REFERAT

RETINOBLASTOMA
Oleh :
Nalce Duparlira
17710007

Pembimbing :
dr. Risty Arie Hardini, Sp.M
 ANATOMI DAN FISIOLOGI RETINA

• Jaringan saraf semitransparan yang berlapis-lapis melapisi 2/3

posterior dinding bola mata bagian dalam.
• Retina memiliki tebal 0,1 mm di area ora serrata dan 0,23 mm
pada kutub posterior. Pada kutub posterior, terdapat makula,
yang merupakan daerah yang mengandung pigmen luthein
dan zeaxanthin dengan diameter 1,5 mm.
• Di tengah makula, sekitar 3,5 mm dari papil saraf optic
terdapat fovea, yang memberikan reflex pantulan sinar bila
dilihat dengan pemeriksaan oftalmoskopi
 DEFINISI

Retinoblastoma merupakan tumor ganas primer intraokuler

yang sering ditemukan pada anak-anak.

Retinoblastoma merupakan tumor yang bersifat kongenital dan

herediter. Retinoblastoma dapat terjadi pada satu mata
(unilateral) dua mata (bilateral)
 EPIDEMIOLOGI

Retinoblastoma terjadi pada 1 : 15.000 sampai 1 : 20.000

kelahiran hidup. Tidak ada keterkaitan jenis kelamin atau ras
terhadap kejadian Retinoblastoma.

Sekitar 1/3 – 1/4 mempunyai riwayat penyakit keluarga

dengan Retinoblastoma.

Survival rate di USA dan Inggris mencapai 90%.

Retinoblastoma unilateral adalah yang tersering ditemukan.
Sebanyak 80% pasien dengan Retinoblastoma terdiagnosis
sebelum usia 3 tahun. Diagnosis penyakit ini pada usia lebih
dari 6 tahun sangat jarang.
 ETIOLOGI DAN PATOGENESIS

• Patogenesis retinoblastoma dihubungkan dengan delesi gen

yang terletak pada kromosom 13q14, yang mengkode
protein anti-onkogen atau supresor retinoblastoma terjadi
setelah fertilisasi sehingga terjadilah mutasi sel germinal.

Mutasi germinal yang terjadi lebih cepat, dapat bermanifestasi

sebagai retinoblastoma bilateral/multipel.
• Kehilangan allel juga dapat terjadi hanya pada sel retina
pada satu mata, yang terjadi saat embriogenesis, kejadian
tersebut menghasilkan mutasi somatik.

Mutasi somatik biasanya bermanifestasi sebagai kelainan

unifokal/ unilateral.
 STADIUM PERTUMBUHAN RETINOBLASTOMA

1. Pola pertumbuhan

Endofitik

• pertumbuhan tumor ke korpus vitreum

Eksofitik

• tumor tumbuh menuju ke spatium subretinal

Tumor dengan infiltrasi difus

• tumor menyebar secara difus dengan massa

kecil-kecil dan tersebar di retina.
2. Invasi saraf optikus. perkembangan tumor lebih lanjut dapat
menyebar keruang subarachnoid dan otak melalui saraf optikus

3. Stadium retinoblastoma

Stadium leukokoria

 Gejala (-)
 Visus menurun
 masih bisa diselamatkan dengan tindakan enukleasi
 anatomi nervus optikus sudah terkena pada
pemeriksaan PA Kemoterapi
  Massa tumor sudah memenuhi seluruh bola mata
 Gejala gejala yang nampak : gejala glaukoma.
Stadium  Gejala lain : strabismus, uveitis, dan hifema
 berlangsung beberapa bulan
glauko  Penanganannya adalah dengan enukleasi
matosa dilanjutkan kemoterapi, dapat juga kemoterapi
dahulu untuk mengecilkan tumor baru kemudian
enukleasi
 bola mata sudah menonjol
(proptosis), akibat desakan massa
tumor yang sudah keluar ke ekstra
okuler.
 Segmen anterior bola mata
sudah rusak dan keadaan umum
pasien nampak lemah dan kurus.

 Prognosisnya kurang baik, tindakan

Stadium ekstraokuler yang bisa dilakukan hanyalah untuk
mempertahankan hidup pasien.
Stadium metastasis

 Tumor sudah masuk ke kelenjar limfe preaurikuler atau

sub mandibular.
 Prognosis sangat buruk
 KLASIFIKASI
Klasifikasi retinoblastoma menurut Reese-
Ellsworth
Group A B
Group I Tumor soliter, ukuran kurang Tumor multiple, ukuran tidak
dari 4 diameter disc, pada melebihi 4 diameter disc,
atau di belakang equator semua pada atau dibelakang
equator
Group II Tumor soliter, ukuran 4-10 Tumor multipel, ukuran 4-10
diameter disc, pada atau diameter disc, pada atau di
dibelakang equator belakang equator
Group III Terdapat lesi di anterior Tumor soliter lebih besar dari
equator 10 diameter disc, dibelakang
equator
Group IV Tumor multiple, beberapa Ada lesi yang meluas
besarnya lebih dari 10 keanterior ora serrate
diameter disc
Group V Massive seeding Vitreous seeding
Melibatkan lebih dari
setengah retina
• International classification of intraocular retinoblastoma
 DIAGNOSIS

Temuan klinik : adanya satu

atau lebih massa berwarna
keputihan pada retina,
massa tersebut biasa
ditemukan dalam korpus
vitreus (endofitik) atau pada
spatium subretina (eksofitik).
Gejala Awal

Leukocoria (56%)
atau pupil putih
namun gejala ini
biasanya hilang
timbul
Gejala lain

 Mata merah
 Nyeri
 Strabismus

Gejala-gejala tersebut biasanya terjadi karena

adanya inflamasi pada mata, peningkatan
tekanan intraokuler, dan glaucoma.
Gejala Lanjutan

Penonjolan pada mata yang bertambah besar. Pada

pemeriksaan dapat ditemukan, hifema atau hipopion
pada kamera okuli anterior, dan ditemukan
penonjolan massa pada satu atau dua mata
GEJALA YANG SERING DITEMUKAN PADA KASUS
RETINOBLASTOMA
 PEMERIKSAAN FISIK

o Penurunan visus
o Strabismus
o Leukocoriae.
o Hifema dan atau hipopion
o pemeriksaan slit lamp, biasanya dapat ditemukan adanya
uveitis atau glaucoma
o Tekanan intraokuler
o Pemeriksaan funduskopi : Lesi kecil dapat terlihat sebagai
area tembus cahaya atau lesi berbentuk seperti kubah. Pada
lesi yang lebih besar, dapat ditemukan area berwarna
keputihan seperti kapur.
o Tumor endofitik tumbuh kearah corpus vitreum, sedangkan
eksofitik tumor tumbuh ke spatium subretina
A B

Hasil pemeriksaan funduskopi pasien Retinoblastoma. A) hasil

pemeriksaan mata kanan pasien Retinoblastoma dengan lesi
kecil, tambak gambaran keputihan di superotemporal, B) lesi
Retinoblastoma besar, dimana tumor sudah menyebar ke korpus
vitreum
 PEMERIKSAAN PENUNJANG

Ultrasonografi orbital (nilai akurasi

mencapai 80%,
• untuk konfirmasi adanya massa pada segmen
posterior mata dan kalsifikasi intralesi.
• Retinoblastoma ditemukan adanya massa tumor
hiperekoik dengankalsifikasi.

CT/MRI scan

• MRI dapat digunakan jika dicurigai adanya

penyebaran tumor pada intra maupun ekstra
kranial, adanya pinealblastoma/trilateral
retinoblastoma
 GAMBARAN HISTOPATOLOGI

• Macam-macam derajat diferensiasi retinoblastoma ditandai

oleh pembentukan rosettes, yang terdiri dari 3 tipe :

a. Flexner-Wintersteiner
rosettes
b. Homer Wright rosettes,
c. Fleurettes
 Tatalaksana umum

Intraokuler Ekstraokuler

Pada asal tumor

• Tujuan :
• mempertahankan
kehidupan.
Merupakan penyebaran
Mempertahankan
tumor
organ dan fungsi
penglihatan
merupakan tujuan
sekunder dan tersier.
• Terdapat beberapa metode tatalaksana retinoblastoma
intraokuler, meliputi terapi fokal (krioterapi, laser
fotokoagulopati, termoterapi trans pupilary, termoterapi trans
sklera, dan plaque brachy therapy), terapi local (external
beamradiotherapy/EBR, enukleasi), dan terapi sistemik
(kemoterapi).

• Terapi fokal terutama untuk tumor dengan ukuran kecil,

sedangkan terapi local dan sistemik digunakan untuk terapi
retinoblastoma lebih lanjut
• Regimen kemoterapi dan dosis untuk retinoblastoma
intraokuler
 Retinoblastoma Retinoblastoma
unilateral bilateral

Kemoterapi atau
Enukleasi bulbi, dengan
external beam radiation
cure rate > 95%.
(EBR).
 DIAGNOSIS PRENATAL DAN METODE SCREENING

• Apabila terdapat riwayat penyakit keluarga dengan

retinoblastoma, maka dapat dilakukan pemeriksaan untuk
menghindari kejadian Retinoblastoma atau melakukan
deteksi awal

1. Pre-implantation genetic diagnosis (PIGD)

2. Chorion villous sampling (CVS)
3. USG prenatal
4. Pemeriksaan darah plasenta
 PROGNOSIS

• Prognosis terhadap kehidupan

Tumor yang tidak diterapi dapat mengakibatkan invasi local

dan metastastis, dan biasanya pasien akan meninggal dalam
jangka waktu kurang dari 2 tahun

Tumor dengan ukuran kecil atau sedang, jika diterapi dengan

tepat dapat mempunyai survival rate mencapai 95% (pada
negara maju), sedangkan pada negara berkembang adalah
sekitar 50%. Prognosis yangburuk berhubungan dengan ukuran
tumor, keterlibatan nervus optikus, penyebaran ekstraokuler,
dan usia yang lebih tua saat onset.
• Prognosis penglihatan

Di negara maju, prognosis penglihatan retinoblastoma cukup

bagus, yaitu dapat mencapai 50% pada mata yang tidak di-
enukleasi. Prognosis penglihatan pada mata yang tidak terkena
tumor mencapai lebih dari 80%.