LAPORAN PENDAHULUAN

HEMOFILIA

DINI SURYANI
1721312038

PROGRAM STUDI MAGISTER KEPERAWATAN

PEMINATAN KEPERAWATAN ANAK
FAKULTAS KEPERAWATAN
UNIVERSITAS ANDALAS
PADANG
2018
 HEMOFILIA

I. Konsep Dasar Hemofili

A.    Definisi
Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan faktor
pembekuan VIII (hemofilia A) atau factor IX (Hemofilia B). (Cacily L. Betz & Linda A.
Sowden).
Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan
defisiensi atau kelainan biologi faktor VII dan faktor IX dalam plasma. (David Ovedoff, 2010)
Hemofilia adalah suatu kelainan perdarahan akibat kekurangan salah satu faktor
pembekuan darah. (Nurcahyo, 2015).
Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi
(kekurangan) salah salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah.
Protein ini disebut sebagai faktor pembekuan darah. Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat
sejak usia sangat dini (kurang dari satu tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau
berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan, umumnya gejala terlihat saat dikhitan, gigi tanggal,
atau tindakan operasi.(dr. Heru Noviat Herdata, 2012)
B. Klasifikasi
Terdapat tiga bentuk hemofilia, yaitu sebagai berikut :
1.     Hemofilia A : dikarakteristikan oleh defisiensi factor VIII, bentuk paling umum yang
ditemukan terutama pada pria.
2.      Hemofilia B : dikarakteristikan oleh defisiensi factor IX yang terutama ditemukan pada pria.
3.     Penyakit Von Willebrand dikarakteristikan oleh defek pada perlatakan trombosit dan
defesiensi VII dapat terjadi pada pria dan wanita
C. Patofisiologi / Pathway
Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif  X-linked dari
pihak ibu. Factor VIII dan factor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang
diperlukan untuk pembekuan darah. Faktor - faktor tersebut diperlukan untuk pembekuan fibrin
pada tempat pembuluh cedera. Hemofilia berat terjadi bila konsentrasi factor VIII dan IX plasma
antara 1% dan 5% dan hemofilia ringan terjadi bila konsentrasi plasma antara 5% dan 25% dari
kadar normal. Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak dan hebatnya defisiensi factor
 VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma
yang relatif ringan. Tempat perdarahan paling umum adalah di dalam persendian lutut, siku,
pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha. Otot yang paling sering terkena adalah heksor lengan
bawah, gastroknemius dan iliopsoas. Karena kemajuan dalam bidang pengobatan, hampir semua
pasien hemofilia diperkirakan dapat hidup normal.
D.   Etiologi
Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi gen yang melibatkan kode untuk
protein yang penting dalam proses pembekuan darah. Gejala perdarahan timbul karena
pembekuan darah terganggu.
 Proses pembekuan darah melibatkan serangkaian mekanisme yang kompleks, biasanya
melibatkan 13 protein yang berbeda disebut I dengan XIII dan ditulis dengan angka Romawi.
Jika lapisan pembuluh darah menjadi rusak, trombosit direkrut ke daerah luka untuk membentuk
plug awal. Bahan kimia ini rilis diaktifkan platelet yang memulai kaskade pembekuan darah,
mengaktifkan serangkaian 13 protein yang dikenal sebagai faktor pembekuan. Pada akhirnya,
terbentuk fibrin, protein yang crosslinks dengan dirinya sendiri untuk membentuk sebuah mesh
yang membentuk bekuan darah terakhir.
 Hemofilia A disebabkan oleh gen yang defek yang terdapat pada kromosom X.
Hemofilia B (juga disebut Penyakit Natal ) hasil dari kekurangan faktor IX karena mutasi pada
gen yang sesuai. Hemofilia C adalah hemofilia yang disebabkan  karena kekurangan faktor XI
diwariskan sebagai penyakit resesif autosom tidak lengkap yang mengenai pria dan wanita.
Kondisi ini lebih jarang daripada hemofilia A dan B dan biasanya menyebabkan gejala ringan.
            E.    Manifestasi Klinis
·         Perdarahan terjadi pada periode neonatal (karena factor VIII tidak melewati plasenta)
·         Kelainan diketahui setelah tindakan sirkumsisi atau suntikan.
·         Pada usia anak-anak sering terjadi memar atau hematom.
·         Laserasi kecil (luka di lidah atau bibir)
·         Gejala khasnya : hematrosis (perdarahan sendi) yang nyeri dan menimbulkan
keterbatasan gerak.
·         Persendian yang bengkak, nyeri atau pembengkakan pada tungkai atau lengan (terutama
lutut atau siku) bila perdarahan terjadi.
·         Perdarahan hebat karena luka potong yang kecil.
 ·         Darah dalam urin (kadang-kadang).
F. Komplikasi
1.      Dapat terjadi perdarahan intrakranium
2.      Infeksi oleh virus imunodefisiensi manusia sebelum diciptakan factor VIII artifisial
3.      Kekakuan sendi
4.      Hematuria spontan
5.      Perdarahan gastrointestinal
6.      Resiko tinggi AIDS akibat transfusi darah
7.      Nyeri bengkak, nyeri tekan yang hebat, serta deformitas sendi dan otot yang permanen
8.      Neuropati perifer, nyeri, parestesia, dan atrofi otot
9.      Iskemia dan gangrene
10.  Syok dan kematian
G.    Pemeriksaan Diagnostik
a. Uji skrinning untuk koagulasi darah.
-  Jumlah thrombosit (normal)
- Masa protrombin (normal)
- Masa thromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan factor koagulasi intrinsic)
- Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan thrombosit dalam kapiler)
- Assys fungsional terhadap factor VIII dan IX (memastikan diagnosis)
- Masa pembekuan thrombin
b.Biopsi hati digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur.
c. Uji fungsi hati digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati. Serum Glutamic Pyruvic
Transaminase (SGPT), Serum Glutamic Oxaloacetic Tansaminase (SGOT), Fosfatase alkali,
bilirubin.
d. Venogram (menunjukkan sisi actual dari thrombus)
e. Ultrasonograph Dopples / Pletismografi (menandakan aliran darah lambat melalui pembuluh
darah.
H.     Penatalaksaan
1.    Pada hemofilia A pengobatan dilakukan dengan meningkatkan kadar factor anti hemofili
sehingga perdarahan berhenti. Factor anti hemofili terdapat di dalam plasma orang sehat
 tetapi mudah rusak bila disimpan di dalam  darah sehingga untuk menghentikan perdarahan
pada hemofili A perlu ditranfusikan plasma segar.
Penatalaksanaan secara umum perlu dihindari trauma, pada masa bayi lapisi tempat tidur
dan bermain dengan busa. Awasi anak dengan ketat saat belajar berjalan. Saat anak semakin
besar perkenalkan denga aktivitas fisik yang tidak beresiko trauma. Hindari obat yang
mempengaruhi fungsi platelet dan dapat mencetuskan perdarahan (seperti : aspirin). Therapy
pengganti dilakukan dengan memberikan kriopresipitat atau konsentrat factor VIII melalui
infus.
2.   Pada hemofili B perlu ditingkatkan kadar factor IX atau thromboplastin. Thromboplastin
tahan disimpan dalam bank darah sehingga untuk menolong hemofilia B tidak perlu tranfusi
plasma segar. Bila ada perdarahan dalam sendi harus istirahat di tempat tidur dan dikompres
dengan es. Untuk menghilangkan rasa sakit diberi aspirin (biasanya 3-5 hari perdarahan
dapat dihentikan) lalu diadakan latihan gerakan sendi bila otot sendi sudah kuat dilatih
berjalan.
Penatalaksanaannya sama dengan hemofilia A. Therapy pengganti dilakukan dengan
memberikan Fresh Frozen Plasma (FFP) atau konsentrat factor IX. Cara lain yang dapt
dipakai adalah pemberian Desmopresin (DD AVP) untuk pengobatan non tranfusi untuk
pasien dengan hemofili ringan atau sedang.

II. ASUHAN KEPERAWATAN 

A.     Pengkajian Keperawatan
1.     Biodata Klien
Terjadi pada semua umur biasanya anak laki-laki dan wanita sebagai carier.
2.    Keluhan Utama
1) Perdarahan lama ( pada sirkumsisi )
2) Epitaksis
3) Memar, khususnya pada ekstremitas bawah ketika anak mulai berjalan dan terbentur
pada sesuatu.
4) Bengkak yang nyeri, sendi terasa hangat akibat perdarahan jaringan lunak dan hemoragi
pada sendi
 5) Pada hemofilia C biasanya perdarahan spontan
 6) Perdarahan sistem GI track dan SSP
3.     Riwayat Penyakit Sekarang
Apakah klien mengalami salah satu atau beberapa dari keluhan utama
4.     Riwayat Penyakit Dahulu
Apakah dulu klien mengalami perdarahan yang tidak henti-hentinya serta apakah klien
mempunyai penyakit menular atau menurun seperti Dermatitis, Hipertensi, TBC.
5.     Riwayat Penyakit Keluarga
Keluarga klien ada yang menderita hemofili pada laki-laki atau carrier pada wanita.
6.     Kaji Tingkat Pertumbuhan Anak
Pertumbuhan dan perkembangan anak tidak terlewati dengan sempurna.
7.    ADL (Activity Daily Life)
·       Pola Nutrisi : anoreksia, menghindari anak tidak terlewati dengan sempurna
·       Pola Eliminasi : hematuria, feses hitam
·       Pola personal hygiene : kurangnya kemampuan untuk melakukan aktivitas perawatan
dini.
·       Pola aktivitas : kelemahan dan adanya pengawasan ketat dalam beraktivitas
·       Pola istirahat : tidur terganggu karena nyeri
8.     Pemeriksaan
·  Pemeriksaan fisik
- Keadaan umum : kelemahan
- BB : menurun
- Wajah : Wajah mengekspresikan nyeri
- Mulut : Mukosa mulut kering, perdarahan mukosa mulut
- Hidung : epitaksis
- Thorak/ dada : Adanya tarikan intercostanalis dan bagaimana suara paru
- Suara jantung pekak
- Adanya kardiomegali
- Abdomen adanya hepatomegali
- Anus dan genetalia
- Eliminasi urin menurun
- Eliminasi alvi feses hitam
 - Ekstremitas : Hemartrosis memar khususnya pada ekstremitas bawah
·       Pemeriksaan Penunjang ( labolatorium )
1) Uji Skrinning untuk koagulasi darah
- Masa pembekuan memanjang (waktu pembekuan normal adalah 5-10 menit)
- Jumlah trombosit ( normal )
- Uji pembangkitan tromboplastin ( dapat menemukan pembentukan yang tidak efisien dari
tromboplastin akibat kekurangan F VIII )
2) Biopsi hati ( kadang-kadang ) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan
patologi dan kultur
3) Uji fungsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati
B.    Diagnosa Keperawatan
 Perfusi jaringan tidak efektif (perifer) b/d penurunan konsentrasi Hb darah
 Resiko trauma dengan fakor resiko internal : kurang pencegahan
kecelakaan
 Resiko kekurangan volume cairan dengan faktor resiko kehilangan cairan
melalui rute abnormal (perdarahan)
 Resiko infeksi dengan faktor resiko trauma
 Nyeri akut b/d agen injuri biologis
C.    Rencana Keperawatan
1. Perfusi jaringan tidak efektif (perifer) b/d penurunan konsentrasi Hb darah
NOC:
 Tissue perfusion: peripheral
 Pengisian kapileri refill
 Warna kulit abnormal
 Tingkat sensasi normal
 Tidak ada nyeri pada ekstremitas
 Respon pasien terhadap pengobatan
 Circulation status
 TD sistolik dbn
 TD diastolic dbn
 Kekuatan nadi dbn
  AGD dbn
 Tidak ada edema perifer
NIC:
 Monitoring vital sign
 Monitor TD
 Monitor frekuensi dan irama pernafasan
 Monitor TD, N, RR, sebelum dan setelah aktivitas
 Monitor sianosis perifer
 Monitor suhu, warna, dan kelembapan kulit
 Monitoring neurology status
 Monitor GCS
 Respon pasien terhadap pengobatan
 Informasikan pada dokter tentang perubahan kondisi pasien
2. Resiko trauma dengan fakor resiko internal: kurang pencegahan kecelakaan
NOC:
 Abuse protection
 Kemanan tempat tinggal
 Keamanan diri sendiri
 Keamanan anak-anak
 Rencanakan untuk menghentikan kegiatan
 Safety behavior: personal
 Perkembangan keamanan permainan dan kebiasaan buruk di waktu luang
NIC:
 Environment management safety
 Monitor keamanan yang dipertukan pasien
 Identifikasi bahaya dan keamaman di lingkunan pasien
 Pindahkan barang-barang dart lingkunan, jika memungkinkan
 Sediakan rencana adaptif untuk meningkatkan kemanan lingkungan
o Skin survellance
 Monitor warna kulit
  Observasi warna kulit, suhu, nadi, teksture, dan udema

 
3. Resiko kekurangan volume cairan dengan faktor resiko kehilangan cairan melalui rute
abnormal (perdarahan)
NOC:
 Risk detection
 Mempertahankan pengetahuan terbaru dan riwayat keluarga
 Mengidentifikasi potensial resiko kesehatan
 Mengetahui tanda dan gejata yang mengindikasikan resiko infeksi 
NIC:
 Bleeding precaution
 Monitor pasien dalam penghentian perdarahan
 Catat jumlah Hb/hematokrit sebelum dan setelah perdarahan
 Lindungi pasien dari trauma, yang mana yang mungkin bisa menyebabkan perdarahan
 Bleeding reduction
 Identifikasi penyebab perdarahan
 Monitor jumlah dan pembawaan darah yang keluar
 Menginstruksikan pasien dalam pembatasan aktivitas, jika memungkinkan
4. Resiko infeksi dengan faktor resiko trauma
NOC:
 Risk control
 Monitor intensitas cemas
 Mengetahui faktor resiko dari lingkungan
 Monitor perubahan status kesehatan
 Monitor faktor resiko dari tingkah Laku
 KnowLedge: infection control
 Mendiskripsikan cara dan penularan infeksi
 Mendiskripsikan faktor penyebab infeksi
 Mendiskripsikan tindakan untuk mencegah infeksi
  Mendisksipsikan tanda dan gejala infeksi

NIC:
 Infection protection
 Monitor tanda dan gejala infeksi
 Monitor sifat mudah Luka infeksi
 Monitor nilai WBC
o ControL infection
 Observasi dan Laporkan tanda dan gejata infeksi
 Catat dan lapokan nilai Lab. (leukosit, protein, serum, albumin)
 Istirahat yang adekuat
 Cuci tangan sebetum dan sesudah metakukan tindakan keperawatan
5. Nyeri akut b/d agen injuri biologis
NOC:
 Pain control
 Mengenali faktor penyebab
 Mengenali onset dan durasi nyeri
 Menggunakan tanda peringatan untuk mencari pertindungan (mencari bantuan
 kesehatan)
 Mengguriakan metode pencegahan
 Control Level
 Melaporkan nyeri berkurang/ terkontrol
 Melaporkan kepuasan/ kesenangan hati pada interaksi social
 Melaporkan kepuasan dengan mengontrol tarida dan gejala
NIC:
 Pain management
 Lakukan pengkajian nyeri secara komprehensif termasuk lokasi, karakteristik, durasi,
frekuensi, kualitas, dan faktor prespitasi
 Observasi reaksi nonverbaL dan ketidaknyamanan
 Gunakan teknik komunikasi terapeutik untuk mengetahui pengataman nyeri pasien
 Koiabirasi analgetik untuk mengurangi nyeri
 Pilih dan lakukan penanganan nyeri (farmakologi, non farmakologi, interpersonal)
 keadaan fisik membaik