Disusun Oleh :
HANIFA EKA OKTAVIA (173210052)
MOCH. NUR HUDA (173210059)
NOVIKA AYU PRATAMA (173210060)
RIKA WIDYANINGRUM (173210066)
YOLITA ARGA MEYLDA (173210078)
YUNITA NUR AINI (173210080)
jombang.2019
DAFTAR ISI
HALAMAN JUDUL.............................................................................. i
KATA PENGANTAR............................................................................ ii
DAFTAR ISI.......................................................................................... iii
BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang Masalah....................................................... 1
B. Rumusan Masalah................................................................ 1
C. Tujuan Penulisan ................................................................. 2
D. Manfaat penulisan................................................................ 2
BAB II PEMBAHASAN
A. Pengertian Hemofilia............................................................ 4
B. Gejala Hemofilia ................................................................. 5
C. Kelainan Fisik Hemofilia 6
D. Cara Mendiagnosa Hemofilia............................................... 6
E. Komplikasi Hemofilia 6
F. Terapi Hemofilia................................................................... 6
G. Prognosis Hemofilia............................................................. 7
H. Pengobatan Hemofilia ......................................................... 7
I. Penatalaksanaan Hemofilia.................................................. 9
J. Klasifikasi Hemofilia 11
BAB III PENUTUP
A. Simpulan............................................................................... 12
B. Saran..................................................................................... 12
DAFTAR PUSTAKA
BAB I
PENDAHULUAN
A. Definisi Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan adanya
kekurangan faktor pembekuan. hemofilia A timbul jika ada defek gen yang menyebabkan
kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII) sedangkan hemofilia B disebabkan kurangnya
faktor pembekuan IX (FIX). hemofilia A dan B tidak dibedakan karena mempunyai tampilan
klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa. hemofilia adalah salah satu penyakit
genetik tertua yang pernah dicatat. kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada
seorang laki-laki tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua. sejarah modern dari
hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang
menderita hemofilia, diikuti oleh Nasse pada tahun 1820 yang pertamakali mereview
hemofilia. Wrightpertama kali mendemonstrasikan adanya bukti suatu defek pada proses
pembekuan darah pada hemofilia tahun 1893, namun faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi
sampai pada tahun 1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan
dari darah, yang saat itu mereka sebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).
Suatu bioasai dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun 1950. walaupun hubungan
antara FVIII dan faktor von Willbrad (vWF) saat ini telah diketahui, namun hal ini tidak
disadari saat itu. pada tahun 1953, kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF
pertama kali diterangkan. lalu penelitian berikutnya olehNilson dan kawan-kawan
mengindikasikan adanya interaksi antara 2 faktor pembekuan tadi.
Pada tahun 1952, penyakit christmas pertama kali dideskripsikan dan nama penyakit
tersebut diambil dari nama keluarga pasien pertama yang diteliti secara menyeluruh. penyakit
ini sangat berbeda dari hemofilia karena pencampuran plasma pasien penyakit christmas
dengan plasma pasien hemofilia menormalkan masa pembekuan (clotting time/CT) karena itu
hemofilia A dan B kemudian dibedakan. www.penyakit hemofilia pada anak.com
Pada awal tahun 1960an, kriopresipitat adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk
terapi hemofilia. pada tahun 1970an, lyophilized intermediate-purity concentrates atau
konsentrat murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan darah donor. sejak saat
itu terapi hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan
dapat memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan perawatan di rumah.
Pada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII
pertamakali diketahui. kebanyakan pasien dengan hemofilia berat terinfeksi oleh
penyakit hepatitis B dan hepatitis C. pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia
berat terinfeksi hepatitis A, hepatitis B, hepatitis C dan HIV. teknikvirisidal terbaru kemudian
ditemukan dan efektif membunuh virus-virus tersebut. standar terbaru tatalaksana hemofilia
sekarang menggunakan konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan risiko
tertular virus.
B. Gejala Hemofilia
Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan sobeknya kulit
permukaan tubuh, maka darah akan terus mengalir dan memerlukan waktu berhari-hari untuk
membeku. Bila luka terjadi di bawah kulit karena terbentur, maka akan timbul memar/ lebam
kebiruan disertai rasa nyeri yang hebat pada bagian tersebut. Perdarahan yang berulang-ulang
pada persendian akan menyebabkan kerusakan pada sendi sehingga pergerakan jadi terbatas
(kaku), selain itu terjadi pula kelemahan pada otot di sekitar sendi tersebut.
Gejala akut yang dialami penderita Hemofilia adalah sulit menghentikan perdarahan,
kaku sendi, tubuh membengkak, muncul rasa panas dan nyeri pascaperdarahan, Sedangkan
pada gejala kronis, penderita mengalami kerusakan jaringan persendian permanen akibat
peradangan parah, perubahan bentuk sendi dan pergeseran sendi, penyusutan otot sekitar
sendi hingga penurunan kemampuan motorik penderita dan gejala lainnya. Hemofilia dapat
membahayakan jiwa penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital
seperti perdarahan pada otak.
1. Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan (pendarahan
dibawah kulit)
2. Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti.
3. Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan, lutut kaki
sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat.
C. Kelainan Fisik
Kelainan fisik tergantung dari perdarahan yang sedang terjadi yang dapat berupa
hematom di kepala atau extrinitis. dan juga sering dijumpai hemartrasi. Tentu didaerah
hematom akan ada perasaan nyeri. Jarang terjadi gangren. Perdarahan interstial akan
menyebabk atrofi otot, pergerakan akan terganggu, dan kadang-kadang menyebabkan neuritis
perifer.
Pemeriksaan hematologis Jumlah trombosit normal. Waktu perdarahan normal. Rumple
leede negatif. Waktu pembekuan dan prothrombin consumpsion test abnormal.
D. Diagnosa pasti
Diagnosa pasti hemofilia atas dasar pemeriksaan generasi tromboplastin.
E. Komplikasi
Komplikasi yang dapat timbul adalah akibat dari perdarahan atau transfusi darah.
Komplikasi akibat perdarahan adalah anemia, ambulasis atau deformitas sendi,atrofi otot atau
neuritis.
F. Terapi
Terapi akibat perdarahan akut adalah pemberian F VIII. Sekarang sudah ada F VIII yang
dapat di berikan secara intra vena, dan apabila tidak mempunyai F VIII maka dapat di berikan
kriopresipitat (plasma yang didinginkan) atau di berikan transfusi darah segar.
G. Prognosis
Tersedianya fasilitas darah segar, kropresipitat dan F VIII menyebabkan prognosis
hemofilia menjadi baik.
H. Pengobatan
Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor
antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila mengalami
perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Evaluation) pada
lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut harus
dikerjakan, terutama apabila penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum pengobatan
definitif dapat diberikan.
Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor pembekuan darah,
maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau terapi
pengganti. Penderita hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII, sedangkan penderita
hemofilia B memerlukan tambahan faktor IX.
Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia semakin praktis.
Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga mudah untuk
disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri). Perdarahan akan berhenti bila
pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang dibutuhkan.
1. Segera obati bila terjadi perdarahan.
Pada umumnya, penderita hemofilia dapat merasakan suatu sensasi (nyeri atau seperti urat
ditarik) di lokasi yang akan mengalami perdarahan. Dalam keadaan ini, pengobatan dapat
segera dilakukan, sehingga akan menghentikan perdarahan, mengurangi rasa sakit, dan
mengurangi risiko terjadinya kerusakan sendi, otot, maupun organ lain. Makin cepat
perdarahan diobati, makin sedikit faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk
menghentikan perdarahan.
J. Klasifikasi Hemofilia
Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan:
1. Berat :kurang dari 1% dari jumlah normalnya
2. Sedang: 1% -5% dari jumlah normalnya
3. Ringan: 5%-30% dari jumlah normalnya.
Penderita hemofilia berat/parah yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX
kurang dari jumlah normal di dalam darahnya,dapat mengalami beberapa kali perdarahan
dalam sebulan.kadang-kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan di bandingkan hemofilia
berat.perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas berat,seperti olahraga yang berlebihan.
Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan.mereka mengalami
masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu,seperti operasi ,cabut gigi ,atau mengalami
luka yang serius.wanita hemofilia ringan mungkin akan perdarahan lebih pada saat
mengalami menstruasi.
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
1. Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan adanya kekurangan
faktor pembekuan. hemofilia A timbul jika ada defek gen yang menyebabkan kurangnya
faktor pembekuan VIII (FVII) sedangkan hemofilia B disebabkan kurangnya faktor
pembekuan IX (FIX).
2. Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan sobeknya kulit
permukaan tubuh, maka darah akan terus mengalir dan memerlukan waktu berhari-hari untuk
membeku. Bila luka terjadi di bawah kulit karena terbentur
3. Pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau terapi pengganti.
B. Saran
1. Bagi mereka yang memiliki gejala-gejala tersebut, disarankan segera melakukan tes darah
untuk mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya
2. Mengonsumsi makanan sehat dengan gizi seimbang.
3. Rutin berolahraga, tapi pilih yang bermanfaat untuk menguatkan otot dan melindungi
persendian. Anak Anda boleh berenang, jalan kaki, atau bersepeda santai. Jangan memilihkan
olahraga keras dan penuh benturan.
DAFTAR PUSTAKA