MAKALAH PATOLOGI UMUM

HEMOFILIA

Disusun oleh:

Kelompok 5

1. ANIF HIDAYAH ( P27825019007)

2. HANIFAH NILAM MELATI ( P27825019018)
3. ISMATUL WAVIROH ( P27825019019)
4. PUTRI WIDYA KURNIASIH ( P27825019028)

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES SURABAYA

PRODI D-III KEPERAWATAN GIGI
TAHUN 2019/2020

1
 KATA PENGANTAR

Dengan menyebut nama allah SWT yang maha pengasih lagi maha
penyayang, kami panjatkan puja dan puji syukur atas kehadirat- Nya, yang telah
melimpahkan rahmat, hidayah, dan inayah-nya kepada kami, sehingga bisa
menyelesaikan makalah yang berjudul Hemofilia.
Makalah ini sudah selesai disusun dengan maksimal dengan bantuan dari
berbagai referensi sehingga bisa mempelancar pembuatan makalah ini.
Kami menyadari bahwa masih jauh dari kata sempurna baik dari segi
susunan kalimat maupun tata bahasanya. Oleh karena itu, kami terbuka untuk
menerima segala masukan dan kritik yang bersifat membangun dari pembaca
sehingga saya bisa melakukan perbaikan makalah ini sehingga menjadi makalah
yang baik dan benar.
Akhir kata kami meminta maaf bila ada kata yang kurang berkenan.
Semoga makalah ini tentang Hemofilia untuk masyarakat ini bisa memberi
manfaat ataupun inspirasi pada pembaca.

Surabaya, 18 maret 2020

2
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR....................................................................................i
DAFTAR ISI ..................................................................................................ii
BAB I PENDAHULUAN ..............................................................................4
1.1 Latar Belakang ......................................................................................4
1.2 Rumusan Masalah ................................................................................4
1.3 Tujuan ..................................................................................................4

BAB II PEMBAHASAN ................................................................................5

2.1 Pengertian Hemofilia............................................................................. 5
2.2 Anatomi Fisiologi Hemofilia ................................................................6
2.3 Gejala Penyakit Hemofilia.....................................................................7
2.4 Komplikasi Akibat Hemofilia................................................................7
2.5 Pengobtan Bagi Penderita Hemofilia.....................................................8
2.6 Tindakan Antisipasi Terhadap Hemofilia…………………………….9

BAB III PENUTUP ........................................................................................10

3.1 Kesimpulan ...........................................................................................10
3.2 Saran ......................................................................................................10

DAFTAR PUSTAKA ………………………………………………………11

3
 BAB 1
PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG

Kesehatan merupakan sesuatu yang amat penting dalam kehidupan manusia.

Dalam mencapai manusia yang sehat secara fisik, manusia harus tahu bahwa
sistem imunlah yang bekerja dalam menangkal semua penyakit yanhg menyerang
tubuh kita. Di dalam melindungi tubuh kita, sistem imu memiliki kelainan-
kelainan yang ada baik akibat keturunan ataupun akibat penyakit. Salah- satu
kelainan tersebut adalah hemofilia.
Hemofilia adalah penyakit perdahrahan akibat kekurangan faktor pembekuan
darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linkedrecessive pada kromosom X
(X pangkat h). Meskipun hemofilia merupakan penyakit herediter tetapi sekitar
20-30% psien tidak memiliki riwayat keluarga dengan gangguan pembekuan
darah, sehingga diduga terjadi mutasi spontan akibat lingkungan endogen maupun
eksogen.
Sampai saat ini dikenal 2 macam hemofilia yang diturunkan secara sex- linked
recessive yaitu:

1. Hemofilia A (hemofilia klasik), akibat defesiensi atau disfungsi faktor

pembekuan VIII (F VIIIc).

2. Hemofila B (Chirmad disease) akibat difesiensi atau difungsi F IX

(faktor chritsmas)

3. Hemofilia C merupakan penyakit pndarahan akibat kekurangan faktor

XI yang diturunkan secara autosomal recessive pada kromosom
4q32q35.

1.2 RUMUSAN MASALAH

1. Apakah pengertian hemofilia?

2. Bagaimana anatomi dan fisiologi hemofilia?
3. Apa saja gejala- gejala penyakit hemofilia?
4. Apa saja komplikasi yang dapat terjadi akibat penyakit hemofilia?
5. Bagaimana pengobatan bagi penderita penyakit hemofilia?
6. Bagaimana tindakan antisipasi terhadap penyakit hemofilia?

1.3 Tujuan
Agar masyarakat mengerti dan memahami tentang penyakit hemofilia
termasuk gejala dan tindakan antisipasinya.

4
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan suatu bentuk
kelainan perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana
protein yang diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat
sedikit. Penyakit ini ditandai dengan sulitnya darah untuk membeku secara
normal. Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi dengan baik maka akan
menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada persendian hingga cacat dan kematian
dini akibat perdarahan yang berlebihan. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan
spontan yang berat dan kelainan sendi yang nyeri dan menahun.
Penderita hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam otot karena
bisa menimbulkan luka atau pendarahan, Hemofilia memiliki dua tipe, yakni
Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :
1. Hemofilia A, yang dikenal juga dengan nama :
a. Hemofilia Klasik: karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak
kekurangan faktor pembekuan pada darah
b. Hemofilia kekurangan Factor VIII : terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor
VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan
darah.
c. Penyakit ini banyak dijumpai pada anak laki-laki yang mewarisi gen defektif
pada kromosom X dari ibunya. Ibu biasanya bersifat heterozigot dan tidak
memperlihatkan gejala. Akan tetapi 25% kasus terjadi akibat mutasi baru pada
kromosom X.
2. Hemofilia B, yang dikenal juga dengan nama :
a. Christmas Disease: karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang
bernama Steven Christmas asal Kanada
b. Hemofilia kekurangan Factor IX: terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor
IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan
darah.

Penyakit ini diturunkan orang tua kepada seorang anak melalui kromosom X yang
tidak muncul. Saat wanita membawa gen hemofilia,

5
mereka tidak terkena penyakit itu. Jika ayah menderita hemofilia tetapi sang ibu
tidak punya gen itu, maka anak laki-laki mereka tidak akan menderita hemofilia,
tetapi anak perempuan akan memiliki gen itu. Jika seorang ibu adalah pembawa
dan sang ayah tidak, maka anak laki-laki akan berisiko terkena hemofilia sebesar
50 persen, dan anak perempuan berpeluang jadi pembawa gen sebesar 50 persen

2.2 Anatomi Fisiologi Hemofilia

Ciri-Ciri Fisik dan Kimia dari Trombosit Trombosit berbentuk bulat kecil atau
cakram oval dengan diameter 2 sampai 4 mikrometer. Trombosit dibentuk di
sumsum tulang dari megakarosit, yaitu sel yang sangat besar dalam susunan
hemopoetik dalam sumsum tulang yang memecah menjadi trombosit, baik dalam
sumsum tulang atau segera setelah memasuki darah, khususnya ketika mencoba
untuk memasuki kapiler paru. Megakariosit tidak meninggalkan sumsum tulang
untuk memasuki darah. Konsentrasi normal trombosit dalam darah ialah
antara150.000 dan 350.000 per mikroliter. Trombosit mempunyai banyak ciri
khas fungsional sebagai sebuah sel, walaupun tidak mempunyai inti dan tidak
dapat bereproduksi. Didalam sitoplasmanya terdapat faktor-faktor aktif seperti :
1. Molekul aktin dan miosin, sama seperti yang terdapat dalam sel-sel otot, juga
protein kontraktil lainnya, yaitu tromboplastin, yang dapat menyebabkan
trombosit berkontraksi.
2. Sisa-sisa retikulum endoplasma dan aparatus golgi yang mensintesis berbagai
enzim dan menyimpan sejumlah besar ion kalsium.
3. Mitokondria dan sistem enzim yang mamapu membentuk adenosin trifosfat
dan adenosin difosfat.
4. Sistem enzim yang mensintesis protaglandin, yang merupakan hormon
setempat yang menyebabkan berbagai jenis reaksi pembuluh darah dan reaksi
jaringan setempat lainnya.
5. Suatu protein penting yang disebut faktor stabilisasi fibrin.
6. Faktor pertumbuhan yang dapat menyebabkan penggandaan dan pertumbuhan
sel endotel pembuluh darah, sel otot polos pembuluh darah, fibroblas, sehingga
dapat menimbulkan pertumbuhan sel-sel untuk memperbaiki dinding pembuluh
darah yang rusak.
Membran sel trombosit juga penting. Dipermukaannya terdapat lapisan
glikoprotein yang menyebabkan trombosit dapat menghindari pelekatan pada
endotel normal dan justru melekat pada daerah dinding pembuluh yang luka.

6
2.3 Gejala Hemofilia
Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan
sobeknya kulit permukaan tubuh, maka darah akan terus mengalir dan
memerlukan waktu berhari-hari untuk membeku. Bila luka terjadi di bawah kulit
karena terbentur, maka akan timbul memar/ lebam kebiruan disertai rasa nyeri
yang hebat pada bagian tersebut. Perdarahan yang berulang-ulang pada persendian
akan menyebabkan kerusakan pada sendi sehingga pergerakan jadi terbatas
(kaku), selain itu terjadi pula kelemahan pada otot di sekitar sendi tersebut. Gejala
akut yang dialami penderita Hemofilia adalah sulit menghentikan perdarahan,
kaku sendi, tubuh membengkak, muncul rasa panas dannyeri pascaperdarahan,
Sedangkan pada gejala kronis, penderita mengalami kerusakan jaringan
persendian permanen akibat peradangan parah, perubahan bentuk sendi dan
pergeseran sendi, penyusutan otot sekitar sendi hingga penurunan kemampuan
motorik penderita dan gejala lainnya.
Hemofilia dapat membahayakan jiwa penderitanya jika perdarahan terjadi pada
bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak, akibatnya adalah :
1. Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan
(pendarahan dibawah kulit).
2. Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat
berhenti.
3. Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan,
lutut kaki sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat.

2.4 Komplikasi Akibat Hemofilia

Komplikasi terpenting yang timbul pada hemofilia A dan B adalah:
1. Timbulnya inhibitor. Suatu inhibitor terjadi jika sistem kekebalan tubuh
melihat konsentrat
faktor VIII atau faktor IX sebagai benda asing dan menghancurkannya. Inhibitor
adalah cara tubuh untuk melawan apa yang dilihatnya sebagai benda asing yang
masuk . Hal ini berarti segera setelah konsentrat faktor diberikan tubuh akan
melawan dan akan menghilangkannya.
2. Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang.
Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang di
dalam dan di sekitar rongga sendi. Kerusakan yang menetap dapat disebabkan
oleh satu kali perdarahan yang berat (hemarthrosis). Namun secara normal,
kerusakan merupakan akibat dari perdarahan berulang ulang pada sendi yang
sama selama beberapa tahun. Makin sering perdarahan dan makin banyak
perdarahan makin besar kerusakan. Kerusakan sendi pada hemofilia biasa sebagai
"artropati hemofilia".

7
3. Infeksi yang ditularkan oleh darah seperti HIV, hepatitis B dan hepatitis C yang
ditularkan melalui konsentrat faktor pada waktu sebelumnya. Dalam 20 tahun
terakhir, komplikasi hemofilia yang paling serius adalah infeksi yang ditularkan
oleh darah. Di seluruh dunia banyak penderita hemofilia yang tertular HIV,
hepatitis B dan hepatitis C. Mereka terkena infeksi ini dari plasma, cryopresipitat
dan khususnya dari konsentrat factor yang dianggap akan membuat hidup mereka
normal.
2.5 Pengobatan
Bagi mereka yang memiliki gejala-gejala seperti di atas, disarankan segera
melakukan tes darah untuk mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya.
Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF atau Recombinant Factor
VIII untuk penderita Hemofilia A dan plasma beku segaruntuk penderita
hemofilia B. Terapi lainnya adalah pemberian obat melalui injeksi. Baik obat
maupun transfusi harus diberikan pada penderita secara rutin setiap 7-10 hari.
Tanpa pengobatan yang baik, hanya sedikit penderita yang mampu bertahan
hingga usia dewasa. Karena itulah kebanyakan penderita hemofilia meninggal
dunia pada usia dini.
Bila terjadi pendarahan/ luka pada penderita Hemofilia pengobatan definitif yang
bisa dilakukan adalah dengan metode RICE, yaitu :
1. Rest. Penderita harus senantiasa beristirahat, jangan banyak melakukan
kegiatan yang sifatnya kontak fisik.
2. Ice. Jika terjadi luka segera perdarahan itu dibekukan dengan mengkompresnya
dengan es.
3. Compression. Dalam hal ini, luka itu juga harus dibebat atau dibalut dengan
perban.
4. Elevation. Berbaring dan meninggikan luka tersebut lebih tinggi dari posisi
jantung.
Ada dua cara pengobatan Hemofilia,
pertama, terapi on demand yaitu terapi saat terjadi perdarahan menggunakan
infus produk untuk menggantikan faktor pembekuan.
kedua profilaksis adalah infus faktor ke delapan secara rutin untuk
mempertahankan kadar minimum faktor VIII/IX dengan kadar konsentrasi untuk
mencegah sebagian besar perdarahan.

8
2.6 Antisipasi
1. Hindari mengkonsumsi obat-obatan yang mempengaruhi kerja trombosit yang
berfungsi membentuk sumbatan pada pembuluh darah, seperti asam salisilat, obat
antiradang jenis nonsteroid, ataupun pengencer darah seperti heparin. Hindari
penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan. Langkah terbaik
adalah berkonsultasi lebih dulu pada dokter.
2. Kenakan tanda khusus seperti gelang atau kalung yang menandakan bahwa ia
menderita hemofilia. Hal ini penting dilakukan agar ketika terjadi kecelakaan atau
kondisi darurat lainnya, personel medis dapat menentukan pertolongan khusus.
3. Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh
agar tidak berlebihan. Pasalnya, berat badan berlebih dapat mengakibatkan
perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).
4. Penderita hemofilia sangat perlu melakukan olahraga secara teratur untuk
menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuhnya. Kondisi fisik
yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan. Namun penderita hemofilia
harus menemukan sendiri aktivitas fisik apa yangdapat dan yang tidak dapat
dilakukannya. Banyak orang dengan hemofilia ringan ikut dalam semua jenis olah
raga, termasuk olah raga aktif seperti sepakbola dan olahraga berisiko tinggi.
Sementara bagi penderita hemofilia berat, aktivitas serupa dapat menimbulkan
perdarahan yang parah. Yang jelas, olah raga yang sangat dianjurkan adalah
berenang.
5. Penderita mesti rajin merawat gigi dan gusi serta rajin melakukan pemeriksaan
kesehatan gigi dan gusi secara rutin, paling tidak setengah tahun sekali. Karena
kalau giginya bermasalah semisalnya harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan
perdarahan.
6. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan
imunisasi harus dilakukan di bawah kulit dan tidak ke dalam otot, diikuti
penekanan pada lubang bekas suntikan paling tidak selama 5 menit.

9
 BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Penyakit Hemofilia merupakan penyakit menurun / genetik yang sampai
sekarang belum ditemukan obatnya. Hemofilia merupakan suatu bentuk kelainan
perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang
diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit.
Hemofilia termasuk suatu gangguan yang berdampak tidak hanya pada fisik saja,
namun juga pada aspek psikososial orang tersebut dan keluarganya. Pendekatan
yang dilakukan tidak cukup hanya dari pendekatan biologis saja,tapi juga
diperlukan pula pendekatan secara psikologis. Mengingat banyaknya aspek yang
terkait, diperlukan yang komprehensif,saling menunjang dan terpadu. Diharapkan
dengan pendekatan demikian prognosis anak dengan hemofilia akan lebih baik.
Hemofilia A dan B dapat menyebabkan komplikasi berbahaya seperti timbulnya
inhibitor, kerusakan sendi akibat perdarahan berulang, dan Infeksi yang ditularkan
oleh darah seperti HIV, hepatitis B dan hepatitis C yang ditularkan melalui
konsentrat faktor pada waktu sebelumnya.

3.2 Saran
1. Diharapkan pemerintah dapat memfasilitasi sarana dan prasarana yang
memadai bagi para penderita hemofilia.
2. Sebaiknya penderita hemofilia segera melakukan pengobatan apabila terjadi
perdarahan.
3. Sebaiknya penderita berhati-hati dalam beraktifitas, untuk mencegah terjadi
trauma.
4. Keluarga penderita hemofilia diharapkan senantiasa memberikan semangat,
melindungi, dan menjaga si penderita.
5. Sebaiknya keluarga atau kerabat tidak mendiskriminasi penderita agar dapat
membawa dampak positif bagi psikologi penderita.

10
 DAFTAR PUSTAKA

Aswari, E. Penyakit dan Penanggulangannya.1985.Jakarta : PT Gramedia Corwin,

Elizabeth J.2009.Buku Saku Patofisiologi.Jakarta : ECG
http://www.scribd.com/doc/80411893/Prognosis-Hemofilia-Angga/.Tanggal
akses: 18 Maret 2012. Pukul 13.11 WIB.
http://fajarini.wordpress.com/2008/11/29/hemofilia/. Tanggal akses : 18 Maret
2012. Pukul 13.33 WIB. http://jundul.wordpress.com/2008/11/27/serba-serbi-
hemofilia/. Tanggal akses : 21 Maret 2012. Pukul 05.51 WIB.
http://guntraz90.blogspot.com/2010_04_01_archive.html. Tanggal akses : 21
Maret 2012. Pukul 06.00 WIB

11