MAKALAH

HEMOFILIA

Tugas Penganti Nilai Tutorial

Oleh:

Pandu Pranata ( 180610098)

Tutor:

dr Noviana Zara, MKM, Sp.KKLP

PROGRAM STUDI KEDOKTERAN FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS MALIKUSSALEH
2021
 KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis panjatkan kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat dan
hidayah-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan makalah yang
berjudul “HEMOPHILIA” yang telah disusun untuk memenuhi salah satu tugas mata
kuliah di Akademi Serulingmas Cilacap.
            Dalam penyusunan makalah ini tidak lepas dari berbagai pihak yang telah
membantu terselesainnya makalah ini. Untuk itu penulis mengucapkan terima kasih atas
semua bantuan yang telah diberikan dalam penyusunan makalah ini. Ucapan terima kasih
secara khusus penulis sampaikan kepada Bapak Sakiyan,Ns., M.Kep. selaku dosen
pengajar mata kuliah Patofisiologi.
      Pada makalah ini penulis menyadari masih jauh dari kesempurnaan. Untuk itu,
segala kritik dan saran yang bersifat konstruktif, penulis terima dengan senang hati demi
kesempurnaan makalah ini.
       Semoga makalah ini bermanfaat bagi siapa saja, khususnya para mahasiswa serta
seluruh pembaca.

                        
Lhokseumawe,  4 Febuari 2021
 BAB I
PENDAHULUAN

A.  Latar Belakang Masalah

Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan suatu bentuk kelainan perdarahan
yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan untuk
pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit. Penyakit ini ditandai dengan sulitnya
darah untuk membeku secara normal. Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi dengan baik maka
akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada persendian hingga cacat dan kematian dini
akibat perdarahan yang berlebihan. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang berat
dan kelainan sendi yang nyeri dan menahun.
Hemofilia termasuk penyakit yang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis. Karena itulah
para penderita hemofilia diharapkan mengenakan gelang atau kalung penanda hemofilia dan
selalu membawa keterangan medis dirinya. Hal ini terkait dengan penanganan medis, jika
penderita hemofilia terpaksa harus menjalani perawatan di rumah sakit atau mengalami
kecelakaan. Yang paling penting, penderita hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam
otot karena bisa menimbulkan luka atau pendarahan, Hemofilia memiliki dua tipe, yakni tipe A
dan B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau faktor VIII. Sedangkan
hemofilia B muncul karena kekurangan faktor IX.
Penyakit ini diturunkan orang tua kepada seorang anak melalui kromosom X yang tidak
muncul. Saat wanita membawa gen hemofilia, mereka tidak terkena penyakit itu. Jika ayah
menderita hemofilia tetapi sang ibu tidak punya gen itu, maka anak laki-laki mereka tidak akan
menderita hemofilia, tetapi anak perempuan akan memiliki gen itu. Jika seorang ibu adalah
pembawa dan sang ayah tidak, maka anak laki-laki akan berisiko terkena hemofilia sebesar 50
persen, dan anak perempuan berpeluang jadi pembawa gen sebesar 50 persen.  (www penyakit
hemofilia pada anak.com)
Darah pada seorang penyakit hemofilia tidak dapat menbeku dengan sendirinya.secara
normal.proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak
orang lain yang normal.ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan
darahnya.
Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit,seperti
luka memar jika sedikit mengalami benturan ,atau luka memar timbul dengan sendirinya jika
penderita telah melakukan aktifitas yang berat,pembengkakan pada persendiaan seperti
lutut,pergelangan kaki atau siku tangan.    (www.hemofilia.or .id.articel.php)
 B.  Rumusan Masalah
1.      Apa yang dimaksud dengan penyakit hemofilia?
2.      Bagaimana Gejala Hemofilia?
3.      Bagaimana fisik orang yang terkena  hemofilia?
4.      Bagaimana cara mendiagnosa hemofilia?
5.      Apa komplikasi dari hemofilia?
6.      Apa terapi untuk penyakit hemofilia?
7.      Apa Prognosis penyakit hemofilia?
8.      Bagaimana pengobatan penyakit hemofilia?
9.      Bagaimana penatalaksanaan penyakit hemofilia?
10.  Apa saja klasifikasi penyakit hemofilia?
C.  Tujuan Penulisan
1.      Mengetahui pengertian penyakit hemofilia
2.      Mengetahui gejala hemofilia
3.      Mengetahui kelainan fisik penyakit hemofilia
4.      Mengetahui cara mendiagnosa penyakit hemofilia
5.      Mengetahui komplikasi penyakit hemofilia
6.      Mengetahui terapi penyakit hemofilia
7.      Mengetahui prognosis penyakit hemofilia
8.      Mengetahui pengobatan hemofilia
9.      Mengetahui penatalaksanaan hemofilia
10.  Mengetahui klasifikasi hemofilia
D.  Manfaat Penulisan
1.      Untuk mnegetahui pengetian penyakit hemofilia
2.      Untuk mengetahui gejala hemofilia
3.      Untuk mengatahui kelainan fisik penyakit hemofilia
4.      Untuk mengetahui cara mendiagnosa penyakit hemofilia
5.      Untuk mengetahui komplikasi akibat hemofilia
6.      Untuk mengetahui terapi penyakit hemofilia
7.      Untuk mengetahui prognosis hemofilia
8.      Untuk menegtahui cara pengobatan hemofilia
9.      Untuk mengetahui penatalaksanaan penyakit hemofilia
10.  Untuk mengetahui klasifikasi penyakit hemofilia
 BAB II
PEMBAHASAN

A.  Definisi Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan adanya kekurangan
faktor pembekuan. hemofilia A timbul jika ada defek gen yang menyebabkan kurangnya faktor
pembekuan VIII (FVII) sedangkan hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX
(FIX). hemofilia A dan B tidak dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan
pola pewarisan gen yang serupa. hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah
dicatat. kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam
berkas Talmud pada Abad Kedua. sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803
oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia, diikuti
oleh Nasse pada tahun 1820 yang pertamakali mereview hemofilia. Wright pertama kali
mendemonstrasikan adanya bukti suatu defek pada proses pembekuan darah pada hemofilia
tahun 1893, namun faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi sampai pada tahun 1937
ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu mereka
sebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).
Suatu bioasai dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun 1950. walaupun hubungan antara
FVIII dan faktor von Willbrad (vWF) saat ini telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat
itu. pada tahun 1953, kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF pertama kali
diterangkan. lalu penelitian berikutnya oleh Nilson dan kawan-kawan mengindikasikan adanya
interaksi antara 2 faktor pembekuan tadi.
Pada tahun 1952, penyakit christmas pertama kali dideskripsikan dan nama penyakit
tersebut diambil dari nama keluarga pasien pertama yang diteliti secara menyeluruh. penyakit ini
sangat berbeda dari hemofilia karena pencampuran plasma pasien penyakit christmas dengan
plasma pasien hemofilia menormalkan masa pembekuan (clotting time/CT) karena itu hemofilia
A dan B kemudian dibedakan.  www.penyakit hemofilia pada anak.com
Pada awal tahun 1960an, kriopresipitat adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi
hemofilia. pada tahun 1970an, lyophilized intermediate-purity concentrates atau konsentrat
murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan darah donor. sejak saat itu terapi
hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat
memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan perawatan di rumah.
Pada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII pertamakali
diketahui. kebanyakan pasien dengan hemofilia berat terinfeksi oleh penyakit hepatitis
B dan hepatitis C. pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia berat
terinfeksi hepatitis A, hepatitis B, hepatitis C dan HIV. teknik virisidal terbaru kemudian
ditemukan dan efektif membunuh virus-virus tersebut. standar terbaru tatalaksana hemofilia
sekarang menggunakan konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan risiko
tertular virus.   ( www.penyakit hemofilia pada anak.com)
B.     Gejala Hemofilia
Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan sobeknya kulit
permukaan tubuh, maka darah akan terus mengalir dan memerlukan waktu berhari-hari untuk
membeku. Bila luka terjadi di bawah kulit karena terbentur, maka akan timbul memar/ lebam
 kebiruan disertai rasa nyeri yang hebat pada bagian tersebut. Perdarahan yang berulang-ulang
pada persendian akan menyebabkan kerusakan pada sendi sehingga pergerakan jadi terbatas
(kaku), selain itu terjadi pula kelemahan pada otot di sekitar sendi tersebut.
Gejala akut yang dialami penderita Hemofilia adalah sulit menghentikan perdarahan, kaku
sendi, tubuh membengkak, muncul rasa panas dan nyeri pascaperdarahan, Sedangkan pada gejala
kronis, penderita mengalami kerusakan jaringan persendian permanen akibat peradangan parah,
perubahan bentuk sendi dan pergeseran sendi, penyusutan otot sekitar sendi hingga penurunan
kemampuan motorik penderita dan gejala lainnya. Hemofilia dapat membahayakan jiwa
penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada
otak.
1.      Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan (pendarahan dibawah
kulit)
2.      Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti.
3.      Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan, lutut kaki sehingga
mengakibatkan rasa nyeri yang hebat.    (www.penyakit hemofilia pada anak.com)
C.  Kelainan Fisik
Kelainan fisik tergantung dari perdarahan yang sedang terjadi yang dapat berupa hematom
di kepala atau extrinitis. dan juga sering dijumpai hemartrasi. Tentu didaerah hematom akan ada
perasaan nyeri. Jarang terjadi gangren. Perdarahan interstial akan menyebabk atrofi otot,
pergerakan akan terganggu, dan kadang-kadang menyebabkan neuritis perifer.
Pemeriksaan hematologis Jumlah trombosit normal. Waktu perdarahan normal. Rumple
leede negatif. Waktu pembekuan dan prothrombin consumpsion test
abnormal.  (www.penyakit hemofilia pada anak.com)
D.  Diagnosa pasti
Diagnosa pasti hemofilia atas dasar pemeriksaan generasi tromboplastin.
E.   Komplikasi
Komplikasi yang dapat timbul adalah akibat dari perdarahan atau transfusi darah.
Komplikasi akibat perdarahan adalah anemia, ambulasis atau deformitas sendi,atrofi otot atau
neuritis.
F.   Terapi
Terapi akibat perdarahan akut adalah pemberian F VIII. Sekarang sudah ada F VIII yang
dapat di berikan secara intra vena, dan apabila tidak mempunyai F VIII maka dapat di berikan
kriopresipitat (plasma yang didinginkan) atau di berikan transfusi darah segar.

G.  Prognosis
Tersedianya fasilitas darah segar, kropresipitat dan F VIII menyebabkan prognosis hemofilia
menjadi baik.
H.  Pengobatan
Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor antihemofilia
yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila mengalami perdarahan akut
adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan
 untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut harus dikerjakan, terutama
apabila penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum pengobatan definitif dapat diberikan.
Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor pembekuan darah,
maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau terapi pengganti.
Penderita hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII, sedangkan penderita hemofilia B
memerlukan tambahan faktor IX.
Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia semakin praktis.
Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga mudah untuk
disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri). Perdarahan akan berhenti bila
pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang dibutuhkan.
1.    Segera obati bila terjadi perdarahan.
Pada umumnya, penderita hemofilia dapat merasakan suatu sensasi (nyeri atau seperti urat
ditarik) di lokasi yang akan mengalami perdarahan. Dalam keadaan ini, pengobatan dapat segera
dilakukan, sehingga akan menghentikan perdarahan, mengurangi rasa sakit, dan mengurangi
risiko terjadinya kerusakan sendi, otot, maupun organ lain. Makin cepat perdarahan diobati,
makin sedikit faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk menghentikan perdarahan.

2.    Bila ragu-ragu, segera obati.

Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi gejala yang tidak jelas: perdarahan atau
bukan? Bila ini terjadi, jangan ditunda-tunda, segera berikan faktor VIII dan faktor IX. Jangan
ditunggu sampai gejala klinik yang lebih jelas timbul, seperti rasa panas, bengkak, dan nyeri.
Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia, namun dengan
pengobatan yang memadai penderita dapat hidup sehat. Tanpa pengobatan yang memadai,
penderita hemofilia — terutama hemofilia berat — berisiko besar mengalami kecacatan.
Penderita bisa mengalami kemuduran fisik dan kesulitan melakukan aktivitas sehari-hari, seperti
berjalan atau bahkan meninggal dalam usia sangat muda.   (www.penyakit hemofilia pada
anak.com)
Meskipun tidak ada obat untuk hemofilia,bisa di kontrol dengan infus teratur,faktor
pembekuan darah kekurangan yaitu faktor VIII pada hemofilia A atau faktor IX hemofilia
B.faktor pengganti dapat berupa diisolasi dari serum darah manusia,rekombinan,atau kombinasi
dari dua.beberapa penderita hemofilia mengembangkan antibodi (inhibitor) terhadap faktor-
faktor penggantian di berikan kepada mereka,sehingga jumlah faktor harus di tingkatkan atau
produk pengganti non-manusia harus di berikan seperti faktor VIII babi.jika seorang pasien
menjadi refrakter terhadap faktor pengganti koagulasi  sebagai hasil dari beredar inhibitor,ini
mungkin sebagian di atasi dengan rekombinan faktor VII manusia,yang terdaftar untuk indikasi
di banyak negara. (www.news-medical.net/../hemofilia treatments)
Disarankan bahwa orang-orang terpengaruh dengan hemofilia melakukan latihan khusus
untuk memperkuat sendi,terutama siku,lutut dan pergelangan kaki.latihan mencakup unsur-unsur
yang meningkatkan fleksibilitas,nada,dan kekuatan otot,meningkatkan kemampuan mereka
untuk melindungi sendi berdarah merusak.latihan-latihan ini di anjurkan setelah internal
berdarah terjadi dan setiap hari untuk memperkuat otot dan sendi untuk mencegah masalah
pendarahan baru .banyak latihan di anjurkan termasuk olahraga standar pemanasan dan latihan
 seperti peregangan betis,lingkaran mata kaki,fleksions siku,dan set paha
depan.  (WWW.news medical.net/.../hemofilia treatments)
Meskipun bukan pengganti untuk perawatan tradisional,studi ilmiah awal menunjukan
bahwa hipnosis dan self-hypnosis bisa efektif untuk mengurangi pendarahan dan tingkat
keparahan berdarah dan dengan demikian frekuensi faktor perlakuan.herbal yang dapat
memperkuat pembuluh darah dan bertindak sebagai astringents dapat bermanfaat bagi pasien
dengan hemofilia,namun tidak ada peer-review studi ilmiah untuk mendukung klaim ini.herbal
yang di sarankan meliputi :BILBERY,ekstra biji anggur,sapu scotch,menyengat jelatang,WITCH
HAZEL,dan YARROW. www.newsmedical.net/.../hemofilia treatments)
Juga kontra indikasi ada dengan kemungkinan tinggi trauma.seperti sepeda motor dan
skaterboard.olahraga populer dengan sangat tingginya tingkat kontak fisik dan cedera
sepertindsepak bola.harus di hindari oleh orang-orang dengan hemofilia.aktif olaharaga lain
seperti  sepak bola,basEball,dan basket juga memiliki tingkat cedera yang tinggi,tetapi memiliki
lebih sedikit kontak secara keseluruhan dan harus di lakukan hati-hati dan hanya dalam
konsultasi dengan dokter.    (www..news-medical.net/.../hemofilia treatments)
I.     Penatalaksanaan Hemofilia
Penderita hemofilia juga harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan kesehatan gigi
dan gusi secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi dan gusi, dilakukan minimal 6 bulan sekali, karena
kalau giginya bermasalah misal harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan perdarahan. Selain
itu penderita Hemofilia sedapat mungkin menghindari penggunaan aspirin karena dapat
meningkatkan perdarahan dan jangan sembarang mengonsumsi obat-obatan. Untuk pelaksanaan
operasi ringan hingga berat bagi penderita hemofila harus melalui konsultasi dokter.
Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak
berlebihan. Karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di
bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat). Olahraga secara teratur untuk menjaga otot
dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuh. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi
jumlah masa perdarahan.   (www. Penyakit hemofilia pada anak.com)
Gangguan hemofilia dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari
jumlah normal,bahkan hampir tidak ada.perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara
orang normal dengan penderita hemofilia.

J.     Klasifikasi Hemofilia
Hemofilia   A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan:
1.      Berat :kurang dari 1% dari jumlah normalnya
2.      Sedang: 1% -5% dari jumlah normalnya
3.      Ringan: 5%-30% dari jumlah normalnya.
Penderita hemofilia berat/parah yang hanya memiliki kadar faktor  VIII atau faktor IX
kurang dari jumlah normal di dalam darahnya,dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam
sebulan.kadang-kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan di bandingkan hemofilia
berat.perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas berat,seperti olahraga yang berlebihan.
 Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan.mereka mengalami masalah
perdarahan hanya dalam situasi tertentu,seperti operasi ,cabut gigi ,atau mengalami luka yang
serius.wanita hemofilia ringan mungkin akan perdarahan lebih pada saat mengalami
menstruasi.   (www.hemofilia.or.id.articel.php)
 BAB III
PENUTUP
A.  Kesimpulan
1.    Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan adanya kekurangan
faktor pembekuan. hemofilia A timbul jika ada defek gen yang menyebabkan kurangnya faktor
pembekuan VIII (FVII) sedangkan hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX
(FIX).
2.    Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan sobeknya kulit
permukaan tubuh, maka darah akan terus mengalir dan memerlukan waktu berhari-hari untuk
membeku. Bila luka terjadi di bawah kulit karena terbentur
3.    Pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau terapi pengganti.
B.  Saran
1.    Bagi mereka yang memiliki gejala-gejala tersebut, disarankan segera melakukan tes darah untuk
mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya
2.    Mengonsumsi makanan sehat dengan gizi seimbang.
3.    Rutin berolahraga, tapi pilih yang bermanfaat untuk menguatkan otot dan melindungi
persendian. Anak Anda boleh berenang, jalan kaki, atau bersepeda santai. Jangan memilihkan
olahraga keras dan penuh benturan.

DAFTAR PUSTAKA

www//http. Penyakit Hemofilia pada Anak. Com

www.hemofilia.or.id.articel.PHP
www.news_medical.net/.../hemofilia treatments
Kapita selekta Kedokteran EDISI keTIGA, Jilid 2. Hal:499