LAPORAN PENDAHULUAN DAN ASUHAN

KEPERAWATAN PADA KLIEN

“HEMOFILIA”
(Dosen Pembimbing : Ns. Ambo Anto, S.Kep)

OLEH : KELOMPOK 7
 LEA BATMOMOLIN
 NUR HIKMAH
 IERENE AGUSTIN LEFTEUW
 MAGDALENA BATMOMOLIN
 NEITHALIA LEREBULAN
 YOHANA LOLOLUAN

Program S1 Keperawatan
SEKOLAH TINGGI ILMU KEPERAWATAN STIK FAMIKA
MAKASSAR 2017-2018
 LAPORAN PENDAHULUAN
HEMOFILIA
A. Defenisi
Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan
faktor pembekuan VIII (Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B). Hemofilia adalah
kecenderungaan untuk mengalami pembekuan darah yang abnormal yang bersifat
herediter akibat defisiensi faktor VIII koagulasi dan ditandai dari mulut, gusi, bibir, dan
lidah, hematuria dan hemartrosis ( Dorland 1994)
Jadi hemofilia adalah kelainan koagulasi darah yang disebabkan oleh tidak adanya
salah satu faktor pembekuan darah terutama pada faktor VII, IX atau faktor IX ( Price,
2003)
B. Etiologi
Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan
faktor pembekuan darah. Hemofilia sering di katakan penyakit keturunan, yang artinya
ia dapat diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan. Darah
pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara
normal. Proses pembekuan darah pada penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak
orang lain yang normal. kelainan pada sistem pembekuan darah dan termasuk penyakit
genetik yang diturunkan melalui kromosom X. Karena itu, ketika penderita hemofilia
mengalami luka , pendarahannya akan lebih lama dibandingkan pendarahan dialami
anak normal. Sebagaimana sebelumnya penyakit hemophilia disebabkan oleh mutasi
genetik. Mutasi tersebut melibatkan gen yang membentuk kode untuk protein yang
penting dalam proses pembekuan darah.
Gejala-gejala perdarahan timbul karena penggumpalan darah terganggu. Proses
pembekuan darah melibatkan serangkaian mekanisme yang kompleks, biasanya
melibatkan 13 protein yang berbeda, secara klasik ditandai dengan kode I sampai XIII
dan ditulis dengan angka Romawi. Jika lapisan pembuluh darah menjadi rusak,
trombosit akan direkrut ke daerah luka untuk membentuk kaitan awal untuk proses
pembekuan darah. trombosit teraktivasi ini melepaskan zat kimia yang memulai kaskade
proses pembekuan darah mengaktifkan serangkaian 13 protein yang dikenal sebagai
faktor pembekuan. Pada akhirnya, terbentuk fibrin, protein yang mempunyai ikatan
silang dengan dirinya sendiri untuk membentuk jala yang membentuk bekuan darah
 akhir. Protein yang terlibat dengan hemophilia A adalah faktor VIII (faktor 8) dan pada
hemophilia B adalah faktor IX (faktor 9) Hemofilia A disebabkan oleh mutasi pada gen
faktor VIII, sehingga ada kekurangan dalam faktor pembekuan ini. Hemofilia B (juga
disebut penyakit Christmas) merupakan hasil dari kekurangan faktor IX karena mutasi
gen. Ada juga sebuah kondisi yang disebut sebagai hemofilia C, yang melibatkan
kekurangan faktor pembekuan XI. Kondisi ini jauh lebih langka daripada hemofilia A
dan B dan biasanya menyebabkan gejala ringan. Hemofilia C ini juga tidak diwariskan
dan mempengaruhi orang-orang dari kedua jenis kelamin.b Hemofilia A adalah lebih
umum daripada hemofilia B. Sekitar 80% dari orang dengan hemofilia merupakan
pengidap hemofilia A. Hemofilia memiliki B terjadi pada sekitar 1 dari setiap 25.000
sampai 30.000 orang. Sebuah subkelompok orang dengan hemofilia B memiliki apa
yang disebut sebagai Leyden fenotip, yang dicirikan oleh hemofilia parah di masa kecil
yang meningkat saat pubertas.

C. Tanda & Gejala

Hemofilia adalah salah satu penyakit yang dimulai sejak masa kanak-kanak ataupun
bayi yang berusia beberapa hari. Jika tidak segera diobati, maka bisa menyebabkan
kematian di usia dini akibat perdarahan di dalam otak atau rongga perut. Namun jika
ditangani dengan tepat, maka penderita hemofilia mampu bertahan hidup hingga usia 60-
70 tahun. "Jumlah penderita hemofilia di Indonesia diperkirakan sekitar 20.000 orang.
Tapi hingga Maret 2010, tercatat ada 1.236 penderita hemofilia dan kelainan perdarahan
lain di Indonesia. Ini menunjukkan baru sekitar 5 persen kasus hemofilia yang
terdiagnosis," ujar Prof Moeslichan.
Prof Moeslichan menambahkan banyaknya penderita hemofilia yang belum sempat
didiagnosis karena keburu meninggal atau belum adanya pusat kesehatan yang
mendiagnosis hemofilia. Selain itu diagnosis jenis kelainan perdarahan juga cukup sulit
dan memutuhkan fasilitas laboratorium canggih. Hal inilah yang masih menjadi kendala
dalam hal diagnosa, karena tidak semua pusat kesehatan memiliki alat diagnosis.
Ada beberapa gejala atau tanda yang harus dicurigai oleh orangtua jika anaknya
kemungkinan memiliki hemofilia, yaitu:
1. Anak mengalami perdarahan yang lama dan sulit berhenti.
2. Anak sering mengalami biru-biru.
3. Saat belajar merangkak anak sering mengalami bengkak.
4. Jika anak terjatuh, cepat menimbulkan bengkak kurang dari 24 jam.
5. Anak sulit untuk berjalan.

Untuk mendiag nosisnya, maka dilakukan pemeriksaan laboratorium darah untuk

 mengetahui kadar dari faktor anti hemofilianya. Biasanya penderita hemofilia
mengalami kekurangan faktor 8 atau faktor 9 yang berperan dalam hal pembekuan
darah."Kalau perdarahan terjadi di dalam otot atau sendi maka akan menimbulkan rasa
sakit yang hebat dan jika tidak segera ditolong bisa menyebabkan kematian dini atau
cacat," tambahnya. Prof Dr Djajadiman Gatot, SpA(K) menuturkan ada beberapa
mekanisme yang harus dilalui hingga akhirnya darah dapat berhenti.
Perdarahan terjadi karena adanya luka pada dinding pembuluh darah, setelah itu
pembuluh darah akan menciut untuk mengurangi perdarahan. Lalu terbentuk
pembekuan darah sementara yang melibatkan faktor 8 dan 9 serta terakhir terbentuk
pembekuan darah tetap hingga akhirnya luka sembuh.
Dalam waktu 2 jam penderita hemofilia harus segera diberikan pengobatan
definitif melalui terapi pengganti (replacement theraphy) dengan memberikan
konsentrat faktor pembekuan yang kurang yaitu faktor 8 atau 9. Setelah dilakukan 3-4
kali suntik konsentrat, pasien bisa melakukan fisioterapi untuk menghindari kecacatan.
Hemofilia sendiri diketahui ada dua tipe yaitu
1. Hemofilia A karena kekurangan faktor 8, perbandingannya di dunia 1:10.000
kelahiran bayi laki-laki.
2. Hemofilia B karena kekurangan faktor 9, perbandingannya di dunia 1:30.000-
50.000 kelahiran bayi laki-laki
D. Pathofisiologi
Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif x-linked
dari pihak ibu. Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan
komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan
untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cidera. Hemofilia berat
terjadi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX plasma kurang dari 1 %. Hemofilia
sedang jika konsentrasi plasma 1 % - 5 %. Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma
5 % - 25 % dari kadar normal. Manifestasi klinis yang muncul tergantung pada umur
anak dan deficiensi faktor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai dengan perdarahan
kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan. Tempat perdarahan
yang paling umum di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal
paha. Otot yang tersering terkena adalah flexar lengan bawah, gastrak nemius, &
iliopsoas.
 E. Manifestasi Klinis
a. Masa Bayi (untuk diagnosis)
b. Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi
c. Ekimosis subkutan di atas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4
bulan)
d. Hematoma besar setelah infeksi
e. Perdarahan dari mukosa oral.
f. Perdarahan Jaringan Lunak
g. Episode Perdarahan (selama rentang hidup)
a. Gejala awal : nyeri
b. Setelah nyeri : bengkak, hangat dan penurunan mobilitas)
h. Sekuela Jangka Panjang
Perdarahan berkepanjangan dalam otot menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis
otot.
F. Komplikasi
1) Artropati progresif, melumpuhkan
2) Kontrakfur otot
3) Paralisis
4) Perdarahan intra kranial
5) Hipertensi
6) Kerusakan ginjal
7) Splenomegali
8) Hepatitis
9) AIDS (HIV) karena terpajan produk darah yang terkontaminasi.
10) Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap faktor VIII dan IX
11) Reaksi transfusi alergi terhadap produk darah
12) Anemia hemolitik
13) Trombosis atau tromboembolisme

G. Pemeriksaan penunjang
  Uji Laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah)
 Jumlah trombosit (normal)
 Masa protrombin (normal)
 Masa trompoplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor
koagulasi intrinsik)
 Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan trombosit dalam
kapiler)
 Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnostik)
 Masa pembekuan trompin
 Biapsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk
pemeriksaan patologi dan kultur.
 Uji fungsi hati (SGPT, SGOT, Fosfatase alkali, bilirubin)
H. Penatalaksanaan
Tatalaksanaan penderita hemofilia harus dilakukan secara komprehensif meliputi
pemberian pengganti yaitu F VIII untuk hemofilia A dan F IX untuk hemofilia B,
perawatan dan rehabilitas terutama bila ada kerusakan send edukasi dan dukungan
psikososial bagi penderita keluarganya.
Bila terjadi perdarahan psikososial akut terutama daerah sendi, maka tindakan RICE
(rest, ice, compression, evation) segera dilakukan. Sendi yang mengalami perdarahan
diistrahatkan dan diimobilisasi. Kompres dengan es atau handuk basah yang dingin,
kemudian dilakukan penekanan atau pembebatan dan meninggikan daerah perdarahan.
Penderita sebaiknya faktor pengganti dalam 2 jam setelah perdarahan.

Pathway Hemofilia
 Kerusakan darah atau
Berkontrak dengan kolagen

XII XII teraktivasi

(HMW kinogen, prekalikren)

XI XI teraktivasi
Ca++

Hemofilia Tanpa IX IX tidak teraktivasi

Tanpa VIII

Fasfolipid Trombosit

Trombin tidak terbentuk

Perdarahan
kecemasan
Jaringan & sendi Sintesa energi terganggu

Nyeri hambatan Mobilitas fisik

Syok Risiko cedera

Inefektif
Kekurangan volume koping keluarga
Cairan

Respon psikologis

Gangguan citra tubuh defisiensi

Pengetahuan ansietas

I. Diagnosa Keperawatan
1. Risiko cedera b.d perdarahan dan faktor utama
 2. Nyeri b.d perdarahan dalam jaringan dan sendi
3. Risiko hambatan mobilitas fisik b.d efek perdarahan pada sendi dan
jaringan lain.
4. Perubahan proses keluarga b.d anak menderita penyakit serius
5. Resiko syok
6. Ansietas
7. Ketidakmampuan koping keluarga b.d anak menderita penyakit serius

J. Discharge planning
1. tingkatkan imunitas tubuh dan makan makanan yang mengandung nutrisi
seimbang, berolaraga dan cukup istirahat serta mengurangi stress
2. beri nasehat pasien untuk tidak mengkomsumsi aspiin, bisa disarankan
menggunakan asetaminofen
3. rujuk pada konseling genetik untuk indentifikasi karier hemofilia, dan beberapa
kemungkinan yang lain
4. rujuk kepada atau organisasai bagi penderita hemofilia
5. dorong orang tua anak untuk memilih aktivitas yang dapat diterima dan aman

DAFTAR PUSTAKA
Nurarif .A.H. Dan kusuma. H. (2015). Aplikasi asuhan keperawatan berdasarkan

& NANDA NIC NOC

Tim Pokja SDKI DPP PPNI (2016-2017). Standar Diagnosa Keperawatan

Indonesia

https://www.scribd.com

Amin huda nurarif & hardhi kusuma. Aplikasi NANDA NIC-NOC jilid 1,2,3