LAPORAN PENDAHULUAN

HIMOFILIA

OLEH :

FIKRI GUSTI RAMADHAN

2016.01.005

PROGRAM STUDI DIPLOMA III KEPERAWATAN

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN BANYUWANGI
BANYUWANGI
2020
 Hemofilia

A. Definisi

·        Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling sering
dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan internal. ( sylvia A.price)
Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan
defisiensi atau kelainan biologi faktor VII dan faktor IX dalam plasma. (David Ovedoff, 2000).
 Hemofilia adalah suatu kelainan perdarahan akibat kekurangan salah satu faktor
pembekuan darah. (Nurcahyo, 2007).
Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi
(kekurangan) salah salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah.
Protein ini disebut sebagai faktor pembekuan darah. Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat
sejak usia sangat dini (kurang dari satu tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau
berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan, umumnya gejala terlihat saat dikhitan, gigi tanggal,
atau tindakan operasi.(dr. Heru Noviat Herdata, 2008).

C.     Patofisiologi
Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif X-linked dari
pihak ibu. Factor VIII dan factor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang
diperlukan untuk pembekuan darah. Faktor - faktor tersebut diperlukan untuk pembekuan fibrin
pada tempat pembuluh cedera. Hemofilia berat terjadi bila konsentrasi factor VIII dan IX plasma
antara 1% dan 5% dan hemofilia ringan terjadi bila konsentrasi plasma antara 5% dan 25% dari
kadar normal. Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak dan hebatnya defisiensi factor
VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma
yang relatif ringan. Tempat perdarahan paling umum adalah di dalam persendian lutut, siku,
pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha. Otot yang paling sering terkena adalah heksor lengan
bawah, gastroknemius dan iliopsoas. Karena kemajuan dalam bidang pengobatan, hampir semua
pasien hemofilia diperkirakan dapat hidup normal.
 D. Pathway
DNA

X Mutasi Y

Kekurangan Faktor VIII dan IX

Apabila mengalami Trauma (tajam, tumpul)

Pembuluh darah mengkerut

Kekurangan jumlah faktor pembeku darah

Benang Fibrin penutup luka tidak terbentuk sempurna

darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh

perdarahan lama Gangguan Perfusi Jaringan

Perdarahan pd sendi dan otot Nyeri

Kelumpuhan Kekurangan Cairan

Resiko Injuri Kerusakan Mobilitas Fisik

E .    Etiologi
Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen –gen faktor VIII(FVIII) atau faktor IX(FIX)
diklasifikasikan sebagai hemofilia A atau B kedua gen ini terletak pada kromosom X,
menyebabkan gangguan resesif terkait –X. Oleh karena itu pada semua anak perempuan dari
anak laki-laki pendrita hemofilia adalah akrier penyakit, dan anak laki-laki tidak terkena, anak
laki-laki dari perempuan yang karier memiliki kemungkinan 50% untuk menderita penyakit
hemofelia ( Sylvia A.price)
Sampai saat ini dikenal 2 macam hemofilia yang diturunkan secara sex-linked recessive yaitu:
1. Hemofilia A (hemofilia klasik), akibat akibat defisiensi atau disfungsi factor
pembekuan VIII.
2. Hemofilia B (cristmas disease) akibat defisiensi atau tidak adanya aktivitas faktor IX.

Legg mengklasifikasikan hemofilia menjadi:

Berat Sedang Ringan

Aktivitas f VIII/F IX-U/ml <0,01 (<1) 0,01-0,05(1-5) >0,05(>5)
(%)
Frekuensi hemofilia A (%) 70 15 15
Frekuensi hemofilia B (%) 50 30 20
Usia awitan < 1 tahun 1-2 tahun >2 tahun
Gejala neonatus Sering PCB Sering PCB Ta pernah PCB
kejadian ICH Jarang ICB Jarang sekali ICB
Pendarahan otot/sendi Tampa trauma Trauma Trauma cukup
ringan kuat
Perdarahan Ssp Trauma cukup Resiko sedang Jarang
Pendarahan post operasi
kuat Sering
Butuh bebat Pada operasi bsr
Pendarahan oral ( trauma cabut dan fatal
Dapat terjadi Kadang terjadi
Gigi) Sering terjadi

Ket : PCB : post circumcisional bleeding

ICH : intracranial hemorrhage

  F .    Manifestasi Klinis

1. Terdapat perdarahan jaringan lunak, otot, dan sendi, terutama sendi-sendi yang
menopang berat badan, disebut hematrosis (perdarahan sendi)
 2. Perdarahan berulang kedalam sendi menyebabkan degenerasi kartilago artikulasi
disertai gejala-gejala atritis.
3. Perdarahan tibul secara spontan atau akibat dari trauma ringan sampai sedang.
4. Dapat timbul pada saat bayi merangkak
5. Tanda perdarahan: hemartrosis, hematom subkutan / intra muscular, pendarahan
mukosa mulut, perdarahan intracranal, epistaksis, hematuria,.
6. Pendarahan berkelanjutan pasca operasi (sirkumsisi, ekstrasi gigi)

 G .     Pemeriksaan Diagnostik

a. Uji skrinning untuk koagulasi darah.
1. Jumlah thrombosit (normal 150,000 – 450.000 per mm3 darah )
2. Masa protrombin (normal memerlukan waktu 11 – 13 detik )
3. Masa thromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan factor koagulasi
intrinsic)
4. Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan thrombosit dalam
kapiler)
5. Assys fungsional terhadap factor VIII dan IX (memastikan diagnosis)
6. Masa pembekuan thrombin( normalnya 10-13 detik)

b. Biopsi hati digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan
kultur.
c. Uji fungsi hati digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati. Serum Glutamic
Pyruvic Transaminase (SGPT), Serum Glutamic Oxaloacetic Tansaminase (SGOT),
Fosfatase alkali, bilirubin.
d.   Venogram (menunjukkan sisi actual dari thrombus)
e. Ultrasonograph Dopples / Pletismografi (menandakan aliran darah lambat melalui
pembuluh darah.

H .     Komplikasi
 1.       Artropati progresif, melumpuhkan
2.       Kontrakfur otot
3.       Paralisis
4.       Perdarahan intra kranial
5.       Hipertensi
6.       Kerusakan ginjal
7.       Splenomegali
8.       Hepatitis
9.       AIDS (HIV) karena terpajan produk darah yang terkontaminasi.
10.   Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap faktor VIII dan IX
11.   Reaksi transfusi alergi terhadap produk darah
12.   Anemia hemolitik
13.   Trombosis atau tromboembolisme

I. Masalah Yang lazim muncul

1. Nyeri akut b.d perdarahan dalam jaringan dan sendi
2. Hambatan mobilitas fisik b.d efek perdarahan pada sendi dan jaringan lain
3. Resiko syok
4. Resiko kekurangan volume cairan b.d faktor resiko kehilangan cairan melalui rute
abnormal ( pendarahan)
5. Resiko cidera b.d perdarahan dan faktor trauma
6. Ketidakmampuan koping keluarga b.d anak menderita penyakit serius

J. Discharge Planing
1. Tingkatkan imunitas tubuh dengan makan makanan yang mengandung nutrisi
seimbang, berolahraga dan cukup istirahat serta mengurangi stress.
2. Beri nasehat pasien untuk tidak menkonsumsi aspirin , bias disarankan
menggunakan asetaminofen.
3. Rujuk pada konseling genetic untuk identifikasi kerier hemophilia dan beberapa
kemungkinan yang lain
4. Rujuk kepada agen atau organisasi bagi penderita hemophilia
5. Dorong orang tua anak untuk memilih aktivitas yang dapat diterima dan aman.

KONSEP DASAR ASKEP

1.    Pengkajian

1. Biodata Klien
  Terjadi pada semua umur biasanya anak laki-laki dan wanita sebagai carier.
2. Keluhan Utama

 Perdarahan lama ( pada sirkumsisi )

 Epitaksis
 Memar, khususnya pada ekstremitas bawah ketika anak mulai berjalan dan terbentur
pada sesuatu.
 Bengkak yang nyeri, sendi terasa hangat akibat perdarahan jaringan lunak dan
hemoragi pada sendi
 Pada hemofilia C biasanya perdarahan spontan
 Perdarahan sistem GI track dan SSP

3. Riwayat Penyakit Sekarang

            Apakah klien mengalami salah satu atau beberapa dari keluhan utama
4. Riwayat Penyakit Dahulu
            Apakah dulu klien mengalami perdarahan yang tidak henti-hentinya
            serta apakah klien mempunyai penyakit menular atau menurun seperti
            DERMATITIS, Hipertensi, TBC.
5. Riwayat Penyakit Keluraga
            Keluarga klien ada yang menderita hemofili pada laki-laki atau carrier
            pada wanita.
6. Kaji Tingkat Pertumbuhan Anak
            Pertumbuhan dan perkembangan anak tidak terlewati dengan sempurna.
7. ADL (Activity Daily Life)
1) Pola Nutrisi
            Anoreksia, menghindari anak tidak terlewati dengan sempurna
2) Pola Eliminasi
            Hematuria, feses hitam
3) Pola personal hygiene
            Kurangnya kemampuan untuk melakukan aktivitas perawatan dini.
4) Pola aktivitas
            Kelemahan dan adanya pengawasan ketat dalam beraktivitas
5) Pola istirahat tidur terganggu arena nyeri
            Kebutuhan untuk tidur terganggu karena nyeri.

2.    Diagnosa Keperawatan

1. Resiko tinggi kekurangan volum cairan berhubungan mekanisme pembekuan

darah yang tidak normal.
 2. Nyeri berhubungan dengan sendi dan keterbatasan sendi sekunder akibat
hemartosis
3. Resiko tinggi cidera berhubungan dengan ketidakcukupan pengetahuan tentang
penyakit
4. Kurang pengetahuan berhubungan dengan informasi inadekuat
5. Resiko tinggi kerusakan mobilitas fisik berhubungan dengan keterbatasan gerak
sendi sekunder akibat hemartosis perdarahan pada sendi.

3.    RENCANA KEPERAWATAN

1. Diagnosa resiko tinggi kekurangan volum cairan berhubungan dengan mekanisme

pembekuan darah yang tidak normal.

Hasil yang diharapkan : episode perdarahan anak terkendali

Intervesi :

1. Observasi semua bayi laki-laki dengan cermat setelah sirkumsasi

  R/ Pada genetalia terdapat banyak pembuluh darah.

2. Awasi tanda-tanda vital

    R/ Penurunan sirkulasi darah dapat terjadi peningkatan kehilangan cairan

    mengakibatkan hipotensi dan takikardi

3. Instruksikan dan pantau anak berkaitan dengan perawatan gigi yaitu menggunakan

    sikat gigi berbulu anak

  R/ Sikat gigi berbulu keras dapat menyebabkan perdarahan mukosa mulut.

4. Kolaborasi pemberian produk plasma sesuai indikasi

    R/ Pemberian plasma untuk mempertahankan homeostatis.

2. Diagnosa nyeri berhubungan dengan sendi dan keterbatasan sendi sekunder

       akibat hemartrosis

Hasil yang diharapkan : menyatakan nyeri reda / terkontrol

Intervesi :
 1. Kaji derajat nyeri

R/ Perdarahan jaringan lunak dan hemoragi pada sendi dapat menekan saraf

2. Dorong klien untuk secara hati-hati memposisikan bagian tubuh menekan sakit.

    R/ Menurunkan rasa nyeri

3. Kompres es pada sendi yang sakit

     R/ Kompres es dapat menyebabkan vasokontraksi

4. Kolaborasi pemberian analgesik ( hindari aspirin )

     R/ Aspirin dapat mengganggu pH darah dan dapat ketidakcukupan mudah terjad

3. Diagnosa resiko tinggi cidera berhubungan dengan ketidakcukupan

       pengetahuan tentang penyakit.

Hasil yang diharapkan : mencegah terjadinya cidera dan perdarahan

Intervesi :

1. Ciptakan lingkungan yang aman seperti menyingkirkan benda-benda tajam,

    memberikan bantalan pada sisi keranjang bayi untuk yang tidak aktif

    R/ Anak yang aktif memiliki resiko cidera yang tinggi apabila tidak diawasi

2. Tekankan bahwa olahraga kotak fisik dilarang

    R/ Kontak fisik dapat menyebabkan perdarahan

3. Berikan tekanan setelah injeksi / fungsi vena

    R/ Tekanan ini meminimalkan perdarahan

4. Anjurkan orang tua untuk memberikan pengawasan pada saat bermain di

    luar rumah

4. Diagnosa kurang pengetahuan berhubungan dengan informasi inadekuat

Hasil yang diharapkan : menyatakan nyeri reda/ terkontrol

Intervesi :
 1. Instruksikan anak dan orang tua tentang pemberian penggantian trehadap

    faktor yang kurang.

2. Ajarkan pada orang tua dan anak tentang perlunya pencegahan cidera.

3. Anjurkan untuk tidak menggunakan obat yang dijual bebas seperti aspirin.

    R/ Aspirin dapat mengganggu pH dan dapat membuat perdarahan mudah terjadi

4. Ajarkan keluarga atau anak tentang apa itu hemofili dan tanda serta gejalanya

5. Berikan penjelasan pada keluarga dan atau anak bahwa penyakit ini belum

    dapat disembuhkan dan tujuan terapi adalah mencegah munculnya gejala.

    R/ Informasi yang adekuat akan dapat meningkatkan pengetahuan klien.

5. Diagnosa resiko tinggi kerusakan mobilitas fisik berhubungan dengan

        keterbatasan gerak sendi sekunder akibat hemartosis

Hasil yang diharapkan : peningkatan rentang gerak sendi dan tidak ada tanda inflamasi

Intervesi :

1. Ajarkan untuk melakukan latihan rentang gerak aktif pada anggota gerak yang sehat

    R/ Meningkatkan kepercayaan diri pada klien.

2. Lakukan latihan rentang gerak pasif pada anggota gerak yang sakit.

    R/ Melatih persendian dan menurunkan resiko perlukaan.

3. Kolaborasi / konsultasi dengan ahli terapi fisik / okupasi, spesialisasi, rehabilitas.

    R/ Sangat membantu dalam membuat program latihan / aktivitas individu dan

    menentukan alat bantu yang sesuai.

DAFTAR PUSTAKA
1) Mary E.Muscari. 2005. Panduan Belajar Keperawatan Pediatrik Edisi 3. Jakarta :

EGC.

2) Huda, Amin dkk. 2015. Aplikasi Asuhan Keperawatan Berdasarkan Diagnosa

Medis & NANDA NIC-NOC Jilid 1. Yogyakarta : Mediaction.

3) Wong, L Donna. 2004. Pedoman Klinis Keperawatan Pediatrik Edisi 4. Jakarta :

EGC.

4) Carpenito, Linda Juall (2001). Diagnosa Keperaatan. EGC. Jakarta

5) Ngastiyah (2007). Perawatan Anak Sakit. EGC. Jakarta

6) Pilliterry, Adele (2002). Perawata Kesehatan Ibu dan Anak. EGC. Jakarta

7) Alimul Hidayat, A. Aziz ( 2006 ). Pengantar ilmu keoerawatan Anak. Salemba

Medika. Jakarta