HEMOFILIA

Irfan Ahmad H.(712023028)

pembimbing : dr. Irma Yenni, Sp. A
01
BAB I
PENDAHULUAN
Hemofilia merupakan penyakit gangguan
pembekuan darah yang disebabkan oleh
defisiensi faktor pembekuan VIII (hemofilia
A) atau faktor IX (hemofilia B). Hemofilia A
merupakan bentuk terbanyak dijumpai,
sekitar 80%-85%.
Klasifikasi hemofilia bergantung pada
kadar faktor pembekuan dalam
plasma, yaitu hemofilia berat apabila
kadar kurang dari 1%, sedang jika di
antara 1%-5%, dan ringan 5%-30%.
Anak dengan hemofilia berat
memiliki risiko mengalami berbagai
macam tipe perdarahan, baik
spontan maupun karena trauma,
dengan jenis perdarahan tersering
adalah hemartrosis (70%-80%).
02
BAB 2
TINJAUAN
PUSTAKA
Definisi
Hemofilia merupakan gangguan pembekuan darah
akibat kekurangan faktor pembekuan darah yang
terjadi akibat kelainan genetik. Terdapat 2 jenis
hemofilia, yaitu hemofilia A (kekurangan faktor
VIII) dan B (kekurangan faktor IX).
Epidemiologi
Prevalensi hemofilia di dunia tercatat sebanyak 400.000 kasus atau
1 dari 10.000 jumlah kelahiran. Menurut survey terbaru didapatkan
data Insiden hemofilia A sebesar 1 : 5.000-10.000 kelahiran bayi
laki-laki, sedangkan hemofilia B adalah 1 : 30.000–50.000 jumlah
kelahiran bayi laki-laki.
Di Indonesia sendiri, berdasarkan survei yang dilakukan oleh
World Federation of Hemophilia (WFH) pada tahun 2016, terdapat
1465 orang penderita hemofilia A, 194 orang penderita hemofilia B
dan 295 orang penderita hemofilia yang belum ditentukan jenisnya.
Penelitian terbaru pada tahun 2018 diperkirakan terdapat sekitar
25.000 dari jumlah penduduk sekitar 250 juta jiwa di Indonesia.
 Etiologi
Hemofilia disebabkan oleh faktor gen atau keturunan

1. Hemofilia A: Disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan

darah VIII
2. Hemofilia B: Disebabkan oleh kekurangan faktor
pembekuan darah IX.
 Patofisiologi
Patofisiologi dari hemofilia berkaitan dengan Kaskade
pembekuan darah dimana kaskade tersebut
menggambarkan jalur intrinsik dan ekstrinsik pembentukan
dari thrombin. Pada penderita hemofilia, dimana terjadi
defisit F VIII atau F IX. Defisit F VIII dan F IX ini disebabkan
oleh mutasi pada gen F8 dan F9. Gen F8 terletak di bagian
lengan panjang kromosom X di regio Xq28, sedangkan gen
F9 terletak di regio Xq27.
 Patofisiologi
maka pembentukan bekuan darah terlambat dan tidak stabil. Oleh
karena itu, penderita hemofilia tidak berdarah lebih cepat, hanya
perdarahan sulit berhenti. Pada perdarahan dalam ruang tertutup,
seperti dalam sendi, proses perdarahan terhenti akibat efek
tamponade. Namun, pada luka yang terbuka dimana efek
tamponade tidak ada, perdarahan masif dapat terjadi. Bekuan darah
yang terbentuk tidak kuat dan perdarahan ulang dapat terjadi akibat
proses fibrinolisis alami atau trauma
 Manifestasi Klinis
Pada penderita hemofilia ringan, perdarahan spontan jarang terjadi dan
perdarahan terjadi setelah trauma berat atau operasi. Pada hemofilia
sedang, perdarahan spontan dapat terjadi atau dengan trauma ringan
(sekitar 1 kali Sebulan), sedangkan pada hemofilia berat perdarahan
spontan sering terjadi dengan perdarahan ke dalam sendi, otot dan organ
dalam (terjadi 1-2 kali seminggu).
 Manifestasi Klinis
Secara klinis, hemofilia dapat dibagi menjadi hemofilia ringan
(konsentrasi FVIII dan F IX 0.05-0.4 IU/mL atau 5-40%), hemofilia
sedang (konsentrasi FVIII dan F IX 0.01-0.5 IU/mL atau 1-5%) dan
hemofilia berat (konsentrasi FVIII dan F IX di bawah 0.01 IU/mL atau di
bawah 1%).
 Diagnosis
1. Anamnesis
Hemofilia harus dicurigai bila pada anamnesis terdapat sebagai
berikut:
a. Laki-laki
b. Mudah memar kebiruan tanpa penyebab yang jelas terutama
pada masa bayi dan balita;
c. Bengkak dan nyeri pada sendi;
d. Riwayat perdarahan yang sulit berhenti pasca trauma atau
tindakan medis tertentu seperti cabut gigi, sirkumsisi atau
operasi; dan
e. Riwayat keluarga dengan keluhan yang sama pada saudara laki-
laki pasien atau saudara laki-laki dari ibu pasien.5
 Diagnosis

2. Pemeriksaan Fisik
Pada pemeriksaan fisis tanda perdarahan khas berupa hemartrosis
dan/atau hematoma. Hemartrosis umumnya terjadi di sendi lutut, siku,
atau pergelangan tangan, namun dapat terjadi pada semua sendi.
perdarahan di susunan saraf pusat, mata, saluran cerna,
leher/tenggorok, perdarahan akibat trauma berat dan sindrom
kompartemen akut. Pada perdarahan berat dapat terjadi pucat, syok
hemoragik, dan penurunan kesadaran. Pada perdarahan intrakranial akan
ditemukan tanda-tanda peningkatan tekanan intrakranial seperti muntah,
penurunan kesadaran, kelemahan anggota tubuh, atau kejang.
 Diagnosis
3. Pemeriksaan Penunjang
a. Pemeriksaan Laboratorium
Pada pasien baru (belum tegak diagnosis hemofilia) dengan klinis perdarahan,
perlu dilakukan pemeriksaan skrining hemostasis untuk mencari kemungkinan
penyebabnya, yaitu hitung trombosit, masa perdarahan (Bleeding Tim = BT),
masa protrombin (Prothrombin Time = PT) dan masa tromboplastin parsial
teraktivasi (Activated Partial Thromboplastin Time = aPTT)
.
Kemungkinan PT APTT BT Jumlah
penyebab trombosit
Normal Normal Normal Normal Normal
Hemofilia A Normal Memanjang Normal Normal
atau B
Penyakit von Normal Normal atau Normal Normal
Willebrand memanjang atau atau
memanjang rendah
 Diagnosis
3. Pemeriksaan Penunjang
b. Pemeriksaan radiologis
Pemeriksaan radiologis seperti radiografi, ultrasonografi (USG), tomografi
komputer (CT), dan pencitraan resonansi magnetik (MRI) dilakukan sesuai
indikasi klinis dan komplikasi yang terjadi.
.
 Diagnosis Banding
1. Defisiensi faktor XI
2. Penyakit von Willebrand
3. Kelainan fibrinogen
4. Kelainan fungsi trombosit
 Tatalaksana
Tatalaksana penderita hemofilia yang mengalami perdarahan akut
dilakukan dengan pemberian faktor pengganti yaitu F VIII untuk
hemofilia A dan F IX untuk hemofilia B setelah terjadinya perdarahan.
Penderita sebaiknya diberikan faktor pengganti dalam 2 jam setelah
perdarahan.
 Tatalaksana
Perhitungan dosis faktor pembekuan merujuk pada kadar faktor pembekuan saat
hemofilia didiagnosis dan tidak perlu diperiksakan ulang. Waktu paruh faktor VIII
adalah 8-12 jam, sehingga perlu diberikan setiap 12 jam atau 2 kali sehari. Waktu
paruh faktor IX adalah 18-24 jam, sehingga faktor IX dapat diberikan setiap 24
jam.
a. Cara menghitung kebutuhan faktor VIII :

b. Cara menghitung kebutuhan faktor IX :

 Tatalaksana
Kadar F VIII atau IX yang diinginkan tergantung pada lokasi
perdarahan dimana untuk perdarahan sendi, otot, mukosa
mulut dan hidung kadar 30-50% diperlukan. Perdarahan
saluran cerna, saluran kemih, daerah retroperitoneal dan
susunan saraf pusat maupun trauma dan tindakan operasi
dianjurkan kadar 60-100%
 Tatalaksana
Terapi profilaksis F VIII atau IX dapat diberikan kepada penderita
hemofilia berat dengan tujuan mengurangi kejadian hemartrosis
dan kecacatan sendi

Faktor Perhitungan Dosis

F VIII FVIII (U) = persentase yang diharapkan dalam plasma x Berat
Badan (kg) x 0,5 *
FIX FIX (U) = persentase yang diharapkan dalam plasma x Berat
Badan (kg) x 1,4 *
 Komplikasi
1. infeksi terkait transfusi faktor pembekuan.
2. Komplikasi yang menyerang organ musculoskeletal berupa
synovitis dan synovitis kronik, atropati hemofilik kronik,
pseudotumor, dan fraktur.
 Prognosis
Prognosis penyakit hemofilia bergantung pada kecepatan diagnosis dan
ketepatan tatalaksana yang diberikan. Mortalitas hemofilia biasanya
diakibatkan oleh adanya perdarahan intracranial dan gagal fungsi hati,
Sedangkan mengenai morbiditasnya, hemofilia ini merupakakan
gangguan perdarahan yang diderita seumur hidup sehingga akan
menyebabkan penderitanya mengalami kecacatan yang permanen
seperti penyakit sendi kronis dan atropati. Meskipun demikian, kualitas
hidup dan fungsional pasien hemofilia dapat meningkat jika diberikan
terapi profilaksis.
03
BAB 3
Kesimpulan
01 Kesimpulan
Hemofilia merupakan penyakit akibat adanya gangguan pembekuan
darah yang bersifat genetik. Gangguan pembekuan darah ini bersifat
herediter tertaut kromosom X akibat kekurangan faktor pembekuan VIII
atau IX. Secara umum hemofilia dapat diklasifikasikan menjadi dua
yakni hemofilia A dan hemofilia B. Penyakit ini dapat didiagnosis
berdasarkan hasil anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan
penunjang. Oleh karena merupakan penyakit genetik dan bersifat
permanen maka hemofilia memiliki prognosis yang kurang baik. Namun
kualitas pasien dengan hemofilia bisa tetap ditingkatkan dengan
diagnosis secara dini dan pemberian tatalaksana yang sesuai.
.
 +
Cmd

Terima
kasih Ctrl

Z CREDITS: This presentation template was created by Slidesgo, including icons by

Flaticon, and infographics & images by Freepik