BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh
Hopff di universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica,
istilah hemofilia pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter
berkebangsaan Jerman, Johan Lukas Schonlein (1793-1864), pada tahun
1928. Pada abad ke 20, para dokter terus mencari penyebab timbulnya
hemofilia hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah penderita hemofilia
mudah pecah. Kemudian pada tahun 1937, dua orang dokter dari Harvard,
Patek danTaylor, menemukan pemecahan masalah pada pembekuan darah,
yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah.
Zat tersebut disebut dengan anti-hemophilic globulin.
Ditahun 1944, Pavlosky, seorang dokter dari Buenos Aires, Argentina,
mengadakan suatu uji coba laboratorium yang hasilnya memperlihatkan
bahwa darah dari seorang penderita hemofilia dapat mengatasi masalah
pembekuan darah pada penderita hemofilia lainnya atau sebaliknya. Ia secara
kebetulan telah menemukan dua jenis penderita hemofilia dengan masing-
masing kekurangan zat protein yang berbeda faktor VII dan IXdan hal ini
di tahun 1952, menjadikan hemofilia A dan hemofilia B sebagai dua jenis
penyakit yang berbeda. Meskipun hemofilia telah dikenal dalam kepustakaan
kedokteran, tetapi di Jakarta baru tahun 1965 diagnosis laboratorik
diperkenalkan oleh Kho Lien Keng dengan Thromboplastin Generation Time
(TGT) disamping prosedur masa perdarahan dan pembekuan. Pengobatan
yang tersedia di rumah sakit hanya darah segar, sedangkan produksi
Cryopresipitate yang dipakai sebagai terapi utama hemofilia
diJakartadiperkenalkan oleh Masri Rustam pada tahun 1975.
1.2 Rumusan Masalah

1. Apakah yang dimaksud Hemofilia?

2. etiologi dari Hemofilia?
3. Sebutkan manifestasi klinis dari Hemofilia?
4. Apa komplikasi dari Hemofilia?
5. Bagaimana patofisiologi dari Hemofilia?
6. Apa saja diagnose banding dari Hemofilia?
7. Bagaimana pengkajian pada Hemofilia?
8. Apa sajakah diagnosa keperawatan dari Hemofilia?

1
1.3 Tujuan

Adapun tujuanya yaitu:

1. Mahasiswa mampu menjelaskan tentang definisi dari Hemofilia.
2. Mahasiswa mampu menjelaskan etiologi dari Hemofilia.
3. Mahasiswa mampu menyebutkan manifestasi klinik dari Hemofilia.
4. Mahasiswa mampu menyebutkan komplikasi Hemofilia.
5. Mahasiswa mampu menjelaskan patofisiologi dari Hemofilia.
6. Mahasiswa mampu menyebutkan diagnosa banding dari Hemofilia.
7. Mahasiswa mampu melakukan pengkajian pada Hemofilia.
8. Mahasiswa mampu menegakkan diagnosa keperawatan dari Hemoroid.

2
 BAB II

PEMBAHASAN

2.1 KONSEP DASAR HEMOFILIA

2.1.1 Definisi
Hemophilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat
yang paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai edisode
perdarahan intermiten.
Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah congenital karena anak
kekurangan factor pembekuan VIII (hemofilia A) atau factor IX
(Hemofilia B atau penyakit chritmas).
2.1.2 Etiologi
Hemofilin disebabkan oleh mutasi gen-gen factor VIII (FVIII) atau
factor IX (FIX), diklasifikasikan sebagai hemofilin A atau B.
kedua gen ini terletak pada kromosom X, menyebabkan gangguan
resesif terkait-X. Oleh karena itu pada semua anak perempuan dari
laki-laki yang menderita hemophilia adalah akrier penyakit, dan
anak laki-laki tidak terkena. Anak laki-laki dari perempuan yang
karier memiliki memiliki kemungkinan 50% untuk menderita
penyakit hemophilia.
Sampai saat ini dikenal 2 macam hemophilia yang diturunkan
secara sex-linked recessive yaitu:
1) Hemophilia A (hemophilia klasik), akibat defisiensi atau
disfungsi factor pembekuan VIII.
2) Hemofilia B (cristmas disease) akibat defisiensi atau tidak
adanya aktifitas factor IX.

3
2.1.3 Manifestasi Klinis
1) Terdapat perdarahan jaringan linak, otot, dan sendi,
terutama sendi-sendi yang menopang berat badan, disebut
hematrosis (perdarahan sendi).
2) Perdarahan berulang kedalam sendi menyebabkan
degenerasi kartilago artikularis disertai gejala-gejala
arthritis.
3) Perdarahan timbul secara spontan atau akibat trauma ringan
sampai sedang.
4) Dapat timbul saat bayi mulai merangkak.
5) Tanda perdarahan: hemartrosis, hematom subkutan/
intramuscular, perdarahan mukosa mulut, perdarahan
intracranial, epistaksis, hematuria.
6) Perdarahan berkelanjutan pasca oprasi (sirkumsisi, ekstrasi
gigi).
2.1.4 Komplikasi
1) Arthritis/artropati progresif
2) Sindrom kompartemen
3) Atrofi otot
4) Kontraktur otot
5) Paralisis
6) Perdarahan intracranial
7) Kerusakan saraf
8) Hipertensi
9) Kerusakan ginjal
10) Splenomegali
11) Hepatitis
12) Sirosis
13) Infeksi HIV karena terpajang produk darah yang
terkontaminasi

4
14) Antibody terbentuk sebagai antagonis terhadap factor VIII
dan IX
15) Reaksi transfuse alergi terhadap produk darah
16) Anemia hemolitik
17) Trombosit dan tromboembolisme
18) Nyeri kronis

5
2.1.5 Patofisiologi

6
2.1.6 Diagnosa banding
1) Hemofilia A dan B dengan defisiensi faktor XI dan XII.
2) Hemofilia A dengan penyakit von Willebrand (khususnya
varian Normandy), inhibitor F VIII yang didapat dan
kombinasi defisiensi F VIII dan V congenital.
3) Hemofilia B dengan penyakit hati, pemakaian warfarin,
defisiensi vitamin K, sangat jarang inhibitor F IX yang
didapat
2.1.7 Penatalaksanaan
Penatalaksanaan hemophilia terdiri atas pemberian factor VIII atau
IX untuk profilaktik atau untuk mengatasi episode pendarahan.
Pemberian profilatik dilakukan dua sampai tiga kali dalam satu
minggu untuk mempertahankan kadar faktor VIII atau IX. Jumblah
yang diberikan bergantung pada kadar plasma faktor hyang kurang
yang diperlukan untuk mengatasi episodependarahan spesifik, dan
jumlahnya harus cukup agar dapat didistribusikan ke seluruh tubuh
dan pembersihannya dari plasma. Dosis beragam mulai dari 20
U/kg sampai lebih dari 100 U/kg yang diberikan secara infus
intravena kontinu. Metode lain yang dapat digunakan untuk
mengatasi episode pendarahan adalah infus plasma beku segar dan
kriopresipitat (faktor VIII). Desmopresin (DDAVP) jugadigunakan
untukmeningkatkan kadar plasma faktor VIII dan dapat digunakan
untuk penanganan nontransfusi pada individu yang mengalami
hemofilia ringan sampai sedang. Sebelum memasukkan vaksinasi
hepatitis dan prosedur inaktivasi viral, infeksi hepatitis A B dan C
merupakan komplikasi srius yang berkaitan dengan pengobatan.
Faktor derivat plasma sekarang lebih aman digunakan dalam
menangani 60% individu yang mengalami hemofilia berat di
Amerika Serikat. Pusat pengobatan hemofilia federal nasional yang
beranggotakan tim multidisipliner yang terdiri atas ahli hematologi,
spesialis ortopedi, dokter gigi, perawat, pekerja sosial, dan ahli

7
 terapi fisik memberikan perawatan yang komprehensif dan
interdispliner kepada individu dan keluarganya

2.1.8 Prognesis
1) Prognosis baik bila diterapi dengan benar, pasien akan
dapat hidup secara normal
2) Pasien harus secara rutin berkonsultasi dengan dokter
spesialisnya untuk
menentukan manajemen
2.2 Konsep Askep pada Anak dengan Hemofilia
A. Pengkajian
- Penyakit ini bermanifestasi klinis pada laki-laki. Angka
kejadian hemophilia A sekitar 1:10.000 orang dan hemophilia
B sekitar 1:25.000-30.000 orang. Sebanyak 18.000 orang
diamerika serikat menderita hemophilia. Tiap tahun, sekitar
400 bayi dilahirkan dengan kelainan bawaan ini.bedasarkan
data terakhir dari yayasan hemophilia Indonesia (HMHI) pusat
jumlah penderita hemophilia yang sudah terigistrasi sampai juli
2015 sebanyak 895 penderita yang tersebar di 21 provinsi dari
30 provinsi, brarti ada 9 provinsi yang belum membuat data
registrasi kemungkinan adanya penderita hemophilia
didaerahnya.
- Keluhan utama
1) Perdarahan lama ( pada sirkumsisi )
2) Epitaksis
3) Memar, khususnya pada ekstremitas bawah ketika anak
mulai berjalan dan terbentur pada sesuatu.
4) Bengkak yang nyeri, sendi terasa hangat akibat perdarahan
jaringan lunak dan hemoragi pada sendi
5) Pada hemofilia C biasanya perdarahan spontan
6) Perdarahan sistem GI track dan SSP
- Riwayat penyakit sekarang

8
 Apakah klien mengalami salah satu atau beberapa dari keluhan
utama
- Riwayat penyakit dahulu
Apakah dulu klien mengalami perdarahan yang tidak henti-
hentinya serta apakah klien mempunyai penyakit menular atau
menurun seperti Dermatitis, Hipertensi, TBC
- Pemeriksaan fisik.
Keadaan umum: kelemahan
BB: menurun
Wajah: wajah mengekspresi nyeri
Mulut: mukosa mulut kering, perdarahan mukosa mulut
Hidung: epitaksis
Thorak/dada: adanya tarikan intercostanalis dan bagaimana
suara paru
Suara jantung pendek
Adanya kardiomegali
Abdomen adanya hepatomegali
Anus dan genetalia
Eliminasi urin menurun
Eliminasi alvi feses hitam
Ekstermitas: hemartrosis memar khususnya pada
ekstermitas bawah
- Pemeriksaan penunjang

1) Uji skinning untuk koagulasi darah.

Jumlah trombosi (normal 150.000-450.000 per mm3 darah)
Masa protombin (normal memerlukan waktu 11-13 detik)
Masa tromboplastin parsial (meningkat, mengukut
keadekuatan factor koagulasi intrinsic).
Fungsional terhadap factor VII dan IX (memastikan
diagnosis)
Masa pembekuan thrombin (normalnya 10-13 detik)
2) Biopsy hati: digunakan untuk memperoleh jaringan untuk
pemeriksaan patologi dan kultur.
3) Uji fungsi feal hati: digunakan untuk mendeteksi adanya
penyakit hati (misalnya, serum glutamic-piruvin trasaminase
{SPGT}, fostatase alkali, bilirubin.
B. Diagnosa Keperawataan

9
 1) Nyeri berhubungan dengan perdarahan dalam jaringan dan
sendi
2) Resiko tinggi gangguan mobilitas fisik berhubungan
dengan efek hemoragi dalam sendi dan jaringan lain
3) Resiko syok berhubungan dengan hipotensi
4) Resiko cidera berhubungan dengan hemoragi
5) Kettidak mampuan koping keluarga berhubungan dengan
anak yang menderita penyait serius
C. Intervensi keperawatan
Nyeri berhubungan dengan perdarahan dalam jaringan dan sendi.
Tujuan:
Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama 3x24 jam masalah
nyeri teratasi
Kriteria hasil:
1. Anak tidak menunjukkan tanda-tanda nyeri yang ditandai oleh
ekspresi wajah relaks, ekspresi rasa nyaman, mampu tertidur,
dan tidak ada kebutuhan obat anlgesik.
2. Adanya penurunan intensitas nyeri
3. Ketidaknyamanan akibat nyeri berkurang.
Tanda-tanda vital:
Suhu : 37C
Nadi : 70

10
D. Intervensi dan Rasional
Nyeri berhubungan dengan perdarahan dalam jaringan dan sendi.

INTERVENSI RASIONAL
Kaji tingkat nyeri anak untuk mengendalikan rasa nyeri,
dan untuk memantau status
perdarahan anak karena nyeri yang
konsisten atau meningkat, dapat
mengindikasikan perdarahan
berlanjut.
Berikan penjelasan pada Informasi yang adekuat akan dapat
keluarga dan atau anak meningkatkan pengetahuan klien.
bahwa penyakit ini belum
dapat disembuhkan dan
tujuan terapi adalah
mencegah munculnya
gejala.
Lakukan latihan rentang Untuk mengontrol derajat latihan
gerak aktif sesuai dengan tingkat
ketidaknyamanan
Tinggikan dan imobilisasi Untuk mengontrol perdarahan.
sendi selama episode
perdarahan.
Konsultasi dengan ahli Untuk meningkatkan fungsi
terapi fisik mengenai maksimum sendi dan bagian tubuh
program latihan. yang tidak sakit.

E. Implementasi
Implementasi dibuat bedasarkan intervensi.
F. Evaluasi
Evaluasi dibuat bedasarkan implementasi.

11
 BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak

kekurangan faktor pembekuan VIII ( hemofilia A ) atau faktor IX ( hemofilia B

atau penyakit Christmas ). Hemofilia merupakan gangguan mengenai faktor

pembekuan yang diturunkan melalui gen resesif pada kromosom x dari kromosom

sex. Dialami oleh pria dengan ibu karier hemofilia dan sering pada bayi dan anak-

anak. Tindakan keperawatan dilakukan dengan tujuan meminimalkan komplikasi.

Salah satu upayanya dengan memberikan infromasi pada keluarga tentang

perawatan di rumah.

3.2 Saran

Untuk mengetahui seseorang yang menderita hemofilia/tidak sebaiknya

dilakukan pemeriksaan labolatorium dan pemeriksaan penunjang.

12
 DAFTAR PUSTAKA

Betz, Cecily lynn dan Linda A. Sowden (2009), Keprawatan Pediatri (edisi 3),
Jakarta, EGC

Betz, Cecily lynn dan Linda A. Sowden (2009), Keprawatan Pediatri (edisi 5),
Jakarta, EGC

Hidayat A. Aziz Alimul (2006), Pengantar Ilmu Keperawatan Anak, Jakarta,

Salemba Medika

Nurarif, Amin Huda dan Hardi Kusuma (2015), APLIKASI Asuhan Keperawatan
bedasarkan Diagnosa Medis & NANDA NIC-NOC(edisi revisi jilid 2), Jogjakarta,
MediAction

Wong, Donna L (2004), Pedoman Keperawatan Pediatrik (edisi 4), Jakarta, EGC

13