RETINOBLASTOMA

MAF’UL INDRIAYANI
YUNITA MUSTIKALATA
ANATOMI
 DEFINISI
• Retinoblastoma ( RB ) adalah tumor ganas
retina yang primer berasal dari sel-sel retina
primitif yang pertama kali ditemukan tahun
1809 dan merupakan tumor primer
intraokular terbanyak pada anak.
• Hampir 90% kasus RB didiagnosis pada anak
yang berumur kurang dari 5 tahun.
• Prevalensi penyakit ini diperkirakan 1 per
20.000 kelahiran hidup.
• Pada 60 – 70 % kasus RB bersifat sporadik dan
non herediter akibat mutasi somatik yang
secara klinis merupakan RB unilateral
( unifokal).
• Sisanya ( 30-40 % ) bersifat herediter akibat
mutasi tingkat germinal yang menghasilkan RB
bilateral ( terutama multifokal) dan dapat
diwariskan secara autosomal dominan pada 50
% turunannya.
 Epidemiologi

• Tumor intraokular paling sering pada anak

• Tumor intraokular ketiga paling sering dari seluruh tumor intraokular
setelah melanoma dan metastasis pada seluruh populasi
• Insiden 1: 14 000 – 1: 20 000 kelahiran hidup
• 90 % dijumpai sebelum umur 3 tahun
• Terjadi sama pada laki-laki dan perempuan
• Terjadi sama pada mata kiri dan kanan
• Tidak ada predileksi ras
• 60-70% unilateral (rata-rata umur saat diagnosis 24 bulan)
• 30-40% bilateral (rata-rata umur saat diagnosis 14 bulan)
 etiologi
• penyebab terjadinya Retinoblastoma adalah
mutasi gen. Suatu alel di dalam satu lokus di
dalam pita kromosom 13q14 mengontrol
tumor tersebut, baik dalam bentuk herediter
maupun non herediter.
• Retinoblastoma ada 2, yaitu :
• Tumor endofitik :. Jika timbul dalam lapisan
inti interna, tumor itu tumbuh ke dalam dan
mengisi ruang vitreus
• Tumor eksofitik : yang tumbuh ke arah luar
menembus koroid, sklera dan ke N. Optikus,
diagnosis lebih sukar.
 KLASIFIKASI
menurut Nana Wijaya SD
• Stadium tenang : pupil lebar dan mata kucing

• Stadium glaukoma
• Stadium ekstra okuler
Tumor menjadi lebih
besar, bola mata membesar. Menyebabkan
eksoftalmus, kemudian dapat pecah kedepan sampai
keluar dari rongga orbita, disertai nekrose diatasnya
 Klasifikasi Internasional Intraokuler
Retinoblastoma ( IIRC )
– Grup A : Mata dengan tumor ukuran kecil jauh
dari macula dan nervus optikus yang secara
primer hanya dilakukan fokal terapi
– Grup B : Mata dengan tumor berukuran sedang
atau tumor pada macula dan nervus optikus yang
saat dilakukan beberapa kali Kemotherapi
mengecil, kemudian selanjutnya dilakukan dengan
terapi fokal.
– Group C :Mata dengan dengan ukuran tumor
besar dengan berbatas pada vitreous dan atau
menyebar ke subretinal yang secara primer
dilakukan terapi dengan kemoterapi Dilanjutkan
dengan fokal terapi.
– Group D :
• Mata dengan ukuran tumor besar dengan penyebaran
yang luas pada vitrous dan subretinal yang juga secara
Primer dilakukan kemoterapi dan fokal terapi.
– Group E:
• Mata dengan resiko tinggi di masa datang seperti
tumor yang telah mencapai lensa, neovaskularisasi,
glaukoma, selulitis orbita, segmen anterior, bilik mata
depan , keterlibatan iris dan siliaris dalam berkerja
 MANIFESTASI KLINIS

• Massa kecil di retina

• Mata Juling (strabismus)
• Mundurnya visus sampai buta
• Pupil berwarna putih ( leukokoria )
• Bila mata kena sinar akan memantul seperti mata kucing yang
disebut “amurotic cat’s eye”.
• Buphthalmos
• Kerusakan retina
• Endopthalmitis
• Panophthalmitis
• Protopsis
gambar
 DIAGNOSIS
• Gejala subyektif
– leukokoria ,strabismus, glaukoma
• Gejala obyektif
– Tampak adanya suatu massa yang menonjol di
dalam badan kaca
– Massa tumor dapat menonjol di atas retina ke
dalam badan kaca pada retinoblastoma tipe
endofitik atau terletak di bawah retina terdorong
ke dalam badan kaca seperti pada tipe eksofitik.
– Masa tumor tampak sebagai lesi yang menonjol
berbentuk bulat, berwarna merah jambu, dapat
ditemukan satu atau banyak pada satu mata atau
kedua mata.
– Sering terdapat neovaskularisasi di permukaan tumor.
– Mungkin juga ditemukan adanya mikroneurisma atau
Teleangiektasi.
– Pada pemeriksaan funduskopi pada lesi ini tidak
ditemukan tanda peradangan seperti edema retina,
kekeruhan badan kaca dan lain-lain. 
– IMAGING
1. Ultrasonografi.
- ukuran panjang bola mata ( axial lenght)
- letak, besar dan bentuk massa tumor didalm
bola mata, perluasan tumor ke N. Optikus atau
ke dalam bola orbita.
RB memperlihatkan gambaran USG yang khas
yaitu adanya reflektivitas yang tinggi mencapai
100% pada A scan yang menunjukkaan tanda
kalsifikasi dan shadowing effect positif.
2. CT Scan kepala orbita.
3. Bone survey bila aspirasi sumsum tulang
positif, nyeri atau pembengkakan tulang
• Pemeriksaan lain :
– Pemeriksaan pungsi sumsum tulang ( BMP ) bila
ada protopsis dan pemeriksaan pungsi lumbal
( LP ) bila terdapat gejala peninggian tekanan
intrakranial atau penyebaran tumor ke N.II pasca
operasi.
– Pemeriksaan Patologi AnatomI
 DIAGNOSIS BANDING
• Penyakit coats
• Primary persistent hyperplastic vitreous
• Catarak congenital
• Toxocara infection.
• Retinopathy of prematurity ( ROP ).
 PENATALAKSANAAN

• Tumor intraokular
– Dini : besar tumor < 4 disc diameter dan tebal < 2,5 mm
tergantung lokasi fotoagulasi dan atau krioterapi.
– Untuk tumor lanjut intraokular yang belum terjadi
vitreous seeding, bola mata dipertahankan tanpa
dilakukan enukleasi dengan cara kemoreduksi
pemberian kemoterapi kombinasi Carboplatin
etoposide dan vitreuos sebanyak 2 siklus untuk
mengecilkan massa tumor dilanjutkan fokal terapi
dengan fotokoagulasi atau terapikrio.
– Lanjut : stadium 4 dan 5 intraokular dan tajam
penglihatan nol dilakukan tindakan bedah
pengangkatan bola mata ( enukleasi ).
– Pengobatan selanjutnya tergantung dari
pemeriksaan patologi anatomi.
• 2. Tumor ekstraokular1
• Klinis dengan protopsis :
– Bila secara radiologi pada RB unilateral tidak
ditemukan destruksi tulang orbita, perluasan
intrakranial dalam ( - ), metastasis jauh ( BMP /
LP ) ( -) ; dilakukan tindakan bedah mengangkat
seluruh isi rongga mata ( eksenterasi orbita ),
dilanjutkan dengan radioterapi ( usia > 2 tahun )
dan kemoterapi
– Bila secara radiologis pada RB unilateral
ditemukan destruksi dinding orbita, atau
metastase intrakranial dengan atau tanpa
metastase jauh, tidak perlu dilakukan tindakan
bedah dan diberikan : radioterapi ( usia > 2 tahun )
dan kemoterapi
– Tumor disertai pembesaran kelenjar regional,
penderita diberikan pengobatan: radiasi ( > 2
tahun ) pada orbita dan kelenjar limfe yang
membesar dilanjutkan dengan kemoterapi
• Pengamatan lanjut
– Dilakukan dengan ketat secara periodik dengan
jadwal pasca operasi tiap bulan selama I tahun ;
tahun ke II dan ke III tiap 3 bulan ; tahun ke IV dst
tiap 6 bulan sampai berumur 6 tahun selanjutnya
tiap tahun.
• Kemoterapi
– Pengobatan jenis ini menggunakan bahan kimia
untuk membunuh sel kanker.
• Terapi radiasi
• Jenis terapi ini menggunakan sinar berenergi
tinggi, seperti sinar-X, untuk membunuh sel
kanker.
– Radiasi internal (brachytherapy)Selama radiasi
internal, perangkat pengobatan sementara
ditempatkan di atau dekat tumor.
– Radiasi sinar eksternal. Ini menggunakan sinar
bertenaga tinggi (sinar-X).
• Terapi laser (laser fotokoagulasi)
– Laser digunakan untuk menghancurkan pembuluh
darah yang memasok oksigen dan nutrisi ke tumor
• Cold treatment (cryotherapy)
– Zat yang sangat dingin, seperti nitrogen cair,
digunakan pada jenis  pengobatan ini guna
membunuh sel kanker.
• Heat treatment (thermotherapy):
Thermotherapy menggunakan suhu panas
yang ekstrem untuk membunuh  sel kanker.
• Operasi
– Enukleasi. Jenis pembedahan untuk mengangkat
mata yang terkena sel kanker. Otot-otot dan
jaringan di sekitar mata akan dilepaskan dan bola
mata akan diangkat. Sebagian dari saraf optik,
yang memanjang dari belakang mata ke otak, juga
akan dihilangkan.
– pada stadium yang lebih lanjut : Kalau sudah
ekstraokular, dilakukan eksenterasi orbita
 KOMPLIKASI

»Glaucoma
»Osteosarkoma
»Kebutaan
»Kematian

• Adanya metastase ke :
– Lamina kribosa, saraf optik yang infiltrasi ke vaginal scheat sampai
ke subarachnoid dan intrakranial menjadi tumor otak.
– Jaringan koroid (metastase melalui pembuluh darah ke seluruh
tubuh)
– Pembuluh emisari/tumor yang menjalar ke posterior orbita.
 PROGNOSIS

– Bila masih terbatas diretina kemungkinan hidup 95

%
– Bila metastase ke orbita kemungkinan hidup 5 %
– Bila metastase ke tubuh kemungkinan hidup 0 %
 Kesimpulan
• Retinoblastoma ( RB ) adalah tumor ganas
retina yang primer berasal dari sel-sel retina
• Hampir 90% kasus RB didiagnosis pada anak
yang berumur kurang dari 5 tahun.
• Penyebab terjadinya Retinoblastoma adalah
mutasi gen. Suatu alel di dalam satu lokus di
dalam pita kromosom 13q14 mengontrol tumor
tersebut, baik dalam bentuk herediter maupun
non herediter.
• Gejala subyektif pada retinoblastoma sukar
didapat karena anak tidak memberikan
keluhan apapun.
• Gejala obyektif : Leukokoria ( Amourotic Cat’s
Eye), Strabismus, Heterokromia, Glaukoma,
Hifema dan Peradangan orbita.
• Manajemen terapi : terapi retinoblastoma
intraokular dan terapi retinoblastoma
ekstraokular.
• Prognosis bervariasi pada setiap pasien
tergantung dari stadium tumor pada saat
ditemukan, respon tumor terhadap
pengobatan, keadaan genetik dan kondisi
kesehatan masing-masing pasien yang
berbeda.