RETINOBLASTOMA

OLEH:

Triyan Ihza Mahendra

PEMBIMBING:

dr. Vonna Riasari, Sp.M

KEPANITERAAN KLINIK BAGIAN-SMF ILMU PENYAKIT MATA

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS JAMBI
2022
Pendahuluan
• Retinoblastoma merupakan salah satu jenis tumor yang dapat ditemukan pada
semua usia, umumnya ditemukan pada anak-anak, terutama pada usia dibawah
2 tahun. Sekitar 95% kasus retinoblastoma pada umumnya terdiagnosis sebelum
pasien berusia 5 tahun. Prognosis yang lebih buruk ditemukan pada
retinoblastoma yang muncul diatas usia 5 tahun.
• Sekitar 90% kasus retinoblastoma yang terbatas pada mata (intraocular) dapat
disembuhkan. Tujuan utama terapi retinoblastoma adalah untuk menyelamatkan
nyawa penderita. Upaya untuk mempertahankan bola mata, menghindari
kebutaan, dan seluruh efek samping yang dapat menurunkan kualitas hidup
merupakan tantangan terbesar dalam pengobatan retinoblastoma.
Anatomi
Fisiologi retina
• Sel batang dan kerucut pada lapisan fotoreseptor
merupakan unsur reseptif retina yang mengubah
energi fisik menjadi impuls saraf.
• Fotoreseptor tersusu sehingga kerapatan sel
kerucut meningkat di pusat macula (fovea)
• Fovea berperan pada ketajaman penglihatan
Definisi

Retinoblastoma adalah tumor

ganas intraokular yang sering terjadi
pada anak-anak. Diduga
penyebabnya yaitu mutasi pada gen
RB1, yang berperan sebagai gen
supresor tumor.
Epidemiologi

 Retinoblastoma terjadi pada 1 dari tiap

14.00-20.000 kelahiran hidup.

Merupakan 3% dari seluruh kasus keganasan

yang terjadi pada anak

 Sekitar 95% kasus retinoblastoma

dididagnosis sebelum usia 5 tahun.
 kebanyakan kasus dengan ada tidaknya
faktor herediter, sebanyak 75% merupakan tipe
unilateral
90% kasus dari retinoblastoma merupakan
kasus non herediter
Etiologi

Mutasi kromosom 13q14

Herediter: mengalami mutasi spontan

Non herediter: di inaktifkan oleh

mutasi spontan
 Klasifikasi
Retinoblastoma intraokular

• Tumor Soliter, ukuran kurang dari 4 diameter disc,

pada atau dibelakang equator
Stadium 1 • Tumor Multipel, ukuran tidak melebihi 4 diameter
disc, semua pada atau dibelakang equator

• Tumor Soliter, ukuran 4-10 diameter disc, pada atau

dibelakang equator
Stadium 2 • Tumor Multipel, ukuran 4-10 diameter disc,
dibelakang equator

• Ada lesi dianterior equator

Stadium 3 • Tumor Soliter beberapa besarnya >10 diameter disc
dibelakang equator.
 • Tumor Multipel, beberapa besarnya
>10 diameter disc
Stadium 4 • Ada lesi yang meluas ke anterior
ora serrata

• Tumor masif meliputi lebih dari

setengah retina
Stadium 5 • Terdapat penyebaran ke arah
vitreus
Retinoblastoma ekstraokular

T • Ukuran tumor primer dengan ekstensinya

• Tidak lebih dari 2/3 volume mata, tanpa penyebaran

T1 • subretinal atau vitreus
• Tidak lebih dari 2/3 volume mata disertai penyebaran
T2 • subretinal atau vitreus dan ablasi retina

T3 • Penyakit intraokuler berat

• Penyebaran ekstraokuler (invasi ke nervus opticus,

T4 chiasma opticus, orbita)

N • Keterlibatan kelenjar getah bening regional atau jauh

M1 • Penyebaran sistemik
Patofisiologi
• Individu dengan penyakit herediter memiliki 1
alel yang terganggu alel pasangannya mutasi
spontantumor
• Pada bentuk non-herediter, sel retina yang
sedang tumbuh sel retinoblastoma diinaktifkan
oleh suatu mutasi spontan
• Pertumbuhan endofilik
Tumor menembus internal limiting membrane kearah
corpus vitreus. Berhubungan dengan vitreous seeding.
• Pertumbuhan eksofilik
Terjadi pada celah subretinal. Sel tumor menginfiltrasi
melalui membrane bruch ke koroid lalu menginvasi
nervus siliaris.
• Pertumbuhan infilrasi difus
Paling jarang, infiltrasi datar pada retina oleh sel
tumor tanpa massa tumor yg tampak jelas.
Gambaran Klinis dan Diagnosis

Gejala Utama

Leukokoria (54-62 %)

Strasbismus (18-
22%)
Gambaran Klinis
Anamnesis:
1. Bercak putih pada mata -> mata
kucing
2. Mata merah
3. Mata juling/strasbismus
4. Mata menonjol keluar
5. Benjolan pada mata
6. Gangguan penglihatan
7. Ada riwayat keluarga
 Pemeriksaan oftalmologi:
1. Pemeriksaan visus
2. Pemeriksaan funduskopi
3. Pemeriksaan tekanan bola mata

Pemeriksaan penunjang:
1. Pemeriksaan X-Ray
2. USG atau CT Scan atau MRI
3. Pemeriksaan Patologi Anatomi
leukokoria
strabismus Mata merah & Proptosis
adanya massa yang menonjol dari
retina disertai pembuluh darah pada
permukaan maupun di dalam massa
tumor tersebut dan berbatas kabur.
CT menunjukkan massa Intra-okuler pada
kedua mata disertai kalsifikasi dan setelah
pemberian kontras menunjukkan
penyangatan ringan hingga sedang pada USG menunjukkan massa
lesi intraocular yg irregular
 PATOLOGI ANATOMI

Sel Retinoblastoma Rosette Flexner-Wintersteiner

Penatalaksanaan
Jenis Terapi
Krioterapi
Fotokoagulasi

Kemoterapi
Enukleasi
 Retinoblastoma Retinoblastoma
ekstra okular
intraokular

1 . N.optikus, atau
Less advanced Advanced koroid

- RE : I, II, III - RE : IV, V 2 . Orbital

- ICRB : A, B, C - ICRB : D, E 3 . Sistem saraf pusat

Laser, transpupillary Multimodal therapy

Enukleasi
termoterapi,
bulbi
krioterapi,
kemoreduksi, eksternal Kemoterapi sistemik
intensif, EBR, surgical
debulking, transplant
sumsum tulang
komplikasi
• Pasien dengan retinoblastoma membutuhkan
tindak lanjut jangka panjang karena pasien
tersebut memiliki resiko keganasan sekunder di
seluruh tubuh seumur hidup. Tumor sekunder
yang paling umum adalah osteosarcoma. Tumor
lainnya adalah PNETs, fibrosarcoma, dan
melanoma. Pasien yang telah diobati dengan
radiasi berada pada resiko tinggi untuk tumor
sekunder.
Prognosis
• Angka kesembuhan stadium I
intraokular 95%, stadium II 87%,
angka survival stadium III-V 75%
• Dengan modalitas kemoterapi,
tingkat kesembuhan pasien lebih
95%.
• Angka kesembuhan hamper 90%
jika belum terlibatnya nervus optic
dan tumor belum melewati lamina
kribosa.
kesimpulan
• Retinoblastoma merupakan bentuk keganasan
intraokuler primer yg sering ditemuka pada bayi
• Diakibabtkan ileh penekanan RB1 pada kromoso
13q14.
• Diagnosis ditegakkan berdasarkana temua klinis
dan pemeriksaan penunjang.
• Prognosis RB jika tidak diterapi akan
mengakibatkan invasi local dan metastasis.
TERIMA KASIH