PATOFISIOLOGI KEGANASAN PADA

SISTEM SENSORI PADA ANAK DENGAN

RETINOBLASTOMA
 PENGERTIAN

• Retinoblastoma adalah salah satu jenis kanker

mata yang menyerang bagian retina. Retina merupakan
jaringan saraf yang terletak di bagian paling belakang
mata.
• Retinoblastoma merupakan salah satu jenis tumor yang
umumnya muncul pada anak-anak, tersering pada usia
di bawah 2 tahun. Sejumlah kira-kira 95% kasus
didiagnosis sebelum pasien berusia 5 tahun. Sementara
bila muncul pada usia >5 tahun, umumnya memiliki
prognosis yang lebih buruk.
 TANDA-TANDA DAN GEJALA

• pupil berwarna putih atau leukocoria (Pupil putih ini

biasanya terlihat saat mata terkena cahaya
atau flash kamera)
• mata malas”, atau yang dikenal strabismus
• Masalah pada penglihatan
• Sakit mata
• Kemerahan di bagian putih mata
• Pendarahan di bagian depan mata
• Pembengkakan pada mata
• Pupil tidak mengecil saat terkena cahaya yang
terang
• Iris kedua mata memiliki warna yang berbeda
 PASIEN UMUR < 5 TAHUN

Leukokoria (54%-62%), Proptosis

Strabismus (18%-22%) Katarak
Hypopion Glaukoma
Hyphema Nystagmus
Heterochromia Tearing
Spontaneous globe perforation Anisocoria
 PASIEN UMUR > 5 TAHUN

Leukokoria (35%) Inflamasi (2%-10%)

Penurunan visus (35%) Floater (4%)
Strabismus (15%) Pain (4%
 PENYEBAB

• perubahan atau mutasi genetik yang terjadi pada sel-sel

mata.
• mutasi gen RB1, yang terletak pada lengan panjang
kromosom 13 pada locus 14 (13q14) dan kode protein
pRB, yang berfungsi sebagai supresor pembentukan
tumor. pRB adalah nukleoprotein yang terikat pada
DNA (Deoxiribo Nucleid Acid) dan mengontrol siklus
sel pada transisi dari fase G1 sampai fase S. Jadi
mengakibatkan perubahan keganasan dari sel retina
primitif sebelum diferensiasi berakhir
 FAKTOR-FAKTOR RISIKO

1. Usia
• berusia kurang dari 3 atau 4 tahun. Umumnya,
retinoblastoma bawaan atau turunan terdiagnosis pada
tahun pertama setelah lahir.
• jenis kanker yang tidak diturunkan biasanya terdiagnosis
pada usia 1-2 tahun. Penyakit ini sangat jarang
ditemukan pada anak-anak berusia di atas 6 tahun dan
pada orang dewasa.
2. Keturunan keluarga
• memiliki orang tua dengan retinoblastoma turunan.
memengaruhi kedua mata, atau bilateral.
3. Faktor risiko lainnya
• Kurang mengonsumsi buah-buahan dan sayur-
sayuran selama masa kehamilan
• Terpapar zat kimia seperti bensin atau asap knalpot
selama masa kehamilan
 DIAGNOSIS

• Rata-rata umur pada saat diagnosis tergantung riwayat

keluarga dan lateral penyakit
• Pasien dengan riwayat keluarga Retinoblastoma yang
diketahui : 4 bulan
• Pasien dengan penyakit bilateral : 14 bulan
• Pasien dengan penyakit unilateral : 24 bulan
• Sekitar 90% kasus didiagnosis pada pasien umur
dibawah 3 tahun.
 KRITERIA DIAGNOSIS

• Ditegakkan berdasarkan anamnesis,

pemeriksaan fisik,
• pemeriksaan penunjang.
• Anamnesis
• Terdapat bintik putih pada mata, yang tampak
seperti mata kucing. Benjolan pada mata, mata
menonjol keluar, mata merah, dan gangguan
penglihatan.
• Riwayat retinoblastoma pada keluarga juga harus
ditanyakan.
 KLASIFIKASI REESE-ELLSWORTH

Group I
• Tumor Soliter, ukuran kurang dari 4 diameter
disc, pada atau dibelakang equator
• Tumor Multipel, ukuran tidak melebihi 4
diameter disc, semua pada atau dibelakang
equator
Group II
– Tumor Soliter, ukuran 4-10 diameter disc,
pada atau dibelakang equator
– Tumor Multipel, ukuran 4-10 diameter disc,
dibelakang equator
Group III
– Ada lesi dianterior equator
– Tumor Soliter lebih besar 10 diameter disc
dibelakang equator.
Group IV
– Tumor Multipel, beberapa besarnya lebih
besar dari 10 diameter disc
– Ada lesi yang meluas ke anterior ora serrata
Group V
– Massive Seeding melibatkan lebih dari
setengah retina
– Vitreous seeding
 KLASIFIKASI INTERNASIONAL

• Group AKecil, ukuran < 3mm

• Group BBesar, ukuran >3mm
• Makula
• Juxtapapillary
• Cairan sub retina
• Lokasi di macula (< 3 mm dari Foveola) o
Lokasi di Juxtapapillary
• (< 1.5 mm dari papil)
• Dengan cairan sub retina, 3 mm dari margin
• Group C Penyebaran local, Retinoblastoma
dengan :
• Penyebaran sub retina < 3mm dari RB o
Penyebaran Vitreous < 3 mm dari RB
• Penyebaran sub retina dan vitreous < 3 mm
dari RB
Group D Penyebaran difus RB dengan :
• Cairan sub retina > 3mm dari RB
• Penyebaran sub retina > 3mm dari RB o Penyebaran
vitreous > 3 mm dari RB
• Penyebaran sub retina dan vitreous > 3 mm dari RB
Group E Penyebaran Ekstensif Melibatkan > 50% dari
bola mata atau :
• Glaukoma Neovaskular
• Media opaque akibat perdarahan bilik mata depan,
• vitreous atau ruang sub-retina
• o Invasi nervus optic post laminar,koroid
(>2mm),sclera,orbit dan bilik mata depan
• Pthisis bulbi post RB
• Selulitis orbita yang merupakan tumor nekrosis aseptik
 TES-TES YANG DILAKUKAN UNTUK
MENDIAGNOSIS RETINOBLASTOMA

1. Tes mata dengan keadaan pupil melebar

• meneteskan obat tetes khusus agar pupil mata dapat melebar.
Dengan tes ini, dokter dapat melihat bagian dalam mata,
termasuk retina dan saraf optik. Tergantung pada usia anak, tes
ini biasanya dilakukan dengan obat bius.
• Oftalmoskopi
• Biomikroskopi slit-lamp
• Fluorescein angiography
2. Tes genetik RB1
• Dokter akan mengambil sampel darah atau jaringan tubuh anak
dan diperiksa di laboratorium. Tujuannya adalah untuk
mengetahui apakah ada perubahan atau mutasi pada gen RB1.
3. USG mata
• memancarkan gelombang suara berkekuatan tinggi pada
jaringan-jaringan dalam mata. Dari pancaran gelombang
ini, gambar bagian dalam mata akan dihasilkan secara
detail.
4. MRI
• Tes ini menggunakan gelombang magnet dan radio untuk
menghasilkan gambar yang jelas dari bagian dalam mata.
5. CT scan
• Menyerupai USG dan MRI, tes ini bertujuan
untuk mendapatkan foto atau gambar dari bagian
mata. Gambar diambil dengan mesin X-ray dari
berbagai sudut.
• Apabila dokter telah memastikan anak Anda
mengidap retinoblastoma, terdapat beberapa tes
tambahan yang akan dilakukan untuk menentukan
stadium kanker, seperti scan tulang dan biopsi
sumsum tulang belakang.
 JENIS PENGOBATAN

1. Cryotherapy
• menggunakan alat untuk membekukan dan
menghancurkan jaringan-jaringan tidak normal
tubuh. Prosedur ini juga seringkali disebut
dengan cryosurgery.
2. Thermotherapy
• sebuah mesin dengan cahaya laser digunakan pada
pupil mata. Tujuannya adalah menghantarkan panas
untuk menghancurkan sel-sel kanker pada mata.
3. Kemoterapi
• Kemoterapi adalah prosedur yang menggunakan obat
untuk membunuh sel-sel kanker. Obat ini diberikan
dengan cara disuntik atau diminum.
• Terdapat dua jenis kemoterapi, yaitu kemoterapi
sistemik dan kemoterapi regional. Jenis sistemik
dilakukan dengan cara menyuntikkan atau
meminumkan obat, yang kemudian mengalir melalui
aliran darah. Pada jenis regional, obat langsung
disuntikkan ke bagian tubuh yang terkena sel-sel
kanker.
4. Terapi radiasi (radioterapi)
• menggunakan radiasi berkekuatan tinggi untuk membunuh
sel-sel kanker Terdapat dua jenis radioterapi, yaitu internal
(menyuntikkan cairan radiasi ke dalam tubuh) dan eksternal
(menggunakan mesin pemancar radiasi dari luar tubuh).
5. Operasi (enucleation)
• Operasi dilakukan untuk mengangkat mata dan sebagian saraf
optik. Enucleation merupakan jalan yang dipilih apabila
pengobatan-pengobatan di atas tidak membuahkan hasil.
Pasien yang matanya diangkat biasanya akan diberikan mata
palsu.
• Setelah operasi, pasien harus melakukan pemeriksaan lanjutan
selama 2 tahun atau lebih, untuk mencegah kemungkinan sel-
sel kanker muncul kembali.
 FOLLOW UP

• Setelah Radioterapi atau Kemoterapi,regresi tumor

menjadi massa kalsifikasi “Cottage-Cheese”, Fish-
Flesh Translucent Mass, gabungan keduanya atau Scar
Atropi Datar.
• Tumor baru dapat berkembang pada pasien dengan
Retinoblastoma yang diwariskan, khususnya yang
diterapi pada umur sangat muda.Tumor ini cenderung
ke anterior dan tidak dapat dicegah dengan kemoterapi
karena tidak ada pasokan darah. Rekuren tumor lokal
biasanya terjadi dalam 6 bulan terapi.
• Jika Retinoblastoma diterapi secara konservatif,
pemeriksaan tanpa anastesi diperlukan setiap 2-8
minggu hingga umur 3 tahun, setelah waktu ini
pemeriksaan tanpa anastesi dilakukan setiap 6 bulan
sampai umur sekitar 5 tahun, kemudian setiap tahun
hingga umur 10 tahun.
• MR Orbita diindikasikan pada kasus resiko tinggi pada
sekitar 18 bulan, jika pada anak mempunyai resiko
berkembangnya neoplasma ganas sekunder, orang tua
harus diberi pengarahan supaya waspada terhadap
gambaran sakit dan bengkak serta berhak untuk
meminta perhatian medis jika tidak ada perbaikan
dalam 1 minggu.