Gangguan Hemostasis Suspek Hemofilia pada Anak

Abstract

Hemophilia is a production-derived derived clotting factor derived From the Greek, that
is haima which means blood and philein which means love or likes. Although the actual meaning
is not appropriate, but the word. Hemophilia is still used.Hemophilia is a genetic disease that is
derived x-linkedresesif based on Mendel law from parents to their children. This disease occurs
due to synthetic abnormalities of one clotting factor, where in hemophilia A occurs deficiency of
F VIII (Antihemophilic factor), while at Hemophilia B occurs lack of F IX (Christmas factor).
Hemophilia A includes 80-85% of all people with hemophilia. Management of hemophilia
patients should be comprehensive and multidisciplinary, comprehensive management will reduce
morbidity and provide good results.

Keywords: Hemophilia, FVIII, FIX, Genetic.

Abstrak
Hemofilia adalah gangguan produksi faktor pembekuan yang diturunkan, berasal dari
bahasa Yunani, yaitu haima yang artinya darah dan philein yang artinya mencintai atau suka.
Walaupun sebenarnya maknanya tidak sesuai, namun kata hemofilia tetap dipakai.Hemofilia
merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara x-linkedresesif berdasarkan hukum Mendel
dari orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit ini terjadi akibat kelainan sintesis salah satu faktor
pembekuan, dimana pada hemofilia A terjadi kekurangan F VIII (Antihemophilic factor),
sedangkan pada hemofilia B terjadi kekurangan F IX (Christmas factor). Hemofilia A mencakup
80-85% dari keseluruhan penderita hemofilia. Tatalaksana pasien hemofilia harus bersifat
komprehensif dan multidisiplin, tatalaksana komperhensif akan menurunkan morbiditas dan
memberikan hasil yang baik.
Kata kunci: Hemofilia, FVIII,FIX,Genetik.

Pendahuluan
Hemostasis adalah proses koagulasi yang dinamik yang terjadi di area kerusakan

vascular. Proses ini meliputi interaksi yang termodulasi seksama antara trombosit, dinding

1
vascular, serta protein prokagulan dan antokoagulan. Kelainan pada setiap faktor yang terlibat

dalam proses hemostasis baik kelainan kuantitatif maupun kualitatif dapat mengakibatkan

gangguan hemostasis. Derajat gangguan hemostasis sesuai dengan derajat kelainan faktor

hemostasis sendiri.Pada beberapa kasus, tidak disadari adanya kelainan bahkan baru diketahui

setelah secara kebetulan dilakukan pengujian hemostasis untuk keperluan lain, misalnya sebagai

pemeriksaan prabedah, tindakan obstetrik, dan lain-lain.Gejala yang membawa seorang penderita

memeriksakan diri biasanya perdarahan tidak wajar atau adanya perdarahan bawah kulit yang

timbul berulang kali secara spontan.Saat mulainya gejala perdarahansering memberikan petunjuk

kearah diagnosis.Perdarahan yang berulang-ulang sejak kecil menunjukkan kemungkinan

kelainan kongenital, sedangkan bila terjadi mendadak atau pada orang dewasa biasanya kelainan

sekunder atau didapat. Kelainan hemostassis biasanya digolongkan sesuai patogenesis,

yaitu:kelainan vaskuler, kelainan trombosit dan kelainan sistem pembekuan darah.

Kelainan faktor pembekuan darah dapat merupakan kelainan bawaan dan kelainan di

dapat, salah satu contoh kelainan yang bersifat bawaan adalah hemofilia.Hemofilia merupakan

kelainan pembekuan darah bersifat bawaaan yang paling sering dijumpai. Kelainan ini

diturunkan secara X-linked recessive, jadi gen yang abnormal terletak pada kromosom X. Oleh

karena itu gejala klinik tampak pada laki-laki, sedang wanita merupakan carrier. Pada wanita

gejala klinik tampak bila homozigot atau kedua kromosomnya abnormal.

Pembahasan
Isi
Anamnesis

2
 Anamnesis merupakan suatu pengkajian dalam rangkan mendapatkan data tentang pasien

melalui pengajuan pertanyaan-pertanyaan.Tujuan utama suatu anamnesis adalah untuk

mengumpulkan semua informasi dasar yang berkaitan dengan penyakit pasien dan adaptasi

pasien terhadap penyakitnya.Komunikasi adalah kunci untuk berhasilnya suatu

wawancara.Pewawancara harus dapat menanyakan pertanyaan pertanyaan kepada pasien

dengan bebas. Pertanyaan pertanyaan ini harus mudah dimengerti dan disesuaikan dengan

pengalaman medik pasien.1

a. Auto anamnesis
Adalah anamnesis yang dilakukan kepada pasien langsung. Jadi data yang

diperoleh merupakan data primer, karena langsung dari sumbernya.1

b. Allo anamnesis
Adalah anamnesis yang dilakukan kepada keluarga pasien untuk memperoleh data

tentang pasien. Ini dilakukan pada keadaan darurat ketika pasien tidak memungkinkan

lagi untuk memberikan data yang akurat.1

Bagian-bagian penting dari anamnesis antara lain sebagai yakni, identitas diri pasien,

riwayat pasien ( keluhan utama , keluhan tambahan ), riwayat penyakit sekarang, riwayat

penyakit dahulu, riwayat penyakit keluarga, riwayat penyakit sosial, alergi dan anamnesis

sistem.1

Pada kasus di skenario 9 anamnesanya sebagai berikut :

Allo anamnesa (identitas pasien)

Usia: 9 bulan

Jenis kelamin: laki-laki

Keluhan utama: memar-memar pada keempat extremitas

3
Keluhan tambahan: memar tersebut timbul sejak bayi mulai merangkak, kadang juga di

abdomen, dada dan punggung. Pasien memiliki riwayat perdarahan di sisa tali pusat saat pasien

berusia 2 hari.

Pemeriksaan Fisik

Pada pemeriksaan fisik untuk gangguan homeostasis sebaiknya mendiskripsikan

keberadaan perdarahan membrane mukosa atau kulit dan lokasi perdarahn yang lebih dalam pada

otot dan sendi atau lokasi perdarahan internal. Terminology petekie mengacu pada lesi yang

tidak memudar, berukuran kurang dari 2mm. Purpura adalah suatu kelompok petekie yang

berdekatan, ekimosis (memar) adalah lesi tersendiri yang berukuran lebih besar dari petekie, dan

hematoma merupakan ekimosis yang teraba dan menimbul. Mengingat kelainan sistemik dapat

mencetuskan kelainan perdarahan maupun trombotik, pemeriksaaan fisik harus mencari

manisfestasi penyakit yang mendasarinya, limfadenopati, hepatosplenomegali, ruam vaskulitik,

atau penyakit ginjal atau hati kronik.Thrombus vena dalam dapat menyebabkan organ atau

ekstremitas menjadi hangat, bengkak (tegang), nyeri, bewarna keunguan atau tanpa temuan

apapun. Bekuan arteri menyebabkan ekstremitas nyeri,pucat, dan memiliki pefusi yang buruk

secara akut. Thrombus arteri pada organ dalam timbul dengan tanda dan gejala infark.2

Pemeriksaan Penunjang

1. Pemeriksaan darah lengkap dan evaluasi darah apus

Trombositopenia sering merupakan penyebab perdarahan abnormal, oleh karena

itu pada pasien yang di duga menderita kelainan perdarahan, pertama kali harus

dilakukan pemeriksaan hitung darah lengkap dan pemeriksaan apusan darah perifer.

Selain untuk memastika adanya trombositopenia, dari pemeriksaan apusan darh dapat

menunjukkan kemungkinan penyebab jelas seperti misalnya leukemia.3

4
 2. Pemeriksaan penyaring sistem koagulasi
Pemeriksaan penyaring meliputi penilaian jalur inrinsik dan ekstrinsik dari sistem

koagulasi dan perubahan dari fibrinogen-fibrin.3

- Waktu protrobin (PT) mengukur faktor VII,X,V, protrombin dan fibrinogen. Nilai

normal 10-14 detik Nilai PT sering diekspresikan sebagai INR (international

normalized ratio)
- aPTTmengukur faktor VII, IX, XI dan XII, selain faktor V, X, protrombin dan

fibrinogen. Nilai normal aPTTantara 30-40 detik.

- Perpanjangan dari PT dan aPTT Yang disebabkan karena difesiensi faktor

koagulasi dapat dikoreksi dengan penambahan plasma normal kedalam plasma

yang diperiksa. Apablia tidak dapat dikoreksi atau hanya sebagian terkoreksi

dicurgai kemungkinan adanya inhibitor koagulan.3

- Waktu thrombin (thrombin time, TT) cukup sensitive untuk menilai defisiensi

fibrinogen atau adanya hambatan terhadap thrombin. Nilai normal antara 14-16

detik.3

3. Pemeriksaan faktor koagulasi khusus.

Termasuk disini misalnyafibrinogen, faktor vW, dan faktor VIII. Pemeriksaan bisa secara

kuantitatif atau dengan cara membandingkan efek koreksi dari plasma yang mengandung

kekurangan subsatrat tertentu yang mempunyai perpanjangan waktu (PT, aPTT), dengan

efek koreksi terhadap plasma normal, yang hasilnya dinyatakan dengan presentase

aktivitas normal.3

Working diagnosis

Gangguan homeostasis suspek Hemofilia

5
 Hemofilia adalah gangguan perdarahan yang diturunkan secara resesif melalui kromosom

X, ditandai dengan terganggunya proses pembekuan darah akibat rendah atau tidak adanya faktor

VII atau IX.

Klasifikasi

Terdapat dua tipe hemophilia yang paling sering:

Hemofilia A (classic hemophilia). Disebabkan kurang atau tidak adanya faktor VIII.

Sekitar 90% kasus hemofilia menderita hemofilia tipe ini.

Hemofilia B (Christmas disease). Disebabkan kurang atau tidak adanya faktor IX.4

Diferenstial Diagnosis

Gangguan Hemostasis

Penyakit Von Willebrand (PVW)

Penyakit von willebrand adalah kelainan perdarahan herediter disebabkan oleh

kelianan perdarahan herediter disebakan oeh defisiensi faktor von willebrand

(FVW).FVW membantu trombosit melekat pada dinding pembuluh darah dan antara

sesamanya yang diperlukan untuk pembekuan darah yang normal. Faktor von willebrand

adalah suatu glikoprotein multimer heterogen dalam plasma dengan dua fungsi utama:
Memudahkan adhesi trombosit pada kondisi stress berat dengan menghubungkan

reseptor membrane trombosit ke subendotel pembuluh darah.

6
 Bekerja sebgai pembawa plasma bagi faktor VIII, suatu protein koagulasi darah

yang penting.2

Gejala klinis

Perdarahan mukokutaneus, mimisan, perdarahan gusi, memar kulit dan

menorrhagia terjadi pasien dengan penyakit von Willebrand. Pada penyakit berat,

defisiensi faktor 8 dapat terjadi lebih hebat, dan pasien juga dapat memiliki manifestasi

serupa dengan hemofilia A (hemarthrosis). Temuan pada penyakit von Willebrand klasik

berbeda dengan temuan pada hemofilia A dan B.2

Koagulasi Intravaskular Diseminata

Koagulasi intravascular diseminata (KID) adalah suatu sindroma yang di dapat,

ditandai oleh aktivasi koagulasi intravascular secara luas (tidak bersifat lokal) yang

muncul dari berbagai sebab yang berbeda. KID bisa dimulai dari dan akan menyebabkan

kerusakan mikrovaskular, dan apablia cukup berat dapat mengakibatkan disfungsi organ.

Manifestasi perdarahan dan pembekuan dapat terjadi.Hemostasis normal merupakan

keseimbangan antara perdarahan dan thrombosis. Pada KID, keseimbangan ini

mengalami perubahan karena penyakit berat, sehingga pasien mengalami aktivasi

koagulasi yang disebabka noleh thrombin dan fibrinolisis yang diperantarai oleh

plasmin.2

Gejala klinis

Diagnosis KID biasanya dicurigai secara klinis dan dikonfirmasi dengan temuan

laboratorium berupa penurunan trombosit dan fibrinogen yang berhubungan dengan

prothrombin time, partial trombhoplastin time, dan peningkatan kadar D-dimer yang

7
terbentuk saat fibrinogen menjadi bekuan dan kemudia didegradasi oleh plasmin. Pada

beberapa pasien KID dapat berkembang lebih lambat dan dapat terjadi suatu derajat

kompensasi. Pada pasien yang sakit berat, perdarahan yang timbul secara mendadak dari

lokasi pengambilan darah, atau insisi, perdarahan gastrointestinal atau paru, petekie, atau

ekimosis, atau adanya gangrene perifer, atau thrombosis dapat menjadi petunjuk KID.2

Defisiensi Vitamin K

Vitamin K adalah vitamin yang larut dalam lemak sehingga untuk penyerapan

memerlukan garam empedu.2

Terdapat 2 bentuk vitamin K, yaitu:

- Vitamin K1
- Vitamin K2

Vitamin K1 atau phyliquinone yang terdapat pada minyak tumbuh-tumbuhan dan

daun-daunan.Vitamin K2 atau menaquinon yang disintesa oleh berbagai bakteri termasuk

bakteri yang ada di usus. Vitamin K berfungsi untuk karboksilasi yaitu pada tahap akhir

pembentukan prothrombin, FVII,IX dan X. bila terdapat kekurangan vitamin K,

karboksilasi tidak terjadi sehingga yang terbentuk adalah protein-protein yang mirp

dengan prothrombin , FVII, IX, dan X tetapi tidak berfungsi. Protein protein ini disebut

protein induced by vitamin K absence or antagonist: (PIVKA). Defisiensi faktor

pembekuan yang memerlukan vitamin K dapat terjadi pada:

-Bayi baru lahir (haemorghagic disease of the new born)

-Obstruksi bilier

- Malabsorbsi vitamin K atau yang menghambat flora usus.2

8
 Pada Haemorrhagic disease of the newborn dapat disebabkan karena, kadar vitamin

Kdalam darah bayi baru lahir rendah sebab hanya sedikit vitamin K yang dapat melewati

plasenta. Akibatnya protrombin, F VII, IX dan X yang pembentukannya memerlukan

vitamin K juga kurang, sehingga beberapa bayi dapat mengalami perdarahan pada hari

kedua atau ketiga. Selain itu pada bayi baru lahir, kemampuan hati untuk sintesa faktor

pembekuan masih kurang. Disamping itu beberapa obat yang dipakai ibu selama hamil

seperti antikoagulan oral dan anti konvulsan bersifat mengganggu kerja vitamin K. Untuk

pencegahan dapat diberikan suntikan vitamin K 1 mg intramuskuler segera setelah lahir.

Pada obstruksi bilier, garam empedu tidak dapat sampai ke usus sehingga penyerapan

vitamin K terganggu.Protrombin, F VII, IX, dan X dibentuk di hati, sehingga pada

penyakit hati sintesa faktorfaktor tersebut terganggu.Pada pemberian obat-obat derivat

coumarin, vitamin K tidak dapat berfungsi sehingga terdapat defisiensi protrombin, F

VII, IX, dan X. Pemberian antibiotika yang menghambat flora usus dapat menyebabkan

kekurangan vitamin K, sehingga terjadidefisiensi protrombin, F VII, IX, dan X.2

Gangguan Perdarahan ec gangguan trombosit dan vaskuler

Purpura Trombositopenik Idiopatik (ITP)

Purpura trombositopenik autoimun pada masa kanak-kanak (ITP anak)

adalah kelainan yang seriing pada anak, biasanya terjadi pada infeksi virus

akut.ITP anak disebabkan oleh antibody (IgG atau IgM) yang terikat pada

membrane trombosit.Kondisi tersebut menyebabkan destruksi thrombosis berlapis

antibody yang diperantarai oleh faktor Fc dan terjadi di limpa. Walaupun jarang,

ITP dapat menjadi gejala yang timbul pada penyakit autoimun, seperti lupus

eritromatosus sistemi.5

9
Gejala klinis

Anak usia muda biasanya mengalami ITP 1 hingga 4 minggu setelah

penyakit viral dengan awitan mendadak petekie, purpura, dan mimisan.

Trombositopenia yang terjadi biasanya berat.Adenopati atau splenomegaly besar

tidak lazim terjadi, dan hitung sel darah merah (SDM) serta sel darah putih

memberikan hasil normal. Pada ITP, pemeriksaan sum-sum tulang

memperlihatkan peningkatan megakariosit, tetapi elemen mieloid serta eritroid

normal.5

Demam Berdarah Dengue

Penyakit demam akut akibat infeksi virus dengue dengan manifestasi

sangat bervariasi mulai dari demam akut hingga sindrom rejatan yang dapat

menyebabkan mortalitas. Virus dengue termasuk dalam genus Flavivirus family

Flaviviridae, dan terdiri dari empat serotype DEN-1, DEN-2, DEN-3, dan DEN-4.
Secara klinis, perjalanan penyakit dengue dibagi menjadi tiga yaitu fase

demam, fase kritis dan fase penyembuhan.Pada kasus DBD, tanda hepatomegaly

dan kelainan fungsi hati sering ditemukan.Manifestasi perdarahan yang paling

sering ditemukan pada anak ialah perdarahan kulit (petekie) dan mimisan

(epitaksis). Tanda perdarahan lainya yang patut diwaspadai antara lain melena,

hematemesis, dan hematuria. Pada kasus tanpa perdarahan spontan maka dapat

dilakukan uji turnikuet.4

Leukemia Akut

10
 Leukimia adalah kelompok penyakit keganasan yang diakibatkan oleh

abnormalitas genetik pada sel hematopoetik sehingga terdapat proliferasi klonal

sel darah.Progeny sel tersebut memiliki kelainan komponen genetik sehingga

kemampuan proliferasi menjadi berlebihan.Penurunan laju apoptosis spontan,

atau keduanya.Akibatnya terdapat disrupsi fungsi sum-sum tulang.Gambaran

klini, temuan laboratorium dan respon terhadap terapi berbeda tergantung pada

tipe leukemia.4

Gejala klinis

Nyeri tulang dan sendi, pada ekstremitas bawah juga biasanya dikeluhkan.

Nyeri tulang bersifat persisten dan perlu dibedakan dengan growing pain, nyeri

akibat pertumbuuhan tulang. Gejala dapat berudrasi beberapa bulan (jarang) dan

terlokalisasi pada tulang atau sendi dan mungkin terdapat pembengkakan

sendi.Pasien biasanya memiliki riwayat infeksi saluran pernapasan atas berulang

1-2 bulan sebelumnya. Dalam perkembanganya, gejala dan tanda kegagaln sum-

sum tulang mejadi lebih jelas yang berupa tampilan fisik pucat, memar atau

mimisan dan demam yang mungkin diakibatkan oleh infeksi anoreksia,

kelelahan,gelisah, kadang-kadang ada.4

Anemia Aplastik
Anemia aplastik ditandai dengan pansitopenia disertai dengan

hiposelularitas sum-sum tulang. Sebagian besar kasus anemia aplastic bersifat

idiopatik. Namun, beberapa hal dianggap sebagai penyebab anemia aplastic

adalah radiasi, benzene, kemoterapi, hipersensitivitas, atau pemberian

kloramfenikol dalam dosis yang berlebihan, virus ebstein-barr, cytomegalovirus,

11
 parvo virus dsb.Anemia aplastic dapat terjadi pada kehamilan (meski sangat

jarang) dan sembuh sendiri setelah terjadi persalinan ataupun aborsi.Anemia

aplastic dapatpula bersifat kongenital, misalnya anemia Fanconi.4

Gejala klinis

Sama seperti anemia pada umumnya kelelahan, disepnea, jantung

berdebar, pucat, dan kepala pusing.Trombositopenia menyebabkan perdarahan

mukosa dan mudah memar.Neutropenia meningkatkatkan kerentanan terhadap

infeksi. Oleh sebab itu, keluhan pasien anemia aplastic meliputi perdarahan,

badan lemah, pusing, jantung berdebar, demam, nafsu makan berkurang,pucat,

sesak napas, pengelihatan kabur, dan telinga berdengenging. Keluhan yang paling

sering ditemukan adalah perdarahan, badan terasa lemah dan pusing.4

Pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan pucat (100% kasus),

perdarahan(kulit,retian,gusi,hidung,saluran cerna atau vagina), demam dan

hepatomegali.4

Etiologi

Hemofilia disebabkan oleh gangguan pada salah satu gen terkait kromosm X (X h). laki-

laki yang mendapatkan kromosom X dengan hemofilia (XhY) akan menderita hemofilia. Pada

perempuan apabila terdapat dua kromosom X dengan hemofilia (X hXh), perempuan tersebut akan

12
menderita hemofilia. Apabila hanya terdapat satu kromosom X hemofilia, perempuan tersebut

akan menjadi karier hemofilia, yang terkadang mengalami gejala hemofilia. Perempuan ini dapat

menurukan hemofilia kepada anaknya secara resesif terkait kromosom X.4

Hemofilia juga dapat ditemukan pada penderita tanpa riwayat keluarga hemofilia. Hal ini

diakibatkan adanya mutasi pada gen yang mengekspresikan protein faktor pembekuan sehingga

didapatkan defisiensi atau sama sekali tidak ada faktor pembekuan. Sekitar 30% pasien hemofilia

termasuk dalam kelompok ini.4

Epidemiologi

Penyakit ini bermanifestasi klinik pada laki-laki. Angka kejadia hemofilia A sekitar 1:10.000

orang dan hemofilia B sekitar 1:25.000-30.000 orang. Belum ada data mengenai angka

kekerapan di Indonesia, namun saat ini diperkirakan sekitar 20.000 kasus dari 200 juta penduduk

Indonesia. Kasus hemofilia A lebih sering dijumpai dibandingkan hemofilia B, yaitu berturut-

turut mencapai 80-85% dan 10-15% tanpa memandang ras, geografi dan keadaan sosial

ekonomi. Mutasi gen secara spontan diperkirakan mencapai 20-30% yang terjadi pada pasien

tanpa riwayat keluarga.5

Patofisiologi

Proses hemostasis tergantung pada faktor koagulasi, trombosit dan pembuluh darah.

Mekanisme hemostasis terdiri dari respons pembuluh darah, adesi trombosit, agregasi trombosit,

pembentukan bekuan darah, stabilisasi bekuan darah, pembatasan bekuan darah pada tempat

cedera oleh regulasi antikoagulan, dan pemulihan aliran darah melalui proses fibrinolisis dan

penyembuhan pembuluh darah.Cedera pada pembuluh darah akan menyebabkan vasokonstriksi

pembuluh darah dan terpaparnya darah terhadap matriks subendotelial. Faktor vonWillebrand

13
(vWF) akan teraktifasi dan diikuti adesi trombosit. Setelah proses ini,adenosine diphosphatase,

tromboxane A2 dan protein lain trombosit dilepaskan granul yang berada di dalam trombosit dan

menyebabkan agregasi trombosit dan perekrutan trombosit lebih lanjut. Cedera pada pembuluh

darah juga melepaskan tissue factor dan mengubah permukaan pembuluh darah, sehingga

memulai kaskade pembekuan darah dan menghasilkan fibrin. Selanjutnya bekuan fibrin dan

trombosit ini akandistabilkan oleh faktor XIII. Kaskade pembekuan darah klasik diajukan oleh

Davie dan Ratnoff pada tahun 1950an dapat dilihat pada

Kaskade ini menggambarkan jalur intrinsik dan ekstrinsik pembentukan

thrombin.Meskipun memiliki beberapa kelemahan, kaskade ini masih dipakai untuk

menerangkan uji koagulasi yang lazim dipakai dalam praktek sehari-hari.

Pada penderita hemofilia dimana terjadi defisit F VIII atau F IX maka pembentukan

bekuan darah terlambat dan tidak stabil.Oleh karena itu penderita hemofilia tidak berdarah lebih

cepat, hanya perdarahan sulit berhenti.Pada perdarahan dalam ruang tertutup seperti dalam sendi,

proses perdarahan terhenti akibat efek tamponade.Namun pada luka yang terbuka dimana efek

tamponade tidak ada, perdarahan masif dapat terjadi. Bekuan darah yang terbentuk tidak kuat

dan perdarahan ulang dapat terjadi akibat proses fibrinolisis alami atau trauma ringan.3

Defisit F VIII dan F IX ini disebabkan oleh mutasi pada gen F8 dan F9. Gen F8 terletak

di bagian lengan panjang kromosom X di regio Xq28, sedangkan gen F9 terletak di regio

Xq27.2,14 Terdapat lebih dari 2500 jenis mutasi yang dapat terjadi, namun inversi 22 dari gen F8

merupakan mutasi yang paling banyak ditemukan yaitu sekitar 50% penderita hemofilia A yang

berat. Mutasi gen F8 dan F9 ini diturunkan secara x-linked resesif sehingga anak laki-laki atau

kaum pria dari pihak ibu yang menderita kelainan ini. Pada sepertiga kasus mutasi spontan dapat

14
terjadi sehingga tidak dijumpai adanya riwayat keluarga penderita hemofilia pada kasus

demikian.3

Tanda dan Gejala

Manifestasi utama hemofilia adalah perdarahan yang sulit berhenti atau berlangsung lebih

lama (delayed beleeding) yang dapat terjadi dengan atau tanpa penyebab yang jelas atau

perdarahan dan memar sebab yang jelas. Jumlah perdarahan tergantung pada tipe dari derajat

keparahan hemofilia.6

Tanda umumnya adalah:

Perdarahan pada sendi (hemartrosis) yang tampak sebagai pembengkakan,nyeri atau rasa

kencang pada sendi. Biasanya mengenai sendi lutut, siku dan pergelangan kaki. Biasanya

tampak pada saat anak mulai merangkak.

Perdarahan di bawah kulit (memar) atau otot atau jaringan lunak yang menyebaban

timbunan darah pada area tersebut (hematoma).

Perdarahan pada mulut dan gusi dan perdarahan yang sulit berhenti setelah menyikat

gigi.6
Perdarahan berkepanjang setelah sirkumsisi atau ekstraksi gigi.
Perdarahan intracranial pada neonates setelah persalinan yang sulit.
Epitaksis yang sering dan sulit dihentikan.6

Tatalaksana

Tatalaksana pasien hemofilia harus bersifat komprehensif dan multidisiplin, tatalaksana

komperhensif akan menurunkan morbiditas dan memberikan hasil yang baik.5

15
Prinsip umum penanganan hemofilia:

Pencegahan terjadinya perdarahan

Tatalaksana perdarahan akut sendini mungkin (dalam waktu kurang dari 2 jam)
Pemberian suntikan intramuscular maupun pengambilan darah vena/arteri yang sulit

sedapat mungkin dihindari

Pemberian obat-obat yang menggangu fungsi trombosit (asetosal dan OAINS) sebaiknya

dihindari.
Sebelum menjalani prosedur medis invasif harus dibeikan faktor VIII/IX.

Hindari aktivitas yang memungkinan terjadinya trauma.5

Tatalaksana perdarahan pada hemofilia menggunakan prinsip RICE

Rest (diistirahatkan)
Ice (didinginkan)
Compression (pembedahan)
Replacement theraphy (dikerjakan dalam waktu kurang lebih 2 jam setelah kejadian).5

Sumber faktor VIII adalah konsentrat faktor VIII dan krioprespitat, sedangkan sumber

faktor IX adalah konsentrat faktor IX dan FFP (fresh frozen plasma). Replacement

theraphy diutamakan menggunakan konsentrat faktor VIII/IX . Apabila konsentrasi tidak

tersedia dapat diberikan krioprespitat.5

Perhitungan dosis:

- FVIII (unit) =BB(kg) x %(target kadar plasma-kadar FVIII pasien)x0.5

- FIX (unit)=BB(kg)%(target kadar plasma-kadar FIX pasien).

Faktor pemmbekuan diberiikan denngan loading dose (2 kali dosis normal).5

Terapi tambahan lain yang dapat diberikan pada episode perdarah ata hamarthrosis adalah:

1. Pada pasien hemofilia A ringan, produksi endogen faktor VIII dapat diinduksi dengan

desmopressin asetat (DDAVP).

16
 2. Antifibrinolitik (Epsilon Amio Caproic Acid)
3. Asam traneksamat (antifibrinolitik).5

Komplikasi

Kompliasi yang sering ditemukan adalah artropati hemofillia yaitu penimbunan dara

intra-artikular yang menentap dengan akibat degenerasi kartilago, tulang dan sendi secara

progresif. Hal ini menyebabkan penurunan sampai rusaknya fungsi sendi. Hemartrosis yang

tidak dikelola dengan baik juga dapat menyebabkan sinovitis kronik akibat proses perdangan

jaringan synovial yang tidak kunjung henti. Sendi yang sering mengalami koplikasi adalah sendi

lutut, pergelangan kaki dan situ.7

Perdarahan yang berkepanjangan akibat tindakan medis sering ditemukan jika tidak

dilakukan terapi pencegahan dengan memberikan faktor pembekuan darah bagi hemofilia sedang

dan berat sesuai dengan macam tindakan medis itu sendiri (cabut gigi, sirkumsisi, apendektomi,

operasi, intra abdomen/intra torakal), sedangkan perdarahan akibat trauma sehar-sehari yang

tersering berupa hemartrosis,perdarahan intramuscular dan hematom. Perdarahan intracranial

jarang terjadi, namun jika terjadi dapat berakibat fatal.7

Pencegahan

Tindakan pencegahan pada hemofilia adalah yang berhubungan dengan komplikasi

asalah perdarahan.Dengan kemajuan pengobatan, pasien hemofilia sekarang mungkin bisa hidup

dengan normal. Langkah-langkah yang bisa dilakukan untuk menghindari komplikasi,

contohnya:

Ikuti rencana terapi dengan tepat seperti yang telah diresepkan dokter

17
 Memeriksakan secara rutin dan vaksinasi seperti yang direkomendasikan
Beritahukan pada semua penyedia pelayanan kesehatan seperti dokter, dokter gigi,

farmasi, pelatihan senam, dan insstruktur olah raga tentang kondisi anda.
Melakukan perwatan gigi secara teratur. Dokter gigi dapat memberikan obat yang akan

menurunkan perdarahan selama tindakan prosedur gigi.

Kenali tanda dan gejala perdarahan di sendi dan bagian lain dari tubuh. Harus tau kapan

menelpon dokter anda atau pergi ke UGD. Contohnya, anda akan memerlukan perawatan

bila anda mempunyai:

- Perdarahan berat yang tidak dapat dihentikan atau luka yang terus mengeluarkan

darah.
- Setiap tanda atau gejala perdarahan di otak. Perdai ini mengancam jiwa dan

membentuhkan perawatan segera.

- Gerakan yang teratas, nyer, atau pembengkakan disendi maupun.7

Prognosis

Pasien hemofilia mempunyai prognosis yang baik apabila diterapi dengan tepat. Sebagian

besar pasien dapat hidup seperti orang normal.7

Kesimpulan

Berdasarkan patofisiologinya kelainan hemostasis bisa digolongkan menjadi kelainan

vaskuler, kelainan trombosit dan kelainan sistem pembekuan darah.Diperlukan anamnesis,

pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang yang baik untuk dapat mebedakan ketiga

penyebab gangguan hemostasis tersebut. Berdasarkan dari keluhan yang di keluhkan orangtua

pasien tersebut di duga anak tersebut mengalami Gangguan hemostasis suspek hemofillia,

dimana penyakit ini diturunkan secara resesif melalui kromosom X, ditandai dengan

terganggunya proses pembekuan darah akibat rendah atau tidak adanya faktor VII atau IX.

18
Daftar Pustaka

1. Swartz MH. Buku ajar diagnostik fisik. Jakarta: EGC;2007:h.3-11

2. Marcdante K J. Kliegman R M. Jenson H B. Behrman R E. Nelson ilmu kesehatan anak

esensial edisi keenam. Singapore:Elseiver;2014:h;617-27.

3. Bain B J. Hematologi kurikulum inti. Jakarta:EGC;2014:h203-7.
4. Tanto C. Liwang F. Hanifati S. Pradipta E A. Kapita selekta Kedokteram edisi IV jilid I.

Jakarta:Media Aesculapius;2014:h.53-4.
5. Setiati S. Alwi I. Sudoyo A W. Syam A F. Buku ajar ilmu penyakit dalam jilid II edisi IV.

Jakarta;Interna Publising;2015:h. 2780-91.

6. Aman A K. Penyakit hemofilia di Indonesia masalh diagnostic dan pemberian komponen

darah. Diunduh dari http://repository.usu.ac.id/. Tanggal 30, April,2017.

7. Yoshua V. Angliadi E. Rehabilitasi medic pada hemofilia. 69-71.

19