SMF/BAGIAN ILMU PENYAKIT MATA

RSUD PROF. DR. W. Z. JOHANNES

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS NUSA CENDANA

RETINOBLASTOMA
Oleh :
Laura Archangela Evangelista Bouk

Pembimbing :
dr. Eunike Cahyaningsih, Sp.M., MARS
dr. Komang Dian lestari, M.Biomed.,Sp.M
dr. Ni Putu Mariati, Sp.M
LATAR BELAKANG
 Kanker Pediatrik Primer, 3% kanker pediatrik

 Dapat terjadi pada semua usia, paling sering ditemukan pada

anak <2 tahun

 Insiden : 1 dari 15.000-20.000 kelahiran (9.000 kasus

baru/tahun)

 Prognosis : bergantung pada kecepatan diagnosis dan terapi

ANATOMI RETINA

• Lapisan terdalam bola mata

• Jaringan saraf tipis dan

transparan, 2/3 posterior dinding
bola mata

• Makula : terletak di antara

pembuluh retina temporal  area
sentralis
ANATOMI RETINA
Lapisan dari retina mulai dari sisi dalamnya
adalah sebagai berikut :
1. Membran limitan interna;
2. Lapisan serabut saraf yang mengandung
akson-akson sel ganglion yang berjalan
menuju nervus optikus;
3. lapisan sel ganglion;
4. lapisan pleksiform bagian dalam, yang
mengandung sinap sel ganglion dengan sel
amakrin dan sel bipolar;
5. lapisan inti dalam badan-badan sel bipolar,
amakrin dan horizontal;
6. lapisan pleksiform bagian luar, yang
mengandung sinap sel bipolar dan
horizontal dengan fotoreseptor;
7. lapisan inti luar sel fotoreseptor ;
8. membran limitan eksterna;
9. lapisan fotoreseptor segmen dalam dan luar
sel batang dan kerucut; dan
10. epitel pigmen retina.
EPIDEMIOLOGI

01 02 03
Seluruh dunia : 11 kasus/1 juta Angka bertahan
AS : 250-500 kasus anak di bawah 5 tahun. hidup : 86%-92%,
baru setiap tahun. Perbandingan : 1:18.000-30.000 menurun jika ada
kelahiran hidup mutasi germline

Umumnya terdiagnosa usia 18

04 bulan, 90% < 5 tahun.
Retinoblastoma bilateral : 13
bulan, unilateral : 24 bulan
 DEFINISI
●Retinoblastoma adalah tumor ganas dalam
mata yang berasal dari jaringan embrional
retina.

●Retinoblastoma adalah kanker intraokuler

malignan primer yang berasal dari sel
neuroepitel imatur dari sel retina yang muda
(retinoblast).
PATOFISIOLOGI
● Retinoblastoma terjadi akibat mutasi dari tumor suppressor gene RB1 yang berlokasi pada
kromosom 13 di lokus 14 (13q14). Pembentukan tumor terjadi ketika dua kopi dari RB1
termutasi. Menurut teori dua benturan “two hit” diperlukan dua kejadian pada sel-sel
retina untuk membentuk tumor. Hit pertama biasanya berupa delesi atau translokasi dari
gen retinoblastoma.

● Pada retinoblastoma yang inherited, hit pertama terjadi pada masa sel germinal dan akan
terdapat pada semua sel-sel tubuh, sedangkan hit kedua terjadi di dalam sel-sel retina
(sel somatis). Pada pasien retinoblastoma sporadik, memiliki sifat yang nonherediter dan
kedua kejadian tersebut terjadi di dalam sel-sel retina (sel somatis).
MANIFESTASI
KLINIS

Perubahan bentuk,
ukuran, dan warna
pupil, yaitu
munculnya mata
kucing (auromatic
cat’s eye).
KLASIFIKASI
Intraokuler
Retinoblastoma terlokalisir di dalam mata,
dapat terbatas pada retina saja atau melibatkan
bola mata; namun demikian tidak berekstensi
keluar dari mata ke arah jaringan lunak sekitar
mata atau bagian lain dari tubuh. Angka bebas
penyakit selama lima tahun : >90%

Ekstraokuler
Retinoblastoma telah melakukan ekstensi keluar
dari mata. dapat terbatas pada jaringan lunak di
sekitar mata, atau telah menyebar, umumnya ke
system saraf pusat, sumsum tulang, atau
kelenjar getah bening. Angka bebas penyakit
selama lima tahun : <10%
Klasifikasi Reese-Ellsworth untuk Tumor intraocular

Stadium I (prognosis sangat baik)

• Tumor soliter, kurang 4 diameter diskus (DD) papilla oftalmikus, terletak di belakang ekuator atau retina ekuator
• Tumor multiple, semuanya kurang 4 DD papilla oftalmikus, terletak di belakang ekuator atau di retina ekuator

Stadium II (prognosis baik)

• Tumor soliter, 4-10 DD papilla oftalmikus, terletak di belakang ekuator atau di retina ekuator
• Tumor multiple, semuanya 4-10 DD papilla oftalmikus, terletak di belakang ekuator atau di retina ekuator

Stadium III (prognosis belum ditentukan)

• Segala tumor di depan ekuator
• Tumor soliter, lebih dari 10 DD papilla oftalmikus

Stadium IV (prognosis tidak baik)

• Tumor multiple, sebagian besar lebih dari 10 DD papilla oftalmikus
• Segala tumor yang terletak di depan ora serata

Stadium V (prognosis sangat buruk)

• Tumor sangat besar menginvasi lebih dari separuh retina
• Vitreus seeding
 Klasifikasi Internasional Retinoblastoma Sistem
Stadium (IRSS)
Stadium O : pasien diterapi konservatif

Stadium I : mata dilakukan enukleasi, potongan histologi tidak tersisa masa tumor

Stadium II : mata dilakukan enukleasi, tumor secara mikroskopis tersisa

Stadium III : invasi regional

• Periorbital
• Preaurikuler atau ekstensi kelenjar limfe servikal

Stadium IV : metastasis
• Metastasis hematogen (tanpa melibatkan CNS)
• Lesi single
• Lesi multiple
• Melibatkan CNS (dengan atau tanpa regional atau metastasis)
• Lesi prekhiasma
• Massa CNS Leptomeningeal dan CNS disease
 Klasifikasi The International Classification for Intraocular Retinoblastoma

Grup A : tumor intraretina kecil, terletak jauh dari fovea dan diskus
• Seluruh tumor berukuran <3 mm, terbatas pada retina
• Seluruh tumor berlokasi ≥3 mm dari fovea
• ≥1.5 mm dari diskus optikus
Grup B : seluruh tumor lainnya yang berukuran kecil dan terbatas pada retina
• Seluruh tumor yang terbatas di retina dan tidak memenuhi kategori grup A
• Tumor berkaitan dengan cairan subretina berukuran ≤3mm dari tumor tanpa penyebaran sub retina
Grup C : tumor local dengan penyebaran minimal pada sub retina atau vitreus

Grup D : penyakit difus dengan penyebaran signifikan pada sub retina atau vitreus
• Tumor dapat bersifat massif atau difus
• Terdapat cairan sub retina, saat ini atau pada masa lampau, tanpa penyebaran, yang maksimal dapat meliputi hingga seluruh retina
• Tumor pada vitreus bersifat difus atau massif yang dapat mencakup manifestasi “greasy” atau masa tumor avascular
• Tumor diskrit
• Terdapat cairan sub retina, saat ini atau lampau, tanpa penyebaran, yang meliputi maksimal hingga seperempat retina
• Terdapat penyebaran local pada vitreus yang terletak dekat pada tumor diskrit
• Penyebaran local sub retina <3 mm (2DD) dari tumor
• Penyebaran difus subretina dapat mencakup bentuk plak sub retina atau nodul tumor
Grup E : terdapat satu atau lebih dari prognosis buruk di bawah ini
• Tumor mencapai lensa
• Tumor mencapai permukaan anterior vitreus mencakup badan siliar atau segmen anterior mata
• Diffuse infiltrating retinoblastoma
• Glaucoma neovaskuler
• Media opak dikarenakan perdarahan
• Tumor nekrosis dengan selulitis orbital aseptic
• Phthisis bulbi
ANAMNESIS

Gejala muncul 6 bulan-2 tahun

Riwayat keluarga (saudara kandung)
Harus dicari gangguan penglihatan,
kebutaan atau kehilangan sebelah
mata
PEMERIKSAAN
FISIK
Reflek pupil putih (leukokoria) pada kedua
mata (lebih terlihat pada mata kanan) akibat
retinoblastoma bilateral
PEMERIKSAAN PENUNJANG
HISTOPATOLOGI
Baku emas diagnosis
retinoblastoma yaitu melalui
pemeriksaan patologi anatomi
mikroskopis dengan pewarnaan
Haematoxylen-Eosin

Karakteristik histopatologi sel retinoblastoma : (A) Flexner-WIntersteiner

reosettes; (B) Homer Wright rosettes; (C) Fleurettes
PEMERIKSAAN PENUNJANG

RADIOLOGI

Pasien dengan retinoblastoma, CT

scan menunjukkan penyebaran
intracranial dari tumor
TATALAKSANA Lini Pertama
Enukleasi

Terapi fokal (laser,

cryotherapy)

Intraokuler Terapi fokal

Kemoterapi sistemik
berulang
Lini Kedua

Brakiterapi
Tatalaksana
Kemoterapi neoadjuvant
 Enukleassi
Ekstraokuler Proton beam radiation

Kemoterapi intratekal

Simptomatik, suport
Paliatif
nutrisi, suport psikologis
 Enukleasi : menggunakan pendekatan
memisahan superior-medial pada nervus Retinoblastoma; scan retina sebelum dan sesuidah
optikus, dapat dipertahankan panjang nervus kemoterapi
optikus seperti pada gambar. Hal in penting
dalam keganasan intraocular, khususnya pada
retinoblastoma besar
PROGNOSIS

95% 5 % 0 %

Bila masih terbatas Bila metastase ke orbita Bila metastase ke tubuh
diretina kemungkinan kemungkinan hidup kemungkinan hidup
hidup
KOMPLIKASI

Pasien dengan retinoblastoma yang tidak mendapatkan terapi berisiko

mengalami : ablasio retina, nekrosis retina, invasi orbital, invasi nervus
optikus, kebutaan, penyebaran intracranial, tumor sekunder, metastasis,
rekurensi tumor, hypoplasia tulang temporal, katarak, neuropati dan
retinopati radiasi.
THANK
YOU