REFERAT

HEMOFILIA
OLEH:

RATU FARADHILA JONIS

SHESY SYA’HAYA

WIVAN H

P E RC E P TO R :

D R . J U S P E N I K A R T I K A , S P. P D

KEPANITERAAN KLINIK ILMU PENYAKIT DALAM

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH ABDUL MOELOEK
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS LAMPUNG
BANDAR LAMPUNG
2019
 Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi salah
satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah
 Hemofilia

Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang

menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVIII).

Hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX

(FIX).

Hemofilia C disebabkan kurangnya Faktor XI dalam darah

dan biasanya gejalanya ringan.

Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan secara klinis karena

mempunyai tampilan yang mirip dan pola pewarisan gen yang
serupa.
 EPIDEMIOLOGI

Di dunia, insidensi hemofilia A berkisar antara 1 kasus/5000 laki-laki, dan diperkirakan 1/3
di antaranya tidak mempunyai riwayat keluarga dengan hemofilia. Hemofilia B berkisar
antara 1 kasus/25.000 laki-laki, merupakan ¼ dari seluruh kasus hemofilia.
Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa. Hemofilia paling banyak
diderita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah
seorang hemofilia dan ibunya adalah pembawa sifat (carrier).
Mengutip Ketua Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), prediksi jumlah penderita
hemofilia di Indonesia sudah menembus 20 ribu orang. Angka kejadian hemofilia di negara-negara
berkembang memiliki rasio 1:10.000 (data tahun 2012).
 Etiologi
Hemofilia diturunkan melalui kromosom X secara resesif. Karena itu, hemofilia
umumnya diderita oleh anak laki-laki. Karena defeknya terdapat pada kromosom X,
maka biasanya perempuan hanya merupakan pembawa sifat (carrier), sedangkan laki-
laki sebagai penderita.
Hemofilia diturunkan
oleh ibu sebagai
pembawa sifat yang
mempnyai 1
kromosom X normal
dan 1 kromosom X
hemofilia.
Jika ayah
menderita
hemofilia tetapi
sang ibu tidak
punnya gen itu,
maka anak laki-laki
mereka tidak akan
menderita
hemofilia, tetapi
anak perempuan
akan memiliki gen
itu.
Wanita akan benar-benar
mengalami hemofilia jika
ayahnya adalah seorang
hemofilia dan ibunya
adalah pembawa sifat
(carrier).

Hal ini sangat jarang

terjadi.
Patofisiologi
Mekanisme pembekuan normal pada dasarnya dibagi 3 jalur yaitu :
◦ Jalur intrinsik, dimulai dari aktivasi F XII sampai terbentuk F X aktif.
◦ Jalur ekstrinsik, dimulai dari aktivasi F VII sampai terbentuk F X aktif.
◦ Jalur bersama (common pathway), dimulai dari aktivasi F X sampai terbentuknya fibrin yang stabil.
Faktor-faktor Pembekuan Darah
Klasifikasi
Bergantung pada jenis faktor pembekuan yang terganggu dan kadar/jumlahnya dalam tubuh.(
Berdasarkan jenis faktor pembekuan yang mengalami kelainan
Hemofilia A: Kelainan yang disebabkan oleh kekurangan faktor VIII (anti-hemophilic factor).
Hemofilia B: Kelainan yang disebabkan oleh kekurangan faktor IX (Christmas factor).
Hemofilia C: Merupakan penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor XI.
Anamnesis
Secara klinis, gejala hemofilia A dan B sulit dibedakan, kecuali dengan pemeriksaan laboratorium
khusus. Anamnesis dilakukan dengan menanyakan keluhan utama (perdarahan), riwayat
keluarga
Anamnesis Perdarahan
Perdarahan yang umum dijumpai pada penderita hemofilia adalah hematoma, dapat berupa
kebiruan pada berbagai tubuh, dan hemarthrosis atau perdarahan yang sukar berhenti.
Tanda-tanda hemophilia A dan B hampir sama, yaitu:
◦ Memar yang besar
◦ Perdarahan pada otot dan sendi
◦ Pemanjangan waktu pendarahan setelah eksisi gigi atau post-operasi
◦ Perdarahan yang berkepanjangan setelah kecelakaan, khususnya setelah luka kepala
Gejala Klinis
Tanda dan gejala tersebut di antaranya adalah(19)
Umum: Kelemahan dan Orthostasis
Muskuloskeletal (sendi): Kesemutan, retak, rasa hangat, nyeri, kekakuan, kengganan untuk menggerakkan
sendi
Sistem saraf pusat (SSP): Nyeri kepala, leher kaku, muntah, lesu, mudah marah, sindrom sumsum tulang
belakang
Gastrointestinal (GI): Hematemesis, melena, hematoskezia, nyeri perut
Genitourinarius: Hematuria, kolik ginjal, perdarahan pasca-sunat
Lain-lain: Epistaksis, perdarahan mukosa mulut, hemoptisis, gejala sindrom kompartemen, memar,
perdarahan yang berlebihan pada prosedur gigi rutin.
Pemeriksaan Fisik
Adanya perdarahan yang dapat berupa :
Hematom di kepala atau tungkai atas/bawah
Hemarthrosis
Sering dijumpai perdarahan interstitial yang akan menyebabkan atrofi dari otot, pergerakan
terganggu dan terjadi kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena adalah siku, lutut, pergelangan
kaki, paha dan sendi bahu.
Pemeriksaan Laboratorium
Derajat berat ringannya hemofilia didasarkan pada konsentrasi FVIII atau FIX di dalam plasma.
Defisiensi protein pada hemofilia A dan hemofilia B menyebabkan terjadinya abnormalitas dari
whole blood clotting times, prothrombin time (PT), dan aktifitas partial thromboplastin times
(aPTT).
Sedangkan pemeriksaan yang perlu dilakukan untuk mengetahui adanya hemofilia C antara lain :
◦ CBC
◦ Kadar faktor XI
◦ Pengukuran faktor VIII, von Willebrand factor
◦ Prothrombin time (PT), aPTT, dan thrombin time (TT) : aPTT memanjang jika
terjadi defisiensi faktor XI, dimana PT dan TT normal.
Pemeriksaan Pencitraan
Foto rontgen  Hipertropi sinovial, deposit hemosiderin, fibrosis, dan kerusakan kartilago yang progresif
dengan terbentuknya bone cyst.
USG  Digunakan untuk evaluasi sendi. Namun teknik ini tidak didapat digunakan untuk evaluasi tulang
atau kartilago.
MRI  Evaluasi kartilago, sinovial dan hubungan antara sendi.
Sedangkan untuk hemofilia C, tidak satupun pemeriksaan pencitraan yang diperlukan untuk konfirmasi
diagnosis defisiensi faktor XI. Namun demikian, pemeriksaan radiologis dapat dilakukan untuk
mengevaluasi perdarahan saat dilakukan tindakan terapi terhadap perdarahan.
Tatalaksana
Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor
antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila
mengalami perdarahan akut adalah :
-R Rest atau istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka. Bila kaki yang mengalami perdarahan, gunakan alat Bantu seperti
tongkat.
-I
Ice atau kompreslah bagian tubuh yang terluka dan daerah sekitarnya dengan es atau bahan lain yang lembut & beku/dingin.

-C
Compress atau tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan tidak dapat bergerak (immobilisasi). Gunakan
perban elastis namun perlu di ingat, jangan tekan & ikat terlalu keras.

-E
Elevation atau letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada dan letakkan diatas benda yang lembut
seperti bantal.
Kemudian, dalam dua jam, diberikan pengobatan komprehensif dengan memberikan
faktor pembekuan yang kurang atau terapi pengganti (faktor VIII atau IX).21
Transfusi konsentrat faktor VIII dengan dosis BB dalam kg x target faktor yang
diinginkan dalam IU / dl x 0.5. Waktu paruh konsentrat faktor VIII adalah 8 – 12 jam. 1
vial mengandung konsentrat faktor VIII sebanyak 250-3000 IU.
Transfusi faktor IX dengan dosis BB dalam Kg x target faktor yang diinginkan dalam
IU/dl. Waktu paruh konsentrat faktor IX adalah 18-24 jam. 1 vial mengandung
konsentrat 250-2000 IU.
Perdarahan akan berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar
yang dibutuhkan.
HEMOFILIA A
Transfusi faktor VIII : preparat berupa fresh pooled plasma, fresh frozen plasma, cryoprecipitate
atau AHF (antihemophlic factor) concentrate.
Transfusi darah atau plasma segar jika efek preparatAHF kurang memuaskan
Kortikosteroid
Pencegahan perdarahan: pasien hemofilia klasik seharusnya selalu mendapat AHF sebagai
profilaksis. Dosis AHF 20 unit/kg bb/tiap 48 jam akan mempertahankan kadar faktor VIII diatas
1% sehingga perdarahan spontan terhindarkan.
HEMOFILIA B
Transfusi preparat PPSB (mengandung protrombin/F.II, proconvertin/F.VIII, Stuartfaktor/F.X dan
antihemofilia B/F.IX)

Dosis : patokan dosis untuk faktor VIII(hemofilia A) dapat digunakan untuk hemofilia B
(defisiensi faktor IX).

Dosis profilasis 10 unit/kg BB (2 kali seminggu).

Pengobatan utama pada penderita hemofilia C terutama dengan pemberian produk plasma
(FFP).
FFP dapat digunakan jika tidak didapatkan konsentrat faktor XI.
Dosis pemberian untuk loading dose adalah 15-20 mL/kgBB IV, selanjutnya diberikan 3-6
mL/kgBB.
Selama pemberian harus selalu dimonitor overload cairan terutama pada anak-anak kecil;
adanya reaksi alergi; premedikasi yang diberikan adalah acetaminophen dan anti histamin
(seperti diphenhydramine) untuk mengurangi reaksi alergi.10
 Daftar Pustaka

Tambunan KL, Widjanarko A. Kelainan hemostasis bawaan. Dalam : Ssoeparman dkk (eds). Ilmu Penyakit
Dalam Jilid II. Balai Penerbit FKUI. Jakarta, 1990 : 452-9.
Ikatan Dokter Anak Indonesia, Buku Ajar Hematologi-Onkologi. Jakarta:Badan Penerbit IDAI; 2012. h.174-
177.
dr. Arie Yulianto. 2010. Kenali Hemofilia Sejak Dini!. Available from: URL:
http://www.tanyadokteranda.com/artikel/2010/03/kenali-hemofilia-sejak-dini. Accessed: 23 Maret 2016.
Sudoyo AW, Setiyohadi B, Alwi I, Simadibrata. M, Setiati S, Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jakarta:Pusat
Penerbitan Ilmu Penyakit Dalam; 2009. h.1307-1312
NIH. 2013. What is Hemophilia?. National Institue of Health, U.S Department of Health and Human Services.
Diakses tanggal 21 oktober 2019
Elzinga HS. Hemophilia. In : Christopher T. Coughlin (ed). Hematology. 2002. Http://www.Hemophilia.Html.
Building a family of support. Available from: http://www.pusdatin.kemkes.go.id/pdf.php?id=15042000001.
Diakses tanggal 21 oktober 2019
Schulman, sam. 2012. Mild Hemophilia: Revised Edition. World Federation of Hemophilia.