MAKALAH

DAN ASUHAN KEPERAWATAN DENGAN HEMOFILIA

Disusun Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Keperawatan Anak 2

Dosen Pengampu :

Disusun Oleh:

1. Khoridatun (2017011956)
2. Nafis Khoirina (2017011957)
3. Serla Lidya (2017011968)
4. Ulfatin Azizah (2017011974)
5. Umma Achsanul K (2017011975)

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN

CENDEKIA UTAMA KUDUS

TAHUN 2019/2020
 KATA PENGANTAR

Puji dan syukur kami panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa, berkat rahmat dan
karunia-Nya kami dapat menyelesaikan makalah kami yang berjudul “Makalah dan Asuhan
Keperawatan dengan Hemofilia”

Makalah ini disusun untuk pembaca memperluas pengetahuan mengenai Makalah dan
Asuhan Keperawatan dengan Hemofilia. Walaupun makalah ini kurang sempurna dan
memerlukan perbaikan, tapi juga memiliki detail yang cukup jelas bagi pembaca dalam
penyusunan makalah ini.

Semoga makalah ini dapat memberikan pengetahuan yang lebih luas kepada pembaca.
Walaupun makalah ini memiliki kelebihan dan kekurangan. Penulis membutuhkan kritik dan
saran dari pembaca yang membangun. Terimakasih.

Kudus, 26 September 2019

Penulis
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL……………………………………………………………………………….

KATA PENGANTAR……………………………………………………………………………...

DAFTAR ISI…………………………………………………………………………………….....

BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang…………………………………………………………………………….
B. Rumusan Masalah…………………………………………………………………………
C. Tujuan……………………………………………………………………………………..

BAB II TINJAUAN TEORI

A. Definisi……………………………………………………………………………………
B. Klarifikasi…………………………………………………………………………………
C. Etiologi……………………………………………………………………………………
D. Tanda dan gejala…………………………………………………………………………..
E. Patofisiologi……………………………………………………………………………….
F. Manifestasi klinis………………………………………………………………………….
G. Komplikasi………………………………………………………………………………..
H. Penatalaksanaan…………………………………………………………………………..
I. Pemeriksaan penunjang…………………………………………………………………..
J. Pathway…………………………………………………………………………………..
K. Asuhan keperawatan………………………………………………………………………
BAB III PENUTUP
A. Kesimpulan………………………………………………………………………………..
 BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di
Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia
(haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann
Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928. Pada abad ke 20, pada dokter terus mencari
penyebab timbulnya hemofilia. Hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah dari penderita
hemofilia mudah pecah. Kemudian pada tahun 1937, dua orang dokter dari Havard, Patek dan
Taylor, menemukan pemecahan masalah pada pembekuan darah, yaitu dengan menambahkan
suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah. Zat tersebut disebut dengan "anti - hemophilic
globulin". Di tahun 1944, Pavlosky, seorang dokter dari Buenos Aires, Argentina, mengerjakan
suatu uji coba laboratorium yang hasilnya memperlihatkan bahwa darah dari seorang penderita
hemofilia dapat mengatasi masalah pembekuan darah pada penderita hemofilia lainnya dan
sebaliknya. Ia secara kebetulan telah menemukan dua jenis penderita hemofilia dengan masing -
masing kekurangan zat protein yang berbeda - Faktor VIII dan Faktor IX. Dan hal ini di tahun
1952, menjadikan hemofilia A dan hemofilia B sebagai dua jenis penyakit yang berbeda.
Meskipun hemofilia telah lama dikenal di dalam kepustakaan kedokteran, tetapi di Jakarta baru
tahun 1965 diagnosis laboratorik diperkenalkan oleh Kho Lien Keng dengan Thromboplastin
Generation Time (TGT) di samping prosedur masa perdarahan dan masa pembekuan.
Pengobatan yang tersedia di rumah sakit hanya darah segar, sedangkan produksi Cryoprecipitate
yang dipakai sebagai terapi utama hemofilia di Jakarta, diperkenalkan oleh Masri Rustam pada
tahun 1975.

Pada tahun 2000 hemofilia yang dilaporkan ada 314, pada tahun 2001 kasus yang
dilaporkan mencapai 530. Diantara 530 kasus ini, 183 kasus terdaftar di RSCM, sisanya terdaftar
di Bali, Bangka, Bandung, Banten, Lampung, Medan, Padang, Palembang, Papua, Samarinda,
Semarang, Surabaya, Ujung Pandang dan Yogyakarta. Di antara 183 pasien hemofilia yang
terdaftar di RSCM, 100 pasien telah diperiksa aktivitas faktor VIII dan IX. Hasilnya
menunjukkan 93 orang adalah hemofilia A dan 7 pasien adalah hemofilia B. Sebagian besar
pasien hemofilia A mendapat cryoprecipitate untuk terapi pengganti, dan pada tahun 2000
konsumsi cryoprecipitate mencapai 40.000 kantong yang setara dengan kira-kira 2 juta unit
faktor VIII. Pada saat ini Tim Pelayanan Terpadu juga mempunyai komunikasi yang baik dengan
Tim Hemofilia dari negara lain. Pada Hari Hemofilia Sedunia tahun 2002, Pusat Pelayanan
Terpadu Hemofilia RSCM telah ditetapkan sebagai Pusat Pelayanan Terpadu Hemofilia
Nasional.

Pada tahun 2002 pasien hemofilia yang telah terdaftar di seluruh Indonesia mencapai
757, diantaranya 233 terdaftar di Jakarta, 144 di Sumatera Utara, 92 di Jawa Timur, 86 di Jawa
Tengah dan sisanya tersebar dari Nanggroe Aceh Darussalam sampai Papua.

B. RUMUSAN MASALAH

1. Apa definisi hemofilia?

2. Bagaimana klasifikasi dari hemofilia?
3. Bagaimana etiologi dari hemofilia?
4. Apa saja tanda dan gejala dari hemofilia?
5. Bagaimana patofisiologi dari hemofilia?
6. Apa manifestasi klinis dari hemofilia?
7. Apa saja komplikasi dari hemofilia?
8. Bagaimana penatalaksanaan dari hemofilia?
9. Apa saja pemeriksaan penunjang dari hemofilia?
10. Bagaimana asuhan keperawatan untuk hemofilia?

C. TUJUAN

1. Untuk mengetahui definisi hemofilia

2. Untuk mengetahui klasifikasi dari hemofilia
3. Untuk mengetahui etiologi dari hemofilia
4. Untuk mengetahui tanda dan gejala dari hemofilia
5. Untuk mengetahui patofisiologi dari hemofilia
6. Untuk mengetahui manifestasi klinis hemofilia
7. Untuk mengetahui komplikasi dari hemofilia
8. Untuk mengetahui penatalaksanaan dari hemofilia
9. Untuk mengetahui pemeriksaan penunjang dari hemofilia
 10. Untuk mengetahui asuhan keperawatan untuk hemofilia

BAB II

TINJAUAN TEORI

A. DEFINISI

Hemofilia adalah gangguan perdarahan herediter dapat timbul pada defisiensi atau
gangguan fungsional faktor pembekuan plasma yang manapun, kecuali faktor XII, prekalikrein,
dan kininogen berat molekul tinggi (HMWK) (Price & Wilson, 2010)
Hemofilia ialah kelainan perdarahan herediter terikat seksi resesif yang dikarakteristikkan
oleh defisiensi faktor pembekuan esensial. (Engram, 2011)
Hemofilia adalah gangguan pendarahan yang disebabkan oleh defisiensi herediter dan
faktor darah esensial untuk koagulasi (Wong, 2013)
Hemofilia adalah penyakit yang bersifat herediter, biasanya hanya terdapat pada anak
laki-laki tetapi diturunkan oleh wanita (bersifat Sex-Linked Recessive (Ngastiyah, 2005)
Hemofilia merupakan kelainan perdarahan herediter terikat seksi resesif yang
dikarakteristikkan oleh defisiensi faktor pembekuan esensial yang diakibatkan oleh mutasi pada
kromosom X (Handayani & Haribowo, 2010)
Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan faktor
pembekuan dan diturunkan oleh gen resesif X-Linked dari pihak ibu (Betz & Sowden, 2009)

B. KLASIFIKASI

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :

1. Hemofilia A yang dikenal juga dengan nama :
a. Hemofilia klasik : karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan
faktor pembekuan pada darah.
b. Hemofilia kekurangan faktor VIII : terjadi karena kekurangan faktor 8 (Faktor VIII)
protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
2. Hemofilia B yang dikenal juga dengan nama :
 a. Christmas disease : karena ditemukan untuk pertama kalinya pada seorang yang
bernama Steven Christmas asal Kanada.
b. Hemofilia kekurangan faktor IX : Terjadi karena kekurangan faktor 9 (Faktor IX)
protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Klasifikasi Hemofili menurut berat ringannya penyakit:

1. Defisiensi berat:
a. Kadar faktor VIII 0-2% dari normal
b. Terjadi hemartros dan perdarahan berat berulang
2. Defisiensi sedang:
a. Kadar faktor VIII 2-5 % dari normal
b. Jarang menyebabkan kelainan ortopedik
c. Jarang terjadi hemartros dan perdarahan spontan
3. Defisiensi ringan:
a. Kadar faktor VIII 5-25 % dari normal
b. Mungkin tidak  terjadi hemartros dan perdarahan spontan lain, tetapi dapat
menyebabkan perdarahan serius bila terjadi trauma / luka yg tidak berat / proses
pembedahan.
4. Subhemofilia
Kadar faktor 25-50% dari normal. Tidak mengakibatkaan perdarahan, kecuali bila
penderita mengalami trauma hebat dan pembedahan yang luas.
C. ETIOLOGI

1) Faktor Kongenital

Bersifat resesif autosomal herediter,kelainan timbul akibat sintesis faktor

pembekuan darah menurun.Gejalanya berupa mudahnya timbul kebiruan pada kulit /
perdarahan spontan atau perdarahan yang berlebihan setelah suatu trauma.
2) Faktor Didapat
Biasanya disebabkan oleh defisiensi factor II (protrombin) yang terdapat pada
keadaan berikut:Neonatus, terutama yang kurang bulan karena fungsi hati belum
sempurna sehingga pembekuan faktor darah khususnya faktor II mengalami gangguan.
 Hemofilia berdasarkan etiologinya di bagi menjadi dua jenis:
a) Hemofilia A
Hemofilia A dikenal juga dengan nama Hemofilia Klasik : karena jenis
hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan
pada darah. Kekurangan faktor VIII protein pada darah yang menyebabkan
masalah pada proses pembekuan darah.
a. Hemofilia B
Hemofilia B dikenal juga dengan nama Chrismas disease : karena
ditemukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Chrismas
asal kanada.
Hemofilia ini di sebabkan karena kurangnya faktor pembekuan IX . dapat
muncul dengan bentuk yang sama dengan tipe A.Gejala ke dua tipe hemofilia adalah
sama, namun yang membedakan tipe A / B adalah dari pengukuran waktu
tromboplastin partial deferensial
Hemophilia A atau Hemofilia B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan,
hemophilia A terjadi sekurang – kurangnya 1 di antara 10.000 orang, Hemofilia B
lebih jarang ditemukan , yaitu 1 di antara 50.000 orang.
Dapat muncul dengan bentuk ringan, berat, dan sedang.
a) Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%)

b) Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan

c) Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%).

D. TANDA DAN GEJALA

Tanda-tanda dan gejala hemofilia pada setiap orang berbeda-beda, tergantung pada
jumlah faktor pembeku dalam darah Anda. Pada orang dengan gangguan pembekuan darah
ringan, gejala perdarahan biasanya hanya akan muncul ketika Anda mengalami cedera/luka dan
setelah operasi. Sementara orang dengan gangguan pembekuan darah berat mungkin akan lebih
sering mengalami perdarahan tanpa alasan, yang sering disebut sebagai perdarahan spontan.
Secara umum, tanda dan gejala hemofilia adalah:

- Mudah memar
 - Gusi berdarah
- BAB berdarah
- Kencing berdarah
- Muntah darah
- Sering mimisan
- Nyeri sendi
- Mati rasa
- Kerusakan sendi

E. PATOFISIOLOGI

F. MANIFESTASI KLINIS

1. Perdarahan spontan
2. Hematom pada jaringan lunak atau perdarahan pada jaringan bagian dalam
3. Hematrosis (perdarahan sendi) yang dapat timbul kembali oleh trauma dan kontraktur
sendi
4. Hematuria
5. Perdarahan retroperitoneal dan perdarahan intrakranial dapat membahayakn kehidupan.

G. KOMPLIKASI

Menurut [ CITATION Bet09 \l 1057 ] komplikasi hemofili adalah :

a. Artritis/artropati progresif
b. Sindrom compartemen
c. Atrofi otot
d. Kontraktur otot
e. Paralisis
f. Perdarahan intrakranial
g. Kerusakan saraf
h. Hipertensi
i. Kerusakan ginjal
j. Splenomegali
k. Hepatitis
 l. Sirosis
m. Infeksi HIV karena terpajan produk darah yang terkontaminasi
n. Antibody terbentuk sebagai antagonis terhadap
o. Reaksi transfusi alergi terhadap produk darah
p. Anemia hemolitik
q. Trombosis dan/atau tromboembolisme
r. Nyeri kronis
H. PENATALAKSANAAN

a. Penatalaksanaan Medis
Pengobatan yang diberikan untuk mengganti factor VIII atau faktot IX yang tidak
ada pada hemofilia A diberikan infus kriopresipitas yang mengandung 8 sampai 100 unit
faktor VIII setiap kantongnya atau konsentrat yang sudah diperdagangkan. Karena waktu
paruh faktor VIII adalah 12 jam sampai pendarahan berhenti dan keadaan menjadi stabil.
Pada defisiensi faktor IX memiliki waktu paruh 24 jam, maka diberikan terapi pengganti
dengan menggunakan plasma atau konsentrat factor IX yang diberikan setiap hari sampai
perdarahan berhenti. Penghambat antibody yang ditunjukkan untuk melawan faktor
pembekuan tertentu timbul pada 5% sampai 10% penderita defisiensi faktor VIII dan
lebih jarang pada faktor IX. Infuse selanjutnya dari faktor tersebut membentuk anti bodi
lebih banyak. Agen-agen imunosupresif, plasma resesif untuk membuang inhibitor dan
kompleks protombin yang memotong faktor VIII dan faktor IX yang terdapat dalam
plasma beku segar (FFP, Fresh Frozen Plasma) digunakan untuk mengobati penderita ini.
Produk sintetik yang baru yaitu: DDAVP (1-deamino 8-Dargirin vasopressin) sudah
tersedia untuk menangani penderita hemofilia sedang. Pemberiannya secara intravena
(IV), dapat merangsang aktivitas faktor VIII sebanyak tiga kali sampai enam kali lipat.
Karena DDAVP merupakan produk sintetik maka resiko transmisi virus yang merugikan
dapat terhindari. [ CITATION Pri94 \l 1057 ]
Analgesik dan kortikosteroid dapat mengurangi nyeri sendi dan kemerahan pada
hemofilia ringan pengguna hemopresin intra vena mungkin tidak diperlukan untuk AHF.
Sistem pembekuan darah yang sifatnya hanya sementara, sehingga tidak perlu dilakukan
transfusi. Biasanya pengobatan meliputi transfuse untuk menggantikan kekurangan faktor
 pembekuan. Faktor-faktor ini ditemukan di dalam plasma dan dalam jumlah yang lebih
besar ditemukan dalam plasma konsentrat.
b. Penatalaksanaan Keperawatan
Penderita hemofilia harus menyadari keadaan yang bisa menimbulkan
perdarahan. Mereka harus sangat memperhatikan perawatan giginya agar tidak perlu
menjalani pencabutan gigi. Istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka. Bila kaki yang
mengalami perdarahan, gunakan alat Bantu seperti tongkat.
Kompreslah bagian tubuh yangterluka dan daerah sekitarnya dengan es atau
bahan lain yang lembut & beku/dingin.
Tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan tidak dapat
bergerak (immobilisasi). Gunakan perban elastis namun perlu di ingat, jangan tekan &
ikat terlalu keras. Letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi
dada dan letakkan diatas benda yang lembut seperti bantal.
I. PEMERIKSAAN PENUNJANG

a) Uji skrining untuk koagulasi darah

- Jumlah trombosit (normal 150.000-450.000 tombosit per mm3
darah)
- Masa protombin (normal memerlukan waktu 11-13 detik)
- Masa tromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan
faktor koagulasi intrinsik)
- Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan
diagnosis)
- Masa pembekuan trombin (normalnya 10-13 detik)
b) Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk
pemeriksaan patologi dan kultur.
c) Uji fungsi faal hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya
penyakit hati (misalnya, serum glutamic-piruvic transaminase [SPGT],
serum glutamic-oxaloacetic transaminase [SGOT], fosfatase alkali, bilirubin).
(Betz & Sowden, 2002)

J. PATHWAY