DIAGNOSIS

Anamnesis
Tahap awal diagnosis pada pasien dengan suspek retinoblastoma adalah
dengan menanyakan riwayat penyakit secara detil dan akurat dari orang tua atau
anggota keluarga lainnya. Informasi yang harus dikumpulkan adalah jenis dan
durasi gejala, misalnya waktu muncul dan onset terjadinya leukokoria atau
strabismus, masalah pada mata sebelumnya seperti adanya kelainan pada
penglihatan, perbedaan penglihatan antara mata satu dengan yang lainnya, adanya
kesulitan mengambil benda atau mengenali orang, dan adanya gerakan abnormal
pada mata atau nistagmus. Kondisi sistemik yang berhubungan dan kesehatan
secara umum, yaitu adanya perubahan berat badan atau nafsu makan. Obat-obatan
yang telah dikonsumsi, operasi sebelumnya, durasi masa gestasi dan komplikasi
kehamilan, jenis persalinan (pervaginam atau cesar), berat badan pasien saat lahir,
kontak dengan kucing atau anjing, dan yang terpenting riwayat penyakit
keganasan pada mata di keluarga.1

Pemeriksaan Awal
Dengan menggunakan penlight, penemuan seperti leukokoria (refleks
pupil putih), strabismus, proptosis atau ekstensi ekstraokular dari massa padat
(pada kasus yang lebih berat), harus dicatat. Fotografi eksternal juga sangat
penting untuk konfirmasi medis. Low-set ears atau hidung datar juga harus dicatat
(ada hubungannya dengan sindrom delesi kromosom 13q). penglihatan anak juga
harus dinilai, adanya strabismus juga harus didokumentasikan. Area periokular
harus dinilai untuk melihat adanya pembengkakan yang asimetris, dan proptosis
juga harus dinilai. Dan jika pasien koperatif, refleks pupil juga harus dinilai untuk
mengetahui adanya defek aferen.1

Gambar 1.Leukokoria dan strabismus pada retinoblastoma

 Gambar 2. Pseudohipopion. Hasil dari migrasi sel tumor ke COA

Gambar 3. Proptosis pada retinoblastoma

1. Pemeriksaan Slit Lamp

Merujuk pada fakta bahwa pasien retinoblastoma adalah anak-anak (di
bawah usia 5 tahun), maka sulit dilakukan pemeriksaan slit-lamp di klinik
khususnya karena pasien kurang koperatif. Sehingga di ruang operasi, ketika anak
dalam keadaan di bawah anestesi, segmen anterior dapat divisualisasi dengan baik
menggunakan mikroskop atau handheld slit lamp. Penemuan seperti adanya
invasi pada bilik mata depan oleh tumor, neovaskularisasi dari iris, hifema atau
pseudohipopion, harus dicatat.1

2. Pengukuran tekanan intraokular

Pengukuran tekanan intraokular harus dilakukan pada kedua mata dengan
menggunakan tonometer Schiotz, Perkins, atau Tonopen. Diameter kornea harus
diukur sebagai tanda adanya perubahan bentuk pada bola mata, pembesaran, atau
glaukoma sekunder.1
3. Oftalmoskopi indirek
Oftalmoskopi indirek binocular adalah tahap yang paling penting pada
diagnosis pasien dengan suspek retinoblastoma. Pemeriksaan ini dapat dilakukan
di klinik dan juga bisa diulangi ketika pasien berada dalam keadaan anestesi
dengan evaluasi yang lebih jelas untuk mendokumentasikan lokasi, ukuran, dan
penampakan tumor, ablasio retina, perdarahan, dan juga detail lainnya.1
Gambar 4. Multipel tumor pada retinoblastoma
Gambar 5. Tumor pada retinoblastoma yang kecil, diskret, berwarna putih.
Disuplai oleh pembuluh darah retina yang berdilatasi
 Gambar 6. Perhatikan pembuluh darah retina yang berdilatasi. Fokus
kalsifikasi (panah) dan cairan sub retina (bintang)

KALSIFIKASI DAN STADIUM

a. Menurut International Clasification for Intraocular Retinoblastoma 2
A Tumor kecil (<3 mm), terbatas pada retina; > 3 mm dari
fovea; >1,5 mm dari diskus optikus

B Tumor > 3mm, terbatas pada retina di lokasi anapun, dengan

cairan subretina yang jernih, hingga 5 mm dari batas tumor

C Vitreous seeding dan atau subretinal seeding yang terlokalisir

D Vitreous seeding dan atau subretinalseeding yang difus

E Tidak ada potensi untuk melihat atau terdapat 1 atau lebih hal
berikut:
- Tumor pada bilik mata depan
- Adanya tumor di badan siliar
- Glaukoma neovaskular
- Perdarahan vitreus yang mengaburkan tumor atau
adanya hifema yang signifikan
- Phthisis atau prephthisis
- Seperti presentasi klinis selulitis orbita

b. Stadium Retinoblastoma Reese-Elsworth 4

Grup I a. Tumor soliter, ukuran kurang dari 4 disk

diameter, tepat atau di belakang ekuator
(Very favorable b. Tumor multipel, ukuran tidak melebihi 4
for maintenance
 of sight) disk diameter, seluruhnya tepat atau di belakang
ekuator
Grup II a. Tumor soliter, ukuran 4-10 disk diameter,
tepat atau di belakang ekuator
(Favorable for b. Tumor multipel, ukuran 4-10 disk
maintenance of diameter, di belakang ekuator
sight)

Grup III a. Adanya lesi di depan ekuator

b. Tumor soliter ukuran lebih dari 10 disk
(Possible for diameter di belakang ekuator
maintenance of
sight)

Grup IV a. Tumor multipel, beberapa ukuran

melebihi 10 disk diameter
(Unfavorable for b. Adanya lesi yang meluas ke anterior ora
maintenance of serrata
sight)

Grup V a. Massive seeding yang melibatkan lebih

dari setengah retina
(Very unfavorable b. Vitreous seeding
for maintenance
of sight)

Pemeriksaan Penunjang
1. Radiologi
Modalitas yang sering digunakan adalah computed tomography (CT Scan).
Kalsifikasi yang signifikan berhubungan dengan retinoblastoma dapat
tervisualisasi dengan jelas dan keberadaannya sangat berkorelasi dengan
retinoblastoma. Tetapi kalsifikasi yang kurang tidak mengeliminasi kemungkinan
adanya keganasan. Tetapi beberapa ahli onkologi lebih memilih magnetic
resonance imaging (MRI) dari otak dan orbita dibandingkan dengan CT, karena
membatasi pajanan terhadap radiasi dan juga visualisasi yang lebih baik dari
struktur periorbital dan daerah orbita dari nervus optik.1
2. Patologi Anatomi
Fine Needle Aspiration Biopsy (FNA) atau biopsi jarum halus. Pada
beberapa kondisi tertentu, diagnosis retinoblastoma dapat ditegakkan tanpa
adanya konfirmasi kriopatologik. FNA dijelaskan dapat dilakukan dengan metode
transkorneal melalui bagian perifer iris.1
Dengan biopsi maka akan diambil sampel jaringan dari tumor kemudian
dilihat dibawah mikroskop dan ditemukan sel-sel tumor. Secara makroskopis, sel
tumor yang aktif di temukan dekat pembuluh darah, Zona nekrosis ditemukan
pada area avaskuler. Secara mikroskopis, sebagian besar retinoblastoma terdiri
dari sel-sel kecil-kecil tersusun rapat, bundar atau poligonal dengan inti besar
berwarna gelap dan sedikit sitoplasma. Sel-sel ini biasanya membentuk rosette
Flexner-Wintersteiner yang khas yang merupakan indikasi diferensiasi
fotoreseptor. Sedangkan fleurettes jarang tampak pada gambaran histopatologi.
Gambaran Homer-Wright rosettes juga sering ada tetapi ini tidak spesifik pada
retinoblastoma karena gambaran ini juga terdapat pada tumor neuroblastik
lainnya3,4.
3. Pemeriksaan dengan anestesi (Examination under anesthesia / EUA)
Pemeriksaan dengan anastesi (Examination under anesthesia / EUA)
diperlukan pada semua pasien untuk mendapatkan pemeriksaan yang lengkap dan
menyeluruh. Pemeriksaan ini bertujuan untuk menentukan diameter kornea,
tekanan intraokuler, pemeriksaan funduskopi, serta melihat pembuluh
darah/neovaskularisasi yang terjadi. Lokasi tumor multipel harus dicatat secara
jelas. Tekanan intra okular dan diameter cornea harus diukur saat operasi 5.
DIAGNOSIS BANDING
Terdapat jumlah yang cukup besar penyakit mata pada anak-anak yang
dapat memicu terjadinya retinoblastoma. Akan tetapi, beberapa kondisi yang
paling sering memunculkan kesulitan diagnostik adalah PHPV (persisten
hyperplastic primary vitreous), toksokariasis ocular, dan penyakit Coat (congenital
retinal telangiectasis).4

1. PHPV
PHPV biasanya unilateral dan sering terdeteksi setelah kelahiran karena
leukokoria dan mikroftalmia. Massa kalsifikasi pada retina tidak ditemukan, tetapi
leukokoria karena adanya opasifikasi pada retrolental dan katarak.4
2. Toksoriasis okular
Toksokariasis okular disebabkan oleh pembentukan larva Toxocora canis.
Pajanan terhadap anak anjing biasanya ada. Tidak seperti retinoblastoma, penyakit
ini sering menyebabkan inflamasi ocular, nyeri, dan fotofobia. Pemeriksaan
menunjukkan adanya presipitat keratik, sel pada bilik mata depan, sinekia
posterior, dan tanda inflamasi okular lain.4

Manifestasi segmen posterior dari penyakit ini ada beberapa bentuk.

Pertama, massa retina yang inflamasi dapat memproduksi sel-sel vitreous yang
bertanda khusus menyerupai retinoblastoma endofitik. Kedua, granuloma perifer
pada retina dapat dihubungkan dengan traksi pada ablasio retina dan “falciform
fold”. Dan ketiga, granuloma macular yang terisolasi dapat menjadi satu-satunya
gejala.4

3. Penyakit Coat’s
Penyakit ini diasosiasikan dengan kelainan congenital retina dengan
ablasio retina eksudatif. Ini dapat didiagnosa antara umur 4-10 tahun, dan
kebanyakan pasien adalah laki-laki dengan tumor unilateral. Dikelompok umur
retinoblastoma, penyakit Coat ini biasanya berupa ablasio retina dengan eksudat
kuning pada subretina, terkadang disertai dengan Kristal kolesterol tetapi tanpa
massa tumor.4
4. Retinopati Prematuritas
Retinopati prematuritas adalah suatu keadaan dimana terjadi gangguan pada
pembentukan pembuluh darah retina pada bayi prematur. Pajanan oksigen
konsentrasi tinggi (hiperoksia) mengakibatkan tingginya tekanan oksigen retina
sehingga memperlambat perkembangan pembuluh darah retina (vaskulogenesis).
Hal ini menimbulkan daerah iskemia pada retina 6. Diagnosa ROP ditegakkan
dengan pemeriksaan oftalmoskopi, dilihat adanya dilatasi pembuluh darah,
terdapatnya neovaskularisasi dan pada kasus yang parah akan terdapat penonjolan
batas antara retina vaskuler dan avaskuler (ridge)4.
TERAPI 3-6
1. Tumor Destructive Therapy.
Dilakukan ketika tumor didiagnosis pada stadium awal dimana tumor tidak
melewati setengah dari retina dan saraf optik tidak terkena (biasanya pada kedua
mata pada kasus bilateral).
- Kemoreduksi disertai terapi lokal
(Cryotherapy, thermochemotherapy atau brachytherapy) direkomendasikan pada
keadaan dimana ukuran tumor yang besar (diameter >12mm)
- Radiotherapy
(External Beam Radiotherapy contohnya EBRT atau brachytherapy) dikombinasi
dengan chemotherapy direkomendasikan untuk tumor yang berukuran sedang
dengan ukuran <12 mm
- Cryotherapy
Cryotherapy diindikasikan untuk tumor yang berukuran kecil (diameter < 4,5 mm
dan ketebalan < 2,5 mm) dan terletak dibagian anterior ke equator)
- Laser Photocoagulation
Digunakan untuk tumor yang berukuran kecil dengan lokasi posterior ke equator
<3mm dari fovea
- Thermotherapy
Thermotherapy dengan laser diode digunakan untuk tumor yang berukuran kecil
dan terletak posterior k equator menjauh dari macula.
2. Enukleasi
Enukleasi digunakan sebagai penangana pada retinoblastoma ketika:
 Tumor melibatkan lebih dari setengah retina
 Melibatkan nervus optic
 Terdapat glaucoma dan melibatkan anterior chamber
3. Eksenterasi
Dilakukan Pada pada tumor yang sudah meluas ke jaringan ekstraokuler
dan telah berinervasi ke jaringan sekitar bola mata maka dilakukan exsenterasi
dan diikuti dengan kemoterapi dan radioterapi. Exenterasi orbita melibatkan
pengangkatan jaringan lunak orbita termasuk bola mata. Prosedur tradisional
mencakup pengankatan bola mata, kelopak mata, konjungtiva dan keseluruhan isi
orbita termasuk area periorbita.
Eksenterasi subtotal mencakup pengangkatan bola mata, konjungtiva dan
otot ekstraokuler tanpa dilakukan diseksi subperiosteal.
4. Terapi Paliatif
Terapi paliatif diberikan pada kasus di mana prognosis untuk hidup dianggap
buruk
 Retinoblastoma dengan ekstensi orbital,
 Retinoblastoma dengan ekstensi intrakranial, dan
 Retinoblastoma dengan metastasis jauh.
Terapi paliatif harus mencakup kombinasi:
 Kemoterapi,
 Debulking bedah dari orbit atau orbital
 Exentration
 Radioterapi berkas eksternal (EBRT)

PROGNOSIS 5,7
Rasio mortalitas keseluruhan pada penderita tumor berjumlah sekitar 15
%. Di bawah ini merupakan factor prognostic penting :

1. Keterlibatan nervus optik

Diluar titik operasi dihubungkan dengan rasio mortalitas berjumlah 65%. Jika
nervus optic tidak terlibat, rasio mortalitas hanya sekitar 8%, tetapi jika
melibatkan lamina kribrosa maka rasio meningkat menjadi 15%. Invasi koroid
secara massif juga adalah factor prognostic.
2. Ukuran dan lokasi tumor
Merupakan hal yang sangat penting karena tumor kecil yang berada di posterior
memiliki angka keselamatan 70%, tetapi tidak ada perbedaan signifikan antara
tipe endofitik dan eksofitik.
3. Diferensiasi seluler
Tumor yang berdiferensiasi dengan baik, dicirikan oleh Flexner-Wintersteiner
rosettes. Sama dengan The Homer-Wright rosettes kecuali, sebagai gantinya ia
memiliki segitiga dari serat-serat sentral.
4. Usia pasien
Adalah hal yang signifikan karena anak-anak yang lebih tua memiliki prognosis
yang lebih buruk karena adanya keterlambatan diagnosis.
5. Pasien dengan tumor bilateral
Biasanya memiliki angka keselamatan yang tinggi dibandingkan dengan tumor
unilateral, tetapi rasio keselamatan jangka panjang lebih buruk karena akan terjadi
kematian dari tumor midline intracranial atau keganasan primer kedua.
 DAFTAR PUSTAKA

1. Ganguly A, Nichols KE. Genetics of Retinoblastoma : Molecular and

Clinical Aspects. In: Ramasbramanian A, Shields CL. Retinoblastoma.
India: Jaypee Brothers Medical Publisher. 2012:p.43-62.

2. Skuta GL, Cantor LB, Weiss JS (2013) Retinoblastoma. In: Ophthalmic

Pathology and Intraocular Tumor. American Academy of
Ophthalmology San Fransisco p:178-181

3. A.Shields, Jerry. Clinical Overview: Retinoblastoma in Ocular Oncology

edited by Daniel . M. Albert. Marcell Dekker Inc. Newyork. 2003. P:
19-20
4. Eagle RC Jr. Retinoblastoma and Stimulating Lesions. In : Tasman W,
Jaeger E, eds. Duane’s Foundations of Clinical Ophthalmology. 2007th
Ed. Hagerstown: 2007. Chapter 21
5. Khurana AK. Comprehensive Ophthalomology. Diseases of The Retina.
4th Ed. New Delhi : New Age International Publisher, Ltd. 2007:p.279-
83
6. Abramson, David. The treatment of Retinoblastoma in Ocular Oncology
edited by Daniel . M. Albert. Marcell Dekker Inc. Newyork. 2003. P:
353-69
7. McLean, Ian. Retinoblastoma: Pathology and prognosis in Ocular
Oncology edited by Daniel . M. Albert. Marcell Dekker Inc. Newyork.
2003. P: 427-44