BAB 1

PENDAHULUAN

1.1. LATAR BELAKANG

Hemofilia merupakan penyakit keturunan dengan manifestasi berupa
kelainan pembekuan darah, yang sudah sejak lama dikenal di berbagai
belahan dunia termasuk di Indonesia. Namun masih menyimpan banyak
persoalan khususnya masalah diagnostik dan besarnya biaya perawatan
penderita khususnya pemberian komponen darah sehingga
sangat memberatkan penderita ataupun keluarganya.
Penyakit hemofilia bila ditinjau dari kata demi kata hemo berarti darah
dan filia berarti suka, hemofilia berarti penyakit suka berdarah. Di daratan
Eropa hemofilia ini sudah dikenal sejak beberapa ratus tahun yang lalu,
penderitanya banyak dari keluarga bangsawan-bangsawan kerajaan di Eropa
sedang di Amerika penyakit ini pertama kali ditemukan sekitar awal tahun
1800 pada seorang anak laki-laki yang diturunkan dari ibu dengan carier
hemofilia. Dugaan adanya penurunan secara genetik hemofilia pertama
kali dikenal pada massa Babylonia, ketika seorang pendeta memberikan izin
untuk dilakukan sirkumsisi (sunatan) pada seorang anak laki-laki dari
seorang wanita yang diketahui merupakan pembawa hemofilia (carier
hemofilia), akibatnya terjadi perdarahan yang berat dan mengakibatkan
kematian.
Pada keadaan normal bila seseorang mengalami suatu trauma atau
luka pada pembuluh darah besar atau pembuluh darah halus/kapiler yang
ada pada jaringan lunak maka sistem pembekuan darah/koagulation cascade
akan berkerja dengan mengaktifkan seluruh faktor koagulasi secara
beruntun sehingga akhirnya terbentuk gumpalan darah berupa benang-
benang fibrin yang kuat dan akan menutup luka atau perdarahan, proses ini
berlangsung tanpa pernah disadari oleh manusia itu sendiri dan ini
berlangsung selama hidup manusia. Sebaliknya pada penderita hemofilia akibat
terjadinya kekurangan F VIII dan F IX akan menyebabkan

1 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
 pembentukan bekuan darah memerlukan waktu yang cukup lama dan
sering bekuan darah yang terbentuk tersebut mempunyai sifat yang kurang
baik, lembek, dan lunak sehingga tidak efektif menyumbat pembuluh darah
yang mengalami trauma, hal ini dikenal sebagai prinsip dasar
hemostasismofilia.
Nasib penderita kelainan darah hemofilia di Indonesia masih
memprihatinkan. Dari puluhan ribu penderita yang ada, hanya segelintir saja
yang tercatat, terdiagnosis dan tertangani. Sedangkan sisanya tidak
terdiagnosis dan mendapatkan mendapatkan pengobatan yang sesuai.
Berdasarkan data yang dimiliki Himpunan Masyarakat Hemofilia
Indonnesia (HMHI), jumlah penderita hemofilia diperkirakan sekitar 20.000
orang.  Namun hingga Maret 2010, tercatat hanya 1.236 penderita hemofilia
dan kelainan pendarahan lainnya yang teregistrasi. Hal ini menunjukkan baru
sekitar 5 persen saja kasus yang terdiagnosis. Kondisi yang memprihatinkan
tersebut yang melatar belakangi penyusun untuk menyusun makalah ini.

1.2. TUJUAN

a. Tujuan Umum
Untuk melengkapi persyaratan tugas kepanitraan klinik senior stase Ilmu
Kesehatan Anak Rumah Sakit Umum Daerah Padangsidimpuan.

b. Tujuan Khusus
Untuk memberikan secara rinci mengenai hemophilia.

2 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1. SISTEM HEMATOLOGI

Sistem hematologi tersusun atas darah dan tempat darah diproduksi,
termasuk sumsum tulang dan nodus limfa. Darah adalah organ khusus yang
berbeda dengan organ lain karena berbentuk cairan.
Cairan darah tersusun atas komponen sel yang tersuspensi dalam plasma
darah. Sel darah dibagi menjadi eritrosit (sel darah merah, normalnya 5 ribu per
nm kibek darah) dan leukosit(sel darah putih, normalnya 5.000 sampai 10.000 per
nm kibek darah). Terdapat sekitar 500 sampai 1000 eritrosit tiap satu leukosit.
Leukosit dapat berada dlam beberapa bentuk: eusinofil, basofil, monosit, netrofil,
dan limfosit. Selain itu dalam suspensi plasma, ada juga fragmen-fragmen sel tak
berinti yang disebut trombosit (normalnya 150.000 sampai 450.000 trombosit per
nm kibek darah). Komponen seluler darah ini normalnya menyusun 40% sampai
45% volume darah. Fraksi darah yang ditempati oleh eritrosit disebut hematokrit.
Darah terlihat sebagai cairan merah, opakdan kental. Warnanya ditentukan oleh
hemoglobin yang terkandung dalam sel darah merah.
Volume darah manusia sekitar 7% sampai 10% berat badan normal dan
berjumlah sekitar 5 liter. Darah bersirkulasi dalam system vaskuler dan berperan
sebagai penghubung antara organ tubuh, membawa oksigen yang diabsorpsi oleh
paru dan nutrisi yang diabsorbsi oleh traktus gastrointestinal ke sel tubuh untuk
metabolisme sel.
Darah juga mengangkut produk sampah yang dihasilkan oleh metabolism
sel ke paru, kulit, dan ginjal yang akan ditransformasi dan di buang keluar tubuh.
Darah juga membawa hormone dan antibodi ke tempat sasaran atau tujuan.
Untuk menjalankan fungsinya, darah harus tetap berada dalam cair normal.
Karena berupa cairan, selalu terdapat bahaya kehilangan darah dari system
vaskuler akibat trauma. Untuk mencegah bahaya ini, darah memiliki mekanisme

3 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
pembekuan yang sangat peka yang dapat diaktifkan setiap saat diperlukan untuk
menyumbat kebocoran dalam pembuluh darah.
Pembekuan yang berlebih juga sama bahayanya karena potensial
menyumbat aliran darah ke jaringan vital. Untuk menghindari komplikasi ini,
tubuh memiliki mekanisme fibrinolitik yang kemudian akan melarutkan bekuan
yang terbentuk dalam pembuluh darah.

2.2. PATOFISIOLOGI SISTEM HEMATOLOGI

Anemia. Kelainan system hematologi yang sering terjadi adalah adanya
penurunan sirkulasi jumlah sel darah merah. Kondisi ini dinamakan anemia,
dapatterjadi akibat produksi ssel darah merah oleh sumsum tulang berkurang atau
tinginya penghancuran sel darah merah dalam sirkulasi. Berkurangnya sel darah
merah dapat disebabkan oleh kekurangan kofaktor untuk eritropoesis, seperti asam
folat, vitamin B12 dan besi. Produksi sel darah merah jugadapat turun apabila
sumsum tulang tertekan(oleh tumor atau obat) atau rangsangan tidak memadai
karena kekurangan eritropoetin, seperti yang terjadi pada penyakit ginjal kronis.
Peningkatan penghancuran sel darah merah dapat terjadi akibat aktivitas system
retikuloendotelial yang berlebihan (mis, hipersplenisme) atau akibat sumsum
tulang menghasilkan sel darah merah abnormal (mis, anemia sel sabit). Karena sel
darah merah dan hemoglobin sangat penting untuk menyampaikan oksigen
kejaringan maka anemia mengakibatkan hipoksia jaringan.
Kelainan perdarahan. Kelainan perdarahan dapat disebabkan oleh
kekurangan trombosit ataupun factor pembekuan dalam sirkulasi darah. Fungsi
trombosit dalam plasma darah dapat terganggu akibat insufisiensi sumsum tulang,
kerusakan limfa meningkat, atau abnormalitas trombosit beredar. Kekurangan
factor pembekuan biasanya disebabkan oleh krangnya produksi factor ini dalam
hati. Hemophilia adlah kelainan yang diturunkan, disebabkan oleh kekurangan
factor pembekuan darah VIII dan IX.
Manifestasi kelainan darah. Masalah yang biasanya timbul pada pasien
dengan kelainan darah meliputi kelelahan dan kelemahan, cenderung terjadi

4 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
perdarahan, lesi ulseratif di lidah, an membrane mukosa, dispnu, nyeri tlang dan
sendi, demam, pruritus, dan kecemasan.

2.3. CIRI FISIK DAN KIMIA TROMBOSIT

Trombosit berbentuk bulat kecil atau cakram oval dengan diameter 2

sampai 4 mikrometer. Trombosit dibentuk di sumsum tulang
dari megakarosit, yaitu sel yang sangat besar dalam susunan hemopoetik dalam
sumsum tulang yang memecah menjadi trombosit, baik dalam sumsum tulang atau
segera setelah memasuki darah, khususnya ketika mencoba untuk memasuki
kapiler paru. Megakariosit tidak meninggalkan sumsum tulang untuk memasuki
darah. Konsentrasi normal trombosit dalam darah ialah antara150.000 dan
350.000 per mikroliter.

Trombosit mempunyai banyak ciri khas fungsional sebagai sebuah sel,

walaupun tidak mempunyai inti dan tidak dapat bereproduksi. Didalam
sitoplasmanya terdapat faktor-faktor aktif seperti :

1. Molekul aktin dan miosin, sama seperti yang terdapat dalam sel-sel otot, juga
protein kontraktil lainnya, yaitu tromboplastin, yang dapat menyebabkan
trombosit berkontraksi.
2. Sisa-sisa retikulum endoplasma dan aparatus golgi yang mensintesis berbagai
enzim dan menyimpan sejumlah besar ion kalsium.
3. Mitokondria dan sistem enzim yang mamapu membentuk adenosin trifosfat
dan adenosin difosfat.
4. Sistem enzim yang mensintesis protaglandin, yang merupakan hormon
setempat yang menyebabkan berbagai jenis reaksi pembuluh darah dan reaksi
jaringan setempat lainnya.
5. Suatu protein penting yang disebut faktor stabilisasi fibrin.
6. Faktor pertumbuhan yang dapat menyebabkan penggandaan dan pertumbuhan
sel endotel pembuluh darah, sel otot polos pembuluh darah, fibroblas,

5 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
 sehingga dapat menimbulkan pertumbuhan sel-sel untuk memperbaiki dinding
pembuluh darah yang rusak.

Membran sel trombosit juga penting. Dipermukaannya terdapat lapisan

glikoprotein yang menyebabkan trombosit dapat menghindari pelekatan pada
endotel normal dan justru melekat pada daerah dinding pembuluh yang luka.

2.4. DEFINISI HEMOFILIA

Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor
pembekuan darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive
pada kromosom X ( X E). Hemofilia merupakan penyakit pembekuan
darah kongenital yang disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan darah,
yaitu faktor VIII dan faktor IX yang bersifat herediter secara sex-linked
recessive pada kromosom X (X ). Factor tersebut merupakan protein plasma
yang merupakan komponen yang sangat dibutuhkan oleh pembekuan darah
khususnya dalam pembentukan bekuan fibrin pada daerah trauma.

2.5. EPIDEMIOLOGI HEMOFILIA

Insidens hemofilia A adalah 1:5000-10000 kelahiran bayi laki-laki,
sedangkan hemofilia B adalah 1:30.000-50.000 kelahiranbayi laki-laki,
diperkirakan terdapat sekitar 400.000 penderita hemofilia diseluruh dunia. Di
indonesia dengan jumlah penduduk kurang lebih 220 juta jiwa, diperkirakan
terdapat sekitar 20.000 penderita hemofilia, tetapi hingga Desember 2007 baru
tercatat 1130 pasien hemophilia.

6 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
2.6. KLASIFIKASI HEMOFILIA
Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :
1. Hemofilia A yang dikenal juga dengan nama:
a. Hemofilia klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak
kekurangan faktor pembekuan pada darah
b. Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8
(Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses
pembekuan darah.
2. Hemofilia B yang dikenal juga dengan nama:
a. Christmas disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang
bernama Steven Christmas asal Kanada
b. Hemofilia kekurangan Faktor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9
(Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses
pembekuan darah. Penderita hemofilia parah/ berat yang hanya memiliki
kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di
dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam
sebulan. Kadang – kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang
jelas.
c. Hemofilia C : defek pada faktor XI (jarang)

Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan

dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh
yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan. Penderita hemofilia ringan
lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan
hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang
serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada
saat mengalami menstruasi.

7 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
2.7. ETIOLOGI HEMOFILIA

Trombosit tidak bisa membuat factor VIII (AHF). Faktor Penunjang:

1. Adanya anak perempuan dari seorang pria penderita hemophilia menjadi

seorang karier.
2. Kemungkinan 50% anak lelaki dari keturunan anak wanita yang menjadi
karier hemofilia.
3. Anak yang dilahirkan dari ayah yang menderita hemophilia dan ibu yang
menderita karier hemofilia.
4. Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar
mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya
adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat
penurunan Hemofilia).
5. Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia
dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun
pertama kelahirannya.
6. Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau
faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat
mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang
perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
7. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan
hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu
berat, seperti olah raga yang berlebihan.
8. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka
mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi,
cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin
akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.

Hemofilia diturunkan oleh ibu sebagai pembawa sifat yang mempunyai 1

kromosom X normal dan 1 kromosom X hemofilia. Penderita hemofilia,

8 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
mempunyai kromosom Y dan 1 kromosom X hemofilia. Seorang wanita diduga
membawa sifat jika:

1. Ayahnya pengidap hemophilia

2. Mempunyai saudara laki-laki dan 1 anak laki-laki hemofilia, dan
3. Mempunyai lebih dari 1 anak laki-laki hemophilia

Karena sifatnya menurun, gejala klinis hemofilia A atau B dapat timbul

sejak bayi, tergantung beratnya penyakit. Hemofilia A atau B dibagi tiga
kelompok:

1. Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%)

2. Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan

3. Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%).

Proses pembekuan darah diperankan oleh pembuluh darah, trombosit dan

faktor pembekuan darah. Berikut ini bagan kaskade pembekuan darah yang
apabila salah satu faktornya hilang/isufisiensi atau tidak berfungsi maka kasakade
pembekuan darah akan terganggu sehingga proses koagulasi darah menjadi
memanjang.

Pada hemophilia defisiensi faktor VIII, IX dan XI akan menyebabkan uji

APTT memanjang karena kurangnya faktor pembekuan intrinsik.
9 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN
(101001011)
HAEMOPHILIA
2.8. PATOFISIOLOGI HEMOFILIA
Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak
kekurangan factor pembekuan VII (hemofiliaA) atau faktor IX (hemofilia B atau
penyakit Christmas). Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang diturunkan
oleh gen resesif X-linked dari pihak ibu. Faktor VIII dan faktor IX adalah protein
plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah,
faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat
pembuluh cedera. Hemofilia berat terjadi bila kosentrasi factor VIII dan IX
plasma kurang dari 1%. Hemofilia sedang terjadi bila kosentrasi plasma antara 1%
dan 5%, dan hemofilia ringan terjadi bila kosentrasi plasma antara 5% dan 25%
dari kadar normal. Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak dan
hebatnya defisiensi factor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai perdarahan
kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relative ringan. Tempat
perdarahan paling umum adalah di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki,
bahu, dan pangkal paha. Otot yang paling sering terkena adalah fleksor lengan
bawah, gastroknemius, dan iliopsoas. Karena kemajuan dalam bidang pengobatan,
hampir semua pasien hemofilia diperkirakan dapat hidup normal (Betz & Sowden,
2002).
Kecacatan dasar dari hemofilia A adalah defisiensi factor VIII
antihemophlic factor (AHF). AHF diproduksi oleh hati dan merupakan factor
utama dalam pembentukan tromboplastin pada pembekuan darah tahap I. AHF
yang ditemukan dalam darah lebih sedikit, yang dapat memperberat penyakit.
Trombosit yang melekat pada kolagen yang terbuka dari pembuluh yang cedera,
mengkerut dan melepaskan ADP serta faktor 3 trombosit, yang sangat penting
untuk mengawali system pembekuan, sehingga untaian fibrin memendek dan
mendekatkan pinggir-pinggir pembuluh darah yang cedera dan menutup daerah
tersebut. Setelah pembekuan terjadi diikuti dengan sisitem fibrinolitik yang
mengandung antitrombin yang merupakan protein yang mengaktifkan fibrin dan
memantau mempertahankan darah dalam keadaan cair.
Penderita hemofilia memiliki dua dari tiga faktor yang dibutuhkan untuk
proses pembekuan darah yaitu pengaruh vaskuler dan trombosit (platelet) yang

10 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
dapat memperpanjang periode perdarahan, tetapi tidak pada tingat yang lebih
cepat. Defisiensi faktor VIII dan IX dapat menyebabkan perdarahan yang lama
karena stabilisasi fibrin yang tidak memadai. Masa perdarahan yang memanjang,
dengan adanya defisiensi faktor VIII, merupakan petunjuk terhadap penyakit von
willebrand. Perdarahan pada jaringan dapat terjadi dimana saja, tetapi perdahan
pada sendi dan otot merupakan tipe yang paling sering terjadi pada perdarahan
internal. Perubahan tulang dan kelumpuhan dapat terjadi setelah perdarahan yang
berulang-ulang dalam beberapa tahun. Perdarahan pada leher, mulut atau dada
merupakan hal yang serius, sejak airway mengalami obstruksi. Perdarahan
intracranial merupakan salah satu penyebab terbesar dari kematian. Perdarahan
pada gastrointestinal dapat menunjukkan anemia dan perdarahan pada kavum
retroperitoneal sangat berbahaya karena merupakan ruang yang luas untuk
berkumpulnya darah. Hematoma pada batang otak dapat menyebabkan paralysis
(Wong, 2001). Ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi; Gangguan itu dapat
terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal,
bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara
orang normal dan penderita hemofilia.
Setiap sel di dalam tubuh memiliki struktur – struktur yang disebut
kromosom (chromosomes). Didalam ilmu kimia, sebuah rantai kromosom yang
panjang disebut DNA. DNA ini disusun kedalam ratusan unit yang di sebut gen
yang dapat menentukan beberapa hal, seperti warna mata seseorang. Setiap sel
terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu pasangnya
dikenal sebagai kromosom seks, atau kromosom yang menentukan jenis kelamin
manusia. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang, dan pria memiliki
satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu pasang.

11 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
2.9. MANIFESTASI KLINIS HEMOFILIA
Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan
sobeknya kulit permukaan tubuh, maka darah akan terus mengalir dan
memerlukan waktu berhari-hari untuk membeku. Bila luka terjadi di bawah kulit
karena terbentur, maka akan timbul memar/ lebam kebiruan disertai rasa nyeri
yang hebat pada bagian tersebut. Perdarahan yang berulang-ulang pada persendian
akan menyebabkan kerusakan pada sendi sehingga pergerakan jadi terbatas
(kaku), selain itu terjadi pula kelemahan pada otot di sekitar sendi tersebut.
Gejala akut yang dialami penderita Hemofilia adalah sulit menghentikan
perdarahan, kaku sendi, tubuh membengkak, muncul rasa panas dan nyeri
pascaperdarahan, Sedangkan pada gejala kronis, penderita mengalami kerusakan
jaringan persendian permanen akibat peradangan parah, perubahan bentuk sendi
dan pergeseran sendi, penyusutan otot sekitar sendi hingga penurunan kemampuan
motorik penderita dan gejala lainnya. Hemofilia dapat membahayakan jiwa
penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti
perdarahan pada otak, akibatnya adalah :

12 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
 1. Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan
(pendarahan dibawah kulit).
2. Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat
berhenti.
3. Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan,
lutut kaki sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat.

2.10. TINGKATAN HEMOFILIA

Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :
 Klasifikasi Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah
Berat Kurang dari 1% dari jumlah normalnya
Sedang 1% - 5% dari jumlah normalnya
Ringan 5% - 30% dari jumlah normalnya

Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII

atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat
mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan
terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.

Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan

dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh
yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan.

Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka

mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut
gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan
pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.

13 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
2.11. DIAGNOSIS HEMOFILIA

1. Anamnesis

- Saat lahir biasanya terjadi perdarahan dari tali pusat

- Pada anak yang lebih besar biasanya terjadi perdarahan sendi sebagai
akibat jatuh pada saat belajar berjalan, riwayat timbulnya, riwayat
timbulnya biru-biru bila terbentur (perdarahan abnormal)
- Riwayat perdarahan keluarga
- Adanya keluhan perdarahan spontan yang biasanya berlangsung lama

2. Pemeriksaan fisik

Ditemukan perdarahan berupa:

- Hematom di kepala atau tungkai atas/bawah

- Hemartrosis
- Sering dijumpai perdarahan interistial yang akan menyebabkan atrofi otot,
pergerakan akan terganggu dan terjadi kontraktur sendi. Sendi yang paling
sering terkena adalah siku, lutut, pergelangan kaki, paha, dan sendi bahu
- Sering dijumpai perdarahan di ronggamulut, kerongkongan, hidung,
perdarahan retroperineal, hematuri.

3. Pemeriksaan penunjang

- Pemeriksaan darah tepi dapat ditemukan penurunan kadar hemoglobin bila

terjadi perdarahan masif.
- Waktu perdarahan normal/memanjang
- Waktu pembekuan memanjang (closing time/CT)
- Masa tromboplastin parsial memanjang (activated partial thromboplastin
time/APTT)
- Waktu trombin dan protombin normal
- Diagnosis pasti yaitu dengan pemeriksaan kadar faktor VIII dan faktor IX

14 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
2.12. DIAGNOSA BANDING HEMOFILIA

1. Hemofilia A dan B dengan defisiensi faktor XI dan XII.

2. Hemofilia A dengan penyakit von Willerbrand (khususnya varian Normandy)
inhibitor F VIII yang didapat dan dikombinasi defisiensi F VIII dan kongeital.
3. Hemofilia B dengan penyakit hari, pemakaian warfarin, defisiensi
vitamin K, sangat jarang inhibitor F IX yang didapat.

2.13. PEMERIKSAAN PENUNJANG HEMOFILIA

1. APTT memanjang
Activated Partial tromboplastin Time (APTT) sama dengan Partial
Tromboplastin Time (PTT) merupakan pemeriksaan yang digunakan untuk
menilai semua faktor pembekuan darah dalam jalur intrinsik kecuali trombosit,
termasuk faktor VIII, IX, XI, XII. Nilai normal bekuan fibrin terbentuk dalam
waktu 21 – 35 detik. APTT memanjang pada keadaan defisiensi faktor
pembekuan, pemberian heparin, adanya hasil pemecahan fibrin fibrinolisin,
dan adanya antibodi terhadap faktor pembekuan yang spesifik (Williams;
Wilkins;, 2010).
2. PPT normal
Protrombin Time (PT) merupakan pemeriksaan yang digunakan untuk
mengukur waktu yang diperlukan untuk membentuk bekuan fibrin dalam
sample plasma yang telah dicampur dengan sitrat yang menggambarkan fungsi
dari faktor pembekuan jalur ekstrinsik (faktor V, VII, X, protrombin dan
fibrinogen). Nilai normal 10 – 14 detik (Williams; Wilkins;, 2010).
3. SPT memendek
4. Kadar fibrinogen normal
5. Retraksi bekuan baik
6. Uji skrining untuk koagulasi darah
a. Jumlah trombosit (normal 150.000-450.000 tombosit per mm3 darah)

15 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
 b. Masa protombin (normal memerlukan waktu 11-13 detik)
c. Masa tromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan factor
koagulasi intrinsik)
d. Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnosis)
e. Masa pembekuan trombin (normalnya 10-13 detik)
7. Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk
pemeriksaan patologi dan kultur.
8. Uji fungsi faal hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya
penyakit hati (misalnya, serum glutamic-piruvic transaminase [SPGT], serum
glutamic-oxaloacetic transaminase [SGOT], fosfatase alkali, bilirubin). (Betz
& Sowden, 2002)

2.14. PENATALAKSANAAN HEMOFILIA

Apabila terjadi perdarahan, misalnya perdarahan sendi, tindakan sementara

yang dapat segera dilakukan ialah RICE.

R (Rest) : Sendi yang mengalami perdarahan diistirahatkan

I (Ice) : Dikompres es

C (Compression) : Ditekan/dibebat

E (Elevation) : Ditinggikan

Kemudian, dalam dua jam, sudah harus diberikan pengobatan

komprehensif dengan memberikan faktor pembekuan yang kurang (faktor VIII
atau IX).

Transfusi konsentrat faktor VIII dengan dosis BB dalam kg x target

faktor yang diinginkan dalam IU / dl x 0.5. Waktu paruh konsentrat faktor VIII
adalah 8 – 12 jam. Sediaan yang ada dalam satu vial mengandung konsentrat
faktor VIII sebanyak 250-3000 IU.

Transfusi faktor IX dengan dosis BB dalam Kg x target faktor yang

diinginkan dalam IU/dl. Waktu paruh konsentrat faktor IX adalah 18-24 jam.
16 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN
(101001011)
HAEMOPHILIA
Sediaan yang ada dalam satu vial mengandung konsentrat faktor sebanyak 250-
2000 IU.

17 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
A. Penatalaksanaan Medis
Pengobatan yang diberikan untuk mengganti factor VIII atau faktot IX yang
tidak ada pada hemofilia A diberikan infus kriopresipitas yang mengandung 8
sampai 100 unit faktor VIII setiap kantongnya. Karena waktu paruh faktor VIII
adalah 12 jam sampai pendarahan berhenti dan keadaan menjadi stabil. Pada
defisiensi faktor IX memiliki waktu paruh 24 jam, maka diberikan terapi
pengganti dengan menggunakan plasma atau konsentrat factor IX yang diberikan
setiap hari sampai perdarahan berhenti. Penghambat antibody yang ditunjukkan
untuk melawan faktor pembekuan tertentu timbul pada 5% sampai 10% penderita
defisiensi faktor VIII dan lebih jarang pada faktor IX infase selanjutnya dari faktor
tersebut membentuk anti bodi lebih banyak. Agen-agen imunosupresif, plasma
resesif untuk membuang inhibitor dan kompleks protombin yang memotong
faktor VIII dan faktor IX yang terdapat dalam plasma beku segar. Produk sintetik
yang baru yaitu: DDAVP (1-deamino 8-Dargirin vasopressin) sudah tersedia
untuk menangani penderita hemofilia sedang. Pemberiannya secara intravena
(IV), dapat merangsang aktivitas faktor VIII sebanyak tiga kali sampai enam kali
lipat. Karena DDAVP merupakan produk sintetik maka resiko transmisi virus
yang merugikan dapat terhindari.
Hematosis bisa dikontrol jika klien diberi AHF pada awal perdarahan.
Immobilisasi sendi dan udara dingin (seperti kantong es yang mengelilingi sendi)
bisa memberi pertolongan. Jika terjadi nyeri maka sangat penting untuk
mengakspirasi darah dan sendi. Ketika perdarahan berhenti dan kemerahan mu;ai
menghilang klien harus aktif dalam melakukan gerakan tanpa berat badan untuk
mencegah komplikasi seperti deformitas dan atrofi otot. Prognosis untuk seorang
yang menderita hemofilia semakin bertambah baik ketika ditemukannya AHF.
50% dari penderita hemofilia meninggal sebelum mencapai umur 5 tahun. Pada
saat ini kejadian kematian jarang terjadi setelah trauma minor. Infusi di rumah
menggunakan AHF meyakinkan pengobatan bahwa manifestasi pertama dari
perdarahan dan komplikasi diatasi. Program training dengan panduan yang ketat.
Ketika panduan ini diikuti dengan baik seseorang yang menderita hemofili akan
sangat jarang berkunjung ke ruang imergensi.

18 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
 Analgesik dan kortikosteroid dapat mengurangi nyeri sendi dan kemerahan
pada hemofilia ringan pengguna hemopresin intra vena mungkin tidak diperlukan
untuk AHF.  sistem pembekuan darah yang sifatnya hanya sementara, sehingga
tidak perlu dilakukan transfusi. Biasanya pengobatan meliputi transfuse untuk
menggantikan kekurangan faktor pembekuan.  Faktor-faktor ini ditemukan di
dalam plasma dan dalam jumlah yang lebih besar ditemukan dalam plasma
konsentrat.
Beberapa penderita membentuk antibodi terhadap faktor VIII dan faktor IX
yang ditransfusikan, sehingga transfusi menjadi tidak efektif. Jika di dalam darah
contoh terdapat antibodi, maka dosis plasma konsentratnya dinaikkan atau
diberikan factor pembekuan yang berbeda atau diberikan obat-obatan untuk
mengurangi kadar antibodi. Kandungan :
Kriopresipitas: fresh frozen plasma
8-100 unit antihemophilic globulin
Faktor VIII : 2332 asam amino
AHF : fresh frozen plasma

B. Penatalaksanaan Keperawatan
Penderita hemofilia harus menyadari keadaan yang bisa menimbulkan
perdarahan. Mereka harus sangat memperhatikan perawatan giginya agar tidak
perlu menjalani pencabutan gigi. Istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka. Bila
kaki yang mengalami perdarahan, gunakan alat Bantu seperti tongkat. Kompreslah
bagian tubuh yang terluka dan daerah sekitarnya dengan es atau bahan lain yang
lembut & beku/dingin. Tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami
perdarahan tidak dapat bergerak (immobilisasi). Gunakan perban elastis namun
perlu di ingat, jangan tekan & ikat terlalu keras. Letakkan bagian tubuh tersebut
dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada dan letakkan diatas benda yang lembut
seperti bant
Perawatan Kesehatan Secara Umum yang dibutuhkan oleh seorang penderita
hemofilia untuk menjaga kondisi tubuh yang baik

19 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
1. Mengkonsumsi makanan/minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh tidak
berlebihan. Karena berat berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada
sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).
2. Melakukan kegiatan olahraga. Berkaitan dengan olah raga, perhatikan
beberapa hal berikut:
- Olah raga akan membuat kondisi otot yang kuat, sehingga bila terbentur
otot tidak mudah terluka dan perdarahan dapat dihindari.
- Bimbingan seorang fisio-terapis atau pelatih olah raga yang memahami
hemofilia akan sangat bermanfaat.
- Bersikap bijaksana dalam memilih jenis olah raga; olah raga yang beresiko
adu fisik seperti sepak bola atau gulat sebaiknya dihindari. Olah raga yang
sangat di anjurkan adalah renang.
- Bimbingan seorang fisio-terapis dari klinik rehabilitasi medis diperlukan
pula dalam kegiatan melatih otot pasca perdarahan.
3. Rajin merawat gigi dan gusi dan melakukan pemeriksaan kesehatan gisi dan
gusi secara berkala/rutin, paling tidak setengah tahun sekali, ke klinik gigi
4. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan
imunisasi harus dilakukan dibawah kulit (Subkutan) dan tidak ke dalam otot,
diikuti penekanan lubang bekas suntikan paling sedikit 5 menit.
5. Menghindari penggunaan Aspirin, karena aspirin dapat meningkatkan
perdarahan. Penderita hemofilia dianjurkan jangan sembarang mengkonsumsi
obat-obatan. Langkah terbaik adalah mengkonsultasikan lebih dulu kepada
dokter.
6. Memberi informasi kepada pihak-pihak tertentu mengenai kondisi hemofilia
yang ada, misalnya kepada pihak sekolah, dokter dimana penderita berobat,
dan teman-teman di lingkungan terdekat secara bijaksana.
7. Memberi lingkungan hidup yang mendukung bagi tumbuhnya kepribadian
yang sehat agar dapat optimis dan berprestasi bersama hemofilia.

Perawatan kesehatan khusus diberikan ketika penderita hemofilia mengalami

luka atau perdarahan. Perdarahan dapat terjadi di bagian dalam dan luar tubuh.

20 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
Perdarahan di bagian dalam tubuh umumnya sulit atau tidak terlihat mata. Pada
kondisi ini diperlukan kewaspadaan dan pertolongan segera. Kewaspadaan juga
diperlukan karena perdarahan dapat terjadi tanpa sebab yang jelas.
Kewaspadaan lainnya yang harus dilakukan apabila terjadi benturan keras
pada kepala penderita. Penderita hendaknya segera dibawa kerumah sakit terdekat
untuk dapat dirawat secara khusus dan seksama oleh dokter. Karena perdarahan
yang terjadi pada kepala dapat berakibat buruk bahkan hingga sampai pada
keadaan yang mematikan.

C. Pengobatan
Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor
antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila
mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice,
Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau
mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut harus dikerjakan, terutama apabila
penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum pengobatan definitif dapat
diberikan. Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor
pembekuan darah, maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor
pembekuan darah atau terapi pengganti. Penderita hemofilia A memerlukan
tambahan faktor VIII, sedangkan penderita hemofilia B memerlukan tambahan
faktor IX. Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia
semakin praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat
sehingga mudah untuk disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri).
Perdarahan akan berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai
kadar yang dibutuhkan. Masih terkait dengan pengobatan hemofilia, Himpunan
Masyarakat Hemofilia Indonesia memberikan beberapa saran, yaitu:
* Segera obati bila terjadi perdarahan. Pada umumnya, penderita hemofilia
dapat merasakan suatu sensasi (nyeri atau seperti urat ditarik) di lokasi yang
akan mengalami perdarahan. Dalam keadaan ini, pengobatan dapat segera
dilakukan, sehingga akan menghentikan perdarahan, mengurangi rasa sakit,
dan mengurangi risiko terjadinya kerusakan sendi, otot, maupun organ lain.

21 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
 Makin cepat perdarahan diobati, makin sedikit faktor VIII atau faktor IX
yang diperlukan untuk menghentikan perdarahan.
* Bila ragu-ragu, segera obati. Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi
gejala yang tidak jelas: perdarahan atau bukan. Bila ini terjadi, jangan
ditunda-tunda, segera berikan faktor VIII dan faktor IX. Jangan ditunggu
sampai gejala klinik yang lebih jelas timbul, seperti rasa panas, bengkak, dan
nyeri.
* Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia,
namun dengan pengobatan yang memadai penderita dapat hidup sehat.
Tanpa pengobatan yang memadai, penderita hemofilia -- terutama hemofilia
berat -- berisiko besar mengalami kecacatan. Penderita bisa mengalami
kemuduran fisik dan kesulitan melakukan aktivitas sehari-hari, seperti
berjalan atau bahkan meninggal dalam usia sangat muda.

2.15. KOMPLIKASI HEMOFILIA

a. Timbulnya inhibitor.
Inhibitor adalah cara tubuh untuk melawan apa yang dilihatnya sebagai benda
asing yang masuk. Hal ini berarti segera setelah konsentrat faktor diberikan
tubuh akan melawan dan akan menghilangkannya. Suatu inhibitor terjadi jika
sistem kekebalan tubuh melihat konsentrat faktor VIII atau faktor IX sebagai
benda asing dan menghancurkannya. Pada penderita hemofilia dengan
inhibitor terhadap konsentrat faktor, reaksi penolakan mulai terjadi segera
setelah darah diinfuskan. Ini berarti konsentrat faktor dihancurkan sebelum ia
dapat menghentikan pedarahan.

b. Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang.

22 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
 Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang
di dalam dan di sekitar rongga sendi. Kerusakan yang menetap dapat
disebabkan oleh satu kali perdarahan yang berat (hemarthrosis). Namun secara
normal, kerusakan merupakan akibat dari perdarahan berulang ulang pada
sendi yang sama selama beberapa tahun. Makin sering perdarahan dan makin
banyak perdarahan makin besar kerusakan. Sendi yang paling sering rusak
adalah sendi engsel seperti :
- Lutut
-  Pergelangan kaki
- Siku
Sendi engsel ini hanya mempunyai sedikit perlindungan terhadap tekanan
dari samping. Akibatnya sering terjadi perdarahan. Sendi peluru yang mempunyai
penunjang lebih baik, jarang terjadi perdarahan seperti :
- Panggul
- Bahu
Sendi pada pergelangan tangan, tangan dan kaki kadang – kadang
mengalami perdarahan. Namun jarang menimbulkan kerusakan sendi. 

23 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
c. Infeksi yang ditularkan oleh darah
Dalam 20 tahu terakhir, komplikasi hemofilia yang paling serius adalah
infeksi yang ditularkan oleh darah. Di seluruh dunia banyak penderita hemofilia
yang tertular HIV, hepatitis B dan hepatitis C. Mereka terkena infeksi ini dari
plasma, cryopresipitat dan khususnya dari konsentrat factor yang dianggap akan
membuat hidup mereka normal (Betz & Sowden, 2002).

2.16. PROGNOSIS HEMOFILIA

Harapan hidup penderita hemofilia berat pada usia 35, 55 dan 75 tahun
adalah 89%, 68% dan 23%, dengan rata-rata usia harapan hidup 63 tahun. Untuk
penderita hemofilia sedang harapan hidup untuk kategori usia yang sama adalah
96%, 88% dan 49% dengan rata-rata usia harapan hidup 75 tahun. Sebagai
perbandingan harapan hidup rerata pria di Inggris adalah 97%, 92% dan 59%
dengan rata-rata usia harapan hidup 78 tahun. Meskipun angka harapan hidupnya
cukup baik namun cacat sendi sering kali muncul sebagai morbiditas utama pada
hemophilia.

24 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
 LAPORAN KASUS

1. IDENTITAS PRIBADI PASIEN

Nama : Jodi

Jenis Kelamin : Laki-Laki

Umur : 10 Tahun

Alamat : Bintuju

Agama : Islam

Berat Badan : 29 kg

Tinggi Badan : 137 cm

No. RM : 183365

II. ANAMNESIS

Keluhan Utama : Keluar darah terus menerus dari punggung kaki kanan

Telaah :

Hal ini dialami OS ± 2 minggu ini dan memberat 3 hari ini. Awalnya kaki
OS tertimpa oleh batu ± 2 minggu yang lalu kemudian kaki OS mengalami sedikit
robekan dan mengeluarkan darah. Tapi setelah beberapa hari terjadi robekan,
darah tidak mau berhenti dan mengeluarkan sedikit darah yang terjadi secara
terus-menerus. Nyeri (+), Pucat (+), Lemas (+), Demam (-), Batuk (-), Pilek (-),
BAB & BAK (+) lancar.

RPO : -

RPT : haemophilia
25 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN
(101001011)
HAEMOPHILIA
III. PEMERIKSAAN FISIK

A. PEMERIKSAAN UMUM

o Keadaan Umum : Sedang

o Keadaan Gizi : Baik

o Kesadaran : Compos Mentis

o Heart Rate : 88 x/i

o Respirasi Rate : 24 x/i

o Temperatur : 36,7 c

 Sianosis :(-)

 Jaundice :(-)

 Eriteme :(-)

 Akral Dingin : ( - )

B. PEMERIKSAAN

 Turgor Kulit : Turgor kulit kembali cepat

 Kelenjar Getah Bening: Pembesaran KGB (-)

 Gigi dan Mulut : Bibir lembab, lidah beslag (-), perdarahan (-),

karies (-).

 Mata : Konjungtiva anemis (+/+), skera ikterik (-/-),

refleks cahaya (+/+) isokor, mata cekung (-/-),

26 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
 edem palpebra (-/-), wajah edem (-)

 Telinga : Bersih, sekret (-), membran tympani intak

 Hidung : Sumbat (-), sekret (-), napas cuping hidung (-)

 Tenggorokan : Faring hiperemis (-), pembesaran tonsil (-)

 Leher : Kaku kuduk (-), pembesaran kelenjar (-)

 Jantung

o Inspeksi : Iktus Kordis Tidak Tampak

o Palpasi : Iktus Kordis Tidak Kuat Angkat.

o Perkusi : Batas Jantung dalam Batas Normal

o Auskultasi : S1-2 tunggal, regular, Murmur tidak ada.

 Paru

o Inspeksi : Simetris Fusiformis, retraksi ICS (-)

o Palpasi : Sterm Fremitus Ka= Ki, pelebaran ICS (-)

o Perkusi : Sonor Pada Kedua Lapangan Paru.

o Auskultasi : Vesikuler ( + ), Suara Pernapasan Tambahan ( - )

 Abdomen :

o Inspeksi : Simetris, pelebaran vena (-)

o Palpasi : Soepel, Nyeri Tekan Abdomen (-)

o Perkusi : Tympani

o Auskultasi : Peristaltik (+)

27 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
  Ekstremitas atas : Akral hangat, edema ( - ), palmar eritem (-),

sianosis (-).

 Ektremitas bawah : Akral hangat, edema (-), Palmar eritem (-),

sianosis (-), tampak luka robek berdiameter ± 2 cm

pada dorsalis Pedis dextra

IV. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Laboratorium tanggal 3 Mei 2015

Hasil Nilai Normal

Darah lengkap

Leukosit 6.500 5000-10.000

Hemoglobin 6.7 13-16

Hematokrit 16 40-48

LED 20 10

Trombosit 264.000 200.000-400.000

Hitung jenis

Basofil 0 0-1

Eosinofil 0 1-3

Batang 0 2-6

Segmen 61 50-70

Limfosit 38 20-40

Monosit 1 2-8

28 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
 Widal Test

S. thypi O 1/80 Titer < 1/160, atau titer 4 x

S. thypi A 1/160 Titer < 1/160, atau titer 4 x

S. parathypi AO 1/160 Titer < 1/160, atau titer 4 x

S. parathypi AH 1/80 Titer < 1/160, atau titer 4 x

S. parathypi BO 1/160 Titer < 1/160, atau titer 4 x

S. parathypi BH 1/80 Titer < 1/160, atau titer 4 x

S. parathypi CO 1/80 Titer < 1/160, atau titer 4 x

S. parathypi CH 1/80 Titer < 1/160, atau titer 4 x

Laboratorium tangal 6 Mei 2015

Hasil Nilai Normal

Darah lengkap

Leukosit 8.000 5000-10.000

Hemoglobin 9.0 13-16

Hematokrit 27 40-48

LED 13 10

Trombosit 469.000 200.000-400.000

Hitung jenis

Basofil 0 0-1

Eosinofil 1 1-3

29 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
 Batang 0 2-6

Segmen 69 50-70

Limfosit 30 20-40

Monosit 0 2-8

V. DIAGNOSIS

Lacerated Wound et Regio Pedis Dextra + Haemophilia

VI. PENATALAKSANAAN

a. Diet MB

b. IVFD RL 30 gtt/i (selama 12 jam), ganti cairan 2:1 30 gtt/i. Selang seling

c. Inj. Ceftriaxon 700 mg/12 jam

d. Inj. Ranitidin 29 mg / 8 jam

e. Inj. Ketorolac 6 mg/ 8 jam

f. Inj. Asam Traneksamat 300 mg / 8 jam

g. Inj. Santagesik 30 mg + 2cc aquabides (k/p)

h. Inf. Paracetamol 300 mg (selama ½ jam) / 8 jam

VI. ANJURAN

a. Transfusi PRC 4x125 ml

30 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
 BAB III
KESIMPULAN DAN SARAN

3.1 Kesimpulan
Penyakit Hemofilia merupakan penyakit menurun / genetik yang
sampai sekarang belum ditemukan obatnya. Hemofilia merupakan suatu
bentuk kelainan perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya
dimana protein yang diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau
jumlahnya sangat sedikit.
Hemofilia termasuk suatu gangguan yang berdampak tidak hanya pada
fisik saja, namun juga pada aspek psikososial orang tersebut dan keluarganya.
Pendekatan yang dilakukan tidak cukup hanya dari pendekatan biologis saja,
tetapi juga diperlukan pula pendekatan secara psikologis. Mengingat
banyaknya aspek yang terkait, diperlukan yang komprehensif, saling
menunjang dan terpadu. Diharapkan dengan pendekatan demikian prognosis
anak dengan hemofilia akan lebih baik.
Hemofilia A dan B dapat menyebabkan komplikasi berbahaya seperti
timbulnya inhibitor, kerusakan sendi akibat perdarahan berulang, dan Infeksi
yang ditularkan oleh darah seperti HIV, hepatitis B dan hepatitis C yang
ditularkan melalui konsentrat faktor pada waktu sebelumnya.

3.2 Saran
Demikianlah journal reading yang telah saya susun mengenai haemophilia
yang meliputi dari pengertian sampai ke prognosisnya. Demi kesempurnaan
journal reading ini kami harapkan kritikan serta saran yang membangun. Saran
dari penulis saya harapkan agar pembaca dapat memaknai journal reading ini.
Semoga dapat bermanfaat bagi kita semua.

31 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA
 DAFTAR PUSTAKA

Price, Sylvia Anderson.2006. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses-Proses

Penyakit. (Edisi VI). Jakarta: EGC.

Behman, R.E and Vaughan (2000), V.C Ilmu Kesehatan Anak, Editor by Nelson
W.E Alih bahasa Radja Siregar dkk, EGC, Jakarta

Robbins.2002. Buku Ajar Patologi Anatomi.Jakarta : EGC. Pp. 862-89

Hardiono, dkk. 2005. Standar Pelayanan Medis Kesehatan Anak.ED.1.2004.

Jakarta: Badan Penerbit IDAI

Antonius, dkk. 2010. Pedoman Pelayanan Medis. Jilid.1.2010. Jakarta: Badan

Penerbit IDAI

32 JOURNAL READING ILMU KESEHATAN ANAK BY: AGI HIDJRI TARIGAN

(101001011)
HAEMOPHILIA