LAPORAN HEMOFILIA

DISUSUN OLEH

KELOMPOK 3

AFIQ NUR AZIZAH

FINKY MAJILI

KARMILA H. IBRAHIM

SHINTA NURIA KOHONGIA

NURAIN HASAN NGABITO

AYU OKTAVIA

PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN

FAKULTAS ILMU KESEHATAN

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH GORONTALO

TAHUN 2020
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat serta
hidayahnya. Sholawat serta salam semoga senantiasa tercurahkan kepada junjungan kita nabi
besar Muhammad SAW.

Alhamdulillahirobil’alamin, tiada kata yang dapat kami sampikan selain ucapan

syukurkehadirat Alaah SWT, karena hanya ridhonya-lah kami dapat menyelesaikan laporan ini
untuk memenuhi tugas.

Kami menyadari bahwa dalam penyusunan laporan ini masih banyak

kekurangannya. Oleh karena itu kami mohon maaf dan kami dengan terbuka menerima saran dan
kritikan yang sifatnya memperbaiki. Akhirnya dalam kesempatan ini pula kami mengharap
semoga laporan yang ini dapat bermanfaat bagi kita semua.
 DAFTAR ISI

BAB I
 BAB I

KONSEP MEDIS

PENGERTIAN HEMOFILIA
Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor
pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya
faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan
IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang
mirip dan pola pewarisan gen yang serupa.
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling sering dijumpai,
bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten ( Price & Wilson, 2005 ).
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi congenital paling sering dan serius. Kelinan ini terkait
dengan defisiensi factor VIII, IX atau XI yang ditentukan secara genetic. (Wong, 2000).
Hemofilia adalah kelainan darah bawaan yang paling sering dan serius berhubungan denagn
defisiensi factor XIII, IX, XI. Biasanya pada anak laki-laki, terpaut kromosom X dan bersifat
resesif. (www. Medicastore. Hemofilia. Com)
Hemofilia adalah gangguan perdarahan yang disebabkan oleh defisiensi herediterdari
factor darah esensialuntuk koagulasi. (Black, 1997) Semua anak perempuan akan membawa sifat
hemofilia (carrier), jika mereka mewarisi kromosom X yang membawa sifat Hemofilia dari sang
ayah. Dan semua anak laki-laki tidak akan terkena hemofilia, jika mereka mewarisi kromosom Y
normal dari sang ayah. Hemofilia ialah kecenderungan perdarahan yang hamper seluruhnya
timbul pada pria. (Guyton & Hall, 1997). Hemofilia merupakan kelainan perdarahan keturunan
yang secara klinis sulit dibedakan tetapi dapat dipisahkan dengan uji lab: Hemofilia A &
Hemofilia B, dimana Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan aktifitas factor pembekuan VIII
sementara Hemofilia B disebabkan oleh kekurangan factor IX. (Brunner & Suddarth, 2001).

PENYEBAB HEMOFILIA
Faktor kogenital
Bersifat resesif autosomal herediter, kelainan timbul akibat sintesisi factor pembekuan darah
menurun. Gejala timbul perdarahan yang berlebihan setelah suatu trauma atau timbul kebiruan
pada kulit. Pengobatan dengan memberikan plasma normal atau konsentrat factor yang kurang
atu bila perlu diberikan transfuse darah. 2. Faktor didapat Biasanya disebabkan oleh defisiensi
factor dua (protrombin) yang terdapat pada keadaan berikut:
a. Neonatus, terutama yang kurang bulan karena fungsi hati belum sempurna sehingga
pembekuan faktor darah khususnya factor II mengalami gangguan. Pengobatan: dengan vitamin
K umumnya sembuh sendiri.
b. Defisiensi vitamin K, dapat terjadi pada pasien ikterus obstruktif, vistula biliaris, absorbsi
vitamin K dari usus yang tidak sempurna atau karena gangguan pertumbuhan bakteri usus.
c. Beberapa penyakit seperti sirosis hati, uremia sindromnefrotik dan lain-lain
d. Terdapatnya zat anti koagulasi yang bersifat antagonistic terhadap protombin
e. Disseminated intrafaskuler koogulasi (DIC) pengobatan ditunjukkan pada penyakit primernya,
misanya vitamin K disamping itu dapat diberikan darah, plasma atau lainnya.

PATOFISIOLOGI
Gangguan perdarahan herediter dapat timbul pada defisiensi atau gangguan fungsional
pada factor pembekuan plasma yang manapun kecuali factor XII, prekalikrein, dan kininogen
dengan berat molekul tinggi (HMWK). Bila adanya ketiga factor ini walaupun PTT mamanjang,
tidak akan menyebabkan perdarahan klinis gangguan perdarahan yang sering dijumpai terkait
dengan X-resesif. Kerena factor XII dan factor IX merupakan bagian jalur intrinsic adalah
normal. Masa perdarahan, yang menilai fungsi trombosit normal tetapi terjadi perdarahan yang
lama karena stabilisasi fibrin yang tidak memadai. Masa perdarahan yang memanjang, dengan
adanya defisiensi factor VIII, merupakan petunjuk terhadap von willebrend suatu bawaan
otosornal dominan yang sama kejadiannya pada pria dan wanita. Pada penyakit von willebrend
terdapat defisiensi factor VIIIVWF maupun factor VIIIAHG dan gangguan adesi trombosit.

MANIFESTASI KLINIS
1. Perdarahan hebat setelah suatu trauma ringan 2. Hematom pada jaringan lunak 3.
Hemartosis dan kontraktur sendi 4. Hematuria 5. Perdarahan serebral 6. Terjadinya
perdarahan dapat menyebabkan takikardi, takipnea, dan hipotensi.
PATHWAY

Kerusakan darag atau berkontrak dengan kolagen

XII XII terakitasi

( HMW Kimogen, prekalikren)

XI XI Terakvitasi

Ca

Hemofilia
Tanpa IX IX tidak terakvitasi
tanpa VIII

Fasfolipid Trombosit

Trombin Tidak Terbentuk

Perdarahan

Jaringan & sendi sintesa energi terganggu

Nyeri mobilitas terganggu

Syok Risiko injuri

Inefektif koping keluarga

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Uji laboratoriun dan diagnostic 1. Uji skrining untuk koagulasi darah a. Jumlah trombosit
(normal) b. Masa protombia (normal) c. Masa tromboplastin parsial (meningkat: mengukur
keadekuatan factor koagulasi intrinsic) d. Assays fungsional terhadap factor VIII dan IX
(memastikan diagnosis) e. Masa pembekuan thrombin 2. Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan
untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur. 3. Uji fungsi hati
(kadang0kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati (misalnya, serum glutamic-
piruvic transaminase (SGPT), SGOT, fosfatase alkali, bilirubin)

KOMPLIKASI

 Perdarahan dalam. Pendarahan dapat terjadi didalam otot yang dapat menyebabkan
anggota badan bengkak. Pembengkakan dapat menekan saraf dan menyebabkan
kesemutan atau sakit.
 Kerusakan sendi. Pendarahan dalam dapat menekan sendi yang menyebabkan sakit. Jika
tidak diobati, pendarahan dalam dapat menyebabkan artritis atau kerusakan sendi.
 Orang dengan hemofilia akan sering melakukan transfusi darah sehingga meningkatkan
risiko infeksi.
 Reaksi yang merugikan terhadap terapi faktor pembekuan.

PENATALAKSANAAN

1. Supportive a. Menghindari luka

b. Merencanakan suatu kehendak operasi
c. RICE (Rest Ice Compression Evaluation)
d. Pemberian kortiko steroid
e. Pemberian analgetik
f. Rehabilitasi medic
2. Penggantian factor pembekuan
3. Pemberian factor VIII/ IX dalam bentuk rekombinan konsentrat maupun komponen darah
4. Terapi gen
5. Lever transplantation
6. Pemberian vitamin K; menghindari aspirin, asam salisilat, AINS, heparin
7. Pemberian rekombinan factor VIII
8. Pada pembedahan (dengan dosis kg/BB)
9. Faktor VIII dalam bentuk recombinate dan coginate.
10. Faktor IX dalam bentuk mononin
 BAB IV

PENUTUP

Kesimpulan
Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan faktor
pembekuan VIII ( hemofilia A ) atau faktor IX ( hemofilia B atau penyakit Christmas ).
Hemofilia merupakan gangguan mengenai faktor pembekuan yang diturunkan melalui gen
resesif pada kromosom x dari kromosom sex.Dialami oleh pria dengan ibu karier hemofilia dan
sering pada bayi dan anak-anak. Tindakan keperawatan dilakukan dengan tujuan meminimalkan
komplikasi. Salah satu upayanya dengan memberikan infromasi pada keluarga tentang perawatan
di rumah

Saran

Untuk mengetahui seseorang yang menderita hemofilia/tidak sebaiknya dilakukan pemeriksaan

labolatorium dan pemeriksaan penunjang.
 DAFTAR PUSTAKA

Brunner dan Suddarth. 2001. Keperawatan Medikal Bedah Ed. 8 Vol 2. Penerbit Buku
Kedokteran EGC. Jakarta. Corwin, Elizabeth J. 2000. Buku Saku Patofisiologi. EGC. Jakarta.
Mansjoer, Arif, dkk. 2000. Kapita Selekta Kedokteran Ed. 3 Jilid 2. Media Aesculapius. Jakarta.
Price, Sylvia Anderson. 2005. Patofisiologi: Konsep klinis proses-proses penyakit Ed. 6 Vol 1.
EGC. Jakarta