RETINOBLASTOMA

WIDIARTI P. RIONO, SpM

RS KANKER “DHARMAIS”

RSKD
26 Januari 2017
 RETINOBLATOMA (1)
• Tumor ganas intraokuler yg
berasal dari sel imatur retina.
• Pada anak usia di bawah
5 tahun.
• Unilateral : 60%
Bilateral : 40%
 Frekuensi
• Dunia : 11 kasus per satu juta anak usia di
bawah 5 tahun.
• 1 kasus Retinoblastoma pada 18,000 – 30,000
kelahiran hidup, tergantung negaranya.
• Incidence laki & perempuan: tidak berbeda
bermakna untuk anak usia 0-14 tahun.
• 90% of kasus terdiagnosis pada anak usia
kurang dari 5 tahun.
 Mutasi tumor supressor gene Rb1
Faktor risiko / penyebab Retinoblastoma
 Heriditer / Non-heriditer
TERGANTUNG KAPAN gen Rb1 bermutasi

Retinoblastoma
1. Heriditer
2. Non-heriditer
 Retinoblastoma Heriditer
• Mutasi Rb1 terjadi congenital (1/3 dari anak dg
Retinoblastoma)
• Mutasi terjadi di seluruh sel tubuh, termasuk seluruh sel
retina di kedua mata (germline mutation).
• 25% diturunkan dari orang tua ke anak.
• 75% mutasi terjadi setelah konsepsi (dalam kandungan).
• Retinoblastoma yang terjadi : Bilateral, Multifokal.
10% – 15% Unilateral
• Risiko terjadi kanker (keganasan sekunder) di area lain dari
tubuh (juga untuk survivor).
• Risiko terjadi Trilateral Retinoblastoma (timbul
pineoblastoma).
 Retinoblastoma Non-heriditer
• Mutasi Rb1 terjadi hanya pada satu sel retina
dalam satu mata (pada 2/3 anak dg
Retinoblastoma).
• Penyebab mutasi tak diketahui.
• Retinoblastoma yg terjadi : Unilateral, Unifokal.
• Retinoblastoma terjadi pada usia lebih tua
daripada yg heriditer.
Pola pertumbuhan Retinoblastoma
• Endofitik
- Tumor menembus internal limiting
membrane retina.
- Terjadi vitreous seeding.
• Eksofitik
- Timbul di subretinal space.
- Terbentuk subretinal luid and ablatio retina
- Infiltrasi melalui membrana Bruch ke dalam
choroid.
• Infiltrasi difusa
- Jarang, 1.5% dari kasus retinoblastoma.
- Pertumbuhannya lebih pelan dibanding retinoblastoma yg tipikal.
 DIAGNOSIS

• INTRAOKULER
• EKSTRAOKULER
Orbita
Intrakranial / Otak
Metastasis / Sistemik (Sumsum tulang, tulang,
KGB)
 DIAGNOSIS
Intraokuler

Tanda dan Gejala Klinis

• Anak umur < 5 tahun

• Penurunan visus
• Juling
• Lekokoria
• Mata merah, sakit (glaukoma)
• Tampak tumor di retina pada
pemeriksaan funduskopi
 DIAGNOSIS
Extraocular

Orbit
 Clinical sign : Proptosis
 CT Scan/MRI Orbita :
infiltrasi masa ke dalam orbita
Intracranial
 Orbital/Brain CT Scan/MRI :
Infiltrasi masa ke intrakranial
Metastasis
 BMP
Nonhemopoetic cells
 LP
Sel ganass di dalam CSF
 Staging & Grouping
• INTRAOCULAR
International Classification of Intraocular
Retinoblastoma

• EXTRAOCULAR
International Retinoblastoma Staging
System (IRSS)
 Differential Diagnosis
• Coat’s Disease
• Persistent Hyperplastic Primary Vitreous
(PHPV)
• Astrocytic Hamartoma
• Toxocariasis
• Retinopathy of Prematurity (ROP)
• Hereditary Retinal Syndromes
 PENGOBATAN
• Tujuan Pengobatan
- Menyelamatkan hidup pasien
- Menyelamatkan visus
- Memperbaiki kualitas hidup
 PENGOBATAN
• Ditentukan berdasarkan stadium penyakit
• Terdiri dari satu atau kombinasi dari tindakan :
Operasi + Protesa Mata
Kemoterapi
Rdioterapi
Terapi Fokal (Laser, krioterapi)
• Memerlukan waktu yang cukup lama
• Semakin dini stadium RB semakin baik hasil
pengobatannya.

Wid, RSKD 25Feb17

 SETELAH SELESAI PENGOBATAN
• Kontrol teratur :
Setiap bulan selama 6 bulan
Setiap 3 bulan selama 1 tahun
Setiap 6 bulan selama 2 tahun
Setiap tahun sampai anak berumur di atas 5 tahun.
• Untuk evaluasi :
 Kekambuhan
 Timbulnya Kanker Lain
 Efek pengobatan

Wid, RSKD 25Feb17

TERIMA KASIH