hubungan faktor VIII dan simtom pada perdarahan pada hemofili
1
10
 Lesi Kadar faktor VIII Dosis faktor VIII
(% normal) (unit/kg BB)
1. Hemarthrosis ringan, 15 – 20% 10-15
hematoma
2. Hemarthrosis berat dan 20-40% 15-20
hematoma otot di daerah-
daerah penting
3. Operasi besar 80-100% 40-50

Setiap kantong krioprisipitat mengandung 150 U faktor VIII, sedangkan

krioprisipitat produksi LPTD-PMI ditaksir hanya mengandung 100 U faktor

VIII/kantong. Hal ini disebabkan karena darah yang diambil dari donor lebih

sedikit. Cara pemberian krioprisipitat adalah dengan menyuntikkan intravena

langsung tidak melalui tetesan infus. Komponen tidak tahan pada suhu kamar, jadi

pemberiannya sesegera mungkin setelah komponen mencair. 6

Tabel 4. Pengobatan hemofilia dengan kriopresipitat.1

Jenis Kadar faktor yang Dosis F VIII (u/kg/bb) Dosis F IX (u/kg/bb)
perdarahan diinginkan (%)
Ringan 30% Dosis mula tidak Dosis mula 30
diperlukan diberikan u/kgBB seterusnya
15 u/kgBB tiap 12 jam 10 u/kgBB tiap 12 –
selama 2-4 hari 24 jam selama 2-4
hari
Sedang 50% Dosis mula 30 u/kgBB Dosis mula 60
dilanjutkan 10-15 u/kgBB seterusnya
u/kgBB tiap 8 jam 10 u/kgBB tiap 12
selama 1-2, hari, jam
seterusnya dosis yang
sama tiap 12 jam
Berat 100% Dosis mula 40-50 Dosis mula 60
u/kgBB diteruskan u/kgBB diteruskan
sesuai dosis sedang sesuai dosis sedang

Obat-obat yang diperlukan pada penderita hemofilia : 5,6

11
 a. DDAVP

Suatu hormon sintesis anti diuretik yaitu 1-deamino-8-D-arginine

vasopressine (DDAVP) dapat menaikkan kadar F VIII C. Pada hemofilia

ringan sampai sedang obat ini menaikkan kadar F VIII C 3-6 kali lipat.

Diberikan pada hemofilia dan penyakit vol Willebrand dengan dosis 0,2-0,5

ug/kgBB. Obat ini dilarutkan dalam 30 cc garam fisiologis dan diinfus selama

15-20 menit. Dapat diulang dalam beberapa jam. Infus yang diberikan dengan

cepat dapat menimbulkan takikardia dan muka menjadi merah. Hasil

pengobatan sangat bervariasi.

b. EACA dan Tranexamic Acid

Epsilon Amino Caproid Acid (EACA) dan asam traneksamat

(Tranexamic Acid), dapat mengurangi perdarahan pada hemofilia. Hal ini

dapat diterangkan karena sifat anti fibrinolisis EACA dan asam traneksamik

menyebabkan fibrin yang sudah terbentuk tidak segera dilisiskan, oleh

plasmin. Dengan dosis 50-100 mg/kgBB intravena atau peroral, segerak

sebelum tindakan dimulai, kemudian diulang 3 jam berikutnya, dan

seterusnya setiap 6 jam selama 1 minggu berikutnya memberikan hasil yang

baik. Juga dapat diberikan dosis 4-5 g tiap 4 jam pada orang dewasa dengan

hasil yang baik.

1.10 Komplikasi

Sebelum penggunaan terapi pengganti diketahui, pasien dengan hemofilia

berat A dan B, memiliki kesempatan hidup yang pendek dan kualitas hidup yang

rendah berkaitan dengan terjadinya artropati hemofilia. Beberapa komplikasi yang

sering terjadi antara lain:

12
a. Komplikasi virus yang timbul antara lain infeksi HIV karena transmisi

transfusi. Kematian pertama kali dilaporkan tahun 1980 yang berkaitan

dengan hemofilia dan HIV. Rata-rata serokonversi lebih dari 75% untuk

penyakit yang berat, 46% untuk yang moderat, dan 25% untuk penyakit

yang ringan. Pada kasus hemofilia berat, serkonversi yang diobservasi

rata-rata 46%.. penyebab kematian terutama disebabkan perdarahan

intrakranial dan perdarahan lainnya dari AIDS serta serosis hepatis. 5

b. Artropati hemophilia ditemukan pada penderita yang berulang kali

mengalami hemarthrosis. Hal ini terjadi karena ketika terjadi perdarahan,

sel darah putih akan menghasilkan enzim proteolitik yang dapat

menyebabkan inflamasi sinovium sehingga sinovium menebal dan terjadi

kerusakan permukaan kartilago sendi. Akibatnya ketika perdarahan, ruang

sendi yang ada akan semakin kecil dan akan menyebabkan nyeri karena

terrdesak oleh darah.

c. Perdarahan intrakranial terjadi pada 2-8% penderita dan hal ini

menyebabkan kematian. Perdarahan lainnya yang dapat timbul terutama

pada jaringan lunak akibat obstruksi saluran napas atau kerusakan organ

dalam. 6

d. Inhibitor, adalah cara tubuh untuk melawan apa yang dilihatnya sebagai

benda asing yang masuk . Hal ini berarti segera setelah konsentrat faktor

diberikan tubuh akan melawan dan akan menghilangkannya. Pada

penderita hemofilia dengan inhibitor terhadap konsentrat faktor, reaksi

penolakan mulai terjadi segera setelah darah diinfuskan. Ini berarti

konsentrat faktor dihancurkan sebelum ia dapat menghentikan pedarahan.

13
 Penderita hemofilia dengan inhibitor mempunyai risiko untuk menjadi

cacat akibat perdarahan dalam sendi dan mereka dapat meninggal akibat

perdarahan dalam yang berat.

1.11 Prognosis

Pemberian profilaktik anti hemofili faktor lebih awal secara draStis dapat

mengurangi morbiditas dan mortalitas penderita hemofilia A dan B. Angka

bertahan hidup penderita dapat mencapai 11 tahun atau kurang tergantung dari

beratnya penyakit dan pengobatan yang diberikan. Prognosis ini akan diperburuk

oleh komplikasi virus yang terjadi selama pemberian terapi pengganti. Demikian

juga halnya jika terjadi perdarahan intrakranial maupun organ vital lainnya.5,6

14
 BAB 2

LAPORAN KASUS

Identitas Pasien

Nama : Tn. RZS

Umur / Tanggal Lahir : 4 tahun 3 bulan / 14 Oktober 2014

Jenis kelamin : Laki-laki

Alamat : Tarusan, Pesisir Selatan

No MR : 01.03.1.44

Alloanamnesis (Diberikan oleh : Ibu kandung)

Telah dirawat seorang anak laki-laki umur 4 tahun di Ruang Rawat Inap

Kronis Anak RSUP Dr. M. Djamil Padang dengan:

Keluhan Utama:

Perdarahan di bibir sukar berhenti sejak 2 hari yang lalu.

Riwayat Penyakit Sekarang:

- Perdarahan di bibir sukar berhenti sejak 2 hari yang lalu. Awalnya pasien

terjatuh saat bermain dan membentur bibir pasien menyebabkan

perdarahan, namun darah sukar berhenti, akhirnya dibiarkan hingga

membeku sendiri dan bibir membengkak. Namun, sejak 7 jam yang lalu

bibir kembali berdarah dan sukar berhenti.

- Lebam lebam kebiruan pada tangan dan kaki setelah terbentur sejak 2 hari

yang lalu.

- Demam tidak ada, kejang tidak ada.

15
 - Batuk tidak ada, sesak nafas tidak ada.

- Pucat tidak ada, anak terlihat mudah lelah, lesu, dan letih tidak ada.

- Mual dan muntah tidak ada.

- Nafsu makan biasa, tidak ada penurunan berat badan.

- Buang air kecil jumlah dan warna biasa.

- Buang air besar jumlah dan konsistensi biasa.

- Pasien kiriman dari RSUD M.Zein Painan dengan diagnosis hematom

labium oris dextra ec. Hemofilia.

Riwayat Penyakit Dahulu:

- Riwayat lebam kebiruan di paha setelah disuntik saat baru lahir.

- Riwayat darah sukar berhenti saat kepala pasien luka pada usia 2 tahun.

Pasien dibawa ke RSUD Painan. Setelah diberikan pengobatan perdarahan

berhenti lalu pasien dipulangkan.

- Riwayat sering bengkak kebiruan di lutut setelah terbentur. Bengkak

hilang sendiri.

Riwayat Penyakit Keluarga:

- Saudara laki-laki pasien sudah pernah melakukan pemeriksaan faktor VIII

dan didiagnosis menderita Hemofilia A oleh dokter spesialis anak pada

tahun 2006.

- Dua orang paman dan saudara laki-laki nenek pasien dari pihak Ibu juga

mempunyai penyakit yang sama seperti pasien.

16
 Pedigree :

Pasien

Riwayat Kehamilan:

Selama hamil ibu tidak pernah menderita penyakit berat. Lama hamil cukup

bulan.

Riwayat Kelahiran:

Anak ke 6 dari 6 bersaudara. Lahir secara spontan, ditolong oleh bidan,

dengan BB 3200 gram dan PB 49 cm. Saat lahir anak langsung menangis kuat.

Riwayat Makanan dan Minuman:

 Bayi

- ASI : usia 0 - 24 bulan

- Susu formula : usia 24 bulan – sekarang

- Bubur susu : usia 6 bulan – 9 bulan

- Nasi tim : usia 6 bulan – 24 bulan

17
 Anak

- Makanan utama : 2-3x sehari

- Daging : 1-2x seminggu

- Ikan : 2-3x seminggu

- Telur : 3-4x seminggu

- Sayur mayur : 2-3x seminggu

- Buah :3-4x seminggu

Kesan : ASI ekslusif, kualitas dan kuantitas baik

Riwayat Imunisasi:

 BCG : umur 2 bulan, scar (+) tangan kanan

 DPT : 2 bulan, 3 bulan, 4 bulan

 Polio : 1 bulan, 2 bulan, 3 bulan

 Campak : umur 9 bulan

 Hepatitis B : 0 bulan

Kesan: imunisasi dasar lengkap

Riwayat Keluarga:

Ayah Ibu
Umur Meninggal 46 tahun
Pendidikan SMA SD
Pekerjaan - Ibu Rumah Tangga
Penghasilan - -
Perkawinan Pertama Pertama
Penyakit yang pernah di derita Tidak Ada Tidak Ada

Saudara Kandung Umur Keadaan sekarang

1. Perempuan 28 tahun Sehat
18
2. Laki-laki 24 tahun Hemofilia A
3. Perempuan 22 tahun Sehat
4. Perempuan 18 tahun Sehat
5. Perempuan 12 tahun Sehat

Riwayat Tumbuh Kembang:

Perkembangan fisik:

 Tertawa : 4 bulan

 Miring : 4 bulan

 Tengkurap : 6 bulan

 Duduk : 8 bulan

 Berdiri : 10 bulan

 Berjalan : 12 bulan

 Bicara : 3 tahun

Perkembangan mental:

Isap jempol (-), gigit kuku (-), sering mimpi (-), mengompol (-), aktif sekali

(-), apati (-), membangkang (-), ketakutan (-).

Kesan : Pertumbuhan fisik dan perkembangan mental dalam batas normal.

Riwayat Lingkungan dan Perumahan:

Tinggal di rumah permanen, sumber air minum dari PDAM, buang air besar

di WC di dalam rumah, sampah dibakar, pekarangan cukup luas.

Kesan : higiene dan sanitasi lingkungan baik.

19
Pemeriksaan Fisik:

Tanda vital

Keadaan umum : Sakit sedang

Kesadaran : Sadar

Tekanan darah : 100/60 mmHg

Frekuensi nadi : 92 x/menit

Frekuensi napas : 22 x/menit

Suhu : 37,2oC

Berat badan : 13 kg

Tinggi badan : 90 cm

Status gizi : BB/U : 76%

TB/U : 87%

BB/TB : 92%

Kesan : gizi baik

Pemeriksaan Umum

 Kulit : Teraba hangat, turgor baik. Tampak lebam kebiruan pada

lengan kiri bawah, siku kanan dan tungkai bawah kanan.

 KGB :Tidak teraba pembesaran kelenjar getah bening regio colli,

submandibular, supraclavicula, axila, dan inguinal.

 Kepala : Bentuk bulat, simetris. Ukuran normosefal (49cm).

 Rambut : Hitam, tidak mudah rontok

 Mata :Konjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterik, pupil isokor

diameter 2mm/2mm, reflek cahaya +/+ normal.

20
 Telinga: Tidak ditemukan kelainan.

 Hidung : Tidak ditemukan adanya perdarahan.

 Tenggorokan : Sulit dinilai

 Gigi & mulut : Bibir dan mukosa mulut basah, perdarahan gusi (-).

Tampak hematom di sudut mulut kanan.

 Leher : JVP 5-2cm H2O

 Dada :

o Paru

 Inspeksi : normochest, simetris kiri dan kanan, retraksi

tidak ada

 Palpasi : fremitus sulit dinilai

 Perkusi : sonor kiri dan kanan

 Auskultasi : suara napas vesikuler, ronkhi -/-, wheezing -/-

o Jantung :

 Inspeksi : Iktus tidak terlihat

 Palpasi : Iktus teraba 1 jari medial LMCS RIC V

 Perkusi : batas jantung atas ruang intercostae II, kanan linea

sternalis dextra, kiri linea midclavicula sinistra ruang intercostae V

 Auskultasi : Bunyi jantung irama teratur, bising (-)

 Abdomen

 Inspeksi : distensi (-)

21
  Palpasi : supel, hepar teraba 1/3-1/3, dan lien tidak

teraba, nyeri tekan dan nyeri lepas tidak ada

 Perkusi : timpani

 Auskultasi: bising usus (+) normal

 Punggung : Tidak ada kelainan

 Alat kelamin : tidak ditemukan kelainan, status pubertas A1G1P1,

belum disirkumsisi.

 Anus : colok dubur tidak dilakukan

 Ekstremitas : Capillary refill time <2 detik, akral hangat. Refleks

fisiologis (+) normal, refleks patologis tidak ada. Tidak terdapat

pembengkakan sendi.

Pemeriksaan Laboratorium

Hb : 12,1 gr/dl

Leukosit : 8600 /mm3

Trombosit : 280.000/mm3

Hematokrit : 35%

PT/APTT : 14,1/104,5

Kesan: APTT melebihi nilai rujukan

Daftar Masalah

- Perdarahan sukar berhenti.

22
 - Lebam kebiruan pada kulit.

Diagnosis Kerja:

Hematom et labium oris dekstra ec. Susp. Hemofilia A

Diagnosis Banding

- Hemofilia tipe B

- Von Willebrand Disease

Penatalaksanaan

1. Tatalaksana Kegawatdaruratan

Rest, Ice, Compression, Elevation

2. Tatalaksana nutrisi/diatetik

Makanan lunak 1200 Kkal

3. Tatalaksana Medikamentosa

Antihemophilic factor (Koate) 2 x 250 IU Intravena

Asam traneksamat 3 x 250 mg pulvis ditaburkan di sumber perdarahan.

4. Edukasi

Promotif

 Edukasi tentang penyakit pasien dan penatalaksanaan utama kepada

orangtua ataupun keluarga bila terjadi perdarahan akut dilakukan tindakan

RICE, dan segera bawa ke rumah sakit.

23
  Memberikan informasi serta edukasi kepada pihak-pihak tertentu

mengenai kondisi penyakit pasien, seperti kepada sekolah dan teman-

teman lingkungan terdekat.

Preventif

 Mengurangi resiko trauma dan hindari olah raga dengan kontak fisik

contohnya bola, anjurkan untuk memakai pelindung sendi. Sebaiknya

olahraga diganti dengan berenang

 Menghindari pemberian aspirin.

 Menyarankan agar sirkumsisi di rumah sakit agar dilakukan persiapan

khusus untuk mencegah perdarahan, yaitu dengan memberikan konsentrat

faktor VIII sebelum dan saat sirkumsisi serta melakukan prosedur

sirkumsisi dengan kauter.

Rencana Pemeriksaan:

 Pemeriksaan kadar faktor VIII dan IX.

24
Follow up 20 Januari 2019

Hari rawatan ke-2

S/ - Bekuan darah di bibir kanan masih ada, tidak ada perdarahan baru.

- Lebam kebiruan di tangan dan kaki masih ada, luas tidak bertambah.

- Perdarahan hidung tidak ada.

- Demam tidak ada.

- Intake makanan dan minuman baik, tidak ada muntah.

- BAK ada, warna dan jumlah biasa. BAB ada, warna dan konsistensi biasa.

O/ - KU : sedang

- Kes : CMC

- TD : 100/80 mmHg

- Nd : 86 kali per menit

- Nf : 20 kali per menit

- T : 36,7° C

Mata : konjungtiva anemis (-/-), sklera ikterik (-/-), reflek cahaya (+/+).

Thoraks : Suara nafas vesikuler, rhonki tidak ada, wheezing tidak ada.

Bunyi jantung I dan II reguler.

Ekstremitas : akral hangat, tidak ada pembengkakan sendi.

A/ Hematom et labium oris dextra ec susp Hemofilia A

P/ - Makanan lunak 1200 kkal

- Koate 2x250 IU IV

- Asam traneksamat 3x250 mg pulvis ditaburkan di sumber perdarahan.

- Pemeriksaan faktor VIII dan IX -> pasien menolak

25
Follow up 21 Januari 2019

Hari rawatan ke 3

S/ - Bekuan darah di bibir kanan masih ada, tidak ada perdarahan baru.

- Lebam kebiruan di tangan dan kaki mulai berkurang.

- Perdarahan hidung tidak ada.

- Demam tidak ada

- Intake makanan dan minuman baik, tidak ada muntah.

- BAK ada, warna dan jumlah biasa. BAB ada, warna dan konsistensi biasa.

O/ - KU : sedang

- Kes : CMC

- TD : 100/70 mmHg

- Nd : 90 kali per menit

- Nf : 20 kali per menit

- Mata : konjungtiva anemis (-/-), sklera ikterik (-/-), reflek cahaya (+/+).

- Thoraks : Suara nafas vesikuler, rhonki tidak ada, wheezing tidak ada.

Bunyi jantung I dan II reguler.

- Ekstremitas : akral hangat, tidak ada pembengkakan sendi.

A/ Hematom et labium oris dextra ec Hemofilia tipe A

P/ - ML 1200 kkal

- Koate 2x250 IU

- Pasien direncanakan untuk pulang

26
 BAB 3

DISKUSI

Berdasarkan anamnesis diketahui adanya perdarahan di bibir kanan yang

sukar berhenti dan lebam kebiruan pada tubuh akibat riwayat trauma sebelumnya.

Terdapat riwayat bengkak kebiruan di lutut setelah terbentur, dan riwayat keluarga

dengan penyakit hemofilia A yaitu kakak laki-laki kandung pasien. Perdarahan

yang sukar berhenti dapat disebabkan oleh berbagai faktor antara lain gangguan

jumlah trombosit seperti pada pansitopenia akibat kegagalan sumsum tulang

belakang, infiltrasi keganasan dan proses autoimun, faktor gangguan fungsi

trombosit seperti pada penyakit von Willebrand, dan gangguan pada faktor

pembekuan seperti pada hemofilia A dan B. Berdasarkan epidemiologi, hemofilia

A merupakan penyakit gangguan faktor pembekuan herediter terbanyak dan

diturunkan secara X-linked resesif, sehingga perempuan biasanya ditemukan

sebagai karier dan laki-laki sebagai penderita.

Pada pemerikaan fisik didapatkan hematom pada bibir kanan dan lebam-

lebam kebiruan pada tangan dan kaki. Kekurangan faktor VIII akan menganggu

pembentukan prothrombin (faktor II) menjadi thrombin (IIa), thrombin

merupakan faktor yang akan mengubah fibriongen menjadi fibrin yang berperan

dalam pembentukan bekuan fibrin pada jaringan tubuh setelah terjadinya luka.

Akibatnya darah membutuhkan waktu yang lama untuk membeku dan menutup

sumber perdarahan. Salah satu gejala khas lainnya dan tersering dari hemofilia

adalah hemarthrosis yaitu perdarahan ke dalam ruang sinovial sendi yang

memberikan gambaran bengkak kebiruan pada sendi. Perdarahan ini bisa dimulai

27
dengan luka kecil atau spontan dalam sendi. Darah berasal dari pembuluh darah

sinovia, mengalir dengan cepat mengisi ruangan sendi. Penderita dapat merasakan

permulaan timbulnya perdarahan pada sendi ini karena ada rasa panas. Akibat

perdarahan, timbul rasa sakit atau nyeri yang hebat, menetap disertai dengan

spasme otot, dan gerakan sendi yang terbatas, namun gejala hemarthrosis saat ini

tidak ditemukan pada pasien.

Pada pemeriksaan penunjang didapatkan hasil hemoglobin: 12,1 gr/dl,

leukosit: 8600/mm3, trombosit: 280.000/mm3, hematokrit: 35%, nilai PT/APTT:

14,1/104,5 detik. Berdasarkan hasil pemeriksaan darah lengkap didapatkan

trombosit berada dalam jumlah normal, sehingga kemungkinan penyebab

gangguan pembekuan darah karena faktor trombosit dapat disingkirkan.

Pemanjangan nilai APTT menggambarkan kelainan pada kaskade pembekuan

jalur instrinsik. Faktor yang berada di jalur instrisik antara lain faktor XII, XI, IX,

dan VIII. Nilai APTT pada hemofilia akan memanjang sedangkan protrombin

(PTT) umumnya normal, karena PTT merupakan gambaran faktor pembekuan

pada jalur ekstrinsik, yaitu faktor III dan VII. Untuk menegakkan diagnosis pasti

dan menentukan derajat hemofilia salah satunya dengan melakukan pemeriksaan

kadar faktor VIII, namun pada pasien belum dilakukan karena keterbatasan

fasilitas.

Tatalaksana yang diberikan adalah pemberian nutrisi makanan lunak 1200

kkal, Antihemofilia (Koate) 2x250 IU intravena, asam traneksamat 3 x 250 mg

pulvis ditaburkan di sumber perdarahan. Terapi utama pada kasus perdarahan yang

sukar berhenti akibat hemofilia A adalah pemberian faktor VIII. Pasien diberikan

faktor VIII dengan jumlah dosis 15-25 IU/KgBB diberikan sekali 12 jam. Selain

28
itu, prinsip utama yang dilakukan pada pasien saat perdarahan akut terjadi adalah

RICE (Rest/immobilisasi, Ice/ kompres dingin, Compression/ Balut, Elevation).

Pada pasien ini diberikan asam traneksamat sebagai antifibrinolitik yang bekerja

dengan menghambat perubahan plasminogen menjadi plasmin yang berfungsi

untuk menguraikan serat fibrin sehingga asam traneksamat dapat mencegah

penguraian bekuan darah yang menutup sumber perdarahan. Pasien diberikan

makanan lunak agar perdarahan tidak berulang akibat gesekan karena letak

perdarahan berada di bibir.

Edukasi diperlukan terhadap penatalaksanaan utama kepada orangtua

ataupun keluarga bila terjadi perdarahan akut, mengurangi resiko trauma dan

hindari olahraga dengan kontak fisik contohnya bola, jika tetap ingin berolah raga

dianjurkan untuk memakai pelindung sendi. Sebaiknya olahraga yang dipilih

adalah berenang dan menghindari pemberian aspirin, karena aspirin mempunyai

sifat trombolitik yang menghancurkan trombus yang terbentuk pada sumber

perdarahan. Pasien dipulangkan dengan klinis perdarahan telah berhenti, tidak ada

perdarahan baru, mulai berkurangnya lebam kebiruan pada tubuh pasien dan

intake makanan yang cukup.

29
 DAFTAR PUSTAKA

1. Purnomo BH, Sutaryo, Ugrasena I. 2006. Buku Ajar Hematologi-Onkologi

Anak. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia. hal 174-177.
2. Price, Sylvia A.; Wilson, Lorraine M.. 2006. Patofisiologi Konsep
Klinis dan Proses-prosesPenyakit Edisi 6. Volume 1. Jakarta: Penerbit
Buku Kedokteran EGC..hal 292-307
3. IDAI. 2010. Pedoman Pelayanan Medis. Jakarta: IDAI. hal: 92-97.
4. Bakta, I Made. 2006. Hematologi Klinik Ringkas. Jakarta: EGC. Hal: 246-249
5. A.V. Hoffbrand, J.E. Petit, P.A.H. Moss. 2005. Kapita Selekta Hematologi
Edisi 4. Jakarta: EGC. 246-249.
6. Scott JP, Montgomery RR. 2016. Chapter 470 Hereditary Clotting Factor
Deficiencies (Bleeding Disorder) In: Nelson Textbook of Pediatrics 20th
edition. Philadelphia: Elsevier Saunders. p. 1699-1702

30