ASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN HEMOFILIA

1) DEFINISI
Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang
berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Jadi hemofilia adalah suatu
penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak
tersebut dilahirkan. Hemofilia merupakan kelainan perdarahan herediter terikat seksi resesif
yang dikarakteristikkan oleh defisiensi faktor pembekuan esensial yang diakibatkan oleh
mutasi pada kromosom X (Wiwik Handayani & Andi Sulistyo Haribowo, 2008.119).
Hemofilia merupakan suatu penyakit dengan kelainan faal koagulasi yang bersifat
herediter dan diturunkan secara X-linked recessive pada hemofilia A dan B ataupun secara
autosomal resesif pada hemofilia C.

2) ETIOLOGI
• Faktor keturunan terpaut kromosom X resesif
• Adanya mutasi genetik pada gen yang mengkode faktor pembekuan darah
sehinggamengakibatkan defisiensi faktor pembeku VIII, IX, XI dan XII.

3) MANIFESTASI KLINIS
• Adanya perdarahan berlebihan secara spontan setelah luka ringan
• Pembengkakan
• Nyeri
• Kelainan-kelainan degeneratif pada sendi
• Keterbatasan gerak
• Hematuria spontan akibat kerusakan sendi
 • Perdarahan gastrointestinal akibat kerusakan sendi
• Kecacatan akibat kerusakan sendi

4) KLASIFIKASI HEMOFILIA

a) Hemofilia A, yang ditandai karena penderita tidak memiliki zat antihemofili globulin
(faktor VIII). Sekitar 90% kasus hemofilia adalah hemofilia A. Hemofilia A
dibedakan atas 3 tingkatan, yaitu:
• Severe/berat
Penderita hemophilia parah atau berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau
faktor IX kurang dari 1% ( < 0,01 U/ml) dari jumlah normal di dalam darahnya,
dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Hemarthrosis &
perdarahan spontan sering dan berat sejak muda, umumnya disertai deformitas
sendi dan kecacatan.
• Moderate/sedang
Penderita hanya memiliki jumlah faktor VIII 1-5 % (0,01 – 0,05 U/ml).Penderita
hemophilia sedang, lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemophilia
berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti
olah raga yang berlebihan.
• Mild/ringan.
Penderita ini hanya memiliki jumlah faktor VIII 5-25 % (0,05 – 0,25U/ml)
Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan spontan. Mereka
mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi,
cabut gigi atau mengalami luka yang serius. Wanita hemophilia ringan mungkin
akan mengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.

b) Hemofilia B
Penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (KPT; faktor IX). Faktor
IX diproduksi hati dan merupakan salah satu faktor pembekuan dependen vitamin K.
Hemofilia B merupakan 12-15% kasus hemofilia. Pengobatan dapat dilakukan dengan
infus plasma beku segar (PBS) atau konsentrat faktor IX.

c) Hemofilia C
Merupakan tipe hemofilia yang paling jarang dijumpai sekitar 2-3% dari semua
hemofilia yang disebabkan defisiensi faktor XI. Penyakit hemophilia C tidak
disebabkan oleh gen resesif kromosom X, melainkan oleh gen resesif yang jarang
dijumpai dan terdapatnya pada autosom. Penderita tidak mampu membentuk zat
 plasma tromboplastin anteseden (PTA). Penderita kemungkinan mengalami epistaksis,
hematuria, dan menoragia.

d) Defisiensi faktor XII

Adanya defisiensi faktor XII yang disebabkan kejadian homozigot pada autosom.
Orang yang terkena tida kmengalami abnormalitas perdarahan, melainkan mempunyai
kecenderungan trombosis.

e) Hemofilia vaskular (penyakit von Willebrand)

Penyakit ini disebabkan kurangnya produksi protein von Willebrand atau karena
disfungsi sintesis protein. Penyakit ini terjadi pada kedua jenis kelamin dan diwariskan
sebagai trait autosom dominan.manifestasi klinik yang sering muncul perdaraan gusi,
hidung, perdarahan meningkat setelah trauma atau beda dan hemartrosis spontan
jarang terjadi. Pengobatan dapat dilakukan dengan memberikan PBS atau
kriopresipitat. Namun, pada penderita penyakit yang ringan dapat diberikan DDAVP
seperti pada hemofilia A.

5) PERBEDAAN PENATALAKSANAAN MEDIS HEMOFILIA

 HEMOFILIA
Tujuan penatalaksanaan pada anak dengan hemofilia adalah untuk mencegah dan
mengobati perdarahan. Penatalaksanaan juga diberikan untuk untuk mengatasi
keluhankeluhan yang muncul akibat perdarahan yang disebabkan trauma atau perdarahan
spontan pada jaringan lunak (soft tissue) dan ini diikuti dengan keluhan sakit yang sangat luar
biasa atau bila terjadi perdarahan hidung (epistaksis), perdarahan gigi serta perdarahan-
perdarahan pada daerah lainnya. Terapi utama yang diberikan adalah terapi penggantian
faktor pembekuan yang hilang.
a) Terapi penggantian  Dermopresin/DDAVP
Terapi penggantian diberikan sebagai profilaksis selama episode perdarahan akut dan
diberikan sebelum pembedahan dan perawatan gigi. Produk yang tersedia adalah konsentrat
faktor VIII dari plasma atau rekombinan genetika, disusun kembali dengan air steril sebelum
diberikan dan DDAVP (1-deamino-8-d-argine-vaso-presin), yaitu suatu vasopresin yang
dapat meningkatkan jumlah plasma faktor VIII dan vWF (Hockenberry, 2003).
Obat ini bekerja pada endotelial sel yang menyebabkan pelepasan vWF dan kemudian
berikatan dengan faktor. DDAVP hanya diberikan pada anak dengan hemofilia ringan-sedang
atau episode perdarahan kecil, seperti perdarahan mulut, ekstraksi gigi, dan ematom kecil.
DDAVP tidak efektif untuk mengobati hemofilia A berat, VWF berat, ataupun hemofilia B.
Terapi ini dapat diberikan secara intravena, subkutan, atau sprai intranasal. Keuntungan
penggunaan DDAVP adalah mengurangi lamanya perdarahan. Obat ini bekerja dalam waktu
30 menit apabila diberikan secara IV. Dosis yang dianjurkan adalah 0,3 μg/kg BB, yang dapat
meningkatkan kadar faktor VIII 25-50% di atas garis dasar diberikan sekali tiap 2 hari
(Behrman, 1999).

 Kriopresipitat
Kriopresipitat yaitu komponen darah yang mengandung banyak faktor VIII diberikan
pada hemofilia A, per kantong darah mengandung faktor VIII 60 – 80 IU, dengan dosis
pemakaian faktor VIII berkisar antara 20 – 40 IU/kg BB/kali sehingga jumlah kriopresipitat
yang dibutuhkan bisa berkisar antara 5 – 20 kantong. Walaupun kriopresipitat dapat diinfus,
terapi ini biasanya diberikan secara IV tiap 3 menit.

 Plasma beku segar

Fresh Frozen Plasma (FFP) diberikan pada hemofilia B karena banyak mengandung
faktor IX. Saat sekarang sudah jarang digunakan (Lewis et all, 2005). 1 mL plasma normal
mengandung1 unit faktor VIII. Volume plasma kira-kira 45mL/kg maka diperlukan infus
faktor VIII sebesar 25-50 unit/kg.

 Antifibrinolitik
Obat-obatan antifibrinolitik termasuk asam traneksamic (cyklokapron) dan asam
epsilon aminokaproic (EACA) dapat digunakan bersamaan dengan terapi penggantian. Obat
ini dapat membantu terapi terapeutik yang dapa mencegah terjadinya destruksi bekuan darah
pada area dengan peningkatan fibrinolisis seperti rongga mulut dan pasien dengan episode
epistaksis dan menoragia berat. Biasanya diberikan dalam bentuk pil paling sering digunakan
untuk mengobati perdarahan dari mulut atau hidung atau perdarahan saluran cerna ringan
(Lewis et all, 2005).

b) Kortikosteroid dan NSAIDs

Kortikosteroid diberikan untuk hematuria, hemartrosis akut, dan sinovitis kronik.
NSAIDs (Non Steroidal Anti Inflammatory Drugs) seperti ibuprofen efektif untuk
mengurangi nyeri pada sinovitis, harus diberikan dengan hati-hati karena dapat mengahmbat
fungsi platelet (Dragone & Karp, 1996, National Hemophilia Fondation, 2003, dalam
Hockenberry, 2003).
c) Analgesik
Pemakaian analgesik diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri hebat dan
sebaiknya dipilih analgesik yang tidak menganggu angregasi trombosit (harus diindari
pemakaian aspirin dan antikoagulan).
d) Terapi gen
Terapi ini telah digunakan dalam eksperimen pengobatan hemofilia. Prinsip kerjanya
yaitu yang pertama dengan memindahkan sel dari pasien dan secara genetik memodifikasinya
untuk menghasilkan faktor VIII atau IX dan selanjutnya meninjeksikan vektor dengan gen
yang mengandung faktor VIII dan IX (Lewis et all, 2005).
 6) PERBEDAAN GENETICAL PROBLEM’S PADA HEMOFILIA DAN
THALASEMIA
Hemofilia
• Hemofilia adalah kelainan koagulasi
darah bawaan yang paling sering dan
serius, berhubungan dengan defisiensi
faktor VIII, IX, atau XI. Biasanya
terdapat pada anak lakilaki, terpaut
kromosom X dan bersifat resesif (Arif
menjoir,dkk.
2000).
• Hemofilia terbagi 3:
f) Hemofilia A, yang ditandai karena
penderita tidak memiliki zat
antihemofili globulin (faktor VIII).
Sekitar 90% kasus hemofilia adalah
hemofilia A.
g) Hemofilia B
Penderita tidak memiliki komponen
plasma tromboplastin (KPT; faktor
IX). Faktor IX diproduksi hati dan
merupakan salah satu faktor
pembekuan dependen vitamin K.
Hemofilia B merupakan 12-15% kasus
hemofilia.
h) Hemofilia C
Penyakit hemophilia C tidak
disebabkan oleh gen resesif kromosom
X, melainkan oleh gen resesif yang
jarang dijumpai dan terdapatnya pada
autosom. Penderita tidak mampu
membentuk zat plasma tromboplastin
anteseden (PTA).
(Suryo, 2005).
• Hemofilia A dan B resesif terpaut
kromosom X (diturunkan oleh
perempuan carrier dan dialami oleh laki-
laki).
• Homozigot merupakan letal sehingga
jarang ditemukan perempuan dengan
hemofilia selain carrier yang bertahan
hidup.
• Heterozigot merupakan carrier hemofilia.
Seorang laki-laki hemofilia dan
perempuan carrier hemofilia akan
menurunkan sifat hemifilia pada
anaknya. Sebagaimana orang-orang
normal, individu-individu carrier sama
Thalasemia
• Thalasemia merupakan penyakit anemia
hemolitik herediter yang diturunkan secara
terpaut autosom dapat secara homozigot
ataupun heterozigot. Thalasemia merupakan
penyakit keturunan dimana sel darah merah
mudah rusak atau umurnya lebih pendek
dari sel darah normal (120 hari), sehingga
penderita akan mengalami anemia.
Kerusakan kromosom ini disebabkan
terjadinya delesi pada kromosom 16 atau
11. Sehingga terjadi gangguan pada rantai
alfa dan beta globin.
• Klasifikasi Talasemia
Berdasarkan gangguan pada rantai globin
yang terbentuk, talasemia dibagi menjadi :
a) Talasemia alpha
Talasemia alpha disebabkan karena terjadi
nya penurunan sintesis dari rantai alfa
globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan
delesi pada kromosom 16. Akibat dari
kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan
banyak terdapat rantai beta dan gamma yang
tidak berpasangan dengan rantai alfa.
Talasemia alpha dibagi menjadi :
• Silent Carrier State (gangguan pada 1
rantai globin alpha).Pada keadaan ini
mungkin tidak timbul gejala sama sekali
pada penderita, atau hanya terjadi sedikit
kelainan berupa sel darah merah yang
tampak lebih pucat (hipokrom).
• Alpha Thalassaemia Trait (gangguan
pada 2 rantai globin alpha). Penderita
mungkin hanya mengalami anemia kronis
yang ringan dengan sel darah merah yang
tampak pucat (hipokrom) dan lebih kecil
dari normal mikrositer).
• Hb H Disease (gangguan pada 3 rantai
globin alpha). Gambaran klinis penderita
dapat bervariasi dari tidak ada gejala
sama sekali, hingga anemia yang berat
yang disertai dengan perbesaran limpa
(splenomegali).
• Talasemia Beta
Talasemia beta terjadi jika terdapat mutasi
pada Alpha Thalassaemia Major
(gangguan pada 4 rantai globin aplha).
 sekali tidak menunjukkan adanya suatu
gejala.
• Seorang perempuan akan mengalami
hemofilia apabila ayahnya seorang
hemofilia dan ibunya carrier. Namun hal
ini jarang terjadi.
• Apabila seorang laki- laki normal
memiliki anak dari seorang wanita
pembawa sifat hemofilia hemophilia.
Jika mereka mendapatkan anak laki laki,
maka anak tersebut 50% kemungkinan
terkena hemofilia. Ini tergantung dari
mana kromosom X pada anak laki - laki
itu didapat. Jika ia mewarisi kromoson X
normal dari sang ibu, maka ia tidak akan
terkena hemofilia. Jika ia mewarisi
kromosom X dari sang ibu yang
mengalami mutasi, maka ia akan terkena
hemofilia.

Talasemia tipe ini merupakan kondisi
yang paling berbahaya pada talasemia
tipe alpha. Pada kondisi ini tidak ada
rantai globin yang dibentuk sehingga
tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi.
Biasanya fetus yang menderita alpha
talasemia mayor mengalami anemia pada
awal kehamilan, membengkak karena
kelebihan cairan (hydrops fetalis),
perbesaran hati dan limpa. Biasanya, bayi
yang mengalami kelainan ini akan
meninggal beberapa jam setelah
kelahirannya atau dapat juga janin
meninggal dalam kandungan pada
minggu ke 36-40.
b) satu atau dua rantai globin yang ada.
Talasemia beta dibagi menjadi :
• Beta Thalassaemia Trait. Pada jenis ini
penderita memiliki satu gen normal dan
satu gen yang bermutasi. Penderita
mungkin mengalami anemia ringan yang
ditandai dengan sel darah merah yang
mengecil
(mikrositer).
• Thalassaemia Intermedia. Pada kondisi
ini kedua gen mengalami mutasi tetapi
masih bisa memproduksi sedikit rantai
beta globin. Penderita biasanya
mengalami anemia yang derajatnya
tergantung dari derajat mutasi gen yang
terjadi.
• Thalassaemia Major (Cooley’s
Anemia).Pada kondisi ini kedua gen
mengalami mutasi sehingga tidak dapat
memproduksi rantai beta globin.
Biasanya gejala muncul pada bayi ketika
berumur 3 bulan berupa anemia yang
berat.
Individu dengan heterozigot merupakan
thalasemia minor, sedangkan individu dengan
homozigot merupakan thalasemia minor/trait.
  Frekuensi pembawa/carier penyakit di
masyarakat indonesia cukup tinggi yaitu 5%.
Penderita thalasemia akan lahir dari suami istri
yang kedua-duanya carier thalasemia, sehingga
timbul ide marital screning (pemeriksaan
sebelum nikah) untuk thalasemia, yang sering
menjadi masalah adalah apabila orang sudah
menikah dan ketahuan punya bawaan thalasemia
maka pernikahan tidak mungkin dibatalkan,
sangat dianjurkan tidak mempunyai anak.
 Apabila ayah dan ibu yang memiliki gen
thalasemia menikah, maka mereka mempunyai
kemungkinan 25% anak normal/ sehat, 50%
anak pembawa sifat thalasemia minor dan 25%
anak sakit thalasemia mayor .

DAFTAR PUSTAKA

Aman, Adi Koesoema. (2006). Penyakit hemofilia di Indonesia: masalah diagnostik dan
pemberian komponen darah. (diperoleh tanggal 21 November 2009,
http://74.125.153.132/search?q=cache:S-
dumMrp_voJ:www.usu.ac.id/id/files/pidato/ppgb/2006/ppgb_2006_adi_koesoema_am
an.pdf+penatalaksanaan+medis+hemofilia&cd=16&hl=id&ct=clnk&gl=id

Anonim. (diperoleh tanggal, 9 September 2009,

http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/hemophilia/hemophilia_causes.html)

_______ (diperoleh tanggal 21 November 2009, http://medisdankomputer.co.cc/?p=423)

_______ (diperoleh pada tanggal 21 November 2009, http//www.anakku net,)

_______ (diperoleh pada tanggal 21 November 2009,http://id.wikipedia.org/wiki/Hemofilia,)

Behrman, Richard E. (1999). Ilmu kesehatan anak nelson. Vol. 2. Ed. 15. Jakarta: EGC

Hockenberry, Wong & Lowdermilk, Perry. (2003). Maternal child nursing care. Missouri:
Mosby elsevier.