Sistem klasifikasi anomaly vascular

telah mulai
dikembangkansejak 30
tahun yang lalu.
 tumor dan
Anomali vascular malformasi,
dibagi atas dua
kategori, berdasarkan sifat klinis
dan kinetic seluler.
 Tumor vascular

ditandai oleh hyperplasia endotel,

sedangkan malformasi vascular

muncul akibat dismorfogenesis
vascular dan penumpukan endotel
normal.
Skema klasifikasi menunjukkan
kerangka untuk memahami
patofisiologi, diagnosis, dan prognosis
lesi itu sendiri.
Sejarahnya, tanda Doktrin pengaruh
lahir vascular maternal ini tergambar
dianggap pada penggunaan kata
terbentuk akibat sifat seperti Strawberry
emosi ibu. dan Port Wine.
Para dokter cenderung memilih
istilah naevus maternus. Pada abad
ke 19, Virchow menjadi orang
pertama yang mengkategorikan
anomaly vascular ini berdasarkan
sifat histologisnya.
Untuk beberapa abad,
bidang ini tertutupi oleh penggunaan
istilah vernacular, klinis dan
histopatologis yang membuat
terjadinya salah diagnosis,
penatalaksanaan yang keliru, dan
penelitian yang tak terarah.
 Sebagai contoh yang umum adalah

• penggunaan istilah hemangioma

untuk menggambarkan setiap
anomaly vascular tanpa
memandang sifat dan biologi dari
lesi itu sendiri
 yang digunakaan
saat ini secara
Klasifikasi biologis
formal diterima
pada tahun 1996

oleh International
Society for the
Study of Vascular
Anomalies
Vascular Tumors

• Infantil Hemangioma (IHs),

tumor jinak endothelium,
adalah tumor yang paling
INFANTILE sering ditemui pada anak.
HEMANGIOMA
• Angka kejadiannya mencapai
4% pada anak-anak kulit
putih.
Satu penelitian yang sering menjadi rujukan
mungkin melakukan estimasi yang berlebih
dengan memberikan angka 10% dengan
memasukkan lesi-lesi vascular lainnya.
Angka kejadiannya lebih rendah pada anak-
anak berkulit lebih gelap.

Anak perempuan memiliki rasio 3:1 sampai

5:1 lebih banyak dibandingkan anak laki-
laki.
Anak – anak dengan berat badan lahir
sangat rendah memiliki kemungkinan
menderita IHs paling tinggi,
yakni mencapai 23%. Faktor risiko tambahan
adalah usia ibu hamil, kehamilan multiple, dan
kelainan plasenta..
IHs seringkali muncul sebagai les
tunggal (80%)

• dengan predileksi di kepala dan leher (60%),

• Badan (25%),
• dan ekstremitas (20%).
• tumor multiple dapat terjadi sebanyak (20%),

dan apabila ditemukan dapat mengindikasikan

adanya keterlibatan organ ekstra kutan seperti
liver atau saluran cerna.
Onset median adalah pada usia 1 – 2
minggu.

• Tanda – tanda pada kulit yang mengindikasikan

seperti spot yang pucat atau kelemahan otot
muncul pada 30% - 50% kasus.
• Mayoritas IHs (90%) berukuran kecil,
terlokalisasi pada tempat yang tidak melibatkan
struktur vital baik secara estetik maupun
fungsional.
 Pada saat fase
proliferasi, terdapat
Ciri khas IH adalah pertumbuhan
siklus kehidupan tumor yang cepat,
yang dapat biasanya
diperkirakan. berlangsung sampai
usia 10 sampai 12
bulan.
 LEsi yang mengalami
ulserasi dapat
menyebabkan
Hemangioma superfisial kerusakan kulit
berwarna merah, lesi permanen, scar, dan
yang lebih dalam diskolorasi.
teridentifikasi
belakangan sebagai
massa berwarna biru
dibawah kulit.
 Pada 6 sampai 7 tahun
selanjutnya, warna lesi
mengabur, tengahnya
Sekitar usia 12 bulan, menjadi pucat dan
pertumbuhan IH mengempis
melandai, menandai
dimulainya fase
involuting.
 Seringkali terjadi
regresi gradual dari
Pada usia 5 tahun, warna dan volume
50% tumor telah tumor sampai usia
berinvolusi secara 10 – 12 tahun.
komplit, dan jumlah
ini meningkat pada
usia 7 tahun 70%.
Setelah tumor selesai berinvolusi, maka tumor
tersebut memasuki fase involuted. Pada akhir involusi,
50% pasien memiliki kulit yang normal pada bekas lesi.

Tumor yang besar dapat meninggalkan bekas,

redundan skin, dan atau fibrofatty residu

Lesi yang mengalami ulserasi dapat

menyebabkan kerusakan kulit permanen,
scar, dan diskolorasi
Jarang sekali ada IHs yang membahayakan nyawa.

• Pengetahuan mengenai distribusi anatomis dari

lesi dapat memprediksi kemungkinan
komplikasi.
• IHs cervicofacial dan subglottic dapat menjadi
mengancam nyawa terkait obstruksi jalan nafas.
 Ulserasi pada
kelopak mata,
ujung hidung
dan telinga
IHs subglottic ditandai dapat merubah
awalnya dengan suara parau bentuk wajah
dan kemudian ditemukan seseorang.
adanya stridor bifasik pada
usia sekitar 6 sampai 12
minggu.
IHs periorbital dapat menghalangi axis visual
dan menyebabkan deprivasi amblyopia;

lesi pada kelopak mata atas dan supraorbital

dapat mengganggu kornea dan menyebabkan
amblyopia astigmatisma.
Anak – anak dengan hemangioma periorbital

harus diperiksa oleh ophthalmologist anak.

IHs GI dapat menyebabkan perdarahan GI.

Komplikasi dari hemangioma hepatic terdiri

dari gagal jantung high-output, hipotiridismus,
dan kompartemen syndrome abdomen.
 Kemunculan IHs Pada keadaan ini, lesi kulit
multiple disebut juga biasanya berukuruan
dengan sangat kecil (<5mm) dan
hemangiomatosis. berbentuk seperti kubah,

tapi beberapa diantaranya bias

juga memiliki bentuk seperti
pada hemangioma tunggal.
kemunculan lesi visceral
mungkin saja dapat ditemukan Hepar adalah
bila ada lesi kulit multiple organ yang sering
(biasanya lebih dari lima). terlibat
Skrining USG dapat dilakukan
Etiologi pasti dan pathogenesis
IHs masih belum jelas.
• Saat ini muncul bukti adanya
endothelial stem/progenitor
cell sebagai sel awal dari
hemangioma.
• Menunjukkan populasi angioblas ditemukan
pada tahap awal perkembangan vaskular
sebagai sumber awal.

Beberapa penelitian
 Sel - sel hemangioma endothelial

diperkirakan berasal dari plasenta karena mereka

mengekspresikan beberapa marker: pengangkut
glukosa-1 (GLUT-1), iodothyronine deiodinase
tipe III, Fcg-RIIb, merosin, dan antigen Lewis Y.
Gangguan pada barrier ibu-janin memungkinkan
emboli nidus sel endotel plasenta untuk
mencapai jaringan janin melalui pirau kanan ke
kiri yang permisif dari sirkulasi janin.

Hal ini bisa menjelaskan alasan meningkatnya

kejadian IH yang diamati dengan pengambilan
dan prematuritas sampel chorionic villus,
kadang-kadang akibat gangguan plasenta.
Lingkungan proangiogenik dibentuk oleh

adanya faktor-faktor seperti faktor

pertumbuhan fibroblast dasar

faktor pertumbuhan endotel vaskular

matrix metalloproteinases.
Sebaliknya

angiogenesis menurun selama fase involusi

ketika sel endotel mengalami apoptosis.

Ini bertepatan dengan peningkatan ekspresi

inhibitor angiogenesis seperti interferon-b
dan inhibitor jaringan metalloproteinase
Sub kelompok pasien dengan IH memiliki kelainan

• structural dari otak (mis, kelainan fosa posterior)

• vaskularisasi cerebral (mis, hipolplasia atau
absen pembuluh karotis dan vertebraaneurysm)
• mata (mis, Katarak dan hypoplasia saraf optic)
• aorta (mis, Coarctasio) dan defek dinding dada
(mis, sternal cleft)
• hemangioma
• arterial anomalies, cardiac defects, eye
anomalies, dan sternal defects).
Anomali anorectal dan genitourinary
dapat muncul dengan :

• IH pada pelvis atau perineu

• terkadang merupakan bagian dari
syndrome PELVIS (Pelvic
hemangioma, External genital
malformations
• Lipomeningocele, Vesicorenal,
Imperforate Anus, Skin tags)
 anomaly structural
Sebuah di region ventral-
hemangioma kaudal
macular, hemangioma
network-like visceral
pada ekstremitas
bawah
ditemukan cardiac overload.
dengan :
adalah pemeriksaan lini kedua dan
bertujuan untuk klarifikasi tahap lanjut
pada keadaan dimana terdapat
ketidakpastian diagnosis untuk
mengkonfirmasi perluasan dan
karakteristik lesi.

MRI
 Temuan MRI pada
lesi IH fase proliferasi

massa padat dengan

dilatasi feeding dan
draining vessels.

IHs diemukan dalam

intensitas yang
variatif pada T1 dan
hyperintense pada T2
 Saat IHs berinvolusi,
pembuluh darahnya
berkurang dan mengecil.
• sekitar dan di
dalam masa. • IHs yang berinvolusi
terlihat sebagai
masa lemak
avaskuler pada MRI.
Flow voids
ditemukan di :
Observasi Mayoritas IHs tidak membutuhkan
dan Local penanganan spesifik selain dari
Treatment observasi.
Bahkan jika keputusan yang diambil
adalah tidak melakukan intervensi,
bukan berarti tidak ada yang harus
dilakukan.
Konsultan memiliki peran yang krusial
dalam menyediakan bimbingan dan
dukungan.
Biasanya, follow-up yang terjadwal
sangatlah penting.
 mendokumentasikan
progress,

Pengambilan foto
secara serial sangat respon terhadap terapi
berguna untuk :

regresi terkait
Hemangioma yang merubah bentuk
terutama di area wajah,seringkali
mencetuskan kekhawatiran dan
kecemasan orang tua

Deformitas dan komplikasi berat

muncul pada 10% kasus.
Komplikasi yang sering terjadi dari proliferating
cutaneous

IHs terdiri dari :kerusakan epitel, ulserasi,

perdarahan,dan nyeri.

Bibir perineum dan daerah parotis secara khusus

sangat rentan terhadap ulserasi.
Penanganan ulserasi yakni pembersihan harian,
pemakaian petrolatum dan viscous lidocain dapat
digunakan untuk control nyeri.

Ulserasi superfisial biasanya sembuh dalam

beberapa hari sampai beberapa minggu,
sedangkan ulserasi dalam butuh waktu beberapa
minggu.
Eschar harus didebridemant dan ditangani dengan
dressing basah – kering untuk menstimulasi
granulasi.

Eksisi total pada ulserasi IH biasanya dipersiapkan

untuk lesi di dada, scalp, extremitas, dan jarang
sekali dilakukan pada wajah apabila primary
closure dimungkinkan.
Intervensi farmakologis
sistemik mungkin
diperlukan pada :

Farmakoterapi
potensi vaskulogenik
sel induk serta ekspresi faktor
hemangioma pertumbuhan endotel
pembuluh darah.

Kortikosteroid
menghambat :
Prednisone atau prednisolon diberikan pada pagi
hari 2 sampai 3 mg / kg / hari selama 2 minggu.

Perbaikan awal dalam warna dan ketegangan

biasanya tampak dalam 1 sampai 2 minggu
pertama.
Jika IH stabil, dosis dikurangi setiap 2 hingga 4
minggu dengan tujuan penghentian pada usia 10
hingga 11 bulan.

Tingkat respon keseluruhan adalah 80% hingga

90%.
Dalam beberapa kasus pertumbuhan tumor dapat
menunjukkan rebound pertumbuhan karena
kortikosteroid di tappering.
Pengembalian ke dosis awal dan tappering lebih
lambat biasanya sudah cukup.
Efek samping kortikosteroid berupa fasies Cushingoid,
iritabilitas, refluks GI, perlambatan dalam
pertumbuhan tinggi dan pertambahan berat badan,
kardiomiopati yang diinduksi steroid, dan hipertensi.

Hampir semua anak (88%) kembali ke kurva tinggi

dan berat badan normal seperti sebelum diberi
kortikosteroid 24 bulan. Vaksin langsung tidak boleh
diberikan selama pengobatan kortikosteroid.
 ujung hidung

Injeksi kortikosteroid
kelopak intralesi untuk tumor
mata pipi
yang terlokalisasi
dengan baik di

bibir
 Ada beberapa Kompresi pada
laporan oklusi arteri pinggiran lesi
retina dan nekrosis membantu
kelopak mata, meminimalkan
mungkin karena risiko ini.
embolisasi partikel Triamcinolone (25
koloid. mg / mL)
disuntikkan perlahan pada tekanan
rendah dengan jarum suntik 3 mL dan
Jarum 25-gauge.

Dosisnya 3 hingga 5 mg / kg per injeksi.

Suntikan tambahan dapat dilakukan

dengan interval 6-8 minggu; biasanya,
dibutuhkan tiga hingga lima suntikan.

Tingkat respons serupa dengan

kortikosteroid oral.
Propranolol, beta blocker non-selektif,
juga telah mulai digunakan seiring
penigkatan frekuensi untuk pengobatan
IHs.
Laporan awal menunjukkan bahwa
propranolol mungkin sama manjurnya
dengan kortikosteroid untuk perawatan
IHs yang bermasalah.
 teorinya adalah
vasokonstriksi
Mekanisme aksi pembuluh darah
propranolol tidak tumor atau
diketahui; downregulation
protein
angiogenik.
• Sebuah penelitian prospektif uji acak
terkontrol akan membantu menjelaskan
keamanan, kemanjuran, dan tolerabilitas
propanolol untuk pengobatan IHs.
 Interferon-alfa
rekombinan tidak lagi
menjadi pilihan lini
kedua karena :

risiko diplegia spastik,

yang terjadi pada 5%
hingga 20% bayi yang
diobati, terutama pada
anak yang lebih muda
dari 6 bulan.
 • obat kemoterapi
dengan sifat-sifat
antiangiogenik
seperti vincristine.
Agen lini kedua
• Obat-obatan
yang lebih diberikan dalam
cocok adalah : dosis rendah,
rejimen
metronomik
frekuensi tinggi.
Terapi Emboli

diindikasikan pada IHs

yang berujung pada
gagal jantung
Embolisasi, walaupun
kongestif dan tidak
jarang,
respon terhadap
pengobatan
medikamentosa.
 Hemangioma hati adalah

lesi yang paling sering

membutuhkan Setelah terlihat sembuh
embolisasi. Efektivitasnya dengan melakukan
ditentukan oleh embolisasi, Anak - anak
kemampuan untuk tetap diberikan terapi
menutup sebagian besar farmaka.
dari shunt.
Terapi Laser

Flashlamp pulsed-dye laser tidak

bermanfaat untuk hemangioma
baru atau proliferating. Laser
hanya menembus bagian paling
superficial dari dermis dan
meninggalkan sebagian besar
lesi tidak teratasi.
Apalagi, IH yang
superficial seringkali
• berinvolusi tanpa
bekas.
• merupakan tumor
yang tidak
memerlukan terapi
Pengobatan laser membawa risiko jaringan
parut, ulserasi, dan hipopigmentasi.

Pada fase involuting / involuted , sisa

telangiectasis dapat diobati secara efektif
dengan pulsed-dye laser.

Penggunaan laser karbon dioksida gelombang

kontinu secara endoskopik dapat mengontrol
IHs proliferating subglottic unilateral.
 Terapi Bedah
•Indikasi untuk reseksi bedah
bervariasi sesuai dengan usia pasien
dan tahap hemangioma.
•Selama bayi (fase proliferasi), eksisi
mungkin diperlukan untuk IHs yang
menyebabkan ulserasi, obstruksi,
dan perdarahan.
• Kadang, lesi yang terlokalisir dengan baik atau
bertangkai boleh diangkat bila bekas luka yang
mungkin terbentuk akan mirip dengan jika
eksisi itu dilakukan pada tahap selanjutnya.
• Tempat - tempat yang paling mungkin dilakukan
reseksi selama fase ini termasuk kulit kepala,
batang tubuh, dan ekstremitas karena
fleksibilitas kulit. IHs dari dahi, kelopak mata,
pipi, bibir, hidung,ujung hidung, telinga, dan
leher membutuhkan keahlian bedah.
 IHs pada perut, usus halus, atau usus besar
dapat muncul dengan perdarahan GI ringan
atau yang mengancam jiwa.

Endoskopi atau laparoskopi, atau keduanya,

kadang-kadang diperlukan untuk melokalisasi
lesi usus halus. Sebagian besar anak dengan
Hemangioma GI dikelola secara medis dengan
farmakoterapi dan transfusi darah intermiten.
 Lesi fokal yang tidak responsif terhadap
terapi obat-obatan dapat diobati dengan
endoskopi ligasi atau reseksi segmen usus.

Secara umumnya, hemangioma GI bersifat

difus, membuat intervensi endoskopi dan
bedah lebih sulit.

Reseksi yang luas tidak seharusnya

dilakukan. Bayi-bayi ini harus didukung
secara medis.

Involusi dan penghentian perdarahan pada

akhirnya akan terjadi.
 Indikasi untuk reseksi
meliputi eksisi yang
tidak terhindarkan,
Removal IHs selama keperluan untuk eksisi
fase involuting dapat bertahap, kemampuan
dipertimbangkan untuk untuk
lesi besar yang menyembunyikan
menonjol, yang bekas luka, dan
kemungkinan kemudian keinginan untuk
dikaitkan dengan kulit menghindari gangguan
berlebih atau residu tampilan wajah.
fibrofatty yang besar.
 Menunggu sampai fase involusi untuk menentukan
perlu tidaknya untuk reseksi masuk akal jika tidak ada
komplikasi yang membahayakan atau mengancam jiwa.

Banyak IHs yang berinvolusi dan meninggalkan kulit

normal atau sedikit cacat.

Ulserasi meningkatkan kemungkinan pembentukan

bekas luka.

Eksisi dapat dipertimbangkan selama akhir masa kanak-

kanak (fase involusi) terkait kerusakan kulit dan kontur .
Ahli bedah akan setuju bahwa bekas
luka untuk reseksi IH harus
diminimalkan terlepas dari indikasi
dan waktu.
Eksisi lenticular dengan penutupan
linier adalah metode yang biasa
untuk removal massa ovoid.
Panjang insisi diperluas melampaui
batas lesi ke kulit yang tidak terlibat
untuk menghindari pembentukan
dog ear di ujung insisi.
 Daerah cembung seperti
Eksisi lenticular dapat pipi dan dahi rentan
digunakan saat sayatan terhadap central
melintang diperlukan. flattening bila penutupan
linier dilakukan.

Lipatan radial dapat

terlihat jelas pada
Sebaliknya, eksisi sirkular
awalnya dan biasanya
dan penutupan purse-
lepas dengan cepat dalam
string intradermal sangat
beberapa minggu. Eksisi
cocok dilakukan.
bertahap dimungkinkan
dengan metode ini.
Sebaliknya, eksisi sirkular dan
penutupan purse-string intradermal
sangat cocok dilakukan.
Lipatan radial dapat terlihat jelas pada
awalnya dan biasanya lepas dengan
cepat dalam beberapa minggu.
Eksisi bertahap dimungkinkan dengan
metode ini.
CONGENITAL HEMANGIOMA

Tidak Seperti IHs, hemangioma congenital muncul

saat lahir dan tidak menunjukkan perkembangan
setelah lahir.

Terdapat dua lesi yang berbeda: Rapidly involuting

congenital hemangioma (RICH) dan noninvoluting
congental hemangioma (NICH).
 RICH mengalami involusi di awal,
seringkali dimulai sebelum kelahiran.
Involusi selesai pada usia 6 sampai 14
bulan.

Pada pemeriksaan fisik, lesi

menimbul, tegas, berwarna merah
muda hingga keunguan dengan
depresi atau ulserasi di bagian sentral
dan dikelilingi warna yang pucat.
 Telangiectasis kasar
sering dijumpai. Dapat juga dilapisi
Setelah involusi, area telangiectasia kasar.
residual seringkali NICH paling sering
terlihat kempes dan ditemukan di kepala /
tidak disertai dengan leher (43%) diikuti oleh
fatty residuum seperti tungkai (38%) dan
yang biasa ditemukan badan (19%).
pada IH.
 RICH menunjukkan
Meskipun mereka
rongga aliran besar di
adalah tumor secara
dekat permukaan
histologis, perilaku
dan memiliki area
statis NICH
enhancement yang
menyerupai
inhomogen pada
malformasi.
MRI.
HEPATIC HEMANGIOMA

Infatile Hepatic hemangioma (HHs) harus

dibedakan dari apa yang disebut "hepatic
hemangioma" dewasa. “Hemangioma hepatik”
dewasa, disebut juga sebagai “kavernosa”
hemangioma, ”yang sebenarnya adalah
malformasi vena.
Tumor ini sepenuhnya tumbuh saat lahir dan
berinvolusi lebih cepat daripada lesi multifokal
atau difus, dimana mereka lebih bertipikal seperti
hemangioma infantil yang khas.
Mereka dapat dideteksi pada USG antenatal
karena mereka berkembang saat antenatal.

Trombositopenia dan anemia transient dapat

ditemukan pada beberapa bayi karena adnya
trombosis intralesi.

Bertolak belakang dengan kepercayaan

sebelumnya, fenomena Kasabach-Merritt yang
sebenarnya tidak ditemukan pada HH fokal.
Subset dari lesi fokal
ini, bagaimanapun, Pirau ini dapat
menghasilkan gagal mengambil
jantung high output kebutuhan aliran
akibat adanya pirau darah baik di atas
aliran tinggi maupun di luar
makrovaskular parenkim tumor yang
(arteriovenous atau hipervaskular.
portovenous).
Manfaat farmakoterapi tidak diketahui karena
lesi ini secara biologis berbeda dari
hemangioma infantile kulit dan hemangioma
infantil hepatik serta berinvolusi dengan
cepat.

Namun demikian, terapi medis tetap dilakukan

ketika terdapat indikasi karena terapi ini less
invasif dan lebih luas tersedia daripada
embolisasi.
Ahli radiologi intervensi pediatrik yang terampil seringkali
berhasil melakukan embolisasi pirau yang simtomatik
untuk memperbaiki gagal jantung sambil melindungi
pembuluh darah utama hati.

Lesi ini sebelumnya dikenal sebagai

hemangioendothelioma infantil karena memiliki kesamaan
histologis dengan kaposiform hemangioendothelioma,
sebuah tumor kulit dengan perilaku yang lebih agresif.
HH multifokal sering ditemukan pada saat skrining
hemangioma visceral atas indikasi ditemukannya
hemangioma inafntil.

Kadang-kadang, bayi dapat mengalami gagal jantung high

output karena pirau makrovaskular.

Kortikosteroid digunakan untuk mengobati bayi

simtomatis dalam upaya untuk menutup shunts.
Embolisasi terkadang diperlukan untuk
mengatasi gagal jantung ketika lesi refrakter
terhadap farmakoterapi atau jika tidak cukup
waktu untuk perbaikan klinis.

Bayi dengan HH multifocal harus di follow up

dengan ultrasonografi abdominal serial sampai
hemangiomanya berinvolusi.
Parenkim hati yang normal hampir sepenuhnya
digantikan oleh tumor padat nodular yang tak
terhitung banyaknya.

Hepatomegali yang masif dapat mengkompresi

vena cava inferior dan rongga toraks
menyebabkan sindrom kompartemen perut,
gangguan pernapasan, dan kegagalan multiorgan.
Semua IHs mengekspresikan iodothyronine
deiodinase tipe 3, yang mengubah hormon tiroid
menjadi bentuk tidak aktifnya, menghasilkan
hipotiroidisme yang didapat

Jumlah iodothyronine deiodinase tipe 3

proporsional dengan ukuran tumor,
menempatkan bayi dengan difus HH (dan
terkadang HH multifocal besar) berisiko untuk
menderita hipotiroidisme.
Penggantian hormon tiroid eksogen, dalam jumlah besar,
diperlukan untuk mencegah keterbelakangan mental dan
gagal jantung. Serum TSH harus diperiksa pada semua pasien
dengan HH multifocal besar dan HH difus yang lebih besar.

Kortikosteroid dan propranolol diberikan untuk HH difus

untuk mempercepat involusi tumor.
Transplantasi hati diindikasikan pada beberapa
bayi tanpa harus menunggu respons terhadap
terapi farmakologis.

Manuver luar biasa lainya terkait adanya

gangguan pernapasan dan sindrom kompartemen
perut termasuk pembesaran perut dengan lembar
Silastic atau silo dan pengobatan vincristine dosis
rendah.
Pada CT Scan, HHs fokal bersifat heterogen.

Enhancement biasanya sentripetal dengan

sparing di bagian sentral akibat thrombosis atau
nekrosis.

Kalsifikasi merupakan bukti telah terjadinya

involusi dan bertambah banyak saat terjadinya
involusi.
Pemeriksaan MRI pada HHs fokal tampak sebagai
tumor berbatas tegas yang soliter dan spherical.

Tumor tersebut hipointese rekatif terhadap

hepar pada T1 dan hiperintense pada T2.

Enhancement sentripetal tampak pada sekuens

gadolinium.
HHs multifocal masih memiliki gambaran
parenkim hepar normal, sedangkan lesi HHs
difus menggantikan parenkim hepar secara
total.

Flow-void dapat ditemukan di dalam dan sekitar

lesi. Pada MRI, tampak enhancement homogeny
dan relative hipointense terhadap hepar pada
T1 dan hiperintens pada T2
Follow up ketat wajib dilakukan, terutama sekali
pada beberapa awal bulan kehidupan, karena
perburukan klinis dapat terjadi.

Diagnosis banding HH sangat luas mencakup

malformasi arteriovenous, arteriportal fistula,
hamartoma mesenkim, hepatoblastoma,
angiosarcoma, dan metastasi neuroblastoma.
Pyogenic Granuloma
Pyogenic granuloma jarang dijumpai pada usia kurang dari
6 buan.

Kebanyakan lesinya tidak berkaitan dengan trauma dan

kondisi dermatologis.

Lesi berkembang dari papula eritem berukuran kecil yang

membesar hingga 5mm sampai 10mm, seringkali ditemui
pada daerah kepala dan leher.
Pilihan terapi berupa kuretase, eksisi full-thickness dengan
linear closure, shave excision dan cautery, dan cautery
tunggal, fototerapi laser.

Lesi yang lebih besar membutuhkan liquid nitrogen.

Tingkat rekurensi tinggi (45%) bila pyogenic granulomas

tidak dieksisia atau diablasi dengan lengkap.
60 tahun setelah laporan awal oleh Kasabach dan
Merrit, kami telah mempelajari bahwa penemuan lesi
vaskuler yang membesar dan trombositopenia tidak
berkaitan dengan hemangioma infantile dan kongenital.

Fitur tambahan dari fenomena Kasabach-Merrit

mencakup anemia hemolitik microangiopatik dan
consumptive coagulophaty ringan.
Terminologi fenomena Kasabach-Merrit
seringkali digunakan secara tidak tepat untuk
menggambarkan penyakit trombositopenia
transient moderat pada neonates yang muncul
bersamaan dengan hemangioma hepatic fokal
(RICH), dan juga pada penyakit coagulopathy
intravascular fokal yang muncul bersamaan
dengan malformasi vena dan limfa yang luas.
Komponen superfisial dari KHE muncul pada kulit
dan menyebabkan diskolorasi merah keunguan
dengan ekimosis disekitarnya.

Ptechiae general dapat juga dijumpai akibat

trombositopenia berat (<10.000).

Bayi dengan fenomena KAsabach-Merrit berada

dalam resiko perdarahan intracranial, pleural,
pulmonal, peritoneal dan saluran cerna.
Nilai Prothrombin time dan activated partial
thrombopastin time biasanya normal hingga
sedikit meningkat.D-dimer menigkat sedangkan
fibrinogen rendah.

KHE berukuran kurang dari 8 cm cenderung

tidak memiliki fenomena Kasabach-Merritt.
 Histopatologi KHE
menunjukkan infiltrasi
agresif dari jaringan
normal dengan
lembaran-lembaran
atau lobul-lobul oval Kondisi ketika
atau sel endotel, pembuluh limfa
dilatasi pembuluh predominant
limfa, slitlike rongga disebut KLA.
vaskuler yang terisi
dengan hemosiderin
dan eritrosit padat
yang menyebabkan
stasis.
 Karena Pilihan obat-
Terapi utama ukuran dan obatan
KHE dan TA permesinya meliputi
dengan terhadap kortikostero
fenomena beberapa d,
Kasabach- lapisan vincristine,
Merrit jaringan, KHE atau
berupa jarang sekali interferon.
medikament dapat Taka da
osa. direseksi terapi yang
secara aman. efekti secara
seragam.
Heparin harus dihindari karena dapat menstimulasi
pertumbuhan tumor, memperparah trapping trombosit dan
trombositopenia.

Untuk KHE yang tidak berhubungan dengan fenomena

Kasabach-Merrit, terapi harus didasarkan pada ukuran,
lokasi, efek samping terapi, dan komplikasi jangka panjang
(seperti kontraktur sendi dan myofascial syndrome).

Seluruh bayi harus di follow up ketat karena

tingkat
 TUMOR VASKULAR MALIGNANT LANGKA LAINNYA
Bayi dengan cutaneovisceral angiomatosis dengan trombositopenia
muncul dengan lesi kutan multiple berwarna merah hingga cokelat pada
satu atau lebih tempat.

Endoskopi saluran cerna menunjukkan lesi datar dan kemerahan.

Parenkim paru juga dapat terlibat. Lesi berproliferasi selama awal infancy.

Histologi menunjukkan hyperplasia endotel yang bervariasi.

Vascular Malformasi

Vaskular malformasi adalah gangguan perkembangan

local atau difus yang dapat memengaruhi segmen dari
pohon vascular yang mencakup arteri, vena, kapiler
dan pembuluh limfatik.

Kelainan tipe slow-flow mencakup malformasi kapiler,

limfatik dan vena; tipe fast-flow mencakup
malformasi arteriovenosus dan fistula arteriovenosus.
EMBRIOLOGI DAN PERKEMBANGAN SYSTEM
VASCULAR DAN LIMFATIK
Perkembangan dari system vascular embrio
mencakup dua proses terpisah namun
berhubungan dekat: vaskulogenesis dan
angiogenesis.

Vaskulogenesis adalah pebentukan jaringan

vascular baru.

Angiogenesis adalah pembentukan pemubluh

darah baru dari pembuluh darah yang telah ada
dengan cara penonjolan atau percabangan.
Predisposisi precursor endotel untuk
berdeferensiasi menjadi tipe-tipe jaringan yang
berbeda-beda tercetak pada saat awal masa
embryogenesis oleh deteksi marker cell-surface
yang unik.

Sel endotel arteri mengekspresikan ephrin-B2,

dan sel endotel vena mengekspresikan Eph-B4.
Indikasi awal dari system limfatik adalah
penampakan dari lymphatic vessel endothelial
hyaluronan receptor (LYVE-1) pada satu kelompok
sel endotel yang berbaris membentuk anterior
vena cardinal.

Sel-sel endotel limfa mengekspresikan receptor-3

vascular endothelial growth factor, dimana
melalui interaksi dengan ligand nya, vascular
endotheial factor-C, mempromosikan dan
mengatur pertumbuhan sel-sel endotel limfa.
MALFORMASI KAPILER

Capillary malformation (CM) adalah nama yang cocok

untuk “portwine stain”.

Nevus flammeus neonatorum, dikenal juga sebagai “angel

kiss’ (di kening) dan “stork bite” (pada area nuchal).

Kelainan ini disebabkan oleh dilatasi transien dari

pembuluh darah kulit. Lesi ini memudar, sedangkan CM
tidak.
Lesi ini muncul saat lahir dan tampak sebagai
bercak datar berwarna pink kemerahan pada kulit.

Lesi ini dapat terlokalisasi dan dapat juga meluas

dan dapat ditemukan dimana saja di tubuh.

CMs terdiri dari pembuluh darah yang berdilatasi

seukuran kapiler ectatic hingga seukuran venula
pada kulit superfisial.
Seiring bertambahnya usia, pembuluh darah ini
secara bertahap berdilatasi akibat kurangnya
innervasi, menyebabkan ekspansi yang berwarna
lebih gelap dan noduler.

Hipertrofi dari jaringan subkutan, otot, dan tulang

pada daerah CM umum dijumpai, dan bila
ditemukan pada ekstremitas, diskrepansi dari
tungkai kerap terjadi.
Kadang-kadang, kehadiran CM menjadi petanda adanya
abnormalitas structural.

Suatu CM di daerah tulang belakang cervical atau lumbal

bisa jadi berhubungan dengan adanya dysraphism atau
tethered cord.

Encephalocele atau meningen ektopik dapat ditemukan

pada CM di daerah occipital.

Anak-anak dengan CM di daerah dermatom ophthalmic

dan maksila harus diperiksa untuk kemungkinan adanya
syndrome Sturge-Weber.
Syndrom ini terdiri dari CM fasial
dengan kelainan vaskuler pada
okuli dan leptomeningeal di sisi
ipsilateral.

Keterlibatan leptomeningeal
yang luas dapat bermanifestasi
sebagai kejang, hemiplegia
kontralateral, dan keterlambatan
kognitif dan motoric yang
bervariasi.
 CMs juga ditemukan
pada malformasi
vaskuler yang kompleks-
kombinasi.
 Pulsed dye laser yang
vascular-selective dapat
menyebabkan
Terapi untuk CM
photothermolysis pada
diindikasikan terutama
CM dan memperbaiki
untuk tujuan kosmetik.
penampilan dengan
mencerahkan warna
lesi pada 70% pasien
 CM yang tipis di masa awal seperti yang
terdapat pada neonates sangat berespon baik
terutam bila terletak pada sisi lateral wajah.
radikasi komplit pada CM sulit terjadi, walaupun
telah menjalani sesi laser beberapa kali,
beberapa lesi kembali menjadi gelap.

Penjadwalan terapi masih kontroversial.

Terapi awal pada saat usia kecil 6 bulan

merupakan pilihan dan follow-up jangka pendek
sepertinya menjanjikan.
Intervensi surgical mungkin dibutuhkan pada
kasus hipertrofi jaringan lunak dan diskrepansi
tungkai.
 Cutis Marmorata Telangiectatica
Congenita

Cutis Marmorata Telangiectatica

congenita (CMTC) adalah anomaly
vascular yang langka. Kulit yang
terkena anomaly ini berwarna
kebiruan hingga ungu dengan
karakteristik pola vaskuler retikuler.
 Kulit menjadi mengkilap seperti
kelereng pada suhu ruangan dan
semakin jelas pada suhu lebih rendah
dan saat anak menangis.

Kulit yang terkena tertekan dan dapat

menjadi ulkus dan berdarah. CMTC
muncul dengan distribusi terlokalisir,
segmental, atau general.

Lebih banyak ditemukan pada tubuh

dan ekstremitas bawah.
Temuan histopatologi menunjukkan dilatasi
kapiler pada lapisan papiler dermis dan
proliferasi pembuluh darah pada lapisan
retikuler dermis dengan vena yang
berdilatasi dan danau-danau vena.

Distribusi sporadic dan tidak terdapat bias

gender. Etiologi dari CMTC tidak diketahui.
 Sifat klinis CMTC adalah jinak dengan
regresi parsial dari pewarnaan kapiler
terjadi pada tahun pertama kehidupan,
dan berlanjut hingga dewasa.

Atrofi, pigmentasi, dan prominent dari

vena seringkali menetap hingga
dewasa.
CMTC telah dihubungkan dengan beberapa
kelainan seperti kelainan neurologis,
skeletal, dan kardiovaskular. Stenosis dari
arteri iliaka komunis dan femoralis yang
mengakibatkan klaudikasi telah diamati
pada anak-anak dengan CMTC di
ekstremitas bawah.
 Telangiectasia
Tanda kecil vascular
kapiler didapat,

secara umum disebut

dijumpai pada anak
sebagai spider nevi
usia pra sekolah dan
atau spider
usia sekolah.
telangiectasias,
 Resolusi spontan mungkin terjadi, namun
pulsed dye laser dapat mengeradikasi lesi ini.

Tidak terdapat bias gender,

dan studi epidemiologi
menunjukkan bahwa
kejadian ini dapat muncul
pada 50% anak-anak.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
(Osler-Weber-Rendu syndrome)

adalah kelainan autosomal dominan

yang umumnya dikarenakan mutasi
pada endoglin, activin receptor-like
kinase 1, atau kadang-kadang Smad4.
 Gen-gen ini
mengkode protein-
potein yang

memberikan sinyal memodulasi

pada sel endotel transforming
vascular. growth factor-B
 malformasi
menyebabkan
arteriovnous
perkembanga
(AVMs).
n pembuluh
Mutasi Terdapat
telangiektasis
variasi
yang rapuh
fenotype
dan
intrafamilial.
Diagnosis definitive dari hereditary
hemorrhagic telangiectasis ditegakkan
dengan ditemukannya setidaknya satu dari
tiga manifestasi yang berbeda:
• perdarahan hidung rekuren; mucocutaneous
telangiectasia (seringkali dijumpai pada
tonjolan ujung jari, bibir, mucosa mulut,
atau lidah); keterlibatan visceral (saluran
cerna, paru-paru, hepar, cerebral, atau
AVMs spinal); dan riwayat familial.
Presentasi perdarahan dari hidung pada
usia pra sekolah merupakan yang paling
sering ditemukan.

• Setidaknya sepertiga dari pasien

mengalami anemia akibat
perdarahan saluran cerna bawah
yang diketahui saat dewasa. Pada
saat bayi dan masa awal kanak-
kanak, AVMs hepatic dari hereditary
hemorrhagic telangiectasia dapat
disalahartikan sebagai hemangioma
hepatic.
 Lymphatic
malformation (LMs)
seringkali disebut
dengan lymphangioma,
secara tidak benar
dianggap memiliki
kecenderungan
berproliferasi.
 LMs bukanlah tumor.
Patogenesisnya tidak diketahui.

LMs di leher dan ketiak mungkin

disebabkan oleh kegagalan
kantong limfa berkoneksi dengan
system vena sentral
 Tipikal LMs sepertinya
sporadic. Bentuk herediter dari
lymphedema, juga merupakan
suatu tipe dari LM.
•Sekuesrasi dari tonjolan
limfatik mungkin penyebab
dari lesi perifer.
LMs diklasifikasikan atas lesi
mikrositik, makrositik, atau
kombinasi. Perbedaan tersebut
secara klinis dan teraputik sangat
bermanfaat.
Ukuran dibedakan atas apakah cavitas kista
tersebut dapat diaspirasi dengan baik,
menghasilkan dekompresi yang terlihat nyata.
• LMs dapat bersifat fokal, diskret atau infiltrarif
pada beberapa lokasi anatomi.
 LMs biasanya tampak saat lahir dan
cenderung muncul pada daerah jaringan
limfa mayor, terutama pada daerah
cervical dan axila.
 LMs dapat ditemukan
pada semua jaringan
dan system organ
dengan pengecualian
terhadap system saraf
pusat.

LMs paling sering

muncul sebagai massa Keterlibatan dermal
ballottable dengan dapat muncul sebagai
kulit normal yang lipatan pada kulit.
melapisinya.
LMs pada subkutis atau
submukosa muncul
sebagai vesikel putih
yang halus.

Perdarahan intravesikel
ditandai oleh nodul
berwarna merah gelap,
dan berbentuk kubah.
Secara histologis, LMs tampak sebagai
jaringan pembuluh berdinding tipis yang
dilalpisi oleh sel-sel endotel limfa, yang
mana bersifat imunopositif untuk
podoplanin (D2-40) dan LYVE-1.

Lumen-lumenya bisa saja kosong atau

terisi dengan cairan proteinaceous yang
mengandung makrofag dan limfosit.
Kista hygroma fetal terdiri dari kumpulan
cairan limfa akibat maldevelopment dari
kantung limfatik cervical.
 Kerebalan nuchal lebih dari 2,5 mm,
yang diukur saat usa kandungan 10-14
minggu, dianggap abnormal.

Beberapa penulis menggunakan istilah

hygroma kistik untuk kista yang
memiliki septa yang visible
dan menggunakan istilah simple
increased nuchal translucency untuk
yang tidak. Hygroma kistik berukuran
6,5 sampai 7,9 mm.
 Temuan hygroma kistik bersepta pada awal trimester
secara definitive menunjukkan adanya resiko lebih
tinggi untuk aneuploidy, malformasi jantung, dan
kematian perinatal disbanding simple increased nuchal
translucency.
Abnormalitas kromosomal seperti Down
Syndrome atau Turner syndrome diamati pada
50% fetus dengan hygroma kistik; walaupun
begitu, 17% sampai 25% dari kehamilan ini
menghasilkan bayi yang sehat. Resolusi
hygroma kistik pada fetus meningkatkan
kemungkinan outcome yang normal setinggi
95%.
Hygroma kistik fetal dan simple
increased nuchal translucency
selalu ditemuan pada posterior
leher dan meluas kebawah
hingga seluruh punggung fetus.
Lokasi posterior ini berbeda
dengan LMs cervical yang
terletak di submandibular,
supraclvicula dan daerah
anterior/lateral dari leher.
LMs biasanya tidak terdeteksi hingga trimester ke
dua atau ke tiga, tidak seperti hygroma kisitik yang
terlihat pada usia gestasi 14 minggu.

Sayangnya, karena penggunaan istilah hygroma kistik

yang tidak tepat, beberapa keluarga memperoleh
informasi yang salah mengenai diagnosis sebenarnya
dan menyimpulkan dengan salah bahwa bayi yang
dikandungnya tidak akan bertahan atau akan
memiliki kelainan kromosom.
Konsultasi dengan spesialis
anak yang memahami
malformasi vaskuler berguna
bagi keluarga.

Kepastian dapat diberikan

bahwa LM lateral atau
anterior tidak berhubungan
dengan kelainan kromosom
atau kelainan perkembangan
janin.
Hal ini juga dapat memberikan kesempatan
untuk mengedukasi keluarga untuk
kemungkinan menghadapi anak dengan LM
cervicofascial.
LM cervicofacial berukuran
besar yang terdeteksi in utero
seharusnya meningkatkan
kewaspadaan terhadap potensi
sumbatan jalan nafas yang
menyebabkan asfiksia saat
dilahirkan.
 Pemeriksaan USG dan MRI pre natal
menghasilkan asesmen terhadap potensi
kesulitan bernapas saat lahir.

Ketika resiko obstruksi jalan nafas sangat tinggi,

pertimbangan untuk melahirkan dengan prosedur
ex-utero intrapartum (EXIT) harus diberitahu.
 Walaupun EXIT procedure telah
popular sebelumnya, pengalaman
menunjukkan bahwa LMs bersifat
compressible, sehingga intubasi
dapat dilakukans setelah bayi
dilahirkan.
Membedakan LM dengan teratoma,
yang bersifat noncompressible,
sangat penting untuk merencanakan
proses kelahiran.
 Lymphangiectasia pleural,
pulmonary, dan peritoneal pada
janin juga dapat ditemukan in
utero seiring dengan terjadinya
efusi pleura atau asites.
 Hal ini dapat terjadi sendiri ataupun sebagai
manifestasi dari syndrome Turner, Noonan, dll.

Hydrops fetalis sekunder dapat terjadi akibat efusi

pleura yang besar.

Diagnosis ditegakkan bila tapping menunjukkan

jumlah limfosit sebesar 80% pada differential cell
count.
Setelah pemeriksaan kromosomal,
intervensi janin, bila terdapat
indikasi, dapat dilakukan dengan
tindakan tappin atau shunting ke
cairan amnion
Morbiditas LMs bergantung pada
lokasi anatomi dan perluasannya.
Proptosis dapat terjadi pada lesi
periorbital dan orbital.
 Lesi di lidah dan
lantai mulut
dapat
menyebabkan
LMs fasial dapat
masalah airway
terkait dengan
kronis, infeksi
skeletal
rekuren, dan
overgrowth,
masalah terkait
macroglossia, dan
kemampuan
macrocheilia.
bicara, oral
hygiene, dan
maloklusi.
 LMs cervical dan maksilar dapat
menandakan adanya LM
mediastinal. Chylous pericardial
dan efusi pleura dapat juga
terkait dengan anomaly difus dari
limfa torakal atau abnormalitas
langka dari duktus torasikus atau
cisterna chili.
 LMs saluran cerna dapat
meyebabkan protein-losing
enteropathy kronik sehingga
menyebabkan
hipoalbuminemia.

Lesi pevis dapat menyebabkan

infeksi rekuren, konstipasi dan
obstruksi buli. LMs pada
ekstremitas dapat menyebabkan
overgrowth dari tungkai dan
diskrepansi.
 LM ini ditandai dengan
adanya resorpsi
Gorham-Stout sindrom
bertahap maupun
adalah sindrom langka
komplit dari satu atau
yang berpotensi fatal
lebih elemen skeletal
dari LM jaringan lunak
yang dapat
dan skeletal.
menyebabkan fraktur
patologis.
Lymphedema, juga merupakan tipe
dari LM, diandai oleh akumulasi
cairan kaya protein terlokalisir pada
ruang interstitial superfisial
menyebabkan pembesar jaringan
subkutan; seiring waktu, deposisi
lemak dan jaringan fibrosa
menigkatkan volumenya.
 Mayoritas pasien dengan
Lymphedema dapat lymphedema primer
berupa primer tidak memiliki riwayat
(idiopatik) atau sekunder keluarga,tapi dasar
(didapat). genetic telah ditemukan
pada beberapa keluarga.
Efusi pleura intrauterine dan hydrops fetalis juga
telah diamati.

Biopsi kulit dari kaki pasien Milroy disease yang

bengkak ketiadaan limfatik yang menunjukkan
malfungsi.

Meige disease biasanya muncul saat pubertas.

 Meige disease merupakan kelainan
autosomal dominan dengan penetrans
dan fenotip yang bervariasi.

Keluarga dengan lymphedema

distichiasis (double row eyelashes)
telah diketahui memiliki mutasi pada
factor transkripsi FOXC2, yang berperan
dalam perkembangan somatic.
 Keterlibatan sistemik seperti
lymphangiectasia intestinal, asites,
efusi pleura atau pericardial, dan
lymphangiectasia pulmonary telah
diamati pada pasien dengan
lymphedema ekstremitas primer.
 LMs hiperintense pada gambaran T2-weighted dan
turbo-STIR.

Fluid-fluid level seringkali ditemui pada LMs makrositik

sebagai akibat dari pelapisan dari darah, protein, atau
keduanya.

Dinding kista dan septa mengalami enhance dengan

kontras.
 LMs mikrositik menunjukkan sinyal
intermediate pada T1 dan sinyal intermediate
hingga high pada sekuens spin echo T2.
Kotras konvensional lymphangiography dapat berguna
untuk menentukan anomaly limfatik dari duktus
torasikus dan efusi chylous, memudahkan untuk
melokalisasi jaringan abnormal atau lokasi kebocoran.
Lymphangiography tidak digunakan lagi untuk
sebagian besar anak-anak keil karena kesulitan
teknis dan morbiditasnya.

Lymphoscintigraphy bersifat minimal invasive dan

aman bagi bayi dan anak.
Indikasi terapi pada LMs bervariasi
tergantung pada perluasan dan lokasinya.

Komplikasi terbanyak dan membutuhkan

terapi mencakup perdarahan dan infeksi,
Perdarahan intralesi, baik akibat trauma
local maupun spontan, dapat menyebabkan
perluasan.
Tidak seperti anomaly vascular lainnya, LMs dapat
membengkak merespon adanya infeksi sistemik
virus atau bakteri.

Biasanya tidak ada konsekuensi dari

pembengkakan ini.

Jika disertai dengan pembengkakan, ketegangan,

eritem, dan tanda-tanda infeksi sitemik, dalam
onset cepat, antibiotic (oral atau intravena
tergantung derajatnya) harus segera diinisiasi.
 Selulitis bacterial
Syok sepsis bisa jadi merupakan komplikasi
gejala yang membuat serius dari LM
penderita LMs cervicofasial karena
retroperitoneal dan resiko obstruksi jalan
mesenteric dating nafas, mungkin saja
berobat. membutuhkan intubasi
emergensi.
 LMs dapat diobati Secara teknis,
dengan sclerotherapy, skelroterapi lebih
reseksi surgical, atau langsung menuju
keduanya. sasaran.

Scleroterapi bekerja
dengan baik untuk LM Skelorosan umum
makrokistik dan pada mencakup ethanol,
beberapa kasus sodium tetradecyl
membuat lesi tak sulfate, dan
terlihat. doxycycline.
 Cavitas kistik
dimasuki
dengan
tusukan
langsung, dan
cairanya
kemudian
diaspirasi.
Jarumnya
dibiarkan
berada di
dalam, dan
skelrosan
diinjeksikan.
Beberapa tusukan, aspirasi dan injeksi sangat sering
dilakukan.

USG guiding sangat bermanfaat.

Sesi bertahap berguna untuk lesi yang lebih besar.

 Komplikasi skleroterapi
yang harus dihindari
ialah cedera pada
Vesikel limfatik jaringan saraf sekitar,
superfisial dapat diatasi nekrosis pada kulit
dengan injeksi local sekitar, cardiotoksisitas
intravesikular untuk akibat over dosis.
memperbaiki
kebocoran.
 Satu-satunya pengobatan definitive yang potensial
untuk mengobati LM adalah reseksi surgical.

Operasi didekat organ vital bisa jadi lama dan

melelahkan.

Eksisi secara serial, bertahap seringkali penting, sambil

memastikan reseksi komplit pada area anatomi
sebanyak mungkin,

karena eksisi pada daerah yang sama secara teknik sulit

dan meningkatkan morbiditas.
 • (1) Membatasi eksisi pada
region anatomi yang jelas;
• (2) Meminimalisir
kehilangan darah dan
Prinsip umum merencanakan
penggantiannya;
terkait dengan
• (3) Melakukan closed
prosedur surgical suction drainage pada
mencakup rongga yang direseksi.
 Kejadian rekurensi
diperkirakan sebagai
Tingkat rekurensi setelah akibat pertumbuhan dan
reseksi komplit secara perluasan dari limfa
makroskopik berkisar yang terkena pada
antara 17% sampai 40%. jaringan yang terlihat
normal namun
sebenarnya terlibat.
 Keadan ini dapat diatasi dengan
mudah menggunakan
skleroterapi, kauterisasi, koagulasi
laser, atau eksisi
 VENOUS MALFORMATIONS

Venous
VM dapat VMs paling
malformasi
ditemukan saat sering dijumpai
(VM), seringkali
lahir atau di kulit dan
disalahartikan
semakin jaringan lunak,
sebagai
terlihat namun dapat
hemangioma
belakangan berada
kavernosus,
tergantung dibagian tubuh
adalah lesi
lokasinya. manapun.
slow-flow.
 VM muncul dalam bentuk
heterogen mencakup varikosa
simple dan ectasias, masa
spongy diskret atau jaringan
kompleks yang menembus satu
jaringan organ.

VM tumbuh secara
proporsional seriring
pertumbuhan anak dan
cenderung berekspansi dengan
lambat seiring waktu.
 Beberapa VMs akan berdilatasi bila
diposisikan pada posisi tertentu atau saat
dilakukannya maneuver Valsava.

Phlebotrombosis juga umum terjadi dan

sangat nyeri. Phleboliths juga dapat dengan
mudah dipalpasi pada banyak VMs.

Secara histologis, VM berdinding tipis, dan

dilatasi abnormal jaringan dengan sel-sel
otot.

Pembetukan clott dan pertumbuhan

fibrovaskular.
Kebanyakan VMs sporadic
(90%).
• Mutasi somatic pada
tyrosine kinase receptor
telah ditemukan pada
kurang lebih 50% dari
jumlah VMS.
• Sebuah pola inheriten
autosomal muncul pada
VM cutaneomucosal, yang
mana terhitung hanya 1%
sampai 2% dari lesi.
 VMs
cutaneomucosal
berbentuk seperti
kubah dan
berukuran sangat
kecil hingga
beberapa
Mutasi pada gen centimeter.
TEK, yang mengkode
TIE2, telah
teridentifikasi.
Malformasi dan
glomuvenous diturunkan
terhitung secara
sebanyak 5% autosomal
dominan.
Lesi-lesi ini kebanyakan superfisial dan
muncul sebagai nodul biru hingga ungu
tua di badan dan ekstremitas.
• Mereka diakibatkan oleh kehilangan
fungsi mutasi pada glomulin yang
mengganggu diferensiasi sel vascular
otot polos.
Komplikasi VM berhubungan dengan
lokasinya. Cervicofacial VM seringkali
unilateral. Mereka dapat saja mengganggu
fungsi wajah menyebabkan exophtalmia,
dental malalignment, dan obstructive sleep
apnea. Diskrepansi panjang tungkai pada
tungkai yang terkena.
 VMs juga mencakup
synovial lining pada
lutut menyebabkan
nyeri episodic
akibat efusi darah.

Hemarthrosis dapat
menyebabkan
arthritis
degenerative.
 Mereka dapat
melibatkan lapisan
VMs pada saluran
mana pun atau seluruh
cerna dapat soliter
lapisan dari dinding
maupun multifocal.
usus, dapat berukuran
kecil atau massif.
 Mayoritas lesi
VMs pada saluran Perdarahan
cerna muncul
sebagai lesi saluran
transmural kolon cerna dapt
kiri dan rectum
dengan variasi menjadi
perluasan local ke gejala awal.
struktur pelvis.
 Diskolorasi pada perineu
mengindikasikan adanya VM,
Anomali vena mesentrium dan vena
porta mungkin juga berhubungan
dengan VMs saluran cerna.

VM rectal berhubungan dengan

ectasia dari vena mesenteric dan
merupakan fakto resiko untuk
portomesenteric thrombosis vena.
Blue-rubber bleb nervus syndrome (BRBNS) mewakili
kelainan langka yang terdiri dari VMs multifocal yang
mengenai kulit dan saluran cerna secara primer.

Penyakit ini tidak bisa disamakan dengan

blue nevi. Lesi kutan dari BRBNS adalah
VMs, bukan nevi sejati, mereka seringkali
berjumlah cukup banyak.

Warnanya berkisar antara biru sampai ungu

dan biasanya ditemukan di telapak tangan
dan kaki.
 VMs dengan phleboliths Aktivasi konstan dari
dan yang berukuran besar koagulasi disebabkan
(>10cm2) dan/atau dalam oleh stasis dan stagnasis
cenderung darah di dalam
mengakibatkan malformasi menyebabkan
intravascular konsumsi dari factor
coagulopathy. koagulasi.

Trombin dihasilkan dan

mengkonversi fibrinogen
menjadi fibrin.
Fibrinolisis meningkatkan produk degradasi fibrin dan
dapat dihitung dengan menghitung level D-dimer.

Kadang-kadang, kadar fibrinogen juga rendah.

Pemeriksaan koagulasi (PT, APTT, dan D-dimer dan
fibrinogen) harus direview sebelum dilakukan
tindakan invasive.
Low-molecular-weight heparin dapat diberikan
selama masa perioperative untuk memperbaiki status
hematologis pasien dengan peningkatan kadar D-
dimer.

Jumlah trombosit dapat saja sedikit berkurang pada

level 100.000 sampai dengan 150.000.
Modalitas imaging berguna
untuk VM adalah USG, MRI,
dan venografi. MRI adalah
yang paling informatif.

Lesi nya bersifat hiperintens

dengan sekuens T2.
Terdapat ruang yang
dipisahkan oleh septa.
Ruang vascular dari VM mengalami
enhancement dengan kontras,
sedangkan LM tidak; pengecualian
dari keterangan ini adalah pada LM
dengan perdarahan intralesi.

Phlebolith terlihat sebagai signal

void pada seluruh sekuens.
 Magnetic
resonance
USG Doppler
High-flow venografi
menunjukkan
vessel tidak membantu
masa lunak,
tampak intra mempertega
compressible
maupun s anatomi
dengan
sekitar lesi. vena,
kecepatan
terutam pada
monophasic.
ekstremitas.
Indikasi terapi pada VMs mencakup
nyeri, kehilangan fungsi, perdarahan
dan penampilan.
Tidak ada agen farmakologis sistemik
yang diketahui dapat menginduksi
involusi malformasi vascular, sehingga
tidak digunakan untuk VMs.
Terapi kompresi bertujuan untuk
mengurangi bengkak dan nyeri pada
VMs difus di ekstremitas.
Skelroterapi dapat efektif pada VMs yang simtomatik.

Scleroting agent menyebabkan kerusakan langsung

pada endotel, thrombosis, dan scarring.

VMs berukuran besar diases dengan direct

puncture dengan panduan fluoroscopy.
 Kompresi dan tourniquet dapat digunakan untuk
membatasi drainase vena dan meminimalisir sklerosan
sistemik.

Kemungkinan
Komplikasi
Sesi bertahap komplikasi local
sistemik termasuk
dan embolisasi yang dapat terjadi
hemolysis,
pada jaringan adalah blistering,
hipertensi
draining besar full thickness
pulmonary tiba-
kadang juga cutaneous
tiba, dan cardiac
dibutuhkan. necrosis, dan
dan renal toxicity.
cedera saraf.
Sayangnya, banyak VMs berekanalisasi
dan meluas setelah terapi, sehingga
membutuhkan prosedur ekstra.
VMs fokal dapat diatasi denga eksisi.
Skleroterapi sebelum eksisi
memungkinkan kita untuk mengangkat
tumor yang lebih besar.
Reseksi subtotal bertahap adalah
penting. Transfusion dependent anemia
akibat VMs saluran cerna
 VMs multifocal dari
Enteroscopy
BRBNS dapat dihilangkan
intraoperative bertujuan
melalui wedge excision
untuk menentukan
dan polypectomy dari
lokasu dari seluruh lesi.
intususepsi.

Tekhnik ini memberi kita

satu-satunya
kemungkinan untuk
sembuh.
VMs colorectal difus
yang menyebabkan
perdarahan
signifikan dapat
diatasi dengan
colectomy, anorectal
mucosectomy dan
coloanal pull-
through.
ARTERIOVENOUS MALFORMATION
Arteriovenous malformasi (AVMs)
adalah malformasi fast-flow
dengan karakteristik

koleksi abnormal dari arteri dan

vena yang secara langsung
berkomunikasi (pirau), sehingga
menghubungkan capillary bed
high-resistance.
 AVMs intracranial lebih
sering terjadi
dibandingkan AVM
Pirau tersebut extracranial. Area yang
membentuk bagian dipengaruhi oleh AVM
tengah dari AVM, secara berurutan dari
disebut dengan nidus. yang paling banyak
adalah kepala dan leher,
tungkai, badan, dan
viscera.
• AVMs dapat terlihat sejak lahir, tapi seringkali
salah didiagnosis sebagai malformasi kapiler
atau hemangioma infantile karena warna pink
pada kluit diatasnya.
• Diagnosis menjadi semakin jelas kemudian,
terutam saat dewasa, ketika AVM cenderung
berkembang.
 Seiring dengan tumbuhnya AVM,
bentuknya akan tampak lebih seperti
massa, menyebabkan ulserasi pada
jaringan lunak dibawahnya,
perdarahan, nyeriatau gagal jantung.

Pada AVM ekstremitas bawah

seringkali berkembang plaque kering
berwarna coklat keunguan.
Mayoritas AVMs
bersifat sporadic.
Beberapa bentuk
bersifat heritable (mis,
capillary
malformation-
arteriovenous
malformation [CM-
AVM] autosomal
dominan yang
disebabkan oleh
mutasi pada RASA).
 Tanda khas pada CM-AVM adalah
distribusinya yang acak, warna pink
hingga merah, CMs multifocal disertai
lesi vascular fast-flow seperti sebuah
intracranial atau extracranial AVM,
Parker Weber syndrome (PWS), atau
malformasi aneurysma vena Galen
pada sepertiga pasien.
• USG dan Doppler dapat mendeteksi fast-
flow dari suatu AVM dengan cepat.
• Feeding arteri dan draining vein yang
berdilatasi dapat terlihat sebagai daerah
dengan enhancement kontras pada CT,
sinyal flow voids pada gambaran spin echo,
dan enhancement sinyal (struktur tubular
putih) pada sekuens gradient mencakup
MR angiography.
 Pembesaran
otot, perubahan
Tidak tulang dan
seperti peningkatan otot
hemangiom dapat dijumpai.
Kemampuan a infantile,
untuk tidak ada
memastikan masa
nidus parenkim
bervariasi. yang jelas.
 Banyak AVMs membutuhkan terapi
akibat pertumbuhannya sepanjang usia.

Angioembolisasi saja
Terdapat kontroversi
atau dalam kombinasi
mengenai waktu yang
dengan eksisi surgical
tepat untuk melakukan
merupakan pedoman
intervensi.
terapi.
 Sementara itu, AVM stage 1 yang
berbatas tegas lebih cocok untuk
direseksi dan removal secara komplit.

Selama masa bayi, terapi jarang sekali

diindikasikan kecuali pada kasus langka dengan
gagal jantung post natal.
Setelah melengkapi pemeriksaan diagnostic, bayi
dan anak harus di followup dengan ketat setiap
tahunnya.
AVMs pada ekstremitas dapat menyebabkan
diskrepansi tungkai. AVMs stadium 1 dan 2
biasanya diobservasi.
 Lebih jauh,
walaupun
Nidus AVM didapatkan
cenderung perbaikan
merekrut arteri sementara pada
disekitarnya untuk gejala perdarahan
kelangsungan dan gagal jantung,
hidupnya jika oklusi feeding arteri
feeding arteri mencegah
diligasi. kemungkinan akan
dilakukannya
embolisasi di masa
yang akan datang.
Segala upaya untuk mengobati AVM
harus diarahkan ke nidus.

Embolisasi arteri atau vena

retrograde superselektif dapat
mengurangi nyeri dan perdarahan.
Agen embolisasi mencakup cairan
destruktif seperti ethanol, glue,
onyx, partikel, atau coil.
• Embolisasi bertahap dan dengan pengulangan
bisasanya dibutuhkan. Perbaikan simtomatis
hanyalah sementara karena hampir tidak
mungkin untuk menyumbat semua pirau
arteriovenous.
• Strategi pilihan terdiri dariembolisasi nidus
arteri diikuti reseksi surgical 2 sampai 3 hari
setelahnya.
• Embolisasi preoperative mengurangi blood loss
intraoperative, tapi tidak menurunkan
kemungkinan
Target dari resksi adalah removal nidus, jaringan
lunak dan kulit disekitarnya secara komplit.

Pelebaran reseksi ditentukan oleh

penilaian radiologis, terutama pada awal
sebelum adanya intervensi.

Primary closure kadang-kadang masih

dapat dilakukan.
 Namun, graft kulit
seringkali diperlukan.

Pasien-pasien ini harus

di follow up secara
Hasil terbaik
ketat dengan
didapatkan jika AVMs
pemeriksaan fisik dan
terlokalisasi dengan
MRI atau USG karena
baik.
kemungkinan
rekurensi tinggi.
Kombinasi-Kompleks Malformasi
Vaskuler
Seperti malformasI
vascular jaringan tunggal,
lesi kombinasi juga
dikategorisasi menjadi
slow-flow dan fast-flow.

Kelainan ini biasanya

terkait hipertrofi dan
overgrowth skeletal.
CLVM biasanya didiagnosis saat
lahir dengan adanya
pembesaran ekstremitas bawah
dengan capillary malformations
(CMs) lateral, vesikel limfatik,
dan varicose visible.
 Hipertrofi jaringan lunak
dan skeletal pada tungkai
yang terlibat bersifat
predominant.

Ekstremitas yang terlibat

CLVM pada tubuh dan
dapat ditemukan
ekstremitas juga dapat
berukuran pendek atau
melibatkan mediastinum
hipotrofi pada 10%
dan rongga retropleura.
pasien.
LMs umumnya dijumpai di bokong,
perineum dan pelvis.
Vena embrionik persisten
ditemukan pada CLVM ekstremitas
bawah;
yang paling sering adalah vena
Servelle marginal.
Cabang-cabang dari vena marginal
menjadi prominen akibat
inkompetensi katup.
Sistem vena dalam mungkin
tidak ada.
 Abnormalitas vena pada tungkai
bawah seringkali melebar ke
pelvis, terkoneksi secara tidak
wajar dengan vena femoralis, iliaca
dan vena cava inferior.

Koneksi janggal ini dapat

menyebabkan munculnya
emboli paru pada 4% sampai
25% kasus.
MRI dan MR venografi
(MRV) memberikan
dasar untuk
menggambarkantipe,
lokasi, dan ekstensi
komponen malformasi
vascular dari CLVM.

Hipertrofi jaringan
lemak pada area
overgrowth dapat
dievaluasi.
Pada umumnya, terai Keterlibatan limfa
CLVM adalah dapat diperbaiki
konservatif dan focus dengan terapi
pada gejala. kompresi.

Terapi kompresi Terapi ini dapat

adalah terapi dasar ditunda hingga
penatalaksanaan anak dapat
secara konservatif. berjalan.
 Vena dengan
untuk ditangani
koneksi langsung
dengan ablasi
dengan vena
dan reseksi untuk
femoral, iliaka
mencegah
dan vena kava
terjadinya
harus
embolisme paru.
dipertimbangkan
 Prosedur Lokasi dari untuk
debulking overgrowth menentukan
sangat jaringan lunak, pasien mana
memberikan baik ekstra yang cocok
manfaat secara maupun untuk reseksi
fisik maupun intrafasial kontur
psikologis. sangat penting bertahap.
 Umumnya, pada overgrowth
intrafacial tidak dilakukan
debulking karena adanya risiko
cedera pada struktur
neurovascular dan immobilisasi..

CLVM di badan dan thoracal juga

lebih cocok untuk dilakukan
reseksi bertahap
 Diskrepansi tungkai harus dimonitor
oleh ahli ortopedi. Perbedaan kurang
dari 0.5 cm tidak membutuhkan terapi.
Perbedaan antara 0,5 dengan 2 cm
ditatalaksana non-operatif dengan
mengangkt tumit. Dikrepansi tungkai
lebih dari 2cm.

Koreksi diskrepansi ekstremitas atas

tidaklah mendesak.
PARKES WEBER SYNDROME
Capillary-Arteriovenous dan fistula capillary arterivnous
berkaitan dengan eponym Parkes Weber Syndrome
Anomali.

Anomali limfatik seringkali muncul.

Sindrom ini ditandai dengan adanya malformasi kapiler

dengan multiple micro-AVFs.
Mutasi RASA1 de
novo maupun . Mutasi
diturunkan genetic pada
ditemukan pada CMs tanpa
pasien-pasien multifocal lesi
dengan multiple masih belum
CMs. ditemukan
 Angiografi dan
venografi dapat
mengungkap
Pada imaging adanya
tungkai yang generalisasi
terlibat biasanya dilatasi arteri
ditemukan dan vena.
overgrowth
fusiform,
subkutan,
muscular, dan
tulang serta
microfistula difus.
 Beberapa pasien PWS secara salah didiagnosis sebagai
CLVM.Diagnosis yang akurat sangatlah penting.

Lebih dari 30% pasien dengan PWS memiliki tanda-tanda

cardiac overload, yang dapat ditoleransi dengan baik.

Contoh langka, gagal jantung dapat menyebabkan pirau

sekunder melewati fistula arteriovenous.

Bayi dan anak dipantau tiap tahun dan dimonitor axial

overgrowth, tanda-tanda gagal jantung, dan masalah
kulit terkait iskemia.

Penatalaksanaan dilakukan pada pasien dengan gajal

(simtomatis).
 Penurunan flow
dapat diatasi
dengan embolisasi
repetitive Amputasi tungkai
superselective untuk dibutuhkan untuk
mengatasi gagal penyakit recalcitrant.
jantung.
CLOVES SYNDROME
Pertumbuhan masa lipomatous
dapat melibatkan spinal column
dan ruang epidural. Kompresi
saraf, sakus tekal, dan akar saraf
dapat terjadi.
Malformasi vascular selalu muncul dengan lesi slow-
flow. CMs dapat ditemukan pada trunkus.

LMs seringkali ditemukan didekat atau didalam masa

di trunkus. VMs, dalam bentuk phlebectasia, dapat
muncul diatas atau sekitar lesi trunkal dapat menjadi
penyebab emboli paru.
AVMs paraspinal dapat menyebabkan paresis dan
spastisitas.
 Cowden syndrome ditandai dengan
multiple hamartomas dan neoplasias
ectodermal, mesodermal, endodermal.
Anomali vascular dijumpai pada 50 %
pasien dan biasanya berupa kombinasi
jaringan fast-flow dan lemak ectopic
multifocal intramuscular.
Adanya lesi fast-flow pada pasien
macrocephalic meningkatkan
kecurigaan pada PTEN hamartoma-
tumor syndrome.
Kesimpulan

Nomenklatur yang
membingungkan
telah digantikan
Dalam 30 tahun
oleh terminology
terakhir telah terjadi
yang presisi
pertambahan
berdasarkan system
pemahaman
klasifikasi genetic-
mengenai
anatomic-histologi.
pathogenesis
anomaly vascular.
Sentra anomaly vascular
multidisipin
menggunakan kombinasi
ekspertise medis, bedah,
radiologis, dan patologis,
dalam membantu
menegakkan diagnosis
dan menentukan terapi.