LAPORAN PENDAHULUAN

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Pada tahun 2000 hemofilia yang dilaporkan ada 314, pada tahun 2001kasus yang
dilaporkan mencapai 530. Diantara 530 kasus ini , 183 kasus terdaftar di RSCM, sisanya
terdaftar di Bali, Bangka, Lampung, Medan, Padang, Palembang, Papua, Samarinda,
Semarang, Surabaya, Ujung Pandang dan Yogyakarta.Di antara 183 pasien hemofilia yang
terdaftar di RSCM, 100 pasien telah diperiksa aktifitas factor VII dan IX. Hasilnya
menunjukkan 93 orang adalah hemofilia A dan 7 pasien adalah hemofilia B. Sebagian besar
pasien hemofilia A mendapat cryoprecipitate untuk terapi pengganti, dan pada tahun 2000
konsumsi cryoprecipitate mencapai 40.000 kantong setara dengan kira-kira 2 juta unit factor
VIII.
Pada tahun 2002 pasien Hemofilia yang telah terdaftar di seluruh Indonesia
mencapai 757, diantaranya 233 terdaftar di Jakarta, 144 di Sumatra Utara, 92 di Jawa Timur,
86 di Jawa Tengah dan sisanya tersebar dari Nanggroe Aceh Darussalam sampai Papua.
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. Pengertian
Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan faktor
pembekuan VIII (Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B). hemofilia adalah kelainan
koagulasi darah bawaan yang paling sering dan berhubungan dengan defisiensi factor VII,
IX/XI. Biasanya hanya terdapat pada anak laki-laki terpaut kromosom x dan bersifat resesif
(Perkapita Selekta Jilid II).
Hemofilia adalah kalainan perdarahan herediter terikat seksi yang dikarakteristikkan oleh
defisiensi factor pembekuan esensial. (Barbara engram vol.2)
Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan factor
pembekuan VIII (hemofilia A) atau factor IX (hemofilia B atau penyakit chritmas).
(Cacily L. Betz & Linda A. Sowden).
Hemofilia dalah kelainan pembekuan yang diturunkan, baik hemofilia A (kurang factor
VIII) maupun hemofilia B sebagai penyakit chrismas (kekurangan factor IX) adlah turunan
yang merupakan kelainan menerima rantai sel dan hampir terbatas pada kaum pria saja.
(Barbara E. Long Vol.2)

B. Etiologi
1. Factor kongenital bersifat resesif autosomal herediter kelainan timbul akibat sintesis
factor pembekuan darah menurun. Gejalanya berupa mudahnya timbul kebiruan pada
kulit/perdarhan spontan atau perdarahan yang berlebihan setelah suatu trauma.
2. Faktor di dapat biasanya disesbabkan oleh defisiensi factor II (protrombin) yang terdapat
pada keadaan berikut
a) Hemofilia A
Hemophilia A dikenal juga dengan nama hemophilia klasik karena jenis hemofilia
ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah,
kekurangan faktor VIII protein pada darah yang menyebabkan masalah pada
proses pembekuan darah.
b) Hemofilia B
Hemofiia B dikenal juga dengan nama crhismas disease karena ditemukan untuk
pertama kalinya pada seorang bernama Steven Crhismas asal kanada. Hemofilia
ini disebabkan karena kurangnya faktor pembekuan IX dapt muncul dengan
bentuk yang sama dengan tipe A, gejala kedua tipe hemofilia adalah sama namun
yang membedakan tipe A / B adalah dari waktu tromboplastin partial deferensial.
Hemofilia A / B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan, hemofilia A terjadi
sekurang-kurangnya 1 dintara 10.000 orang, hemofilia B lebih jarang ditemukan
yaitu 1 diantar 50.000 orang. Dapat muncul dengan bentuk ringan, sedang dan
berat.
  Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%)
 Sedang (faktor VIII/IX antar 1-5%) dan
 Ringan (faktor VIII/X antara 5-30&)

C. Tanda dan gejala

Masa bayi (untuk diagnosis)
 Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi
 Ekimosis subkutan diatas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan)
 Hematoma besar setelah infeksi
 Perdarahan dari mukosa oral
 Perdarahan jaringan lunak

Episode perdarahan (selama rentang hidup)

 Gejala awal yaitu nyeri

 Setelah nyeri yaitu bengkak, hangat dan penurunan mobilitas.

Perdarahan berkepanjangan dalam otot dapat menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis otot.

Secara umum bemofilia ditandai dengan gejala klinis sebagai berikut :

 Perdarahan terjadi pada periode neonatal (karena faktor VIII tidak melewati plasenta)
 Kelainan diketahui setelah tindakan sirkumsisi atau suntikan
 Pada usia anak sering terjadi memar atau hematom
 Laserasi kecil (luka di lidah atau di bibir)
 Gejala khasnya : hematrosis (perdarahan sendi) yang nyeri dan menimbulkan
keterbatasan gerak
 Persendian yang bengkak, nyeri atau pembengkakan pada tungkai atau lengan
(terutama lutut atau siku) bila perdarahan terjadi
 Darah dalam urin (kadang-kadang)

D. Patofisiologi
Keadaan ini adalah penyakit congenital yang diturunkan oleh gen resesif X-linked dari pihak
ibu. Faktor VIII dan IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan
untuk pembekuan darah. Faktor-faktor tersebut duperlukan untuk pembentukan untuk
pembekuan fibrin pada tempat pembuluh cedera. Hemofilia berat terjadi bila konsentrasi
faktor VIII dan IX plasma antara 1% dan 5% dan hemofilia ringan terjadi bila konsentrasi
plasma antara 5%-25% kadar normal. Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak dan
hebatnya defisiensi faktor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai perdarahan kambuhan,
timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan. Tempat perdarahan paling umum
adalaah didalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha. Otot
paling sering terkena adalah heksor dengan bawah gastroknemius dan iliopsoas.
Karena kemajuan dalam bidang pengobatan hampir semua pasien hemofilia diperkirakan
dapat hidup normal.
Phatway :
E. Klasifikasi
 Hemofilia A merupakan hemofilia klasik yang terjadi karena defisiensi faktor VIII
 Hemofilia B terjadi karena defisiensi faktor IX. Faktor IX di produksi hati dan
merupakan salah satu faktor pembekuan dependen vitamin K
 Penyakit van willebrand

F. Komplikasi
Beberapa komplikasj yang dapat ditimbulkan hemofilia :
1. Atropati progresif
2. Kontraktur otot
3. Paralisis
4. Perdarahan intrakranial
5. Hipertensi
6. Kerusakan ginjal
7. Splenomegali
8. Hepatitis
9. HIV (karena terpajan produk darah yang terkontaminasi)
10. Antibodi berbentuk sebagai antagonis terhadap faktor VIII dan IX
11. Reaksi tranfusi alergi terhadap produk darah
12. Anemia hematolik
13. Trombosis atau tromboembolisme

G. Penatalaksanaan
 Pada hemofilia A
Pengobatan dilakukan dengan meningkatkan kadar faktor anti hemofili sehingga perdarahan
berhenti. Faktor anti hemofili terdapat didalam plasma orang sehat tetapi mudah rusak bila
disimpan di dalam bank darah sehingga untuk menghentikan perdarahan pada hemofili A
perlu di tranfusikan plasma segar.
Penatalaksanaan secara umum perlu dihindari trauma, pada masa bayi lapisi tempat tidur
dan bermain dengan busa. Awasi anak dengan ketat saat belajar berjalan, saat anak semakin
besar perkenalkan dengan aktivitas fisik yang tidak beresiko trauma. Hindari obat yang
mempengaruhi fungsi platelet dan dapat mencetuskan perdarahan (seperti aspirin), terapi
pengganti dilakukan debgan memberikan kriopresipitat atau konsentrat faktor VIII melalui
infus.
 Pada hemofilia B
Perlu ditingkatkan kadar faktor IX atau tromboplastin. Tromboplastin tahan disimpan
dalam bank darah sehingga untuk menolong hemofilia B tidak perlu tranfusi plasma
segar.
Bila ada perdarahan dalam sendi harus istirahat ditempat tidur dan dikompres dengan
es untuk menghilangkan rasa sakit diberi aspirin (biasanya 3-5 hari perdarahan dapat
dihentikan) lalu diadakan latihan gerakan sendi bila otot sendi sudah kuat dilatih
berjalan.
Penatalaksanaannya sama dengan hemofilia A. Terapi pengganti dilakukan dengan
memberikan fresh frozen plasma (FFP) atau konsentrat faktor IX. Cara lain yang
dapat dipakai adalah pemberian Desmopresin (DD AVP) untuk pengobatan non
tranfusi untuk pasien dengan hemofilia ringan atau sedang.
 Pemeriksaan Laboratorium dan Diagnostik
Untuk menentukan diagnosa hemofilia biasanya di lakukan pemeriksaan penunjang
sebagai berikut :
a) Uji skrining untuk koagulasi darah
1. Jumlah trombosit (normal)
2. Masa protrombin (normal)
3. Masa tromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor
koagulasi instrinsik)
4. Masa perdarahan (normal. Mengkaji pembentukam sumbatan trombosit
dalam kapiler)
5. Assys fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnosis)
6. Masa pembekuan thrombin.
b) Biopsi hati digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi
dan kultur
c) Uji fungsi hati digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati. Serum
Glutamic Pyruvic Transaminase (SGPT). Serum Glutamic Oxaloacetix
Tansaminase (SGOT), Fosfatase alkali, bilirubin.
d) Venogram (menunjukkan sisi actual dari trombus)
e) Ultrasonograph Dopples/ Plestismografi (menandakan aliran darah lambat melalui
pembuluh darah).