HEMOFILIA

Latar belakang
 Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan
pembekuan darah akibat defisiensi salah satu
protein yang sangat diperlukan dalam proses
pembekuan darah
 Hemofilia sering kali disebut dengan “The Royal
Diseases” atau penyakit kerajaan → Ratu
Victoria (1837-1901) adalah seorang pembawa
sifat/carrier hemofilia
Hemofilia A, angka kejadiannya diperkirakan 1
diantara 5 ribu- 10ribu kelahiran bayi laki-laki.
Sedangkan hemofilia B, sekita 1 diantara 25 ribu-
30 ribu kelahiran bayi laki-laki.

Apabila penyakit ini tidak di tanggulangi dengan

baik maka akan menyebabkan kelumpuhan,
kerusakan pada persendian hingga cacat dan
kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan
 Definisi
 Hemofilia berasal dari bahasa Yunani kuno, yang
terdiri dari dua kata yaitu heima yang berarti
darah dan philia yang berarti cinta atau kasih
sayang.

 Hemofilia adalah suatu penyakit yang di

turunkan, yang artinya diturunkan dari ibu
kepada anaknya pada saat anak tersebut
dilahirkan.
Hemofilia merupakan gangguan
koagulasi kongental paling sering dan
serius. Kelainan ini terkait dengan
defisiensi faktor VIII, IX atau XI
yang di tentukan secara genetik
 Ada 3 jenis hemofilia

 Hemofilia A : defek faktor VIII (AHF)

 Hemofilia B : defek faktor IX(prevalensi

hemofilia A : B = (5-8): 1)

 Hemofilia C : defek faktor XI (jarang)

 Etiologi
 Hemofilia merupakan kelainan bawaan sejak
lahir yang ditularkan oleh kromosom X
 Wanita berperan sebagai pembawa sifat hemofilia
(carrier) yang diturunkan kepada anak lelakinya
 Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna
kulitatau suku bangsa. Tetapi kebanyakan kasus
hemofilia terjadi pada pria.
Hemofilia
diturunkan oleh ibu
sebagai pembawa
sifat yang
mempnyai 1
kromosom X normal
dan 1 kromosom X
hemofilia.
Jika ayah menderita
hemofilia tetapi
sang ibu tidak
punnya gen itu,
maka anak laki-laki
mereka tidak akan
menderita
hemofilia, tetapi
anak perempuan
akan memiliki gen
itu.
Wanita akan benar-
benar mengalami
hemofilia jika ayahnya
adalah seorang
hemofilia dan ibunya
adalah pembawa sifat
(carrier).

Hal ini sangat jarang

terjadi.
HEMOFILIA A

Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama:

-Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia iniadalah

yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan
pada darah.
- Hemofilia kekurangan Factor VIII, terjadikarena
kekurangan faktor 8 (Factor VIII )protein pada darah
yang menyebabkanmasalah pada proses pembekuan
darah.
 Hemofilia A merupakan bentuk yang paling seringdijumpai yaitu
sekitar A 80-85% dari jenishemofilia

 Gen F VIII berlokasi pada lengan panjangkromosom X yaitu pada

region Xq 2.6 kromosomX, terdiri dari 26 exons protein F VIII

 Gen F VIII berfungsi mengatur produksi dansintesis F VIII. Bila

kromosom X laki-lakimengalami kelainan sitogenetik maka gen F
VIIIorang tersebut tidak akan mampu memproduksiatau
melakukan sintesis F VIII sehingga dia akanmengalami
manifestasi klinis hemofilia.
HEMOFILIA B

Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama:

Christmas Disease; karena di temukan
untukpertama kalinya pada seorang bernama
Steven Christmas asal Kanada

Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena

kekurangan faktor 9 (Factor IX ) protein pada
darah yang menyebabkan masalah pada proses
pembekuan darah.
 Insidensi hemofilia B seperlima dari hemofilia A
(12-15%).

 Faktor IX dikode oleh gen yang terletak dekat

gen untuk faktor VIII dekat ujung lengan panjang
kromosom X.

 Faktor IX diproduksi oleh hati dan merupakan

salah satu faKtor koagulasi tergantung vitamin K
HEMOFILIA C

Defisiensi faktor XI adalah tipe hemofilia

paling kurang lazim dan dijumpai pada 2-3%
dari semua penderita hemofilia
 PATOFISIOLOGI

 Darah pada seorang penderita hemofilia tidak

dapat membeku dengan sendirinya secara
normal.

 Proses pembekuan darah pada seorang penderita

hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain
yang normal.
MANFESTASI KLINIK

Gejala bisa berupa perdarahan abnormal dan

biasanya terletak didalam, seperti sendi otot
atau jaringan lunak lain, dan kulit, ini biasanya
ditemukan pada bayi yang mulai merangkak,
ataubisa terjadi perdarahan hidung, saluran
kemih,bahkan perdarahan otak.
Hemofilia parah/berat yang hanya memiliki
kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari
jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami
beberapa kali perdarahan dalam sebulan
 PENEGAKAN DIAGNOSIS
1. Anamnesis Keluhan penyakit ini dapat timbul saat :

 Lahir : perdarahan lewat tali pusat.

 Anak yang lebih besar : perdarahan sendi sebagai akibat jatuh pada saat belajar berjalan.
  Ada riwayat timbulnya ”biru-biru” bila terbentur (perdarahan abnormal).

2. Pemeriksaan Fisik Adanya perdarahan yang dapat berupa :

 hematom di kepala atau tungkai atas/bawah

 hemarthrosis
 sering dijumpai perdarahan interstitial yang akan menyebabkan atrofi dari otot, pergerakan
terganggu dan terjadi kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena adalah siku, lutut,
pergelangan kaki, paha dan sendi bahu
PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta

adalah pemeriksaan penyaring hemostasis yang
terdiri atas:
hitung trombosit, uji pembendungan, masa
perdarahan, PT   ( prothrombin time- masa
protrombin plasma), APTT (activated
partial thromboplastin time – masa tromboplastin
parsial teraktivasi) dan TT (thrombin time –masa
trombin).
 PENATALAKSANAAN

 Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti

atau menambah faktor antihemofilia yang kurang.

 Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila

mengalami perdarahan akut adalah melakukan
tindakan RICE (Rest, Ice,Compression, Evaluation)
pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau
mengurangiperdarahan.
 HEMOFILIA A
 Transfusi faktor VIII : preparat berupa fresh
pooled  plasma, fresh frozen plasma, cryoprecipitate atau
AHF (antihemophlic factor) concentrate.
 Transfusi darah atau plasma segar jika efek preparatAHF
kurang memuaskan
 Kortikosteroid
 Pencegahan perdarahan: pasien hemofilia klasik
seharusnya selalu mendapat AHF sebagai profilaksis.
Dosis AHF 20 unit/kg bb/tiap 48 jam akan
mempertahankan kadar faktor VIII diatas 1% sehingga
perdarahan spontan terhindarkan.
 HEMOFILIA B
 Transfusi preparat PPSB (mengandung
protrombin/F.II, proconvertin/F.VIII,
Stuartfaktor/F.X dan antihemofilia B/F.IX)

 Dosis : patokan dosis untuk faktor VIII(hemofilia

A) dapat digunakan untuk hemofilia B (defisiensi
faktor IX).

 Dosis profilasis 10 unit/kg BB (2 kali seminggu).

KESIMPULAN
Hemofilia merupakan kelainan pembekuan darah yang
diturunkan secara X-linked recessive.
 Dikenal 3 macam hemofilia yaitu hemofilia A karena
defisiensi F VIII dan hemofilia B dengan defisiensi faktor IX
dan hemofilia C karena defisiensi faktor XI. Diagnosis
ditegakkan berdasarkan riwayat perdarahan, gambaran klinik
dan pemeriksaan laboratorium. Pada pemeriksaan hemostasis
penyaring dijumpai APTT memanjang sedang semua tes lain
memberi hasil normal.Untuk mengetahui aktivitas masing –
masing faktor perlu dilakukan assay F VIII dan F IX
THANK You