MAKALAH

ASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN MASALAH

HEMOFILIA

DOSEN PEMBIMBING :

DISUSUN OLEH :

Aditya Ratu Sekar Wangi

Desi Andria Ningsih

Putri Windi

Diana Sari

Novita Sari

PROGRAM STUDI DIII KEPERAWATAN

STIKES MERCUBAKTIJAYAPADANG

2020
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Tuhan Yang Maha Esa sehingga makalah ini dapat tersusun
hingga selesai, dan harapan kami semoga makalah ini dapat menambah pengetahuan dan
pengalaman bagi kami para mahasiswa .Untuk ke depannya dapat memperbaiki bentuk
maupun menambah isi makalah agar menjadi lebih baik lagi.

Karena keterbatasan pengetahuan maupun pengalaman kami, Kami yakin masih

banyak kekurangan dalam makalah ini, Oleh karena itu kami sangat mengharapkan saran
dan kritik bagi para membaca.

Padang,29 Febuari 2020

Penulis
 BAB II
PEMBAHASAN
A. Definisi
Penyakit campak adalah penyakit menular dengan gejala kemerahan
berbentuk mukolo papular selama tiga hari atau lebih yang disertai panas 38 0c atau
lebih dan disertai salah satu gejala batuk, pilek, dan mata merah. (WHO)Hemofilia
merupakan kelainan perdarahan herediter terikat faktor resesif yang
dikarakteristikkan oleh defisiensi faktor pembekuan esensial yang diakibatkan oleh
mutasi pada kromosom X (Wiwik Handayani, 2008)
Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan
darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive pada kromosom X
(Xh). Meskipun hemofilia merupakan penyakit herediter tetapi sekitar 20-30%
pasien tidak memiliki riwayat keluarga dengan gangguan pembekuan darah,
sehingga diduga terjadi mutasi spontan akibat lingkungan endogen maupun eksogen
(Aru et al, 2010).

B. Anatomi dan Fisiologi

Darah merupakan cairan ekstraseluler yang terletak dalam saluran yakni
pembuluh darah, yang terdiri atas pembuluh darah dan sel darah. Darah memiliki
fungsi pertama, sebagai transportasi pernapasan, dimana sebagian besar oksigen
diangkat oleh eritrosit dari alveoli ke organ atau jaringan tubuh, dan karbondioksida
diangkut oleh jaringan oleh plasma darah menuju alveoli paru. Fungsi kedua,
sebagai transportasi zat makanan, mineral, vitamin, elektrolit, dan air dari
gastrointestinal menuju hati melalui proses metabolisme, baru kemudian ke organ
atau jaringan tubuh lain. Funsi ketiga, teransport metabolit atau hasil sisa yakni zat
yang tidak digunakan dikirim ke ginjal untukselanjutnya dikeluarkan melalui urine.
Fungsi keempat, sebagai transportasi hasil suatu jaringan atau organ seperti hormon
yang dihasilkan oleh kelenjar akan diangkut oleh darah. Demikian juga hasil
metabolisme di hati diangkut oleh plasma menuju ke organ yang membutuhkan.
 Fungsi kelima, sebagai pembentuk antibodi yang dilakukan oleh plasma sel dan
limfosit, leukosit yang berperan dalam fagositosis. Fungsi keenam, berperan alam
mempertahankan keseimbangan asam dan basa, juga sebagai transportasi bahan-
bahan yang diberikan melalui cairan yang lewat aliran darah. Dan fungsi ketujuh,
sebagai hemostasis yang terletak pada plasma darah. Proses hemostasis ini
merupakan upaya untuk mempertahankan hilangnya darah akibat kerusakan
pembuluh darah atau pecah. Proses homeostasis melalui berbagai tahap, yakni tahap
vascular, koagulasi, serta pembersihan dan rekonstruksi.

C. Etiologi
Hemofilia disebabkan oleh factor gen atau keturunan. hemofilia A dan B,
kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif
terkait –X. Oleh karna itu semua anak perempuan dari laki-laki yang menderita
hemofilia adalah karier penyakit, dan anak laki-laki tidak terkena. Anak laki-laki
dari perempuan yang kerier memiliki kemungkinan 50% untuk menderita penyakit
hemofilia dapat terjadi pada wanita homozigot dengan hemofilia (ayah hemofilia,
ibu karier) tetapi keadaan ini sangat jarang terjadi .kira-kira 30% pasien tidak
memiliki riwayat keluarga dan mungkin akibat mutasi spontan (Hoffbrand, Pettit,
1993).
Menurut Robbins (2007) 70-80% penderita Hemofilia mendapatkan mutasi
gen resesif X-linked dari pihak Ibu. Gen F VIII dan F IX terletak pada kromosom X
dan bersifat resesif., maka penyakit ini dibawa oleh perempuan (karier, XXh) dan
bermanifestasi klinis pada laki-laki (laki-laki, XhY); dapat bermanifestasi klinis
pada perempuan bila kromosom X pada perempuan terdapat kelainan (XhXh).
Penyebab hemofilia karena adanya defisiensi salah satu faktor yang diperlukan
untuk koagulasi darah akibat kekurangna faktor VIII atau XI, terjadi hambatan
pembentukan trombin yang sangat penting untuk pembentukan normal bekuan
fibrin fungsional yang normal dan pemadatan sumbat trombosit yang telah
 terbentuk pada daerah jejas vaskular. Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi F
VIII, sedangkan hemofilia B disebabkan karena defisiensi F IX.
Terdapat faktor risiko pada penyakit hemofilia yaitu riwayat keluarga dari
duapertiga anak-anak yang terkena menunjukkan bentuk bawaaan resesif terkait-x.
Hemofilia A (defisiensi faktor VIII terjadi pada 1 dari 5000 laki-laki. Hemofilia B
( defisiensi faktor IX) terjadi pada seperlimanya.

D. Manifestasi
a. Masa bayi (untuk diagnosis)
1) Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi
2) Ekimosis subkutan diatas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan)
3) Hematoma besar setelah infeksi
4) Perdarahan dari mukosa oral
5) Perdarahan jaringan lunak

b. Episode perdarahan (selama rentang hidup)

1) Gejala awal, yaitu nyeri
2) Setelah nyeri, yaitu bengkak, hangat dan penurunan mobilitas
3) Sekuela jangka panjang
4) Perdarahan berkepanjangan dalam otot dapat menyebabkan kompresi saraf
danfibrosis otot.

E. Patofiologi
Hemofilia adalah penyakit kelainan koagulasi darah congenital karena anak
kekurangan faktor pembekuan VIII (hemofilia A) atau faktor IX (hemofilia B, atau
penyakit Christmas). Penyakit kongenital ini diturunkan oleh gen resesif terkait-X
dari pihak ibu. F VIII dam F IX adalah protein plasma yang merupakan komponen
yang yang diperlukan untuk pembekuan darah; faktor-faktor tersebut diperlukan
untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat cidera vascular (Cecily Lynn Betz,
2009)
Proses hemostasis tergantung pada faktor koagulasi, trombosit dan
pembuluh darah. Mekanisme hemostasis terdiri dari respons pembuluh darah, adesi
trombosit, agregasi trombosit, pembentukan bekuan darah, stabilisasi bekuan
darah, pembatasan bekuan darah pada tempat cedera oleh regulasi antikoagulan, dan
pemulihan aliran darah melalui proses fibrinolisis dan penyembuhan pembuluh
darah.
Cedera pada pembuluh darah akan menyebabkan vasokonstriksi pembuluh
darah dan terpaparnya darah terhadap matriks subendotelial. Faktor von Willebrand
(vWF) akan teraktifasi dan diikuti adesi trombosit. Setelah proses ini, adenosine
diphosphatase, tromboxane A2 dan protein lain trombosit dilepaskan granul yang
berada di dalam trombosit dan menyebabkan agregasi trombosit dan perekrutan
trombosit lebih lanjut. Cedera pada pembuluh darah juga melepaskan tissue faktor
dan mengubah permukaan pembuluh darah, sehingga memulai kaskade pembekuan
darah dan menghasilkan fibrin. Selanjutnya bekuan fibrin dan trombosit ini akan
distabilkan oleh faktor XIII.
Kaskade pembekuan darah klasik diajukan oleh Davie dan Ratnoff pada
tahun 1950an dapat dilihat pada Gambar 1. Kaskade ini menggambarkan jalur
intrinsik dan ekstrinsik pembentukan thrombin. Meskipun memiliki beberapa
kelemahan, kaskade ini masih dipakai untuk menerangkan uji koagulasi yang lazim
dipakai dalam praktek sehari-hari. Pada penderita hemofilia dimana terjadi defisit F
VIII atau F IX maka pembentukan bekuan darah terlambat dan tidak stabil. Oleh
karena itu penderita hemofilia tidak berdarah lebih cepat, hanya perdarahan sulit
berhenti. Pada perdarahan dalam ruang tertutup seperti dalam sendi, proses
perdarahan terhenti akibat efek tamponade. Namun pada luka yang terbuka dimana
efek tamponade tidak ada, perdarahan masif dapat terjadi. Bekuan darah yang
terbentuk tidak kuat dan perdarahan ulang dapat terjadi akibat proses fibrinolisis
alami atau trauma ringan.
 Defisit F VIII dan F IX ini disebabkan oleh mutasi pada gen F8 dan F9. Gen
F8 terletak di bagian lengan panjang kromosom X di regio Xq28, sedangkan gen F9
terletak di regio Xq27.2,14 Terdapat lebih dari 2500 jenis mutasi yang dapat terjadi,
namun inversi 22 dari gen F8 merupakan mutasi yang paling banyak ditemukan
yaitu sekitar 50% penderita hemofilia A yang berat. Mutasi gen F8 dan F9 ini
diturunkan secara x-linked resesif sehingga anak laki-laki atau kaum pria dari
pihak ibu yang menderita kelainan ini. Pada sepertiga kasus mutasi spontan dapat
terjadi sehingga tidak dijumpai adanya riwayat keluarga penderita hemofilia pada
kasus demikian. Wanita pembawa sifat hemofilia dapat juga menderita gejala
perdarahan walaupun biasanya ringan. Sebuah studi di Amerika Serikat menemukan
bahwa 5 di antara 55 orang penderita hemofilia ringan adalah wanita (Muscari,
Mary E. 2005).
 F. WOC
Faktor kongiental : Genetik Faktor lainnya : Defisiensi Vit K

Faktor genetik Defisiensi Vit K

Penurunan sintensi factor VII & IX G3 pembentukan factor VIII, IX

Faktor X tidak teratasi G3 proses kongagulasi

Pemanjangan APTT Luka tidak tertutup

Trombin lama terbentuk Perdarahan

Stabilitas fibrin tidak memadai

Perdarahan

Darah sukar membeku

HEMOFILIA

Kehilangan banyak darah Kumpulan trombosit Vasokontriksi pembuluh Absorpsi usus

menurun darah otak menurun

Hb menurun Sirkulasi darah ke jantung Defisit factor pembekuan Sari makan tidak
menurun darah dapat diserap

Aliran darah dan O2 ke Iskemik miokard Nekrosis jaringan otak

MK: Perubahan nutrisi
paru kurang dari kebutuhan

Hipoksia Pengisisan VS menurun Defisit fungsi neurologis

Dispneu CO menurun Letargi

MK: G3 pola nafas MK: Risiko cidera

MK: perfusi
jarinagn
G. Klasifikasi
Menurut Hadayani (2008) hemofilia dibagi menjadi tiga bentuk, yaitu sebagai
berikut.
1. Hemofilia A; dikarakteristikkan oleh defisiensi F VIII, bentuk paling umum
yang ditemukan, terutama pada pria.
2. Hemofilia B; dikarakteristikkan oleh defesiensi F IX yang terutama ditemukan
pada pria.
3. Penyakit Von Willebrand dikarakteristikkam oleh defek pada perlekatan
trombosit dan defesiensi F VIII dapat terjadi pada pria dan wanita.

Hemofilia juga dapat diklasifikasikan sebagai berikut :

1. Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi F VIII clotting activity (F VIIIC) dapat
karena sintesis menurun atau pembekuan F VIIIC dangan struktur abnormal.
2. Hemofilia B disebabkan karena defisiensi F IX .
F VIII diperlukan dalam pembentukkan tenase complex yang akan
mengaktifkan F X. defisiensi F VIII menganggu jalur intrinsic sehingga
menyebabkan berkurangnya pembentukkan fibrin. Akibatnya terjadilah
gangguan koagulasi. Hemofilia diturunkan secara sex-linked recessive. Lebih
dari 30% kasus hemofilia tidak disertai riwayat keluarga, mutasi timbul secara
spontan (I Made Bakta, 2006).

Hemofilia adalah diatesis hemoragik yang terjadi dalam 2 bentuk: hemofiia

A, defisiensi faktor koagulasi VIII, dan hemofilia B, defisiensi faktor koagulasi
IX. Kedua bentuk ditentukan oleh sebuah gen mutan dekat telomer lengan
panjang kromosom X (Xq), tetapi pada lokus yang berbeda, dan ditandai oleh
pendarahan intramuskular dan subkutis; perdarahan mulut, gusi, bibir, dan lidah;
hematuria; serta hemartrosis.
1. Hemofilia A, hemofilia yang paling umum ditemukan, keadaan terkait –X yang
disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi VIII. Disebut juga hemofilia
klasik
2. Hemofilia B, jenis hemofilia yang umum ditemukan, keadaan terkait-X yang
disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi IX. Disebut juga chrismast
disease. Hemofilia B Leyden, bentuk peralihan defisiensi faktor koagulasi IX,
tendensi perdarahan menurun setelah pubertas.
3. Hemofilia C, gangguan autosomal yang disebabkan oleh kekurangan faktor
koagulasi XI, terutama terlihat pada orang turunan Yahudi Aohkenazi dan
ditandai dengan episode berulang perdarahan dan memar ringan, menoragia,
perdarahan pascabedah yang hebat dan lama, dan masa rekalsifikasi dan
tromboplastin parsial yang memanjang. Disebut juga plasma tromboplastin
antecedent deficiency. PTA deficiency, dan Rosenthal syndrome. (Dorland’s
Ilustrated Medical Dictionary, 29/E. 2002).

Derajat penyakit pada hemofilia :

1. Berat : Kurang dari 1 % dari jumlah normal. Penderita hemofilia berat dapat
mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang-kadang perdarahan
terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
2. Sedang: 1% – 5% dari jumlah normalnya. Penderita hemofilia sedang lebih
jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang
terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olahraga yang
berlebihan.
3. Ringan : 6 % – 50 % dari jumlah normalnya. Penderita hemofilia ringan
mengalami perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi,
atau mengalami luka yang serius (Betz, Cecily Lynn. 2009).
H. Pemeriksaan Diagnostik
1. Uji skrining untuk koagulasi darah\
a) Jumlah trombosit (normal 150.000-450.000 tombosit per mm3 darah)
b) masa protombin (normal memerlukan waktu 11-13 detik)
c) Masa tromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor
koagulasi intrinsic)
d) Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnosis)
e) Masa pembekuan trombin (normalnya 10-13 detik)
2. Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk
pemeriksaan patologi dan kultur.
3. Uji fungsi faal hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya
penyakit hati (misalnya, serum glutamic-piruvic transaminase [SPGT],
serum glutamic-oxaloacetic transaminase [SGOT], fosfatase alkali,
bilirubin) (Betz & Sowden, 2002)

I. Penatalaksanaan
Penatalaksanaan Keperawatan Penderita hemofilia harus menyadari keadaan
yang bisa menimbulkan perdarahan. Mereka harus sangat memperhatikan
perawatan giginya agar tidak perlu menjalani pencabutan gigi. Istirahatkan anggota
tubuh dimana ada luka. Bila kaki yang mengalami perdarahan, gunakan alat Bantu
seperti tongkat. Kompreslah bagian tubuh yangterluka dan daerah sekitarnya dengan
es atau bahan lain yang lembut & beku/dingin. Tekan dan ikat, sehingga bagian
tubuh yang mengalami perdarahan tidak dapat bergerak (immobilisasi). Gunakan
perban elastis namun perlu di ingat, jangan tekan & ikat terlalu keras. Letakkan
bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada dan letakkan diatas
benda yang lembut seperti bantal.