RETINOBLASTOMA Ikeu Nurhidayah

Retinoblastoma
Salah satu penyakit kanker 1/20,000 anak: 300/tahun Rata-rata : usia 18 bulan
Leukocoria or white pupil

Treatment: enucleation = eye removal Prognosis biasanya baik setelah enukleasi (angka survival > 90%, dengan deteksi dini dan treatmen dini)

RETINOBLASTOMA
Retinoblastoma adalah suatu neoplasma yang berasal dari neuroretina (sel kerucut sel batang) atau sel glia yang bersifat ganas. Merupakan tumor ganas intraokuler yang ditemukan pada anak-anak, terutama pada anak usia dibawah lima tahun. Tumor berasal dari jaringan retina embrional. Dapat terjadi unilateral (70%) dan bilateral (30%).

Sebagian besar kasus bilateral bersifat herediter yang diwariskan melalui kromosom.

Retinoblastoma
- Sporadic cancer pada 55-65% kasus - Sporadic cancers biasanya unilateral

Hereditary childhood cancer: - bilateral tumors in ~75% of cases - unilateral tumors in ~25% of cases

ETIOLOGI Terjadi karena kehilangan kedua kromosom dari satu pasang alel dominant protektif yang berada dalam pita kromosom 13q14. Bisa karena mutasi atau diturunkan. Penyebabnya adalah tidak terdapatnya gen penekan tumor, yang sifatnya cenderung diturunkan. Kanker bisa menyerang salah satu mata yang bersifat somatik maupun kedua mata yang merupakan kelainan yang diturunkan secara autosom dominant. Kanker bisa menyebar ke kantung mata dan ke otak (melalu saraf penglihatan/nervus optikus).

Children with bilateral (familial) Rb have a high risk of developing non-retinal tumors

Familial

Sporadic

Germ-line mutations in the Rb gene lead to predisposition to cancer

In cancer patients with a family history of Retinoblastoma: the inheritance seems to be ?

Rb tumors are associated with a deleted region in chromosome 13 Deletion = loss-of-function probably a recessive mutation in the Rb gene

INHERENT GENETIC

The Knudsons Two Hit Hypothesis for the Generation of RB

Alfred Knudson, PNAS 68:820 (1971)

The Knudsons two hit hypothesis for the generation of RB

Retinoblastoma is inherited as a dominant trait, but it is recessive at the cellular level

People with familial Retinoblastoma carry one mutated copy in ALL their cells. Cells that would get a second hit will develop Rb or later, other cancers

MANIFESTASI KLINIS RB
Leukocoria merupakan keluhan dan gejala yang paling sering ditemukan. Tanda dini retinoblastoma adalah mata juling, mata merah atau terdapatnya warna iris yang tidak normal (automatic cat eyes). Tumor dengan ukuran sedang akan memberi gejala hipopio, di dalam bilik mata depan, uveitis, endoflatmitis, ataupun suatu panoftalmitis. Bola mata menjadi besar, bila tumor sudah menyebar luas di dalam bola mata.

Bila terjadi nekrosis tumor, akan terjadi gejala pandangan berat.

Tajam penglihatan sangat menurun. Nyeri. Pada tumor yang besar, maka mengisi seluruh rongga badan kaca sehingga badan kaca terlihat benjolan berwarna putih kekuning kuningan dengan pembuluh darah di atasnya.

Manifestasi klinis retinoblastoma

Leukocoria - 60%

Strabismus - 20% Secondary glaucoma

Anterior segment invasion Orbital inflammation Orbital invasion

endophytic retinoblastoma

Friable white mass

Cottage cheese appearance

Fine surface blood vessels

Vitreous seedings

KLASIFIKASI
a. Golongan I Tumor soliter/multiple kurang dari 4 diameter papil. Terdapat pada atau dibelakang ekuator Prognosis sangat baik b. Golongan II Satu atau beberapa tumor berukuran 4-10 diameter papil

Prognosis baik
c. Golongan III Tumor ada didepan ekuator atau tumor soliter berukuran >10 diameter papil Prognosis meragukan d. Golongan IV Tumor multiple sampai ora serata Prognisis tidak baik e. Golongan V Setengah retina terkena benih di badan kaca

Prognosis buruk

STADIUM RETINOBLASTOMA
1. Stadium I/ Stadium tenang Pupil lebar, di pupil tampak reflex kuning yang disebut automatic cat eyes, menunjukkan tumor masih terbatas pada retina. 2. Stadium II / Stadium glaukoma Tumor semakin membesar sehingga tekanan intraokular meninggi, tumor terbatas pada bola mata.

3. Stadium III/Stadium ekstraokuler

Tumor menjadi lebih besar, bola mata membesar menyebabakan eksoftalmus kemudian dapat pecah kedepan sampai keluar dari rongga orbita disertai nekrose diatasnya, terdapat perluasan ekstra okuluer, baik yang melampaui ujung nervus optikus yang dipotong saat enukleasi

4. Stadium IV/ Metastase jauh ke dalam otak

Tumor semakin membesar dan terjadi metastasis dekat (hidung, telinga) dan metastasis jauh melalui kelenjar getah bening dan pembuluh darah serta sampai ke otak, menyebabkan terjadinya tekanan tinggi intra kranial.

JENIS RETINOBLASTOMA
1. Unilateral 2. Bilateral 3. Trilateral

PEMERIKSAAN LABORATORIUM
Funduscopi Ultrasonografi dan tomografi komputer dilakukan terutama untuk pasien dengan metastase keluar misalnya dengan gejala proptosis bola mata. Elektroretino-gram (ERG), berguna untuk menilai kerusakan luas pada retina. Elektro-okulogram (EOG). Visual Evoked respons (VER) berguna untuk mengetahui adanya perbedaan rangsangan yang sampai ke korteks sehingga dapat diketahui adanya gangguan rangsang/penglihatan pada seseorang. Genetik/ DNA testing Pemeriksaan LCS dan LP, BMP

TREATMENT
Semua tujuan terapi adalah merusak tumor dan mempertahankan penglihatan yang memungkinkan tanpa membahayakan hidup. Terapi primer retinoblastoma unilateral biasanya enuklasi, kendatipun pada kasus kasus tertentu, alternatif seperti kemoterapi, krioterapi, fotokoagulan atau radiasi dapat dipertimbangkan.

TREATMENT
Individualized for each patient patients survival is primary goal Enucleation / ecsentrasi eviserasi External Beam Radiation Radioactive Plaques Laser Therapy Cryotherapy Chemoreduction/Chemotherapy

TREATMENT
Advantages Disadvantages

Photocoagulation (Laser Therapy)

The laser beam focuses on the cancerous tumor, cuts off blood supply to the tumor and shrinks it.

Depending on the size of the tumor, chemotherapy may be needed for larger tumors that cannot be shrunk by just laser.
The tumor will leave a pigmented scar and the eye lid will swell for a couple of days.

Cryotherapy (Freezing Treatment)

The tumor is frozen and thawed a several times by a cold gas and it deflates the tumor with no signs of a tumor at all. After the extensive cycles of chemo, the cancer cells are reduced, therefore, shrinking of the tumor.

Chemotherapy

There are several cycles, and there is a port necessary to draw blood, and insert the drugs.

Enucleation

This is removal of the eyeball and the tumor is extracted when no other option is possible due to the size of the tumor.

The whole eyeball is removed and it causes permanent eye damage because there is no way of an eye transplant.

CHEMOTHERAPY
Bisa diberikan melalui: Systemic chemotherapy periocular (sub tenon) chemotherapy For some advanced intraocular cancers, higher doses of chemo are needed inside the eye. Along with systemic chemotherapy, one of the drugs (carboplatin) may be injected in the tissues around the eye, where it slowly diffuses into the eyeball. This is called periocular or subtenon chemotherapy. These injections are done while the child is under anesthesia. They may cause significant redness and swelling around the eye. Intra-arterial chemotherapy Chemoreduction

Jenis kemoterpi:

Chemoterapy adjuvan

Obat-obat untuk kemoterapi:

Carboplatin Cisplatin Vincristine Etoposide Teniposide Cyclophosphamide

EFEK SAMPING CHEMOTHERAPY:

Hair loss Mouth sores Loss of appetite Nausea and vomiting Diarrhea Increased chance of infections (because of low white blood cell counts) Easy bruising or bleeding (because of low blood platelet counts) Fatigue (because of low red blood cell counts) Numbness and tingling (vincristine)

PRINSIP PENATALAKSANAAN RETINOBLASTOMA

Bila tumor masih terbatas intraokuler, pengobatan dini mempunyai prognosis yang baik, tergantung dari letak, besar dan tebal. Pada tumor yang masih intraokuler dapat dilakukan krioterapi, fotokoagulasi laser, atau kombinasi sitostatik dan fotokoagulasi laser untuk mempertahankan visus. Pada tumor intraokuler yang sudah mencapai seluruh vitreous dan visus nol, dilakukan enuklasi. Bila tumor telah keluar bulbus okuli, tapi masih terbatas di rongga orbita, dilakukan kombinasi enukleasi radioterapi, dan kemoterapi. Pasien harus terus dievaluasi seumur hidup karena 20-90% pasien retinoblastoma bilateral akan menderita tumor ganas primer, terutama osteosarkoma.

KASUS
ANAKKU, MATA HATIKU Nama saya Melati, saya seorang perawat di Ruang Anak. Saat ini saya merawat seorang anak yang bernama Dul usia 3 tahun. Dul merupakan anak satu-satunya dari pasangan Amat Doni dan Maya Eksanti. Menurut Ibunya, sejak lahir mata Dul sering terlihat seperti mata kucing terutama jika dilihat malam hari. Sang Ibu sangat senang, karena menurutnya mungkin itu berkah bawaan untuk keluarga. Satu bulan yang lalu, ketika Dul sedang bermain tembak-tembakan karet gelang dengan temannya, secara tidak sengaja mata Dul terkena jepretan karet gelang. Ibu Maya mengatakan, sejak saat itu, mata Dul semakin menonjol, hingga seluruh bola mata keluar, Dul semakin rewel, sering mengeluh sakit, dan penglihatan Dul semakin menurun, kemudian Dul dibawa ke RS. Saat ini Dul sudah dirawat hampir dua minggu. Saat melakukan pengkajian pada Dul dan keluarga tadi pagi, saya mendapatkan data sebagai berikut: Orbita sinistra mengalami pembesaran dan menonjol keluar (proptosis) sekitar 10 cm, terdapat benjolan di belakang telinga kanan 3 x 0.5 cm, mobile, keras dan di bagian preauricular telinga kiri 3 x 0.5 cm, mobile, keras. kesadaran komposmentis, dengan TD: 160/100 mmHg, N: 88x/menit, Respirasi rate: 24x/menit dan suhu : 36.2C. Dul sedang mendapat kemoterapi siklus I: Vinkristine 70 mg iv, Etoposid 260 mg iv, dan carboplatin 70 mg iv. Dul juga mendapatkan terapi nifedifine 2 mg, dexamethasone 3 x 2.5 mg i.v, manitol 25 ml, I.V. Saya baru saja melakukan ganti balutan dengan NaCl 0,9% dan mycostatine topical. Kedua orangtua Dul sering menangis ketika melihat Dul kesakitan, dan sering menanyakan apakah mata Dul bisa kembali seperti semula dan bisa melihat lagi karena Dul merupakan mata hatinya.

PATOFLOW
PATOFLOW RETINOBLASTOMA.pdf

PENINGKATAN TEKANAN INTRAOKULER

Peningkatan tekanan akibat adanya massa/ metastasis massa / peningkatan TIO Vena dan arteri serebral tertekan Penurunan perfusi serebral Perfusi inadekuat PCO2 naik, PO2 turun Semakin menurunkan perfusi oksigen Peningkatan vasodilatasi pembuluh darah serebral Penurunan kesadaran - iskemia vasomotor senter kegagalan termoregulasi Vasokontriksi diseluruh tubuh Peningkatan TD Semakin menurunkan srebral blood flow Menekan jalur motorik dan sensorik, menekan lobus frontal dan parietal Kehilangan fungsi motorik di kontra lateral Parese di esktremitas atas dan bawah

KRISIS HIPERTENSI AKIBAT PENINGKATAN TIK

Anak D, kemungkinan mengalami krisis hipertensi akibat peningkatan tekanan intracranial. Hal ini disebabkan Anak D, mengalami retinoblastoma stadium IV, dimana pada stadium ini artinya tumor semakin membesar dan terjadi metastasis dekat (hidung, telinga) dan metastasis jauh melalui kelenjar getah bening dan pembuluh darah serta sampai ke otak, menyebabkan terjadinya tekanan tinggi intra kranial. Selain itu berdasarkan pemeriksaan BMP didapatkan hasil: terdapat massa di rongga orbita dan massa intraserebral. Menurut Suadoni (2009), adanya massa tumor di intraserebral, akan meningkatkan volume otak,dan selanjutnya akan menurunkan CPP dan meningkatkan tekanan intrakranial (Intra cranial pressure/ICP).

MASALAH KEPERAWATAN
Penurunan perfusi serebral berhubungan dengan peningkatan tekanan intra kranial Perubahan persepsi sensori: penglihatan berhubungan dengan gangguan penerimaan sensoris organ mata akibat lanjut dari kompresi jaringan saraf dan peningkatan tekanan intra okular Nyeri Kecemasan orangtua Perubahan proses keluarga berhubungan dengan hospitalisasi dan penyakit anak Risiko tinggi injuri Risiko tinggi penyebaran infeksi

INTERVENSI KEPERAWATAN
Memposisikan klien pada posisi head up 15-30 Pertahankan body allignment Mencegah terjadinya valsava manuver:: jangan di ayun-ayun, pertahankan kesejajaran. Kolaborasi pemberian: manitol dan dexamethasone Kolaborasi: pemerian antihipertensi: nipedifine

Evaluasi kesadaran
Evaluasi oksigenasi: respirasi rate Evaluasi tanda vital: HR, Evaluasi temperatur: pantau jika terjadi hipertermi yang tidak responsif dengan pemberian antipiretik

INTERVENSI KEPERAWATAN
Observasi tanda-tanda vital, terutama TD yang mengindikasikan tekanan intracranial sehingga akan menyebabkan penurunan suplai oksigen ke retina Beri penjelasan terhadap orangtua klien untuk menjauhkan benda-benda tajam yang berbahaya dari jaungkauan anak Beri penjelasan pada orangtua untuk tidak meninggalkan anak Pasang side rail tempat tidur dan ajarkan orangtua untuk selalu memasang side rail tempat tidur

Letakkan mainan yang tidak berbahaya dan tidak tajan di dekat jangkauan anak dan orientasikan anak terhadap letaknya Bantu aktivitas sehari-hari klien

Kolaborasi:
Berikan agen kemoterapi sesuai protocol retinoblastoma pada klien D untuk menghindari metastasis ke mata kanan (yang masih bisa melihat), yaitu: Vincristine, 70 mg, intravena

Carboplatin 70 mg, intravena

Etoposid 260 mg, intravena

INTERVENSI KEPERAWATAN
Lakukan perawatan luka untuk mencegah terjadinya infeksi lebih lanjut. Pada saat dilakukan perawatan luka didapatkan bahwa perdarahan (+), pus (+), bola mata keluar rongga introkuler 10 cm. Untuk membersihkan luka tersebut digunakan normal saline atau NaCl 0,9%. Cairan ini merupakan cairan yang bersifat fisiologis, non toksik dan tidak mahal. NaCl dalam setiap liternya mempunyai komposisi natrium klorida 9,0 g dengan osmolaritas 308 mOsm/l setara dengan ion-ion Na+ 154 mEq/l dan Cl- 154 mEq/l (InETNA,2004). Tujuan dilakukannya pembersihan luka adalah meningkatkan, memperbaiki dan mempercepat proses penyembuhan luka; menghindari terjadinya infeksi; membuang jaringan nekrosis dan debris (InETNA, 2004:16). Setelah dilakukan pembersihan, tumor klien diolesi dengan mycostatine topical yang berisi chloramphenicol 1.5% di seluruh tumor, hal ini bertujuan untuk menekan tumbuhnya kuman dan jamur di jaringan tumor sehingga diharapkan dapat menurunkan infeksi pada tumor. Setelah itu untuk menutupi luka dilakukan dressing/ pembalutan, tujuannya adalah sebagai pelindung terhadap penguapan, infeksi, mengupayakan lingkungan yang baik bagi luka dalam proses penyembuhan, sebagai fiksasi dan efek penekanan yang mencegah berkumpulnya rembesan darah yang menyebabkan hematom, (Mansjoer,2000).

Pembalutan menggunakan kassa yang sudah dilembabkan dengan NaCl 0.9% dan kemudian ditutup dengan mata kering. Kassa lembab digunakan mencegah rusaknya matrik pada jaringan yang normal dan mencegah kematian sel jaringan normal.

INTERVENSI KEPERAWATAN
Melakukan teknik distraksi, yaitu dengan cara mengalihkan perhatian An. D pada saat merasakan nyeri dan saat dilakukan tindakan keperawatan, seperti bernyanyi dan menperdengarkan music pada klien. Distraksi digunakan untuk memusatkan perhatian sehingga mengalihkan perasaan nyeri. Teknik distraksi pada anak sangat efektif untuk mengurangi nyeri. Teknik distraksi yang dapat dilakukan adalah bernyanyi,menggambar, bercerita, melihat gambar, mendengarkan music, bermain. Tetapi pada anak D, karena ketajaman penglihatan menurun maka teknik distraksi seperti menggambar, melihat atau mewarnai gambar tidak bisa dilakukan. Sehingga perawat memberikan teknik distraksi berupa memperdengarkan music melalui MP3 ketika anak nyeri atau menangis, responnya anak berhenti menangis dan mendengarkan music. Selain itu jika sedang nyeri anak diberi minuman manis seperti teh botol yang mengandung glukosa, karena glukosa oral dapat menghambat impuls nyeri, sehingga menurunkan nyeri. Teknik lain yang digunakan adalah member sentuhan pada anak, pada punggung atau tangan dan kepalanya, serta mengayun-ayunkan klien. Tetapi pada klien D, teknik mengayun-ayunkan merupakan kontraindikasi karena meningkatkan resiko peningkatan tekanan intra cranial. Sehingga sentuhan yang diberikan adalah mengusap kepala dan memijat daerah punggung klien, ketika klien tidur sedikit miring.

INTERVENSI KEPERAWATAN
Menggali perasaan orangtua dan anak terkait dengan kondisi anak Bersama dengan dokter menjelaskan prognosis klien, prosedur, pengobatan Memberikan dukungan psikososial pada klien dan keluarga Katarsis emosional Peer support (dari keluarga lain dengan retinoblastoma) Religion support (mendapat dukungan dari ustad/pastor/pemuka agama)