MAKALAH HEMOFILIA

Diajukan untuk memenuhi salah satu tugas mata kuliah Keperawatan Pada Anak

Disusun oleh :

Kelompok 6

Endang Kurnia
Garniwa
Hana Naibatul Aulia
Neng Kartika
Pipit Fitriah Oktaviani
Rino Ridwanlluh
Sarah Dea Sugiharto
Yuyum Yumita Dewi

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN YPIB MAJALENGKA

TAHUN AJARAN 2018/2019

1
 KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis panjatkan kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat dan
hidayah-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan makalah yang berjudul “HEMOPHILIA”
yang telah disusun untuk memenuhi salah satu tugas mata kuliah Keperawatan Anak di STIKes
YPIB Majalengka.
Dalam penyusunan makalah ini tidak lepas dari berbagai pihak yang telah membantu
terselesainya makalah ini. Untuk itu penulis mengucapkan terima kasih atas semua bantuan yang
telah diberikan dalam penyusunan makalah ini. Pada makalah ini penulis menyadari masih jauh
dari kesempurnaan. Untuk itu, segala kritik dan saran yang bersifat konstruktif, penulis terima
dengan senang hati demi kesempurnaan makalah ini.
Semoga makalah ini bermanfaat bagi siapa saja, khususnya para mahasiswa serta seluruh
pembaca.

Majalengka, 17 September 2020

Penulis

2
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR.............................................................................i
DAFTAR ISI...........................................................................................ii
BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang Masalah...................................................................1
B. Rumusan Masalah............................................................................2
C. Tujuan Penulisan..............................................................................2
D. Manfaat penulisan............................................................................2
BAB II PEMBAHASAN
A. Pengertian Hemofilia.......................................................................4
B. Gejala Hemofilia..............................................................................5
C. Kelainan Fisik Hemofilia.................................................................6
D. Cara Mendiagnosa Hemofilia..........................................................6
E. Komplikasi Hemofilia......................................................................6
F. Terapi Hemofilia..............................................................................6
G. Prognosis Hemofilia.........................................................................6
H. Pengobatan Hemofilia......................................................................7
I. Penatalaksanaan Hemofilia..............................................................8
J. Klasifikasi Hemofilia.......................................................................9
BAB III PENUTUP
A. Kesimpulan......................................................................................10
B. Saran.................................................................................................10
DAFTAR PUSTAKA

3
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Masalah

Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan suatu bentuk kelainan
perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan
untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit. Penyakit ini ditandai
dengan sulitnya darah untuk membeku secara normal. Apabila penyakit ini tidak
ditanggulangi dengan baik maka akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada
persendian hingga cacat dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan. Penyakit ini
ditandai dengan perdarahan spontan yang berat dan kelainan sendi yang nyeri dan menahun.
Hemofilia termasuk penyakit yang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis. Karena
itulah para penderita hemofilia diharapkan mengenakan gelang atau kalung penanda
hemofilia dan selalu membawa keterangan medis dirinya. Hal ini terkait dengan penanganan
medis, jika penderita hemofilia terpaksa harus menjalani perawatan di rumah sakit atau
mengalami kecelakaan. Yang paling penting, penderita hemofilia tidak boleh mendapat
suntikan kedalam otot karena bisa menimbulkan luka atau pendarahan, Hemofilia memiliki
dua tipe, yakni tipe A dan B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia
atau faktor VIII. Sedangkan hemofilia B muncul karena kekurangan faktor IX.
Penyakit ini diturunkan orang tua kepada seorang anak melalui kromosom X yang tidak
muncul. Saat wanita membawa gen hemofilia, mereka tidak terkena penyakit itu. Jika ayah
menderita hemofilia tetapi sang ibu tidak punya gen itu, maka anak laki-laki mereka tidak
akan menderita hemofilia, tetapi anak perempuan akan memiliki gen itu. Jika seorang ibu
adalah pembawa dan sang ayah tidak, maka anak laki-laki akan berisiko terkena hemofilia
sebesar 50 persen, dan anak perempuan berpeluang jadi pembawa gen sebesar 50 persen.
Darah pada seorang penyakit hemofilia tidak dapat menbeku dengan sendirinya.secara
normal.proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan
sebanyak orang lain yang normal.ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses
pembekuan darahnya.
Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah
kulit,seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan ,atau luka memar timbul dengan

4
 sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat,pembengkakan pada
persendiaan seperti lutut,pergelangan kaki atau siku tangan.
B. Rumusan Masalah
1. Apa yang dimaksud dengan penyakit hemofilia?
2. Bagaimana Gejala Hemofilia?
3. Bagaimana fisik orang yang terkena hemofilia?
4. Bagaimana cara mendiagnosa hemofilia?
5. Apa komplikasi dari hemofilia?
6. Apa terapi untuk penyakit hemofilia?
7. Apa Prognosis penyakit hemofilia?
8. Bagaimana pengobatan penyakit hemofilia?
9. Bagaimana penatalaksanaan penyakit hemofilia?
10. Apa saja klasifikasi penyakit hemofilia?
C. Tujuan Penulisan
1. Mengetahui pengertian penyakit hemofilia
2. Mengetahui gejala hemofilia
3. Mengetahui kelainan fisik penyakit hemofili
4. Mengetahui cara mendiagnosa penyakit hemofilia
5. Mengetahui komplikasi penyakit hemofilia
6. Mengetahui terapi penyakit hemofilia
7. Mengetahui prognosis penyakit hemofilia
8. Mengetahui pengobatan hemofilia
9. Mengetahui penatalaksanaan hemofilia
10. Mengetahui klasifikasi hemofilia
D. Manfaat Penulisan
1. Untuk mnegetahui pengetian penyakit hemofilia
2. Untuk mengetahui gejala hemofilia
3. Untuk mengatahui kelainan fisik penyakit hemofilia
4. Untuk mengetahui cara mendiagnosa penyakit hemofilia
5. Untuk mengetahui komplikasi akibat hemofilia
6. Untuk mengetahui terapi penyakit hemofilia

5
7. Untuk mengetahui prognosis hemofilia
8. Untuk menegtahui cara pengobatan hemofilia
9. Untuk mengetahui penatalaksanaan penyakit hemofilia
10. Untuk mengetahui klasifikasi penyakit hemofilia

6
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Definisi Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan adanya
kekurangan faktor pembekuan. hemofilia A timbul jika ada defek gen yang menyebabkan
kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII) sedangkan hemofilia B disebabkan kurangnya
faktor pembekuan IX (FIX). hemofilia A dan B tidak dibedakan karena mempunyai
tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa. hemofilia adalah salah satu
penyakit genetik tertua yang pernah dicatat. kelainan perdarahan yang diturunkan yang
terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua. sejarah
modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya
anak yang menderita hemofilia, diikuti oleh Nasse pada tahun 1820 yang pertamakali
mereview hemofilia. Wright pertama kali mendemonstrasikan adanya bukti suatu defek pada
proses pembekuan darah pada hemofilia tahun 1893, namun faktor VIII (FVIII) belum
teridentifikasi sampai pada tahun 1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor
pembekuan dari darah, yang saat itu mereka sebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).
Suatu bioasai dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun 1950. walaupun hubungan antara
FVIII dan faktor von Willbrad (vWF) saat ini telah diketahui, namun hal ini tidak disadari
saat itu. pada tahun 1953, kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF pertama
kali diterangkan. lalu penelitian berikutnya oleh Nilson dan kawan-kawan mengindikasikan
adanya interaksi antara 2 faktor pembekuan tadi.
Pada tahun 1952, penyakit christmas pertama kali dideskripsikan dan nama penyakit
tersebut diambil dari nama keluarga pasien pertama yang diteliti secara menyeluruh.
penyakit ini sangat berbeda dari hemofilia karena pencampuran plasma pasien penyakit
christmas dengan plasma pasien hemofilia menormalkan masa pembekuan (clotting
time/CT) karena itu hemofilia A dan B kemudian dibedakan.
Pada awal tahun 1960an, kriopresipitat adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk
terapi hemofilia. pada tahun 1970an, lyophilized intermediate-purity concentrates atau
konsentrat murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan darah donor. sejak saat

7
 itu terapi hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan
dapat memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan perawatan di rumah.
Pada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII
pertamakali diketahui. kebanyakan pasien dengan hemofilia berat terinfeksi oleh penyakit
hepatitis B dan hepatitis C. pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia berat
terinfeksi hepatitis A, hepatitis B, hepatitis C dan HIV. teknik virisidal terbaru kemudian
ditemukan dan efektif membunuh virus-virus tersebut. standar terbaru tatalaksana hemofilia
sekarang menggunakan konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan risiko
tertular virus.
B. Gejala Hemofilia
Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan sobeknya kulit
permukaan tubuh, maka darah akan terus mengalir dan memerlukan waktu berhari-hari
untuk membeku. Bila luka terjadi di bawah kulit karena terbentur, maka akan timbul memar/
lebam kebiruan disertai rasa nyeri yang hebat pada bagian tersebut. Perdarahan yang
berulang-ulang pada persendian akan menyebabkan kerusakan pada sendi sehingga
pergerakan jadi terbatas (kaku), selain itu terjadi pula kelemahan pada otot di sekitar sendi
tersebut.
Gejala akut yang dialami penderita Hemofilia adalah sulit menghentikan perdarahan,
kaku sendi, tubuh membengkak, muncul rasa panas dan nyeri pascaperdarahan, Sedangkan
pada gejala kronis, penderita mengalami kerusakan jaringan persendian permanen akibat
peradangan parah, perubahan bentuk sendi dan pergeseran sendi, penyusutan otot sekitar
sendi hingga penurunan kemampuan motorik penderita dan gejala lainnya. Hemofilia dapat
membahayakan jiwa penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang
vital seperti perdarahan pada otak.
1. Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan (pendarahan
dibawah kulit)
2. Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti.
3. Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan, lutut kaki
sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat.

8
C. Kelainan Fisik
Kelainan fisik tergantung dari perdarahan yang sedang terjadi yang dapat berupa
hematom di kepala atau extrinitis. dan juga sering dijumpai hemartrasi. Tentu didaerah
hematom akan ada perasaan nyeri. Jarang terjadi gangren. Perdarahan interstial akan
menyebabk atrofi otot, pergerakan akan terganggu, dan kadang-kadang menyebabkan
neuritis perifer.
Pemeriksaan hematologis Jumlah trombosit normal. Waktu perdarahan normal.
Rumple leede negatif. Waktu pembekuan dan prothrombin consumpsion test abnormal.
D. Diagnosa pasti
Diagnosa pasti hemofilia atas dasar pemeriksaan generasi tromboplastin.
E. Komplikasi
Komplikasi yang dapat timbul adalah akibat dari perdarahan atau transfusi darah.
Komplikasi akibat perdarahan adalah anemia, ambulasis atau deformitas sendi,atrofi otot
atau neuritis.
F. Terapi
Terapi akibat perdarahan akut adalah pemberian F VIII. Sekarang sudah ada F VIII
yang dapat di berikan secara intra vena, dan apabila tidak mempunyai F VIII maka dapat di
berikan kriopresipitat (plasma yang didinginkan) atau di berikan transfusi darah segar.
G. Prognosis
Tersedianya fasilitas darah segar, kropresipitat dan F VIII menyebabkan prognosis
hemofilia menjadi baik.
H. Pengobatan
Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor
antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila mengalami
perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Evaluation)
pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut
harus dikerjakan, terutama apabila penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum
pengobatan definitif dapat diberikan.
Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor pembekuan
darah, maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau terapi

9
pengganti. Penderita hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII, sedangkan penderita
hemofilia B memerlukan tambahan faktor IX.
Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia semakin
praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga mudah
untuk disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri). Perdarahan akan berhenti
bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang dibutuhkan.
1. Segera obati bila terjadi perdarahan.
Pada umumnya, penderita hemofilia dapat merasakan suatu sensasi (nyeri atau seperti
urat ditarik) di lokasi yang akan mengalami perdarahan. Dalam keadaan ini, pengobatan
dapat segera dilakukan, sehingga akan menghentikan perdarahan, mengurangi rasa sakit,
dan mengurangi risiko terjadinya kerusakan sendi, otot, maupun organ lain. Makin cepat
perdarahan diobati, makin sedikit faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk
menghentikan perdarahan.
2. Bila ragu-ragu, segera obati.
Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi gejala yang tidak jelas: perdarahan atau
bukan? Bila ini terjadi, jangan ditunda-tunda, segera berikan faktor VIII dan faktor IX.
Jangan ditunggu sampai gejala klinik yang lebih jelas timbul, seperti rasa panas, bengkak,
dan nyeri.
Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia, namun
dengan pengobatan yang memadai penderita dapat hidup sehat. Tanpa pengobatan yang
memadai, penderita hemofilia — terutama hemofilia berat — berisiko besar mengalami
kecacatan. Penderita bisa mengalami kemuduran fisik dan kesulitan melakukan aktivitas
sehari-hari, seperti berjalan atau bahkan meninggal dalam usia sangat muda.
Meskipun tidak ada obat untuk hemofilia,bisa di kontrol dengan infus teratur,faktor
pembekuan darah kekurangan yaitu faktor VIII pada hemofilia A atau faktor IX hemofilia
B.faktor pengganti dapat berupa diisolasi dari serum darah manusia,rekombinan,atau
kombinasi dari dua.beberapa penderita hemofilia mengembangkan antibodi (inhibitor)
terhadap faktor-faktor penggantian di berikan kepada mereka,sehingga jumlah faktor
harus di tingkatkan atau produk pengganti non-manusia harus di berikan seperti faktor
VIII babi.jika seorang pasien menjadi refrakter terhadap faktor pengganti koagulasi

10
 sebagai hasil dari beredar inhibitor,ini mungkin sebagian di atasi dengan rekombinan
faktor VII manusia,yang terdaftar untuk indikasi di banyak negara.
Disarankan bahwa orang-orang terpengaruh dengan hemofilia melakukan latihan
khusus untuk memperkuat sendi,terutama siku,lutut dan pergelangan kaki.latihan
mencakup unsur-unsur yang meningkatkan fleksibilitas,nada,dan kekuatan
otot,meningkatkan kemampuan mereka untuk melindungi sendi berdarah
merusak.latihan-latihan ini di anjurkan setelah internal berdarah terjadi dan setiap hari
untuk memperkuat otot dan sendi untuk mencegah masalah pendarahan baru .banyak
latihan di anjurkan termasuk olahraga standar pemanasan dan latihan seperti peregangan
betis,lingkaran mata kaki,fleksions siku,dan set paha depan.
Meskipun bukan pengganti untuk perawatan tradisional,studi ilmiah awal
menunjukan bahwa hipnosis dan self-hypnosis bisa efektif untuk mengurangi pendarahan
dan tingkat keparahan berdarah dan dengan demikian frekuensi faktor perlakuan.herbal
yang dapat memperkuat pembuluh darah dan bertindak sebagai astringents dapat
bermanfaat bagi pasien dengan hemofilia,namun tidak ada peer-review studi ilmiah untuk
mendukung klaim ini.herbal yang di sarankan meliputi :BILBERY,ekstra biji
anggur,sapu scotch,menyengat jelatang,WITCH HAZEL,dan YARROW.
Juga kontra indikasi ada dengan kemungkinan tinggi trauma.seperti sepeda motor dan
skaterboard.olahraga populer dengan sangat tingginya tingkat kontak fisik dan cedera
sepertindsepak bola.harus di hindari oleh orang-orang dengan hemofilia.aktif olaharaga
lain seperti sepak bola,basEball,dan basket juga memiliki tingkat cedera yang
tinggi,tetapi memiliki lebih sedikit kontak secara keseluruhan dan harus di lakukan hati-
hati dan hanya dalam konsultasi dengan dokter.
I. Penatalaksanaan Hemofilia
Penderita hemofilia juga harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan kesehatan
gigi dan gusi secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi dan gusi, dilakukan minimal 6 bulan
sekali, karena kalau giginya bermasalah misal harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan
perdarahan. Selain itu penderita Hemofilia sedapat mungkin menghindari penggunaan
aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan dan jangan sembarang mengonsumsi obat-
obatan. Untuk pelaksanaan operasi ringan hingga berat bagi penderita hemofila harus
melalui konsultasi dokter.

11
 Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak
berlebihan. Karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi
di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat). Olahraga secara teratur untuk menjaga
otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuh. Kondisi fisik yang baik dapat
mengurangi jumlah masa perdarahan.
Gangguan hemofilia dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang
dari jumlah normal,bahkan hampir tidak ada.perbedaan proses pembekuan darah yang
terjadi antara orang normal dengan penderita hemofilia.
J. Klasifikasi Hemofilia
Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan:
1. Berat :kurang dari 1% dari jumlah normalnya
2. Sedang: 1% -5% dari jumlah normalnya
3. Ringan: 5%-30% dari jumlah normalnya.
Penderita hemofilia berat/parah yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX
kurang dari jumlah normal di dalam darahnya,dapat mengalami beberapa kali perdarahan
dalam sebulan.kadang-kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan di bandingkan
hemofilia berat.perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas berat,seperti olahraga yang
berlebihan.
Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan.mereka mengalami
masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu,seperti operasi ,cabut gigi ,atau mengalami
luka yang serius.wanita hemofilia ringan mungkin akan perdarahan lebih pada saat
mengalami menstruasi.

12
 BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan adanya
kekurangan faktor pembekuan. hemofilia A timbul jika ada defek gen yang menyebabkan
kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII) sedangkan hemofilia B disebabkan kurangnya
faktor pembekuan IX (FIX).
Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan sobeknya kulit
permukaan tubuh, maka darah akan terus mengalir dan memerlukan waktu berhari-hari
untuk membeku. Bila luka terjadi di bawah kulit karena terbentur
Pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau terapi pengganti.
B. Saran
1. Bagi mereka yang memiliki gejala-gejala tersebut, disarankan segera melakukan tes
darah untuk mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya
2. Mengonsumsi makanan sehat dengan gizi seimbang.
3. Rutin berolahraga, tapi pilih yang bermanfaat untuk menguatkan otot dan melindungi
persendian. Anak Anda boleh berenang, jalan kaki, atau bersepeda santai. Jangan
memilihkan olahraga keras dan penuh benturan.

13
 DAFTAR PUSTAKA

www//http. Penyakit Hemofilia pada Anak. Com

www.hemofilia.or.id.articel.PHP
www.news_medical.net/.../hemofilia treatments
Kapita selekta Kedokteran EDISI keTIGA, Jilid 2. Hal:499

14