RETINOBLASTOMA

Nama Kelomok :
1. Intan Nurmala 21119017
2. Ismi Wildani 21119018
3. Juwairiah 21119019
4. Khotumul Husna 21119020
5. Lili Hefikasari 21119021
6. Muhammad Abdul Gani 21119022
7. M Jemy Setiawan 21119023
Retinoblastoma adalah salah satu penyakit kanker primer pada mata yang
paling sering dijumpai pada bayi dan anak. Penyakit ini tidak hanya dapat
mengakibatkan kebutaan, melainkan juga kematian. Di negara berkembang,
upaya pencegahan dan deteksi dini belum banyak dilakukan oleh para orang
tua. Salah satu sebabnya adalah pengetahuan yang masih minim mengenai
penyakit kanker tersebut.

Dalam penelitian menyebutkan bahwa 5-10% anak usia prasekolah dan 10%
anak usia sekolah memiliki masalah penglihatan. Namun seringkali anak-
anak sulit menceritakan masalah penglihatan yang mereka alami. Karena
itu, skrining mata pada anak sangat diperlukan untuk mendeteksi masalah
penglihatan sedini mungkin. Skrining dan pemeriksaan mata anak sebaiknya
dilakukan pada saat baru lahir, usia 6 bulan, usia 3-4 tahun, dan dilanjutkan
pemeriksaan rutin pada usia 5 tahun ke atas. Setidaknya anak diperiksakan
ke dokter mata setiap 2 tahun dan harus lebih sering apabila telah ditemukan
masalah spesifik atau terdapat faktor risiko.
Etiologi
kelainan kromosom
Terjadi karena kehilangan kedua kromosom dari satu pasang alel
dominant protektif yang berada dalam pita kromosom 13q14. Bisa
karena mutasi atau diturunkan. Penyebabnya adalah tidak terdapatnya
gen penekan tumor, yang sifatnya cenderung diturunkan. Kanker bisa
menyerang salah satu mata yang bersifat somatic maupun kedua mata
yang merupakan kelainan yang diturunkan secara autosom dominant.
Kanker bisa menyebar ke kantung mata dan ke otak (melalu saraf
penglihatan/nervus optikus).
 
faktor genetik
Gen cacat RB1 dapat warisan dari orang tua baik, pada beberapa
anak, bagaimanapun, mutasi terjadi pada tahap awal perkembangan
janin. Tidak diketahui apa yang menyebabkan kelainan gen,
melainkan yang paling mungkin menjadi kesalahan acak selama
proses copy yang terjadi ketika sel membelah.
Anatomi dan Fisiologi
Retina adalah jaringan paling kompleks di mata. Untuk melihat, mata harus
berfungsi sebagai suatu alat optis, sebagai suatu reseptor kompleks, dan
sebagai suatu transducens yang efektif.

Sel-sel batang dan kerucut di lapisan fotoreseptor mampu mengubah

ransangan cahaya menjadi suatu impuls saraf yang dihantarkan oleh lapisan,
serta saraf retina melalui saraf optikus dan akhirnya ke korteks penglihatan.

Macula bertanggung jawab untuk ketajaman penglihatan yang terbaik dan

untuk penglihatan warna, dan sebagaian besar selnya adalah sel kerucut.
Macula terutama digunakan untuk ketajaman sentral dan warna (fotopik)
sedangkan bagian retinanya, yang besar tediri dari fotoreseptor batang dan
digunakan terutama untuk penglihatan perifer dan malam (skotopik).
Patofisiologi
Retino Blastoma berasal dari jaringan embrional retinal bersifat malignancy,
kongenital dan herediter serta dapat menyerang atau tumbuh 1 atau kedua
mata. Tumor tumbuh melalui mutasi genetik secara spontan atau sporadis
atau diturunkan melalui autosomal dominant.
 
Jika letak tumor di macula, dapat terlihat gejala awal strabismus. Massa
tumor yang semakin membesar akan memperlihatkan gejala leukokoria,
tanda-tanda peradangan vitreus yang menyerupai endoftalmitis. Jika sel-sel
tumor terlepas dan masuk ke segmen anterior mata, akan menyebabkan
glaucoma atau tanda peradangan berupa hipopion atau hifema. Pertumbuhan
tumor ini dapat menyebabkan metastasis dengan invasi tumor melalui;
nervus optikus ke otak, sclera ke jaringan orbita dan sinus paranasal, dan
metastasis jauh ke sumsum tulang melalui pembuluh darah. Pada fundus
terlihat bercak kuning mengkilat, dapat menonjol ke badan kaca.
Dipermukaan terdapat neovaskularisasi dan perdarahan. Warna iris tidak
normal. Penyebaran secara limfogen, ke kelenjar limfe preaurikuler dan
submandibula serta secara hematogen ke sumsum tulang dan visera ,
terutama hati.
Manifestasi klinis
 
Leukokoria merupakan keluhan dan gejala yang paling sering ditemukan.

Tanda dini retinoblastoma adalah mata merah, mata juling atau terdapat
warna iris yang tidak normal.
Tumor dengan ukuran sedang akan memberikan gejala hipopion, di dalam
bilik mata depan, uveitis, endoltafmitis, ataupun suatu panoftalmitis.
Bola mata menjadi besar, bila tumor sudah menyebar luas di dalam bola
mata.
Bila terjadi nekrosis tumor, akan terjadi gejala pandangan berat.
Tajam penglihatan sangat menurun.
Nyeri
Pada tumor yang besar, maka mengisi seluruh rongga badan kaca sehingga
badan kaca terlihat benjolan berwarna putih kekuning-kuningan dengan
pembuluh darah di atasnya.
Pemeriksaan Diagnostik
Diagnosis pasti retinoblastoma intaokuler dapat ditegakkan dengan
pemeriksaan patologi anatomi. Karena tindakkan biopsi merupakan
kontraindikasi, maka untuk menegakkan diagnosis digunakan bebrapa
pemeriksaan sebagai sarana penunjang :

Fundus Okuli : Ditemukan adanya massa yang menonjol dari retina disertai
pembuluh darah pada permukaan ataupun didalam massa tumor tersebut dan
berbatas kabur
X Ray : Hampir 60 – 70 % penderita retinoblastoma menunjukkan
kalsifikasi. Bila tumor mengadakan infiltrasi ke saraf optik foramen :
Optikum melebar.
USG : Adanya massa intraokuler
LDH : Dengan membandingkan LDH aqous humor dan serum darah, bila
ratsio lebih besar dari 1,5 dicurigai kemungkinan adanya retinoblastoma
intaokuler (Normal ratsio Kurang dari 1)
Ultrasonografi dan tomografi komputer dilakukan terutama untuk pasien
dengan metastasis ke luar, misalnya dengan gejala proptosis bola mata.
Terapi
 
Beberapa cara terapi adalah :
 
1.) Enukleasi mengangkat boila mata dan dioganti dengan bola mata
prothese (buatan).
 
2.) Penyinaran bola mata. Retino blastoma bersifat radiosensitif, sehingga
terapi ini sangat efelktipo. Bahayanya jaringan sekitarnya dapat rusak akibat
penyinaran.
 
3.) Photocoagulation : terapi dengan sinar Laser ini sangat efektip pada
ukuran Kanker yang kecil.
 
4.) Cryotherapy : terapi dengan cara pendinginan (pembekuan) pada kanker
ukuran kecil terapi ini berhasil baik.
 
5.) Chemotherapy : diberikan obat-obatan anti kanker yang dapat
mengecilkan ukuran kanker.
Cara terapi mana yang dipakai tergantung dari :
 
1.) Ukuran kanker
2.) Lokasi kanker
3.) Apakah sudah menjalar atauy belum
4.) Bagaimana status/keadaan bola mata yang lain
5.) Adanya komplikasi
6.) Riwayat keluarga
7.) Tersedianya fasilitas untuk terapi-terapi diatas.

Pembedahan
 
1. Enukleasi : Dilakukan pada tumor yang masih terbatas pada itraokuler ialah
dengan mengangkat seluruh bola mata dan meotong saraf optik sepanjang
mungkin.
2. Ekssentrasi Orbita : Dilakukan pada tumor yang sudah ekstensi ke jaringan
orbita ialah dengan mengangkat seluruh isi orbita dengan jaringan periostnya
3. Sesudah operasi diberikan therapi radiasi untuk membunuh sisa – sisa sel
tumor