Laporan Pendahuluan Hemofilia

Pengertian

Hemofilia adalah kelainan koagulasi darah bawaan yang paling sering dan serius,
berhubungan dengan defisiensi faktor VII, IX atau XI. Biasanya hanya terdapat pada
pada anak laki-laki, terpaut kromosom X dan bersifat resesif.(Perkapita Selekta Jilid
2)

Hemofilia adalah kelainan perdarahan herediter terikat seksi yang dikarakteristikkan

oleh defisiensi faktor pembekuan esensial.(Barbara Engram Vol. 2)

Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah congenital karena anak kekurangan factor
pembekuan VIII (hemofilia A) atau factor IX (Hemofilia B atau penyakit chritmas).
(Cacily L. Betz & Linda A. Sowden)

Hemofilia adalah kelainan pembekuan yang diturunkan, baik hemofilia A (kurang

factor VIII) maupun hemofilia B sebagai penyakit Christmas (kekurangan factor IX)
adalah turunan yang merupakan kelainan menerima rantai sek dan hampir terbatas
pada kaum pria saja.(Barbara E. Long Vol. 2)

Klasifikasi

• Hemofilia A

Merupakan hemofili klasil terjadi karena defisiensi factor VIII.

• Hemofilia B

Terjadi karena defisiensi factor IX. Faktor IX diproduksi hati dan merupakan salah
satu factor pembekuan dependen vitamin K.

• Penyakit van willebrand

Etiologi

1. Faktor Kongenital. Bersifat resesif autosomal herediter,kelainan timbul akibat

sintesis faktor pembekuan darah menurun. Gejalanya berupa mudahnya timbul
kebiruan pada kulit / perdarahan spontan atau perdarahan yang berlebihan setelah
suatu trauma.

2. Faktor Didapat. Biasanya disebabkan oleh defisiensi factor II (protrombin) yang

terdapat pada keadaan berikut:

Hemofilia berdasarkan etiologinya di bagi menjadi dua jenis:

a. Hemofilia A. Hemofilia A dikenal juga dengan nama Hemofilia Klasik : karena

jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada
darah. Kekurangan faktor VIII protein pada darah yang menyebabkan masalah pada
proses pembekuan darah.

b. Hemofilia B. Hemofilia B dikenal juga dengan nama Chrismas disease : karena

ditemukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Chrismas asal
kanada.

Hemofilia ini di sebabkan karena kurangnya faktor pembekuan IX . dapat muncul

dengan bentuk yang sama dengan tipe A. Gejala ke dua tipe hemofilia adalah sama,
namun yang membedakan tipe A / B adalah dari pengukuran waktu tromboplastin
partial deferensial.

Hemophilia A atau Hemofilia B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan,

hemophilia A terjadi sekurang – kurangnya 1 di antara 10.000 orang, Hemofilia B
lebih jarang ditemukan , yaitu 1 di antara 50.000 orang. Dapat muncul dengan bentuk
ringan, berat, dan sedang.

• Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%)

• Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan
• Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%).

Patofisiologi

Keadaan ini adalah penyakit congenital yang diturunka oleh gen resesif X-linked dari
pihak ibu. Factor VIII dan factor IX adalah protein plasma yang merupakan
komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah. Fakto-faktor tersebut diperlukan
untuk pembentukan untuk pembekuan fibrin pada tempat pembuluh cedera. Hemofilia
berat terjadi bila konsentrasi factor VIII dan IX plasma antara 1% dan 5% dan
hemofilia ringan terjadi bila konsentrasi plasma antara 5% dan 25% dari kadar
normal. Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak dan hebatnya defisiensi
factor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai perdarahan kambuhan, timbul spontan
atau setelah trauma yang relatif ringan. Tempat perdarahan paling umum adalah di
dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha. Otot yang
paling sering terkena adalah heksor lengan bawah, gastroknemius dan iliopsoas.

Karena kemajuan dalam bidang pengobatan, hampir semua pasien hemofilia

diperkirakan dapat hidup normal.

Untuk mendownload pathway hemofilia doc, DISINI

Tanda dan Gejala

Masa bayi (untuk diagnosis)

• Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi

• Ekimosis subkutan diatas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan)
 • Hematoma besar setelah infeksi
• Perdarahan dari mukosa oral
• Perdarahan jaringan lunak

Episode perdarahan (selama rentang hidup)

• Gejala awal, yaitu nyeri

• Setelah nyeri, yaitu bengkak, hangat dan penurunan mobilitas

Sekuela jangka panjang

Perdarahan berkepanjangan dalam otot dapat menyebabkan kompresi saraf dan

fibrosis otot.

Secara umum hemophilia ditandai dengan gejala klinis sebagai berikut.

• Perdarahan terjadi pada periode neonatal (karena factor VIII tidak melewati
plasenta)
• Kelainan diketahui setelah tindakan sirkumsisi atau suntikan.
• Pada usia anak-anak sering terjadi memar atau hematom.
• Laserasi kecil (luka di lidah atau bibir)
• Gejala khasnya : hematrosis (perdarahan sendi) yang nyeri dan menimbulkan
keterbatasan gerak.
• Persendian yang bengkak, nyeri atau pembengkakan pada tungkai atau lengan
(terutama lutut atau siku) bila perdarahan terjadi.
• Perdarahan hebat karena luka potong yang kecil.
• Darah dalam urin (kadang-kadang).

Komplikasi

• Atropati progresif, melumpuhkan.

• Kontraktur otot.
• Paralisis.
• Perdarahan intrakranial.
• Hipertensi
• Kerusakan ginjal.
• Splenomegali.
• Hepatitis.
• HIV (karena terpajan produk darah yang terkontaminasi).
• Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap factor VIII dan IX.
• Reaksi tranfusi alergi terhadap produk darah.
• Anemia hematolik
 • Thrombosis atau thromboembolisme

Penatalaksanaan

• Pada hemofilia A

pengobatan dilakukan dengan meningkatkan kadar factor anti hemofili sehingga

perdarahan berhanti. Factor anti hemofili terdapat di dalam plasma orang sehat tetapi
mudah rusak bila disimpan di dalam bangk darah sehingga untuk menghentikan
perdarahan pada hemofili A perlu ditranfusikan plasma segar.

Penatalaksanaan secara umumperlu dihindari trauma, pada masa bayi lapisi tempat
tidur dan bermain dengan busa. Awasi anak dengan ketat saat belajar berjalan. Saat
anak semakin besar perkenalkan denga aktivitas fisik yang tidak beresiko trauma.
Hindari obat yang mempengaruhi fungsi platelet dan dapat mencetuskan perdarahan
(seperti : aspirin). Therapy pengganti dilakukan dengan memberikan kriopresipitat
atau konsentrat factor VIII melalui infus.

• Pada hemofili B

perlu ditingkatkan kadar factor IX atau thromboplastin. Thromboplastin tahan

disimpan dalam bank darah sehingga untuk menolong hemofilia B tidak perlu tranfusi
plasma segar.

Bila ada perdarahan dalam sendi harus istirahat di tempat tidur dan dikompres dengan
es. Untuk menghilangkan rasa sakit diberi aspirin (biasanya 3-5 hari perdarahan dapat
dihentikan) lalu diadakan latihan gerakan sendi bila otot sendi sudah kuat dilatih
berjalan.

Penatalaksanaannya sama dengan hemofilia A. Therapy pengganti dilakukan dengan

memberikan Fresh Frozen Plasma (FFP) atau konsentrat factor IX. Cara lain yang
dapt dipakai adalah pemberian Desmopresin (DD AVP) untuk pengobatan non
tranfusi untuk pasien dengan hemofili ringan atau sedang.

Pemeriksaan Laboratorium dan Diagnostik

Untuk menentukan diagnosa hemofilia biasanya dilakukan pemeriksaan penunjang
sebagai berikut

a. Uji skrinning untuk koagulasi darah.

• Jumlah thrombosit (normal)

 • Masa protrombin (normal)
• Masa thromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan factor koagulasi
intrinsic)
• Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan thrombosit dalam kapiler)
• Assys fungsional terhadap factor VIII dan IX (memastikan diagnosis)
• Masa pembekuan thrombin

b. Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk

pemeriksaan patologi dan kultur.

c. Uji fungsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati
penyakit hati. Serum Glutamic Pyruvic Transaminase (SGPT), Serum Glutamic
Oxaloacetic Tansaminase (SGOT), Fosfatase alkali, bilirubin.

d. Venogram (menunjukkan sisi actual dari thrombus)

e. Ultrasonograph Dopples / Pletismografi (menandakan aliran darah lambat melalui

pembuluh darah)

Konsep Asuhan keperawatan

Pengkajian

a. TTV

• Nadi
• Pernafasan

b. Tampilan Umum

• Tanda-tanda gagal jantung kongesti

• Gelisah

c. Kulit

• Warna pucat, ikterus

• Petekia
• Memar / hematom
• Perdarahan dari membran mukosa / dari luar suntikan / pungsi vena.

d. Abdomen

• Pembesaran hati
 • Pembesaran limpa

e. Kaji anak terhadap perilaku verbal dan non verbal yang mengindikasikan nyeri.

f. Kaji tempat tempat terkait untuk menilai luasnya perdarahan dan luasnya kerusakan
sensori, saraf dan motoris.

g. Kaji kemampuan anak untuk melakukan aktivitas perawatan diri (missal : menyikat
gigi).

h. Kaji tingkat perkembangan anak.

i. Kaji kesiapan anak dan keluarga untuk pemulangan dan kemampuan

penatalaksanaan program pengobatan di rumah.

j. Tanyakan riwayat keluarga mengenai kelaina perdarahan.

k. Tanyakan perdarahan yang tak biasanya.

l. Pemeriksaan fisik selama periode eksaserbasi :

• Pembentukan hematoma (subkutan / intramuskular)

• Neuropati perifer.
• Hemorragi intrakranial : sakit kepala, gangguan penglihatan, perubahan tingkat
kesadaran, peningkatan TD, nadi lemah, ketidaksamaan pupil.
• Hemrthrosis : perdarahan pada sendi
• Hematuria
• Epistaksis.

m. kaji kemampuan pasien dan keluarga tentang kondisi dan tindakan.

n. Kaji dampak kondisi pada gaya hidup baru.

Diagnosa keperawatan

1. Perubahan proteksi berhubungan dengan resiko perdarahan sekunder terhadap defisiensi

factor pembekuan.
2. Resiko terhadap kerusakan integritas kulit dan kerusakan integritas jaringan berhubungan
dengan perubahan sirkulasi darah jaringan sekunder terhadap perdarahan.
3. Nyeri berhubungan dengan hematosis (sendi bengkak)
4. Resiko tinggi terhadap cedera berhubungan dengan factor : perdarahan faktor kontrol
sekunder terhadap hemofilia.
Intervensi Keperawatan

Diagnosa Keperawatan. 1

Perubahan proteksi berhubungan dengan resiko perdarahan sekunder terhadap

defisiensi factor pembekuan.

Tujuan / Hasil yang diperkirakan :

Pasien bebas dari perdarahan ditandai dengan TD systole ? 90 mmHg. RR : 12-20 x /

menit, sejresi and ekskresi negatif terhadap darah.

Intervensi :

• Pantau TTV terhadap tanda perdarahan termasuk hipotensi.

• Pantau pasien terhadap adanya perdarahan (sendi bengkak, nyeri abdomen, hematuria,
hematemesis, melena dan epitaksis)
• Jika perdarahan terjadi elevasikan area yang sakit jika mungkin dan beri kompres dingin
dan tekanan lembut pada sisi tersebut.
• Bila diindikasikan lakukan tindakan untuk meminimalkan resiko perdarahan akibat
trauma.
• Anjurkan pasien untuk menggunakan pencukur listrik dan sikat gigi berbulu halus.
• Beri factor pembekuan sesuai program
• Ajarkan pasien pentingnya tindak lanjut medis dan tranfusi factor reguler seumur hidup

Diagnosa keperawatan. 2.

Resiko terhadap kerusakan integritas kulit dan kerusakan integritas jaringan

berhubungan dengan perubahan sirkulasi darah jaringan sekunder terhadap
perdarahan.

Tujuan :

Kulit dan jaringan pasien tetap utuh dan tidak menunjukan memar dan bengkak.

Intervensi :

• Inspeksi kulit pasien sedikitnya 4 jam, waspadai memar, area tertekan dan bengkak.
• Berikan es atau tekanan di atas sisis perdarahan intradermal untuk meningkatkan
vasokontriksi.
• Tangani pasien dengan perlahan untuk meminimlkan resiko trauma jaringan.
• Bantu pasien untuk melekukan latihan rentang gerak setiap hari untuk meningkatkan
mobilitas sendi dan perfusi ke jaringan.
 • Bantu pasien ambulasi jika ditoleransi untuk meningkatkan sirkulasi ke jaringan.

Diagnosa Keperawatan. 3

Nyeri berhubungan dengan hematosis (sendi bengkak)

Tujuan :

Nyeri berkurang / hilang.

Intervensi :

• Pantau pasien terhadap ketidak nyamanan sendi (skala nyeri ?)

• Pasang bebar atau alat penyokong lain pada sendi, imobilisasikan sendi pada sedikit
fleksi.
• Elevasikan atau tempatkan bantal di bawah sendi yang sakit untuk meningkatkan
kenyamanan.
• Berikan analgesik sesuai program.
• Bantu pasien dalam ambulasi sesuai kebutuhan.

Diagnosa keperawatan. 4

Resiko tinggi terhadap cedera berhubungan dengan factor : perdarahan faktor kontrol
sekunder terhadap hemofilia.

Tujuan :

Mobilitas sendi normal, tidak ada memar, tidak ada defisit neurologis permanen.

Intervensi :

1. Untuk cedera kepala :

• Pantau status neurologis terdeteksi, misalnya : sakit kepala, mual, muntah, ketidaktepatan
afek, kerusakan memori, perubahan tingkat kesadaran.
• Beri factor pembekuan yang ditentukan dan elevasi keefektifannya.
• Pertahankan tirah baring pada posisi semi fowler atau fowler.

2. Untuk hemartrosis :

• Pantau status neurovaskuler dari ekstremitas yang sakit.

• Beri tahu dokter bila pembengkakan sendi berlanjut, atau nutrisi menetap atau kebas dan
kesemutan terjadi pada saat tindakan telah dimulai selama 24 jam.
• Pertahankan tirah baring pada sendi yang sakit ditinggikan.
 • Beri kompres es sesuai pesanan.
• Berikan factor pembekuan yang diresepkan dan dievaluasi keefektifannya.
• Mulai latihan rentang gerak gerak pasif bila pembengkakan telah berkurang.
• Beri alat Bantu untuk ambulasi.
• Berikan analgesik yang diresepkan untuk mengontrol nyeri sendi dan evaluasi
keefektifannya.

Evaluasi

Evaluasi dilakukan pada pasien hemofilia dengan melihat tujuan dan kriteria hasil
yang telah ditentukan sebelumnya.

Daftar Pustaka

• Engram Barbara 1998. ASUHAN KEPERAWATAN MEDIKAL BEDAH VOL. 2,

Buku Kedokteran EGC. Jakarta.
• L. Betz Ceciely, A. Sowden Linda. 2002. BUKU SAKU KEPERAWATAN PEDIATRI,
Buku Kedokteran EGC. Jakarta.
• KAPITA SELEKTA Edisi 3 Jilid 2, 2000. Media Aesculapius. Fakultas Kedokteran UI.
Jakarta.
• H. Winter Griffith M. D. 1994. BUKU PINTAR KESEHATAN 769 GEJALA 520
PENYAKIT 160 PENGOBATAN, Arcana
• PENYAKIT & PENANGGULANGANNYA, PT. Gramedia. Jakarta.
• Swearing. 2000. KEPERAWATAN MEDIKAL BEDAH EDISI 2. Buku Kedokteran
EGC. Jakarta.