MAKALAH

ASUHAN KEPERAWATAN HEMOPILIA

OLEH :
KELOMPOK 4
Moh. Fauzan Baso (201901059)
Niluh Nita Asriyani (201901063)
Sisilia Megati (201901073)
Pingky (201901069)
Suarni (201901076)
Eka Putri Wardini (201901050)
Susanti (201901077)
Moh.Fahmi S Lamohammad (201901057)
Apriani I Gesa (201901045)
Moh. Sagaf Saiful M. Amin (201801166)

PROGRAM STUDI S1 NERS

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN
WIDYA NUSANTARA PALU
2020
 KATA PENGANTAR

Puji syukur atas kehadirat TUHAN YANG MAHA ESA dimana atas
rahmat dan karunianya sehingga kami dapat menyelesaikan makalah tentang
ASUAHAN KEPERAWATAN HEMOPILIA ini dapat terselesaikan dengan
baik.semoga dengan adanya makalah ini dapat berguna bagi diri sendiri, bagi
yang mendengarkan, dan bagi yang membaca. makalah ini sangat bermanfaat
untuk menambah wawasan kita.

Walaupun dalam penyusunan makalah ini terdapat banyak kekurangan

dan kemampuan yang dimiliki masih kurang berkat kerja keras dan media
pembelajaran yang kami gunakan sangat memadai. Sehingga kami dapat
menyelesaikan dengan tepat waktu serta memberikan hasil yang maksimal.

Palu, 9 November 2020

Penulis
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL .........................................................................................

KATA PENGANTAR ......................................................................................
DAFTAR ISI ....................................................................................................
BAB I PENDAHULUAN .................................................................................
A. Latar Belakang..........................................................................................
B. Rumusan Masalah .....................................................................................
C. Tujuan ......................................................................................................
BAB II PEMBAHASAN ..................................................................................
A. Konsep Medis ...........................................................................................
1. Defenisi Hemopilia .............................................................................
2. Etiologi ...............................................................................................
3. Klasifikasi ...........................................................................................
4. Patofisiologi ........................................................................................
5. Manifestasi Klinis ...............................................................................
6. Komplikasi .........................................................................................
7. Pemeriksaan Diagnostik ......................................................................
8. Penatalaksanaan ..................................................................................
B. Konsep Keperawatan ................................................................................
1. pengkajian...........................................................................................
2. Diagnosa Keperawatan ........................................................................
3. Intervensi dan implementasi ................................................................
4. evaluasi ...............................................................................................
C. Lampiran Jurnal ........................................................................................
BAB III PENUTUP ..........................................................................................
A. Kesimpulan...............................................................................................
B. Saran ........................................................................................................
DAFTAR PUSTAKA ......................................................................................
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh
Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica,
istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter
berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun
1928.Hemofilia adalah penyakit kelainan perdarahan akibat defisiensi
(kekurangan) salah satu faktor pembekuan darah. Faktor pembekuan darah
merupakan protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah
sehingga kekurangan faktor tersebut dapat menyebabkan perdarahan tidak
terkendali, baik secara spontan atau setelah benturan ringan.
Seseorang dengan hemofilia tidak berarti akan berdarah lebih banyak atau lebih
cepat daripada orang lain, namun akan memiliki periode pendarahan yang lebih
lama dan pendarahan berulang yang bisa menyebabkan efek serius, terutama di
bagian persendian. Pada abad ke 20, pada dokter terus mencari penyebab
timbulnya hemofilia. Hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah dari
penderita hemofilia mudah pecah. Kemudian pada tahun 1937, dua orang
dokter dari Havard, Patek dan Taylor, menemukan pemecahan masalah pada
pembekuan darah, yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari
plasma dalam darah. Klasifikasi hemophilia ada tiga yaitu hemophilia A,
hemophilia B (penyakit crhritsmast) dan hemophilia C.

B. Rumusan Masalah
1. apa defenisi hemopilia ?
2. bagaimana etiologi hemopilia ?
3. bagaimana klasifikasi hemopilia ?
4. bagaimana manifestasi klinis hemopilia ?
5. bagaimana komplikasi hemopilia ?
6. bagaimana pemeriksaan diagnostik hemopilia ?
 7. bagaimana penatalaksanaan hemopilia ?
8. bagaimana asuhan keperawatan hemopilia ?

C. Tujuan
1. Untuk mengetahui defenisi hemopilia
2. Untuk mengetahui etiologi hemopilia
3. Untuk mengetahui klasifikasi hemopilia
4. Untuk mengetahui manifestasi klinis hemopilia
5. Untuk mengetahui pemeriksaan diagnostik hemopilia
6. Untuk mengetahui penatalaksanaan hemopilia
7. Untuk mengetahui asuhan keperawatan hemopilia
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Konsep Medis
1. Defenisi hemophilia
Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak
kekurangan faktor pembekuan VIII (hemofilia A) atau factor IX (Hemofilia
B). (Cacily L. Betz & Linda A. Sowden). Hemofilia adalah gangguan
perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan defisiensi atau kelainan
biologi faktor VII dan faktor IX dalam plasma. (David Ovedoff, 2000).
Hemofilia adalah suatu kelainan perdarahan akibat kekurangan salah satu
faktor pembekuan darah. (Nurcahyo, 2007). Hemofilia adalah penyakit
berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi (kekurangan) salah salah
satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah. Protein
ini disebut sebagai faktor pembekuan darah. Pada hemofilia berat, gejala
dapat terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari satu tahun) di saat anak
mulai belajar merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan,
umumnya gejala terlihat saat dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan
operasi.(dr. Heru Noviat Herdata, 2008).
Hemofilia adalah penyakit kelainan perdarahan akibat defisiensi
(kekurangan) salah satu faktor pembekuan darah. Faktor pembekuan darah
merupakan protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah
sehingga kekurangan faktor tersebut dapat menyebabkan perdarahan tidak
terkendali, baik secara spontan atau setelah benturan ringan. Seseorang
dengan hemofilia tidak berarti akan berdarah lebih banyak atau lebih cepat
daripada orang lain, namun akan memiliki periode pendarahan yang lebih
lama dan pendarahan berulang yang bisa menyebabkan efek serius, terutama
di bagian persendian.
2. Etiologi
Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi gen yang melibatkan
kode untuk protein yang penting dalam proses pembekuan darah. Gejala
perdarahan timbul karena pembekuan darah terganggu. Proses pembekuan
darah melibatkan serangkaian mekanisme yang kompleks, biasanya
melibatkan 13 protein yang berbeda disebut I dengan XIII dan ditulis
dengan angka Romawi. Jika lapisan pembuluh darah menjadi rusak,
trombosit direkrut ke daerah luka untuk membentuk plug awal. Bahan kimia
ini rilis diaktifkan platelet yang memulai kaskade pembekuan darah,
mengaktifkan serangkaian 13 protein yang dikenal sebagai faktor
pembekuan. Pada akhirnya, terbentuk fibrin, protein yang crosslinks dengan
dirinya sendiri untuk membentuk sebuah mesh yang membentuk bekuan
darah terakhir. Hemofilia A disebabkan oleh gen yang defek yang terdapat
pada kromosom X. Hemofilia B adalah hasil dari kekurangan faktor IX
karena mutasi pada gen yang sesuai. Hemofilia C adalah hemofilia yang
disebabkan karena kekurangan faktor XI diwariskan sebagai penyakit
resesif autosom tidak lengkap yang mengenai pria dan wanita. Kondisi ini
lebih jarang daripada hemofilia A dan B dan biasanya menyebabkan gejala
ringan.

3. Klasifikasi hemophilia
Klasifikasi hemophilia dibedakan atas 3 macam :
a) Hemofilia A
Ditandai karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin
(factor VIII).Kira-kira 80 % dari kasus hemophilia adalah tipe
ini.Seseorang mampu membentuk antihemofilia globulin (AHG)
dalam serum darahnya karena ia memiliki gen dominan H sedang
alelnya resesif tidak dapat membentuk zat tersebut.Oleh karena
gennya terangkai X maka perempuan normal dapat mempunyai
genotif H_.Perempuan hemophilia mempunyai genotif hh,sedangkan
laki-laki hemophilia h
 b) Hemofilia B atau penyakit “Christmas”
Penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin
(KPT;faktorIX).Kira-kira 20% dari hemophilia adalah tipe ini
c) Hemofilia C
Penyakit hemophilia C tidak disebabkan oleh gen resesif kromosom X
melainkan oleh gen resesif yang jarang dijumpai dan terdapatnya pada
auotosom.Tidak ada 1% dari kasus hemophilia adalah tipe
ini.Penderita tidak mampu membentuk zat plasma,tromboplastin
anteseden (PTA).

4. Patofisiologi
Hemophilia adalah penyakit kelainan koagulasi darah congenital karena
anak kekurangan factor pembekuan darah VII (hemophilia A) atau faktor IX
(hemophilia B). penyakit kongenital ini diturunkan oleh gen resesif terkait-
X dari pihak ibu. Proses hemostatis tergantung faktor koagulasi, trombosit
dan pembuluh darah. Mekanisme hemostatis terdiri dari respons pembuluh
darah, adesi trombosit, agregasi trombosit, pembentukan pembekuan darah
pada tempat cedera oleh regulasi antigoagulan, dan pemulihan aliran darah
melalui proses fibrinolysis dan penyembuhan pembuluh darah. Cedera pada
pembuluh darah akan menyebabkan vasokontriksi pembuluh darah dan
terpaparnya darah terhadap matriks subendotelia. Faktor von Willebrand
(vwf) akan teraktifasi dan diikuti adesi trombosit. Setelah proses ini,
andenosine diphosphatase, thromboxane A2 dan protein lain trombosit
dilepaskan granul yang berada di dalam trombosit dan menyebabkan
agregasi trombosit dan perekrutan trombosit lebih lanjut. Cedera pada
pembuluh darah juga melepaskan tissue faktor dan mengubah permukaan
pembuluh darah, sehingga memulai kaskade pembekuan darah dan
menghasilkan fibrin. Selanjutnya pembekuan fibrin dan trombosit ini akan
distabilkan oleh faktor XIII.
5. Manifestasi Klinik
a) Perdarahan terjadi pada periode neonatal (karena factor VIII tidak
melewati plasenta)
b) Kelainan diketahui setelah tindakan sirkumsisi atau suntikan.
c) Pada usia anak-anak sering terjadi memar atau hematom.
d) Laserasi kecil (luka di lidah atau bibir)
e) Gejala khasnya : hematrosis (perdarahan sendi) yang nyeri dan
menimbulkan keterbatasan gerak.
f) Persendian yang bengkak, nyeri atau pembengkakan pada tungkai atau
lengan (terutama lutut atau siku) bila perdarahan terjadi.
g) Perdarahan hebat karena luka potong yang kecil.Darah dalam urin
(kadang-kadang).

6. Komplikasi
Komplikasi pada hemophilia meliputi :
a) Perdarahan dengan menurunnya perfusi
b) Kekakuan sendi akibat perdarahan
c) Hematuria spontan
d) Perdarahan gastrointestinal
e) Kerusakan saraf
f) Hipertensi
g) Nyeri kronis
h) Infeksi HIV karena terpajan produk darah yang terkontaminasi
i) Perdarahan intracranial

7. Pemeriksaaan Diagnostik
a) Uji skrinning untuk koagulasi darah.
b) Biopsi hati digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan
patologi dan kultur.
 c) Uji fungsi hati digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati. Serum
Glutamic Pyruvic Transaminase (SGPT), Serum Glutamic Oxaloacetic
Tansaminase (SGOT), Fosfatase alkali, bilirubin.
d) Venogram (menunjukkan sisi actual dari thrombus)
e) Ultrasonograph Dopples / Pletismografi (menandakan aliran darah
lambat melalui pembuluh darah.

8. Penatalaksanaan
a) Pada hemofilia A pengobatan dilakukan dengan meningkatkan kadar
factor anti hemofili sehingga perdarahan berhenti. Factor anti hemofili
terdapat di dalam plasma orang sehat tetapi mudah rusak bila disimpan di
dalam darah sehingga untuk menghentikan perdarahan pada hemofili A
perlu ditranfusikan plasma segar.Penatalaksanaan secara umum perlu
dihindari trauma, pada masa bayi lapisi tempat tidur dan bermain dengan
busa. Awasi anak dengan ketat saat belajar berjalan. Saat anak semakin
besar perkenalkan denga aktivitas fisik yang tidak beresiko trauma.
Hindari obat yang mempengaruhi fungsi platelet dan dapat mencetuskan
perdarahan (seperti : aspirin). Therapy pengganti dilakukan dengan
memberikan kriopresipitat atau konsentrat factor VIII melalui infus.
b) Pada hemofilia B perlu ditingkatkan kadar factor IX atau thromboplastin.
Thromboplastin tahan disimpan dalam bank darah sehingga untuk
menolong hemofilia B tidak perlu tranfusi plasma segar. Bila ada
perdarahan dalam sendi harus istirahat di tempat tidur dan dikompres
dengan es. Untuk menghilangkan rasa sakit diberi aspirin (biasanya 3-5
hari perdarahan dapat dihentikan) lalu diadakan latihan gerakan sendi
bila otot sendi sudah kuat dilatih berjalan. Penatalaksanaannya sama
dengan hemofilia A. Therapy pengganti dilakukan dengan memberikan
Fresh Frozen Plasma (FFP) atau konsentrat factor IX. Cara lain yang dapt
dipakai adalah pemberian Desmopresin (DD AVP) untuk pengobatan
non tranfusi untuk pasien dengan hemofili ringan atau sedang.
B. Konsep Keperawatan
1. Pengkajian
a.) Aktifitas
Gejala : kelelahan,malaiase,ketidak mampuan untuk melakukan
aktifitas
Tanda : kelemahan otot
b.) Sirkulasi
Gejala : palpitasi
Tanda : kulit dan membrane mukosa pucat, deficit saraf serebral / tanda
perdarahan serebral
c.) Integritas ego
Gejala : perasaan taka da harapan, tak berdaya
Tanda : depresi menarik diri, ansietas
d.) Eliminasi
Gejala : hematuria
e.) Nutrisi
Gejala : anoreksia, penurunan bb
f.) Nyeri
Gejala : nyeri tulang, sendi, nyeri tekan sentral, kram otot
Tanda : perilaku berhati – hati, gelisah, rewel
g.) Keamanan
Gejala : riwayat trauma ringan, perdarahan spontan
Tanda : hematoma

2. Diagnosa
a) Nyeri yang berhubungan dengan perdarahan sendi dan kekakuan yang
ditimbulkannya
b) Resiko tinggi injuri berhubungan dengan kelemahan pertahanan
sekunder akibat hemophilia ditandai dengan seringnya terjadi cidera
c) Risiko tinggi terhadap gangguan konsep diri yang berhubungan dengan
kesulitan beradaptasi pada kondisi kronis
3. Intervensi Dan Implementasi
a) Nyeri yang berhubungan dengan perdarahan sendi dan kekakuan yang
ditimbulkannya
Tujuan : setelah dilakukan tindakan keperawatan nyeri akan berkurang
Kriteria hasil : peningkatan kemampuan bertoleransi dengan gerakan
sendi
Intervensi menurut nic dan noc
INTERVENSI RASIONAL
Kolaborasi pemberian Untuk mengurangi rasa nyeri
analgetik oral non opiod
Motivasi klien untuk bergerak Dengan bergerak perlahan
perlahan diharapkan dapat mencegah
stress pada sendi yang terkena
Lakukan relaksasi dengan Rendam air hangat dapt
menyuruh klien berendam di mengurangi nyeri
air hangat
Bantu klien menggunakan alat Alat bantu berguna untuk
bantu memindahkan beban tubuh pada
sendi yang nyeri

b) Resiko tinggi injuri berhubungan dengan kelemahan pertahanan

sekunder akibat hemophilia ditandai dengan seringnya terjadi cidera
Kriteria hasi : injuri dan komplikasi dapat dihindari atau tidak terjadi
INTERVENSI RASIONAL
Awasi setiap gerakan yang Pasien hemophilia mempunyai
memungkinkan terjadinya cidera resiko perdarahan spontan tak
terkontrol sehingga diperlukan
pengawasan setiap gerakan
yang memungkinkan terjadinya
cidera
 Anjurkan kepada orang tua untuk Identifikasi dini dan pengobatan
segera membawa anak ke RS jika dapat membatasi beratnya
terjadi injuri komplikasi
Jelaskan kepada orang tua Orang tua dapat mengetahui
pentingnya menghindari cidera manfaat dari pencegahan cidera
atau resiko perdarahan dan
menghindari injuri dan
komplikasi

c) Risiko tinggi terhadap gangguan konsep diri yang berhubungan dengan

kesulitan beradaptasi pada kondisi kronis
Tujuan : setelah dilakukan tindakan keperawatan tidak terjadi gangguan
konsep diri
kriteria hasil : klien mampu mengungkapkan rencana memasukkan
keterbatasan kedalam gaya hidup baru
INTERVENSI RASIONAL
Biarkan klien dan keluarga Mengekspresikan perasaan
mengungkapkan perasaan membantu memudahkan koping
Tekankan perlu adanya Perkembangan tentang apa yang
mendorong partisipasi pada diharapkan membantu
perkembangan aktivitas normal meningkatkan harga diri
yang tidak akan menyebabkan
cidera fisik
Jelaskan tentang semua tindakan Pengetahuan tentang apa yang
yang diprogramkan dan diharapkan membantu
pemeriksaan yang akan mengurangi ansietas
dilakukan
Lakukan pendekatan secara Penjelasan yang jelas dan
tenang dan beri dorongan untuk sederhana paling baik untuk
bertanya serta berikan informasi dipahami. Istilah medis dan
 yang dibutuhkan dengan bahasa keperawatan dapat
yang jelas membingungkan klien dan
meningkatkan ansietas

4. Evaluasi
a) Nyeri berkurang
1) Melaporkan berkurangnya nyeri setelah menelan analgetik
2) Memperlihatkan peningkatan kemampuan bertoleransi dengan
gerakkan sendi
3) Mempergunakan alat bantu ( bila perlu ) untuk mengurangi nyeri
b) Melakukan upaya mencegah perdarahan
1) Menghindari trauma fisik
2) Merubah lingkungan rumah untuk meningkatkan pengamanan
3) Mematuhi janji dengan professional layanan kesehatan
4) Mematuhi janji menjalani pemeriksaan laboratorium
5) Menghindari olahraga kontak
6) Menghindari aspirin atau obat yang mengandung aspirin
7) Memakai gelang penanda
c) Mampu menghadapi kondisi kronis dan perubahan gaya hidup
1) Mengidentifikasi aspek positif kehidupan
2) Melibatkan anggota keluarga dalam membuat keputusan
mengenai masa depan dan perubahan gaya hidup yang harus
dilakukan
3) Berusaha mandiri
4) Menyusun rencana khusus untuk kelanjutan asuhan kesehatan
d) Tidak mengalami komplikasi
1) Tanda vital dan tekanan hemodinamika tetap normal
2) Hasil pemeriksaan laboratorium tetap dalam batas normal
3) Tidak mengalami perdarahan aktif
C. Lampiran jurnal
1. Hasil Analisis Jurnal
a) Kelebihan
Kelebihan Hemofilia ini merupakan penyakit keturunan dan penyakit yang
cukup langkah. Oleh karena itu jika seseorang memiliki anggota keluarga
yang memiliki gangguan gumpalan darah genetic, atau hemophilia. Maka
dirinya berpeluang mengembangkan pemyakit ini. Sebelum penyakit ini
semakin parah kiranya keluarga bisa mengatasinya dengan cara
berkonsultasi ke dokter atau ke rumah sakit.

b) Kekurangan
Pada hemophilia berat, jumlah faktor pembekuan kurang dari 1%.
Penderita biasanya sering mengalami pendarahan spontan tampa sebab
yang jelas, atau pendarahan dan pembengkakan pada sendi dan otot. Pada
pendarahan sendi, posisi nyaman bagi pasien ialah cenderung fleksi.
Kondisi ini akan memengaruhi otot-otot stabilisator di daerah tersebut.
Kelemahan otot stabilisator akan memicu kerja otot-otot mobilisator
didekatnya untuk menggantikan fungsinya sebagai stabilisator, sehingga
otot-otot mobilisator akan cenderung overcontracted yang berkibat mudah
terjadi fatique ( otot-otot tipe II b). kondisi ini rawan bagi otot untuk
terjadinya pendarahan otot. Kelainan pembekuan darah disebabkan oleh
kurangnya faktor pembekuan darah VIII atau IX. Komplikasi hemofilia
terutama mengenai sistem musculoskeletal yaitu adanya hemartrosis atau
perdarahan otot. Perjalanan penyakit hemofilia yang kronis dapat
menyebabkan disabilitas dan handicap. Hemofilia juga mempunyai
kelainan pembekuan darah dan juga mempunyai karakteristik sex-linsed
resaskif dan autosomal resesif.
 REHABILITASI MEDIK PADA HEMOFILIA

Vincentius Yoshua
Engeline Angliadi

Bagian/SMF Ilmu Kedokteran Fisik dan Rehabilitasi

Fakultas Kedokteran Universitas Sam Ratulangi Manado
Email: vincentius.yoshua@gmail.com

Abstract: Haemophilia is an inherited disorder of blood coagulation with sex-linked recessive

and autosomal recessive characteristics. It may manifest itself by prolonged bleeding (internal
or external) and clotting formation disturbances that need a multidiciplinary management.
This disease is initiated at the neonatal stage. The diagnosis is based on anamnesis, physical
examination, and other supporting examinations, such as homeostasis functions. The most
common complications are found in the musculoskeletal system and auto-antibody (inhibitor)
reaction against clotting factors VIII or IX. A pharmacological approach to haemophilia
depends on the clinical signs, but medical rehabilitation’s approach is focused on all life
aspects of the patient. This approach has to be done as early as possible to avoid threatening
disabilities and handicaps affecting the musculoskeletal system. Team work is needed to
achieve a minimalization of musculoskeletal complications and to realize a more promising
better prognosis.
Keywords: haemophilia, complications, bleeding, musculoskeletal, rehabilitation.

Abstrak: Hemofilia adalah kelainan pembekuan darah dengan karakteristik sex-linked resesif
dan autosomal resesif, disertai masalah perdarahan dan kelainan pembekuan yang
memerlukan penanganan multidisipliner. Gejala yang paling sering terjadi ialah perdarahan,
baik di dalam tubuh (internal bleeding) maupun di luar tubuh (external bleeding). Perjalanan
penyakitnya sendiri sudah dimulai dari masa neonatal. Diagnosis dapat ditegakkan dari
anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang berupa pemeriksaan fungsi
homeostasis. Komplikasi yang paling sering ditemukan ialah komplikasi muskuloskeletal dan
reaksi auto-antibodi (inhibitor) terhadap faktor pembekuan darah sendiri baik terhadap faktor
VIII atau faktor IX. Pendekatan farmakologik pada hemofilia tergantung dari gejala klinis
yang muncul namun pendekatan rehabilitasi medik pada hemofilia tidak tergantung gejala
klinis yang muncul karena pendekatan ini lebih difokuskan ke seluruh aspek kehidupan pasien
hemofilia. Pendekatan ini sudah harus dilakukan sejak dini mengingat komplikasi yang
mungkin ditimbulkan, yang dapat menyebabkan disabilitas dan handicap, tersering akibat
komplikasi muskuloskeletal. Dengan penanganan rehabilitasi medik yang berbasis pendekatan
tim, diharapkan komplikasi muskuloskeletal dapat diminimalisasikan dan prognosis pasien
hemofilia dapat lebih baik.
Kata kunci: hemofilia, komplikasi, perdarahan, muskuloskeletal, rehabilitasi.

Hemofilia adalah kelompok kelainan Masalah perdarahan dan kelainan pem-

pembekuan darah dengan karakteristik sex-
linked resesif dan autosomal resesif. Gejala
yang paling sering terjadi ialah perdarahan,
baik di dalam tubuh (internal bleeding)
maupun di luar tubuh (external bleeding).
bekuan disini harus ditangani secara
pendekatan tim.1,2
Prevalensi hemofilia di Indonesia
untuk pada tahun 2006 ialah 4,1 per 1 juta
kasus. Kasus hemofilia A lebih sering

67
68 Jurnal Biomedik (JBM), Volume 5, Nomor 2, Juli 2013, hlm. 67-73
ditemukan dibandingkan dengan hemofilia
B yaitu tercatat sebanyak 1 per 10 ribu
kasus sedangkan kasus hemofilia B 1 per
20-30 ribu kasus. Untuk kasus hemofilia C
di Indonesia belum terdapat data resmi
karena kasus ini jarang ditemukan, diper-
kirakan 1 per 100 ribu kasus hemofilia.4,5
Rehabilitasi medik merupakan faktor
penting dalam penanganan hemofilia
terutama dalam penanganan akibat dari
komplikasi muskuloskeletal. Pendekatan
tim dalam hal ini mutlak harus dipenuhi
sehingga dapat membantu pasien dan
keluarga sampai pada masalah psikososial
dan kehidupan sehari-hari.2,4
DEFINISI
Hemofilia adalah kelompok kelainan
pembekuan darah dengan karakteristik sex-
linked resesif dan autosomal resesif,
dimana perdarahan dapat terjadi tanpa
penyebab trauma yang jelas atau berupa
perdarahan spontan. Hemofilia dibagi atas
tiga jenis yaitu hemofilia A, B, dan C.
Hemofilia A dan B diturunkan secara
seksual, sedangkan hemofilia C secara
autosomal. Pada kasus hemofilia A terdapat
defisiensi faktor VIII; kasus hemofilia B
dengan defisiensi faktor IX; dan hemofilia
C dengan defisiensi faktor XI.1,2
PROSES PEMBEKUAN DARAH
Proses pembekuan darah adalah proses
dimana darah membentuk suatu bekuan
darah (clot). Hal ini sangat penting dalam
menjaga homeostasis bila terjadi per-
darahan akibat trauma terhadap pembuluh
darah maupun jaringan di sekitar pembuluh
darah. Proses pembekuan darah terdiri dari
dua jalur pembekuan yaitu jalur intrinsik
dan ekstrinsik. Jalur intrinsik merupakan
jalur pembekuan darah ketika terjadi
trauma/kerusakan pada pembuluh darah itu
sendiri sedangkan jalur ekstrinsik terjadi
pada trauma/kerusakan jaringan di sekitar
pembuluh darah. Kedua jalur ini bekerja
secara bersamaan dalam menjaga homeo-
stasis.6
GEJALA KLINIS HEMOFILIA
Gejala yang paling sering terjadi pada
hemofilia ialah perdarahan, baik yang
terjadi di dalam tubuh (internal bleeding)
maupun yang terjadi di luar tubuh (external
bleeding). Internal bleeding yang terjadi
dapat berupa: hyphema, hematemesis, he-
matoma, perdarahan intrakranial, hematuria,
melena, dan hemartrosis. Terdapatnya
external bleeding dapat bermanifestasi
sebagai perdarahan masif dari mulut ketika
ada gigi yang tanggal atau pada ekstraksi
gigi; perdarahan masif ketika terjadi luka
kecil; dan perdarahan dari hidung tanpa
sebab yang jelas.8,9
PERJALANAN PENYAKIT
Periode neonatal
Periode neonatal ialah rentang waktu
sejak kelahiran sampai 28 hari post natal.
Perdarahan intrakranial (intracranial
hemorrhage, ICH) biasanya merupakan
tanda pertama yang dapat ditemukan pada
periode ini. Riwayat hemofilia dalam
keluarga merupakan hal penting dalam
menentukan teknik persalinan untuk
mengurangi risiko trauma persalinan.10,11
Periode infant, toddler dan child
Periode infant dimulai setelah neo-
natal sampai usia 1 tahun, kemudian
beralih ke periode toddler sampai usia 2
tahun, selanjutnya periode child sampai
usia 10 tahun.12 Pada periode infant dan
toddler, risiko terjadinya perdarahan
menjadi lebih tinggi seiring dengan
perkembangan dan pertumbuhan bayi yaitu
mulai belajar untuk duduk, merangkak,
berdiri, berjalan, dan berlari. Hematom dan
hemartrosis mulai ditemukan pada periode
ini. Selain itu, pemberian imunisasi juga
memerlukan perhatian khusus karena
imunisasi biasanya diberikan secara intra-
muskular.13
Periode adolescent dan adult
Periode adolescent ialah rentang waktu
 Yoshua, Angliadi; Rehabilitasi Medik pada Hemofilia 69
usia 10-19 tahun, dan selanjutnya adult
sampai usia 64 tahun.12 Pada periode
adolescent, amigdala yang bertanggung
jawab terhadap perilaku instingtual
berkembang pesat sedangkan lobus frontal
yang berfungsi dalam reasoning, yaitu
perilaku untuk berpikir dahulu sebelum
bertindak belum berkembang sempurna.14
Olah raga dan permainan yang memacu
adrenalin biasanya menjadi bagian dari
kehidupan anak yang dapat meningkatkan
risiko terjadinya perdarahan baik internal
maupun eksternal.15
Pada periode adult, fungsi lobus
frontalis dalam hal reasoning sudah
berkembang baik. Pasien hemofilia sudah
cukup dewasa untuk menyesuaikan diri
sehingga umumnya risiko terjadinya per-
darahan atau komplikasi lainnya dapat
dihindari.15
DIAGNOSIS DAN DIAGNOSIS
BANDING HEMOFILIA
Diagnosis hemofilia
Pemeriksaan komprehensif pada
pasien dengan suspek hemofilia sudah
harus dimulai saat ditemukan riwayat:
penyakit hemofilia dalam keluarga; mudah
memar sejak periode neonatal; perdarahan
spontan baik internal atau eksternal; dan
perdarahan masif ketika terjadi luka kecil.
Kecurigaan ini kemudian ditindaklanjutkan
dengan skrining laboratorium untuk
mengetahui fungsi homeostasis serta ada
tidaknya kelainan perdarahan.16 Skrining
utama untuk menentukan fungsi homeo-
stasis ialah platelet count (normal 150.000-
450.000/mm3) dan bleeding time. Pada
pemeriksaan platelet count, pengambilan
darah dilakukan melalui pungsi vena; dan
perlu diperhatikan apakah pasien sedang
mengonsumsi obat-obatan seperti kloram-
fenikol, oral anti-tuberculosis (OAT),
colchicine, atau sulfonamid. Pemeriksaan
bleeding time menggunakan metode Ivy
dengan nilai normal 1-6 menit, dan
dikatakan memanjang bila >15 menit.17
Selain platelet count dan bleeding
time, hal-hal lain yang harus diperiksa ialah
prothrombin time (PT), activated partial
thromboplastin time (aPTT), thrombin time
(TT), serta specific coagulation factor
assay untuk FVIII dan IX. Pada keempat
pemeriksaan ini, pengambilan darah dila-
kukan melalui pungsi vena. Pemeriksaan
PT untuk menilai jalur pembekuan darah
ekstrinsik, yaitu keterlibatan faktor I, II, III,
IV, V, VII, dan X dalam proses pembekuan
darah, dengan nilai normal 11-13 detik.
Pemeriksaan aPTT untuk menilai jalur
pembekuan darah intrinsik yaitu keterlibatan
faktor VIII, IX, XI, dan XII, dengan nilai
normal 15-35 detik. Pemeriksaan TT untuk
menilai kemampuan membentuk bekuan
darah darah dari fibrinogen yaitu
keterlibatan faktor XIII dalam proses
pembekuan darah. Pemeriksaan specific
coagulation factor assay untuk FVIII dan
IX dilakukan untuk menilai aktivitas faktor
VIII dan IX, dengan nilai normal dari
faktor VIII dan IX assay 60-100%.17
Berdasarkan hasil pemeriksaan di atas,
hemofilia dikategorikan: ringan bila aktivi-
tas faktor pembekuan 5-35% dari normal;
sedang, bila aktivitas faktor pembekuan 1-
5% dari normal; dan berat, bila aktivitas
faktor pembekuan <1% dari normal 18
Diagnosis banding hemofilia
Beberapa jenis kelainan darah yang
dapat menjadi diagnosis banding dari
hemofilia ialah: trombositopenia; defisiensi
faktor VIII, IX, dan XI; defisiensi faktor II,
V, X, dan vitamin K; defisiensi faktor VII
dan penyakit hati; Von Willebrand’s
disease; disseminated intravascular coagu-
lation (DIC); dan defisiensi faktor XIII.
Pemeriksaan penunjang yang perlu dilaku-
kan untuk menegakkan diagnosis atau
menyingkirkan diagnosis banding dapat
dilihat pada Tabel 1.
KOMPLIKASI MUSKULOSKELETAL
Komplikasi yang paling sering terjadi
pada kasus hemofilia ialah komplikasi
muskuloskeletal dan reaksi auto-antibodi
(inhibitor) terhadap faktor pembekuan
darah itu sendiri, baik terhadap faktor VIII
70 Jurnal Biomedik (JBM), Volume 5, Nomor 2, Juli 2013, hlm. 67-73

Tabel 1. Diagnosis banding hemofilia17

Pemeriksaan
Kelainan perdarahan
PC PT aPTT BT
Trombositopenia ↓ N N ↑
Defisiensi faktor VIII,IX,XI N N ↑ N
Defisiensi faktor II,V,X dan Vit K N ↑ ↑ N
Defisiensi faktor VII penyakit hati N ↑ N N
Von Willebrand’s disease N/↓ N N/↑ ↑
DIC ↓ ↑ ↑ ↑
Defisiensi faktor XIII N N N N

atau faktor IX. Komplikasi muskuloskeletal terdiri dari serat otot tipe IIb). Kondisi ini
yang dapat terjadi ialah artritis hemofilik rawan bagi otot untuk terjadinya per-
dan perdarahan otot (Tabel 2).19 darahan otot.20
Berdasarkan patofisiologinya, artritis
hemofilik dapat dibagi menjadi tiga
stadium, yaitu hemartrosis akut, sinovitis
kronis, dan artritis degeneratif (Gambar 1).
Pada perdarahan sendi, posisi nyaman bagi
pasien ialah cenderung posisi fleksi.
Kondisi ini akan memengaruhi otot-otot
stabilisator di daerah tersebut. Kelemahan
otot stabilisator akan memicu kerja otot-
otot mobilisator di dekatnya untuk
menggantikan fungsinya sebagai stabilisa-
tor, sehingga otot-otot mobilisator akan
cenderung overcontracted yang berakibat
mudah terjadi fatique (otot mobilisator Gambar 1. Artritis hemofilik.19

Tabel 2. Protokol penanganan kasus kelainan pembekuan darah berdasarkan kadar plasma spesifik19
Gejala Penanganan Rekomendasi kadar plasma
Mild bleeding episodes
- Mimisan Hanya observasi, tidak
- Memar dilakukan penanganan Tidak ada
- Gusi berdarah khusus

Moderate bleeding
episodes
- Hemartrosis - Penilaian perdarahan 40-50% kadar plasma
- Perdarahan otot - Pemberian faktor pembekuan faktor pembekuan darah
- Mimisan berulang - Pengulangan faktor dalam 24 (VIII / IX)
- Perdarahan mulut jam apabila tidak membaik (20-25 unit per kgBB)

Severe bleeding episodes

- Susp ICH
- Emergency room 80-100% kadar plasma
- Perdarahan mata
- CT-scan / MRI kepala faktor pembekuan darah
- Perdarahan yang
- Pemberian faktor pembekuan (VIII / IX)
mengancam nyawa
- Team approach (40-50 unit per kgBB)
(A,B,C)
 Yoshua, Angliadi; Rehabilitasi Medik pada Hemofilia 71
PENANGANAN HEMOFILIA
Protokol penanganan kasus kelainan
pembekuan darah yang dianjurkan berda-
sarkan kadar plasma spesifik, yakni kadar
faktor pembekuan VIII/IX dalam darah.19
Pada kasus hemartrosis, bila tidak di-
dapatkan respons dengan pemberian terapi
hematologi, perlu dipikirkan tindakan joint
aspiration (arthrocentesis). Tindakan ini
harus dilakukan 3-4 hari setelah onset
hemartrosis untuk mengistirahatkan sendi
yang terkena, sehingga pada saat joint
aspiration dilakukan, inflamasi yang terjadi
tidak terlalu hebat (joint aspiration sendiri
sudah bersifat invasif). Joint aspiration
ditujukan untuk membantu mengurangi
nyeri dan meningkatkan lingkup gerak
sendi. Kontraindikasi joint aspiration ialah
adanya proses infeksi baik sistemik
maupun lokal yang sedang berlangsung.
Pemilihan ukuran jarum sekitar 25-30G
untuk mengurangi nyeri saat penusukan
dan inflamasi setelah joint aspiration
selesai dilakukan.20
REHABILITASI MEDIK
Penanganan rehabilitasi medik ini
dimulai dari pemeriksaan fisik. Pemerik-
saan fisik harus dilakukan dengan hati-hati
agar tidak memicu terjadinya perdarahan;
dalam hal ini, komunikasi antara terapis
dan pasien menjadi kunci utama. Kompo-
nen pemeriksaan fisik terdiri dari observasi,
lingkup gerak sendi dan fungsi otot, serta
pemeriksaan status neurologik.21
Observasi meliputi respons pasien
terhadap terapi faktor pembekuan darah
VIII atau IX; respons pasien terhadap
aktivitas fungsional seperti duduk, berdiri,
atau berjalan; dan gangguan postur atau
pola berjalan, dan ada tidaknya perbedaan
panjang kedua tungkai. Mengenai lingkup
gerak sendi dan fungsi otot, perlu dilakukan
pencatatan keadaan sendi dan otot sebelum
dan selama follow up (edema, nyeri,
lingkup gerak sendi, deformitas, dan
lingkar sendi atau otot yang terkena).
Pemeriksaan status neurologik penting
dilakukan karena komplikasi muskulo-
skeletal dapat menyebabkan gangguan
neurologik misalnya neuropati perifer pada
hemofilia berat.
Pemeriksaan penunjang dilakukan un-
tuk membantu menegakkan diagnosis dan
penanganan komplikasi muskuloskeletal.
Untuk hemartrosis, klasifikasi radiologik
yang digunakan berdasarkan Arnold-
Hilgartner. Pada komplikasi perdarahan
otot, penggunaan ultrasound dapat mem-
berikan informasi tentang distribusi per-
darahan otot yang terjadi. Untuk kepentingan
ini, frekuensi ultrasound yang digunakan 7-
12 Mhz dengan transduser jenis linear
array transducer.21 Panduan penatalaksanaan
rehabilitasi medik untuk hemofilia yang
disertai komplikasi dapat dilihat pada
Tabel 3.21
PROGNOSIS
Prognosis pasien hemofilia sebenarnya
baik bila semua pihak yang terlibat
senantiasa bekerja sama dalam menghadapi
penyakit ini. Disabilitas berat dan kematian
akibat hemofilia serta komplikasinya hanya
terjadi sekitar 5-7% pada hemofilia berat.
Penentuan prognosis pada hemofilia tidak
sepenuhnya tergantung pada komplikasi
yang terjadi, melainkan harus dilihat secara
keseluruhan termasuk masalah psikososial
yang terkait dan tingkat kepercayaan diri
pasien.21
SIMPULAN
Hemofilia adalah kelompok kelainan
pembekuan darah dengan karakteristik sex-
linked resesif dan autosomal resesif.
Kelainan pembekuan darah disebabkan
oleh kurangnya faktor pembekuan darah
VIII atau IX. Komplikasi hemofilia
terutama mengenai sistem muskuloskeletal
yaitu adanya hemartrosis atau perdarahan
otot. Perjalanan penyakit hemofilia yang
kronis dapat menyebabkan disabilitas dan
handicap; oleh karena itu dibutuhkan suatu
pendekatan tim. Dengan penanganan
rehabilitasi medik yang berbasis pen-
dekatan tim, diharapkan prognosis pasien
dengan hemofilia dapat menjadi lebih baik.
72 Jurnal Biomedik (JBM), Volume 5, Nomor 2, Juli 2013, hlm. 67-73

Tabel 3. Penatalaksanaan rehabilitasi medik pada kasus hemofilia21

Komplikasi Gejala Tujuan Jenis penanganan
Perdarahan - Nyeri pada - Mengurangi nyeri dan - RICE, medikamentosa,
sendi akut palpasi/gerak edema TENS, PSWD, US
- Edema - Mengembalikan - Hydrotherapy
- Keterbatasan ROM fungsionalitas - Program latihan LGS
- Mencegah perdarahan sesuai kondisi pasien
lanjut - Edukasi
Perdarahan - Nyeri pada - Mengurangi nyeri dan - RICE, medikamentosa,
otot akut palpasi/gerak edema TENS, PSWD, US
- Keterbatasan ROM - Mengembalikan - Program latihan
- Muscle imbalance fungsionalitas bertahap (latihan LGS
- Neuropati - Mencegah perdarahan dilanjutkan dengan
lanjut penguatan otot sesuai
- Muscle balance restoring kondisi pasien)
- Edukasi
Sinovitis - Nyeri (minimal) - Mengurangi nyeri dan - TENS, Medikamentosa,
kronis - Gangguan edema Hydrotherapy
proprioseptif - Mengembalikan - Program latihan LGS,
- Atrofi otot (+/-) fungsionalitas penguatan dan bertahap
- Mencegah perdarahan - Latihan proprioseptif
lanjut - Edukasi
- Meningkatkan kekuatan
dan ketahanan otot
- Memperbaiki fungsi
proprioseptif
Artritis - Nyeri pada - Mengurangi nyeri - TENS, medikamentosa,
degeneratif palpasi/gerak - Menjaga fungsionalitas dan hydrotherapy
- Keterbatasan ROM mencegah disabilitas - Program latihan LGS
- Neuropati - Menjaga kekuatan dan penguatan dan
- Kelemahan otot ketahanan otot peregangan otot
- Kontraktur - Memperbaiki fungsi bertahap
- Deformitas (+/-) proprioseptif - Latihan proprioseptif
- Brace/splint
- Edukasi

DAFTAR PUSTAKA ?Thread =11638.

1. Harper D. Hemofilia [homepage on the
Internet]. c2012 [updated 2012 Mar 20;
cited 2012 May 28]. Available from:
http://www.etymonline.com/index.phps
earch=hemofilia&searchmode=none
2. Murphy P, Wunderlich A, Pico L.
Orthopedics and musculoskeletal
condition. In: Dennis M, Michael A.
Pediatric Rehabilitation: Principles and
Practice. New York: Demos Publishing,
2010; p. 377.
3. Hemophiliac’s pedigree [Image on the
internet]. c2012 [updated 2012 Jan 12;
cited 2012 May 28]. Available from:
http://medicalera.com/info_answer.php
4. Collins PW, Hirsch S, Baglin TP. Acquired
hemophilia in the United Kingdom: A
2-year national surveillance study by
the United Kingdom Hemophilia
Centre Doctor’s Organization. Blood.
2007;109:1870-7.
5. Koesoema AM. Penyakit Hemofilia di
Indonesia: Masalah Diagnostik dan
Pemberian Komponen Darah [Tesis].
Medan: Universitas Sumatra Utara;
2006.
6. Nigel K. Coagulation In: Lillicrap D,
Michael M, editors. Practical
Homeostasis and Thrombosis.
Philadelphia: Wiley-Blackwell, 2009;
p. 21-4.
 Yoshua, Angliadi; Rehabilitasi Medik pada Hemofilia 73
7. Steven E. Simplified pathways of blood
coagulation. In: Polin RA, Ditmar MF,
editors. Pediatrics Secrets. Philadelphia:
Mosby Elsevier, 2011; p. 307.
8. Powell D, Anderson S, Saduman O.
Hemophilia overview. [homepage on
the Internet]. c2012 [Updated 2009 Nov
24; Cited 2012 May 28]. Available
from: http://emedicine.medscape.com/
article/779322-overview.
9. Yeoh G. Hematology. In: Bowman E, Yeoh
G, editors. Toronto Notes Pediatrics.
New York: Demos, 2010; p. 48.
10. Linderman C, Eichenfield E. The neonate
with hemophilia. In: Eichenfield A,
Candell E, editors. Textbook of
Hemophilia. Singapore: Wiley-
Blackwell, 2010; p. 111.
11. Tarantino MD, Gupta SL. The incidence
and outcome of intracranial hemorrhage
in newborn with hemophilia.
Haemophilia. 2007;13:380-2.
12. WHO. Ageing. [homepage on the Internet].
c2012 [Updated 2012 Feb 16; Cited
2012 May 28]. Available from:
http://www.who.int/.
13. Linderman C, Eichenfield E. Care of the
child with Hemophilia. In: Liacouras R,
editor. Textbook of Hemophilia.
Singapore: Wiley-Blackwell, 2010;
p. 127.
14. Mark E. Facts for families. In: Samuel E.
The Teen Brain: Behavior, Problem
Solving and Decision Making.
Washington: Elsevier, 2011; p. 57-58
15. Linderman C, Eichenfield E. Adolescence
In: Adamson M, editor. Textbook of
Hemophilia. Singapore: Wiley-
Blackwell, 2010; p. 133-5.
16. Summer E. Guidelines for the
Management of Hemophilia. Montreal:
World Federation of Hemophilia, 2010.
17. Lauren L. Burket’s medicine diagnosis. In:
Martin S, editor. Bleeding and Clotting
Disorders. Philadelphia: B. C. Decker,
2008; p. 458-9.
18. Chandler W, Chris F. Comparison of
three methods for measuring factor VIII
levels in plasma. Am J Clin Pathol.
2008;120:34-9.
19. Knobe K, Berntrop E. Hemophilia and
joint disease: pathophysiology,
evaluation and management. Journal of
Comorbidity. 2011;1:51-9.
20. Alltree J. Acute muscle bleeds. In: Kareen,
B. Alltree J, Cornwall J. Rehabilitation
of Muscle Dysfunction. Montreal:
World Federation of Hemophilia, 2005;
p. 1-4.
21. Linderman C, Eichenfield E. Inhibitors to
factor VIII. In: Peerlinck K, Jacobson
M, editors. Textbook of Hemophilia.
Singapore: Wiley-Blackwell, 2010;
p. 62.
 BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Hemofilia adalah penyakit kelainan perdarahan akibat defisiensi (kekurangan)
salah satu faktor pembekuan darah. Faktor pembekuan darah merupakan
protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah sehingga
kekurangan faktor tersebut dapat menyebabkan perdarahan tidak terkendali,
baik secara spontan atau setelah benturan ringan. Seseorang dengan hemofilia
tidak berarti akan berdarah lebih banyak atau lebih cepat daripada orang lain,
namun akan memiliki periode pendarahan yang lebih lama dan pendarahan
berulang yang bisa menyebabkan efek serius, terutama di bagian persendian.
Klasifikasi hemophilia ada tiga yaitu hemophilia A, hemophilia B (penyakit
crhritsmast) dan hemophilia C.

B. Saran
Sebaiknya penderita hemopilia segera melakukan pengobatan apabila terjadi
pendarahan, penderita berhati – hati dalam beraktifitas untuk mencegah
terjadinya trauma, keluarga penderita hemopilia diharapkan senantiasa
memberikan semangat,melindungi dan menjaga si penderita dan sebaiknya
keluarga atau kerabat tidak mendiskriminasi penderita agar dapat membawa
dampak positif bagi psikologi penderita.
 Daftar Pustaka

https://id.scribid.com/doc/95124730/MAKALAH-HEMOFILIA
https://id.scribid.com/doc/137484599/ASKEP-HEMOFILIA
https://www.academia.edu/18750474/ASKEP_HEMOFILIA
https://www.academia.edu/8296462/BAB_I_PENDAHULUAN_HEMOFILIA
https://ejournal.unsrat.ac.id/index.php/biomedik/article/download/2587/2130