Terminologi Asing:

1. Sirkumsisi: tindakan memotong secara melingkar proputium penis

2. Hemostasis : istilah gabungan untuk segala prsedur yangdilakukan oleh
tubuh untuk melindungi diri dari proses pendarahan.
3. Trombosit : sel tak berinti yang diproduksi oleh tulang sumsum, yang
berbentuk cakram dengan diameter 2 sampai 5 mikrometer
4. Koagulasi : atau penggumpalan darah adalah suatu proses yang rumit
didalam sistem koloid darah yang memicu partikel koloidal terdispersi untuk
memulai proses pembekuan dan membentuk trombosit
5. Ekstraksi : metode pemisahan
(ekstraksi gigi: cabut gigi)
6. Bleeding time : tes laboratorium untuk menilai fungsi trombosit dan
kemampuan tubuh untuk membentuk bekuan
7. Clotting time : waktu yang diperlukan darah unutk membeku atau waktu
yang diperlukan saat pengambilan darah, samapi saat terjadinya pembekuan
8. APTT : pemeriksaan untuk mendekteksi kelainan dari faktor faktor
pembekuan darah jalur intrinsik atau jalur bersama.

RUMUSAN MASALAH

1. Mengapa diperlukannya penyaringan Hemostasis

2. Mengapa dapat terjadi gangguan Hemostasis
3. Mengapa dokter menganjurkan pemeriksaan darah
4. Mengapa dokter hanya melakukan pemeriksaan faktor VIII dan IX

HIPOTESIS
1. karena terjadi nya masa pendarahan, salah satu pemeriksaan yaitu dengah
penyaringan hemostasis untuk mengetahui kelainan pada jumlah dan
fungsi trombosit serta menilai keadaaan faktor jaringan yang terletak
ekstravaskuler
2.
3.
 PERLINDUNGAN
DIRI DARI
PENDARAHAN

HEMOTASIS

GANGGUAN
HEMOSTASIS

HEMOFILIA

JENIS-JENIS EPIDEMIOLOGI ETIOLOGI & PATOFISIOLOGI MANIFESTASI PENDEKATAN KOMPLIKASI

FAKTOR DIAGNOSTIK
RISIKO PROGNOSIS
PEMBAHASAN
1. JENIS JENIS HEMOFILIA
1. Hemofilia A
Hemofilia tipe pertama ini terjadi saat tubuh kekurangan faktor pembekuan darah VIII (delapan)
yang umumnya terkait kehamilan, kanker, dan penggunaan obat-obatan tertentu, serta berkaitan
dengan penyakit seperti lupus dan rheumatoid arthritis.

2. Hemofilia B
hemofilia B terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembekuan darah IX (sembilan). Kondisi ini
biasanya diwariskan oleh ibu, tapi bisa juga terjadi ketika gen berubah atau bermutasi sebelum
bayi dilahirkan.

3. Hemofilia B
Hemofilia tipe C disebabkan oleh tubuh yang kekurangan faktor pembekuan darah XI (sebelas).

Hemofilia tipe C juga disebut dengan plasma thromboplastin antecedent (PTA) deficiency, atau
sindrom Rosenthal.

2. EPIDEMIOLOGI HEMOFILIA
A. Hemofilia A adalah penyakit X-linked resesif yang paling sering di dunia dan penyakit
perdarahan defisiensi faktor yang kedua tesering setelah penyakit von Willebrand. Insiden
dunia untuk hemofilia A adalah sekitar 1 per 5000 laki-laki dan 1/3 dari individu tidak
memiliki sejarah penyakit pada keluarga. Prevalensi hemofilia B lebih sedikit daripada
hemofilia A yaitu kira-kira 1 per 25 000 – 30 000 laki-laki. Dari semua kasus hemofilia, 80-
 85% kasus adalah hemofilia A, 14% adalah hemofilia B, dan sisanya adalah penyakit
pembekuan darah lainnya.4, 5 Hemofilia C dan didapatmengenai laki-laki dan perempuan
secara merata dan masing-masing memiliki prevalensi sebanyak sekitar 1 kasus per 100 000
penduduk dan 0.2-1 individu per 1 000 000 penduduk per tahun terutama pada usia tua.
B. Hemofilia tersebar di seluruh ras di dunia dengan prevalensi sekitar 1 dalam 10 000
penduduk untuk hemofilia A dan 1 dalam 50 000 penduduk untuk hemofilia B.
Berdasarkan survei yang dilakukan oleh World Federation of Hemophilia (WFH) pada tahun
2010, terdapat 257 182 penderita kelainan perdarahan di seluruh dunia, di antaranya
dijumpai 125 049 penderita hemofilia A dan 25 160 penderita hemofilia B. Penderita
hemofilia mencakup 63% seluruh penderita dengan kelainan perdarahan. Penyakit von
Willebrand merupakan jenis kelainan perdarahan yang kedua terbanyak dalam survei ini
setelah hemofilia yaitu sebesar 39.9%.
Di Indonesia, berdasarkan survei tersebut di atas, terdapat 334 orang penderita hemofilia A,
48 orang penderita hemofilia B dan 1006 orang penderita hemofilia yang belum ditentukan
jenisnya Hemofilia A adalah penyakit X-linked resesif yang paling sering di dunia dan
penyakit perdarahan defisiensi faktor yang kedua tesering setelah penyakit von Willebrand.
Insiden dunia untuk hemofilia A adalah sekitar 1 per 5000 laki-laki dan 1/3 dari individu tidak
memiliki sejarah penyakit pada keluarga. Prevalensi hemofilia B lebih sedikit daripada
hemofilia A yaitu kira-kira 1 per 25 000 – 30 000 laki-laki. Dari semua kasus hemofilia, 80-
85% kasus adalah hemofilia A, 14% adalah hemofilia B, dan sisanya adalah penyakit
pembekuan darah lainnya.
Hemofilia C dan didapatmengenai laki-laki dan perempuan secara merata dan masing-
masing memiliki prevalensi sebanyak sekitar 1 kasus per 100 000 penduduk dan 0.2-1
individu per 1 000 000 penduduk per tahun terutama pada usia tua

3. ETIOLOGI DAN FAKTOR RESIKO HEMOFILIA

ETIOLOGI

FAKTOR RESIKO
hemofilia merupakan penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diwariskan dari keluarga.
Oleh sebab itu, jika seseorang memiliki anggota keluarga yang memiliki gangguan penggumpalan
darah genetik, atau hemofilia, maka dirinya berpeluang mengembangkan penyakit ini.
4. PATOFISIOLOGI HEMOFILIA
Pada hemofilia, terjadi mutasi genetik yang diturunkan atau didapat, yang mengakibatkan
disfungsi atau defisiensi pada faktor pembekuan. Hal ini akan menyebabkan terganggunya
pembentukan bekuan, dan sebagai konsekuensinya akan muncul manifestasi perdarahan secara
klinis.

5. MANIFESTASI KLINIS HEMOFILIA

Manifestasi klinis hemofilia A serupa dengan hemofilia B yaitu perdarahan yang sukar berhenti.
Secara klinis hemofilia dapat dibagi menjadi hemofilia ringan (konsentrasi FVIII dan F IX 0.05-
0.4 IU/mL atau 5-40%), hemofilia sedang (konsentrasi FVIII dan F IX 0.01-0.5 IU/mL atau 1-
5%) dan hemofilia berat (konsentrasi FVIII dan F IX di bawah 0.01 IU/mL atau di bawah
1%)1,3
Pada penderita hemofilia ringan perdarahan spontan jarang terjadi dan perdarahan terjadi setelah
trauma berat atau operasi,. Pada hemofilia sedang, perdarahan spontan dapat terjadi atau dengan
trauma ringan. Sedangkan pada hemofilia berat perdarahan spontan sering terjadi dengan
perdarahan ke dalam sendi, otot dan organ dalam.1,3
Perdarahan dapat mulai terjadi semasa janin atau pada proses persalinan. Umumnya penderita
hemofilia berat perdarahan sudah mulai terjadi pada usia di bawah 1 tahun. Perdarahan dapat
terjadi di mukosa mulut, gusi, hidung, saluran kemih, sendi lutut, pergelangan kaki dan siku
tangan, otot iliospoas, betis dan lengan bawah. Perdarahan di dalam otak, leher atau tenggorokan
dan saluran cerna yang masif dapat mengancam jiwa.5,13

6. Pendekatan diagnostik hemofilia

Diagnosis ditegakkan dengan anamesis, pemeriksaan fisik dan laboratorium. Anamnesis
diarahkan pada riwayat mudah timbul lebam sejak usia dini, perdarahan yang sukar berhenti
setelah suatu tindakan, trauma ringan atau spontan, atau perdarahan sendi dan otot. Riwayat
keluarga dengan gangguan perdarahan terutama saudara laki-laki atau dari pihak ibu juga
mendukung ke arah hemofilia.15
Hasil pemeriksaan darah rutin dan hemostasis sederhana sama pada hemofilia A dan B. Darah
rutin biasanya normal, sedangkan masa pembekuan dan masa thromboplastin parsial teraktifkan
(APTT) memanjang, dan masa pembekuan thromboplastin abnormal. Masa perdarahan dan masa
prothrombin (PT) umumnya normal.4
Pemeriksaaan Penunjang:

7. Penatalaksanaan hemofilia
8. Komplikasi hemofilia
Hematuria. Ini merupakan kondisi saat ditemukannya darah dalam urine. Darah tersebut
bisa dalam jumlah yang lebih banyak sehingga membuat urine berubah warna atau darah
yang berbentuk mikroskopis. Mereka yang mengalami hal ini merasakan nyeri pada
bagian perut bawah, namun dengan penanganan yang tepat, kondisi ini tidak
membahayakan.
Perdarahan pada sistem pencernaan. Tidak hanya terjadi pada urine, darah dapat
ditemukan bersamaan dengan feses atau muntahan. Darah tersebut terlihat agak gelap
seperti menghitam atau merah gelap.
Anemia. Jika perdarahan terus terjadi, bukan tidak mungkin seseorang akan mengalami
anemia atau berkurangnya sel darah merah dari kadar normal. Gejala yang akan
dirasakan seperti kelelahan, badan terasa lemas, dan kepala terasa sakit.
Perdarahan Internal. Komplikasi hemofilia lainnya adalah perdarahan internal mendalam
dapat terjadi di dalam otot sehingga menyebabkan pembengkakan dan menekan saraf.
Akibatnya penderita akan mengalami mati rasa. Namun hal yang membahayakan terjadi
jika perdarahan tersebut terjadi pada area otak. Jika hal ini terjadi dan tidak segera
dilakukan penanganan yang tepat maka bisa menyebabkan kematian.
Kerusakan sendi. Pendarahan internal dapat menekan area sendi pengidapnya. Jika hal ini
terjadi, maka akan muncul rasa sakit yang parah. Jika terus dibiarkan tanpa penanganan
yang tepat maka dapat menyebabkan radang sendi atau perusakan sendi.
Reaksi negatif terhadap pengobatan. Pada beberapa orang dengan mengidap hemofilia,
sistem kekebalan tubuh memiliki reaksi negatif terhadap faktor pembekuan yang
digunakan untuk mengobati perdarahan. Ketika hal ini terjadi, sistem kekebalan tubuh
dapat mengembangkan protein (inhibitor) yang menonaktifkan faktor pembekuan.
Akibatnya pengobatan menjadi kurang efektif.
Infeksi. Faktanya, pengidap hemofilia lebih sering melakukan transfusi darah. Nah,
akibat terlalu sering melakukannya, maka hal ini dapat meningkatkan risiko mereka
menerima produk darah yang telah terkontaminasi oleh bakteri atau virus sehingga
menyebabkan infeksi penyakit lain. Oleh sebab itu, proses transfusi darah harus
dilakukan dengan steril. Namun kamu tidak perlu khawatir karena sejak pertengahan
tahun 1980-an, transfusi darah menjadi lebih aman. Skrining atau pengecekan darah yang
disumbangkan sudah teruji bebas dari virus hepatitis dan HIV.

9. Prognosis hemofilia\
Baik,tergantung kepada faktor faktor yang merangsang timbulnya pendarahan nya
10. Rujukan hemofilia
Dokumentasi