Tinjauan Pustaka

RETINOBLASTOMA

Oleh

Nadia Bunga Kalistra, S. Ked

NIM I4A011028

Pembimbing

dr. Etty Eko S, Sp.M

BAGIAN/SMF ILMU PENYAKIT MATA

FK UNLAM – RSUD ULIN
BANJARMASIN
Oktober, 2016
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL i

DAFTAR ISI ii

BAB I PENDAHULUAN ...................................................................... 1

BAB II TINJAUAN PUSTAKA …………………………………… 2

BAB III PENUTUP ............................................................................... 9

DAFTAR PUSTAKA

ii
 BAB I
PENDAHULUAN

Mata adalah salah satu panca indera penting yang perlu pemeriksaan dan
perawatan secara teratur. Pemeriksaan rutin mata sebaiknya dimulai sejak usia
dini. Bahkan pada saat kelahiran bayi, skrining mata dilakukan untuk mengetahui
apakah terjadi infeksi, cidera atau kecacatan pada mata bayi. Penyebab penyakit
mata antara lain karena infeksi, bawaan lahir, keturunan, malnutrisi, tumor,
trauma, dan regenerasi.1,2,3
Retina merupakan membran yang tipis, halus dan tidak berwarna, serta
tembus pandang. Yang terlihat merah pada fundus adalah warna dari koroid.4
Retinoblastoma merupakan tumor ganas primer intra okuler yang berasal
dari lapisan sensoris retina, paling sering terjadi pada usia sebelum lima
tahun.1,2,3
Gejala klinis yang paling sering didapatkan berupa leukokoria, strabismus,
glaukoma dan protrusio bulbi.5
Umumnya penderita datang pada stadium lanjut dari tumor, karena pada
stadium awal biasanya tidak memberikan keluhan. 95% kasus dapat didiagnosa
sebelum umur 5 tahun. Tumor dapat terjadi secara bilateral (25%) dan unilateral
(75%). Retinoblastoma ini sangat membahayakan kehidupan bila tidak diobati
secara tepat, dapat berakibat fatal karena dalam satu sampai dua tahun seteiah
didiagnosis akan bermetastasis ke otak atau bermetastasis jauh secara
hematogen.6,7,8
Prognosis tergantung dari stadium klinis tumor pada saat didiagnosa.
Apabila ditemukan dalam stadium dini maka prognosanya akan lebih baik. Tujuan
pengobatan adalah untuk mempertalankan kehidupan, mempertahankan bola mata
dan bila perlu meniaga supava tajam penglihatan dan kosmetiknya tetap baik.5
Pengobatan dapat berupa fotokoagulasi, krioterapi, radioterapi, dan
kemoterapi, serta tindakan bedah.5

1
 BAB II
RETINOBLASTOMA

A. DEFINISI
Retinoblastoma (RB) adalah tumor endoocular pada anak yang mengenai
syaraf embrionik retina.9

B. EPIDEMIOLOGI
Di seluruh dunia, kejadian retinoblastoma tercatat sekitar 11 kasus per juta
anak-anak muda dari 5 tahun. Sebuah perkiraan yang lebih umum digunakan
adalah 1 kasus retinoblastoma per 18.000-30.000 kelahiran hidup, tergantung pada
negaranya.10
Insidens retinoblastoma rata-rata 1/20000 kelahiran hidup. Sepertiga dari
kasus terjadi bilateral. Laki-laki dan perempuan dapat terkena dan tidak
dipengaruhi oleh ras.11,12
Tingkat kelangsungan hidup untuk pasien dengan berbagai retinoblastoma
dari dilaporkan 86-92%. Diperkirakan rasio laki-laki terhadap perempuan
dilaporkan 1,12: 1. Retinoblastoma didiagnosis pada pasien rata-rata usia 18
bulan, dengan 90% kasus didiagnosis pada pasien yang lebih muda dari 5 tahun. 10

C. ETIOLOGI
Retinoblastoma disebabkan oleh yang disebut gen retinoblastoma,
merupakan mutasi pada lengan panjang kromosom 13. Nama gen ini sebenarnya
keliru karena gen ini tidak secara aktif menyebabkan retinoblastoma. Gen yang
tak terpengaruh sebenarnya yang menekan perkembangan retinoblastoma. Ketika
kedua lokus homolog gen supresor menjadi nonfungsional baik oleh kesalahan
penghapusan atau dengan mutasi, retinoblastoma berkembang.10
Telah disadari bahwa retinoblastoma bilateral dan familial disebabkan oleh
mutasi germline dan dengan demikian tumor diwariskan. Retinoblastoma
unilateral sporadis biasanya tidak diwariskan. Namun, diperkirakan bahwa sekitar
10% sampai 15% dari anak-anak dengan retinoblastoma sporadis unilateral

2
memiliki mutasi germline. Pengujian genetik menggunakan analisis DNA dari
tumor pasien dan darah perifer dapat membantu untuk mengidentifikasi pasien
dengan mutasi germline.8,9 Gen retinoblastoma terletak pada lengan panjang
kromosom 13 (13q14). Sebuah gen yang utuh melindungi terhadap ekspresi
retinoblastoma. 13

D. PATOFISIOLOGI
Tumor ini berasal dari selaput jala yang terletak antara sklera dan retina
dan sangat jarang terjadi. Sel-sel selaput jala terbentuk pada awal kehamilan, di
ujung penonjolan otak yang membentuk saraf mata dan selaput jala. Adanya
penyimpangan di dalam pembelahan sel berdasarkan mutasi berulang dari gen
retinoblastoma (gen RB) membuat tumor mulai tumbuh.14
Gen yang paling penting dalam retinoblastoma adalah gen supresor tumor
RB1. Gen ini membuat protein (pRb) yang membantu menghentikan sel-sel dari
tumbuh terlalu cepat. Setiap sel biasanya memiliki 2 gen RB1. Selama sel retina
memiliki setidaknya satu gen RB1 yang bekerja sebagaimana mestinya, itu tidak
akan membentuk retinoblastoma. Tetapi ketika kedua gen RB1 bermutasi atau
hilang, sel dapat tumbuh tak terkendali. Hal ini dapat menyebabkan perubahan
gen lanjut, yang pada gilirannya dapat menyebabkan sel menjadi kanker.15
Retinoblastoma biasanya tumbuh di bagian posterior retina. Tumor ini
terdiri dari sel-sel ganas kecil, bulat yang berlekatan erat dengan sitoplasma
sedikit. Bentuk roset mungkin menggambarkan usaha yang gagal untuk
membentuk sel konus dan batang. Jika timbul dalam lapisan inti interna, tumor itu
tumbuh ke dalam ruang vitreus. Pertumbuhan endofitik ini mudah dilihat dengan
oftalmoskop. Tumor eksofitik (yang timbul dalam lapisan inti eksterna dan
tumbuh kedalam ruang sub-retina, dengan ablasi retina) tersembunyi dan
didiagnosis lebih sukar. Fragmen tumor mungkin lepas dari tumor endofitik dan
mengambang dalam ruang vitreus untuk “menyemai” bagian–bagian lain retina.16

E. GAMBARAN KLINIS 6,17,18

3
 Umumnya terlihat pada usia 2 sampai dengan 3 tahun, sedangkan pada
kasus yang diturunkan melalui genetik gejala klinis dapat muncul lebih awal.
1. Leukokoria
Merupakan gejala klinis yang paling sering ditemukan pada
retinoblastoma intra okular yang dapat mengenai satu atau kedua mata.
Gejala ini sering disebut seperti “mata kucing”.

Gambar 1. Leukokoria pada anak dengan retinoblastoma unilateral

sporadik15
2. Strabismus
3. Mata merah
4. Buftalmus
5. Pupil midriasis
6. Proptosis

F. KLASIFIKASI
Pola pertumbuhan retinoblastoma dibagi lagi menjadi intraretinal,
endofitik, dan eksofitik. Tumor intraretinal yang tercantum di atas, terbatas pada
substansi retina. Retinoblastoma endofit adalah yang tumbuh dari retina ke dalam
menuju rongga vitreous. Karenanya, ditandai dengan massa putih berkabut dengan
pengaburan pembuluh darah retina. Karena sifat rapuh nya, tumor endofit dapat
menempati rongga vitreous dan ruang anterior serta menyerupai endoftalmitis,
terutama toksokariasis, penyakit parasit yang ditemukan pada anak-anak.
Retinoblastoma eksofitik adalah yang tumbuh dari retina luar ke dalam ruang
subretinal. Tumor tersebut menghasilkan ablasi retina progresif, dengan retina
yang sering berpindah sebelumnya ke belakang lensa yang jernih. Retinoblastoma
eksofitik secara klinis dapat menyerupai penyakit Coats’ atau bentuk lain dari
ablasi retina eksudatif.15

4
 Gambar 3. Variasi dalam gambaran retinoblastoma. (A) Intraretinal. (B)
Endofitik. (C) Eksofitik.15
Klasifikasi berdasarkan International Staging System for Retinoblastoma
(ISSRB):17
Stadium 0 : Pasien diterapi secara konservatif (klasifikasi preoperatif);
Stadium I : Enukleasi mata, reseksi komplit secara histopatologik;
Stadium II : Enukleasi mata, terdapat residu tumor mikroskopik;
Stadium III : Ekstensi regional
(a) melebihi orbita
(b) terdapat pembesaran KGB preaurikular atau KGB servikal;
Stadium IV : Terdapat metastasis
(a) metastasis hematogen : (1) lesitunggal, (2) lesimultipel
(b) perluasanke SSP: (1) lesi prechiasma, (2) massa intracranial/SSP, (3) tumor
mencapai leptomeningeal.

G. DIAGNOSIS 19
Ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan
penunjang.
1. Anamnesis
Terdapat bintik putih pada mata, yang tampak seperti mata kucing.
Benjolan pada mata, mata menonjol keluar, mata merah, dan gangguan
penglihatan. Riwayat retinoblastoma pada keluarga juga harus ditanyakan.
2. Pemeriksaan Fisik

5
 Leukoria, proptosis, pertumbuhan massa tumor pada mata, strabismus,
ataupun dapat ditemukan uveitis, endoftalmitis, glaukoma, panoftalmitis,
selulitis orbita, dan hifema. Pada oftalmoskopi, lesi tumor tampak berwarna
putih/putih kekuningan.
3. Pemeriksaan Penunjang
• DPL (Darah perifer lengkap)
Terutama untuk melihat keadaan umum pasien dan persiapannya
untuk terapi yang akan dijalani (bedah, radiasi, ataupun kemoterapi).
• USG (Ultrasonografi) Orbita
• CT Scan/MRI Orbita
CT Scan atau MRI mata untuk melihat perluasan tumor dan
keterlibatan jaringan di sekitar mata.
• BMP (Bone marrow punction)/LP (Lumbal punction)
• CT Scan/ MRI Kepala
Untuk melihat apakah ada penyebaran ke intrakranial/trilateral
retinoblastoma.
• Foto toraks
• Bone Scan
4. Pemeriksaan Histopatologi (PA)
Histopatologi berperan dalam:
• Menentukan prognosis
• Menentukan resiko terjadinya kekambuhan

H. DIAGNOSIS BANDING
Diagnosis banding lainnya, yaitu katarak kongenital, pelepasan retina
eksudatif, tuberkulosis pediatrik, retinopati prematuritas, uveitis anterior pada
anak, dan perdarahan vitreous.10

6
I. PENATALAKSANAAN 4,8
Penanganan retinoblastoma sangat tergantung pada besarnya tumor,
bilateral, perluasan kejaringan ekstra okuler dan adanya tanda-tanda metastasis
jauh. Berdasarkan ukuran tumor, penatalaksanaan dapat dibagi :
1. Tumor kecil
Ukuran tumor kecil dari 2 diametar papil nervus optikus tanpa infiltrasi
ke korpus viterus atau sub retinal. Dapat dilakukan fotokoagulasi laser,
termoterpi, korioterapi dan kemoterapi.
2. Tumor medium
a. Brakiterapi untuk tumor ukuran kecil dari 8 diameter papil nervus
optikus terutama yang tidak ada infiltrasi ke korpus vitreous, juga
dipergunakan untuk tumor-tumor yang sudah mengalami regresi.
b. Kemoterapi
c. Radioterapi, sebaiknya hal ini dihindarkan karena komplikasinya
dapat mengakibatkan katarak, radiasi retinopati.
3. Tumor besar
a. Kemoterapi untuk mengecilkan tumor dan ditambah pengobatan
lokal seperti krioterapi dan fotokoagulasi laser yang bertujuan
untuk menghindarkan enukleasi atau radioterapi. Tindakan ini
juga memberikan keuntungan apabila terdapat tumor yang kecil
pada mata sebelahnya.
b. Enukleasi bulbi dilakukan apabila tumor yang diffuse pada
segmen posterior bola mata dan yang mempunyai resiko tinggi
untuk terjadinya rekurensi
4. Tumor yang sudah meluas ke jaringan ekstra okuler maka dilakukan
eksenterasi dan diikuti dengan kemoterapi dan radioterapi.
5. Tumor yang sudah bermetastasis jauh, hanya diberikan kemoterapi
saja.

7
J. PROGNOSIS
Prognosis dan survival rate sangat tergantung pada stadium klinis tumor
pada saat didiagnosis. Makin besar ukuran tumor berarti makin lanjut stadium
tumor tersebut. Penderita tumor ekstraokular memiliki harapan hidup lebih kecil,
karena tumor menyebar ke susunan saraf pusat serta ke organ tubuh lain.23,24
Bila diketahui pada stadium awal, penglihatan penderita dan mata
penderita dapat diselamatkan. Pengangkatan kanker memberikan prognosa yang
baik.20,21

8
 BAB III
PENUTUP

Retinoblastoma (RB) adalah tumor endoocular pada anak yang mengenai

syaraf embrionik retina. Retinoblastoma disebabkan oleh yang disebut gen
retinoblastoma, merupakan mutasi pada lengan panjang kromosom 13.Secara
umum, retinoblastoma diklasifikasikan dalam tiga cara berbeda: familial atau
sporadik, bilateral atau unilateral, dan diturunkan atau tidak diturunkan. Pola
pertumbuhan retinoblastoma dibagi lagi menjadi intraretinal, endofitik, dan
eksofitik. Klasifikasi yang paling sering dipakai adalah klasifikasi Reese-
Ellsworth, sedangkan The International Classification for Intraocular
Retinoblastoma adalah sistem stadium terbaru yang mana dalam sistem stadium
ini, retinoblastoma intraokular dibedakan menjadi 5 kelompok, dari A sampai E.
Pengobatan retinoblastoma dapat berupa fotokoagulasi, krioterapi, radioterapi,
dan kemoterapi, serta tindakan bedah.